Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190294639A=CA1315977484HIBCHc.220-9T= (n.220-9T=)
c.382-9T= (n.382-9T=)
c.205-9T= (n.205-9T=)
n.464-9T=
n.283-9T=
2g.190294639A>CCA114797HIBCHc.220-9T>G (n.220-9T>G)
c.382-9T>G (n.382-9T>G)
c.205-9T>G (n.205-9T>G)
n.464-9T>G
n.283-9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294639A>GCA2662357891HIBCHc.220-9T>C (n.220-9T>C)
c.382-9T>C (n.382-9T>C)
c.205-9T>C (n.205-9T>C)
n.464-9T>C
n.283-9T>C
 gnomAD v4
2g.190294640T>CCA538472892HIBCHc.220-10A>G (n.220-10A>G)
c.382-10A>G (n.382-10A>G)
c.205-10A>G (n.205-10A>G)
n.464-10A>G
n.283-10A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190294640T>GCA2662357892HIBCHc.220-10A>C (n.220-10A>C)
c.382-10A>C (n.382-10A>C)
c.205-10A>C (n.205-10A>C)
n.464-10A>C
n.283-10A>C
 gnomAD v4
2g.190294640T=CA1315977485HIBCHc.220-10A= (n.220-10A=)
c.382-10A= (n.382-10A=)
c.205-10A= (n.205-10A=)
n.464-10A=
n.283-10A=
2g.190294641G=CA1315977486HIBCHc.220-11C= (n.220-11C=)
c.382-11C= (n.382-11C=)
c.205-11C= (n.205-11C=)
n.464-11C=
n.283-11C=
2g.190294641G>TCA2662357893HIBCHc.220-11C>A (n.220-11C>A)
c.382-11C>A (n.382-11C>A)
c.205-11C>A (n.205-11C>A)
n.464-11C>A
n.283-11C>A
 gnomAD v4
2g.190294641_190294642insACA538472894HIBCHc.220-12_220-11insT (n.220-12_220-11insT)
c.382-12_382-11insT (n.382-12_382-11insT)
c.205-12_205-11insT (n.205-12_205-11insT)
n.464-12_464-11insT
n.283-12_283-11insT
 dbSNP gnomAD v2
2g.190294642T>ACA2662357894HIBCHc.220-12A>T (n.220-12A>T)
c.382-12A>T (n.382-12A>T)
c.205-12A>T (n.205-12A>T)
n.464-12A>T
n.283-12A>T
 gnomAD v4
2g.190294642T>GCA538472895HIBCHc.220-12A>C (n.220-12A>C)
c.382-12A>C (n.382-12A>C)
c.205-12A>C (n.205-12A>C)
n.464-12A>C
n.283-12A>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.190294642T=CA1315977487HIBCHc.220-12A= (n.220-12A=)
c.382-12A= (n.382-12A=)
c.205-12A= (n.205-12A=)
n.464-12A=
n.283-12A=
2g.190294642_190294643insGCA2662357895HIBCHc.220-13_220-12insC (n.220-13_220-12insC)
c.382-13_382-12insC (n.382-13_382-12insC)
c.205-13_205-12insC (n.205-13_205-12insC)
n.464-13_464-12insC
n.283-13_283-12insC
 gnomAD v4
2g.190294644A>GCA2662357896HIBCHc.220-14T>C (n.220-14T>C)
c.382-14T>C (n.382-14T>C)
c.205-14T>C (n.205-14T>C)
n.464-14T>C
n.283-14T>C
 gnomAD v4
2g.190294645C=CA1315977488HIBCHc.220-15G= (n.220-15G=)
c.382-15G= (n.382-15G=)
c.205-15G= (n.205-15G=)
n.464-15G=
n.283-15G=
2g.190294645C>TCA538472896HIBCHc.220-15G>A (n.220-15G>A)
c.382-15G>A (n.382-15G>A)
c.205-15G>A (n.205-15G>A)
n.464-15G>A
n.283-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190294646A>GCA2662357897HIBCHc.220-16T>C (n.220-16T>C)
c.382-16T>C (n.382-16T>C)
c.205-16T>C (n.205-16T>C)
n.464-16T>C
n.283-16T>C
 gnomAD v4
2g.190294647delCA2701276428HIBCHc.220-17del (n.220-17del)
c.382-17del (n.382-17del)
c.205-17del (n.205-17del)
n.464-17del
n.283-17del
 dbSNP
2g.190294647G>TCA2662357898HIBCHc.220-17C>A (n.220-17C>A)
c.382-17C>A (n.382-17C>A)
c.205-17C>A (n.205-17C>A)
n.464-17C>A
n.283-17C>A
 gnomAD v4
2g.190294648A=CA1315977489HIBCHc.220-18T= (n.220-18T=)
c.382-18T= (n.382-18T=)
c.205-18T= (n.205-18T=)
n.464-18T=
n.283-18T=
2g.190294648A>CCA538472898HIBCHc.220-18T>G (n.220-18T>G)
c.382-18T>G (n.382-18T>G)
c.205-18T>G (n.205-18T>G)
n.464-18T>G
n.283-18T>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.190294649A>TCA2662357899HIBCHc.220-19T>A (n.220-19T>A)
c.382-19T>A (n.382-19T>A)
c.205-19T>A (n.205-19T>A)
n.464-19T>A
n.283-19T>A
 gnomAD v4
2g.190294650G>TCA2662357900HIBCHc.220-20C>A (n.220-20C>A)
c.382-20C>A (n.382-20C>A)
c.205-20C>A (n.205-20C>A)
n.464-20C>A
n.283-20C>A
 gnomAD v4
2g.190294651delCA2662357901HIBCHc.220-21del (n.220-21del)
c.382-21del (n.382-21del)
c.205-21del (n.205-21del)
n.464-21del
n.283-21del
 gnomAD v4
2g.190294651A>TCA2662357902HIBCHc.220-21T>A (n.220-21T>A)
c.382-21T>A (n.382-21T>A)
c.205-21T>A (n.205-21T>A)
n.464-21T>A
n.283-21T>A
 gnomAD v4
2g.190294652T>CCA2027730HIBCHc.220-22A>G (n.220-22A>G)
c.382-22A>G (n.382-22A>G)
c.205-22A>G (n.205-22A>G)
n.464-22A>G
n.283-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294652T>GCA2662357903HIBCHc.220-22A>C (n.220-22A>C)
c.382-22A>C (n.382-22A>C)
c.205-22A>C (n.205-22A>C)
n.464-22A>C
n.283-22A>C
 gnomAD v4
2g.190294652T=CA1315977490HIBCHc.220-22A= (n.220-22A=)
c.382-22A= (n.382-22A=)
c.205-22A= (n.205-22A=)
n.464-22A=
n.283-22A=
2g.190294652_190294653delinsTGCA1315977491HIBCHc.220-23_220-22delinsCA (n.220-23_220-22delinsCA)
c.382-23_382-22delinsCA (n.382-23_382-22delinsCA)
c.205-23_205-22delinsCA (n.205-23_205-22delinsCA)
n.464-23_464-22delinsCA
n.283-23_283-22delinsCA
2g.190294653G>ACA2027731HIBCHc.220-23C>T (n.220-23C>T)
c.382-23C>T (n.382-23C>T)
c.205-23C>T (n.205-23C>T)
n.464-23C>T
n.283-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294653G=CA1315977492HIBCHc.220-23C= (n.220-23C=)
c.382-23C= (n.382-23C=)
c.205-23C= (n.205-23C=)
n.464-23C=
n.283-23C=
2g.190294653G>TCA2662357905HIBCHc.220-23C>A (n.220-23C>A)
c.382-23C>A (n.382-23C>A)
c.205-23C>A (n.205-23C>A)
n.464-23C>A
n.283-23C>A
 gnomAD v4
2g.190294654dupCA2662357904HIBCHc.220-23dup (n.220-23dup)
c.382-23dup (n.382-23dup)
c.205-23dup (n.205-23dup)
n.464-23dup
n.283-23dup
 gnomAD v4
2g.190294654delCA762387265HIBCHc.220-23del (n.220-23del)
c.382-23del (n.382-23del)
c.205-23del (n.205-23del)
n.464-23del
n.283-23del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294654G>ACA2662357906HIBCHc.220-24C>T (n.220-24C>T)
c.382-24C>T (n.382-24C>T)
c.205-24C>T (n.205-24C>T)
n.464-24C>T
n.283-24C>T
 gnomAD v4
2g.190294654G>TCA2662357907HIBCHc.220-24C>A (n.220-24C>A)
c.382-24C>A (n.382-24C>A)
c.205-24C>A (n.205-24C>A)
n.464-24C>A
n.283-24C>A
 gnomAD v4
2g.190294654_190294665delinsGTATAAGCATATCA1315977493HIBCHc.220-35_220-24delinsATATGCTTATAC (n.220-35_220-24delinsATATGCTTATAC)
c.382-35_382-24delinsATATGCTTATAC (n.382-35_382-24delinsATATGCTTATAC)
c.205-35_205-24delinsATATGCTTATAC (n.205-35_205-24delinsATATGCTTATAC)
n.464-35_464-24delinsATATGCTTATAC
n.283-35_283-24delinsATATGCTTATAC
2g.190294660_190294670delCA1315977494HIBCHc.220-35_220-25del (n.220-35_220-25del)
c.382-35_382-25del (n.382-35_382-25del)
c.205-35_205-25del (n.205-35_205-25del)
n.464-35_464-25del
n.283-35_283-25del
 dbSNP
2g.190294656A>GCA2577190071HIBCHc.220-26T>C (n.220-26T>C)
c.382-26T>C (n.382-26T>C)
c.205-26T>C (n.205-26T>C)
n.464-26T>C
n.283-26T>C
 gnomAD v4
2g.190294657T>ACA2662357909HIBCHc.220-27A>T (n.220-27A>T)
c.382-27A>T (n.382-27A>T)
c.205-27A>T (n.205-27A>T)
n.464-27A>T
n.283-27A>T
 gnomAD v4
2g.190294657T>CCA2662357908HIBCHc.220-27A>G (n.220-27A>G)
c.382-27A>G (n.382-27A>G)
c.205-27A>G (n.205-27A>G)
n.464-27A>G
n.283-27A>G
 gnomAD v4
2g.190294659A=CA1315977495HIBCHc.220-29T= (n.220-29T=)
c.382-29T= (n.382-29T=)
c.205-29T= (n.205-29T=)
n.464-29T=
n.283-29T=
2g.190294659A>GCA1315977496HIBCHc.220-29T>C (n.220-29T>C)
c.382-29T>C (n.382-29T>C)
c.205-29T>C (n.205-29T>C)
n.464-29T>C
n.283-29T>C
 dbSNP
2g.190294660G>ACA762387268HIBCHc.220-30C>T (n.220-30C>T)
c.382-30C>T (n.382-30C>T)
c.205-30C>T (n.205-30C>T)
n.464-30C>T
n.283-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294660G>CCA2027732HIBCHc.220-30C>G (n.220-30C>G)
c.382-30C>G (n.382-30C>G)
c.205-30C>G (n.205-30C>G)
n.464-30C>G
n.283-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294660G=CA1315977497HIBCHc.220-30C= (n.220-30C=)
c.382-30C= (n.382-30C=)
c.205-30C= (n.205-30C=)
n.464-30C=
n.283-30C=
2g.190294660G>TCA2662357910HIBCHc.220-30C>A (n.220-30C>A)
c.382-30C>A (n.382-30C>A)
c.205-30C>A (n.205-30C>A)
n.464-30C>A
n.283-30C>A
 gnomAD v4
2g.190294663T>CCA2662357911HIBCHc.220-33A>G (n.220-33A>G)
c.382-33A>G (n.382-33A>G)
c.205-33A>G (n.205-33A>G)
n.464-33A>G
n.283-33A>G
 gnomAD v4
2g.190294665T>ACA538472899HIBCHc.220-35A>T (n.220-35A>T)
c.382-35A>T (n.382-35A>T)
c.205-35A>T (n.205-35A>T)
n.464-35A>T
n.283-35A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294665T>CCA2027733HIBCHc.220-35A>G (n.220-35A>G)
c.382-35A>G (n.382-35A>G)
c.205-35A>G (n.205-35A>G)
n.464-35A>G
n.283-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294665T=CA1315977498HIBCHc.220-35A= (n.220-35A=)
c.382-35A= (n.382-35A=)
c.205-35A= (n.205-35A=)
n.464-35A=
n.283-35A=
2g.190294666T>GCA2027734HIBCHc.220-36A>C (n.220-36A>C)
c.382-36A>C (n.382-36A>C)
c.205-36A>C (n.205-36A>C)
n.464-36A>C
n.283-36A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190294666T=CA1315977499HIBCHc.220-36A= (n.220-36A=)
c.382-36A= (n.382-36A=)
c.205-36A= (n.205-36A=)
n.464-36A=
n.283-36A=
2g.190294667_190294668delinsATCA1315977500HIBCHc.220-38_220-37delinsAT (n.220-38_220-37delinsAT)
c.382-38_382-37delinsAT (n.382-38_382-37delinsAT)
c.205-38_205-37delinsAT (n.205-38_205-37delinsAT)
n.464-38_464-37delinsAT
n.283-38_283-37delinsAT
2g.190294668delCA2027735HIBCHc.220-38del (n.220-38del)
c.382-38del (n.382-38del)
c.205-38del (n.205-38del)
n.464-38del
n.283-38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.190294668T>ACA2027736HIBCHc.220-38A>T (n.220-38A>T)
c.382-38A>T (n.382-38A>T)
c.205-38A>T (n.205-38A>T)
n.464-38A>T
n.283-38A>T
 dbSNP ExAC
2g.190294668T>CCA538472902HIBCHc.220-38A>G (n.220-38A>G)
c.382-38A>G (n.382-38A>G)
c.205-38A>G (n.205-38A>G)
n.464-38A>G
n.283-38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190294668T=CA1315977501HIBCHc.220-38A= (n.220-38A=)
c.382-38A= (n.382-38A=)
c.205-38A= (n.205-38A=)
n.464-38A=
n.283-38A=
2g.190294671delCA349896391HIBCHc.220-39del (n.220-39del)
c.382-39del (n.382-39del)
c.205-39del (n.205-39del)
n.464-39del
n.283-39del
2g.190294670A>CCA2662357912HIBCHc.220-40T>G (n.220-40T>G)
c.382-40T>G (n.382-40T>G)
c.205-40T>G (n.205-40T>G)
n.464-40T>G
n.283-40T>G
 gnomAD v4
2g.190294674_190294675delCA2662357913HIBCHc.220-42_220-41del (n.220-42_220-41del)
c.382-42_382-41del (n.382-42_382-41del)
c.205-42_205-41del (n.205-42_205-41del)
n.464-42_464-41del
n.283-42_283-41del
 gnomAD v4
2g.190294672C>ACA2577190072HIBCHc.220-42G>T (n.220-42G>T)
c.382-42G>T (n.382-42G>T)
c.205-42G>T (n.205-42G>T)
n.464-42G>T
n.283-42G>T
2g.190294672C=CA1315977502HIBCHc.220-42G= (n.220-42G=)
c.382-42G= (n.382-42G=)
c.205-42G= (n.205-42G=)
n.464-42G=
n.283-42G=
2g.190294672C>TCA62658922HIBCHc.220-42G>A (n.220-42G>A)
c.382-42G>A (n.382-42G>A)
c.205-42G>A (n.205-42G>A)
n.464-42G>A
n.283-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294673A>GCA2577190073HIBCHc.220-43T>C (n.220-43T>C)
c.382-43T>C (n.382-43T>C)
c.205-43T>C (n.205-43T>C)
n.464-43T>C
n.283-43T>C
2g.190294674C>ACA2753611420HIBCHc.220-44G>T (n.220-44G>T)
c.382-44G>T (n.382-44G>T)
c.205-44G>T (n.205-44G>T)
n.464-44G>T
n.283-44G>T
2g.190294674C=CA1315977503HIBCHc.220-44G= (n.220-44G=)
c.382-44G= (n.382-44G=)
c.205-44G= (n.205-44G=)
n.464-44G=
n.283-44G=
2g.190294674C>TCA1315977504HIBCHc.220-44G>A (n.220-44G>A)
c.382-44G>A (n.382-44G>A)
c.205-44G>A (n.205-44G>A)
n.464-44G>A
n.283-44G>A
 dbSNP
2g.190294675A=CA1315977505HIBCHc.220-45T= (n.220-45T=)
c.382-45T= (n.382-45T=)
c.205-45T= (n.205-45T=)
n.464-45T=
n.283-45T=
2g.190294675A>TCA538472903HIBCHc.220-45T>A (n.220-45T>A)
c.382-45T>A (n.382-45T>A)
c.205-45T>A (n.205-45T>A)
n.464-45T>A
n.283-45T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190294676A=CA1315977506HIBCHc.220-46T= (n.220-46T=)
c.382-46T= (n.382-46T=)
c.205-46T= (n.205-46T=)
n.464-46T=
n.283-46T=
2g.190294676A>GCA538472905HIBCHc.220-46T>C (n.220-46T>C)
c.382-46T>C (n.382-46T>C)
c.205-46T>C (n.205-46T>C)
n.464-46T>C
n.283-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294680C>ACA2662357914HIBCHc.220-50G>T (n.220-50G>T)
c.382-50G>T (n.382-50G>T)
c.205-50G>T (n.205-50G>T)
n.464-50G>T
n.283-50G>T
 gnomAD v4
2g.190294681A>CCA2662357915HIBCHc.220-51T>G (n.220-51T>G)
c.382-51T>G (n.382-51T>G)
c.205-51T>G (n.205-51T>G)
n.464-51T>G
n.283-51T>G
 gnomAD v4
2g.190294682T>CCA2662357916HIBCHc.220-52A>G (n.220-52A>G)
c.382-52A>G (n.382-52A>G)
c.205-52A>G (n.205-52A>G)
n.464-52A>G
n.283-52A>G
 gnomAD v4
2g.190294683T>ACA2577190074HIBCHc.220-53A>T (n.220-53A>T)
c.382-53A>T (n.382-53A>T)
c.205-53A>T (n.205-53A>T)
n.464-53A>T
n.283-53A>T
2g.190294684A>GCA2662357918HIBCHc.220-54T>C (n.220-54T>C)
c.382-54T>C (n.382-54T>C)
c.205-54T>C (n.205-54T>C)
n.464-54T>C
n.283-54T>C
 gnomAD v4
2g.190294684A>TCA2662357917HIBCHc.220-54T>A (n.220-54T>A)
c.382-54T>A (n.382-54T>A)
c.205-54T>A (n.205-54T>A)
n.464-54T>A
n.283-54T>A
 gnomAD v4
2g.190294685A>CCA2662357919HIBCHc.220-55T>G (n.220-55T>G)
c.382-55T>G (n.382-55T>G)
c.205-55T>G (n.205-55T>G)
n.464-55T>G
n.283-55T>G
 gnomAD v4
2g.190294687G>TCA2662357920HIBCHc.220-57C>A (n.220-57C>A)
c.382-57C>A (n.382-57C>A)
c.205-57C>A (n.205-57C>A)
n.464-57C>A
n.283-57C>A
 gnomAD v4
2g.190294691T>CCA538472906HIBCHc.220-61A>G (n.220-61A>G)
c.382-61A>G (n.382-61A>G)
c.205-61A>G (n.205-61A>G)
n.464-61A>G
n.283-61A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294691T=CA1315977507HIBCHc.220-61A= (n.220-61A=)
c.382-61A= (n.382-61A=)
c.205-61A= (n.205-61A=)
n.464-61A=
n.283-61A=
2g.190294692A=CA1315977508HIBCHc.220-62T= (n.220-62T=)
c.382-62T= (n.382-62T=)
c.205-62T= (n.205-62T=)
n.464-62T=
n.283-62T=
2g.190294692A>GCA762387316HIBCHc.220-62T>C (n.220-62T>C)
c.382-62T>C (n.382-62T>C)
c.205-62T>C (n.205-62T>C)
n.464-62T>C
n.283-62T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.190294693T>CCA1040475880HIBCHc.220-63A>G (n.220-63A>G)
c.382-63A>G (n.382-63A>G)
c.205-63A>G (n.205-63A>G)
n.464-63A>G
n.283-63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294693T>GCA2577190075HIBCHc.220-63A>C (n.220-63A>C)
c.382-63A>C (n.382-63A>C)
c.205-63A>C (n.205-63A>C)
n.464-63A>C
n.283-63A>C
2g.190294693T=CA1315977509HIBCHc.220-63A= (n.220-63A=)
c.382-63A= (n.382-63A=)
c.205-63A= (n.205-63A=)
n.464-63A=
n.283-63A=
2g.190294694G>TCA2577190076HIBCHc.220-64C>A (n.220-64C>A)
c.382-64C>A (n.382-64C>A)
c.205-64C>A (n.205-64C>A)
n.464-64C>A
n.283-64C>A
 gnomAD v4
2g.190294695C>TCA2577190077HIBCHc.220-65G>A (n.220-65G>A)
c.382-65G>A (n.382-65G>A)
c.205-65G>A (n.205-65G>A)
n.464-65G>A
n.283-65G>A
 gnomAD v4
2g.190294699T>CCA62658930HIBCHc.220-69A>G (n.220-69A>G)
c.382-69A>G (n.382-69A>G)
c.205-69A>G (n.205-69A>G)
n.464-69A>G
n.283-69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294699T=CA1315977510HIBCHc.220-69A= (n.220-69A=)
c.382-69A= (n.382-69A=)
c.205-69A= (n.205-69A=)
n.464-69A=
n.283-69A=
2g.190294700G>ACA2577190078HIBCHc.220-70C>T (n.220-70C>T)
c.382-70C>T (n.382-70C>T)
c.205-70C>T (n.205-70C>T)
n.464-70C>T
n.283-70C>T
 gnomAD v4
2g.190294700G>TCA2577190079HIBCHc.220-70C>A (n.220-70C>A)
c.382-70C>A (n.382-70C>A)
c.205-70C>A (n.205-70C>A)
n.464-70C>A
n.283-70C>A
 gnomAD v4
2g.190294701C>ACA2662357922HIBCHc.220-71G>T (n.220-71G>T)
c.382-71G>T (n.382-71G>T)
c.205-71G>T (n.205-71G>T)
n.464-71G>T
n.283-71G>T
 gnomAD v4
2g.190294703_190294704delCA2662357921HIBCHc.220-72_220-71del (n.220-72_220-71del)
c.382-72_382-71del (n.382-72_382-71del)
c.205-72_205-71del (n.205-72_205-71del)
n.464-72_464-71del
n.283-72_283-71del
 gnomAD v4
2g.190294702A=CA1315977511HIBCHc.220-72T= (n.220-72T=)
c.382-72T= (n.382-72T=)
c.205-72T= (n.205-72T=)
n.464-72T=
n.283-72T=
2g.190294702A>GCA62658949HIBCHc.220-72T>C (n.220-72T>C)
c.382-72T>C (n.382-72T>C)
c.205-72T>C (n.205-72T>C)
n.464-72T>C
n.283-72T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.190294703C=CA1315977512HIBCHc.220-73G= (n.220-73G=)
c.382-73G= (n.382-73G=)
c.205-73G= (n.205-73G=)
n.464-73G=
n.283-73G=
2g.190294703C>TCA2577190080HIBCHc.220-73G>A (n.220-73G>A)
c.382-73G>A (n.382-73G>A)
c.205-73G>A (n.205-73G>A)
n.464-73G>A
n.283-73G>A
 gnomAD v4
2g.190294704A>GCA2662357923HIBCHc.220-74T>C (n.220-74T>C)
c.382-74T>C (n.382-74T>C)
c.205-74T>C (n.205-74T>C)
n.464-74T>C
n.283-74T>C
 gnomAD v4
2g.190294708_190294709dupCA1315977513HIBCHc.220-75_220-74dup (n.220-75_220-74dup)
c.382-75_382-74dup (n.382-75_382-74dup)
c.205-75_205-74dup (n.205-75_205-74dup)
n.464-75_464-74dup
n.283-75_283-74dup
 dbSNP
2g.190294705T>CCA2662357924HIBCHc.220-75A>G (n.220-75A>G)
c.382-75A>G (n.382-75A>G)
c.205-75A>G (n.205-75A>G)
n.464-75A>G
n.283-75A>G
 gnomAD v4
2g.190294706A>CCA2662357925HIBCHc.220-76T>G (n.220-76T>G)
c.382-76T>G (n.382-76T>G)
c.205-76T>G (n.205-76T>G)
n.464-76T>G
n.283-76T>G
 gnomAD v4
2g.190294706A>GCA2662357926HIBCHc.220-76T>C (n.220-76T>C)
c.382-76T>C (n.382-76T>C)
c.205-76T>C (n.205-76T>C)
n.464-76T>C
n.283-76T>C
 gnomAD v4
2g.190294707T>CCA2662357927HIBCHc.220-77A>G (n.220-77A>G)
c.382-77A>G (n.382-77A>G)
c.205-77A>G (n.205-77A>G)
n.464-77A>G
n.283-77A>G
 gnomAD v4
2g.190294708_190294709insACCA2662357928HIBCHc.220-79_220-78insGT (n.220-79_220-78insGT)
c.382-79_382-78insGT (n.382-79_382-78insGT)
c.205-79_205-78insGT (n.205-79_205-78insGT)
n.464-79_464-78insGT
n.283-79_283-78insGT
 gnomAD v4
2g.190294711C=CA1315977514HIBCHc.220-81G= (n.220-81G=)
c.382-81G= (n.382-81G=)
c.205-81G= (n.205-81G=)
n.464-81G=
n.283-81G=
2g.190294711C>TCA62658951HIBCHc.220-81G>A (n.220-81G>A)
c.382-81G>A (n.382-81G>A)
c.205-81G>A (n.205-81G>A)
n.464-81G>A
n.283-81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294712A>GCA2662357929HIBCHc.220-82T>C (n.220-82T>C)
c.382-82T>C (n.382-82T>C)
c.205-82T>C (n.205-82T>C)
n.464-82T>C
n.283-82T>C
 gnomAD v4
2g.190294713A=CA1315977516HIBCHc.220-83T= (n.220-83T=)
c.382-83T= (n.382-83T=)
c.205-83T= (n.205-83T=)
n.464-83T=
n.283-83T=
2g.190294713A>GCA1315977515HIBCHc.220-83T>C (n.220-83T>C)
c.382-83T>C (n.382-83T>C)
c.205-83T>C (n.205-83T>C)
n.464-83T>C
n.283-83T>C
 dbSNP
2g.190294715_190294717delCA2662357930HIBCHc.220-85_220-83del (n.220-85_220-83del)
c.382-85_382-83del (n.382-85_382-83del)
c.205-85_205-83del (n.205-85_205-83del)
n.464-85_464-83del
n.283-85_283-83del
 gnomAD v4
2g.190294715C>ACA2662357931HIBCHc.220-85G>T (n.220-85G>T)
c.382-85G>T (n.382-85G>T)
c.205-85G>T (n.205-85G>T)
n.464-85G>T
n.283-85G>T
 gnomAD v4
2g.190294715C=CA1315977517HIBCHc.220-85G= (n.220-85G=)
c.382-85G= (n.382-85G=)
c.205-85G= (n.205-85G=)
n.464-85G=
n.283-85G=
2g.190294715C>TCA62658953HIBCHc.220-85G>A (n.220-85G>A)
c.382-85G>A (n.382-85G>A)
c.205-85G>A (n.205-85G>A)
n.464-85G>A
n.283-85G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294716A>GCA2662357933HIBCHc.220-86T>C (n.220-86T>C)
c.382-86T>C (n.382-86T>C)
c.205-86T>C (n.205-86T>C)
n.464-86T>C
n.283-86T>C
 gnomAD v4
2g.190294720_190294721dupCA2662357932HIBCHc.220-87_220-86dup (n.220-87_220-86dup)
c.382-87_382-86dup (n.382-87_382-86dup)
c.205-87_205-86dup (n.205-87_205-86dup)
n.464-87_464-86dup
n.283-87_283-86dup
 gnomAD v4
2g.190294717T>CCA62658959HIBCHc.220-87A>G (n.220-87A>G)
c.382-87A>G (n.382-87A>G)
c.205-87A>G (n.205-87A>G)
n.464-87A>G
n.283-87A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.190294717T=CA1315977518HIBCHc.220-87A= (n.220-87A=)
c.382-87A= (n.382-87A=)
c.205-87A= (n.205-87A=)
n.464-87A=
n.283-87A=
2g.190294719T>ACA2577190081HIBCHc.220-89A>T (n.220-89A>T)
c.382-89A>T (n.382-89A>T)
c.205-89A>T (n.205-89A>T)
n.464-89A>T
n.283-89A>T
 gnomAD v4
2g.190294722T>CCA2577190082HIBCHc.220-92A>G (n.220-92A>G)
c.382-92A>G (n.382-92A>G)
c.205-92A>G (n.205-92A>G)
n.464-92A>G
n.283-92A>G
 gnomAD v4
2g.190294723C>ACA2662357934HIBCHc.220-93G>T (n.220-93G>T)
c.382-93G>T (n.382-93G>T)
c.205-93G>T (n.205-93G>T)
n.464-93G>T
n.283-93G>T
 gnomAD v4
2g.190294725T>ACA2753611421HIBCHc.220-95A>T (n.220-95A>T)
c.382-95A>T (n.382-95A>T)
c.205-95A>T (n.205-95A>T)
n.464-95A>T
n.283-95A>T
2g.190294725T>CCA62658965HIBCHc.220-95A>G (n.220-95A>G)
c.382-95A>G (n.382-95A>G)
c.205-95A>G (n.205-95A>G)
n.464-95A>G
n.283-95A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294725T=CA1315977519HIBCHc.220-95A= (n.220-95A=)
c.382-95A= (n.382-95A=)
c.205-95A= (n.205-95A=)
n.464-95A=
n.283-95A=
2g.190294727T>ACA2577190083HIBCHc.220-97A>T (n.220-97A>T)
c.382-97A>T (n.382-97A>T)
c.205-97A>T (n.205-97A>T)
n.464-97A>T
n.283-97A>T
 gnomAD v4
2g.190294727T>CCA2662357935HIBCHc.220-97A>G (n.220-97A>G)
c.382-97A>G (n.382-97A>G)
c.205-97A>G (n.205-97A>G)
n.464-97A>G
n.283-97A>G
 gnomAD v4
2g.190294728A>TCA2577190084HIBCHc.220-98T>A (n.220-98T>A)
c.382-98T>A (n.382-98T>A)
c.205-98T>A (n.205-98T>A)
n.464-98T>A
n.283-98T>A
 gnomAD v4
2g.190294729C>ACA2662357936HIBCHc.220-99G>T (n.220-99G>T)
c.382-99G>T (n.382-99G>T)
c.205-99G>T (n.205-99G>T)
n.464-99G>T
n.283-99G>T
 gnomAD v4
2g.190294729C>TCA2662357937HIBCHc.220-99G>A (n.220-99G>A)
c.382-99G>A (n.382-99G>A)
c.205-99G>A (n.205-99G>A)
n.464-99G>A
n.283-99G>A
 gnomAD v4
2g.190294729_190294731delinsCATCA1315977520HIBCHc.220-101_220-99delinsATG (n.220-101_220-99delinsATG)
c.382-101_382-99delinsATG (n.382-101_382-99delinsATG)
c.205-101_205-99delinsATG (n.205-101_205-99delinsATG)
n.464-101_464-99delinsATG
n.283-101_283-99delinsATG
2g.190294730A=CA1315977522HIBCHc.220-100T= (n.220-100T=)
c.382-100T= (n.382-100T=)
c.205-100T= (n.205-100T=)
n.464-100T=
n.283-100T=
2g.190294730A>GCA1315977523HIBCHc.220-100T>C (n.220-100T>C)
c.382-100T>C (n.382-100T>C)
c.205-100T>C (n.205-100T>C)
n.464-100T>C
n.283-100T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.190294732_190294733delCA62658975HIBCHc.220-101_220-100del (n.220-101_220-100del)
c.382-101_382-100del (n.382-101_382-100del)
c.205-101_205-100del (n.205-101_205-100del)
n.464-101_464-100del
n.283-101_283-100del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294730_190294734delinsATATGCA1315977521HIBCHc.220-104_220-100delinsCATAT (n.220-104_220-100delinsCATAT)
c.382-104_382-100delinsCATAT (n.382-104_382-100delinsCATAT)
c.205-104_205-100delinsCATAT (n.205-104_205-100delinsCATAT)
n.464-104_464-100delinsCATAT
n.283-104_283-100delinsCATAT
2g.190294731T>CCA2662357938HIBCHc.220-101A>G (n.220-101A>G)
c.382-101A>G (n.382-101A>G)
c.205-101A>G (n.205-101A>G)
n.464-101A>G
n.283-101A>G
 gnomAD v4
2g.190294732_190294735delCA62658984HIBCHc.220-104_220-101del (n.220-104_220-101del)
c.382-104_382-101del (n.382-104_382-101del)
c.205-104_205-101del (n.205-104_205-101del)
n.464-104_464-101del
n.283-104_283-101del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294732A>GCA2662357939HIBCHc.220-102T>C (n.220-102T>C)
c.382-102T>C (n.382-102T>C)
c.205-102T>C (n.205-102T>C)
n.464-102T>C
n.283-102T>C
 gnomAD v4
2g.190294732_190294734delinsATGCA1315977524HIBCHc.220-104_220-102delinsCAT (n.220-104_220-102delinsCAT)
c.382-104_382-102delinsCAT (n.382-104_382-102delinsCAT)
c.205-104_205-102delinsCAT (n.205-104_205-102delinsCAT)
n.464-104_464-102delinsCAT
n.283-104_283-102delinsCAT
2g.190294732_190294738delinsATGTGTTCA1315977525HIBCHc.220-108_220-102delinsAACACAT (n.220-108_220-102delinsAACACAT)
c.382-108_382-102delinsAACACAT (n.382-108_382-102delinsAACACAT)
c.205-108_205-102delinsAACACAT (n.205-108_205-102delinsAACACAT)
n.464-108_464-102delinsAACACAT
n.283-108_283-102delinsAACACAT
2g.190294733T>CCA1315977527HIBCHc.220-103A>G (n.220-103A>G)
c.382-103A>G (n.382-103A>G)
c.205-103A>G (n.205-103A>G)
n.464-103A>G
n.283-103A>G
 dbSNP
2g.190294733T=CA1315977526HIBCHc.220-103A= (n.220-103A=)
c.382-103A= (n.382-103A=)
c.205-103A= (n.205-103A=)
n.464-103A=
n.283-103A=
2g.190294736_190294737delCA62658986HIBCHc.220-104_220-103del (n.220-104_220-103del)
c.382-104_382-103del (n.382-104_382-103del)
c.205-104_205-103del (n.205-104_205-103del)
n.464-104_464-103del
n.283-104_283-103del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294737_190294742delCA762387330HIBCHc.220-108_220-103del (n.220-108_220-103del)
c.382-108_382-103del (n.382-108_382-103del)
c.205-108_205-103del (n.205-108_205-103del)
n.464-108_464-103del
n.283-108_283-103del
 dbSNP
2g.190294736G>TCA2662357940HIBCHc.220-106C>A (n.220-106C>A)
c.382-106C>A (n.382-106C>A)
c.205-106C>A (n.205-106C>A)
n.464-106C>A
n.283-106C>A
 gnomAD v4
2g.190294737T>ACA1315977529HIBCHc.220-107A>T (n.220-107A>T)
c.382-107A>T (n.382-107A>T)
c.205-107A>T (n.205-107A>T)
n.464-107A>T
n.283-107A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.190294737T=CA1315977528HIBCHc.220-107A= (n.220-107A=)
c.382-107A= (n.382-107A=)
c.205-107A= (n.205-107A=)
n.464-107A=
n.283-107A=
2g.190294738T>GCA2701276504HIBCHc.220-108A>C (n.220-108A>C)
c.382-108A>C (n.382-108A>C)
c.205-108A>C (n.205-108A>C)
n.464-108A>C
n.283-108A>C
 dbSNP
2g.190294739T>CCA2662357941HIBCHc.220-109A>G (n.220-109A>G)
c.382-109A>G (n.382-109A>G)
c.205-109A>G (n.205-109A>G)
n.464-109A>G
n.283-109A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched