Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190205149_190205151delinsTAACA1315935871HIBCHc.1127_1129delinsTTA (p.Phe376=)
c.*76_*78delinsTTA (n.*76_*78delinsTTA)
c.82_84delinsTTA
c.458_460delinsTTA (p.Phe153=)
n.362_364delinsTTA
c.1109_1111delinsTTA (p.Phe370=)
c.629_631delinsTTA (p.Phe210=)
n.1337_1339delinsTTA
n.1156_1158delinsTTA
2g.190205152dupCA279159HIBCHc.1128dup (p.Lys377Ter)
c.*77dup (n.*77dup)
c.83dup
c.459dup (p.Lys154Ter)
n.363dup
c.1110dup (p.Lys371Ter)
c.630dup (p.Lys211Ter)
n.1338dup
n.1157dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.190205152delCA1040501088HIBCHc.1128del (p.Phe376LeufsTer9)
c.*77del (n.*77del)
c.83del
c.459del (p.Phe153LeufsTer9)
n.363del
c.1110del (p.Phe370LeufsTer9)
c.630del (p.Phe210LeufsTer9)
n.1338del
n.1157del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205151_190205152delCA1315935873HIBCHc.1127_1128del (p.Phe376Ter)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
c.82_83del
c.458_459del (p.Phe153Ter)
n.362_363del
c.1109_1110del (p.Phe370Ter)
c.629_630del (p.Phe210Ter)
n.1337_1338del
n.1156_1157del
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205151A>CCA349893100HIBCHc.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.82T>G
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.362T>G
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.1337T>G
n.1156T>G
2g.190205151A>GCA349893102HIBCHc.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.82T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.362T>C
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.1337T>C
n.1156T>C
2g.190205151A>TCA349893104HIBCHc.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.82T>A
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.362T>A
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.1337T>A
n.1156T>A
2g.190205152A>CCA349893106HIBCHc.1126T>G (p.Phe376Val)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.81T>G
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.361T>G
c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.1336T>G
n.1155T>G
2g.190205152A>GCA349893108HIBCHc.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.81T>C
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.361T>C
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.1336T>C
n.1155T>C
2g.190205152A>TCA349893110HIBCHc.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.81T>A
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.361T>A
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.1336T>A
n.1155T>A
2g.190205153delCA2505743751HIBCHc.1125del (p.Phe376LeufsTer9)
c.*74del (n.*74del)
c.80del
c.456del (p.Phe153LeufsTer9)
n.360del
c.1107del (p.Phe370LeufsTer9)
c.627del (p.Phe210LeufsTer9)
n.1335del
n.1154del
2g.190205153G>ACA430318938HIBCHc.1125C>T (p.His375=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.80C>T
c.456C>T (p.His152=)
n.360C>T
c.1107C>T (p.His369=)
c.627C>T (p.His209=)
n.1335C>T
n.1154C>T
 dbSNP
2g.190205153G>CCA349893113HIBCHc.1125C>G (p.His375Gln)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.80C>G
c.456C>G (p.His152Gln)
n.360C>G
c.1107C>G (p.His369Gln)
c.627C>G (p.His209Gln)
n.1335C>G
n.1154C>G
2g.190205153G=CA1315935874HIBCHc.1125C= (p.His375=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.80C=
c.456C= (p.His152=)
n.360C=
c.1107C= (p.His369=)
c.627C= (p.His209=)
n.1335C=
n.1154C=
2g.190205153G>TCA349893115HIBCHc.1125C>A (p.His375Gln)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.80C>A
c.456C>A (p.His152Gln)
n.360C>A
c.1107C>A (p.His369Gln)
c.627C>A (p.His209Gln)
n.1335C>A
n.1154C>A
2g.190205154T>ACA349893117HIBCHc.1124A>T (p.His375Leu)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.79A>T
c.455A>T (p.His152Leu)
n.359A>T
c.1106A>T (p.His369Leu)
c.626A>T (p.His209Leu)
n.1334A>T
n.1153A>T
2g.190205154T>CCA349893118HIBCHc.1124A>G (p.His375Arg)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.79A>G
c.455A>G (p.His152Arg)
n.359A>G
c.1106A>G (p.His369Arg)
c.626A>G (p.His209Arg)
n.1334A>G
n.1153A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205154T>GCA349893121HIBCHc.1124A>C (p.His375Pro)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.79A>C
c.455A>C (p.His152Pro)
n.359A>C
c.1106A>C (p.His369Pro)
c.626A>C (p.His209Pro)
n.1334A>C
n.1153A>C
2g.190205154T=CA1315935875HIBCHc.1124A= (p.His375=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.79A=
c.455A= (p.His152=)
n.359A=
c.1106A= (p.His369=)
c.626A= (p.His209=)
n.1334A=
n.1153A=
2g.190205155G>ACA349893123HIBCHc.1123C>T (p.His375Tyr)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.78C>T
c.454C>T (p.His152Tyr)
n.358C>T
c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.625C>T (p.His209Tyr)
n.1333C>T
n.1152C>T
 gnomAD v4
2g.190205155G>CCA349893125HIBCHc.1123C>G (p.His375Asp)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.78C>G
c.454C>G (p.His152Asp)
n.358C>G
c.1105C>G (p.His369Asp)
c.625C>G (p.His209Asp)
n.1333C>G
n.1152C>G
2g.190205155G>TCA349893122HIBCHc.1123C>A (p.His375Asn)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.78C>A
c.454C>A (p.His152Asn)
n.358C>A
c.1105C>A (p.His369Asn)
c.625C>A (p.His209Asn)
n.1333C>A
n.1152C>A
2g.190205155_190205158delinsGATTCA1315935876HIBCHc.1120_1123delinsAATC (p.Asn374=)
c.*69_*72delinsAATC (n.*69_*72delinsAATC)
c.75_78delinsAATC
c.451_454delinsAATC (p.Asn151=)
n.355_358delinsAATC
c.1102_1105delinsAATC (p.Asn368=)
c.622_625delinsAATC (p.Asn208=)
n.1330_1333delinsAATC
n.1149_1152delinsAATC
2g.190205156A>CCA349893127HIBCHc.1122T>G (p.Asn374Lys)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.77T>G
c.453T>G (p.Asn151Lys)
n.357T>G
c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.624T>G (p.Asn208Lys)
n.1332T>G
n.1151T>G
2g.190205156A>GCA430318944HIBCHc.1122T>C (p.Asn374=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.77T>C
c.453T>C (p.Asn151=)
n.357T>C
c.1104T>C (p.Asn368=)
c.624T>C (p.Asn208=)
n.1332T>C
n.1151T>C
2g.190205156A>TCA349893128HIBCHc.1122T>A (p.Asn374Lys)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.77T>A
c.453T>A (p.Asn151Lys)
n.357T>A
c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.624T>A (p.Asn208Lys)
n.1332T>A
n.1151T>A
2g.190205159_190205161delCA16617403HIBCHc.1120_1122del (p.Asn374del)
c.*69_*71del (n.*69_*71del)
c.75_77del
c.451_453del (p.Asn151del)
n.355_357del
c.1102_1104del (p.Asn368del)
c.622_624del (p.Asn208del)
n.1330_1332del
n.1149_1151del
 ClinVar dbSNP
2g.190205157T>ACA349893130HIBCHc.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.76A>T
c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.356A>T
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
n.1331A>T
n.1150A>T
2g.190205157T>CCA349893131HIBCHc.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.76A>G
c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.356A>G
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
n.1331A>G
n.1150A>G
2g.190205157T>GCA349893132HIBCHc.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.76A>C
c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.356A>C
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
n.1331A>C
n.1150A>C
2g.190205158T>ACA349893134HIBCHc.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.75A>T
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.355A>T
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
n.1330A>T
n.1149A>T
2g.190205158T>CCA349893136HIBCHc.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.75A>G
c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.355A>G
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
n.1330A>G
n.1149A>G
2g.190205158T>GCA349893137HIBCHc.1120A>C (p.Asn374His)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.75A>C
c.451A>C (p.Asn151His)
n.355A>C
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.622A>C (p.Asn208His)
n.1330A>C
n.1149A>C
2g.190205159A>CCA349893138HIBCHc.1119T>G (p.Asn373Lys)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.74T>G
c.450T>G (p.Asn150Lys)
n.354T>G
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
c.621T>G (p.Asn207Lys)
n.1329T>G
n.1148T>G
2g.190205159A>GCA430318948HIBCHc.1119T>C (p.Asn373=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.74T>C
c.450T>C (p.Asn150=)
n.354T>C
c.1101T>C (p.Asn367=)
c.621T>C (p.Asn207=)
n.1329T>C
n.1148T>C
2g.190205159A>TCA349893140HIBCHc.1119T>A (p.Asn373Lys)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.74T>A
c.450T>A (p.Asn150Lys)
n.354T>A
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
c.621T>A (p.Asn207Lys)
n.1329T>A
n.1148T>A
2g.190205160T>ACA349893142HIBCHc.1118A>T (p.Asn373Ile)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.73A>T
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.353A>T
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
n.1328A>T
n.1147A>T
2g.190205160T>CCA349893144HIBCHc.1118A>G (p.Asn373Ser)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.73A>G
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.353A>G
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
n.1328A>G
n.1147A>G
 ClinVar
2g.190205160T>GCA349893146HIBCHc.1118A>C (p.Asn373Thr)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.73A>C
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.353A>C
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
n.1328A>C
n.1147A>C
2g.190205161T>ACA349893158HIBCHc.1117A>T (p.Asn373Tyr)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.72A>T
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.352A>T
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
n.1327A>T
n.1146A>T
2g.190205161T>CCA349893150HIBCHc.1117A>G (p.Asn373Asp)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.72A>G
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.352A>G
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
n.1327A>G
n.1146A>G
2g.190205161T>GCA349893157HIBCHc.1117A>C (p.Asn373His)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.72A>C
c.448A>C (p.Asn150His)
n.352A>C
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.619A>C (p.Asn207His)
n.1327A>C
n.1146A>C
 gnomAD v4
2g.190205162C>ACA349893164HIBCHc.1116G>T (p.Leu372Phe)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.71G>T
c.447G>T (p.Leu149Phe)
n.351G>T
c.1098G>T (p.Leu366Phe)
c.618G>T (p.Leu206Phe)
n.1326G>T
n.1145G>T
2g.190205162C>GCA349893166HIBCHc.1116G>C (p.Leu372Phe)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.71G>C
c.447G>C (p.Leu149Phe)
n.351G>C
c.1098G>C (p.Leu366Phe)
c.618G>C (p.Leu206Phe)
n.1326G>C
n.1145G>C
2g.190205162C>TCA430318949HIBCHc.1116G>A (p.Leu372=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.71G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
n.351G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.618G>A (p.Leu206=)
n.1326G>A
n.1145G>A
2g.190205163A>CCA349893169HIBCHc.1115T>G (p.Leu372Trp)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.70T>G
c.446T>G (p.Leu149Trp)
n.350T>G
c.1097T>G (p.Leu366Trp)
c.617T>G (p.Leu206Trp)
n.1325T>G
n.1144T>G
 gnomAD v4
2g.190205163A>GCA349893185HIBCHc.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.70T>C
c.446T>C (p.Leu149Ser)
n.350T>C
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.617T>C (p.Leu206Ser)
n.1325T>C
n.1144T>C
2g.190205163A>TCA349893188HIBCHc.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.70T>A
c.446T>A (p.Leu149Ter)
n.350T>A
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.617T>A (p.Leu206Ter)
n.1325T>A
n.1144T>A
2g.190205164A>CCA349893190HIBCHc.1114T>G (p.Leu372Val)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.69T>G
c.445T>G (p.Leu149Val)
n.349T>G
c.1096T>G (p.Leu366Val)
c.616T>G (p.Leu206Val)
n.1324T>G
n.1143T>G
2g.190205164A>GCA430318954HIBCHc.1114T>C (p.Leu372=)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.69T>C
c.445T>C (p.Leu149=)
n.349T>C
c.1096T>C (p.Leu366=)
c.616T>C (p.Leu206=)
n.1324T>C
n.1143T>C
2g.190205164A>TCA349893191HIBCHc.1114T>A (p.Leu372Met)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.69T>A
c.445T>A (p.Leu149Met)
n.349T>A
c.1096T>A (p.Leu366Met)
c.616T>A (p.Leu206Met)
n.1324T>A
n.1143T>A
2g.190205165A=CA1315935877HIBCHc.1113T= (p.Asp371=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.68T=
c.444T= (p.Asp148=)
n.348T=
c.1095T= (p.Asp365=)
c.615T= (p.Asp205=)
n.1323T=
n.1142T=
2g.190205165A>CCA349893192HIBCHc.1113T>G (p.Asp371Glu)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.68T>G
c.444T>G (p.Asp148Glu)
n.348T>G
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.1323T>G
n.1142T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205165A>GCA430318955HIBCHc.1113T>C (p.Asp371=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.68T>C
c.444T>C (p.Asp148=)
n.348T>C
c.1095T>C (p.Asp365=)
c.615T>C (p.Asp205=)
n.1323T>C
n.1142T>C
2g.190205165A>TCA349893193HIBCHc.1113T>A (p.Asp371Glu)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.68T>A
c.444T>A (p.Asp148Glu)
n.348T>A
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
n.1323T>A
n.1142T>A
2g.190205166T>ACA349893194HIBCHc.1112A>T (p.Asp371Val)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.67A>T
c.443A>T (p.Asp148Val)
n.347A>T
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.1322A>T
n.1141A>T
2g.190205166T>CCA349893196HIBCHc.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.67A>G
c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.347A>G
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.1322A>G
n.1141A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205166T>GCA349893198HIBCHc.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.67A>C
c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.347A>C
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.1322A>C
n.1141A>C
2g.190205166T=CA1315935878HIBCHc.1112A= (p.Asp371=)
c.*61A= (n.*61A=)
c.67A=
c.443A= (p.Asp148=)
n.347A=
c.1094A= (p.Asp365=)
c.614A= (p.Asp205=)
n.1322A=
n.1141A=
2g.190205167C>ACA349893201HIBCHc.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.66G>T
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.346G>T
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.1321G>T
n.1140G>T
 gnomAD v4
2g.190205167C>GCA349893204HIBCHc.1111G>C (p.Asp371His)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.66G>C
c.442G>C (p.Asp148His)
n.346G>C
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.1321G>C
n.1140G>C
2g.190205167C>TCA349893203HIBCHc.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.66G>A
c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.346G>A
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.1321G>A
n.1140G>A
2g.190205168T>ACA349893206HIBCHc.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.65A>T
c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.345A>T
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
n.1320A>T
n.1139A>T
 gnomAD v4
2g.190205168T>CCA430318967HIBCHc.1110A>G (p.Glu370=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.65A>G
c.441A>G (p.Glu147=)
n.345A>G
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.612A>G (p.Glu204=)
n.1320A>G
n.1139A>G
2g.190205168T>GCA349893208HIBCHc.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.65A>C
c.441A>C (p.Glu147Asp)
n.345A>C
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
n.1320A>C
n.1139A>C
2g.190205169T>ACA349893210HIBCHc.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.64A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.344A>T
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.1319A>T
n.1138A>T
2g.190205169T>CCA349893217HIBCHc.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.64A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.344A>G
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.1319A>G
n.1138A>G
2g.190205169T>GCA349893220HIBCHc.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.64A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.344A>C
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.1319A>C
n.1138A>C
2g.190205170C>ACA349893222HIBCHc.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.63G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.343G>T
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.1318G>T
n.1137G>T
2g.190205170C=CA1315935879HIBCHc.1108G= (p.Glu370=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.63G=
c.439G= (p.Glu147=)
n.343G=
c.1090G= (p.Glu364=)
c.610G= (p.Glu204=)
n.1318G=
n.1137G=
2g.190205170C>GCA349893224HIBCHc.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.63G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.343G>C
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.1318G>C
n.1137G>C
2g.190205170C>TCA349893227HIBCHc.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.63G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.343G>A
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.1318G>A
n.1137G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205171C>ACA349893229HIBCHc.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.62G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.342G>T
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.1317G>T
n.1136G>T
2g.190205171C=CA1315935880HIBCHc.1107G= (p.Glu369=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.62G=
c.438G= (p.Glu146=)
n.342G=
c.1089G= (p.Glu363=)
c.609G= (p.Glu203=)
n.1317G=
n.1136G=
2g.190205171C>GCA349893233HIBCHc.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.62G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.342G>C
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.1317G>C
n.1136G>C
2g.190205171C>TCA2027340HIBCHc.1107G>A (p.Glu369=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.62G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
n.342G>A
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.609G>A (p.Glu203=)
n.1317G>A
n.1136G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205172T>ACA349893241HIBCHc.1106A>T (p.Glu369Val)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.61A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.341A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.1316A>T
n.1135A>T
2g.190205172T>CCA349893247HIBCHc.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.61A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.341A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.1316A>G
n.1135A>G
2g.190205172T>GCA349893249HIBCHc.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.61A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.341A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.1316A>C
n.1135A>C
2g.190205173C>ACA349893261HIBCHc.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.60G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.340G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.1315G>T
n.1134G>T
2g.190205173C>GCA349893252HIBCHc.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.60G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.340G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.1315G>C
n.1134G>C
2g.190205173C>TCA349893254HIBCHc.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.60G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.340G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.1315G>A
n.1134G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190205174A>CCA430318993HIBCHc.1104T>G (p.Thr368=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.59T>G
c.435T>G (p.Thr145=)
n.339T>G
c.1086T>G (p.Thr362=)
c.606T>G (p.Thr202=)
n.1314T>G
n.1133T>G
2g.190205174A>GCA430318990HIBCHc.1104T>C (p.Thr368=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.59T>C
c.435T>C (p.Thr145=)
n.339T>C
c.1086T>C (p.Thr362=)
c.606T>C (p.Thr202=)
n.1314T>C
n.1133T>C
 gnomAD v4
2g.190205174A>TCA430318991HIBCHc.1104T>A (p.Thr368=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.59T>A
c.435T>A (p.Thr145=)
n.339T>A
c.1086T>A (p.Thr362=)
c.606T>A (p.Thr202=)
n.1314T>A
n.1133T>A
2g.190205175G>ACA2027341HIBCHc.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.58C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.338C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.1313C>T
n.1132C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205175G>CCA349893264HIBCHc.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.58C>G
c.434C>G (p.Thr145Ser)
n.338C>G
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
n.1313C>G
n.1132C>G
2g.190205175G=CA1315935881HIBCHc.1103C= (p.Thr368=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.58C=
c.434C= (p.Thr145=)
n.338C=
c.1085C= (p.Thr362=)
c.605C= (p.Thr202=)
n.1313C=
n.1132C=
2g.190205175G>TCA349893267HIBCHc.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.58C>A
c.434C>A (p.Thr145Asn)
n.338C>A
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
n.1313C>A
n.1132C>A
2g.190205176T>ACA349893269HIBCHc.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.57A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.337A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.1312A>T
n.1131A>T
2g.190205176T>CCA349893275HIBCHc.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.57A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.337A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.1312A>G
n.1131A>G
2g.190205176T>GCA349893277HIBCHc.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.57A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.337A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.1312A>C
n.1131A>C
2g.190205177A>CCA430319012HIBCHc.1101T>G (p.Val367=)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.56T>G
c.432T>G (p.Val144=)
n.336T>G
c.1083T>G (p.Val361=)
c.603T>G (p.Val201=)
n.1311T>G
n.1130T>G
2g.190205177A>GCA430319011HIBCHc.1101T>C (p.Val367=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.56T>C
c.432T>C (p.Val144=)
n.336T>C
c.1083T>C (p.Val361=)
c.603T>C (p.Val201=)
n.1311T>C
n.1130T>C
 gnomAD v4
2g.190205177A>TCA430319010HIBCHc.1101T>A (p.Val367=)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.56T>A
c.432T>A (p.Val144=)
n.336T>A
c.1083T>A (p.Val361=)
c.603T>A (p.Val201=)
n.1311T>A
n.1130T>A
2g.190205178A>CCA349893279HIBCHc.1100T>G (p.Val367Gly)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.55T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.335T>G
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1310T>G
n.1129T>G
2g.190205178A>GCA349893282HIBCHc.1100T>C (p.Val367Ala)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.55T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.335T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1310T>C
n.1129T>C
2g.190205178A>TCA349893284HIBCHc.1100T>A (p.Val367Asp)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.55T>A
c.431T>A (p.Val144Asp)
n.335T>A
c.1082T>A (p.Val361Asp)
c.602T>A (p.Val201Asp)
n.1310T>A
n.1129T>A
2g.190205179C>ACA349893288HIBCHc.1099G>T (p.Val367Phe)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.54G>T
c.430G>T (p.Val144Phe)
n.334G>T
c.1081G>T (p.Val361Phe)
c.601G>T (p.Val201Phe)
n.1309G>T
n.1128G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205179C=CA1315935884HIBCHc.1099G= (p.Val367=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.54G=
c.430G= (p.Val144=)
n.334G=
c.1081G= (p.Val361=)
c.601G= (p.Val201=)
n.1309G=
n.1128G=
2g.190205179C>GCA2027342HIBCHc.1099G>C (p.Val367Leu)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.54G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.334G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1309G>C
n.1128G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205179C>TCA349893292HIBCHc.1099G>A (p.Val367Ile)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.54G>A
c.430G>A (p.Val144Ile)
n.334G>A
c.1081G>A (p.Val361Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
n.1309G>A
n.1128G>A
2g.190205179_190205181delinsCTTCA1315935883HIBCHc.1097_1099delinsAAG (p.Glu366=)
c.*46_*48delinsAAG (n.*46_*48delinsAAG)
c.52_54delinsAAG
c.428_430delinsAAG (p.Glu143=)
n.332_334delinsAAG
c.1079_1081delinsAAG (p.Glu360=)
c.599_601delinsAAG (p.Glu200=)
n.1307_1309delinsAAG
n.1126_1128delinsAAG
2g.190205179_190205184delinsCTTCTTCA1315935882HIBCHc.1094_1099delinsAAGAAG (p.Lys365=)
c.*43_*48delinsAAGAAG (n.*43_*48delinsAAGAAG)
c.49_54delinsAAGAAG
c.425_430delinsAAGAAG (p.Lys142=)
n.329_334delinsAAGAAG
c.1076_1081delinsAAGAAG (p.Lys359=)
c.596_601delinsAAGAAG (p.Lys199=)
n.1304_1309delinsAAGAAG
n.1123_1128delinsAAGAAG
2g.190205180T>ACA349893295HIBCHc.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.53A>T
c.429A>T (p.Glu143Asp)
n.333A>T
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.1308A>T
n.1127A>T
2g.190205180T>CCA430319022HIBCHc.1098A>G (p.Glu366=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.53A>G
c.429A>G (p.Glu143=)
n.333A>G
c.1080A>G (p.Glu360=)
c.600A>G (p.Glu200=)
n.1308A>G
n.1127A>G
2g.190205180T>GCA349893297HIBCHc.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.53A>C
c.429A>C (p.Glu143Asp)
n.333A>C
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.1308A>C
n.1127A>C
2g.190205180_190205181delCA762304634HIBCHc.1097_1098del (p.Glu366GlyfsTer3)
c.*46_*47del (n.*46_*47del)
c.52_53del
c.428_429del (p.Glu143GlyfsTer3)
n.332_333del
c.1079_1080del (p.Glu360GlyfsTer3)
c.599_600del (p.Glu200GlyfsTer3)
n.1307_1308del
n.1126_1127del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205182_190205186delCA538462529HIBCHc.1094_1098del (p.Lys365SerfsTer3)
c.*43_*47del (n.*43_*47del)
c.49_53del
c.425_429del (p.Lys142SerfsTer3)
n.329_333del
c.1076_1080del (p.Lys359SerfsTer3)
c.596_600del (p.Lys199SerfsTer3)
n.1304_1308del
n.1123_1127del
 dbSNP gnomAD v2
2g.190205181T>ACA349893300HIBCHc.1097A>T (p.Glu366Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.52A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.332A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.1307A>T
n.1126A>T
2g.190205181T>CCA349893304HIBCHc.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.52A>G
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.332A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.1307A>G
n.1126A>G
2g.190205181T>GCA349893306HIBCHc.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.52A>C
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.332A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.1307A>C
n.1126A>C
2g.190205182_190205183delCA2662353022HIBCHc.1096_1097del (p.Glu366SerfsTer3)
c.*45_*46del (n.*45_*46del)
c.51_52del
c.427_428del (p.Glu143SerfsTer3)
n.331_332del
c.1078_1079del (p.Glu360SerfsTer3)
c.598_599del (p.Glu200SerfsTer3)
n.1306_1307del
n.1125_1126del
 gnomAD v4
2g.190205182C>ACA349893310HIBCHc.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.51G>T
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.331G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.1306G>T
n.1125G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205182C=CA1315935885HIBCHc.1096G= (p.Glu366=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.51G=
c.427G= (p.Glu143=)
n.331G=
c.1078G= (p.Glu360=)
c.598G= (p.Glu200=)
n.1306G=
n.1125G=
2g.190205182C>GCA349893312HIBCHc.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.51G>C
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.331G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.1306G>C
n.1125G>C
2g.190205182C>TCA349893314HIBCHc.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.51G>A
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.331G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.1306G>A
n.1125G>A
2g.190205183T>ACA349893320HIBCHc.1095A>T (p.Lys365Asn)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.50A>T
c.426A>T (p.Lys142Asn)
n.330A>T
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.597A>T (p.Lys199Asn)
n.1305A>T
n.1124A>T
2g.190205183T>CCA430319036HIBCHc.1095A>G (p.Lys365=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.50A>G
c.426A>G (p.Lys142=)
n.330A>G
c.1077A>G (p.Lys359=)
c.597A>G (p.Lys199=)
n.1305A>G
n.1124A>G
2g.190205183T>GCA349893317HIBCHc.1095A>C (p.Lys365Asn)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.50A>C
c.426A>C (p.Lys142Asn)
n.330A>C
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.597A>C (p.Lys199Asn)
n.1305A>C
n.1124A>C
2g.190205184T>ACA349893322HIBCHc.1094A>T (p.Lys365Ile)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.49A>T
c.425A>T (p.Lys142Ile)
n.329A>T
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.596A>T (p.Lys199Ile)
n.1304A>T
n.1123A>T
2g.190205184T>CCA349893323HIBCHc.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.49A>G
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.329A>G
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.1304A>G
n.1123A>G
2g.190205184T>GCA349893324HIBCHc.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.49A>C
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.329A>C
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.1304A>C
n.1123A>C
2g.190205185T>ACA349893325HIBCHc.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.48A>T
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.328A>T
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.1303A>T
n.1122A>T
2g.190205185T>CCA349893327HIBCHc.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.48A>G
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.328A>G
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.1303A>G
n.1122A>G
2g.190205185T>GCA349893328HIBCHc.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.48A>C
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.328A>C
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.1303A>C
n.1122A>C
2g.190205186T>ACA430319046HIBCHc.1092A>T (p.Leu364=)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.47A>T
c.423A>T (p.Leu141=)
n.327A>T
c.1074A>T (p.Leu358=)
c.594A>T (p.Leu198=)
n.1302A>T
n.1121A>T
2g.190205186T>CCA430319051HIBCHc.1092A>G (p.Leu364=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.47A>G
c.423A>G (p.Leu141=)
n.327A>G
c.1074A>G (p.Leu358=)
c.594A>G (p.Leu198=)
n.1302A>G
n.1121A>G
 gnomAD v4
2g.190205186T>GCA430319054HIBCHc.1092A>C (p.Leu364=)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.47A>C
c.423A>C (p.Leu141=)
n.327A>C
c.1074A>C (p.Leu358=)
c.594A>C (p.Leu198=)
n.1302A>C
n.1121A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205186T=CA1315935886HIBCHc.1092A= (p.Leu364=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.47A=
c.423A= (p.Leu141=)
n.327A=
c.1074A= (p.Leu358=)
c.594A= (p.Leu198=)
n.1302A=
n.1121A=
2g.190205187A>CCA349893331HIBCHc.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.46T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.326T>G
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.1301T>G
n.1120T>G
2g.190205187A>GCA349893336HIBCHc.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.46T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.326T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.1301T>C
n.1120T>C
2g.190205187A>TCA349893334HIBCHc.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.46T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.326T>A
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.1301T>A
n.1120T>A
2g.190205187_190205188delinsAGCA1315935887HIBCHc.1090_1091delinsCT (p.Leu364=)
c.*39_*40delinsCT (n.*39_*40delinsCT)
c.45_46delinsCT
c.421_422delinsCT (p.Leu141=)
n.325_326delinsCT
c.1072_1073delinsCT (p.Leu358=)
c.592_593delinsCT (p.Leu198=)
n.1300_1301delinsCT
n.1119_1120delinsCT
2g.190205188_190205189dupCA2662353023HIBCHc.1090_1091dup (p.Lys365Ter)
c.*39_*40dup (n.*39_*40dup)
c.45_46dup
c.421_422dup (p.Lys142Ter)
n.325_326dup
c.1072_1073dup (p.Lys359Ter)
c.592_593dup (p.Lys199Ter)
n.1300_1301dup
n.1119_1120dup
 gnomAD v4
2g.190205188delCA538462530HIBCHc.1090del (p.Leu364Ter)
c.*39del (n.*39del)
c.45del
c.421del (p.Leu141Ter)
n.325del
c.1072del (p.Leu358Ter)
c.592del (p.Leu198Ter)
n.1300del
n.1119del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205188G>ACA430319060HIBCHc.1090C>T (p.Leu364=)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.45C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
n.325C>T
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.592C>T (p.Leu198=)
n.1300C>T
n.1119C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205188G>CCA349893339HIBCHc.1090C>G (p.Leu364Val)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.45C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.325C>G
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.1300C>G
n.1119C>G
 gnomAD v4
2g.190205188G=CA1315935888HIBCHc.1090C= (p.Leu364=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.45C=
c.421C= (p.Leu141=)
n.325C=
c.1072C= (p.Leu358=)
c.592C= (p.Leu198=)
n.1300C=
n.1119C=
2g.190205188G>TCA2027343HIBCHc.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.45C>A
c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.325C>A
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.1300C>A
n.1119C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.190205189A>CCA349893341HIBCHc.1089T>G (p.Asp363Glu)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.44T>G
c.420T>G (p.Asp140Glu)
n.324T>G
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
n.1299T>G
n.1118T>G
2g.190205189A>GCA430319065HIBCHc.1089T>C (p.Asp363=)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.44T>C
c.420T>C (p.Asp140=)
n.324T>C
c.1071T>C (p.Asp357=)
c.591T>C (p.Asp197=)
n.1299T>C
n.1118T>C
2g.190205189A>TCA349893343HIBCHc.1089T>A (p.Asp363Glu)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.44T>A
c.420T>A (p.Asp140Glu)
n.324T>A
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
n.1299T>A
n.1118T>A
2g.190205190T>ACA349893345HIBCHc.1088A>T (p.Asp363Val)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.43A>T
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.323A>T
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.1298A>T
n.1117A>T
2g.190205190T>CCA349893347HIBCHc.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.43A>G
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.323A>G
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.1298A>G
n.1117A>G
2g.190205190T>GCA349893349HIBCHc.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.43A>C
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.323A>C
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.1298A>C
n.1117A>C
2g.190205191delCA2577189870HIBCHc.1087del (p.Asp363IlefsTer2)
c.*36del (n.*36del)
c.42del
c.418del (p.Asp140IlefsTer2)
n.322del
c.1069del (p.Asp357IlefsTer2)
c.589del (p.Asp197IlefsTer2)
n.1297del
n.1116del
2g.190205191C>ACA349893353HIBCHc.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.42G>T
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.322G>T
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.1297G>T
n.1116G>T
 COSMIC
2g.190205191C=CA1315935889HIBCHc.1087G= (p.Asp363=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.42G=
c.418G= (p.Asp140=)
n.322G=
c.1069G= (p.Asp357=)
c.589G= (p.Asp197=)
n.1297G=
n.1116G=
2g.190205191C>GCA349893357HIBCHc.1087G>C (p.Asp363His)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.42G>C
c.418G>C (p.Asp140His)
n.322G>C
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.1297G>C
n.1116G>C
2g.190205191C>TCA349893359HIBCHc.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.42G>A
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.322G>A
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.1297G>A
n.1116G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205192A>CCA430319073HIBCHc.1086T>G (p.Ala362=)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.41T>G
c.417T>G (p.Ala139=)
n.321T>G
c.1068T>G (p.Ala356=)
c.588T>G (p.Ala196=)
n.1296T>G
n.1115T>G
2g.190205192A>GCA430319074HIBCHc.1086T>C (p.Ala362=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.41T>C
c.417T>C (p.Ala139=)
n.321T>C
c.1068T>C (p.Ala356=)
c.588T>C (p.Ala196=)
n.1296T>C
n.1115T>C
 gnomAD v4
2g.190205192A>TCA430319076HIBCHc.1086T>A (p.Ala362=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.41T>A
c.417T>A (p.Ala139=)
n.321T>A
c.1068T>A (p.Ala356=)
c.588T>A (p.Ala196=)
n.1296T>A
n.1115T>A
2g.190205193G>ACA349893370HIBCHc.1085C>T (p.Ala362Val)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.40C>T
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.320C>T
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.1295C>T
n.1114C>T
 gnomAD v4
2g.190205193G>CCA349893364HIBCHc.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.40C>G
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.320C>G
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.1295C>G
n.1114C>G
2g.190205193G=CA1315935890HIBCHc.1085C= (p.Ala362=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.40C=
c.416C= (p.Ala139=)
n.320C=
c.1067C= (p.Ala356=)
c.587C= (p.Ala196=)
n.1295C=
n.1114C=
2g.190205193G>TCA349893362HIBCHc.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.40C>A
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.320C>A
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.1295C>A
n.1114C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205194C>ACA2027345HIBCHc.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.39G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.319G>T
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.1294G>T
n.1113G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205194C=CA1315935891HIBCHc.1084G= (p.Ala362=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.39G=
c.415G= (p.Ala139=)
n.319G=
c.1066G= (p.Ala356=)
c.586G= (p.Ala196=)
n.1294G=
n.1113G=
2g.190205194C>GCA349893375HIBCHc.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.39G>C
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.319G>C
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.1294G>C
n.1113G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205194C>TCA2027344HIBCHc.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.39G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.319G>A
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.1294G>A
n.1113G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205195T>ACA430319099HIBCHc.1083A>T (p.Pro361=)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.38A>T
c.414A>T (p.Pro138=)
n.318A>T
c.1065A>T (p.Pro355=)
c.585A>T (p.Pro195=)
n.1293A>T
n.1112A>T
2g.190205195T>CCA430319102HIBCHc.1083A>G (p.Pro361=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.38A>G
c.414A>G (p.Pro138=)
n.318A>G
c.1065A>G (p.Pro355=)
c.585A>G (p.Pro195=)
n.1293A>G
n.1112A>G
 gnomAD v4
2g.190205195T>GCA430319109HIBCHc.1083A>C (p.Pro361=)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.38A>C
c.414A>C (p.Pro138=)
n.318A>C
c.1065A>C (p.Pro355=)
c.585A>C (p.Pro195=)
n.1293A>C
n.1112A>C
2g.190205196G>ACA349893379HIBCHc.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.37C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.317C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.1292C>T
n.1111C>T
2g.190205196G>CCA349893385HIBCHc.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.37C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.317C>G
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.1292C>G
n.1111C>G
2g.190205196G>TCA349893382HIBCHc.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.37C>A
c.413C>A (p.Pro138Gln)
n.317C>A
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
n.1292C>A
n.1111C>A
 gnomAD v4
2g.190205197G>ACA349893389HIBCHc.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.36C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.316C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.1291C>T
n.1110C>T
 gnomAD v4
2g.190205197G>CCA349893392HIBCHc.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.36C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.316C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.1291C>G
n.1110C>G
2g.190205197G>TCA349893394HIBCHc.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.36C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.316C>A
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.1291C>A
n.1110C>A
2g.190205198T>ACA349893399HIBCHc.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.35A>T
c.411A>T (p.Lys137Asn)
n.315A>T
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
n.1290A>T
n.1109A>T
2g.190205198T>CCA430319119HIBCHc.1080A>G (p.Lys360=)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.35A>G
c.411A>G (p.Lys137=)
n.315A>G
c.1062A>G (p.Lys354=)
c.582A>G (p.Lys194=)
n.1290A>G
n.1109A>G
2g.190205198T>GCA349893406HIBCHc.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.35A>C
c.411A>C (p.Lys137Asn)
n.315A>C
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
n.1290A>C
n.1109A>C
2g.190205199T>ACA349893419HIBCHc.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.34A>T
c.410A>T (p.Lys137Ile)
n.314A>T
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
n.1289A>T
n.1108A>T
2g.190205199T>CCA349893414HIBCHc.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.34A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.314A>G
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.1289A>G
n.1108A>G
 gnomAD v4
2g.190205199T>GCA349893412HIBCHc.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.34A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.314A>C
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.1289A>C
n.1108A>C
2g.190205200T>ACA349893422HIBCHc.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.33A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.313A>T
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.1288A>T
n.1107A>T
2g.190205200T>CCA349893429HIBCHc.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.33A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.313A>G
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.1288A>G
n.1107A>G
2g.190205200T>GCA349893432HIBCHc.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.33A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.313A>C
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.1288A>C
n.1107A>C
2g.190205201C>ACA349893435HIBCHc.1077G>T (p.Trp359Cys)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.32G>T
c.408G>T (p.Trp136Cys)
n.312G>T
c.1059G>T (p.Trp353Cys)
c.579G>T (p.Trp193Cys)
n.1287G>T
n.1106G>T
2g.190205201C>GCA349893437HIBCHc.1077G>C (p.Trp359Cys)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.32G>C
c.408G>C (p.Trp136Cys)
n.312G>C
c.1059G>C (p.Trp353Cys)
c.579G>C (p.Trp193Cys)
n.1287G>C
n.1106G>C
2g.190205201C>TCA349893440HIBCHc.1077G>A (p.Trp359Ter)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.32G>A
c.408G>A (p.Trp136Ter)
n.312G>A
c.1059G>A (p.Trp353Ter)
c.579G>A (p.Trp193Ter)
n.1287G>A
n.1106G>A
2g.190205202C>ACA349893442HIBCHc.1076G>T (p.Trp359Leu)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.31G>T
c.407G>T (p.Trp136Leu)
n.311G>T
c.1058G>T (p.Trp353Leu)
c.578G>T (p.Trp193Leu)
n.1286G>T
n.1105G>T
2g.190205202C=CA1315935892HIBCHc.1076G= (p.Trp359=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.31G=
c.407G= (p.Trp136=)
n.311G=
c.1058G= (p.Trp353=)
c.578G= (p.Trp193=)
n.1286G=
n.1105G=
2g.190205202C>GCA349893449HIBCHc.1076G>C (p.Trp359Ser)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.31G>C
c.407G>C (p.Trp136Ser)
n.311G>C
c.1058G>C (p.Trp353Ser)
c.578G>C (p.Trp193Ser)
n.1286G>C
n.1105G>C
2g.190205202C>TCA349893444HIBCHc.1076G>A (p.Trp359Ter)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.31G>A
c.407G>A (p.Trp136Ter)
n.311G>A
c.1058G>A (p.Trp353Ter)
c.578G>A (p.Trp193Ter)
n.1286G>A
n.1105G>A
 dbSNP
2g.190205203A>CCA349893451HIBCHc.1075T>G (p.Trp359Gly)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.30T>G
c.406T>G (p.Trp136Gly)
n.310T>G
c.1057T>G (p.Trp353Gly)
c.577T>G (p.Trp193Gly)
n.1285T>G
n.1104T>G
2g.190205203A>GCA349893454HIBCHc.1075T>C (p.Trp359Arg)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.30T>C
c.406T>C (p.Trp136Arg)
n.310T>C
c.1057T>C (p.Trp353Arg)
c.577T>C (p.Trp193Arg)
n.1285T>C
n.1104T>C
2g.190205203A>TCA349893456HIBCHc.1075T>A (p.Trp359Arg)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.30T>A
c.406T>A (p.Trp136Arg)
n.310T>A
c.1057T>A (p.Trp353Arg)
c.577T>A (p.Trp193Arg)
n.1285T>A
n.1104T>A
2g.190205204T>ACA349893458HIBCHc.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.29A>T
c.405A>T (p.Lys135Asn)
n.309A>T
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
c.576A>T (p.Lys192Asn)
n.1284A>T
n.1103A>T
2g.190205204T>CCA430319142HIBCHc.1074A>G (p.Lys358=)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.29A>G
c.405A>G (p.Lys135=)
n.309A>G
c.1056A>G (p.Lys352=)
c.576A>G (p.Lys192=)
n.1284A>G
n.1103A>G
 gnomAD v4
2g.190205204T>GCA349893461HIBCHc.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.29A>C
c.405A>C (p.Lys135Asn)
n.309A>C
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
c.576A>C (p.Lys192Asn)
n.1284A>C
n.1103A>C
2g.190205205T>ACA349893463HIBCHc.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.28A>T
c.404A>T (p.Lys135Ile)
n.308A>T
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
c.575A>T (p.Lys192Ile)
n.1283A>T
n.1102A>T
2g.190205205T>CCA349893465HIBCHc.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.28A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.308A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
n.1283A>G
n.1102A>G
2g.190205205T>GCA349893468HIBCHc.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.28A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.308A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.1283A>C
n.1102A>C
2g.190205206T>ACA349893471HIBCHc.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.27A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.307A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
n.1282A>T
n.1101A>T
2g.190205206T>CCA349893474HIBCHc.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.27A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.307A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
n.1282A>G
n.1101A>G
2g.190205206T>GCA349893477HIBCHc.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.27A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.307A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
n.1282A>C
n.1101A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205206T=CA1315935893HIBCHc.1072A= (p.Lys358=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.27A=
c.403A= (p.Lys135=)
n.307A=
c.1054A= (p.Lys352=)
c.574A= (p.Lys192=)
n.1282A=
n.1101A=
2g.190205207T>ACA430319157HIBCHc.1071A>T (p.Pro357=)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.26A>T
c.402A>T (p.Pro134=)
n.306A>T
c.1053A>T (p.Pro351=)
c.573A>T (p.Pro191=)
n.1281A>T
n.1100A>T
2g.190205207T>CCA430319162HIBCHc.1071A>G (p.Pro357=)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.26A>G
c.402A>G (p.Pro134=)
n.306A>G
c.1053A>G (p.Pro351=)
c.573A>G (p.Pro191=)
n.1281A>G
n.1100A>G
2g.190205207T>GCA430319160HIBCHc.1071A>C (p.Pro357=)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.26A>C
c.402A>C (p.Pro134=)
n.306A>C
c.1053A>C (p.Pro351=)
c.573A>C (p.Pro191=)
n.1281A>C
n.1100A>C
2g.190205208G>ACA349893480HIBCHc.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.25C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.305C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1280C>T
n.1099C>T
2g.190205208G>CCA349893485HIBCHc.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.25C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.305C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1280C>G
n.1099C>G
2g.190205208G>TCA349893483HIBCHc.1070C>A (p.Pro357Gln)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.25C>A
c.401C>A (p.Pro134Gln)
n.305C>A
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
n.1280C>A
n.1099C>A
2g.190205209G>ACA349893487HIBCHc.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.24C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.304C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.1279C>T
n.1098C>T
2g.190205209G>CCA349893489HIBCHc.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.24C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.304C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.1279C>G
n.1098C>G
2g.190205209G>TCA349893491HIBCHc.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.24C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.304C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.1279C>A
n.1098C>A
 gnomAD v4
2g.190205210A>CCA349893495HIBCHc.1068T>G (p.Ser356Arg)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.23T>G
c.399T>G (p.Ser133Arg)
n.303T>G
c.1050T>G (p.Ser350Arg)
c.570T>G (p.Ser190Arg)
n.1278T>G
n.1097T>G
2g.190205210A>GCA430319171HIBCHc.1068T>C (p.Ser356=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.23T>C
c.399T>C (p.Ser133=)
n.303T>C
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.570T>C (p.Ser190=)
n.1278T>C
n.1097T>C
2g.190205210A>TCA349893497HIBCHc.1068T>A (p.Ser356Arg)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.23T>A
c.399T>A (p.Ser133Arg)
n.303T>A
c.1050T>A (p.Ser350Arg)
c.570T>A (p.Ser190Arg)
n.1278T>A
n.1097T>A
2g.190205211C>ACA349893499HIBCHc.1067G>T (p.Ser356Ile)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.22G>T
c.398G>T (p.Ser133Ile)
n.302G>T
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
n.1277G>T
n.1096G>T
2g.190205211C>GCA349893503HIBCHc.1067G>C (p.Ser356Thr)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.22G>C
c.398G>C (p.Ser133Thr)
n.302G>C
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
n.1277G>C
n.1096G>C
 gnomAD v4
2g.190205211C>TCA349893506HIBCHc.1067G>A (p.Ser356Asn)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.22G>A
c.398G>A (p.Ser133Asn)
n.302G>A
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
n.1277G>A
n.1096G>A
2g.190205212T>ACA349893510HIBCHc.1066A>T (p.Ser356Cys)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.21A>T
c.397A>T (p.Ser133Cys)
n.301A>T
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
n.1276A>T
n.1095A>T
2g.190205212T>CCA349893512HIBCHc.1066A>G (p.Ser356Gly)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.21A>G
c.397A>G (p.Ser133Gly)
n.301A>G
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
n.1276A>G
n.1095A>G
2g.190205212T>GCA349893514HIBCHc.1066A>C (p.Ser356Arg)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.21A>C
c.397A>C (p.Ser133Arg)
n.301A>C
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
n.1276A>C
n.1095A>C
2g.190205213C>ACA349893521HIBCHc.1065G>T (p.Gln355His)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.20G>T
c.396G>T (p.Gln132His)
n.300G>T
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.567G>T (p.Gln189His)
n.1275G>T
n.1094G>T
2g.190205213C=CA1315935894HIBCHc.1065G= (p.Gln355=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.20G=
c.396G= (p.Gln132=)
n.300G=
c.1047G= (p.Gln349=)
c.567G= (p.Gln189=)
n.1275G=
n.1094G=
2g.190205213C>GCA349893517HIBCHc.1065G>C (p.Gln355His)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.20G>C
c.396G>C (p.Gln132His)
n.300G>C
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.567G>C (p.Gln189His)
n.1275G>C
n.1094G>C
2g.190205213C>TCA2027346HIBCHc.1065G>A (p.Gln355=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.20G>A
c.396G>A (p.Gln132=)
n.300G>A
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.567G>A (p.Gln189=)
n.1275G>A
n.1094G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205214T>ACA349893523HIBCHc.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.19A>T
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.299A>T
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.1274A>T
n.1093A>T
2g.190205214T>CCA349893526HIBCHc.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.19A>G
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.299A>G
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.1274A>G
n.1093A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205214T>GCA2027347HIBCHc.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.19A>C
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.299A>C
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.1274A>C
n.1093A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205214T=CA1315935895HIBCHc.1064A= (p.Gln355=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.19A=
c.395A= (p.Gln132=)
n.299A=
c.1046A= (p.Gln349=)
c.566A= (p.Gln189=)
n.1274A=
n.1093A=
2g.190205215G>ACA349893529HIBCHc.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.18C>T
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.298C>T
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.1273C>T
n.1092C>T
 gnomAD v4
2g.190205215G>CCA349893530HIBCHc.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.18C>G
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.298C>G
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.1273C>G
n.1092C>G
2g.190205215G>TCA349893532HIBCHc.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.18C>A
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.298C>A
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.1273C>A
n.1092C>A
 gnomAD v4
2g.190205216G>ACA430319195HIBCHc.1062C>T (p.Asp354=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.17C>T
c.393C>T (p.Asp131=)
n.297C>T
c.1044C>T (p.Asp348=)
c.564C>T (p.Asp188=)
n.1272C>T
n.1091C>T
 dbSNP
2g.190205216G>CCA349893535HIBCHc.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.17C>G
c.393C>G (p.Asp131Glu)
n.297C>G
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
c.564C>G (p.Asp188Glu)
n.1272C>G
n.1091C>G
 gnomAD v4
2g.190205216G=CA1315935896HIBCHc.1062C= (p.Asp354=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.17C=
c.393C= (p.Asp131=)
n.297C=
c.1044C= (p.Asp348=)
c.564C= (p.Asp188=)
n.1272C=
n.1091C=
2g.190205216G>TCA349893537HIBCHc.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.17C>A
c.393C>A (p.Asp131Glu)
n.297C>A
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
c.564C>A (p.Asp188Glu)
n.1272C>A
n.1091C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205217T>ACA349893540HIBCHc.1061A>T (p.Asp354Val)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.16A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.296A>T
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.1271A>T
n.1090A>T
2g.190205217T>CCA349893543HIBCHc.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.16A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.296A>G
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.1271A>G
n.1090A>G
2g.190205217T>GCA349893544HIBCHc.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.16A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.296A>C
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.1271A>C
n.1090A>C
2g.190205218C>ACA349893551HIBCHc.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.15G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.295G>T
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.1270G>T
n.1089G>T
2g.190205218C>GCA349893553HIBCHc.1060G>C (p.Asp354His)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.15G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
n.295G>C
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.562G>C (p.Asp188His)
n.1270G>C
n.1089G>C
 COSMIC
2g.190205218C>TCA349893548HIBCHc.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.15G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.295G>A
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.1270G>A
n.1089G>A
2g.190205219T>ACA349893558HIBCHc.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.14A>T
c.390A>T (p.Lys130Asn)
n.294A>T
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
n.1269A>T
n.1088A>T
2g.190205219T>CCA430319215HIBCHc.1059A>G (p.Lys353=)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.14A>G
c.390A>G (p.Lys130=)
n.294A>G
c.1041A>G (p.Lys347=)
c.561A>G (p.Lys187=)
n.1269A>G
n.1088A>G
 gnomAD v4
2g.190205219T>GCA349893555HIBCHc.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.14A>C
c.390A>C (p.Lys130Asn)
n.294A>C
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
n.1269A>C
n.1088A>C
2g.190205221delCA2662353024HIBCHc.1059del (p.Asp354ThrfsTer11)
c.*8del (n.*8del)
c.14del
c.390del (p.Asp131ThrfsTer11)
n.294del
c.1041del (p.Asp348ThrfsTer11)
c.561del (p.Asp188ThrfsTer11)
n.1269del
n.1088del
 gnomAD v4
2g.190205220T>ACA349893560HIBCHc.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.13A>T
c.389A>T (p.Lys130Ile)
n.293A>T
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
n.1268A>T
n.1087A>T
2g.190205220T>CCA349893563HIBCHc.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.13A>G
c.389A>G (p.Lys130Arg)
n.293A>G
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.1268A>G
n.1087A>G
2g.190205220T>GCA349893565HIBCHc.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.13A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
n.293A>C
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.1268A>C
n.1087A>C
2g.190205221T>ACA349893568HIBCHc.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.12A>T
c.388A>T (p.Lys130Ter)
n.292A>T
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.1267A>T
n.1086A>T
2g.190205221T>CCA349893572HIBCHc.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.12A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
n.292A>G
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.1267A>G
n.1086A>G
 gnomAD v4
2g.190205221T>GCA349893574HIBCHc.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.12A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
n.292A>C
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.1267A>C
n.1086A>C
2g.190205222A>CCA349893578HIBCHc.1056T>G (p.Asp352Glu)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.11T>G
c.387T>G (p.Asp129Glu)
n.291T>G
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
c.558T>G (p.Asp186Glu)
n.1266T>G
n.1085T>G
2g.190205222A>GCA430319236HIBCHc.1056T>C (p.Asp352=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.11T>C
c.387T>C (p.Asp129=)
n.291T>C
c.1038T>C (p.Asp346=)
c.558T>C (p.Asp186=)
n.1266T>C
n.1085T>C
2g.190205222A>TCA349893580HIBCHc.1056T>A (p.Asp352Glu)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.11T>A
c.387T>A (p.Asp129Glu)
n.291T>A
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
c.558T>A (p.Asp186Glu)
n.1266T>A
n.1085T>A
2g.190205223T>ACA349893582HIBCHc.1055A>T (p.Asp352Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.10A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.290A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
n.1265A>T
n.1084A>T
 gnomAD v4
2g.190205223T>CCA349893583HIBCHc.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.10A>G
c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.290A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
n.1265A>G
n.1084A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205223T>GCA349893585HIBCHc.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.10A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.290A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
n.1265A>C
n.1084A>C
2g.190205223T=CA1315935897HIBCHc.1055A= (p.Asp352=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.10A=
c.386A= (p.Asp129=)
n.290A=
c.1037A= (p.Asp346=)
c.557A= (p.Asp186=)
n.1265A=
n.1084A=
2g.190205224C>ACA349893590HIBCHc.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.9G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.289G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.1264G>T
n.1083G>T
2g.190205224C>GCA349893592HIBCHc.1054G>C (p.Asp352His)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.9G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
n.289G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.556G>C (p.Asp186His)
n.1264G>C
n.1083G>C
2g.190205224C>TCA349893587HIBCHc.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.9G>A
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.289G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
n.1264G>A
n.1083G>A
2g.190205224_190205228delinsCAATTCA1315935898HIBCHc.1050_1054delinsAATTG (p.Leu350=)
c.1016_*3delinsAATTG (n.[c.1016_*3delinsAATTG;Ter339=])
c.5_9delinsAATTG
c.381_385delinsAATTG (p.Leu127=)
n.285_289delinsAATTG
c.1032_1036delinsAATTG (p.Leu344=)
c.552_556delinsAATTG (p.Leu184=)
n.1260_1264delinsAATTG
n.1079_1083delinsAATTG
2g.190205225A=CA1315935899HIBCHc.1053T= (p.Ile351=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.8T=
c.384T= (p.Ile128=)
n.288T=
c.1035T= (p.Ile345=)
c.555T= (p.Ile185=)
n.1263T=
n.1082T=
2g.190205225A>CCA349893595HIBCHc.1053T>G (p.Ile351Met)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.8T>G
c.384T>G (p.Ile128Met)
n.288T>G
c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.555T>G (p.Ile185Met)
n.1263T>G
n.1082T>G
 ClinVar dbSNP
2g.190205225A>GCA430319256HIBCHc.1053T>C (p.Ile351=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.8T>C
c.384T>C (p.Ile128=)
n.288T>C
c.1035T>C (p.Ile345=)
c.555T>C (p.Ile185=)
n.1263T>C
n.1082T>C
 gnomAD v4
2g.190205225A>TCA430319254HIBCHc.1053T>A (p.Ile351=)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.8T>A
c.384T>A (p.Ile128=)
n.288T>A
c.1035T>A (p.Ile345=)
c.555T>A (p.Ile185=)
n.1263T>A
n.1082T>A
2g.190205227_190205230delCA2027348HIBCHc.1050_1053del (p.Asp352LysfsTer12)
c.1016_*2del (n.[c.1016_*2del;Ter339=])
c.5_8del
c.381_384del (p.Asp129LysfsTer12)
n.285_288del
c.1032_1035del (p.Asp346LysfsTer12)
c.552_555del (p.Asp186LysfsTer12)
n.1260_1263del
n.1079_1082del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205226A>CCA349893598HIBCHc.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.7T>G
c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.287T>G
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.1262T>G
n.1081T>G
2g.190205226A>GCA349893600HIBCHc.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.7T>C
c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.287T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.1262T>C
n.1081T>C
 gnomAD v4
2g.190205226A>TCA349893603HIBCHc.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.7T>A
c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.287T>A
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.1262T>A
n.1081T>A
2g.190205227T>ACA349893616HIBCHc.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.1017A>T (p.Ter339Tyr)
c.6A>T
c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.286A>T
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.1261A>T
n.1080A>T
2g.190205227T>CCA349893607HIBCHc.1051A>G (p.Ile351Val)
c.1017A>G (p.Ter339=)
c.6A>G
c.382A>G (p.Ile128Val)
n.286A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.1261A>G
n.1080A>G
 gnomAD v4
2g.190205227T>GCA349893609HIBCHc.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.1017A>C (p.Ter339Tyr)
c.6A>C
c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.286A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.1261A>C
n.1080A>C
2g.190205228delCA2577189871HIBCHc.1051del (p.Ile351LeufsTer14)
c.1017del (p.Ter339TyrextTer2)
c.6del
c.382del (p.Ile128LeufsTer14)
n.286del
c.1033del (p.Ile345LeufsTer14)
c.553del (p.Ile185LeufsTer14)
n.1261del
n.1080del
2g.190205228T>ACA349893619HIBCHc.1050A>T (p.Leu350Phe)
c.1016A>T (p.Ter339Leu)
c.5A>T
c.381A>T (p.Leu127Phe)
n.285A>T
c.1032A>T (p.Leu344Phe)
c.552A>T (p.Leu184Phe)
n.1260A>T
n.1079A>T
 gnomAD v4
2g.190205228T>CCA2027349HIBCHc.1050A>G (p.Leu350=)
c.1016A>G (p.Ter339=)
c.5A>G
c.381A>G (p.Leu127=)
n.285A>G
c.1032A>G (p.Leu344=)
c.552A>G (p.Leu184=)
n.1260A>G
n.1079A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.190205228T>GCA349893627HIBCHc.1050A>C (p.Leu350Phe)
c.1016A>C (p.Ter339Ser)
c.5A>C
c.381A>C (p.Leu127Phe)
n.285A>C
c.1032A>C (p.Leu344Phe)
c.552A>C (p.Leu184Phe)
n.1260A>C
n.1079A>C
2g.190205228T=CA1315935900HIBCHc.1050A= (p.Leu350=)
c.1016A= (p.Ter339=)
c.5A=
c.381A= (p.Leu127=)
n.285A=
c.1032A= (p.Leu344=)
c.552A= (p.Leu184=)
n.1260A=
n.1079A=
2g.190205229A=CA1315935901HIBCHc.1049T= (p.Leu350=)
c.1015T= (p.Ter339=)
c.4T=
c.380T= (p.Leu127=)
n.284T=
c.1031T= (p.Leu344=)
c.551T= (p.Leu184=)
n.1259T=
n.1078T=
2g.190205229A>CCA349893630HIBCHc.1049T>G (p.Leu350Ter)
c.1015T>G (p.Ter339Glu)
c.4T>G
c.380T>G (p.Leu127Ter)
n.284T>G
c.1031T>G (p.Leu344Ter)
c.551T>G (p.Leu184Ter)
n.1259T>G
n.1078T>G
2g.190205229A>GCA349893633HIBCHc.1049T>C (p.Leu350Ser)
c.1015T>C (p.Ter339Gln)
c.4T>C
c.380T>C (p.Leu127Ser)
n.284T>C
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
c.551T>C (p.Leu184Ser)
n.1259T>C
n.1078T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205229A>TCA349893636HIBCHc.1049T>A (p.Leu350Ter)
c.1015T>A (p.Ter339Lys)
c.4T>A
c.380T>A (p.Leu127Ter)
n.284T>A
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
c.551T>A (p.Leu184Ter)
n.1259T>A
n.1078T>A
2g.190205230A=CA1315935902HIBCHc.1048T= (p.Leu350=)
c.1014T= (p.Phe338=)
c.3T=
c.379T= (p.Leu127=)
n.283T=
c.1030T= (p.Leu344=)
c.550T= (p.Leu184=)
n.1258T=
n.1077T=
2g.190205230A>CCA349893638HIBCHc.1048T>G (p.Leu350Val)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
c.3T>G
c.379T>G (p.Leu127Val)
n.283T>G
c.1030T>G (p.Leu344Val)
c.550T>G (p.Leu184Val)
n.1258T>G
n.1077T>G
2g.190205230A>GCA430319270HIBCHc.1048T>C (p.Leu350=)
c.1014T>C (p.Phe338=)
c.3T>C
c.379T>C (p.Leu127=)
n.283T>C
c.1030T>C (p.Leu344=)
c.550T>C (p.Leu184=)
n.1258T>C
n.1077T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.190205230A>TCA349893642HIBCHc.1048T>A (p.Leu350Ile)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.3T>A
c.379T>A (p.Leu127Ile)
n.283T>A
c.1030T>A (p.Leu344Ile)
c.550T>A (p.Leu184Ile)
n.1258T>A
n.1077T>A
2g.190205231A>CCA349893646HIBCHc.1047T>G (p.Val349=)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.2T>G
c.378T>G (p.Val126=)
n.282T>G
c.1029T>G (p.Val343=)
c.549T>G (p.Val183=)
n.1257T>G
n.1076T>G
2g.190205231A>GCA349893648HIBCHc.1047T>C (p.Val349=)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.2T>C
c.378T>C (p.Val126=)
n.282T>C
c.1029T>C (p.Val343=)
c.549T>C (p.Val183=)
n.1257T>C
n.1076T>C
 gnomAD v4
2g.190205231A>TCA349893650HIBCHc.1047T>A (p.Val349=)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.2T>A
c.378T>A (p.Val126=)
n.282T>A
c.1029T>A (p.Val343=)
c.549T>A (p.Val183=)
n.1257T>A
n.1076T>A
2g.190205232A>CCA349893652HIBCHc.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.1T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
n.281T>G
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1256T>G
n.1075T>G
2g.190205232A>GCA349893653HIBCHc.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.1T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
n.281T>C
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1256T>C
n.1075T>C
2g.190205232A>TCA349893657HIBCHc.1046T>A (p.Val349Asp)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.1T>A
c.377T>A (p.Val126Asp)
n.281T>A
c.1028T>A (p.Val343Asp)
c.548T>A (p.Val183Asp)
n.1256T>A
n.1075T>A
2g.190205233C>ACA349893659HIBCHc.1046-1G>T (n.1046-1G>T)
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
c.377-1G>T (n.377-1G>T)
n.281-1G>T
c.1028-1G>T (n.1028-1G>T)
c.548-1G>T (n.548-1G>T)
n.1256-1G>T
n.1075-1G>T
2g.190205233C=CA1315935903HIBCHc.1046-1G= (n.1046-1G=)
c.1012-1G= (n.1012-1G=)
c.377-1G= (n.377-1G=)
n.281-1G=
c.1028-1G= (n.1028-1G=)
c.548-1G= (n.548-1G=)
n.1256-1G=
n.1075-1G=
2g.190205233C>GCA349893661HIBCHc.1046-1G>C (n.1046-1G>C)
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
c.377-1G>C (n.377-1G>C)
n.281-1G>C
c.1028-1G>C (n.1028-1G>C)
c.548-1G>C (n.548-1G>C)
n.1256-1G>C
n.1075-1G>C
2g.190205233C>TCA349893662HIBCHc.1046-1G>A (n.1046-1G>A)
c.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
c.377-1G>A (n.377-1G>A)
n.281-1G>A
c.1028-1G>A (n.1028-1G>A)
c.548-1G>A (n.548-1G>A)
n.1256-1G>A
n.1075-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205234_190205237delCA2662353025HIBCHc.1046-4_1046-1del (n.1046-4_1046-1del)
c.1012-4_1012-1del (n.1012-4_1012-1del)
c.377-4_377-1del (n.377-4_377-1del)
n.281-4_281-1del
c.1028-4_1028-1del (n.1028-4_1028-1del)
c.548-4_548-1del (n.548-4_548-1del)
n.1256-4_1256-1del
n.1075-4_1075-1del
 gnomAD v4
2g.190205234T>ACA349893664HIBCHc.1046-2A>T (n.1046-2A>T)
c.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
c.377-2A>T (n.377-2A>T)
n.281-2A>T
c.1028-2A>T (n.1028-2A>T)
c.548-2A>T (n.548-2A>T)
n.1256-2A>T
n.1075-2A>T
2g.190205234T>CCA349893666HIBCHc.1046-2A>G (n.1046-2A>G)
c.1012-2A>G (n.1012-2A>G)
c.377-2A>G (n.377-2A>G)
n.281-2A>G
c.1028-2A>G (n.1028-2A>G)
c.548-2A>G (n.548-2A>G)
n.1256-2A>G
n.1075-2A>G
 gnomAD v4
2g.190205234T>GCA349893667HIBCHc.1046-2A>C (n.1046-2A>C)
c.1012-2A>C (n.1012-2A>C)
c.377-2A>C (n.377-2A>C)
n.281-2A>C
c.1028-2A>C (n.1028-2A>C)
c.548-2A>C (n.548-2A>C)
n.1256-2A>C
n.1075-2A>C
2g.190205235G>ACA2662353026HIBCHc.1046-3C>T (n.1046-3C>T)
c.1012-3C>T (n.1012-3C>T)
c.377-3C>T (n.377-3C>T)
n.281-3C>T
c.1028-3C>T (n.1028-3C>T)
c.548-3C>T (n.548-3C>T)
n.1256-3C>T
n.1075-3C>T
 gnomAD v4
2g.190205235G>CCA1315935905HIBCHc.1046-3C>G (n.1046-3C>G)
c.1012-3C>G (n.1012-3C>G)
c.377-3C>G (n.377-3C>G)
n.281-3C>G
c.1028-3C>G (n.1028-3C>G)
c.548-3C>G (n.548-3C>G)
n.1256-3C>G
n.1075-3C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205235G=CA1315935904HIBCHc.1046-3C= (n.1046-3C=)
c.1012-3C= (n.1012-3C=)
c.377-3C= (n.377-3C=)
n.281-3C=
c.1028-3C= (n.1028-3C=)
c.548-3C= (n.548-3C=)
n.1256-3C=
n.1075-3C=
2g.190205235G>TCA2662353027HIBCHc.1046-3C>A (n.1046-3C>A)
c.1012-3C>A (n.1012-3C>A)
c.377-3C>A (n.377-3C>A)
n.281-3C>A
c.1028-3C>A (n.1028-3C>A)
c.548-3C>A (n.548-3C>A)
n.1256-3C>A
n.1075-3C>A
 gnomAD v4
2g.190205236T>ACA2577189872HIBCHc.1046-4A>T (n.1046-4A>T)
c.1012-4A>T (n.1012-4A>T)
c.377-4A>T (n.377-4A>T)
n.281-4A>T
c.1028-4A>T (n.1028-4A>T)
c.548-4A>T (n.548-4A>T)
n.1256-4A>T
n.1075-4A>T
 gnomAD v4
2g.190205237C>ACA2662353028HIBCHc.1046-5G>T (n.1046-5G>T)
c.1012-5G>T (n.1012-5G>T)
c.377-5G>T (n.377-5G>T)
n.281-5G>T
c.1028-5G>T (n.1028-5G>T)
c.548-5G>T (n.548-5G>T)
n.1256-5G>T
n.1075-5G>T
 gnomAD v4
2g.190205237C=CA1315935906HIBCHc.1046-5G= (n.1046-5G=)
c.1012-5G= (n.1012-5G=)
c.377-5G= (n.377-5G=)
n.281-5G=
c.1028-5G= (n.1028-5G=)
c.548-5G= (n.548-5G=)
n.1256-5G=
n.1075-5G=
2g.190205237C>TCA2027350HIBCHc.1046-5G>A (n.1046-5G>A)
c.1012-5G>A (n.1012-5G>A)
c.377-5G>A (n.377-5G>A)
n.281-5G>A
c.1028-5G>A (n.1028-5G>A)
c.548-5G>A (n.548-5G>A)
n.1256-5G>A
n.1075-5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205237_190205242delinsCAAGAGCA1315935907HIBCHc.1046-10_1046-5delinsCTCTTG (n.1046-10_1046-5delinsCTCTTG)
c.1012-10_1012-5delinsCTCTTG (n.1012-10_1012-5delinsCTCTTG)
c.377-10_377-5delinsCTCTTG (n.377-10_377-5delinsCTCTTG)
n.281-10_281-5delinsCTCTTG
c.1028-10_1028-5delinsCTCTTG (n.1028-10_1028-5delinsCTCTTG)
c.548-10_548-5delinsCTCTTG (n.548-10_548-5delinsCTCTTG)
n.1256-10_1256-5delinsCTCTTG
n.1075-10_1075-5delinsCTCTTG
2g.190205238A>CCA2753609171HIBCHc.1046-6T>G (n.1046-6T>G)
c.1012-6T>G (n.1012-6T>G)
c.377-6T>G (n.377-6T>G)
n.281-6T>G
c.1028-6T>G (n.1028-6T>G)
c.548-6T>G (n.548-6T>G)
n.1256-6T>G
n.1075-6T>G
2g.190205238A>GCA2662353029HIBCHc.1046-6T>C (n.1046-6T>C)
c.1012-6T>C (n.1012-6T>C)
c.377-6T>C (n.377-6T>C)
n.281-6T>C
c.1028-6T>C (n.1028-6T>C)
c.548-6T>C (n.548-6T>C)
n.1256-6T>C
n.1075-6T>C
 gnomAD v4
2g.190205242_190205246delCA762304733HIBCHc.1046-10_1046-6del (n.1046-10_1046-6del)
c.1012-10_1012-6del (n.1012-10_1012-6del)
c.377-10_377-6del (n.377-10_377-6del)
n.281-10_281-6del
c.1028-10_1028-6del (n.1028-10_1028-6del)
c.548-10_548-6del (n.548-10_548-6del)
n.1256-10_1256-6del
n.1075-10_1075-6del
 dbSNP
2g.190205239A>CCA2662353030HIBCHc.1046-7T>G (n.1046-7T>G)
c.1012-7T>G (n.1012-7T>G)
c.377-7T>G (n.377-7T>G)
n.281-7T>G
c.1028-7T>G (n.1028-7T>G)
c.548-7T>G (n.548-7T>G)
n.1256-7T>G
n.1075-7T>G
 gnomAD v4
2g.190205239A>GCA2577189873HIBCHc.1046-7T>C (n.1046-7T>C)
c.1012-7T>C (n.1012-7T>C)
c.377-7T>C (n.377-7T>C)
n.281-7T>C
c.1028-7T>C (n.1028-7T>C)
c.548-7T>C (n.548-7T>C)
n.1256-7T>C
n.1075-7T>C
2g.190205240G>ACA2027351HIBCHc.1046-8C>T (n.1046-8C>T)
c.1012-8C>T (n.1012-8C>T)
c.377-8C>T (n.377-8C>T)
n.281-8C>T
c.1028-8C>T (n.1028-8C>T)
c.548-8C>T (n.548-8C>T)
n.1256-8C>T
n.1075-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205240G>CCA2027352HIBCHc.1046-8C>G (n.1046-8C>G)
c.1012-8C>G (n.1012-8C>G)
c.377-8C>G (n.377-8C>G)
n.281-8C>G
c.1028-8C>G (n.1028-8C>G)
c.548-8C>G (n.548-8C>G)
n.1256-8C>G
n.1075-8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205240G=CA1315935908HIBCHc.1046-8C= (n.1046-8C=)
c.1012-8C= (n.1012-8C=)
c.377-8C= (n.377-8C=)
n.281-8C=
c.1028-8C= (n.1028-8C=)
c.548-8C= (n.548-8C=)
n.1256-8C=
n.1075-8C=
2g.190205240G>TCA2662353031HIBCHc.1046-8C>A (n.1046-8C>A)
c.1012-8C>A (n.1012-8C>A)
c.377-8C>A (n.377-8C>A)
n.281-8C>A
c.1028-8C>A (n.1028-8C>A)
c.548-8C>A (n.548-8C>A)
n.1256-8C>A
n.1075-8C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205241A=CA1315935909HIBCHc.1046-9T= (n.1046-9T=)
c.1012-9T= (n.1012-9T=)
c.377-9T= (n.377-9T=)
n.281-9T=
c.1028-9T= (n.1028-9T=)
c.548-9T= (n.548-9T=)
n.1256-9T=
n.1075-9T=
2g.190205241A>GCA2027353HIBCHc.1046-9T>C (n.1046-9T>C)
c.1012-9T>C (n.1012-9T>C)
c.377-9T>C (n.377-9T>C)
n.281-9T>C
c.1028-9T>C (n.1028-9T>C)
c.548-9T>C (n.548-9T>C)
n.1256-9T>C
n.1075-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205242G>ACA762304747HIBCHc.1046-10C>T (n.1046-10C>T)
c.1012-10C>T (n.1012-10C>T)
c.377-10C>T (n.377-10C>T)
n.281-10C>T
c.1028-10C>T (n.1028-10C>T)
c.548-10C>T (n.548-10C>T)
n.1256-10C>T
n.1075-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205242G>CCA2662353032HIBCHc.1046-10C>G (n.1046-10C>G)
c.1012-10C>G (n.1012-10C>G)
c.377-10C>G (n.377-10C>G)
n.281-10C>G
c.1028-10C>G (n.1028-10C>G)
c.548-10C>G (n.548-10C>G)
n.1256-10C>G
n.1075-10C>G
 gnomAD v4
2g.190205242G=CA1315935910HIBCHc.1046-10C= (n.1046-10C=)
c.1012-10C= (n.1012-10C=)
c.377-10C= (n.377-10C=)
n.281-10C=
c.1028-10C= (n.1028-10C=)
c.548-10C= (n.548-10C=)
n.1256-10C=
n.1075-10C=
2g.190205242G>TCA2662353033HIBCHc.1046-10C>A (n.1046-10C>A)
c.1012-10C>A (n.1012-10C>A)
c.377-10C>A (n.377-10C>A)
n.281-10C>A
c.1028-10C>A (n.1028-10C>A)
c.548-10C>A (n.548-10C>A)
n.1256-10C>A
n.1075-10C>A
 gnomAD v4
2g.190205244A=CA1315935911HIBCHc.1046-12T= (n.1046-12T=)
c.1012-12T= (n.1012-12T=)
c.377-12T= (n.377-12T=)
n.281-12T=
c.1028-12T= (n.1028-12T=)
c.548-12T= (n.548-12T=)
n.1256-12T=
n.1075-12T=
2g.190205244A>GCA2027354HIBCHc.1046-12T>C (n.1046-12T>C)
c.1012-12T>C (n.1012-12T>C)
c.377-12T>C (n.377-12T>C)
n.281-12T>C
c.1028-12T>C (n.1028-12T>C)
c.548-12T>C (n.548-12T>C)
n.1256-12T>C
n.1075-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205245G>ACA2662353034HIBCHc.1046-13C>T (n.1046-13C>T)
c.1012-13C>T (n.1012-13C>T)
c.377-13C>T (n.377-13C>T)
n.281-13C>T
c.1028-13C>T (n.1028-13C>T)
c.548-13C>T (n.548-13C>T)
n.1256-13C>T
n.1075-13C>T
 gnomAD v4
2g.190205245G>CCA2027355HIBCHc.1046-13C>G (n.1046-13C>G)
c.1012-13C>G (n.1012-13C>G)
c.377-13C>G (n.377-13C>G)
n.281-13C>G
c.1028-13C>G (n.1028-13C>G)
c.548-13C>G (n.548-13C>G)
n.1256-13C>G
n.1075-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205245G=CA1315935912HIBCHc.1046-13C= (n.1046-13C=)
c.1012-13C= (n.1012-13C=)
c.377-13C= (n.377-13C=)
n.281-13C=
c.1028-13C= (n.1028-13C=)
c.548-13C= (n.548-13C=)
n.1256-13C=
n.1075-13C=
2g.190205245G>TCA2577189874HIBCHc.1046-13C>A (n.1046-13C>A)
c.1012-13C>A (n.1012-13C>A)
c.377-13C>A (n.377-13C>A)
n.281-13C>A
c.1028-13C>A (n.1028-13C>A)
c.548-13C>A (n.548-13C>A)
n.1256-13C>A
n.1075-13C>A
 gnomAD v4
2g.190205247T>CCA2027356HIBCHc.1046-15A>G (n.1046-15A>G)
c.1012-15A>G (n.1012-15A>G)
c.377-15A>G (n.377-15A>G)
n.281-15A>G
c.1028-15A>G (n.1028-15A>G)
c.548-15A>G (n.548-15A>G)
n.1256-15A>G
n.1075-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205247T=CA1315935913HIBCHc.1046-15A= (n.1046-15A=)
c.1012-15A= (n.1012-15A=)
c.377-15A= (n.377-15A=)
n.281-15A=
c.1028-15A= (n.1028-15A=)
c.548-15A= (n.548-15A=)
n.1256-15A=
n.1075-15A=
2g.190205248A=CA1315935914HIBCHc.1046-16T= (n.1046-16T=)
c.1012-16T= (n.1012-16T=)
c.377-16T= (n.377-16T=)
n.281-16T=
c.1028-16T= (n.1028-16T=)
c.548-16T= (n.548-16T=)
n.1256-16T=
n.1075-16T=
2g.190205248A>CCA2027357HIBCHc.1046-16T>G (n.1046-16T>G)
c.1012-16T>G (n.1012-16T>G)
c.377-16T>G (n.377-16T>G)
n.281-16T>G
c.1028-16T>G (n.1028-16T>G)
c.548-16T>G (n.548-16T>G)
n.1256-16T>G
n.1075-16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205249C>ACA2753609172HIBCHc.1046-17G>T (n.1046-17G>T)
c.1012-17G>T (n.1012-17G>T)
c.377-17G>T (n.377-17G>T)
n.281-17G>T
c.1028-17G>T (n.1028-17G>T)
c.548-17G>T (n.548-17G>T)
n.1256-17G>T
n.1075-17G>T
2g.190205250A=CA1315935915HIBCHc.1046-18T= (n.1046-18T=)
c.1012-18T= (n.1012-18T=)
c.377-18T= (n.377-18T=)
n.281-18T=
c.1028-18T= (n.1028-18T=)
c.548-18T= (n.548-18T=)
n.1256-18T=
n.1075-18T=
2g.190205250A>CCA762304756HIBCHc.1046-18T>G (n.1046-18T>G)
c.1012-18T>G (n.1012-18T>G)
c.377-18T>G (n.377-18T>G)
n.281-18T>G
c.1028-18T>G (n.1028-18T>G)
c.548-18T>G (n.548-18T>G)
n.1256-18T>G
n.1075-18T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched