Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190294539T>CCA1315977444HIBCHc.304+7A>G (n.304+7A>G)
c.466+7A>G (n.466+7A>G)
c.289+7A>G (n.289+7A>G)
n.548+7A>G
n.367+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.190294539T=CA1315977443HIBCHc.304+7A= (n.304+7A=)
c.466+7A= (n.466+7A=)
c.289+7A= (n.289+7A=)
n.548+7A=
n.367+7A=
2g.190294540_190294541delinsCTCA1315977445HIBCHc.304+5_304+6delinsAG (n.304+5_304+6delinsAG)
c.466+5_466+6delinsAG (n.466+5_466+6delinsAG)
c.289+5_289+6delinsAG (n.289+5_289+6delinsAG)
n.548+5_548+6delinsAG
n.367+5_367+6delinsAG
2g.190294543delCA1040475832HIBCHc.304+5del (n.304+5del)
c.466+5del (n.466+5del)
c.289+5del (n.289+5del)
n.548+5del
n.367+5del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294542T>GCA1040475834HIBCHc.304+4A>C (n.304+4A>C)
c.466+4A>C (n.466+4A>C)
c.289+4A>C (n.289+4A>C)
n.548+4A>C
n.367+4A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294542T=CA1315977446HIBCHc.304+4A= (n.304+4A=)
c.466+4A= (n.466+4A=)
c.289+4A= (n.289+4A=)
n.548+4A=
n.367+4A=
2g.190294543T>ACA62658795HIBCHc.304+3A>T (n.304+3A>T)
c.466+3A>T (n.466+3A>T)
c.289+3A>T (n.289+3A>T)
n.548+3A>T
n.367+3A>T
 dbSNP
2g.190294543T>CCA913203579HIBCHc.304+3A>G (n.304+3A>G)
c.466+3A>G (n.466+3A>G)
c.289+3A>G (n.289+3A>G)
n.548+3A>G
n.367+3A>G
2g.190294543T=CA1315977447HIBCHc.304+3A= (n.304+3A=)
c.466+3A= (n.466+3A=)
c.289+3A= (n.289+3A=)
n.548+3A=
n.367+3A=
2g.190294544A>CCA349896190HIBCHc.304+2T>G (n.304+2T>G)
c.466+2T>G (n.466+2T>G)
c.289+2T>G (n.289+2T>G)
n.548+2T>G
n.367+2T>G
 gnomAD v4
2g.190294544A>GCA349896191HIBCHc.304+2T>C (n.304+2T>C)
c.466+2T>C (n.466+2T>C)
c.289+2T>C (n.289+2T>C)
n.548+2T>C
n.367+2T>C
2g.190294544A>TCA349896192HIBCHc.304+2T>A (n.304+2T>A)
c.466+2T>A (n.466+2T>A)
c.289+2T>A (n.289+2T>A)
n.548+2T>A
n.367+2T>A
2g.190294545C>ACA349896193HIBCHc.304+1G>T (n.304+1G>T)
c.466+1G>T (n.466+1G>T)
c.289+1G>T (n.289+1G>T)
n.548+1G>T
n.367+1G>T
2g.190294545C=CA1315977448HIBCHc.304+1G= (n.304+1G=)
c.466+1G= (n.466+1G=)
c.289+1G= (n.289+1G=)
n.548+1G=
n.367+1G=
2g.190294545C>GCA349896194HIBCHc.304+1G>C (n.304+1G>C)
c.466+1G>C (n.466+1G>C)
c.289+1G>C (n.289+1G>C)
n.548+1G>C
n.367+1G>C
2g.190294545C>TCA2027715HIBCHc.304+1G>A (n.304+1G>A)
c.466+1G>A (n.466+1G>A)
c.289+1G>A (n.289+1G>A)
n.548+1G>A
n.367+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190294546C>ACA349896195HIBCHc.304G>T (p.Val102Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.548G>T
n.367G>T
 gnomAD v4
2g.190294546C=CA1315977449HIBCHc.304G= (p.Val102=)
c.466G= (p.Val156=)
c.289G= (p.Val97=)
n.548G=
n.367G=
2g.190294546C>GCA349896196HIBCHc.304G>C (p.Val102Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.548G>C
n.367G>C
2g.190294546C>TCA62658800HIBCHc.304G>A (p.Val102Met)
c.466G>A (p.Val156Met)
c.289G>A (p.Val97Met)
n.548G>A
n.367G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294547T>ACA349896197HIBCHc.303A>T (p.Arg101Ser)
c.465A>T (p.Arg155Ser)
c.288A>T (p.Arg96Ser)
n.547A>T
n.366A>T
2g.190294547T>CCA430324050HIBCHc.303A>G (p.Arg101=)
c.465A>G (p.Arg155=)
c.288A>G (p.Arg96=)
n.547A>G
n.366A>G
2g.190294547T>GCA349896198HIBCHc.303A>C (p.Arg101Ser)
c.465A>C (p.Arg155Ser)
c.288A>C (p.Arg96Ser)
n.547A>C
n.366A>C
2g.190294548C>ACA349896201HIBCHc.302G>T (p.Arg101Ile)
c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.287G>T (p.Arg96Ile)
n.546G>T
n.365G>T
2g.190294548C>GCA349896200HIBCHc.302G>C (p.Arg101Thr)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.287G>C (p.Arg96Thr)
n.546G>C
n.365G>C
2g.190294548C>TCA349896199HIBCHc.302G>A (p.Arg101Lys)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.287G>A (p.Arg96Lys)
n.546G>A
n.365G>A
2g.190294548_190294549delinsCTCA1315977450HIBCHc.301_302delinsAG (p.Arg101=)
c.463_464delinsAG (p.Arg155=)
c.286_287delinsAG (p.Arg96=)
n.545_546delinsAG
n.364_365delinsAG
2g.190294549delCA1315977451HIBCHc.301del (p.Arg101GlufsTer2)
c.463del (p.Arg155GlufsTer2)
c.286del (p.Arg96GlufsTer2)
n.545del
n.364del
 dbSNP
2g.190294549T>ACA349896202HIBCHc.301A>T (p.Arg101Ter)
c.463A>T (p.Arg155Ter)
c.286A>T (p.Arg96Ter)
n.545A>T
n.364A>T
2g.190294549T>CCA349896203HIBCHc.301A>G (p.Arg101Gly)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.286A>G (p.Arg96Gly)
n.545A>G
n.364A>G
2g.190294549T>GCA430324056HIBCHc.301A>C (p.Arg101=)
c.463A>C (p.Arg155=)
c.286A>C (p.Arg96=)
n.545A>C
n.364A>C
2g.190294550G>ACA430324058HIBCHc.300C>T (p.Ile100=)
c.462C>T (p.Ile154=)
c.285C>T (p.Ile95=)
n.544C>T
n.363C>T
2g.190294550G>CCA349896204HIBCHc.300C>G (p.Ile100Met)
c.462C>G (p.Ile154Met)
c.285C>G (p.Ile95Met)
n.544C>G
n.363C>G
2g.190294550G>TCA430324059HIBCHc.300C>A (p.Ile100=)
c.462C>A (p.Ile154=)
c.285C>A (p.Ile95=)
n.544C>A
n.363C>A
2g.190294551A=CA1315977452HIBCHc.299T= (p.Ile100=)
c.461T= (p.Ile154=)
c.284T= (p.Ile95=)
n.543T=
n.362T=
2g.190294551A>CCA349896205HIBCHc.299T>G (p.Ile100Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.543T>G
n.362T>G
2g.190294551A>GCA349896206HIBCHc.299T>C (p.Ile100Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.543T>C
n.362T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.190294551A>TCA349896207HIBCHc.299T>A (p.Ile100Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.543T>A
n.362T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.190294552T>ACA349896208HIBCHc.298A>T (p.Ile100Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.542A>T
n.361A>T
2g.190294552T>CCA349896209HIBCHc.298A>G (p.Ile100Val)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.542A>G
n.361A>G
2g.190294552T>GCA349896210HIBCHc.298A>C (p.Ile100Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.542A>C
n.361A>C
2g.190294553A>CCA349896211HIBCHc.297T>G (p.Asp99Glu)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.282T>G (p.Asp94Glu)
n.541T>G
n.360T>G
2g.190294553A>GCA430324067HIBCHc.297T>C (p.Asp99=)
c.459T>C (p.Asp153=)
c.282T>C (p.Asp94=)
n.541T>C
n.360T>C
 gnomAD v4
2g.190294553A>TCA349896212HIBCHc.297T>A (p.Asp99Glu)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.282T>A (p.Asp94Glu)
n.541T>A
n.360T>A
2g.190294554T>ACA349896213HIBCHc.296A>T (p.Asp99Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.540A>T
n.359A>T
 dbSNP
2g.190294554T>CCA349896214HIBCHc.296A>G (p.Asp99Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.540A>G
n.359A>G
2g.190294554T>GCA349896215HIBCHc.296A>C (p.Asp99Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.540A>C
n.359A>C
2g.190294555C>ACA349896217HIBCHc.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.539G>T
n.358G>T
2g.190294555C=CA1315977453HIBCHc.295G= (p.Asp99=)
c.457G= (p.Asp153=)
c.280G= (p.Asp94=)
n.539G=
n.358G=
2g.190294555C>GCA349896218HIBCHc.295G>C (p.Asp99His)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.280G>C (p.Asp94His)
n.539G>C
n.358G>C
2g.190294555C>TCA349896216HIBCHc.295G>A (p.Asp99Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.539G>A
n.358G>A
 dbSNP
2g.190294556A>CCA430324071HIBCHc.294T>G (p.Gly98=)
c.456T>G (p.Gly152=)
c.279T>G (p.Gly93=)
n.538T>G
n.357T>G
 gnomAD v4
2g.190294556A>GCA430324074HIBCHc.294T>C (p.Gly98=)
c.456T>C (p.Gly152=)
c.279T>C (p.Gly93=)
n.538T>C
n.357T>C
2g.190294556A>TCA430324073HIBCHc.294T>A (p.Gly98=)
c.456T>A (p.Gly152=)
c.279T>A (p.Gly93=)
n.538T>A
n.357T>A
2g.190294557C>ACA2027716HIBCHc.293G>T (p.Gly98Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.537G>T
n.356G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294557C=CA1315977454HIBCHc.293G= (p.Gly98=)
c.455G= (p.Gly152=)
c.278G= (p.Gly93=)
n.537G=
n.356G=
2g.190294557C>GCA349896219HIBCHc.293G>C (p.Gly98Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.537G>C
n.356G>C
 gnomAD v4
2g.190294557C>TCA349896220HIBCHc.293G>A (p.Gly98Asp)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.537G>A
n.356G>A
2g.190294561dupCA2662357882HIBCHc.293dup (p.Asp99Ter)
c.455dup (p.Asp153Ter)
c.278dup (p.Asp94Ter)
n.537dup
n.356dup
 gnomAD v4
2g.190294561delCA2662357883HIBCHc.293del (p.Gly98ValfsTer5)
c.455del (p.Gly152ValfsTer5)
c.278del (p.Gly93ValfsTer5)
n.537del
n.356del
 gnomAD v4
2g.190294558_190294561delCA430324079HIBCHc.290_293del (p.Gly97ValfsTer5)
c.452_455del (p.Gly151ValfsTer5)
c.275_278del (p.Gly92ValfsTer5)
n.534_537del
n.353_356del
2g.190294558C>ACA349896221HIBCHc.292G>T (p.Gly98Cys)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.536G>T
n.355G>T
 COSMIC
2g.190294558C=CA1315977455HIBCHc.292G= (p.Gly98=)
c.454G= (p.Gly152=)
c.277G= (p.Gly93=)
n.536G=
n.355G=
2g.190294558C>GCA349896222HIBCHc.292G>C (p.Gly98Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.536G>C
n.355G>C
2g.190294558C>TCA349896223HIBCHc.292G>A (p.Gly98Ser)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.536G>A
n.355G>A
 dbSNP
2g.190294559C>ACA430324084HIBCHc.291G>T (p.Gly97=)
c.453G>T (p.Gly151=)
c.276G>T (p.Gly92=)
n.535G>T
n.354G>T
2g.190294559C=CA1315977456HIBCHc.291G= (p.Gly97=)
c.453G= (p.Gly151=)
c.276G= (p.Gly92=)
n.535G=
n.354G=
2g.190294559C>GCA430324085HIBCHc.291G>C (p.Gly97=)
c.453G>C (p.Gly151=)
c.276G>C (p.Gly92=)
n.535G>C
n.354G>C
 dbSNP
2g.190294559C>TCA430324087HIBCHc.291G>A (p.Gly97=)
c.453G>A (p.Gly151=)
c.276G>A (p.Gly92=)
n.535G>A
n.354G>A
 gnomAD v4
2g.190294560C>ACA349896224HIBCHc.290G>T (p.Gly97Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.534G>T
n.353G>T
2g.190294560C=CA1315977457HIBCHc.290G= (p.Gly97=)
c.452G= (p.Gly151=)
c.275G= (p.Gly92=)
n.534G=
n.353G=
2g.190294560C>GCA349896225HIBCHc.290G>C (p.Gly97Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.534G>C
n.353G>C
2g.190294560C>TCA2027717HIBCHc.290G>A (p.Gly97Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
n.534G>A
n.353G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190294561C>ACA349896226HIBCHc.289G>T (p.Gly97Trp)
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.274G>T (p.Gly92Trp)
n.533G>T
n.352G>T
2g.190294561C=CA1315977458HIBCHc.289G= (p.Gly97=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.274G= (p.Gly92=)
n.533G=
n.352G=
2g.190294561C>GCA349896227HIBCHc.289G>C (p.Gly97Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.533G>C
n.352G>C
 gnomAD v4
2g.190294561C>TCA349896228HIBCHc.289G>A (p.Gly97Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
n.533G>A
n.352G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294561_190294562insAGACA430324094HIBCHc.288_289insTCT (p.Ala96_Gly97insSer)
c.450_451insTCT (p.Ala150_Gly151insSer)
c.273_274insTCT (p.Ala91_Gly92insSer)
n.532_533insTCT
n.351_352insTCT
2g.190294562G>ACA2027718HIBCHc.288C>T (p.Ala96=)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.273C>T (p.Ala91=)
n.532C>T
n.351C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294562G>CCA430324097HIBCHc.288C>G (p.Ala96=)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.273C>G (p.Ala91=)
n.532C>G
n.351C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294562G=CA1315977459HIBCHc.288C= (p.Ala96=)
c.450C= (p.Ala150=)
c.273C= (p.Ala91=)
n.532C=
n.351C=
2g.190294562G>TCA430324099HIBCHc.288C>A (p.Ala96=)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.273C>A (p.Ala91=)
n.532C>A
n.351C>A
2g.190294563G>ACA349896229HIBCHc.287C>T (p.Ala96Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.531C>T
n.350C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.190294563G>CCA349896231HIBCHc.287C>G (p.Ala96Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.531C>G
n.350C>G
2g.190294563G=CA1315977460HIBCHc.287C= (p.Ala96=)
c.449C= (p.Ala150=)
c.272C= (p.Ala91=)
n.531C=
n.350C=
2g.190294563G>TCA349896230HIBCHc.287C>A (p.Ala96Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.531C>A
n.350C>A
2g.190294564C>ACA349896232HIBCHc.286G>T (p.Ala96Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.530G>T
n.349G>T
2g.190294564C=CA1315977461HIBCHc.286G= (p.Ala96=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.271G= (p.Ala91=)
n.530G=
n.349G=
2g.190294564C>GCA349896233HIBCHc.286G>C (p.Ala96Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.530G>C
n.349G>C
2g.190294564C>TCA349896234HIBCHc.286G>A (p.Ala96Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.530G>A
n.349G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190294565A>CCA349896235HIBCHc.285T>G (p.Cys95Trp)
c.447T>G (p.Cys149Trp)
c.270T>G (p.Cys90Trp)
n.529T>G
n.348T>G
2g.190294565A>GCA430324109HIBCHc.285T>C (p.Cys95=)
c.447T>C (p.Cys149=)
c.270T>C (p.Cys90=)
n.529T>C
n.348T>C
2g.190294565A>TCA349896236HIBCHc.285T>A (p.Cys95Ter)
c.447T>A (p.Cys149Ter)
c.270T>A (p.Cys90Ter)
n.529T>A
n.348T>A
2g.190294566C>ACA349896237HIBCHc.284G>T (p.Cys95Phe)
c.446G>T (p.Cys149Phe)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.528G>T
n.347G>T
2g.190294566C>GCA349896238HIBCHc.284G>C (p.Cys95Ser)
c.446G>C (p.Cys149Ser)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.528G>C
n.347G>C
 ClinVar dbSNP
2g.190294566C>TCA349896239HIBCHc.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.446G>A (p.Cys149Tyr)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.528G>A
n.347G>A
2g.190294567A>CCA349896240HIBCHc.283T>G (p.Cys95Gly)
c.445T>G (p.Cys149Gly)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.527T>G
n.346T>G
2g.190294567A>GCA349896241HIBCHc.283T>C (p.Cys95Arg)
c.445T>C (p.Cys149Arg)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.527T>C
n.346T>C
2g.190294567A>TCA349896242HIBCHc.283T>A (p.Cys95Ser)
c.445T>A (p.Cys149Ser)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.527T>A
n.346T>A
2g.190294568G>ACA430324116HIBCHc.282C>T (p.Phe94=)
c.444C>T (p.Phe148=)
c.267C>T (p.Phe89=)
n.526C>T
n.345C>T
 gnomAD v4
2g.190294568G>CCA349896243HIBCHc.282C>G (p.Phe94Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.267C>G (p.Phe89Leu)
n.526C>G
n.345C>G
2g.190294568G>TCA349896244HIBCHc.282C>A (p.Phe94Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.267C>A (p.Phe89Leu)
n.526C>A
n.345C>A
 gnomAD v4
2g.190294569A>CCA349896245HIBCHc.281T>G (p.Phe94Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.525T>G
n.344T>G
2g.190294569A>GCA349896247HIBCHc.281T>C (p.Phe94Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.525T>C
n.344T>C
2g.190294569A>TCA349896246HIBCHc.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.525T>A
n.344T>A
2g.190294570A>CCA349896248HIBCHc.280T>G (p.Phe94Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.524T>G
n.343T>G
2g.190294570A>GCA349896249HIBCHc.280T>C (p.Phe94Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.524T>C
n.343T>C
2g.190294570A>TCA349896250HIBCHc.280T>A (p.Phe94Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.524T>A
n.343T>A
2g.190294571A>CCA430324119HIBCHc.279T>G (p.Ala93=)
c.441T>G (p.Ala147=)
c.264T>G (p.Ala88=)
n.523T>G
n.342T>G
2g.190294571A>GCA430324120HIBCHc.279T>C (p.Ala93=)
c.441T>C (p.Ala147=)
c.264T>C (p.Ala88=)
n.523T>C
n.342T>C
2g.190294571A>TCA430324121HIBCHc.279T>A (p.Ala93=)
c.441T>A (p.Ala147=)
c.264T>A (p.Ala88=)
n.523T>A
n.342T>A
2g.190294572G>ACA349896251HIBCHc.278C>T (p.Ala93Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.522C>T
n.341C>T
2g.190294572G>CCA349896252HIBCHc.278C>G (p.Ala93Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.522C>G
n.341C>G
 gnomAD v4
2g.190294572G>TCA349896253HIBCHc.278C>A (p.Ala93Asp)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.522C>A
n.341C>A
2g.190294573C>ACA349896256HIBCHc.277G>T (p.Ala93Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.521G>T
n.340G>T
 gnomAD v4
2g.190294573C=CA1315977462HIBCHc.277G= (p.Ala93=)
c.439G= (p.Ala147=)
c.262G= (p.Ala88=)
n.521G=
n.340G=
2g.190294573C>GCA349896254HIBCHc.277G>C (p.Ala93Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.521G>C
n.340G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190294573C>TCA349896255HIBCHc.277G>A (p.Ala93Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.521G>A
n.340G>A
2g.190294574C>ACA349896257HIBCHc.276G>T (p.Lys92Asn)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.520G>T
n.339G>T
2g.190294574C>GCA349896258HIBCHc.276G>C (p.Lys92Asn)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.520G>C
n.339G>C
2g.190294574C>TCA430324126HIBCHc.276G>A (p.Lys92=)
c.438G>A (p.Lys146=)
c.261G>A (p.Lys87=)
n.520G>A
n.339G>A
2g.190294575T>ACA349896259HIBCHc.275A>T (p.Lys92Met)
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
n.519A>T
n.338A>T
2g.190294575T>CCA349896260HIBCHc.275A>G (p.Lys92Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.519A>G
n.338A>G
2g.190294575T>GCA349896261HIBCHc.275A>C (p.Lys92Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.519A>C
n.338A>C
2g.190294576T>ACA349896264HIBCHc.274A>T (p.Lys92Ter)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.518A>T
n.337A>T
2g.190294576T>CCA349896262HIBCHc.274A>G (p.Lys92Glu)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.518A>G
n.337A>G
2g.190294576T>GCA349896263HIBCHc.274A>C (p.Lys92Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.518A>C
n.337A>C
2g.190294577T>ACA430324132HIBCHc.273A>T (p.Gly91=)
c.435A>T (p.Gly145=)
c.258A>T (p.Gly86=)
n.517A>T
n.336A>T
2g.190294577T>CCA430324134HIBCHc.273A>G (p.Gly91=)
c.435A>G (p.Gly145=)
c.258A>G (p.Gly86=)
n.517A>G
n.336A>G
2g.190294577T>GCA430324135HIBCHc.273A>C (p.Gly91=)
c.435A>C (p.Gly145=)
c.258A>C (p.Gly86=)
n.517A>C
n.336A>C
2g.190294578C>ACA349896265HIBCHc.272G>T (p.Gly91Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.516G>T
n.335G>T
2g.190294578C>GCA349896266HIBCHc.272G>C (p.Gly91Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.516G>C
n.335G>C
2g.190294578C>TCA349896267HIBCHc.272G>A (p.Gly91Glu)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.516G>A
n.335G>A
2g.190294579C>ACA349896268HIBCHc.271G>T (p.Gly91Ter)
c.433G>T (p.Gly145Ter)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
n.515G>T
n.334G>T
2g.190294579C=CA1315977463HIBCHc.271G= (p.Gly91=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.256G= (p.Gly86=)
n.515G=
n.334G=
2g.190294579C>GCA349896269HIBCHc.271G>C (p.Gly91Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.515G>C
n.334G>C
2g.190294579C>TCA349896270HIBCHc.271G>A (p.Gly91Arg)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.515G>A
n.334G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294580T>ACA430324142HIBCHc.270A>T (p.Gly90=)
c.432A>T (p.Gly144=)
c.255A>T (p.Gly85=)
n.514A>T
n.333A>T
2g.190294580T>CCA430324144HIBCHc.270A>G (p.Gly90=)
c.432A>G (p.Gly144=)
c.255A>G (p.Gly85=)
n.514A>G
n.333A>G
2g.190294580T>GCA430324146HIBCHc.270A>C (p.Gly90=)
c.432A>C (p.Gly144=)
c.255A>C (p.Gly85=)
n.514A>C
n.333A>C
2g.190294581C>ACA349896271HIBCHc.269G>T (p.Gly90Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.513G>T
n.332G>T
2g.190294581C>GCA349896272HIBCHc.269G>C (p.Gly90Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.513G>C
n.332G>C
2g.190294581C>TCA349896273HIBCHc.269G>A (p.Gly90Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.513G>A
n.332G>A
2g.190294582C>ACA349896274HIBCHc.268G>T (p.Gly90Ter)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
c.253G>T (p.Gly85Ter)
n.512G>T
n.331G>T
2g.190294582C>GCA349896275HIBCHc.268G>C (p.Gly90Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.512G>C
n.331G>C
2g.190294582C>TCA349896276HIBCHc.268G>A (p.Gly90Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.512G>A
n.331G>A
2g.190294583T>ACA430324153HIBCHc.267A>T (p.Ala89=)
c.429A>T (p.Ala143=)
c.252A>T (p.Ala84=)
n.511A>T
n.330A>T
2g.190294583T>CCA430324154HIBCHc.267A>G (p.Ala89=)
c.429A>G (p.Ala143=)
c.252A>G (p.Ala84=)
n.511A>G
n.330A>G
2g.190294583T>GCA430324155HIBCHc.267A>C (p.Ala89=)
c.429A>C (p.Ala143=)
c.252A>C (p.Ala84=)
n.511A>C
n.330A>C
2g.190294584G>ACA349896277HIBCHc.266C>T (p.Ala89Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.510C>T
n.329C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.190294584G>CCA349896279HIBCHc.266C>G (p.Ala89Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.510C>G
n.329C>G
 gnomAD v4
2g.190294584G=CA1315977464HIBCHc.266C= (p.Ala89=)
c.428C= (p.Ala143=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.510C=
n.329C=
2g.190294584G>TCA349896278HIBCHc.266C>A (p.Ala89Glu)
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.510C>A
n.329C>A
2g.190294585C>ACA349896280HIBCHc.265G>T (p.Ala89Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.509G>T
n.328G>T
2g.190294585C=CA1315977465HIBCHc.265G= (p.Ala89=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.509G=
n.328G=
2g.190294585C>GCA349896281HIBCHc.265G>C (p.Ala89Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.509G>C
n.328G>C
2g.190294585C>TCA349896282HIBCHc.265G>A (p.Ala89Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.509G>A
n.328G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.190294586T>ACA430324166HIBCHc.264A>T (p.Gly88=)
c.426A>T (p.Gly142=)
c.249A>T (p.Gly83=)
n.508A>T
n.327A>T
2g.190294586T>CCA430324164HIBCHc.264A>G (p.Gly88=)
c.426A>G (p.Gly142=)
c.249A>G (p.Gly83=)
n.508A>G
n.327A>G
2g.190294586T>GCA2027719HIBCHc.264A>C (p.Gly88=)
c.426A>C (p.Gly142=)
c.249A>C (p.Gly83=)
n.508A>C
n.327A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294586T=CA1315977466HIBCHc.264A= (p.Gly88=)
c.426A= (p.Gly142=)
c.249A= (p.Gly83=)
n.508A=
n.327A=
2g.190294587C>ACA349896283HIBCHc.263G>T (p.Gly88Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.507G>T
n.326G>T
2g.190294587C=CA1315977467HIBCHc.263G= (p.Gly88=)
c.425G= (p.Gly142=)
c.248G= (p.Gly83=)
n.507G=
n.326G=
2g.190294587C>GCA349896284HIBCHc.263G>C (p.Gly88Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.507G>C
n.326G>C
 gnomAD v4
2g.190294587C>TCA2027720HIBCHc.263G>A (p.Gly88Glu)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.507G>A
n.326G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190294588C>ACA349896285HIBCHc.262G>T (p.Gly88Ter)
c.424G>T (p.Gly142Ter)
c.247G>T (p.Gly83Ter)
n.506G>T
n.325G>T
2g.190294588C>GCA349896286HIBCHc.262G>C (p.Gly88Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.506G>C
n.325G>C
2g.190294588C>TCA349896287HIBCHc.262G>A (p.Gly88Arg)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.506G>A
n.325G>A
 gnomAD v4
2g.190294589C>ACA349896288HIBCHc.261G>T (p.Lys87Asn)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
n.505G>T
n.324G>T
2g.190294589C>GCA349896289HIBCHc.261G>C (p.Lys87Asn)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
n.505G>C
n.324G>C
 gnomAD v4
2g.190294589C>TCA430324175HIBCHc.261G>A (p.Lys87=)
c.423G>A (p.Lys141=)
c.246G>A (p.Lys82=)
n.505G>A
n.324G>A
2g.190294590T>ACA349896292HIBCHc.260A>T (p.Lys87Met)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.245A>T (p.Lys82Met)
n.504A>T
n.323A>T
2g.190294590T>CCA349896290HIBCHc.260A>G (p.Lys87Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
n.504A>G
n.323A>G
2g.190294590T>GCA349896291HIBCHc.260A>C (p.Lys87Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.504A>C
n.323A>C
2g.190294592delCA2577190068HIBCHc.260del (p.Lys87ArgfsTer16)
c.422del (p.Lys141ArgfsTer16)
c.245del (p.Lys82ArgfsTer16)
n.504del
n.323del
2g.190294591T>ACA349896293HIBCHc.259A>T (p.Lys87Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.503A>T
n.322A>T
2g.190294591T>CCA349896294HIBCHc.259A>G (p.Lys87Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.503A>G
n.322A>G
 gnomAD v4
2g.190294591T>GCA349896295HIBCHc.259A>C (p.Lys87Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.503A>C
n.322A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294591T=CA1315977468HIBCHc.259A= (p.Lys87=)
c.421A= (p.Lys141=)
c.244A= (p.Lys82=)
n.503A=
n.322A=
2g.190294592T>ACA430324184HIBCHc.258A>T (p.Ile86=)
c.420A>T (p.Ile140=)
c.243A>T (p.Ile81=)
n.502A>T
n.321A>T
2g.190294592T>CCA349896296HIBCHc.258A>G (p.Ile86Met)
c.420A>G (p.Ile140Met)
c.243A>G (p.Ile81Met)
n.502A>G
n.321A>G
2g.190294592T>GCA430324186HIBCHc.258A>C (p.Ile86=)
c.420A>C (p.Ile140=)
c.243A>C (p.Ile81=)
n.502A>C
n.321A>C
2g.190294593A>CCA349896297HIBCHc.257T>G (p.Ile86Arg)
c.419T>G (p.Ile140Arg)
c.242T>G (p.Ile81Arg)
n.501T>G
n.320T>G
2g.190294593A>GCA349896298HIBCHc.257T>C (p.Ile86Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.501T>C
n.320T>C
2g.190294593A>TCA349896299HIBCHc.257T>A (p.Ile86Lys)
c.419T>A (p.Ile140Lys)
c.242T>A (p.Ile81Lys)
n.501T>A
n.320T>A
2g.190294594T>ACA349896300HIBCHc.256A>T (p.Ile86Leu)
c.418A>T (p.Ile140Leu)
c.241A>T (p.Ile81Leu)
n.500A>T
n.319A>T
2g.190294594T>CCA349896301HIBCHc.256A>G (p.Ile86Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
n.500A>G
n.319A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190294594T>GCA349896302HIBCHc.256A>C (p.Ile86Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.500A>C
n.319A>C
2g.190294595A>CCA349896303HIBCHc.255T>G (p.Ile85Met)
c.417T>G (p.Ile139Met)
c.240T>G (p.Ile80Met)
n.499T>G
n.318T>G
2g.190294595A>GCA430324196HIBCHc.255T>C (p.Ile85=)
c.417T>C (p.Ile139=)
c.240T>C (p.Ile80=)
n.499T>C
n.318T>C
2g.190294595A>TCA430324197HIBCHc.255T>A (p.Ile85=)
c.417T>A (p.Ile139=)
c.240T>A (p.Ile80=)
n.499T>A
n.318T>A
2g.190294596A>CCA349896306HIBCHc.254T>G (p.Ile85Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.498T>G
n.317T>G
2g.190294596A>GCA349896305HIBCHc.254T>C (p.Ile85Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.498T>C
n.317T>C
2g.190294596A>TCA349896304HIBCHc.254T>A (p.Ile85Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.498T>A
n.317T>A
2g.190294597T>ACA349896307HIBCHc.253A>T (p.Ile85Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.497A>T
n.316A>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.190294597T>CCA349896309HIBCHc.253A>G (p.Ile85Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.497A>G
n.316A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.190294597T>GCA349896308HIBCHc.253A>C (p.Ile85Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.497A>C
n.316A>C
2g.190294597T=CA1315977469HIBCHc.253A= (p.Ile85=)
c.415A= (p.Ile139=)
c.238A= (p.Ile80=)
n.497A=
n.316A=
2g.190294598G>ACA430324206HIBCHc.252C>T (p.Ile84=)
c.414C>T (p.Ile138=)
c.237C>T (p.Ile79=)
n.496C>T
n.315C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.190294598G>CCA349896310HIBCHc.252C>G (p.Ile84Met)
c.414C>G (p.Ile138Met)
c.237C>G (p.Ile79Met)
n.496C>G
n.315C>G
 gnomAD v4
2g.190294598G=CA1315977470HIBCHc.252C= (p.Ile84=)
c.414C= (p.Ile138=)
c.237C= (p.Ile79=)
n.496C=
n.315C=
2g.190294598G>TCA430324208HIBCHc.252C>A (p.Ile84=)
c.414C>A (p.Ile138=)
c.237C>A (p.Ile79=)
n.496C>A
n.315C>A
2g.190294599A>CCA349896311HIBCHc.251T>G (p.Ile84Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.495T>G
n.314T>G
2g.190294599A>GCA349896312HIBCHc.251T>C (p.Ile84Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.495T>C
n.314T>C
2g.190294599A>TCA349896313HIBCHc.251T>A (p.Ile84Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.495T>A
n.314T>A
2g.190294600T>ACA349896314HIBCHc.250A>T (p.Ile84Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.494A>T
n.313A>T
2g.190294600T>CCA349896315HIBCHc.250A>G (p.Ile84Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.494A>G
n.313A>G
2g.190294600T>GCA349896316HIBCHc.250A>C (p.Ile84Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.494A>C
n.313A>C
2g.190294601C>ACA430324218HIBCHc.249G>T (p.Leu83=)
c.411G>T (p.Leu137=)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.493G>T
n.312G>T
2g.190294601C=CA1315977471HIBCHc.249G= (p.Leu83=)
c.411G= (p.Leu137=)
c.234G= (p.Leu78=)
n.493G=
n.312G=
2g.190294601C>GCA430324219HIBCHc.249G>C (p.Leu83=)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.493G>C
n.312G>C
2g.190294601C>TCA2027721HIBCHc.249G>A (p.Leu83=)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.493G>A
n.312G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190294602A>CCA349896317HIBCHc.248T>G (p.Leu83Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.492T>G
n.311T>G
2g.190294602A>GCA349896318HIBCHc.248T>C (p.Leu83Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.492T>C
n.311T>C
 gnomAD v4
2g.190294602A>TCA349896319HIBCHc.248T>A (p.Leu83Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.492T>A
n.311T>A
2g.190294603G>ACA430324225HIBCHc.247C>T (p.Leu83=)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.232C>T (p.Leu78=)
n.491C>T
n.310C>T
2g.190294603G>CCA62658862HIBCHc.247C>G (p.Leu83Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.491C>G
n.310C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294603G=CA1315977472HIBCHc.247C= (p.Leu83=)
c.409C= (p.Leu137=)
c.232C= (p.Leu78=)
n.491C=
n.310C=
2g.190294603G>TCA349896320HIBCHc.247C>A (p.Leu83Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.491C>A
n.310C>A
2g.190294604G>ACA430324229HIBCHc.246C>T (p.Phe82=)
c.408C>T (p.Phe136=)
c.231C>T (p.Phe77=)
n.490C>T
n.309C>T
2g.190294604G>CCA349896321HIBCHc.246C>G (p.Phe82Leu)
c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.231C>G (p.Phe77Leu)
n.490C>G
n.309C>G
 gnomAD v4
2g.190294604G>TCA349896322HIBCHc.246C>A (p.Phe82Leu)
c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
n.490C>A
n.309C>A
2g.190294605A=CA1315977473HIBCHc.245T= (p.Phe82=)
c.407T= (p.Phe136=)
c.230T= (p.Phe77=)
n.489T=
n.308T=
2g.190294605A>CCA349896323HIBCHc.245T>G (p.Phe82Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.489T>G
n.308T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294605A>GCA62658863HIBCHc.245T>C (p.Phe82Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.489T>C
n.308T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.190294605A>TCA349896324HIBCHc.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.489T>A
n.308T>A
2g.190294606A>CCA349896325HIBCHc.244T>G (p.Phe82Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.488T>G
n.307T>G
2g.190294606A>GCA349896326HIBCHc.244T>C (p.Phe82Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.488T>C
n.307T>C
2g.190294606A>TCA349896327HIBCHc.244T>A (p.Phe82Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.488T>A
n.307T>A
2g.190294607A=CA1315977474HIBCHc.243T= (p.Thr81=)
c.405T= (p.Thr135=)
c.228T= (p.Thr76=)
n.487T=
n.306T=
2g.190294607A>CCA2027722HIBCHc.243T>G (p.Thr81=)
c.405T>G (p.Thr135=)
c.228T>G (p.Thr76=)
n.487T>G
n.306T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294607A>GCA430324248HIBCHc.243T>C (p.Thr81=)
c.405T>C (p.Thr135=)
c.228T>C (p.Thr76=)
n.487T>C
n.306T>C
 gnomAD v4
2g.190294607A>TCA2027723HIBCHc.243T>A (p.Thr81=)
c.405T>A (p.Thr135=)
c.228T>A (p.Thr76=)
n.487T>A
n.306T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190294608G>ACA349896328HIBCHc.242C>T (p.Thr81Ile)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.486C>T
n.305C>T
2g.190294608G>CCA349896329HIBCHc.242C>G (p.Thr81Ser)
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
n.486C>G
n.305C>G
 gnomAD v4
2g.190294608G>TCA349896330HIBCHc.242C>A (p.Thr81Asn)
c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.486C>A
n.305C>A
2g.190294609T>ACA349896333HIBCHc.241A>T (p.Thr81Ser)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.485A>T
n.304A>T
2g.190294609T>CCA349896332HIBCHc.241A>G (p.Thr81Ala)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.485A>G
n.304A>G
2g.190294609T>GCA349896331HIBCHc.241A>C (p.Thr81Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.485A>C
n.304A>C
2g.190294610T>ACA349896334HIBCHc.240A>T (p.Glu80Asp)
c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
n.484A>T
n.303A>T
2g.190294610T>CCA430324263HIBCHc.240A>G (p.Glu80=)
c.402A>G (p.Glu134=)
c.225A>G (p.Glu75=)
n.484A>G
n.303A>G
2g.190294610T>GCA349896335HIBCHc.240A>C (p.Glu80Asp)
c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
n.484A>C
n.303A>C
2g.190294611T>ACA349896336HIBCHc.239A>T (p.Glu80Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.483A>T
n.302A>T
2g.190294611T>CCA349896337HIBCHc.239A>G (p.Glu80Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.483A>G
n.302A>G
2g.190294611T>GCA349896338HIBCHc.239A>C (p.Glu80Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.483A>C
n.302A>C
2g.190294612C>ACA349896339HIBCHc.238G>T (p.Glu80Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.482G>T
n.301G>T
2g.190294612C=CA1315977475HIBCHc.238G= (p.Glu80=)
c.400G= (p.Glu134=)
c.223G= (p.Glu75=)
n.482G=
n.301G=
2g.190294612C>GCA2027724HIBCHc.238G>C (p.Glu80Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.482G>C
n.301G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294612C>TCA349896340HIBCHc.238G>A (p.Glu80Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.482G>A
n.301G>A
2g.190294613A>CCA430324267HIBCHc.237T>G (p.Pro79=)
c.399T>G (p.Pro133=)
c.222T>G (p.Pro74=)
n.481T>G
n.300T>G
2g.190294613A>GCA430324269HIBCHc.237T>C (p.Pro79=)
c.399T>C (p.Pro133=)
c.222T>C (p.Pro74=)
n.481T>C
n.300T>C
 gnomAD v4
2g.190294613A>TCA430324271HIBCHc.237T>A (p.Pro79=)
c.399T>A (p.Pro133=)
c.222T>A (p.Pro74=)
n.481T>A
n.300T>A
2g.190294614G>ACA349896341HIBCHc.236C>T (p.Pro79Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.480C>T
n.299C>T
2g.190294614G>CCA349896342HIBCHc.236C>G (p.Pro79Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.480C>G
n.299C>G
2g.190294614G>TCA349896343HIBCHc.236C>A (p.Pro79His)
c.398C>A (p.Pro133His)
c.221C>A (p.Pro74His)
n.480C>A
n.299C>A
2g.190294615delCA2586970902HIBCHc.236del (p.Pro79LeufsTer5)
c.398del (p.Pro133LeufsTer5)
c.221del (p.Pro74LeufsTer5)
n.480del
n.299del
2g.190294615G>ACA349896344HIBCHc.235C>T (p.Pro79Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.479C>T
n.298C>T
2g.190294615G>CCA349896345HIBCHc.235C>G (p.Pro79Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.479C>G
n.298C>G
2g.190294615G>TCA349896346HIBCHc.235C>A (p.Pro79Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.479C>A
n.298C>A
2g.190294616A>CCA349896347HIBCHc.234T>G (p.Asp78Glu)
c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.219T>G (p.Asp73Glu)
n.478T>G
n.297T>G
2g.190294616A>GCA430324274HIBCHc.234T>C (p.Asp78=)
c.396T>C (p.Asp132=)
c.219T>C (p.Asp73=)
n.478T>C
n.297T>C
2g.190294616A>TCA349896348HIBCHc.234T>A (p.Asp78Glu)
c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.219T>A (p.Asp73Glu)
n.478T>A
n.297T>A
2g.190294617T>ACA349896349HIBCHc.233A>T (p.Asp78Val)
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.477A>T
n.296A>T
2g.190294617T>CCA349896350HIBCHc.233A>G (p.Asp78Gly)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.477A>G
n.296A>G
2g.190294617T>GCA349896351HIBCHc.233A>C (p.Asp78Ala)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.477A>C
n.296A>C
2g.190294618C>ACA349896352HIBCHc.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.476G>T
n.295G>T
2g.190294618C>GCA349896353HIBCHc.232G>C (p.Asp78His)
c.394G>C (p.Asp132His)
c.217G>C (p.Asp73His)
n.476G>C
n.295G>C
2g.190294618C>TCA349896354HIBCHc.232G>A (p.Asp78Asn)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.476G>A
n.295G>A
2g.190294619T>ACA349896355HIBCHc.231A>T (p.Gln77His)
c.393A>T (p.Gln131His)
c.216A>T (p.Gln72His)
n.475A>T
n.294A>T
2g.190294619T>CCA430324279HIBCHc.231A>G (p.Gln77=)
c.393A>G (p.Gln131=)
c.216A>G (p.Gln72=)
n.475A>G
n.294A>G
2g.190294619T>GCA349896356HIBCHc.231A>C (p.Gln77His)
c.393A>C (p.Gln131His)
c.216A>C (p.Gln72His)
n.475A>C
n.294A>C
2g.190294620T>ACA349896357HIBCHc.230A>T (p.Gln77Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.474A>T
n.293A>T
2g.190294620T>CCA349896358HIBCHc.230A>G (p.Gln77Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.474A>G
n.293A>G
2g.190294620T>GCA349896359HIBCHc.230A>C (p.Gln77Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.474A>C
n.293A>C
2g.190294621G>ACA349896362HIBCHc.229C>T (p.Gln77Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.473C>T
n.292C>T
2g.190294621G>CCA349896361HIBCHc.229C>G (p.Gln77Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.473C>G
n.292C>G
 dbSNP
2g.190294621G=CA1315977476HIBCHc.229C= (p.Gln77=)
c.391C= (p.Gln131=)
c.214C= (p.Gln72=)
n.473C=
n.292C=
2g.190294621G>TCA349896360HIBCHc.229C>A (p.Gln77Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.473C>A
n.292C>A
2g.190294622T>ACA349896363HIBCHc.228A>T (p.Glu76Asp)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
n.472A>T
n.291A>T
2g.190294622T>CCA430324283HIBCHc.228A>G (p.Glu76=)
c.390A>G (p.Glu130=)
c.213A>G (p.Glu71=)
n.472A>G
n.291A>G
 gnomAD v4
2g.190294622T>GCA349896364HIBCHc.228A>C (p.Glu76Asp)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
n.472A>C
n.291A>C
2g.190294623T>ACA349896365HIBCHc.227A>T (p.Glu76Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.471A>T
n.290A>T
2g.190294623T>CCA349896367HIBCHc.227A>G (p.Glu76Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.471A>G
n.290A>G
 gnomAD v4
2g.190294623T>GCA349896366HIBCHc.227A>C (p.Glu76Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.471A>C
n.290A>C
2g.190294624C>ACA349896368HIBCHc.226G>T (p.Glu76Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.470G>T
n.289G>T
2g.190294624C=CA1315977477HIBCHc.226G= (p.Glu76=)
c.388G= (p.Glu130=)
c.211G= (p.Glu71=)
n.470G=
n.289G=
2g.190294624C>GCA349896369HIBCHc.226G>C (p.Glu76Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.470G>C
n.289G>C
2g.190294624C>TCA2027725HIBCHc.226G>A (p.Glu76Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.470G>A
n.289G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294626delCA2662357884HIBCHc.226del (p.Glu76AsnfsTer8)
c.388del (p.Glu130AsnfsTer8)
c.211del (p.Glu71AsnfsTer8)
n.470del
n.289del
 gnomAD v4
2g.190294625C>ACA349896370HIBCHc.225G>T (p.Trp75Cys)
c.387G>T (p.Trp129Cys)
c.210G>T (p.Trp70Cys)
n.469G>T
n.288G>T
2g.190294625C>GCA349896371HIBCHc.225G>C (p.Trp75Cys)
c.387G>C (p.Trp129Cys)
c.210G>C (p.Trp70Cys)
n.469G>C
n.288G>C
2g.190294625C>TCA349896372HIBCHc.225G>A (p.Trp75Ter)
c.387G>A (p.Trp129Ter)
c.210G>A (p.Trp70Ter)
n.469G>A
n.288G>A
2g.190294626C>ACA349896373HIBCHc.224G>T (p.Trp75Leu)
c.386G>T (p.Trp129Leu)
c.209G>T (p.Trp70Leu)
n.468G>T
n.287G>T
 COSMIC
2g.190294626C=CA1315977478HIBCHc.224G= (p.Trp75=)
c.386G= (p.Trp129=)
c.209G= (p.Trp70=)
n.468G=
n.287G=
2g.190294626C>GCA349896374HIBCHc.224G>C (p.Trp75Ser)
c.386G>C (p.Trp129Ser)
c.209G>C (p.Trp70Ser)
n.468G>C
n.287G>C
2g.190294626C>TCA2027726HIBCHc.224G>A (p.Trp75Ter)
c.386G>A (p.Trp129Ter)
c.209G>A (p.Trp70Ter)
n.468G>A
n.287G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294627A>CCA349896375HIBCHc.223T>G (p.Trp75Gly)
c.385T>G (p.Trp129Gly)
c.208T>G (p.Trp70Gly)
n.467T>G
n.286T>G
2g.190294627A>GCA349896376HIBCHc.223T>C (p.Trp75Arg)
c.385T>C (p.Trp129Arg)
c.208T>C (p.Trp70Arg)
n.467T>C
n.286T>C
 gnomAD v4
2g.190294627A>TCA349896377HIBCHc.223T>A (p.Trp75Arg)
c.385T>A (p.Trp129Arg)
c.208T>A (p.Trp70Arg)
n.467T>A
n.286T>A
2g.190294628C>ACA349896378HIBCHc.222G>T (p.Lys74Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.466G>T
n.285G>T
2g.190294628C=CA1315977479HIBCHc.222G= (p.Lys74=)
c.384G= (p.Lys128=)
c.207G= (p.Lys69=)
n.466G=
n.285G=
2g.190294628C>GCA349896379HIBCHc.222G>C (p.Lys74Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.466G>C
n.285G>C
2g.190294628C>TCA2027727HIBCHc.222G>A (p.Lys74=)
c.384G>A (p.Lys128=)
c.207G>A (p.Lys69=)
n.466G>A
n.285G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190294629T>ACA349896382HIBCHc.221A>T (p.Lys74Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.465A>T
n.284A>T
2g.190294629T>CCA349896380HIBCHc.221A>G (p.Lys74Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.465A>G
n.284A>G
2g.190294629T>GCA349896381HIBCHc.221A>C (p.Lys74Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.465A>C
n.284A>C
2g.190294630T>ACA349896383HIBCHc.220A>T (p.Lys74Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.464A>T
n.283A>T
2g.190294630T>CCA349896384HIBCHc.220A>G (p.Lys74Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.464A>G
n.283A>G
2g.190294630T>GCA349896385HIBCHc.220A>C (p.Lys74Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.464A>C
n.283A>C
2g.190294631C>ACA349896386HIBCHc.220-1G>T (n.220-1G>T)
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
c.205-1G>T (n.205-1G>T)
n.464-1G>T
n.283-1G>T
2g.190294631C>GCA349896387HIBCHc.220-1G>C (n.220-1G>C)
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
c.205-1G>C (n.205-1G>C)
n.464-1G>C
n.283-1G>C
2g.190294631C>TCA349896388HIBCHc.220-1G>A (n.220-1G>A)
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
c.205-1G>A (n.205-1G>A)
n.464-1G>A
n.283-1G>A
 gnomAD v4
2g.190294632T>ACA349896389HIBCHc.220-2A>T (n.220-2A>T)
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
c.205-2A>T (n.205-2A>T)
n.464-2A>T
n.283-2A>T
 gnomAD v4
2g.190294632T>CCA2027728HIBCHc.220-2A>G (n.220-2A>G)
c.382-2A>G (n.382-2A>G)
c.205-2A>G (n.205-2A>G)
n.464-2A>G
n.283-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294632T>GCA349896390HIBCHc.220-2A>C (n.220-2A>C)
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
c.205-2A>C (n.205-2A>C)
n.464-2A>C
n.283-2A>C
2g.190294632T=CA1315977480HIBCHc.220-2A= (n.220-2A=)
c.382-2A= (n.382-2A=)
c.205-2A= (n.205-2A=)
n.464-2A=
n.283-2A=
2g.190294633A>GCA2662357885HIBCHc.220-3T>C (n.220-3T>C)
c.382-3T>C (n.382-3T>C)
c.205-3T>C (n.205-3T>C)
n.464-3T>C
n.283-3T>C
 gnomAD v4
2g.190294634T>CCA2577190069HIBCHc.220-4A>G (n.220-4A>G)
c.382-4A>G (n.382-4A>G)
c.205-4A>G (n.205-4A>G)
n.464-4A>G
n.283-4A>G
 gnomAD v4
2g.190294635T>ACA1315977482HIBCHc.220-5A>T (n.220-5A>T)
c.382-5A>T (n.382-5A>T)
c.205-5A>T (n.205-5A>T)
n.464-5A>T
n.283-5A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.190294635T>CCA2662357886HIBCHc.220-5A>G (n.220-5A>G)
c.382-5A>G (n.382-5A>G)
c.205-5A>G (n.205-5A>G)
n.464-5A>G
n.283-5A>G
 gnomAD v4
2g.190294635T=CA1315977481HIBCHc.220-5A= (n.220-5A=)
c.382-5A= (n.382-5A=)
c.205-5A= (n.205-5A=)
n.464-5A=
n.283-5A=
2g.190294636delCA2662357887HIBCHc.220-6del (n.220-6del)
c.382-6del (n.382-6del)
c.205-6del (n.205-6del)
n.464-6del
n.283-6del
 gnomAD v4
2g.190294636C>ACA2662357888HIBCHc.220-6G>T (n.220-6G>T)
c.382-6G>T (n.382-6G>T)
c.205-6G>T (n.205-6G>T)
n.464-6G>T
n.283-6G>T
 gnomAD v4
2g.190294636C=CA1315977483HIBCHc.220-6G= (n.220-6G=)
c.382-6G= (n.382-6G=)
c.205-6G= (n.205-6G=)
n.464-6G=
n.283-6G=
2g.190294636C>GCA2027729HIBCHc.220-6G>C (n.220-6G>C)
c.382-6G>C (n.382-6G>C)
c.205-6G>C (n.205-6G>C)
n.464-6G>C
n.283-6G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190294637A>CCA2662357889HIBCHc.220-7T>G (n.220-7T>G)
c.382-7T>G (n.382-7T>G)
c.205-7T>G (n.205-7T>G)
n.464-7T>G
n.283-7T>G
 gnomAD v4
2g.190294638A>CCA2662357890HIBCHc.220-8T>G (n.220-8T>G)
c.382-8T>G (n.382-8T>G)
c.205-8T>G (n.205-8T>G)
n.464-8T>G
n.283-8T>G
 gnomAD v4
2g.190294638A>GCA2577190070HIBCHc.220-8T>C (n.220-8T>C)
c.382-8T>C (n.382-8T>C)
c.205-8T>C (n.205-8T>C)
n.464-8T>C
n.283-8T>C
2g.190294639A=CA1315977484HIBCHc.220-9T= (n.220-9T=)
c.382-9T= (n.382-9T=)
c.205-9T= (n.205-9T=)
n.464-9T=
n.283-9T=
2g.190294639A>CCA114797HIBCHc.220-9T>G (n.220-9T>G)
c.382-9T>G (n.382-9T>G)
c.205-9T>G (n.205-9T>G)
n.464-9T>G
n.283-9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190294639A>GCA2662357891HIBCHc.220-9T>C (n.220-9T>C)
c.382-9T>C (n.382-9T>C)
c.205-9T>C (n.205-9T>C)
n.464-9T>C
n.283-9T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched