Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190212917T>CCA2662353419HIBCHc.1011+39A>G (n.1011+39A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.190212919delCA2577189915HIBCHc.1011+37del (n.1011+37del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.190212920G>TCA2662353422HIBCHc.1011+36C>A (n.1011+36C>A)
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 gnomAD v4
2g.190212922A=CA1315939234HIBCHc.1011+34T= (n.1011+34T=)
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2g.190212922A>CCA538462823HIBCHc.1011+34T>G (n.1011+34T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212923C=CA1315939235HIBCHc.1011+33G= (n.1011+33G=)
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2g.190212923C>GCA538462824HIBCHc.1011+33G>C (n.1011+33G>C)
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n.1074+33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212923C>TCA2662353423HIBCHc.1011+33G>A (n.1011+33G>A)
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n.1074+33G>A
 gnomAD v4
2g.190212924T=CA1315939236HIBCHc.1011+32A= (n.1011+32A=)
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c.342+32A= (n.342+32A=)
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2g.190212930dupCA2027395HIBCHc.1011+31dup (n.1011+31dup)
c.351+31dup (n.351+31dup)
c.342+31dup (n.342+31dup)
c.264+31dup (n.264+31dup)
n.280+31dup
n.3154+31dup
c.993+31dup (n.993+31dup)
c.513+31dup (n.513+31dup)
n.1255+31dup
n.1074+31dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212930delCA2662353424HIBCHc.1011+31del (n.1011+31del)
c.351+31del (n.351+31del)
c.342+31del (n.342+31del)
c.264+31del (n.264+31del)
n.280+31del
n.3154+31del
c.993+31del (n.993+31del)
c.513+31del (n.513+31del)
n.1255+31del
n.1074+31del
 gnomAD v4
2g.190212928_190212930delCA2753609346HIBCHc.1011+29_1011+31del (n.1011+29_1011+31del)
c.351+29_351+31del (n.351+29_351+31del)
c.342+29_342+31del (n.342+29_342+31del)
c.264+29_264+31del (n.264+29_264+31del)
n.280+29_280+31del
n.3154+29_3154+31del
c.993+29_993+31del (n.993+29_993+31del)
c.513+29_513+31del (n.513+29_513+31del)
n.1255+29_1255+31del
n.1074+29_1074+31del
2g.190212926A>GCA2662353425HIBCHc.1011+30T>C (n.1011+30T>C)
c.351+30T>C (n.351+30T>C)
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c.264+30T>C (n.264+30T>C)
n.280+30T>C
n.3154+30T>C
c.993+30T>C (n.993+30T>C)
c.513+30T>C (n.513+30T>C)
n.1255+30T>C
n.1074+30T>C
 gnomAD v4
2g.190212928A=CA1315939237HIBCHc.1011+28T= (n.1011+28T=)
c.351+28T= (n.351+28T=)
c.342+28T= (n.342+28T=)
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n.3154+28T=
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n.1255+28T=
n.1074+28T=
2g.190212928A>TCA2027396HIBCHc.1011+28T>A (n.1011+28T>A)
c.351+28T>A (n.351+28T>A)
c.342+28T>A (n.342+28T>A)
c.264+28T>A (n.264+28T>A)
n.280+28T>A
n.3154+28T>A
c.993+28T>A (n.993+28T>A)
c.513+28T>A (n.513+28T>A)
n.1255+28T>A
n.1074+28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212929A>GCA2662353426HIBCHc.1011+27T>C (n.1011+27T>C)
c.351+27T>C (n.351+27T>C)
c.342+27T>C (n.342+27T>C)
c.264+27T>C (n.264+27T>C)
n.280+27T>C
n.3154+27T>C
c.993+27T>C (n.993+27T>C)
c.513+27T>C (n.513+27T>C)
n.1255+27T>C
n.1074+27T>C
 gnomAD v4
2g.190212931T>ACA2027397HIBCHc.1011+25A>T (n.1011+25A>T)
c.351+25A>T (n.351+25A>T)
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c.264+25A>T (n.264+25A>T)
n.280+25A>T
n.3154+25A>T
c.993+25A>T (n.993+25A>T)
c.513+25A>T (n.513+25A>T)
n.1255+25A>T
n.1074+25A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212931T>CCA1040503877HIBCHc.1011+25A>G (n.1011+25A>G)
c.351+25A>G (n.351+25A>G)
c.342+25A>G (n.342+25A>G)
c.264+25A>G (n.264+25A>G)
n.280+25A>G
n.3154+25A>G
c.993+25A>G (n.993+25A>G)
c.513+25A>G (n.513+25A>G)
n.1255+25A>G
n.1074+25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212931T=CA1315939238HIBCHc.1011+25A= (n.1011+25A=)
c.351+25A= (n.351+25A=)
c.342+25A= (n.342+25A=)
c.264+25A= (n.264+25A=)
n.280+25A=
n.3154+25A=
c.993+25A= (n.993+25A=)
c.513+25A= (n.513+25A=)
n.1255+25A=
n.1074+25A=
2g.190212932G>ACA2027398HIBCHc.1011+24C>T (n.1011+24C>T)
c.351+24C>T (n.351+24C>T)
c.342+24C>T (n.342+24C>T)
c.264+24C>T (n.264+24C>T)
n.280+24C>T
n.3154+24C>T
c.993+24C>T (n.993+24C>T)
c.513+24C>T (n.513+24C>T)
n.1255+24C>T
n.1074+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212932G=CA1315939239HIBCHc.1011+24C= (n.1011+24C=)
c.351+24C= (n.351+24C=)
c.342+24C= (n.342+24C=)
c.264+24C= (n.264+24C=)
n.280+24C=
n.3154+24C=
c.993+24C= (n.993+24C=)
c.513+24C= (n.513+24C=)
n.1255+24C=
n.1074+24C=
2g.190212932G>TCA2662353427HIBCHc.1011+24C>A (n.1011+24C>A)
c.351+24C>A (n.351+24C>A)
c.342+24C>A (n.342+24C>A)
c.264+24C>A (n.264+24C>A)
n.280+24C>A
n.3154+24C>A
c.993+24C>A (n.993+24C>A)
c.513+24C>A (n.513+24C>A)
n.1255+24C>A
n.1074+24C>A
 gnomAD v4
2g.190212933A=CA1315939241HIBCHc.1011+23T= (n.1011+23T=)
c.351+23T= (n.351+23T=)
c.342+23T= (n.342+23T=)
c.264+23T= (n.264+23T=)
n.280+23T=
n.3154+23T=
c.993+23T= (n.993+23T=)
c.513+23T= (n.513+23T=)
n.1255+23T=
n.1074+23T=
2g.190212933A>GCA2662353428HIBCHc.1011+23T>C (n.1011+23T>C)
c.351+23T>C (n.351+23T>C)
c.342+23T>C (n.342+23T>C)
c.264+23T>C (n.264+23T>C)
n.280+23T>C
n.3154+23T>C
c.993+23T>C (n.993+23T>C)
c.513+23T>C (n.513+23T>C)
n.1255+23T>C
n.1074+23T>C
 gnomAD v4
2g.190212933A>TCA1315939240HIBCHc.1011+23T>A (n.1011+23T>A)
c.351+23T>A (n.351+23T>A)
c.342+23T>A (n.342+23T>A)
c.264+23T>A (n.264+23T>A)
n.280+23T>A
n.3154+23T>A
c.993+23T>A (n.993+23T>A)
c.513+23T>A (n.513+23T>A)
n.1255+23T>A
n.1074+23T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.190212934C>ACA538462825HIBCHc.1011+22G>T (n.1011+22G>T)
c.351+22G>T (n.351+22G>T)
c.342+22G>T (n.342+22G>T)
c.264+22G>T (n.264+22G>T)
n.280+22G>T
n.3154+22G>T
c.993+22G>T (n.993+22G>T)
c.513+22G>T (n.513+22G>T)
n.1255+22G>T
n.1074+22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212934C=CA1315939242HIBCHc.1011+22G= (n.1011+22G=)
c.351+22G= (n.351+22G=)
c.342+22G= (n.342+22G=)
c.264+22G= (n.264+22G=)
n.280+22G=
n.3154+22G=
c.993+22G= (n.993+22G=)
c.513+22G= (n.513+22G=)
n.1255+22G=
n.1074+22G=
2g.190212934C>TCA2027399HIBCHc.1011+22G>A (n.1011+22G>A)
c.351+22G>A (n.351+22G>A)
c.342+22G>A (n.342+22G>A)
c.264+22G>A (n.264+22G>A)
n.280+22G>A
n.3154+22G>A
c.993+22G>A (n.993+22G>A)
c.513+22G>A (n.513+22G>A)
n.1255+22G>A
n.1074+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212934_190212935insTCA538462827HIBCHc.1011+21_1011+22insA (n.1011+21_1011+22insA)
c.351+21_351+22insA (n.351+21_351+22insA)
c.342+21_342+22insA (n.342+21_342+22insA)
c.264+21_264+22insA (n.264+21_264+22insA)
n.280+21_280+22insA
n.3154+21_3154+22insA
c.993+21_993+22insA (n.993+21_993+22insA)
c.513+21_513+22insA (n.513+21_513+22insA)
n.1255+21_1255+22insA
n.1074+21_1074+22insA
 dbSNP gnomAD v2
2g.190212935delCA2577189917HIBCHc.1011+21del (n.1011+21del)
c.351+21del (n.351+21del)
c.342+21del (n.342+21del)
c.264+21del (n.264+21del)
n.280+21del
n.3154+21del
c.993+21del (n.993+21del)
c.513+21del (n.513+21del)
n.1255+21del
n.1074+21del
2g.190212935A=CA1315939243HIBCHc.1011+21T= (n.1011+21T=)
c.351+21T= (n.351+21T=)
c.342+21T= (n.342+21T=)
c.264+21T= (n.264+21T=)
n.280+21T=
n.3154+21T=
c.993+21T= (n.993+21T=)
c.513+21T= (n.513+21T=)
n.1255+21T=
n.1074+21T=
2g.190212935A>CCA2027403HIBCHc.1011+21T>G (n.1011+21T>G)
c.351+21T>G (n.351+21T>G)
c.342+21T>G (n.342+21T>G)
c.264+21T>G (n.264+21T>G)
n.280+21T>G
n.3154+21T>G
c.993+21T>G (n.993+21T>G)
c.513+21T>G (n.513+21T>G)
n.1255+21T>G
n.1074+21T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212935A>GCA2027402HIBCHc.1011+21T>C (n.1011+21T>C)
c.351+21T>C (n.351+21T>C)
c.342+21T>C (n.342+21T>C)
c.264+21T>C (n.264+21T>C)
n.280+21T>C
n.3154+21T>C
c.993+21T>C (n.993+21T>C)
c.513+21T>C (n.513+21T>C)
n.1255+21T>C
n.1074+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212935A>TCA538462826HIBCHc.1011+21T>A (n.1011+21T>A)
c.351+21T>A (n.351+21T>A)
c.342+21T>A (n.342+21T>A)
c.264+21T>A (n.264+21T>A)
n.280+21T>A
n.3154+21T>A
c.993+21T>A (n.993+21T>A)
c.513+21T>A (n.513+21T>A)
n.1255+21T>A
n.1074+21T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212935_190212936delinsATCA1315939244HIBCHc.1011+20_1011+21delinsAT (n.1011+20_1011+21delinsAT)
c.351+20_351+21delinsAT (n.351+20_351+21delinsAT)
c.342+20_342+21delinsAT (n.342+20_342+21delinsAT)
c.264+20_264+21delinsAT (n.264+20_264+21delinsAT)
n.280+20_280+21delinsAT
n.3154+20_3154+21delinsAT
c.993+20_993+21delinsAT (n.993+20_993+21delinsAT)
c.513+20_513+21delinsAT (n.513+20_513+21delinsAT)
n.1255+20_1255+21delinsAT
n.1074+20_1074+21delinsAT
2g.190212936T>ACA914527859HIBCHc.1011+20A>T (n.1011+20A>T)
c.351+20A>T (n.351+20A>T)
c.342+20A>T (n.342+20A>T)
c.264+20A>T (n.264+20A>T)
n.280+20A>T
n.3154+20A>T
c.993+20A>T (n.993+20A>T)
c.513+20A>T (n.513+20A>T)
n.1255+20A>T
n.1074+20A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212936T>CCA538462828HIBCHc.1011+20A>G (n.1011+20A>G)
c.351+20A>G (n.351+20A>G)
c.342+20A>G (n.342+20A>G)
c.264+20A>G (n.264+20A>G)
n.280+20A>G
n.3154+20A>G
c.993+20A>G (n.993+20A>G)
c.513+20A>G (n.513+20A>G)
n.1255+20A>G
n.1074+20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212936T=CA1315939245HIBCHc.1011+20A= (n.1011+20A=)
c.351+20A= (n.351+20A=)
c.342+20A= (n.342+20A=)
c.264+20A= (n.264+20A=)
n.280+20A=
n.3154+20A=
c.993+20A= (n.993+20A=)
c.513+20A= (n.513+20A=)
n.1255+20A=
n.1074+20A=
2g.190212945dupCA2027400HIBCHc.1011+20dup (n.1011+20dup)
c.351+20dup (n.351+20dup)
c.342+20dup (n.342+20dup)
c.264+20dup (n.264+20dup)
n.280+20dup
n.3154+20dup
c.993+20dup (n.993+20dup)
c.513+20dup (n.513+20dup)
n.1255+20dup
n.1074+20dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212944_190212945dupCA762308459HIBCHc.1011+19_1011+20dup (n.1011+19_1011+20dup)
c.351+19_351+20dup (n.351+19_351+20dup)
c.342+19_342+20dup (n.342+19_342+20dup)
c.264+19_264+20dup (n.264+19_264+20dup)
n.280+19_280+20dup
n.3154+19_3154+20dup
c.993+19_993+20dup (n.993+19_993+20dup)
c.513+19_513+20dup (n.513+19_513+20dup)
n.1255+19_1255+20dup
n.1074+19_1074+20dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212943_190212945dupCA2662353429HIBCHc.1011+18_1011+20dup (n.1011+18_1011+20dup)
c.351+18_351+20dup (n.351+18_351+20dup)
c.342+18_342+20dup (n.342+18_342+20dup)
c.264+18_264+20dup (n.264+18_264+20dup)
n.280+18_280+20dup
n.3154+18_3154+20dup
c.993+18_993+20dup (n.993+18_993+20dup)
c.513+18_513+20dup (n.513+18_513+20dup)
n.1255+18_1255+20dup
n.1074+18_1074+20dup
 gnomAD v4
2g.190212945delCA2027401HIBCHc.1011+20del (n.1011+20del)
c.351+20del (n.351+20del)
c.342+20del (n.342+20del)
c.264+20del (n.264+20del)
n.280+20del
n.3154+20del
c.993+20del (n.993+20del)
c.513+20del (n.513+20del)
n.1255+20del
n.1074+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.190212944_190212945delCA2662353430HIBCHc.1011+19_1011+20del (n.1011+19_1011+20del)
c.351+19_351+20del (n.351+19_351+20del)
c.342+19_342+20del (n.342+19_342+20del)
c.264+19_264+20del (n.264+19_264+20del)
n.280+19_280+20del
n.3154+19_3154+20del
c.993+19_993+20del (n.993+19_993+20del)
c.513+19_513+20del (n.513+19_513+20del)
n.1255+19_1255+20del
n.1074+19_1074+20del
 gnomAD v4
2g.190212941_190212945delCA2662353431HIBCHc.1011+16_1011+20del (n.1011+16_1011+20del)
c.351+16_351+20del (n.351+16_351+20del)
c.342+16_342+20del (n.342+16_342+20del)
c.264+16_264+20del (n.264+16_264+20del)
n.280+16_280+20del
n.3154+16_3154+20del
c.993+16_993+20del (n.993+16_993+20del)
c.513+16_513+20del (n.513+16_513+20del)
n.1255+16_1255+20del
n.1074+16_1074+20del
 gnomAD v4
2g.190212937_190212938insGCA2607025432HIBCHc.1011+18_1011+19insC (n.1011+18_1011+19insC)
c.351+18_351+19insC (n.351+18_351+19insC)
c.342+18_342+19insC (n.342+18_342+19insC)
c.264+18_264+19insC (n.264+18_264+19insC)
n.280+18_280+19insC
n.3154+18_3154+19insC
c.993+18_993+19insC (n.993+18_993+19insC)
c.513+18_513+19insC (n.513+18_513+19insC)
n.1255+18_1255+19insC
n.1074+18_1074+19insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212939T>CCA430320656HIBCHc.1011+17A>G (n.1011+17A>G)
c.351+17A>G (n.351+17A>G)
c.342+17A>G (n.342+17A>G)
c.264+17A>G (n.264+17A>G)
n.280+17A>G
n.3154+17A>G
c.993+17A>G (n.993+17A>G)
c.513+17A>G (n.513+17A>G)
n.1255+17A>G
n.1074+17A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212939T>GCA538462829HIBCHc.1011+17A>C (n.1011+17A>C)
c.351+17A>C (n.351+17A>C)
c.342+17A>C (n.342+17A>C)
c.264+17A>C (n.264+17A>C)
n.280+17A>C
n.3154+17A>C
c.993+17A>C (n.993+17A>C)
c.513+17A>C (n.513+17A>C)
n.1255+17A>C
n.1074+17A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212939T=CA1315939246HIBCHc.1011+17A= (n.1011+17A=)
c.351+17A= (n.351+17A=)
c.342+17A= (n.342+17A=)
c.264+17A= (n.264+17A=)
n.280+17A=
n.3154+17A=
c.993+17A= (n.993+17A=)
c.513+17A= (n.513+17A=)
n.1255+17A=
n.1074+17A=
2g.190212941T>CCA538462830HIBCHc.1011+15A>G (n.1011+15A>G)
c.351+15A>G (n.351+15A>G)
c.342+15A>G (n.342+15A>G)
c.264+15A>G (n.264+15A>G)
n.280+15A>G
n.3154+15A>G
c.993+15A>G (n.993+15A>G)
c.513+15A>G (n.513+15A>G)
n.1255+15A>G
n.1074+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212941T=CA1315939247HIBCHc.1011+15A= (n.1011+15A=)
c.351+15A= (n.351+15A=)
c.342+15A= (n.342+15A=)
c.264+15A= (n.264+15A=)
n.280+15A=
n.3154+15A=
c.993+15A= (n.993+15A=)
c.513+15A= (n.513+15A=)
n.1255+15A=
n.1074+15A=
2g.190212942T>CCA2662353432HIBCHc.1011+14A>G (n.1011+14A>G)
c.351+14A>G (n.351+14A>G)
c.342+14A>G (n.342+14A>G)
c.264+14A>G (n.264+14A>G)
n.280+14A>G
n.3154+14A>G
c.993+14A>G (n.993+14A>G)
c.513+14A>G (n.513+14A>G)
n.1255+14A>G
n.1074+14A>G
 gnomAD v4
2g.190212945T>ACA2027404HIBCHc.1011+11A>T (n.1011+11A>T)
c.351+11A>T (n.351+11A>T)
c.342+11A>T (n.342+11A>T)
c.264+11A>T (n.264+11A>T)
n.280+11A>T
n.3154+11A>T
c.993+11A>T (n.993+11A>T)
c.513+11A>T (n.513+11A>T)
n.1255+11A>T
n.1074+11A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212945T>CCA2577189918HIBCHc.1011+11A>G (n.1011+11A>G)
c.351+11A>G (n.351+11A>G)
c.342+11A>G (n.342+11A>G)
c.264+11A>G (n.264+11A>G)
n.280+11A>G
n.3154+11A>G
c.993+11A>G (n.993+11A>G)
c.513+11A>G (n.513+11A>G)
n.1255+11A>G
n.1074+11A>G
 gnomAD v4
2g.190212945T=CA1315939248HIBCHc.1011+11A= (n.1011+11A=)
c.351+11A= (n.351+11A=)
c.342+11A= (n.342+11A=)
c.264+11A= (n.264+11A=)
n.280+11A=
n.3154+11A=
c.993+11A= (n.993+11A=)
c.513+11A= (n.513+11A=)
n.1255+11A=
n.1074+11A=
2g.190212945_190212948delinsTAAACA1315939249HIBCHc.1011+8_1011+11delinsTTTA (n.1011+8_1011+11delinsTTTA)
c.351+8_351+11delinsTTTA (n.351+8_351+11delinsTTTA)
c.342+8_342+11delinsTTTA (n.342+8_342+11delinsTTTA)
c.264+8_264+11delinsTTTA (n.264+8_264+11delinsTTTA)
n.280+8_280+11delinsTTTA
n.3154+8_3154+11delinsTTTA
c.993+8_993+11delinsTTTA (n.993+8_993+11delinsTTTA)
c.513+8_513+11delinsTTTA (n.513+8_513+11delinsTTTA)
n.1255+8_1255+11delinsTTTA
n.1074+8_1074+11delinsTTTA
2g.190212946A=CA1315939250HIBCHc.1011+10T= (n.1011+10T=)
c.351+10T= (n.351+10T=)
c.342+10T= (n.342+10T=)
c.264+10T= (n.264+10T=)
n.280+10T=
n.3154+10T=
c.993+10T= (n.993+10T=)
c.513+10T= (n.513+10T=)
n.1255+10T=
n.1074+10T=
2g.190212946A>TCA538462831HIBCHc.1011+10T>A (n.1011+10T>A)
c.351+10T>A (n.351+10T>A)
c.342+10T>A (n.342+10T>A)
c.264+10T>A (n.264+10T>A)
n.280+10T>A
n.3154+10T>A
c.993+10T>A (n.993+10T>A)
c.513+10T>A (n.513+10T>A)
n.1255+10T>A
n.1074+10T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212946_190212948delCA916736655HIBCHc.1011+8_1011+10del (n.1011+8_1011+10del)
c.351+8_351+10del (n.351+8_351+10del)
c.342+8_342+10del (n.342+8_342+10del)
c.264+8_264+10del (n.264+8_264+10del)
n.280+8_280+10del
n.3154+8_3154+10del
c.993+8_993+10del (n.993+8_993+10del)
c.513+8_513+10del (n.513+8_513+10del)
n.1255+8_1255+10del
n.1074+8_1074+10del
 dbSNP gnomAD v4
2g.190212948_190212949insAAAAACA2662353433HIBCHc.1011+10_1011+11insTTTTT (n.1011+10_1011+11insTTTTT)
c.351+10_351+11insTTTTT (n.351+10_351+11insTTTTT)
c.342+10_342+11insTTTTT (n.342+10_342+11insTTTTT)
c.264+10_264+11insTTTTT (n.264+10_264+11insTTTTT)
n.280+10_280+11insTTTTT
n.3154+10_3154+11insTTTTT
c.993+10_993+11insTTTTT (n.993+10_993+11insTTTTT)
c.513+10_513+11insTTTTT (n.513+10_513+11insTTTTT)
n.1255+10_1255+11insTTTTT
n.1074+10_1074+11insTTTTT
 gnomAD v4
2g.190212948dupCA2027405HIBCHc.1011+10dup (n.1011+10dup)
c.351+10dup (n.351+10dup)
c.342+10dup (n.342+10dup)
c.264+10dup (n.264+10dup)
n.280+10dup
n.3154+10dup
c.993+10dup (n.993+10dup)
c.513+10dup (n.513+10dup)
n.1255+10dup
n.1074+10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212948delCA2662353434HIBCHc.1011+10del (n.1011+10del)
c.351+10del (n.351+10del)
c.342+10del (n.342+10del)
c.264+10del (n.264+10del)
n.280+10del
n.3154+10del
c.993+10del (n.993+10del)
c.513+10del (n.513+10del)
n.1255+10del
n.1074+10del
 gnomAD v4
2g.190212947A=CA1315939251HIBCHc.1011+9T= (n.1011+9T=)
c.351+9T= (n.351+9T=)
c.342+9T= (n.342+9T=)
c.264+9T= (n.264+9T=)
n.280+9T=
n.3154+9T=
c.993+9T= (n.993+9T=)
c.513+9T= (n.513+9T=)
n.1255+9T=
n.1074+9T=
2g.190212947A>TCA538462832HIBCHc.1011+9T>A (n.1011+9T>A)
c.351+9T>A (n.351+9T>A)
c.342+9T>A (n.342+9T>A)
c.264+9T>A (n.264+9T>A)
n.280+9T>A
n.3154+9T>A
c.993+9T>A (n.993+9T>A)
c.513+9T>A (n.513+9T>A)
n.1255+9T>A
n.1074+9T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212948A=CA1315939252HIBCHc.1011+8T= (n.1011+8T=)
c.351+8T= (n.351+8T=)
c.342+8T= (n.342+8T=)
c.264+8T= (n.264+8T=)
n.280+8T=
n.3154+8T=
c.993+8T= (n.993+8T=)
c.513+8T= (n.513+8T=)
n.1255+8T=
n.1074+8T=
2g.190212948A>GCA2027406HIBCHc.1011+8T>C (n.1011+8T>C)
c.351+8T>C (n.351+8T>C)
c.342+8T>C (n.342+8T>C)
c.264+8T>C (n.264+8T>C)
n.280+8T>C
n.3154+8T>C
c.993+8T>C (n.993+8T>C)
c.513+8T>C (n.513+8T>C)
n.1255+8T>C
n.1074+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212948A>TCA538462833HIBCHc.1011+8T>A (n.1011+8T>A)
c.351+8T>A (n.351+8T>A)
c.342+8T>A (n.342+8T>A)
c.264+8T>A (n.264+8T>A)
n.280+8T>A
n.3154+8T>A
c.993+8T>A (n.993+8T>A)
c.513+8T>A (n.513+8T>A)
n.1255+8T>A
n.1074+8T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212949T>ACA2027407HIBCHc.1011+7A>T (n.1011+7A>T)
c.351+7A>T (n.351+7A>T)
c.342+7A>T (n.342+7A>T)
c.264+7A>T (n.264+7A>T)
n.280+7A>T
n.3154+7A>T
c.993+7A>T (n.993+7A>T)
c.513+7A>T (n.513+7A>T)
n.1255+7A>T
n.1074+7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212949T>GCA1315939254HIBCHc.1011+7A>C (n.1011+7A>C)
c.351+7A>C (n.351+7A>C)
c.342+7A>C (n.342+7A>C)
c.264+7A>C (n.264+7A>C)
n.280+7A>C
n.3154+7A>C
c.993+7A>C (n.993+7A>C)
c.513+7A>C (n.513+7A>C)
n.1255+7A>C
n.1074+7A>C
 dbSNP
2g.190212949T=CA1315939253HIBCHc.1011+7A= (n.1011+7A=)
c.351+7A= (n.351+7A=)
c.342+7A= (n.342+7A=)
c.264+7A= (n.264+7A=)
n.280+7A=
n.3154+7A=
c.993+7A= (n.993+7A=)
c.513+7A= (n.513+7A=)
n.1255+7A=
n.1074+7A=
2g.190212950_190212951insTTTTCA916736656HIBCHc.1011+7_1011+8insAAAA (n.1011+7_1011+8insAAAA)
c.351+7_351+8insAAAA (n.351+7_351+8insAAAA)
c.342+7_342+8insAAAA (n.342+7_342+8insAAAA)
c.264+7_264+8insAAAA (n.264+7_264+8insAAAA)
n.280+7_280+8insAAAA
n.3154+7_3154+8insAAAA
c.993+7_993+8insAAAA (n.993+7_993+8insAAAA)
c.513+7_513+8insAAAA (n.513+7_513+8insAAAA)
n.1255+7_1255+8insAAAA
n.1074+7_1074+8insAAAA
 dbSNP
2g.190212951C>ACA2662353435HIBCHc.1011+5G>T (n.1011+5G>T)
c.351+5G>T (n.351+5G>T)
c.342+5G>T (n.342+5G>T)
c.264+5G>T (n.264+5G>T)
n.280+5G>T
n.3154+5G>T
c.993+5G>T (n.993+5G>T)
c.513+5G>T (n.513+5G>T)
n.1255+5G>T
n.1074+5G>T
 gnomAD v4
2g.190212951C=CA1315939255HIBCHc.1011+5G= (n.1011+5G=)
c.351+5G= (n.351+5G=)
c.342+5G= (n.342+5G=)
c.264+5G= (n.264+5G=)
n.280+5G=
n.3154+5G=
c.993+5G= (n.993+5G=)
c.513+5G= (n.513+5G=)
n.1255+5G=
n.1074+5G=
2g.190212951C>GCA2662353436HIBCHc.1011+5G>C (n.1011+5G>C)
c.351+5G>C (n.351+5G>C)
c.342+5G>C (n.342+5G>C)
c.264+5G>C (n.264+5G>C)
n.280+5G>C
n.3154+5G>C
c.993+5G>C (n.993+5G>C)
c.513+5G>C (n.513+5G>C)
n.1255+5G>C
n.1074+5G>C
 gnomAD v4
2g.190212951C>TCA538462834HIBCHc.1011+5G>A (n.1011+5G>A)
c.351+5G>A (n.351+5G>A)
c.342+5G>A (n.342+5G>A)
c.264+5G>A (n.264+5G>A)
n.280+5G>A
n.3154+5G>A
c.993+5G>A (n.993+5G>A)
c.513+5G>A (n.513+5G>A)
n.1255+5G>A
n.1074+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212952T>CCA2662353437HIBCHc.1011+4A>G (n.1011+4A>G)
c.351+4A>G (n.351+4A>G)
c.342+4A>G (n.342+4A>G)
c.264+4A>G (n.264+4A>G)
n.280+4A>G
n.3154+4A>G
c.993+4A>G (n.993+4A>G)
c.513+4A>G (n.513+4A>G)
n.1255+4A>G
n.1074+4A>G
 gnomAD v4
2g.190212952_190212957delinsTTACCACA1315939256HIBCHc.1010_1011+4delinsTGGTAA
c.350_351+4delinsTGGTAA
c.341_342+4delinsTGGTAA
c.263_264+4delinsTGGTAA
n.279_280+4delinsTGGTAA
n.3153_3154+4delinsTGGTAA
c.992_993+4delinsTGGTAA
c.512_513+4delinsTGGTAA
n.1254_1255+4delinsTGGTAA
n.1073_1074+4delinsTGGTAA
2g.190212956_190212960delCA2027408HIBCHc.1010_1011+3del
c.350_351+3del
c.341_342+3del
c.263_264+3del
n.279_280+3del
n.3153_3154+3del
c.992_993+3del
c.512_513+3del
n.1254_1255+3del
n.1073_1074+3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212954A=CA1315939257HIBCHc.1011+2T= (n.1011+2T=)
c.351+2T= (n.351+2T=)
c.342+2T= (n.342+2T=)
c.264+2T= (n.264+2T=)
n.280+2T=
n.3154+2T=
c.993+2T= (n.993+2T=)
c.513+2T= (n.513+2T=)
n.1255+2T=
n.1074+2T=
2g.190212954A>CCA349894186HIBCHc.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
c.351+2T>G (n.351+2T>G)
c.342+2T>G (n.342+2T>G)
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
n.280+2T>G
n.3154+2T>G
c.993+2T>G (n.993+2T>G)
c.513+2T>G (n.513+2T>G)
n.1255+2T>G
n.1074+2T>G
2g.190212954A>GCA349894187HIBCHc.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
c.351+2T>C (n.351+2T>C)
c.342+2T>C (n.342+2T>C)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
n.280+2T>C
n.3154+2T>C
c.993+2T>C (n.993+2T>C)
c.513+2T>C (n.513+2T>C)
n.1255+2T>C
n.1074+2T>C
2g.190212954A>TCA2027409HIBCHc.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
c.351+2T>A (n.351+2T>A)
c.342+2T>A (n.342+2T>A)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
n.280+2T>A
n.3154+2T>A
c.993+2T>A (n.993+2T>A)
c.513+2T>A (n.513+2T>A)
n.1255+2T>A
n.1074+2T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212955C>ACA349894188HIBCHc.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
c.351+1G>T (n.351+1G>T)
c.342+1G>T (n.342+1G>T)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
n.280+1G>T
n.3154+1G>T
c.993+1G>T (n.993+1G>T)
c.513+1G>T (n.513+1G>T)
n.1255+1G>T
n.1074+1G>T
2g.190212955C=CA1315939258HIBCHc.1011+1G= (n.1011+1G=)
c.351+1G= (n.351+1G=)
c.342+1G= (n.342+1G=)
c.264+1G= (n.264+1G=)
n.280+1G=
n.3154+1G=
c.993+1G= (n.993+1G=)
c.513+1G= (n.513+1G=)
n.1255+1G=
n.1074+1G=
2g.190212955C>GCA2027410HIBCHc.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
c.351+1G>C (n.351+1G>C)
c.342+1G>C (n.342+1G>C)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
n.280+1G>C
n.3154+1G>C
c.993+1G>C (n.993+1G>C)
c.513+1G>C (n.513+1G>C)
n.1255+1G>C
n.1074+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212955C>TCA349894189HIBCHc.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
c.351+1G>A (n.351+1G>A)
c.342+1G>A (n.342+1G>A)
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
n.280+1G>A
n.3154+1G>A
c.993+1G>A (n.993+1G>A)
c.513+1G>A (n.513+1G>A)
n.1255+1G>A
n.1074+1G>A
 gnomAD v4
2g.190212956delCA2662353438HIBCHc.1011+1del
c.351+1del
c.342+1del
c.264+1del
n.280+1del
n.3154+1del
c.993+1del
c.513+1del
n.1255+1del
n.1074+1del
 gnomAD v4
2g.190212956C>ACA349894190HIBCHc.1011G>T (p.Met337Ile)
c.351G>T (p.Met117Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.264G>T (p.Met88Ile)
n.280G>T
n.3154G>T
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.513G>T (p.Met171Ile)
n.1255G>T
n.1074G>T
2g.190212956C>GCA349894191HIBCHc.1011G>C (p.Met337Ile)
c.351G>C (p.Met117Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.264G>C (p.Met88Ile)
n.280G>C
n.3154G>C
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.513G>C (p.Met171Ile)
n.1255G>C
n.1074G>C
2g.190212956C>TCA349894192HIBCHc.1011G>A (p.Met337Ile)
c.351G>A (p.Met117Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.264G>A (p.Met88Ile)
n.280G>A
n.3154G>A
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.513G>A (p.Met171Ile)
n.1255G>A
n.1074G>A
2g.190212957A=CA1315939259HIBCHc.1010T= (p.Met337=)
c.350T= (p.Met117=)
c.341T= (p.Met114=)
c.263T= (p.Met88=)
n.279T=
n.3153T=
c.992T= (p.Met331=)
c.512T= (p.Met171=)
n.1254T=
n.1073T=
2g.190212957A>CCA349894193HIBCHc.1010T>G (p.Met337Arg)
c.350T>G (p.Met117Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
c.263T>G (p.Met88Arg)
n.279T>G
n.3153T>G
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.512T>G (p.Met171Arg)
n.1254T>G
n.1073T>G
2g.190212957A>GCA349894194HIBCHc.1010T>C (p.Met337Thr)
c.350T>C (p.Met117Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.263T>C (p.Met88Thr)
n.279T>C
n.3153T>C
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.512T>C (p.Met171Thr)
n.1254T>C
n.1073T>C
 dbSNP COSMIC
2g.190212957A>TCA349894195HIBCHc.1010T>A (p.Met337Lys)
c.350T>A (p.Met117Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.263T>A (p.Met88Lys)
n.279T>A
n.3153T>A
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.512T>A (p.Met171Lys)
n.1254T>A
n.1073T>A
2g.190212958T>ACA349894197HIBCHc.1009A>T (p.Met337Leu)
c.349A>T (p.Met117Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.262A>T (p.Met88Leu)
n.278A>T
n.3152A>T
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.511A>T (p.Met171Leu)
n.1253A>T
n.1072A>T
2g.190212958T>CCA349894198HIBCHc.1009A>G (p.Met337Val)
c.349A>G (p.Met117Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
c.262A>G (p.Met88Val)
n.278A>G
n.3152A>G
c.991A>G (p.Met331Val)
c.511A>G (p.Met171Val)
n.1253A>G
n.1072A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.190212958T>GCA349894196HIBCHc.1009A>C (p.Met337Leu)
c.349A>C (p.Met117Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.262A>C (p.Met88Leu)
n.278A>C
n.3152A>C
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.511A>C (p.Met171Leu)
n.1253A>C
n.1072A>C
2g.190212958T=CA1315939260HIBCHc.1009A= (p.Met337=)
c.349A= (p.Met117=)
c.340A= (p.Met114=)
c.262A= (p.Met88=)
n.278A=
n.3152A=
c.991A= (p.Met331=)
c.511A= (p.Met171=)
n.1253A=
n.1072A=
2g.190212959A>CCA349894200HIBCHc.1008T>G (p.Cys336Trp)
c.348T>G (p.Cys116Trp)
c.339T>G (p.Cys113Trp)
c.261T>G (p.Cys87Trp)
n.277T>G
n.3151T>G
c.990T>G (p.Cys330Trp)
c.510T>G (p.Cys170Trp)
n.1252T>G
n.1071T>G
2g.190212959A>GCA430320657HIBCHc.1008T>C (p.Cys336=)
c.348T>C (p.Cys116=)
c.339T>C (p.Cys113=)
c.261T>C (p.Cys87=)
n.277T>C
n.3151T>C
c.990T>C (p.Cys330=)
c.510T>C (p.Cys170=)
n.1252T>C
n.1071T>C
2g.190212959A>TCA349894199HIBCHc.1008T>A (p.Cys336Ter)
c.348T>A (p.Cys116Ter)
c.339T>A (p.Cys113Ter)
c.261T>A (p.Cys87Ter)
n.277T>A
n.3151T>A
c.990T>A (p.Cys330Ter)
c.510T>A (p.Cys170Ter)
n.1252T>A
n.1071T>A
2g.190212960C>ACA349894202HIBCHc.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
n.276G>T
n.3150G>T
c.989G>T (p.Cys330Phe)
c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.1251G>T
n.1070G>T
 gnomAD v4
2g.190212960C>GCA349894201HIBCHc.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
n.276G>C
n.3150G>C
c.989G>C (p.Cys330Ser)
c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.1251G>C
n.1070G>C
2g.190212960C>TCA349894203HIBCHc.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
n.276G>A
n.3150G>A
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.1251G>A
n.1070G>A
2g.190212961A>CCA349894204HIBCHc.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
n.275T>G
n.3149T>G
c.988T>G (p.Cys330Gly)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.1250T>G
n.1069T>G
2g.190212961A>GCA349894206HIBCHc.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
n.275T>C
n.3149T>C
c.988T>C (p.Cys330Arg)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.1250T>C
n.1069T>C
2g.190212961A>TCA349894205HIBCHc.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
n.275T>A
n.3149T>A
c.988T>A (p.Cys330Ser)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.1250T>A
n.1069T>A
2g.190212962dupCA2662353439HIBCHc.1006dup (p.Cys336LeufsTer6)
c.1006dup (p.Cys336LeufsTer?)
c.346dup (p.Cys116LeufsTer6)
c.337dup (p.Cys113LeufsTer6)
c.259dup (p.Cys87LeufsTer6)
n.275dup
n.3149dup
c.988dup (p.Cys330LeufsTer6)
c.508dup (p.Cys170LeufsTer6)
n.1250dup
n.1069dup
 gnomAD v4
2g.190212962A>CCA430320658HIBCHc.1005T>G (p.Ala335=)
c.345T>G (p.Ala115=)
c.336T>G (p.Ala112=)
c.258T>G (p.Ala86=)
n.274T>G
n.3148T>G
c.987T>G (p.Ala329=)
c.507T>G (p.Ala169=)
n.1249T>G
n.1068T>G
2g.190212962A>GCA430320659HIBCHc.1005T>C (p.Ala335=)
c.345T>C (p.Ala115=)
c.336T>C (p.Ala112=)
c.258T>C (p.Ala86=)
n.274T>C
n.3148T>C
c.987T>C (p.Ala329=)
c.507T>C (p.Ala169=)
n.1249T>C
n.1068T>C
 gnomAD v4
2g.190212962A>TCA430320660HIBCHc.1005T>A (p.Ala335=)
c.345T>A (p.Ala115=)
c.336T>A (p.Ala112=)
c.258T>A (p.Ala86=)
n.274T>A
n.3148T>A
c.987T>A (p.Ala329=)
c.507T>A (p.Ala169=)
n.1249T>A
n.1068T>A
2g.190212963G>ACA2027411HIBCHc.1004C>T (p.Ala335Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.273C>T
n.3147C>T
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.1248C>T
n.1067C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212963G>CCA349894208HIBCHc.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.273C>G
n.3147C>G
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.1248C>G
n.1067C>G
2g.190212963G=CA1315939261HIBCHc.1004C= (p.Ala335=)
c.344C= (p.Ala115=)
c.335C= (p.Ala112=)
c.257C= (p.Ala86=)
n.273C=
n.3147C=
c.986C= (p.Ala329=)
c.506C= (p.Ala169=)
n.1248C=
n.1067C=
2g.190212963G>TCA349894207HIBCHc.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.273C>A
n.3147C>A
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.1248C>A
n.1067C>A
 gnomAD v4
2g.190212964C>ACA2027412HIBCHc.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.272G>T
n.3146G>T
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.1247G>T
n.1066G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212964C=CA1315939262HIBCHc.1003G= (p.Ala335=)
c.343G= (p.Ala115=)
c.334G= (p.Ala112=)
c.256G= (p.Ala86=)
n.272G=
n.3146G=
c.985G= (p.Ala329=)
c.505G= (p.Ala169=)
n.1247G=
n.1066G=
2g.190212964C>GCA349894210HIBCHc.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.272G>C
n.3146G>C
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.1247G>C
n.1066G>C
2g.190212964C>TCA349894209HIBCHc.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.272G>A
n.3146G>A
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.1247G>A
n.1066G>A
2g.190212965T>ACA349894211HIBCHc.1002A>T (p.Gln334His)
c.342A>T (p.Gln114His)
c.333A>T (p.Gln111His)
c.255A>T (p.Gln85His)
n.271A>T
n.3145A>T
c.984A>T (p.Gln328His)
c.504A>T (p.Gln168His)
n.1246A>T
n.1065A>T
2g.190212965T>CCA430320661HIBCHc.1002A>G (p.Gln334=)
c.342A>G (p.Gln114=)
c.333A>G (p.Gln111=)
c.255A>G (p.Gln85=)
n.271A>G
n.3145A>G
c.984A>G (p.Gln328=)
c.504A>G (p.Gln168=)
n.1246A>G
n.1065A>G
2g.190212965T>GCA349894212HIBCHc.1002A>C (p.Gln334His)
c.342A>C (p.Gln114His)
c.333A>C (p.Gln111His)
c.255A>C (p.Gln85His)
n.271A>C
n.3145A>C
c.984A>C (p.Gln328His)
c.504A>C (p.Gln168His)
n.1246A>C
n.1065A>C
2g.190212966T>ACA349894213HIBCHc.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.270A>T
n.3144A>T
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.1245A>T
n.1064A>T
2g.190212966T>CCA349894215HIBCHc.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.270A>G
n.3144A>G
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.1245A>G
n.1064A>G
2g.190212966T>GCA349894214HIBCHc.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.270A>C
n.3144A>C
c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.1245A>C
n.1064A>C
2g.190212967G>ACA349894216HIBCHc.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.269C>T
n.3143C>T
c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.1244C>T
n.1063C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.190212967G>CCA349894218HIBCHc.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.269C>G
n.3143C>G
c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.1244C>G
n.1063C>G
2g.190212967G>TCA349894217HIBCHc.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.269C>A
n.3143C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.1244C>A
n.1063C>A
 gnomAD v4
2g.190212968A>CCA349894219HIBCHc.999T>G (p.Ser333Arg)
c.339T>G (p.Ser113Arg)
c.330T>G (p.Ser110Arg)
c.252T>G (p.Ser84Arg)
n.268T>G
n.3142T>G
c.981T>G (p.Ser327Arg)
c.501T>G (p.Ser167Arg)
n.1243T>G
n.1062T>G
2g.190212968A>GCA430320662HIBCHc.999T>C (p.Ser333=)
c.339T>C (p.Ser113=)
c.330T>C (p.Ser110=)
c.252T>C (p.Ser84=)
n.268T>C
n.3142T>C
c.981T>C (p.Ser327=)
c.501T>C (p.Ser167=)
n.1243T>C
n.1062T>C
2g.190212968A>TCA349894220HIBCHc.999T>A (p.Ser333Arg)
c.339T>A (p.Ser113Arg)
c.330T>A (p.Ser110Arg)
c.252T>A (p.Ser84Arg)
n.268T>A
n.3142T>A
c.981T>A (p.Ser327Arg)
c.501T>A (p.Ser167Arg)
n.1243T>A
n.1062T>A
2g.190212969C>ACA349894221HIBCHc.998G>T (p.Ser333Ile)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.267G>T
n.3141G>T
c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.1242G>T
n.1061G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212969C=CA1315939263HIBCHc.998G= (p.Ser333=)
c.338G= (p.Ser113=)
c.329G= (p.Ser110=)
c.251G= (p.Ser84=)
n.267G=
n.3141G=
c.980G= (p.Ser327=)
c.500G= (p.Ser167=)
n.1242G=
n.1061G=
2g.190212969C>GCA349894222HIBCHc.998G>C (p.Ser333Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.267G>C
n.3141G>C
c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.1242G>C
n.1061G>C
2g.190212969C>TCA349894223HIBCHc.998G>A (p.Ser333Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.267G>A
n.3141G>A
c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.1242G>A
n.1061G>A
2g.190212970T>ACA349894224HIBCHc.997A>T (p.Ser333Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.266A>T
n.3140A>T
c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.1241A>T
n.1060A>T
2g.190212970T>CCA349894225HIBCHc.997A>G (p.Ser333Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.266A>G
n.3140A>G
c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.1241A>G
n.1060A>G
 gnomAD v4
2g.190212970T>GCA349894226HIBCHc.997A>C (p.Ser333Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.266A>C
n.3140A>C
c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.1241A>C
n.1060A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212970T=CA1315939264HIBCHc.997A= (p.Ser333=)
c.337A= (p.Ser113=)
c.328A= (p.Ser110=)
c.250A= (p.Ser84=)
n.266A=
n.3140A=
c.979A= (p.Ser327=)
c.499A= (p.Ser167=)
n.1241A=
n.1060A=
2g.190212971T>ACA430320665HIBCHc.996A>T (p.Leu332=)
c.336A>T (p.Leu112=)
c.327A>T (p.Leu109=)
c.249A>T (p.Leu83=)
n.265A>T
n.3139A>T
c.978A>T (p.Leu326=)
c.498A>T (p.Leu166=)
n.1240A>T
n.1059A>T
2g.190212971T>CCA430320664HIBCHc.996A>G (p.Leu332=)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.327A>G (p.Leu109=)
c.249A>G (p.Leu83=)
n.265A>G
n.3139A>G
c.978A>G (p.Leu326=)
c.498A>G (p.Leu166=)
n.1240A>G
n.1059A>G
2g.190212971T>GCA430320663HIBCHc.996A>C (p.Leu332=)
c.336A>C (p.Leu112=)
c.327A>C (p.Leu109=)
c.249A>C (p.Leu83=)
n.265A>C
n.3139A>C
c.978A>C (p.Leu326=)
c.498A>C (p.Leu166=)
n.1240A>C
n.1059A>C
2g.190212972A=CA1315939265HIBCHc.995T= (p.Leu332=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.248T= (p.Leu83=)
n.264T=
n.3138T=
c.977T= (p.Leu326=)
c.497T= (p.Leu166=)
n.1239T=
n.1058T=
2g.190212972A>CCA349894227HIBCHc.995T>G (p.Leu332Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.264T>G
n.3138T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.1239T>G
n.1058T>G
2g.190212972A>GCA349894228HIBCHc.995T>C (p.Leu332Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.264T>C
n.3138T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.1239T>C
n.1058T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.190212972A>TCA349894229HIBCHc.995T>A (p.Leu332Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.264T>A
n.3138T>A
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.1239T>A
n.1058T>A
2g.190212973G>ACA430320667HIBCHc.994C>T (p.Leu332=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.247C>T (p.Leu83=)
n.263C>T
n.3137C>T
c.976C>T (p.Leu326=)
c.496C>T (p.Leu166=)
n.1238C>T
n.1057C>T
2g.190212973G>CCA349894230HIBCHc.994C>G (p.Leu332Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.263C>G
n.3137C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.1238C>G
n.1057C>G
 gnomAD v4
2g.190212973G>TCA349894231HIBCHc.994C>A (p.Leu332Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.263C>A
n.3137C>A
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
n.1238C>A
n.1057C>A
 gnomAD v4
2g.190212974C>ACA430320672HIBCHc.993G>T (p.Arg331=)
c.333G>T (p.Arg111=)
c.324G>T (p.Arg108=)
c.246G>T (p.Arg82=)
n.262G>T
n.3136G>T
c.975G>T (p.Arg325=)
c.495G>T (p.Arg165=)
n.1237G>T
n.1056G>T
2g.190212974C>GCA430320674HIBCHc.993G>C (p.Arg331=)
c.333G>C (p.Arg111=)
c.324G>C (p.Arg108=)
c.246G>C (p.Arg82=)
n.262G>C
n.3136G>C
c.975G>C (p.Arg325=)
c.495G>C (p.Arg165=)
n.1237G>C
n.1056G>C
2g.190212974C>TCA430320673HIBCHc.993G>A (p.Arg331=)
c.333G>A (p.Arg111=)
c.324G>A (p.Arg108=)
c.246G>A (p.Arg82=)
n.262G>A
n.3136G>A
c.975G>A (p.Arg325=)
c.495G>A (p.Arg165=)
n.1237G>A
n.1056G>A
2g.190212975C>ACA349894232HIBCHc.992G>T (p.Arg331Leu)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.261G>T
n.3135G>T
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.1236G>T
n.1055G>T
2g.190212975C=CA1315939266HIBCHc.992G= (p.Arg331=)
c.332G= (p.Arg111=)
c.323G= (p.Arg108=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.261G=
n.3135G=
c.974G= (p.Arg325=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.1236G=
n.1055G=
2g.190212975C>GCA349894233HIBCHc.992G>C (p.Arg331Pro)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.261G>C
n.3135G>C
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.1236G>C
n.1055G>C
 dbSNP
2g.190212975C>TCA62635662HIBCHc.992G>A (p.Arg331Gln)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.261G>A
n.3135G>A
c.974G>A (p.Arg325Gln)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
n.1236G>A
n.1055G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190212976G>ACA2027413HIBCHc.991C>T (p.Arg331Trp)
c.331C>T (p.Arg111Trp)
c.322C>T (p.Arg108Trp)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
n.260C>T
n.3134C>T
c.973C>T (p.Arg325Trp)
c.493C>T (p.Arg165Trp)
n.1235C>T
n.1054C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.190212976G>CCA349894234HIBCHc.991C>G (p.Arg331Gly)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.260C>G
n.3134C>G
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.1235C>G
n.1054C>G
2g.190212976G=CA1315939267HIBCHc.991C= (p.Arg331=)
c.331C= (p.Arg111=)
c.322C= (p.Arg108=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.260C=
n.3134C=
c.973C= (p.Arg325=)
c.493C= (p.Arg165=)
n.1235C=
n.1054C=
2g.190212976G>TCA430320678HIBCHc.991C>A (p.Arg331=)
c.331C>A (p.Arg111=)
c.322C>A (p.Arg108=)
c.244C>A (p.Arg82=)
n.260C>A
n.3134C>A
c.973C>A (p.Arg325=)
c.493C>A (p.Arg165=)
n.1235C>A
n.1054C>A
2g.190212977A>CCA349894235HIBCHc.990T>G (p.Tyr330Ter)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.321T>G (p.Tyr107Ter)
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
n.259T>G
n.3133T>G
c.972T>G (p.Tyr324Ter)
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
n.1234T>G
n.1053T>G
2g.190212977A>GCA430320680HIBCHc.990T>C (p.Tyr330=)
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.321T>C (p.Tyr107=)
c.243T>C (p.Tyr81=)
n.259T>C
n.3133T>C
c.972T>C (p.Tyr324=)
c.492T>C (p.Tyr164=)
n.1234T>C
n.1053T>C
2g.190212977A>TCA349894236HIBCHc.990T>A (p.Tyr330Ter)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.321T>A (p.Tyr107Ter)
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
n.259T>A
n.3133T>A
c.972T>A (p.Tyr324Ter)
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
n.1234T>A
n.1053T>A
2g.190212978T>ACA349894237HIBCHc.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.258A>T
n.3132A>T
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
n.1233A>T
n.1052A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.190212978T>CCA349894238HIBCHc.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.258A>G
n.3132A>G
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
n.1233A>G
n.1052A>G
2g.190212978T>GCA349894239HIBCHc.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.258A>C
n.3132A>C
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
n.1233A>C
n.1052A>C
 dbSNP
2g.190212978T=CA1315939268HIBCHc.989A= (p.Tyr330=)
c.329A= (p.Tyr110=)
c.320A= (p.Tyr107=)
c.242A= (p.Tyr81=)
n.258A=
n.3132A=
c.971A= (p.Tyr324=)
c.491A= (p.Tyr164=)
n.1233A=
n.1052A=
2g.190212979A>CCA349894240HIBCHc.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.257T>G
n.3131T>G
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
n.1232T>G
n.1051T>G
2g.190212979A>GCA349894241HIBCHc.988T>C (p.Tyr330His)
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.257T>C
n.3131T>C
c.970T>C (p.Tyr324His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
n.1232T>C
n.1051T>C
2g.190212979A>TCA349894242HIBCHc.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.257T>A
n.3131T>A
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
n.1232T>A
n.1051T>A
2g.190212980C>ACA62635671HIBCHc.987G>T (p.Glu329Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.256G>T
n.3130G>T
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.1231G>T
n.1050G>T
 dbSNP
2g.190212980C=CA1315939269HIBCHc.987G= (p.Glu329=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.318G= (p.Glu106=)
c.240G= (p.Glu80=)
n.256G=
n.3130G=
c.969G= (p.Glu323=)
c.489G= (p.Glu163=)
n.1231G=
n.1050G=
2g.190212980C>GCA349894243HIBCHc.987G>C (p.Glu329Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.256G>C
n.3130G>C
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.1231G>C
n.1050G>C
2g.190212980C>TCA62635683HIBCHc.987G>A (p.Glu329=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.318G>A (p.Glu106=)
c.240G>A (p.Glu80=)
n.256G>A
n.3130G>A
c.969G>A (p.Glu323=)
c.489G>A (p.Glu163=)
n.1231G>A
n.1050G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212981T>ACA349894244HIBCHc.986A>T (p.Glu329Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.255A>T
n.3129A>T
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.1230A>T
n.1049A>T
2g.190212981T>CCA349894245HIBCHc.986A>G (p.Glu329Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.255A>G
n.3129A>G
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.1230A>G
n.1049A>G
2g.190212981T>GCA349894246HIBCHc.986A>C (p.Glu329Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.255A>C
n.3129A>C
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.1230A>C
n.1049A>C
 gnomAD v4
2g.190212982C>ACA349894247HIBCHc.985G>T (p.Glu329Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.254G>T
n.3128G>T
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.1229G>T
n.1048G>T
2g.190212982C>GCA349894248HIBCHc.985G>C (p.Glu329Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.254G>C
n.3128G>C
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.1229G>C
n.1048G>C
2g.190212982C>TCA349894249HIBCHc.985G>A (p.Glu329Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.254G>A
n.3128G>A
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.1229G>A
n.1048G>A
 gnomAD v4
2g.190212983C>ACA349894250HIBCHc.984G>T (p.Met328Ile)
c.324G>T (p.Met108Ile)
c.315G>T (p.Met105Ile)
c.237G>T (p.Met79Ile)
n.253G>T
n.3127G>T
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.486G>T (p.Met162Ile)
n.1228G>T
n.1047G>T
2g.190212983C=CA1315939270HIBCHc.984G= (p.Met328=)
c.324G= (p.Met108=)
c.315G= (p.Met105=)
c.237G= (p.Met79=)
n.253G=
n.3127G=
c.966G= (p.Met322=)
c.486G= (p.Met162=)
n.1228G=
n.1047G=
2g.190212983C>GCA349894251HIBCHc.984G>C (p.Met328Ile)
c.324G>C (p.Met108Ile)
c.315G>C (p.Met105Ile)
c.237G>C (p.Met79Ile)
n.253G>C
n.3127G>C
c.966G>C (p.Met322Ile)
c.486G>C (p.Met162Ile)
n.1228G>C
n.1047G>C
2g.190212983C>TCA2027414HIBCHc.984G>A (p.Met328Ile)
c.324G>A (p.Met108Ile)
c.315G>A (p.Met105Ile)
c.237G>A (p.Met79Ile)
n.253G>A
n.3127G>A
c.966G>A (p.Met322Ile)
c.486G>A (p.Met162Ile)
n.1228G>A
n.1047G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212984A>CCA349894252HIBCHc.983T>G (p.Met328Arg)
c.323T>G (p.Met108Arg)
c.314T>G (p.Met105Arg)
c.236T>G (p.Met79Arg)
n.252T>G
n.3126T>G
c.965T>G (p.Met322Arg)
c.485T>G (p.Met162Arg)
n.1227T>G
n.1046T>G
2g.190212984A>GCA349894253HIBCHc.983T>C (p.Met328Thr)
c.323T>C (p.Met108Thr)
c.314T>C (p.Met105Thr)
c.236T>C (p.Met79Thr)
n.252T>C
n.3126T>C
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.485T>C (p.Met162Thr)
n.1227T>C
n.1046T>C
2g.190212984A>TCA349894254HIBCHc.983T>A (p.Met328Lys)
c.323T>A (p.Met108Lys)
c.314T>A (p.Met105Lys)
c.236T>A (p.Met79Lys)
n.252T>A
n.3126T>A
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.485T>A (p.Met162Lys)
n.1227T>A
n.1046T>A
2g.190212985T>ACA349894256HIBCHc.982A>T (p.Met328Leu)
c.322A>T (p.Met108Leu)
c.313A>T (p.Met105Leu)
c.235A>T (p.Met79Leu)
n.251A>T
n.3125A>T
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.484A>T (p.Met162Leu)
n.1226A>T
n.1045A>T
2g.190212985T>CCA2027415HIBCHc.982A>G (p.Met328Val)
c.322A>G (p.Met108Val)
c.313A>G (p.Met105Val)
c.235A>G (p.Met79Val)
n.251A>G
n.3125A>G
c.964A>G (p.Met322Val)
c.484A>G (p.Met162Val)
n.1226A>G
n.1045A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212985T>GCA349894255HIBCHc.982A>C (p.Met328Leu)
c.322A>C (p.Met108Leu)
c.313A>C (p.Met105Leu)
c.235A>C (p.Met79Leu)
n.251A>C
n.3125A>C
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.484A>C (p.Met162Leu)
n.1226A>C
n.1045A>C
2g.190212985T=CA1315939271HIBCHc.982A= (p.Met328=)
c.322A= (p.Met108=)
c.313A= (p.Met105=)
c.235A= (p.Met79=)
n.251A=
n.3125A=
c.964A= (p.Met322=)
c.484A= (p.Met162=)
n.1226A=
n.1045A=
2g.190212989_190212992dupCA2577189919HIBCHc.979_982dup (p.Met328AsnfsTer15)
c.979_982dup (p.Met328AsnfsTer?)
c.319_322dup (p.Met108AsnfsTer15)
c.310_313dup (p.Met105AsnfsTer15)
c.232_235dup (p.Met79AsnfsTer15)
n.248_251dup
n.3122_3125dup
c.961_964dup (p.Met322AsnfsTer15)
c.481_484dup (p.Met162AsnfsTer15)
n.1223_1226dup
n.1042_1045dup
2g.190212986A>CCA430320692HIBCHc.981T>G (p.Thr327=)
c.321T>G (p.Thr107=)
c.312T>G (p.Thr104=)
c.234T>G (p.Thr78=)
n.250T>G
n.3124T>G
c.963T>G (p.Thr321=)
c.483T>G (p.Thr161=)
n.1225T>G
n.1044T>G
2g.190212986A>GCA430320694HIBCHc.981T>C (p.Thr327=)
c.321T>C (p.Thr107=)
c.312T>C (p.Thr104=)
c.234T>C (p.Thr78=)
n.250T>C
n.3124T>C
c.963T>C (p.Thr321=)
c.483T>C (p.Thr161=)
n.1225T>C
n.1044T>C
2g.190212986A>TCA430320696HIBCHc.981T>A (p.Thr327=)
c.321T>A (p.Thr107=)
c.312T>A (p.Thr104=)
c.234T>A (p.Thr78=)
n.250T>A
n.3124T>A
c.963T>A (p.Thr321=)
c.483T>A (p.Thr161=)
n.1225T>A
n.1044T>A
2g.190212987G>ACA349894257HIBCHc.980C>T (p.Thr327Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.249C>T
n.3123C>T
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.1224C>T
n.1043C>T
2g.190212987G>CCA349894258HIBCHc.980C>G (p.Thr327Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.249C>G
n.3123C>G
c.962C>G (p.Thr321Ser)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
n.1224C>G
n.1043C>G
2g.190212987G>TCA349894259HIBCHc.980C>A (p.Thr327Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.249C>A
n.3123C>A
c.962C>A (p.Thr321Asn)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
n.1224C>A
n.1043C>A
 gnomAD v4
2g.190212988T>ACA349894260HIBCHc.979A>T (p.Thr327Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.248A>T
n.3122A>T
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.1223A>T
n.1042A>T
2g.190212988T>CCA349894261HIBCHc.979A>G (p.Thr327Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.248A>G
n.3122A>G
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.1223A>G
n.1042A>G
2g.190212988T>GCA349894262HIBCHc.979A>C (p.Thr327Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.248A>C
n.3122A>C
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.1223A>C
n.1042A>C
2g.190212989T>ACA430320700HIBCHc.978A>T (p.Leu326=)
c.318A>T (p.Leu106=)
c.309A>T (p.Leu103=)
c.231A>T (p.Leu77=)
n.247A>T
n.3121A>T
c.960A>T (p.Leu320=)
c.480A>T (p.Leu160=)
n.1222A>T
n.1041A>T
2g.190212989T>CCA2027416HIBCHc.978A>G (p.Leu326=)
c.318A>G (p.Leu106=)
c.309A>G (p.Leu103=)
c.231A>G (p.Leu77=)
n.247A>G
n.3121A>G
c.960A>G (p.Leu320=)
c.480A>G (p.Leu160=)
n.1222A>G
n.1041A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212989T>GCA430320702HIBCHc.978A>C (p.Leu326=)
c.318A>C (p.Leu106=)
c.309A>C (p.Leu103=)
c.231A>C (p.Leu77=)
n.247A>C
n.3121A>C
c.960A>C (p.Leu320=)
c.480A>C (p.Leu160=)
n.1222A>C
n.1041A>C
2g.190212989T=CA1315939272HIBCHc.978A= (p.Leu326=)
c.318A= (p.Leu106=)
c.309A= (p.Leu103=)
c.231A= (p.Leu77=)
n.247A=
n.3121A=
c.960A= (p.Leu320=)
c.480A= (p.Leu160=)
n.1222A=
n.1041A=
2g.190212990A>CCA349894263HIBCHc.977T>G (p.Leu326Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.246T>G
n.3120T>G
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.1221T>G
n.1040T>G
2g.190212990A>GCA349894264HIBCHc.977T>C (p.Leu326Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.246T>C
n.3120T>C
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.1221T>C
n.1040T>C
2g.190212990A>TCA349894265HIBCHc.977T>A (p.Leu326Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.246T>A
n.3120T>A
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.1221T>A
n.1040T>A
 gnomAD v4
2g.190212991G>ACA430320704HIBCHc.976C>T (p.Leu326=)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.245C>T
n.3119C>T
c.958C>T (p.Leu320=)
c.478C>T (p.Leu160=)
n.1220C>T
n.1039C>T
2g.190212991G>CCA349894266HIBCHc.976C>G (p.Leu326Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.245C>G
n.3119C>G
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.1220C>G
n.1039C>G
 gnomAD v4
2g.190212991G>TCA349894267HIBCHc.976C>A (p.Leu326Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.245C>A
n.3119C>A
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.1220C>A
n.1039C>A
2g.190212992T>ACA430320707HIBCHc.975A>T (p.Val325=)
c.315A>T (p.Val105=)
c.306A>T (p.Val102=)
c.228A>T (p.Val76=)
n.244A>T
n.3118A>T
c.957A>T (p.Val319=)
c.477A>T (p.Val159=)
n.1219A>T
n.1038A>T
2g.190212992T>CCA2027417HIBCHc.975A>G (p.Val325=)
c.315A>G (p.Val105=)
c.306A>G (p.Val102=)
c.228A>G (p.Val76=)
n.244A>G
n.3118A>G
c.957A>G (p.Val319=)
c.477A>G (p.Val159=)
n.1219A>G
n.1038A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212992T>GCA430320708HIBCHc.975A>C (p.Val325=)
c.315A>C (p.Val105=)
c.306A>C (p.Val102=)
c.228A>C (p.Val76=)
n.244A>C
n.3118A>C
c.957A>C (p.Val319=)
c.477A>C (p.Val159=)
n.1219A>C
n.1038A>C
2g.190212992T=CA1315939273HIBCHc.975A= (p.Val325=)
c.315A= (p.Val105=)
c.306A= (p.Val102=)
c.228A= (p.Val76=)
n.244A=
n.3118A=
c.957A= (p.Val319=)
c.477A= (p.Val159=)
n.1219A=
n.1038A=
2g.190212993A=CA1315939274HIBCHc.974T= (p.Val325=)
c.314T= (p.Val105=)
c.305T= (p.Val102=)
c.227T= (p.Val76=)
n.243T=
n.3117T=
c.956T= (p.Val319=)
c.476T= (p.Val159=)
n.1218T=
n.1037T=
2g.190212993A>CCA349894268HIBCHc.974T>G (p.Val325Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.243T>G
n.3117T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.1218T>G
n.1037T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212993A>GCA2027418HIBCHc.974T>C (p.Val325Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.243T>C
n.3117T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.1218T>C
n.1037T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190212993A>TCA349894269HIBCHc.974T>A (p.Val325Glu)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.227T>A (p.Val76Glu)
n.243T>A
n.3117T>A
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
n.1218T>A
n.1037T>A
2g.190212994C>ACA62635706HIBCHc.973G>T (p.Val325Leu)
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.226G>T (p.Val76Leu)
n.242G>T
n.3116G>T
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
n.1217G>T
n.1036G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.190212994C=CA1315939275HIBCHc.973G= (p.Val325=)
c.313G= (p.Val105=)
c.304G= (p.Val102=)
c.226G= (p.Val76=)
n.242G=
n.3116G=
c.955G= (p.Val319=)
c.475G= (p.Val159=)
n.1217G=
n.1036G=
2g.190212994C>GCA349894270HIBCHc.973G>C (p.Val325Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.242G>C
n.3116G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.1217G>C
n.1036G>C
2g.190212994C>TCA349894271HIBCHc.973G>A (p.Val325Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.226G>A (p.Val76Ile)
n.242G>A
n.3116G>A
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
n.1217G>A
n.1036G>A
2g.190212995T>ACA349894272HIBCHc.972A>T (p.Glu324Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.303A>T (p.Glu101Asp)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
n.241A>T
n.3115A>T
c.954A>T (p.Glu318Asp)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.1216A>T
n.1035A>T
2g.190212995T>CCA430320711HIBCHc.972A>G (p.Glu324=)
c.312A>G (p.Glu104=)
c.303A>G (p.Glu101=)
c.225A>G (p.Glu75=)
n.241A>G
n.3115A>G
c.954A>G (p.Glu318=)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.1216A>G
n.1035A>G
2g.190212995T>GCA349894273HIBCHc.972A>C (p.Glu324Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.303A>C (p.Glu101Asp)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
n.241A>C
n.3115A>C
c.954A>C (p.Glu318Asp)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.1216A>C
n.1035A>C
2g.190212996T>ACA349894274HIBCHc.971A>T (p.Glu324Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.240A>T
n.3114A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1215A>T
n.1034A>T
2g.190212996T>CCA349894275HIBCHc.971A>G (p.Glu324Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.240A>G
n.3114A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1215A>G
n.1034A>G
2g.190212996T>GCA349894276HIBCHc.971A>C (p.Glu324Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.240A>C
n.3114A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1215A>C
n.1034A>C
2g.190212997C>ACA349894277HIBCHc.970G>T (p.Glu324Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.239G>T
n.3113G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1214G>T
n.1033G>T
2g.190212997C>GCA349894278HIBCHc.970G>C (p.Glu324Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.239G>C
n.3113G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1214G>C
n.1033G>C
 gnomAD v4
2g.190212997C>TCA349894279HIBCHc.970G>A (p.Glu324Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.239G>A
n.3113G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1214G>A
n.1033G>A
2g.190212998T>ACA349894280HIBCHc.969A>T (p.Gln323His)
c.309A>T (p.Gln103His)
c.300A>T (p.Gln100His)
c.222A>T (p.Gln74His)
n.238A>T
n.3112A>T
c.951A>T (p.Gln317His)
c.471A>T (p.Gln157His)
n.1213A>T
n.1032A>T
2g.190212998T>CCA430320716HIBCHc.969A>G (p.Gln323=)
c.309A>G (p.Gln103=)
c.300A>G (p.Gln100=)
c.222A>G (p.Gln74=)
n.238A>G
n.3112A>G
c.951A>G (p.Gln317=)
c.471A>G (p.Gln157=)
n.1213A>G
n.1032A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.190212998T>GCA349894281HIBCHc.969A>C (p.Gln323His)
c.309A>C (p.Gln103His)
c.300A>C (p.Gln100His)
c.222A>C (p.Gln74His)
n.238A>C
n.3112A>C
c.951A>C (p.Gln317His)
c.471A>C (p.Gln157His)
n.1213A>C
n.1032A>C
 dbSNP
2g.190212998T=CA1315939276HIBCHc.969A= (p.Gln323=)
c.309A= (p.Gln103=)
c.300A= (p.Gln100=)
c.222A= (p.Gln74=)
n.238A=
n.3112A=
c.951A= (p.Gln317=)
c.471A= (p.Gln157=)
n.1213A=
n.1032A=
2g.190212999T>ACA349894284HIBCHc.968A>T (p.Gln323Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.237A>T
n.3111A>T
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.1212A>T
n.1031A>T
2g.190212999T>CCA349894282HIBCHc.968A>G (p.Gln323Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.237A>G
n.3111A>G
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.1212A>G
n.1031A>G
2g.190212999T>GCA349894283HIBCHc.968A>C (p.Gln323Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.237A>C
n.3111A>C
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.1212A>C
n.1031A>C
2g.190213000G>ACA349894285HIBCHc.967C>T (p.Gln323Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.236C>T
n.3110C>T
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.1211C>T
n.1030C>T
2g.190213000G>CCA349894286HIBCHc.967C>G (p.Gln323Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
n.236C>G
n.3110C>G
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.1211C>G
n.1030C>G
 gnomAD v4
2g.190213000G=CA1315939277HIBCHc.967C= (p.Gln323=)
c.307C= (p.Gln103=)
c.298C= (p.Gln100=)
c.220C= (p.Gln74=)
n.236C=
n.3110C=
c.949C= (p.Gln317=)
c.469C= (p.Gln157=)
n.1211C=
n.1030C=
2g.190213000G>TCA349894287HIBCHc.967C>A (p.Gln323Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
n.236C>A
n.3110C>A
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.1211C>A
n.1030C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190213001C>ACA2027419HIBCHc.966G>T (p.Leu322Phe)
c.306G>T (p.Leu102Phe)
c.297G>T (p.Leu99Phe)
c.219G>T (p.Leu73Phe)
n.235G>T
n.3109G>T
c.948G>T (p.Leu316Phe)
c.468G>T (p.Leu156Phe)
n.1210G>T
n.1029G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190213001C=CA1315939278HIBCHc.966G= (p.Leu322=)
c.306G= (p.Leu102=)
c.297G= (p.Leu99=)
c.219G= (p.Leu73=)
n.235G=
n.3109G=
c.948G= (p.Leu316=)
c.468G= (p.Leu156=)
n.1210G=
n.1029G=
2g.190213001C>GCA349894288HIBCHc.966G>C (p.Leu322Phe)
c.306G>C (p.Leu102Phe)
c.297G>C (p.Leu99Phe)
c.219G>C (p.Leu73Phe)
n.235G>C
n.3109G>C
c.948G>C (p.Leu316Phe)
c.468G>C (p.Leu156Phe)
n.1210G>C
n.1029G>C
2g.190213001C>TCA430320720HIBCHc.966G>A (p.Leu322=)
c.306G>A (p.Leu102=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.219G>A (p.Leu73=)
n.235G>A
n.3109G>A
c.948G>A (p.Leu316=)
c.468G>A (p.Leu156=)
n.1210G>A
n.1029G>A
 gnomAD v4
2g.190213002A>CCA349894289HIBCHc.965T>G (p.Leu322Trp)
c.305T>G (p.Leu102Trp)
c.296T>G (p.Leu99Trp)
c.218T>G (p.Leu73Trp)
n.234T>G
n.3108T>G
c.947T>G (p.Leu316Trp)
c.467T>G (p.Leu156Trp)
n.1209T>G
n.1028T>G
2g.190213002A>GCA349894290HIBCHc.965T>C (p.Leu322Ser)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.218T>C (p.Leu73Ser)
n.234T>C
n.3108T>C
c.947T>C (p.Leu316Ser)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
n.1209T>C
n.1028T>C
2g.190213002A>TCA349894291HIBCHc.965T>A (p.Leu322Ter)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.218T>A (p.Leu73Ter)
n.234T>A
n.3108T>A
c.947T>A (p.Leu316Ter)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
n.1209T>A
n.1028T>A
2g.190213003A>CCA349894292HIBCHc.964T>G (p.Leu322Val)
c.304T>G (p.Leu102Val)
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.217T>G (p.Leu73Val)
n.233T>G
n.3107T>G
c.946T>G (p.Leu316Val)
c.466T>G (p.Leu156Val)
n.1208T>G
n.1027T>G
 gnomAD v4
2g.190213003A>GCA430320724HIBCHc.964T>C (p.Leu322=)
c.304T>C (p.Leu102=)
c.295T>C (p.Leu99=)
c.217T>C (p.Leu73=)
n.233T>C
n.3107T>C
c.946T>C (p.Leu316=)
c.466T>C (p.Leu156=)
n.1208T>C
n.1027T>C
2g.190213003A>TCA349894293HIBCHc.964T>A (p.Leu322Met)
c.304T>A (p.Leu102Met)
c.295T>A (p.Leu99Met)
c.217T>A (p.Leu73Met)
n.233T>A
n.3107T>A
c.946T>A (p.Leu316Met)
c.466T>A (p.Leu156Met)
n.1208T>A
n.1027T>A
2g.190213004G>ACA430320726HIBCHc.963C>T (p.Thr321=)
c.303C>T (p.Thr101=)
c.294C>T (p.Thr98=)
c.216C>T (p.Thr72=)
n.232C>T
n.3106C>T
c.945C>T (p.Thr315=)
c.465C>T (p.Thr155=)
n.1207C>T
n.1026C>T
2g.190213004G>CCA2027420HIBCHc.963C>G (p.Thr321=)
c.303C>G (p.Thr101=)
c.294C>G (p.Thr98=)
c.216C>G (p.Thr72=)
n.232C>G
n.3106C>G
c.945C>G (p.Thr315=)
c.465C>G (p.Thr155=)
n.1207C>G
n.1026C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190213004G=CA1315939279HIBCHc.963C= (p.Thr321=)
c.303C= (p.Thr101=)
c.294C= (p.Thr98=)
c.216C= (p.Thr72=)
n.232C=
n.3106C=
c.945C= (p.Thr315=)
c.465C= (p.Thr155=)
n.1207C=
n.1026C=
2g.190213004G>TCA430320725HIBCHc.963C>A (p.Thr321=)
c.303C>A (p.Thr101=)
c.294C>A (p.Thr98=)
c.216C>A (p.Thr72=)
n.232C>A
n.3106C>A
c.945C>A (p.Thr315=)
c.465C>A (p.Thr155=)
n.1207C>A
n.1026C>A
2g.190213005G>ACA349894296HIBCHc.962C>T (p.Thr321Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.231C>T
n.3105C>T
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.1206C>T
n.1025C>T
2g.190213005G>CCA349894295HIBCHc.962C>G (p.Thr321Ser)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.293C>G (p.Thr98Ser)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
n.231C>G
n.3105C>G
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.1206C>G
n.1025C>G
2g.190213005G>TCA349894294HIBCHc.962C>A (p.Thr321Asn)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.293C>A (p.Thr98Asn)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
n.231C>A
n.3105C>A
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.1206C>A
n.1025C>A
2g.190213006T>ACA349894297HIBCHc.961A>T (p.Thr321Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.230A>T
n.3104A>T
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.1205A>T
n.1024A>T
2g.190213006T>CCA349894298HIBCHc.961A>G (p.Thr321Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.230A>G
n.3104A>G
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.1205A>G
n.1024A>G
2g.190213006T>GCA349894299HIBCHc.961A>C (p.Thr321Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.230A>C
n.3104A>C
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.1205A>C
n.1024A>C
2g.190213007C>ACA349894300HIBCHc.960G>T (p.Lys320Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
n.229G>T
n.3103G>T
c.942G>T (p.Lys314Asn)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.1204G>T
n.1023G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190213007C=CA1315939280HIBCHc.960G= (p.Lys320=)
c.300G= (p.Lys100=)
c.291G= (p.Lys97=)
c.213G= (p.Lys71=)
n.229G=
n.3103G=
c.942G= (p.Lys314=)
c.462G= (p.Lys154=)
n.1204G=
n.1023G=
2g.190213007C>GCA349894301HIBCHc.960G>C (p.Lys320Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
n.229G>C
n.3103G>C
c.942G>C (p.Lys314Asn)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.1204G>C
n.1023G>C
 gnomAD v4
2g.190213007C>TCA430320727HIBCHc.960G>A (p.Lys320=)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.213G>A (p.Lys71=)
n.229G>A
n.3103G>A
c.942G>A (p.Lys314=)
c.462G>A (p.Lys154=)
n.1204G>A
n.1023G>A
2g.190213008T>ACA349894302HIBCHc.959A>T (p.Lys320Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.212A>T (p.Lys71Met)
n.228A>T
n.3102A>T
c.941A>T (p.Lys314Met)
c.461A>T (p.Lys154Met)
n.1203A>T
n.1022A>T
2g.190213008T>CCA349894303HIBCHc.959A>G (p.Lys320Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.228A>G
n.3102A>G
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.1203A>G
n.1022A>G
2g.190213008T>GCA349894304HIBCHc.959A>C (p.Lys320Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.228A>C
n.3102A>C
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.1203A>C
n.1022A>C
2g.190213009T>ACA349894305HIBCHc.958A>T (p.Lys320Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.227A>T
n.3101A>T
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.1202A>T
n.1021A>T
2g.190213009T>CCA349894306HIBCHc.958A>G (p.Lys320Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.227A>G
n.3101A>G
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.1202A>G
n.1021A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190213009T>GCA2027421HIBCHc.958A>C (p.Lys320Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.227A>C
n.3101A>C
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.1202A>C
n.1021A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190213009T=CA1315939281HIBCHc.958A= (p.Lys320=)
c.298A= (p.Lys100=)
c.289A= (p.Lys97=)
c.211A= (p.Lys71=)
n.227A=
n.3101A=
c.940A= (p.Lys314=)
c.460A= (p.Lys154=)
n.1202A=
n.1021A=
2g.190213010T>ACA430320729HIBCHc.957A>T (p.Ser319=)
c.297A>T (p.Ser99=)
c.288A>T (p.Ser96=)
c.210A>T (p.Ser70=)
n.226A>T
n.3100A>T
c.939A>T (p.Ser313=)
c.459A>T (p.Ser153=)
n.1201A>T
n.1020A>T
2g.190213010T>CCA2027422HIBCHc.957A>G (p.Ser319=)
c.297A>G (p.Ser99=)
c.288A>G (p.Ser96=)
c.210A>G (p.Ser70=)
n.226A>G
n.3100A>G
c.939A>G (p.Ser313=)
c.459A>G (p.Ser153=)
n.1201A>G
n.1020A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190213010T>GCA430320730HIBCHc.957A>C (p.Ser319=)
c.297A>C (p.Ser99=)
c.288A>C (p.Ser96=)
c.210A>C (p.Ser70=)
n.226A>C
n.3100A>C
c.939A>C (p.Ser313=)
c.459A>C (p.Ser153=)
n.1201A>C
n.1020A>C
2g.190213010T=CA1315939282HIBCHc.957A= (p.Ser319=)
c.297A= (p.Ser99=)
c.288A= (p.Ser96=)
c.210A= (p.Ser70=)
n.226A=
n.3100A=
c.939A= (p.Ser313=)
c.459A= (p.Ser153=)
n.1201A=
n.1020A=
2g.190213011G>ACA349894309HIBCHc.956C>T (p.Ser319Leu)
c.296C>T (p.Ser99Leu)
c.287C>T (p.Ser96Leu)
c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.225C>T
n.3099C>T
c.938C>T (p.Ser313Leu)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
n.1200C>T
n.1019C>T
2g.190213011G>CCA349894308HIBCHc.956C>G (p.Ser319Ter)
c.296C>G (p.Ser99Ter)
c.287C>G (p.Ser96Ter)
c.209C>G (p.Ser70Ter)
n.225C>G
n.3099C>G
c.938C>G (p.Ser313Ter)
c.458C>G (p.Ser153Ter)
n.1200C>G
n.1019C>G
2g.190213011G>TCA349894307HIBCHc.956C>A (p.Ser319Ter)
c.296C>A (p.Ser99Ter)
c.287C>A (p.Ser96Ter)
c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.225C>A
n.3099C>A
c.938C>A (p.Ser313Ter)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
n.1200C>A
n.1019C>A
2g.190213012A=CA1315939283HIBCHc.955T= (p.Ser319=)
c.295T= (p.Ser99=)
c.286T= (p.Ser96=)
c.208T= (p.Ser70=)
n.224T=
n.3098T=
c.937T= (p.Ser313=)
c.457T= (p.Ser153=)
n.1199T=
n.1018T=
2g.190213012A>CCA349894310HIBCHc.955T>G (p.Ser319Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.224T>G
n.3098T>G
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.1199T>G
n.1018T>G
2g.190213012A>GCA62635719HIBCHc.955T>C (p.Ser319Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.224T>C
n.3098T>C
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.1199T>C
n.1018T>C
 dbSNP
2g.190213012A>TCA349894311HIBCHc.955T>A (p.Ser319Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.224T>A
n.3098T>A
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.1199T>A
n.1018T>A
2g.190213013A>CCA430320732HIBCHc.954T>G (p.Ser318=)
c.294T>G (p.Ser98=)
c.285T>G (p.Ser95=)
c.207T>G (p.Ser69=)
n.223T>G
n.3097T>G
c.936T>G (p.Ser312=)
c.456T>G (p.Ser152=)
n.1198T>G
n.1017T>G
 gnomAD v4
2g.190213013A>GCA430320733HIBCHc.954T>C (p.Ser318=)
c.294T>C (p.Ser98=)
c.285T>C (p.Ser95=)
c.207T>C (p.Ser69=)
n.223T>C
n.3097T>C
c.936T>C (p.Ser312=)
c.456T>C (p.Ser152=)
n.1198T>C
n.1017T>C
2g.190213013A>TCA430320734HIBCHc.954T>A (p.Ser318=)
c.294T>A (p.Ser98=)
c.285T>A (p.Ser95=)
c.207T>A (p.Ser69=)
n.223T>A
n.3097T>A
c.936T>A (p.Ser312=)
c.456T>A (p.Ser152=)
n.1198T>A
n.1017T>A
2g.190213014G>ACA349894312HIBCHc.953C>T (p.Ser318Phe)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.222C>T
n.3096C>T
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.1197C>T
n.1016C>T
 COSMIC
2g.190213014G>CCA349894313HIBCHc.953C>G (p.Ser318Cys)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.222C>G
n.3096C>G
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
n.1197C>G
n.1016C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190213014G=CA1315939284HIBCHc.953C= (p.Ser318=)
c.293C= (p.Ser98=)
c.284C= (p.Ser95=)
c.206C= (p.Ser69=)
n.222C=
n.3096C=
c.935C= (p.Ser312=)
c.455C= (p.Ser152=)
n.1197C=
n.1016C=
2g.190213014G>TCA349894314HIBCHc.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.222C>A
n.3096C>A
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.1197C>A
n.1016C>A
2g.190213015A>CCA349894315HIBCHc.952T>G (p.Ser318Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.221T>G
n.3095T>G
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.1196T>G
n.1015T>G
2g.190213015A>GCA349894316HIBCHc.952T>C (p.Ser318Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.221T>C
n.3095T>C
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.1196T>C
n.1015T>C
2g.190213015A>TCA349894317HIBCHc.952T>A (p.Ser318Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.221T>A
n.3095T>A
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.1196T>A
n.1015T>A
2g.190213015_190213016delinsACCA1315939285HIBCHc.951_952delinsGT (p.Gly317=)
c.291_292delinsGT (p.Gly97=)
c.282_283delinsGT (p.Gly94=)
c.204_205delinsGT (p.Gly68=)
n.220_221delinsGT
n.3094_3095delinsGT
c.933_934delinsGT (p.Gly311=)
c.453_454delinsGT (p.Gly151=)
n.1195_1196delinsGT
n.1014_1015delinsGT
2g.190213016C>ACA2027423HIBCHc.951G>T (p.Gly317=)
c.291G>T (p.Gly97=)
c.282G>T (p.Gly94=)
c.204G>T (p.Gly68=)
n.220G>T
n.3094G>T
c.933G>T (p.Gly311=)
c.453G>T (p.Gly151=)
n.1195G>T
n.1014G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190213016C=CA1315939286HIBCHc.951G= (p.Gly317=)
c.291G= (p.Gly97=)
c.282G= (p.Gly94=)
c.204G= (p.Gly68=)
n.220G=
n.3094G=
c.933G= (p.Gly311=)
c.453G= (p.Gly151=)
n.1195G=
n.1014G=
2g.190213016C>GCA430320735HIBCHc.951G>C (p.Gly317=)
c.291G>C (p.Gly97=)
c.282G>C (p.Gly94=)
c.204G>C (p.Gly68=)
n.220G>C
n.3094G>C
c.933G>C (p.Gly311=)
c.453G>C (p.Gly151=)
n.1195G>C
n.1014G>C
2g.190213016C>TCA430320736HIBCHc.951G>A (p.Gly317=)
c.291G>A (p.Gly97=)
c.282G>A (p.Gly94=)
c.204G>A (p.Gly68=)
n.220G>A
n.3094G>A
c.933G>A (p.Gly311=)
c.453G>A (p.Gly151=)
n.1195G>A
n.1014G>A
 COSMIC
2g.190213019delCA62635722HIBCHc.951del (p.Ser318LeufsTer9)
c.291del (p.Ser98LeufsTer9)
c.282del (p.Ser95LeufsTer9)
c.204del (p.Ser69LeufsTer9)
n.220del
n.3094del
c.933del (p.Ser312LeufsTer9)
c.453del (p.Ser152LeufsTer9)
n.1195del
n.1014del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190213017C>ACA349894318HIBCHc.950G>T (p.Gly317Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.219G>T
n.3093G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.1194G>T
n.1013G>T
 gnomAD v4
2g.190213017C=CA1315939287HIBCHc.950G= (p.Gly317=)
c.290G= (p.Gly97=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.203G= (p.Gly68=)
n.219G=
n.3093G=
c.932G= (p.Gly311=)
c.452G= (p.Gly151=)
n.1194G=
n.1013G=
2g.190213017C>GCA349894319HIBCHc.950G>C (p.Gly317Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.219G>C
n.3093G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.1194G>C
n.1013G>C
2g.190213017C>TCA198553HIBCHc.950G>A (p.Gly317Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.219G>A
n.3093G>A
c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
n.1194G>A
n.1013G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched