Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.190322143T>ACA355758736CLDN1,CLDN16c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.-279+7084T>A (n.-279+7084T>A)
c.-279+31552T>A (n.-279+31552T>A)
3g.190322143T>CCA355758738CLDN1,CLDN16c.64A>G (p.Ile22Val)
c.-279+7084T>C (n.-279+7084T>C)
c.-279+31552T>C (n.-279+31552T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322143T>GCA89745064CLDN1,CLDN16c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.-279+7084T>G (n.-279+7084T>G)
c.-279+31552T>G (n.-279+31552T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322143T=CA1428732471CLDN1,CLDN16c.64A= (p.Ile22=)
c.-279+7084T= (n.-279+7084T=)
c.-279+31552T= (n.-279+31552T=)
3g.190322144G>ACA437417674CLDN1,CLDN16c.63C>T (p.Ala21=)
c.-279+7085G>A (n.-279+7085G>A)
c.-279+31553G>A (n.-279+31553G>A)
3g.190322144G>CCA437417675CLDN1,CLDN16c.63C>G (p.Ala21=)
c.-279+7085G>C (n.-279+7085G>C)
c.-279+31553G>C (n.-279+31553G>C)
3g.190322144G>TCA437417676CLDN1,CLDN16c.63C>A (p.Ala21=)
c.-279+7085G>T (n.-279+7085G>T)
c.-279+31553G>T (n.-279+31553G>T)
3g.190322145G>ACA355758745CLDN1,CLDN16c.62C>T (p.Ala21Val)
c.-279+7086G>A (n.-279+7086G>A)
c.-279+31554G>A (n.-279+31554G>A)
3g.190322145G>CCA355758744CLDN1,CLDN16c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-279+7086G>C (n.-279+7086G>C)
c.-279+31554G>C (n.-279+31554G>C)
3g.190322145G>TCA355758742CLDN1,CLDN16c.62C>A (p.Ala21Asp)
c.-279+7086G>T (n.-279+7086G>T)
c.-279+31554G>T (n.-279+31554G>T)
3g.190322146C>ACA2753640CLDN1,CLDN16c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-279+7087C>A (n.-279+7087C>A)
c.-279+31555C>A (n.-279+31555C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322146C=CA1428732477CLDN1,CLDN16c.61G= (p.Ala21=)
c.-279+7087C= (n.-279+7087C=)
c.-279+31555C= (n.-279+31555C=)
3g.190322146C>GCA355758748CLDN1,CLDN16c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-279+7087C>G (n.-279+7087C>G)
c.-279+31555C>G (n.-279+31555C>G)
3g.190322146C>TCA355758749CLDN1,CLDN16c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-279+7087C>T (n.-279+7087C>T)
c.-279+31555C>T (n.-279+31555C>T)
3g.190322147G>ACA2753641CLDN1,CLDN16c.60C>T (p.Gly20=)
c.-279+7088G>A (n.-279+7088G>A)
c.-279+31556G>A (n.-279+31556G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.190322147G>CCA437417679CLDN1,CLDN16c.60C>G (p.Gly20=)
c.-279+7088G>C (n.-279+7088G>C)
c.-279+31556G>C (n.-279+31556G>C)
3g.190322147G=CA1428732481CLDN1,CLDN16c.60C= (p.Gly20=)
c.-279+7088G= (n.-279+7088G=)
c.-279+31556G= (n.-279+31556G=)
3g.190322147G>TCA2753642CLDN1,CLDN16c.60C>A (p.Gly20=)
c.-279+7088G>T (n.-279+7088G>T)
c.-279+31556G>T (n.-279+31556G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.190322148C>ACA355758754CLDN1,CLDN16c.59G>T (p.Gly20Val)
c.-279+7089C>A (n.-279+7089C>A)
c.-279+31557C>A (n.-279+31557C>A)
3g.190322148C>GCA355758755CLDN1,CLDN16c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-279+7089C>G (n.-279+7089C>G)
c.-279+31557C>G (n.-279+31557C>G)
3g.190322148C>TCA355758756CLDN1,CLDN16c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.-279+7089C>T (n.-279+7089C>T)
c.-279+31557C>T (n.-279+31557C>T)
3g.190322149C>ACA355758759CLDN1,CLDN16c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.-279+7090C>A (n.-279+7090C>A)
c.-279+31558C>A (n.-279+31558C>A)
3g.190322149C=CA1428732486CLDN1,CLDN16c.58G= (p.Gly20=)
c.-279+7090C= (n.-279+7090C=)
c.-279+31558C= (n.-279+31558C=)
3g.190322149C>GCA355758760CLDN1,CLDN16c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.-279+7090C>G (n.-279+7090C>G)
c.-279+31558C>G (n.-279+31558C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322149C>TCA355758761CLDN1,CLDN16c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.-279+7090C>T (n.-279+7090C>T)
c.-279+31558C>T (n.-279+31558C>T)
3g.190322150G>ACA437417682CLDN1,CLDN16c.57C>T (p.Ile19=)
c.-279+7091G>A (n.-279+7091G>A)
c.-279+31559G>A (n.-279+31559G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.190322150G>CCA355758763CLDN1,CLDN16c.57C>G (p.Ile19Met)
c.-279+7091G>C (n.-279+7091G>C)
c.-279+31559G>C (n.-279+31559G>C)
3g.190322150G>TCA437417681CLDN1,CLDN16c.57C>A (p.Ile19=)
c.-279+7091G>T (n.-279+7091G>T)
c.-279+31559G>T (n.-279+31559G>T)
3g.190322151A=CA1428732490CLDN1,CLDN16c.56T= (p.Ile19=)
c.-279+7092A= (n.-279+7092A=)
c.-279+31560A= (n.-279+31560A=)
3g.190322151A>CCA355758768CLDN1,CLDN16c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.-279+7092A>C (n.-279+7092A>C)
c.-279+31560A>C (n.-279+31560A>C)
3g.190322151A>GCA355758766CLDN1,CLDN16c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.-279+7092A>G (n.-279+7092A>G)
c.-279+31560A>G (n.-279+31560A>G)
 dbSNP
3g.190322151A>TCA355758765CLDN1,CLDN16c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.-279+7092A>T (n.-279+7092A>T)
c.-279+31560A>T (n.-279+31560A>T)
3g.190322152T>ACA355758769CLDN1,CLDN16c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.-279+7093T>A (n.-279+7093T>A)
c.-279+31561T>A (n.-279+31561T>A)
3g.190322152T>CCA355758773CLDN1,CLDN16c.55A>G (p.Ile19Val)
c.-279+7093T>C (n.-279+7093T>C)
c.-279+31561T>C (n.-279+31561T>C)
3g.190322152T>GCA355758770CLDN1,CLDN16c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.-279+7093T>G (n.-279+7093T>G)
c.-279+31561T>G (n.-279+31561T>G)
3g.190322153C>ACA355758775CLDN1,CLDN16c.54G>T (p.Trp18Cys)
c.-279+7094C>A (n.-279+7094C>A)
c.-279+31562C>A (n.-279+31562C>A)
3g.190322153C>GCA355758779CLDN1,CLDN16c.54G>C (p.Trp18Cys)
c.-279+7094C>G (n.-279+7094C>G)
c.-279+31562C>G (n.-279+31562C>G)
3g.190322153C>TCA355758777CLDN1,CLDN16c.54G>A (p.Trp18Ter)
c.-279+7094C>T (n.-279+7094C>T)
c.-279+31562C>T (n.-279+31562C>T)
3g.190322154C>ACA355758781CLDN1,CLDN16c.53G>T (p.Trp18Leu)
c.-279+7095C>A (n.-279+7095C>A)
c.-279+31563C>A (n.-279+31563C>A)
3g.190322154C=CA1428732493CLDN1,CLDN16c.53G= (p.Trp18=)
c.-279+7095C= (n.-279+7095C=)
c.-279+31563C= (n.-279+31563C=)
3g.190322154C>GCA355758786CLDN1,CLDN16c.53G>C (p.Trp18Ser)
c.-279+7095C>G (n.-279+7095C>G)
c.-279+31563C>G (n.-279+31563C>G)
3g.190322154C>TCA355758784CLDN1,CLDN16c.53G>A (p.Trp18Ter)
c.-279+7095C>T (n.-279+7095C>T)
c.-279+31563C>T (n.-279+31563C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.190322155A>CCA355758788CLDN1,CLDN16c.52T>G (p.Trp18Gly)
c.-279+7096A>C (n.-279+7096A>C)
c.-279+31564A>C (n.-279+31564A>C)
 dbSNP
3g.190322155A>GCA355758793CLDN1,CLDN16c.52T>C (p.Trp18Arg)
c.-279+7096A>G (n.-279+7096A>G)
c.-279+31564A>G (n.-279+31564A>G)
3g.190322155A>TCA355758789CLDN1,CLDN16c.52T>A (p.Trp18Arg)
c.-279+7096A>T (n.-279+7096A>T)
c.-279+31564A>T (n.-279+31564A>T)
 gnomAD v4
3g.190322156T>ACA437417685CLDN1,CLDN16c.51A>T (p.Gly17=)
c.-279+7097T>A (n.-279+7097T>A)
c.-279+31565T>A (n.-279+31565T>A)
3g.190322156T>CCA437417686CLDN1,CLDN16c.51A>G (p.Gly17=)
c.-279+7097T>C (n.-279+7097T>C)
c.-279+31565T>C (n.-279+31565T>C)
3g.190322156T>GCA437417687CLDN1,CLDN16c.51A>C (p.Gly17=)
c.-279+7097T>G (n.-279+7097T>G)
c.-279+31565T>G (n.-279+31565T>G)
3g.190322157C>ACA355758796CLDN1,CLDN16c.50G>T (p.Gly17Val)
c.-279+7098C>A (n.-279+7098C>A)
c.-279+31566C>A (n.-279+31566C>A)
3g.190322157C>GCA355758799CLDN1,CLDN16c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-279+7098C>G (n.-279+7098C>G)
c.-279+31566C>G (n.-279+31566C>G)
3g.190322157C>TCA355758797CLDN1,CLDN16c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.-279+7098C>T (n.-279+7098C>T)
c.-279+31566C>T (n.-279+31566C>T)
3g.190322158C>ACA355758801CLDN1,CLDN16c.49G>T (p.Gly17Ter)
c.-279+7099C>A (n.-279+7099C>A)
c.-279+31567C>A (n.-279+31567C>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.190322158C=CA1428732496CLDN1,CLDN16c.49G= (p.Gly17=)
c.-279+7099C= (n.-279+7099C=)
c.-279+31567C= (n.-279+31567C=)
3g.190322158C>GCA355758802CLDN1,CLDN16c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-279+7099C>G (n.-279+7099C>G)
c.-279+31567C>G (n.-279+31567C>G)
3g.190322158C>TCA355758805CLDN1,CLDN16c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.-279+7099C>T (n.-279+7099C>T)
c.-279+31567C>T (n.-279+31567C>T)
3g.190322159C>ACA2753643CLDN1,CLDN16c.48G>T (p.Leu16=)
c.-279+7100C>A (n.-279+7100C>A)
c.-279+31568C>A (n.-279+31568C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322159C=CA1428732502CLDN1,CLDN16c.48G= (p.Leu16=)
c.-279+7100C= (n.-279+7100C=)
c.-279+31568C= (n.-279+31568C=)
3g.190322159C>GCA437417689CLDN1,CLDN16c.48G>C (p.Leu16=)
c.-279+7100C>G (n.-279+7100C>G)
c.-279+31568C>G (n.-279+31568C>G)
3g.190322159C>TCA437417690CLDN1,CLDN16c.48G>A (p.Leu16=)
c.-279+7100C>T (n.-279+7100C>T)
c.-279+31568C>T (n.-279+31568C>T)
3g.190322160A>CCA355758809CLDN1,CLDN16c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-279+7101A>C (n.-279+7101A>C)
c.-279+31569A>C (n.-279+31569A>C)
3g.190322160A>GCA355758810CLDN1,CLDN16c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-279+7101A>G (n.-279+7101A>G)
c.-279+31569A>G (n.-279+31569A>G)
3g.190322160A>TCA355758813CLDN1,CLDN16c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-279+7101A>T (n.-279+7101A>T)
c.-279+31569A>T (n.-279+31569A>T)
3g.190322161G>ACA437417691CLDN1,CLDN16c.46C>T (p.Leu16=)
c.-279+7102G>A (n.-279+7102G>A)
c.-279+31570G>A (n.-279+31570G>A)
3g.190322161G>CCA355758815CLDN1,CLDN16c.46C>G (p.Leu16Val)
c.-279+7102G>C (n.-279+7102G>C)
c.-279+31570G>C (n.-279+31570G>C)
3g.190322161G>TCA355758818CLDN1,CLDN16c.46C>A (p.Leu16Met)
c.-279+7102G>T (n.-279+7102G>T)
c.-279+31570G>T (n.-279+31570G>T)
3g.190322162G>ACA437417692CLDN1,CLDN16c.45C>T (p.Phe15=)
c.-279+7103G>A (n.-279+7103G>A)
c.-279+31571G>A (n.-279+31571G>A)
 gnomAD v4
3g.190322162G>CCA355758820CLDN1,CLDN16c.45C>G (p.Phe15Leu)
c.-279+7103G>C (n.-279+7103G>C)
c.-279+31571G>C (n.-279+31571G>C)
 gnomAD v4
3g.190322162G>TCA355758822CLDN1,CLDN16c.45C>A (p.Phe15Leu)
c.-279+7103G>T (n.-279+7103G>T)
c.-279+31571G>T (n.-279+31571G>T)
3g.190322163A>CCA355758828CLDN1,CLDN16c.44T>G (p.Phe15Cys)
c.-279+7104A>C (n.-279+7104A>C)
c.-279+31572A>C (n.-279+31572A>C)
3g.190322163A>GCA355758824CLDN1,CLDN16c.44T>C (p.Phe15Ser)
c.-279+7104A>G (n.-279+7104A>G)
c.-279+31572A>G (n.-279+31572A>G)
3g.190322163A>TCA355758826CLDN1,CLDN16c.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.-279+7104A>T (n.-279+7104A>T)
c.-279+31572A>T (n.-279+31572A>T)
3g.190322164A=CA1428732506CLDN1,CLDN16c.43T= (p.Phe15=)
c.-279+7105A= (n.-279+7105A=)
c.-279+31573A= (n.-279+31573A=)
3g.190322164A>CCA355758829CLDN1,CLDN16c.43T>G (p.Phe15Val)
c.-279+7105A>C (n.-279+7105A>C)
c.-279+31573A>C (n.-279+31573A>C)
3g.190322164A>GCA355758833CLDN1,CLDN16c.43T>C (p.Phe15Leu)
c.-279+7105A>G (n.-279+7105A>G)
c.-279+31573A>G (n.-279+31573A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322164A>TCA355758836CLDN1,CLDN16c.43T>A (p.Phe15Ile)
c.-279+7105A>T (n.-279+7105A>T)
c.-279+31573A>T (n.-279+31573A>T)
3g.190322165G>ACA437417694CLDN1,CLDN16c.42C>T (p.Ala14=)
c.-279+7106G>A (n.-279+7106G>A)
c.-279+31574G>A (n.-279+31574G>A)
 gnomAD v4
3g.190322165G>CCA437417695CLDN1,CLDN16c.42C>G (p.Ala14=)
c.-279+7106G>C (n.-279+7106G>C)
c.-279+31574G>C (n.-279+31574G>C)
3g.190322165G>TCA437417696CLDN1,CLDN16c.42C>A (p.Ala14=)
c.-279+7106G>T (n.-279+7106G>T)
c.-279+31574G>T (n.-279+31574G>T)
3g.190322166G>ACA2753644CLDN1,CLDN16c.41C>T (p.Ala14Val)
c.-279+7107G>A (n.-279+7107G>A)
c.-279+31575G>A (n.-279+31575G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322166G>CCA355758844CLDN1,CLDN16c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.-279+7107G>C (n.-279+7107G>C)
c.-279+31575G>C (n.-279+31575G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322166G=CA1428732513CLDN1,CLDN16c.41C= (p.Ala14=)
c.-279+7107G= (n.-279+7107G=)
c.-279+31575G= (n.-279+31575G=)
3g.190322166G>TCA89745120CLDN1,CLDN16c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.-279+7107G>T (n.-279+7107G>T)
c.-279+31575G>T (n.-279+31575G>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.190322167C>ACA355758850CLDN1,CLDN16c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.-279+7108C>A (n.-279+7108C>A)
c.-279+31576C>A (n.-279+31576C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322167C=CA1428732523CLDN1,CLDN16c.40G= (p.Ala14=)
c.-279+7108C= (n.-279+7108C=)
c.-279+31576C= (n.-279+31576C=)
3g.190322167C>GCA355758853CLDN1,CLDN16c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.-279+7108C>G (n.-279+7108C>G)
c.-279+31576C>G (n.-279+31576C>G)
3g.190322167C>TCA355758855CLDN1,CLDN16c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.-279+7108C>T (n.-279+7108C>T)
c.-279+31576C>T (n.-279+31576C>T)
3g.190322168G>ACA437417700CLDN1,CLDN16c.39C>T (p.Leu13=)
c.-279+7109G>A (n.-279+7109G>A)
c.-279+31577G>A (n.-279+31577G>A)
3g.190322168G>CCA2753645CLDN1,CLDN16c.39C>G (p.Leu13=)
c.-279+7109G>C (n.-279+7109G>C)
c.-279+31577G>C (n.-279+31577G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322168G=CA1428732525CLDN1,CLDN16c.39C= (p.Leu13=)
c.-279+7109G= (n.-279+7109G=)
c.-279+31577G= (n.-279+31577G=)
3g.190322168G>TCA437417701CLDN1,CLDN16c.39C>A (p.Leu13=)
c.-279+7109G>T (n.-279+7109G>T)
c.-279+31577G>T (n.-279+31577G>T)
3g.190322168_190322171delCA2577990675CLDN1,CLDN16c.36_39del (p.Ile12MetfsTer29)
c.-279+7109_-279+7112del (n.-279+7109_-279+7112del)
c.-279+31577_-279+31580del (n.-279+31577_-279+31580del)
3g.190322169A=CA1428732528CLDN1,CLDN16c.38T= (p.Leu13=)
c.-279+7110A= (n.-279+7110A=)
c.-279+31578A= (n.-279+31578A=)
3g.190322169A>CCA355758866CLDN1,CLDN16c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-279+7110A>C (n.-279+7110A>C)
c.-279+31578A>C (n.-279+31578A>C)
3g.190322169A>GCA355758863CLDN1,CLDN16c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-279+7110A>G (n.-279+7110A>G)
c.-279+31578A>G (n.-279+31578A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322169A>TCA355758861CLDN1,CLDN16c.38T>A (p.Leu13His)
c.-279+7110A>T (n.-279+7110A>T)
c.-279+31578A>T (n.-279+31578A>T)
3g.190322170G>ACA355758867CLDN1,CLDN16c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.-279+7111G>A (n.-279+7111G>A)
c.-279+31579G>A (n.-279+31579G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322170G>CCA355758868CLDN1,CLDN16c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-279+7111G>C (n.-279+7111G>C)
c.-279+31579G>C (n.-279+31579G>C)
3g.190322170G=CA1428732530CLDN1,CLDN16c.37C= (p.Leu13=)
c.-279+7111G= (n.-279+7111G=)
c.-279+31579G= (n.-279+31579G=)
3g.190322170G>TCA355758869CLDN1,CLDN16c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.-279+7111G>T (n.-279+7111G>T)
c.-279+31579G>T (n.-279+31579G>T)
3g.190322171A>CCA355758871CLDN1,CLDN16c.36T>G (p.Ile12Met)
c.-279+7112A>C (n.-279+7112A>C)
c.-279+31580A>C (n.-279+31580A>C)
3g.190322171A>GCA437417703CLDN1,CLDN16c.36T>C (p.Ile12=)
c.-279+7112A>G (n.-279+7112A>G)
c.-279+31580A>G (n.-279+31580A>G)
3g.190322171A>TCA437417705CLDN1,CLDN16c.36T>A (p.Ile12=)
c.-279+7112A>T (n.-279+7112A>T)
c.-279+31580A>T (n.-279+31580A>T)
3g.190322172A>CCA355758875CLDN1,CLDN16c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.-279+7113A>C (n.-279+7113A>C)
c.-279+31581A>C (n.-279+31581A>C)
3g.190322172A>GCA355758881CLDN1,CLDN16c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.-279+7113A>G (n.-279+7113A>G)
c.-279+31581A>G (n.-279+31581A>G)
3g.190322172A>TCA355758884CLDN1,CLDN16c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.-279+7113A>T (n.-279+7113A>T)
c.-279+31581A>T (n.-279+31581A>T)
3g.190322173T>ACA355758888CLDN1,CLDN16c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.-279+7114T>A (n.-279+7114T>A)
c.-279+31582T>A (n.-279+31582T>A)
3g.190322173T>CCA2753646CLDN1,CLDN16c.34A>G (p.Ile12Val)
c.-279+7114T>C (n.-279+7114T>C)
c.-279+31582T>C (n.-279+31582T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322173T>GCA355758893CLDN1,CLDN16c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.-279+7114T>G (n.-279+7114T>G)
c.-279+31582T>G (n.-279+31582T>G)
 gnomAD v4
3g.190322173T=CA1428732533CLDN1,CLDN16c.34A= (p.Ile12=)
c.-279+7114T= (n.-279+7114T=)
c.-279+31582T= (n.-279+31582T=)
3g.190322173_190322174insTCTCGCTTCATTCTCCA2577990676CLDN1,CLDN16c.33_34insGAGAATGAAGCGAGA (p.Phe11_Ile12insGluAsnGluAlaArg)
c.-279+7114_-279+7115insTCTCGCTTCATTCTC (n.-279+7114_-279+7115insTCTCGCTTCATTCTC)
c.-279+31582_-279+31583insTCTCGCTTCATTCTC (n.-279+31582_-279+31583insTCTCGCTTCATTCTC)
3g.190322174G>ACA437417707CLDN1,CLDN16c.33C>T (p.Phe11=)
c.-279+7115G>A (n.-279+7115G>A)
c.-279+31583G>A (n.-279+31583G>A)
3g.190322174G>CCA355758896CLDN1,CLDN16c.33C>G (p.Phe11Leu)
c.-279+7115G>C (n.-279+7115G>C)
c.-279+31583G>C (n.-279+31583G>C)
3g.190322174G>TCA355758899CLDN1,CLDN16c.33C>A (p.Phe11Leu)
c.-279+7115G>T (n.-279+7115G>T)
c.-279+31583G>T (n.-279+31583G>T)
3g.190322175A=CA1428732537CLDN1,CLDN16c.32T= (p.Phe11=)
c.-279+7116A= (n.-279+7116A=)
c.-279+31584A= (n.-279+31584A=)
3g.190322175A>CCA355758909CLDN1,CLDN16c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.-279+7116A>C (n.-279+7116A>C)
c.-279+31584A>C (n.-279+31584A>C)
3g.190322175A>GCA355758904CLDN1,CLDN16c.32T>C (p.Phe11Ser)
c.-279+7116A>G (n.-279+7116A>G)
c.-279+31584A>G (n.-279+31584A>G)
3g.190322175A>TCA355758906CLDN1,CLDN16c.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.-279+7116A>T (n.-279+7116A>T)
c.-279+31584A>T (n.-279+31584A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322176A>CCA355758914CLDN1,CLDN16c.31T>G (p.Phe11Val)
c.-279+7117A>C (n.-279+7117A>C)
c.-279+31585A>C (n.-279+31585A>C)
3g.190322176A>GCA355758916CLDN1,CLDN16c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.-279+7117A>G (n.-279+7117A>G)
c.-279+31585A>G (n.-279+31585A>G)
3g.190322176A>TCA355758920CLDN1,CLDN16c.31T>A (p.Phe11Ile)
c.-279+7117A>T (n.-279+7117A>T)
c.-279+31585A>T (n.-279+31585A>T)
3g.190322177G>ACA437417711CLDN1,CLDN16c.30C>T (p.Gly10=)
c.-279+7118G>A (n.-279+7118G>A)
c.-279+31586G>A (n.-279+31586G>A)
3g.190322177G>CCA437417712CLDN1,CLDN16c.30C>G (p.Gly10=)
c.-279+7118G>C (n.-279+7118G>C)
c.-279+31586G>C (n.-279+31586G>C)
3g.190322177G>TCA437417713CLDN1,CLDN16c.30C>A (p.Gly10=)
c.-279+7118G>T (n.-279+7118G>T)
c.-279+31586G>T (n.-279+31586G>T)
3g.190322178C>ACA355758926CLDN1,CLDN16c.29G>T (p.Gly10Val)
c.-279+7119C>A (n.-279+7119C>A)
c.-279+31587C>A (n.-279+31587C>A)
3g.190322178C>GCA355758928CLDN1,CLDN16c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.-279+7119C>G (n.-279+7119C>G)
c.-279+31587C>G (n.-279+31587C>G)
3g.190322178C>TCA355758929CLDN1,CLDN16c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.-279+7119C>T (n.-279+7119C>T)
c.-279+31587C>T (n.-279+31587C>T)
3g.190322179C>ACA355758934CLDN1,CLDN16c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.-279+7120C>A (n.-279+7120C>A)
c.-279+31588C>A (n.-279+31588C>A)
3g.190322179C>GCA355758936CLDN1,CLDN16c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.-279+7120C>G (n.-279+7120C>G)
c.-279+31588C>G (n.-279+31588C>G)
 COSMIC
3g.190322179C>TCA355758940CLDN1,CLDN16c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.-279+7120C>T (n.-279+7120C>T)
c.-279+31588C>T (n.-279+31588C>T)
 COSMIC
3g.190322180C>ACA355758946CLDN1,CLDN16c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.-279+7121C>A (n.-279+7121C>A)
c.-279+31589C>A (n.-279+31589C>A)
3g.190322180C>GCA355758948CLDN1,CLDN16c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.-279+7121C>G (n.-279+7121C>G)
c.-279+31589C>G (n.-279+31589C>G)
3g.190322180C>TCA437417717CLDN1,CLDN16c.27G>A (p.Leu9=)
c.-279+7121C>T (n.-279+7121C>T)
c.-279+31589C>T (n.-279+31589C>T)
3g.190322181A>CCA355758955CLDN1,CLDN16c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.-279+7122A>C (n.-279+7122A>C)
c.-279+31590A>C (n.-279+31590A>C)
3g.190322181A>GCA355758957CLDN1,CLDN16c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.-279+7122A>G (n.-279+7122A>G)
c.-279+31590A>G (n.-279+31590A>G)
 gnomAD v4
3g.190322181A>TCA355758953CLDN1,CLDN16c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.-279+7122A>T (n.-279+7122A>T)
c.-279+31590A>T (n.-279+31590A>T)
3g.190322182A=CA1428732541CLDN1,CLDN16c.25T= (p.Leu9=)
c.-279+7123A= (n.-279+7123A=)
c.-279+31591A= (n.-279+31591A=)
3g.190322182A>CCA355758963CLDN1,CLDN16c.25T>G (p.Leu9Val)
c.-279+7123A>C (n.-279+7123A>C)
c.-279+31591A>C (n.-279+31591A>C)
3g.190322182A>GCA437417718CLDN1,CLDN16c.25T>C (p.Leu9=)
c.-279+7123A>G (n.-279+7123A>G)
c.-279+31591A>G (n.-279+31591A>G)
 dbSNP
3g.190322182A>TCA355758959CLDN1,CLDN16c.25T>A (p.Leu9Met)
c.-279+7123A>T (n.-279+7123A>T)
c.-279+31591A>T (n.-279+31591A>T)
3g.190322183C>ACA437417723CLDN1,CLDN16c.24G>T (p.Leu8=)
c.-279+7124C>A (n.-279+7124C>A)
c.-279+31592C>A (n.-279+31592C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322183C=CA1428732545CLDN1,CLDN16c.24G= (p.Leu8=)
c.-279+7124C= (n.-279+7124C=)
c.-279+31592C= (n.-279+31592C=)
3g.190322183C>GCA437417721CLDN1,CLDN16c.24G>C (p.Leu8=)
c.-279+7124C>G (n.-279+7124C>G)
c.-279+31592C>G (n.-279+31592C>G)
3g.190322183C>TCA437417719CLDN1,CLDN16c.24G>A (p.Leu8=)
c.-279+7124C>T (n.-279+7124C>T)
c.-279+31592C>T (n.-279+31592C>T)
3g.190322184A>CCA355758967CLDN1,CLDN16c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-279+7125A>C (n.-279+7125A>C)
c.-279+31593A>C (n.-279+31593A>C)
3g.190322184A>GCA355758970CLDN1,CLDN16c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-279+7125A>G (n.-279+7125A>G)
c.-279+31593A>G (n.-279+31593A>G)
3g.190322184A>TCA355758972CLDN1,CLDN16c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-279+7125A>T (n.-279+7125A>T)
c.-279+31593A>T (n.-279+31593A>T)
3g.190322185G>ACA437417725CLDN1,CLDN16c.22C>T (p.Leu8=)
c.-279+7126G>A (n.-279+7126G>A)
c.-279+31594G>A (n.-279+31594G>A)
3g.190322185G>CCA355758976CLDN1,CLDN16c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-279+7126G>C (n.-279+7126G>C)
c.-279+31594G>C (n.-279+31594G>C)
3g.190322185G>TCA355758979CLDN1,CLDN16c.22C>A (p.Leu8Met)
c.-279+7126G>T (n.-279+7126G>T)
c.-279+31594G>T (n.-279+31594G>T)
3g.190322186C>ACA355758985CLDN1,CLDN16c.21G>T (p.Gln7His)
c.-279+7127C>A (n.-279+7127C>A)
c.-279+31595C>A (n.-279+31595C>A)
 COSMIC
3g.190322186C=CA1428732548CLDN1,CLDN16c.21G= (p.Gln7=)
c.-279+7127C= (n.-279+7127C=)
c.-279+31595C= (n.-279+31595C=)
3g.190322186C>GCA2753647CLDN1,CLDN16c.21G>C (p.Gln7His)
c.-279+7127C>G (n.-279+7127C>G)
c.-279+31595C>G (n.-279+31595C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322186C>TCA437417726CLDN1,CLDN16c.21G>A (p.Gln7=)
c.-279+7127C>T (n.-279+7127C>T)
c.-279+31595C>T (n.-279+31595C>T)
3g.190322187T>ACA355758990CLDN1,CLDN16c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.-279+7128T>A (n.-279+7128T>A)
c.-279+31596T>A (n.-279+31596T>A)
3g.190322187T>CCA355758992CLDN1,CLDN16c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.-279+7128T>C (n.-279+7128T>C)
c.-279+31596T>C (n.-279+31596T>C)
3g.190322187T>GCA355758995CLDN1,CLDN16c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.-279+7128T>G (n.-279+7128T>G)
c.-279+31596T>G (n.-279+31596T>G)
3g.190322188G>ACA355759000CLDN1,CLDN16c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.-279+7129G>A (n.-279+7129G>A)
c.-279+31597G>A (n.-279+31597G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322188G>CCA355759003CLDN1,CLDN16c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.-279+7129G>C (n.-279+7129G>C)
c.-279+31597G>C (n.-279+31597G>C)
 dbSNP
3g.190322188G=CA1428732552CLDN1,CLDN16c.19C= (p.Gln7=)
c.-279+7129G= (n.-279+7129G=)
c.-279+31597G= (n.-279+31597G=)
3g.190322188G>TCA355759007CLDN1,CLDN16c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.-279+7129G>T (n.-279+7129G>T)
c.-279+31597G>T (n.-279+31597G>T)
 gnomAD v4
3g.190322189C>ACA437417730CLDN1,CLDN16c.18G>T (p.Leu6=)
c.-279+7130C>A (n.-279+7130C>A)
c.-279+31598C>A (n.-279+31598C>A)
 gnomAD v4
3g.190322189C>GCA437417731CLDN1,CLDN16c.18G>C (p.Leu6=)
c.-279+7130C>G (n.-279+7130C>G)
c.-279+31598C>G (n.-279+31598C>G)
 ClinVar
3g.190322189C>TCA437417732CLDN1,CLDN16c.18G>A (p.Leu6=)
c.-279+7130C>T (n.-279+7130C>T)
c.-279+31598C>T (n.-279+31598C>T)
3g.190322190A=CA1428732557CLDN1,CLDN16c.17T= (p.Leu6=)
c.-279+7131A= (n.-279+7131A=)
c.-279+31599A= (n.-279+31599A=)
3g.190322190A>CCA2753648CLDN1,CLDN16c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.-279+7131A>C (n.-279+7131A>C)
c.-279+31599A>C (n.-279+31599A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322190A>GCA355759017CLDN1,CLDN16c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.-279+7131A>G (n.-279+7131A>G)
c.-279+31599A>G (n.-279+31599A>G)
3g.190322190A>TCA355759013CLDN1,CLDN16c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.-279+7131A>T (n.-279+7131A>T)
c.-279+31599A>T (n.-279+31599A>T)
3g.190322190_190322191delinsAGCA1428732558CLDN1,CLDN16c.16_17delinsCT (p.Leu6=)
c.-279+7131_-279+7132delinsAG (n.-279+7131_-279+7132delinsAG)
c.-279+31599_-279+31600delinsAG (n.-279+31599_-279+31600delinsAG)
3g.190322191delCA548798462CLDN1,CLDN16c.16del (p.Leu6CysfsTer?)
c.-279+7132del (n.-279+7132del)
c.-279+31600del (n.-279+31600del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322191G>ACA437417733CLDN1,CLDN16c.16C>T (p.Leu6=)
c.-279+7132G>A (n.-279+7132G>A)
c.-279+31600G>A (n.-279+31600G>A)
3g.190322191G>CCA355759022CLDN1,CLDN16c.16C>G (p.Leu6Val)
c.-279+7132G>C (n.-279+7132G>C)
c.-279+31600G>C (n.-279+31600G>C)
3g.190322191G=CA1428732561CLDN1,CLDN16c.16C= (p.Leu6=)
c.-279+7132G= (n.-279+7132G=)
c.-279+31600G= (n.-279+31600G=)
3g.190322191G>TCA355759024CLDN1,CLDN16c.16C>A (p.Leu6Met)
c.-279+7132G>T (n.-279+7132G>T)
c.-279+31600G>T (n.-279+31600G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322192C>ACA2753650CLDN1,CLDN16c.15G>T (p.Gly5=)
c.-279+7133C>A (n.-279+7133C>A)
c.-279+31601C>A (n.-279+31601C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322192C=CA1428732570CLDN1,CLDN16c.15G= (p.Gly5=)
c.-279+7133C= (n.-279+7133C=)
c.-279+31601C= (n.-279+31601C=)
3g.190322192C>GCA437417734CLDN1,CLDN16c.15G>C (p.Gly5=)
c.-279+7133C>G (n.-279+7133C>G)
c.-279+31601C>G (n.-279+31601C>G)
3g.190322192C>TCA2753649CLDN1,CLDN16c.15G>A (p.Gly5=)
c.-279+7133C>T (n.-279+7133C>T)
c.-279+31601C>T (n.-279+31601C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322193C>ACA355759035CLDN1,CLDN16c.14G>T (p.Gly5Val)
c.-279+7134C>A (n.-279+7134C>A)
c.-279+31602C>A (n.-279+31602C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322193C=CA1428732576CLDN1,CLDN16c.14G= (p.Gly5=)
c.-279+7134C= (n.-279+7134C=)
c.-279+31602C= (n.-279+31602C=)
3g.190322193C>GCA355759041CLDN1,CLDN16c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-279+7134C>G (n.-279+7134C>G)
c.-279+31602C>G (n.-279+31602C>G)
3g.190322193C>TCA355759044CLDN1,CLDN16c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-279+7134C>T (n.-279+7134C>T)
c.-279+31602C>T (n.-279+31602C>T)
3g.190322194C>ACA89745207CLDN1,CLDN16c.13G>T (p.Gly5Trp)
c.-279+7135C>A (n.-279+7135C>A)
c.-279+31603C>A (n.-279+31603C>A)
 dbSNP
3g.190322194C=CA1428732582CLDN1,CLDN16c.13G= (p.Gly5=)
c.-279+7135C= (n.-279+7135C=)
c.-279+31603C= (n.-279+31603C=)
3g.190322194C>GCA355759052CLDN1,CLDN16c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-279+7135C>G (n.-279+7135C>G)
c.-279+31603C>G (n.-279+31603C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322194C>TCA355759053CLDN1,CLDN16c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.-279+7135C>T (n.-279+7135C>T)
c.-279+31603C>T (n.-279+31603C>T)
 gnomAD v4
3g.190322195C>ACA437417737CLDN1,CLDN16c.12G>T (p.Ala4=)
c.-279+7136C>A (n.-279+7136C>A)
c.-279+31604C>A (n.-279+31604C>A)
3g.190322195C=CA1428732585CLDN1,CLDN16c.12G= (p.Ala4=)
c.-279+7136C= (n.-279+7136C=)
c.-279+31604C= (n.-279+31604C=)
3g.190322195C>GCA89745216CLDN1,CLDN16c.12G>C (p.Ala4=)
c.-279+7136C>G (n.-279+7136C>G)
c.-279+31604C>G (n.-279+31604C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322195C>TCA437417738CLDN1,CLDN16c.12G>A (p.Ala4=)
c.-279+7136C>T (n.-279+7136C>T)
c.-279+31604C>T (n.-279+31604C>T)
 gnomAD v4
3g.190322196G>ACA355759062CLDN1,CLDN16c.11C>T (p.Ala4Val)
c.-279+7137G>A (n.-279+7137G>A)
c.-279+31605G>A (n.-279+31605G>A)
3g.190322196G>CCA355759060CLDN1,CLDN16c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.-279+7137G>C (n.-279+7137G>C)
c.-279+31605G>C (n.-279+31605G>C)
3g.190322196G>TCA355759057CLDN1,CLDN16c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.-279+7137G>T (n.-279+7137G>T)
c.-279+31605G>T (n.-279+31605G>T)
3g.190322197C>ACA355759068CLDN1,CLDN16c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.-279+7138C>A (n.-279+7138C>A)
c.-279+31606C>A (n.-279+31606C>A)
 gnomAD v4
3g.190322197C=CA1428732588CLDN1,CLDN16c.10G= (p.Ala4=)
c.-279+7138C= (n.-279+7138C=)
c.-279+31606C= (n.-279+31606C=)
3g.190322197C>GCA355759071CLDN1,CLDN16c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.-279+7138C>G (n.-279+7138C>G)
c.-279+31606C>G (n.-279+31606C>G)
3g.190322197C>TCA2753651CLDN1,CLDN16c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.-279+7138C>T (n.-279+7138C>T)
c.-279+31606C>T (n.-279+31606C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322198G>ACA437417741CLDN1,CLDN16c.9C>T (p.Asn3=)
c.-279+7139G>A (n.-279+7139G>A)
c.-279+31607G>A (n.-279+31607G>A)
 gnomAD v4
3g.190322198G>CCA355759076CLDN1,CLDN16c.9C>G (p.Asn3Lys)
c.-279+7139G>C (n.-279+7139G>C)
c.-279+31607G>C (n.-279+31607G>C)
 gnomAD v4
3g.190322198G>TCA355759079CLDN1,CLDN16c.9C>A (p.Asn3Lys)
c.-279+7139G>T (n.-279+7139G>T)
c.-279+31607G>T (n.-279+31607G>T)
 gnomAD v4
3g.190322199T>ACA355759089CLDN1,CLDN16c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.-279+7140T>A (n.-279+7140T>A)
c.-279+31608T>A (n.-279+31608T>A)
3g.190322199T>CCA355759086CLDN1,CLDN16c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.-279+7140T>C (n.-279+7140T>C)
c.-279+31608T>C (n.-279+31608T>C)
3g.190322199T>GCA355759083CLDN1,CLDN16c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.-279+7140T>G (n.-279+7140T>G)
c.-279+31608T>G (n.-279+31608T>G)
3g.190322200T>ACA355759093CLDN1,CLDN16c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.-279+7141T>A (n.-279+7141T>A)
c.-279+31609T>A (n.-279+31609T>A)
3g.190322200T>CCA355759096CLDN1,CLDN16c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.-279+7141T>C (n.-279+7141T>C)
c.-279+31609T>C (n.-279+31609T>C)
 gnomAD v4
3g.190322200T>GCA355759098CLDN1,CLDN16c.7A>C (p.Asn3His)
c.-279+7141T>G (n.-279+7141T>G)
c.-279+31609T>G (n.-279+31609T>G)
3g.190322201G>ACA437417747CLDN1,CLDN16c.6C>T (p.Ala2=)
c.-279+7142G>A (n.-279+7142G>A)
c.-279+31610G>A (n.-279+31610G>A)
3g.190322201G>CCA437417744CLDN1,CLDN16c.6C>G (p.Ala2=)
c.-279+7142G>C (n.-279+7142G>C)
c.-279+31610G>C (n.-279+31610G>C)
3g.190322201G>TCA437417745CLDN1,CLDN16c.6C>A (p.Ala2=)
c.-279+7142G>T (n.-279+7142G>T)
c.-279+31610G>T (n.-279+31610G>T)
3g.190322202G>ACA355759103CLDN1,CLDN16c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-279+7143G>A (n.-279+7143G>A)
c.-279+31611G>A (n.-279+31611G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322202G>CCA355759106CLDN1,CLDN16c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-279+7143G>C (n.-279+7143G>C)
c.-279+31611G>C (n.-279+31611G>C)
3g.190322202G=CA1428732591CLDN1,CLDN16c.5C= (p.Ala2=)
c.-279+7143G= (n.-279+7143G=)
c.-279+31611G= (n.-279+31611G=)
3g.190322202G>TCA355759109CLDN1,CLDN16c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-279+7143G>T (n.-279+7143G>T)
c.-279+31611G>T (n.-279+31611G>T)
3g.190322203C>ACA355759113CLDN1,CLDN16c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-279+7144C>A (n.-279+7144C>A)
c.-279+31612C>A (n.-279+31612C>A)
3g.190322203C>GCA355759120CLDN1,CLDN16c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-279+7144C>G (n.-279+7144C>G)
c.-279+31612C>G (n.-279+31612C>G)
3g.190322203C>TCA355759117CLDN1,CLDN16c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-279+7144C>T (n.-279+7144C>T)
c.-279+31612C>T (n.-279+31612C>T)
3g.190322204C>ACA355759124CLDN1,CLDN16c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-279+7145C>A (n.-279+7145C>A)
c.-279+31613C>A (n.-279+31613C>A)
3g.190322204C=CA1428732597CLDN1,CLDN16c.3G= (p.Met1=)
c.-279+7145C= (n.-279+7145C=)
c.-279+31613C= (n.-279+31613C=)
3g.190322204C>GCA2753652CLDN1,CLDN16c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-279+7145C>G (n.-279+7145C>G)
c.-279+31613C>G (n.-279+31613C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322204C>TCA355759130CLDN1,CLDN16c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-279+7145C>T (n.-279+7145C>T)
c.-279+31613C>T (n.-279+31613C>T)
 dbSNP
3g.190322205_190322221delCA2669053267CLDN1,CLDN16c.-14_3del
c.-279+7146_-279+7162del (n.-279+7146_-279+7162del)
c.-279+31614_-279+31630del (n.-279+31614_-279+31630del)
 gnomAD v4
3g.190322205A=CA1428732601CLDN1,CLDN16c.2T= (p.Met1=)
c.-279+7146A= (n.-279+7146A=)
c.-279+31614A= (n.-279+31614A=)
3g.190322205A>CCA355759137CLDN1,CLDN16c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-279+7146A>C (n.-279+7146A>C)
c.-279+31614A>C (n.-279+31614A>C)
3g.190322205A>GCA89745240CLDN1,CLDN16c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-279+7146A>G (n.-279+7146A>G)
c.-279+31614A>G (n.-279+31614A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322205A>TCA355759140CLDN1,CLDN16c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-279+7146A>T (n.-279+7146A>T)
c.-279+31614A>T (n.-279+31614A>T)
 gnomAD v4
3g.190322206T>ACA355759146CLDN1,CLDN16c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-279+7147T>A (n.-279+7147T>A)
c.-279+31615T>A (n.-279+31615T>A)
3g.190322206T>CCA355759149CLDN1,CLDN16c.1A>G (p.Met1Val)
c.-279+7147T>C (n.-279+7147T>C)
c.-279+31615T>C (n.-279+31615T>C)
3g.190322206T>GCA355759152CLDN1,CLDN16c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-279+7147T>G (n.-279+7147T>G)
c.-279+31615T>G (n.-279+31615T>G)
 gnomAD v4
3g.190322208A>GCA2669053268CLDN1,CLDN16c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-279+7149A>G (n.-279+7149A>G)
c.-279+31617A>G (n.-279+31617A>G)
 gnomAD v4
3g.190322209C>ACA2759871140CLDN1,CLDN16c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-279+7150C>A (n.-279+7150C>A)
c.-279+31618C>A (n.-279+31618C>A)
3g.190322209C=CA1428732604CLDN1,CLDN16c.-3G= (n.-3G=)
c.-279+7150C= (n.-279+7150C=)
c.-279+31618C= (n.-279+31618C=)
3g.190322209C>GCA2669053269CLDN1,CLDN16c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-279+7150C>G (n.-279+7150C>G)
c.-279+31618C>G (n.-279+31618C>G)
 gnomAD v4
3g.190322209C>TCA2753653CLDN1,CLDN16c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-279+7150C>T (n.-279+7150C>T)
c.-279+31618C>T (n.-279+31618C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322211C>ACA548798463CLDN1,CLDN16c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-279+7152C>A (n.-279+7152C>A)
c.-279+31620C>A (n.-279+31620C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322211C=CA1428732608CLDN1,CLDN16c.-5G= (n.-5G=)
c.-279+7152C= (n.-279+7152C=)
c.-279+31620C= (n.-279+31620C=)
3g.190322211C>GCA2669053270CLDN1,CLDN16c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-279+7152C>G (n.-279+7152C>G)
c.-279+31620C>G (n.-279+31620C>G)
 gnomAD v4
3g.190322211C>TCA1428732610CLDN1,CLDN16c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-279+7152C>T (n.-279+7152C>T)
c.-279+31620C>T (n.-279+31620C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322212G>ACA548798464CLDN1,CLDN16c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-279+7153G>A (n.-279+7153G>A)
c.-279+31621G>A (n.-279+31621G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322212G=CA1428732615CLDN1,CLDN16c.-6C= (n.-6C=)
c.-279+7153G= (n.-279+7153G=)
c.-279+31621G= (n.-279+31621G=)
3g.190322212G>TCA1428732613CLDN1,CLDN16c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-279+7153G>T (n.-279+7153G>T)
c.-279+31621G>T (n.-279+31621G>T)
 dbSNP
3g.190322213C=CA1428732617CLDN1,CLDN16c.-7G= (n.-7G=)
c.-279+7154C= (n.-279+7154C=)
c.-279+31622C= (n.-279+31622C=)
3g.190322213C>GCA2669053271CLDN1,CLDN16c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-279+7154C>G (n.-279+7154C>G)
c.-279+31622C>G (n.-279+31622C>G)
 gnomAD v4
3g.190322213C>TCA1428732618CLDN1,CLDN16c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-279+7154C>T (n.-279+7154C>T)
c.-279+31622C>T (n.-279+31622C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322215C>ACA2669053272CLDN1,CLDN16c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-279+7156C>A (n.-279+7156C>A)
c.-279+31624C>A (n.-279+31624C>A)
 gnomAD v4
3g.190322215C=CA1428732620CLDN1,CLDN16c.-9G= (n.-9G=)
c.-279+7156C= (n.-279+7156C=)
c.-279+31624C= (n.-279+31624C=)
3g.190322215C>GCA437417751CLDN1,CLDN16c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-279+7156C>G (n.-279+7156C>G)
c.-279+31624C>G (n.-279+31624C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322215C>TCA2669053273CLDN1,CLDN16c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-279+7156C>T (n.-279+7156C>T)
c.-279+31624C>T (n.-279+31624C>T)
 gnomAD v4
3g.190322216G>ACA2753654CLDN1,CLDN16c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-279+7157G>A (n.-279+7157G>A)
c.-279+31625G>A (n.-279+31625G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322216G>CCA904236251CLDN1,CLDN16c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-279+7157G>C (n.-279+7157G>C)
c.-279+31625G>C (n.-279+31625G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322216G=CA1428732622CLDN1,CLDN16c.-10C= (n.-10C=)
c.-279+7157G= (n.-279+7157G=)
c.-279+31625G= (n.-279+31625G=)
3g.190322217G>ACA548798465CLDN1,CLDN16c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-279+7158G>A (n.-279+7158G>A)
c.-279+31626G>A (n.-279+31626G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322217G=CA1428732625CLDN1,CLDN16c.-11C= (n.-11C=)
c.-279+7158G= (n.-279+7158G=)
c.-279+31626G= (n.-279+31626G=)
3g.190322218G>ACA2669053274CLDN1,CLDN16c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-279+7159G>A (n.-279+7159G>A)
c.-279+31627G>A (n.-279+31627G>A)
 gnomAD v4
3g.190322218G>CCA2669053275CLDN1,CLDN16c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-279+7159G>C (n.-279+7159G>C)
c.-279+31627G>C (n.-279+31627G>C)
 gnomAD v4
3g.190322219C>ACA2577990677CLDN1,CLDN16c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-279+7160C>A (n.-279+7160C>A)
c.-279+31628C>A (n.-279+31628C>A)
3g.190322219C=CA1428732631CLDN1,CLDN16c.-13G= (n.-13G=)
c.-279+7160C= (n.-279+7160C=)
c.-279+31628C= (n.-279+31628C=)
3g.190322219C>GCA2753655CLDN1,CLDN16c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-279+7160C>G (n.-279+7160C>G)
c.-279+31628C>G (n.-279+31628C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322219C>TCA2581890974CLDN1,CLDN16c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-279+7160C>T (n.-279+7160C>T)
c.-279+31628C>T (n.-279+31628C>T)
3g.190322220G>ACA2669053277CLDN1,CLDN16c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-279+7161G>A (n.-279+7161G>A)
c.-279+31629G>A (n.-279+31629G>A)
 gnomAD v4
3g.190322220G>TCA2669053276CLDN1,CLDN16c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-279+7161G>T (n.-279+7161G>T)
c.-279+31629G>T (n.-279+31629G>T)
 gnomAD v4
3g.190322221C>ACA2669053278CLDN1,CLDN16c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-279+7162C>A (n.-279+7162C>A)
c.-279+31630C>A (n.-279+31630C>A)
 gnomAD v4
3g.190322221C=CA1428732635CLDN1,CLDN16c.-15G= (n.-15G=)
c.-279+7162C= (n.-279+7162C=)
c.-279+31630C= (n.-279+31630C=)
3g.190322221C>TCA548798466CLDN1,CLDN16c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-279+7162C>T (n.-279+7162C>T)
c.-279+31630C>T (n.-279+31630C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322222C>ACA2577990678CLDN1,CLDN16c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-279+7163C>A (n.-279+7163C>A)
c.-279+31631C>A (n.-279+31631C>A)
3g.190322223C=CA1428732637CLDN1,CLDN16c.-17G= (n.-17G=)
c.-279+7164C= (n.-279+7164C=)
c.-279+31632C= (n.-279+31632C=)
3g.190322223C>TCA2753656CLDN1,CLDN16c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-279+7164C>T (n.-279+7164C>T)
c.-279+31632C>T (n.-279+31632C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322224G>ACA2577990679CLDN1,CLDN16c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-279+7165G>A (n.-279+7165G>A)
c.-279+31633G>A (n.-279+31633G>A)
 gnomAD v4
3g.190322224G>CCA2669053279CLDN1,CLDN16c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-279+7165G>C (n.-279+7165G>C)
c.-279+31633G>C (n.-279+31633G>C)
 gnomAD v4
3g.190322226G>ACA2577990680CLDN1,CLDN16c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-279+7167G>A (n.-279+7167G>A)
c.-279+31635G>A (n.-279+31635G>A)
3g.190322226G>CCA2669053280CLDN1,CLDN16c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-279+7167G>C (n.-279+7167G>C)
c.-279+31635G>C (n.-279+31635G>C)
 gnomAD v4
3g.190322226G=CA1428732641CLDN1,CLDN16c.-20C= (n.-20C=)
c.-279+7167G= (n.-279+7167G=)
c.-279+31635G= (n.-279+31635G=)
3g.190322226G>TCA2753657CLDN1,CLDN16c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-279+7167G>T (n.-279+7167G>T)
c.-279+31635G>T (n.-279+31635G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322227C>ACA2753658CLDN1,CLDN16c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-279+7168C>A (n.-279+7168C>A)
c.-279+31636C>A (n.-279+31636C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322227C=CA1428732643CLDN1,CLDN16c.-21G= (n.-21G=)
c.-279+7168C= (n.-279+7168C=)
c.-279+31636C= (n.-279+31636C=)
3g.190322227C>TCA2669053281CLDN1,CLDN16c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-279+7168C>T (n.-279+7168C>T)
c.-279+31636C>T (n.-279+31636C>T)
 gnomAD v4
3g.190322228T>GCA89745285CLDN1,CLDN16c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-279+7169T>G (n.-279+7169T>G)
c.-279+31637T>G (n.-279+31637T>G)
 dbSNP
3g.190322228T=CA1428732645CLDN1,CLDN16c.-22A= (n.-22A=)
c.-279+7169T= (n.-279+7169T=)
c.-279+31637T= (n.-279+31637T=)
3g.190322229G>TCA2577990681CLDN1,CLDN16c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-279+7170G>T (n.-279+7170G>T)
c.-279+31638G>T (n.-279+31638G>T)
3g.190322230G>CCA2669053282CLDN1,CLDN16c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-279+7171G>C (n.-279+7171G>C)
c.-279+31639G>C (n.-279+31639G>C)
 gnomAD v4
3g.190322230G>TCA2669053283CLDN1,CLDN16c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-279+7171G>T (n.-279+7171G>T)
c.-279+31639G>T (n.-279+31639G>T)
 gnomAD v4
3g.190322231C>ACA2577990682CLDN1,CLDN16c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-279+7172C>A (n.-279+7172C>A)
c.-279+31640C>A (n.-279+31640C>A)
 gnomAD v4
3g.190322231C=CA1428732649CLDN1,CLDN16c.-25G= (n.-25G=)
c.-279+7172C= (n.-279+7172C=)
c.-279+31640C= (n.-279+31640C=)
3g.190322231C>TCA2753659CLDN1,CLDN16c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-279+7172C>T (n.-279+7172C>T)
c.-279+31640C>T (n.-279+31640C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322232T>CCA2669053284CLDN1,CLDN16c.-26A>G (n.-26A>G)
c.-279+7173T>C (n.-279+7173T>C)
c.-279+31641T>C (n.-279+31641T>C)
 gnomAD v4
3g.190322233_190322234delinsCACA1428732651CLDN1,CLDN16c.-28_-27delinsTG (n.-28_-27delinsTG)
c.-279+7174_-279+7175delinsCA (n.-279+7174_-279+7175delinsCA)
c.-279+31642_-279+31643delinsCA (n.-279+31642_-279+31643delinsCA)
3g.190322234delCA1428732652CLDN1,CLDN16c.-28del (n.-28del)
c.-279+7175del (n.-279+7175del)
c.-279+31643del (n.-279+31643del)
 dbSNP
3g.190322235G>CCA2753660CLDN1,CLDN16c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-279+7176G>C (n.-279+7176G>C)
c.-279+31644G>C (n.-279+31644G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322235G=CA1428732655CLDN1,CLDN16c.-29C= (n.-29C=)
c.-279+7176G= (n.-279+7176G=)
c.-279+31644G= (n.-279+31644G=)
3g.190322235G>TCA548798467CLDN1,CLDN16c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-279+7176G>T (n.-279+7176G>T)
c.-279+31644G>T (n.-279+31644G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322236G>TCA2669053285CLDN1,CLDN16c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-279+7177G>T (n.-279+7177G>T)
c.-279+31645G>T (n.-279+31645G>T)
 gnomAD v4
3g.190322237G>ACA2753661CLDN1,CLDN16c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-279+7178G>A (n.-279+7178G>A)
c.-279+31646G>A (n.-279+31646G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322237G=CA1428732657CLDN1,CLDN16c.-31C= (n.-31C=)
c.-279+7178G= (n.-279+7178G=)
c.-279+31646G= (n.-279+31646G=)
3g.190322237G>TCA2669053286CLDN1,CLDN16c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-279+7178G>T (n.-279+7178G>T)
c.-279+31646G>T (n.-279+31646G>T)
 gnomAD v4
3g.190322238G>ACA2753662CLDN1,CLDN16c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-279+7179G>A (n.-279+7179G>A)
c.-279+31647G>A (n.-279+31647G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322238G=CA1428732659CLDN1,CLDN16c.-32C= (n.-32C=)
c.-279+7179G= (n.-279+7179G=)
c.-279+31647G= (n.-279+31647G=)
3g.190322240G>ACA1428732663CLDN1,CLDN16c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-279+7181G>A (n.-279+7181G>A)
c.-279+31649G>A (n.-279+31649G>A)
 dbSNP
3g.190322240G=CA1428732662CLDN1,CLDN16c.-34C= (n.-34C=)
c.-279+7181G= (n.-279+7181G=)
c.-279+31649G= (n.-279+31649G=)
3g.190322241delCA2669053287CLDN1,CLDN16c.-34del (n.-34del)
c.-279+7182del (n.-279+7182del)
c.-279+31650del (n.-279+31650del)
 gnomAD v4
3g.190322241G>ACA548798468CLDN1,CLDN16c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-279+7182G>A (n.-279+7182G>A)
c.-279+31650G>A (n.-279+31650G>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.190322241G=CA1428732667CLDN1,CLDN16c.-35C= (n.-35C=)
c.-279+7182G= (n.-279+7182G=)
c.-279+31650G= (n.-279+31650G=)
3g.190322241G>TCA2577990683CLDN1,CLDN16c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-279+7182G>T (n.-279+7182G>T)
c.-279+31650G>T (n.-279+31650G>T)
 gnomAD v4
3g.190322242C>TCA2577990684CLDN1,CLDN16c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-279+7183C>T (n.-279+7183C>T)
c.-279+31651C>T (n.-279+31651C>T)
 gnomAD v4
3g.190322243A>GCA2669053288CLDN1,CLDN16c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-279+7184A>G (n.-279+7184A>G)
c.-279+31652A>G (n.-279+31652A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched