Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190205080A>GCA2577189865HIBCHc.*37T>C (n.*37T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.133+20T>C
n.413+20T>C
c.*17+20T>C (n.*17+20T>C)
n.1388+20T>C
n.1207+20T>C
2g.190205081C>ACA1040501064HIBCHc.*36G>T (n.*36G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.133+19G>T
n.413+19G>T
c.*17+19G>T (n.*17+19G>T)
n.1388+19G>T
n.1207+19G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205081C=CA1315935848HIBCHc.*36G= (n.*36G=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.133+19G=
n.413+19G=
c.*17+19G= (n.*17+19G=)
n.1388+19G=
n.1207+19G=
2g.190205082C>ACA2577189866HIBCHc.*35G>T (n.*35G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.133+18G>T
n.413+18G>T
c.*17+18G>T (n.*17+18G>T)
n.1388+18G>T
n.1207+18G>T
2g.190205082C=CA1315935849HIBCHc.*35G= (n.*35G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.133+18G=
n.413+18G=
c.*17+18G= (n.*17+18G=)
n.1388+18G=
n.1207+18G=
2g.190205082C>TCA2027328HIBCHc.*35G>A (n.*35G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.133+18G>A
n.413+18G>A
c.*17+18G>A (n.*17+18G>A)
n.1388+18G>A
n.1207+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205084A>CCA2577189867HIBCHc.*33T>G (n.*33T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
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c.*17+16T>G (n.*17+16T>G)
n.1388+16T>G
n.1207+16T>G
 gnomAD v4
2g.190205085T>CCA2662353000HIBCHc.*32A>G (n.*32A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.133+15A>G
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c.*17+15A>G (n.*17+15A>G)
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n.1207+15A>G
 gnomAD v4
2g.190205086G>TCA2577189868HIBCHc.*31C>A (n.*31C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.133+14C>A
n.413+14C>A
c.*17+14C>A (n.*17+14C>A)
n.1388+14C>A
n.1207+14C>A
 gnomAD v4
2g.190205090_190205093dupCA2662353001HIBCHc.*25_*28dup (n.*25_*28dup)
c.*135_*138dup (n.*135_*138dup)
c.133+8_133+11dup
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n.1388+8_1388+11dup
n.1207+8_1207+11dup
 gnomAD v4
2g.190205090C>ACA538462524HIBCHc.*27G>T (n.*27G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.133+10G>T
n.413+10G>T
c.*17+10G>T (n.*17+10G>T)
n.1388+10G>T
n.1207+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205090C=CA1315935850HIBCHc.*27G= (n.*27G=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.133+10G=
n.413+10G=
c.*17+10G= (n.*17+10G=)
n.1388+10G=
n.1207+10G=
2g.190205093A=CA1315935851HIBCHc.*24T= (n.*24T=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.133+7T=
n.413+7T=
c.*17+7T= (n.*17+7T=)
n.1388+7T=
n.1207+7T=
2g.190205093A>CCA62630120HIBCHc.*24T>G (n.*24T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.133+7T>G
n.413+7T>G
c.*17+7T>G (n.*17+7T>G)
n.1388+7T>G
n.1207+7T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205094A>TCA2662353002HIBCHc.*23T>A (n.*23T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.133+6T>A
n.413+6T>A
c.*17+6T>A (n.*17+6T>A)
n.1388+6T>A
n.1207+6T>A
 gnomAD v4
2g.190205095T>CCA2027329HIBCHc.*22A>G (n.*22A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.133+5A>G
n.413+5A>G
c.*17+5A>G (n.*17+5A>G)
n.1388+5A>G
n.1207+5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205095T>GCA2027330HIBCHc.*22A>C (n.*22A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.133+5A>C
n.413+5A>C
c.*17+5A>C (n.*17+5A>C)
n.1388+5A>C
n.1207+5A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205095T=CA1315935852HIBCHc.*22A= (n.*22A=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.133+5A=
n.413+5A=
c.*17+5A= (n.*17+5A=)
n.1388+5A=
n.1207+5A=
2g.190205095dupCA2662353003HIBCHc.*22dup (n.*22dup)
c.*132dup (n.*132dup)
c.133+5dup
n.413+5dup
c.*17+5dup (n.*17+5dup)
n.1388+5dup
n.1207+5dup
 gnomAD v4
2g.190205096A>CCA2662353004HIBCHc.*21T>G (n.*21T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.133+4T>G
n.413+4T>G
c.*17+4T>G (n.*17+4T>G)
n.1388+4T>G
n.1207+4T>G
 gnomAD v4
2g.190205096A>GCA2557244888HIBCHc.*21T>C (n.*21T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.133+4T>C
n.413+4T>C
c.*17+4T>C (n.*17+4T>C)
n.1388+4T>C
n.1207+4T>C
 gnomAD v4
2g.190205099C>ACA2662353005HIBCHc.*18G>T (n.*18G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.133+1G>T
n.413+1G>T
c.*17+1G>T (n.*17+1G>T)
n.1388+1G>T
n.1207+1G>T
 gnomAD v4
2g.190205099C=CA1315935853HIBCHc.*18G= (n.*18G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.133+1G=
n.413+1G=
c.*17+1G= (n.*17+1G=)
n.1388+1G=
n.1207+1G=
2g.190205099C>GCA1315935854HIBCHc.*18G>C (n.*18G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.133+1G>C
n.413+1G>C
c.*17+1G>C (n.*17+1G>C)
n.1388+1G>C
n.1207+1G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205099C>TCA538462525HIBCHc.*18G>A (n.*18G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.133+1G>A
n.413+1G>A
c.*17+1G>A (n.*17+1G>A)
n.1388+1G>A
n.1207+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205100C>TCA2662353006HIBCHc.*17G>A (n.*17G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.133G>A
n.413G>A
n.1388G>A
n.1207G>A
 gnomAD v4
2g.190205101T>ACA2662353009HIBCHc.*16A>T (n.*16A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.132A>T
n.412A>T
n.1387A>T
n.1206A>T
 gnomAD v4
2g.190205101T>GCA2027331HIBCHc.*16A>C (n.*16A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.132A>C
n.412A>C
n.1387A>C
n.1206A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205101T=CA1315935855HIBCHc.*16A= (n.*16A=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.132A=
n.412A=
n.1387A=
n.1206A=
2g.190205101_190205102insAATCA2662353007HIBCHc.*16_*17insTTA (n.*16_*17insTTA)
c.*126_*127insTTA (n.*126_*127insTTA)
c.132_133insTTA
n.412_413insTTA
n.1387_1388insTTA
n.1206_1207insTTA
 gnomAD v4
2g.190205102_190205103insTTTCA2662353008HIBCHc.*16_*17insAAA (n.*16_*17insAAA)
c.*126_*127insAAA (n.*126_*127insAAA)
c.132_133insAAA
n.412_413insAAA
n.1387_1388insAAA
n.1206_1207insAAA
 gnomAD v4
2g.190205103A>GCA2662353011HIBCHc.*14T>C (n.*14T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.130T>C
n.410T>C
n.1385T>C
n.1204T>C
 gnomAD v4
2g.190205106delCA2662353010HIBCHc.*14del (n.*14del)
c.*124del (n.*124del)
c.130del
n.410del
n.1385del
n.1204del
 gnomAD v4
2g.190205105A>TCA2662353012HIBCHc.*12T>A (n.*12T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.128T>A
n.408T>A
n.1383T>A
n.1202T>A
 gnomAD v4
2g.190205106A=CA1315935856HIBCHc.*11T= (n.*11T=)
c.*121T= (n.*121T=)
c.127T=
n.407T=
n.1382T=
n.1201T=
2g.190205106A>CCA2662353013HIBCHc.*11T>G (n.*11T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.127T>G
n.407T>G
n.1382T>G
n.1201T>G
 gnomAD v4
2g.190205106A>GCA62630133HIBCHc.*11T>C (n.*11T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.127T>C
n.407T>C
n.1382T>C
n.1201T>C
 dbSNP
2g.190205107G>ACA2662353014HIBCHc.*10C>T (n.*10C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.126C>T
n.406C>T
n.1381C>T
n.1200C>T
 gnomAD v4
2g.190205107G>TCA2662353015HIBCHc.*10C>A (n.*10C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.126C>A
n.406C>A
n.1381C>A
n.1200C>A
 gnomAD v4
2g.190205108C=CA1315935857HIBCHc.*9G= (n.*9G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.125G=
n.405G=
n.1380G=
n.1199G=
2g.190205108C>TCA2027332HIBCHc.*9G>A (n.*9G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.125G>A
n.405G>A
n.1380G>A
n.1199G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205110T>ACA1315935859HIBCHc.*7A>T (n.*7A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.123A>T
n.403A>T
n.1378A>T
n.1197A>T
 dbSNP
2g.190205110T>CCA2027333HIBCHc.*7A>G (n.*7A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.123A>G
n.403A>G
n.1378A>G
n.1197A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205110T>GCA538462526HIBCHc.*7A>C (n.*7A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.123A>C
n.403A>C
n.1378A>C
n.1197A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205110T=CA1315935858HIBCHc.*7A= (n.*7A=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.123A=
n.403A=
n.1378A=
n.1197A=
2g.190205111G>ACA2662353016HIBCHc.*6C>T (n.*6C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.122C>T
n.402C>T
n.1377C>T
n.1196C>T
 gnomAD v4
2g.190205111G>TCA2577189869HIBCHc.*6C>A (n.*6C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.122C>A
n.402C>A
n.1377C>A
n.1196C>A
 gnomAD v4
2g.190205112T>CCA2027334HIBCHc.*5A>G (n.*5A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.121A>G
n.401A>G
n.1376A>G
n.1195A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205112T=CA1315935860HIBCHc.*5A= (n.*5A=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.121A=
n.401A=
n.1376A=
n.1195A=
2g.190205113C=CA1315935861HIBCHc.*4G= (n.*4G=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.120G=
n.400G=
n.1375G=
n.1194G=
2g.190205113C>GCA538462527HIBCHc.*4G>C (n.*4G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.120G>C
n.400G>C
n.1375G>C
n.1194G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205113C>TCA2662353017HIBCHc.*4G>A (n.*4G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.120G>A
n.400G>A
n.1375G>A
n.1194G>A
 gnomAD v4
2g.190205114A=CA1315935862HIBCHc.*3T= (n.*3T=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.119T=
n.399T=
n.1374T=
n.1193T=
2g.190205114A>GCA2027335HIBCHc.*3T>C (n.*3T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.119T>C
n.399T>C
n.1374T>C
n.1193T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205115C>TCA2662353019HIBCHc.*2G>A (n.*2G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.118G>A
n.398G>A
n.1373G>A
n.1192G>A
 gnomAD v4
2g.190205116delCA2662353018HIBCHc.*2del (n.*2del)
c.*112del (n.*112del)
c.118del
n.398del
n.1373del
n.1192del
 gnomAD v4
2g.190205116C>ACA2662353020HIBCHc.*1G>T (n.*1G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.117G>T
n.397G>T
n.1372G>T
n.1191G>T
 gnomAD v4
2g.190205116C>TCA2662353021HIBCHc.*1G>A (n.*1G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.117G>A
n.397G>A
n.1372G>A
n.1191G>A
 gnomAD v4
2g.190205117T>ACA349892944HIBCHc.1161A>T (p.Ter387Cys)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.116A>T
c.492A>T (p.Ter164Cys)
n.396A>T
c.1143A>T (p.Ter381Cys)
c.663A>T (p.Ter221Cys)
n.1371A>T
n.1190A>T
2g.190205117T>CCA349892946HIBCHc.1161A>G (p.Ter387Trp)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.116A>G
c.492A>G (p.Ter164Trp)
n.396A>G
c.1143A>G (p.Ter381Trp)
c.663A>G (p.Ter221Trp)
n.1371A>G
n.1190A>G
 gnomAD v4
2g.190205117T>GCA349892942HIBCHc.1161A>C (p.Ter387Cys)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.116A>C
c.492A>C (p.Ter164Cys)
n.396A>C
c.1143A>C (p.Ter381Cys)
c.663A>C (p.Ter221Cys)
n.1371A>C
n.1190A>C
2g.190205118C>ACA349892947HIBCHc.1160G>T (p.Ter387Leu)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.115G>T
c.491G>T (p.Ter164Leu)
n.395G>T
c.1142G>T (p.Ter381Leu)
c.662G>T (p.Ter221Leu)
n.1370G>T
n.1189G>T
2g.190205118C>GCA349892949HIBCHc.1160G>C (p.Ter387Ser)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.115G>C
c.491G>C (p.Ter164Ser)
n.395G>C
c.1142G>C (p.Ter381Ser)
c.662G>C (p.Ter221Ser)
n.1370G>C
n.1189G>C
2g.190205118C>TCA430318895HIBCHc.1160G>A (p.Ter387=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.115G>A
c.491G>A (p.Ter164=)
n.395G>A
c.1142G>A (p.Ter381=)
c.662G>A (p.Ter221=)
n.1370G>A
n.1189G>A
2g.190205119A>CCA349892951HIBCHc.1159T>G (p.Ter387Gly)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.114T>G
c.490T>G (p.Ter164Gly)
n.394T>G
c.1141T>G (p.Ter381Gly)
c.661T>G (p.Ter221Gly)
n.1369T>G
n.1188T>G
2g.190205119A>GCA349892952HIBCHc.1159T>C (p.Ter387Arg)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.114T>C
c.490T>C (p.Ter164Arg)
n.394T>C
c.1141T>C (p.Ter381Arg)
c.661T>C (p.Ter221Arg)
n.1369T>C
n.1188T>C
2g.190205119A>TCA349892957HIBCHc.1159T>A (p.Ter387Arg)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.114T>A
c.490T>A (p.Ter164Arg)
n.394T>A
c.1141T>A (p.Ter381Arg)
c.661T>A (p.Ter221Arg)
n.1369T>A
n.1188T>A
2g.190205120A>CCA349892959HIBCHc.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.113T>G
c.489T>G (p.Phe163Leu)
n.393T>G
c.1140T>G (p.Phe380Leu)
c.660T>G (p.Phe220Leu)
n.1368T>G
n.1187T>G
2g.190205120A>GCA430318896HIBCHc.1158T>C (p.Phe386=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.113T>C
c.489T>C (p.Phe163=)
n.393T>C
c.1140T>C (p.Phe380=)
c.660T>C (p.Phe220=)
n.1368T>C
n.1187T>C
2g.190205120A>TCA349892961HIBCHc.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.113T>A
c.489T>A (p.Phe163Leu)
n.393T>A
c.1140T>A (p.Phe380Leu)
c.660T>A (p.Phe220Leu)
n.1368T>A
n.1187T>A
2g.190205121A>CCA349892963HIBCHc.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.112T>G
c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.392T>G
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.1367T>G
n.1186T>G
2g.190205121A>GCA349892966HIBCHc.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.112T>C
c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.392T>C
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
n.1367T>C
n.1186T>C
2g.190205121A>TCA349892964HIBCHc.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.112T>A
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.392T>A
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.1367T>A
n.1186T>A
2g.190205122A>CCA349892968HIBCHc.1156T>G (p.Phe386Val)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.111T>G
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.391T>G
c.1138T>G (p.Phe380Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
n.1366T>G
n.1185T>G
2g.190205122A>GCA349892970HIBCHc.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.111T>C
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.391T>C
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.1366T>C
n.1185T>C
2g.190205122A>TCA349892972HIBCHc.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.111T>A
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.391T>A
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.1366T>A
n.1185T>A
2g.190205123T>ACA349892974HIBCHc.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.110A>T
c.486A>T (p.Lys162Asn)
n.390A>T
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
n.1365A>T
n.1184A>T
2g.190205123T>CCA430318900HIBCHc.1155A>G (p.Lys385=)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.110A>G
c.486A>G (p.Lys162=)
n.390A>G
c.1137A>G (p.Lys379=)
c.657A>G (p.Lys219=)
n.1365A>G
n.1184A>G
 gnomAD v4
2g.190205123T>GCA349892976HIBCHc.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.110A>C
c.486A>C (p.Lys162Asn)
n.390A>C
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
n.1365A>C
n.1184A>C
2g.190205124T>ACA349892978HIBCHc.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.109A>T
c.485A>T (p.Lys162Ile)
n.389A>T
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
n.1364A>T
n.1183A>T
2g.190205124T>CCA349892981HIBCHc.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.109A>G
c.485A>G (p.Lys162Arg)
n.389A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.1364A>G
n.1183A>G
 gnomAD v4
2g.190205124T>GCA349892980HIBCHc.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.109A>C
c.485A>C (p.Lys162Thr)
n.389A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.1364A>C
n.1183A>C
2g.190205125T>ACA349892983HIBCHc.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.108A>T
c.484A>T (p.Lys162Ter)
n.388A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.1363A>T
n.1182A>T
2g.190205125T>CCA349892984HIBCHc.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.108A>G
c.484A>G (p.Lys162Glu)
n.388A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.1363A>G
n.1182A>G
2g.190205125T>GCA349892986HIBCHc.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.108A>C
c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.388A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.1363A>C
n.1182A>C
2g.190205126C>ACA349892989HIBCHc.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.107G>T
c.483G>T (p.Leu161Phe)
n.387G>T
c.1134G>T (p.Leu378Phe)
c.654G>T (p.Leu218Phe)
n.1362G>T
n.1181G>T
2g.190205126C>GCA349892990HIBCHc.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.107G>C
c.483G>C (p.Leu161Phe)
n.387G>C
c.1134G>C (p.Leu378Phe)
c.654G>C (p.Leu218Phe)
n.1362G>C
n.1181G>C
2g.190205126C>TCA430318906HIBCHc.1152G>A (p.Leu384=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.107G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
n.387G>A
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.1362G>A
n.1181G>A
 gnomAD v4
2g.190205127A>CCA349892992HIBCHc.1151T>G (p.Leu384Trp)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.106T>G
c.482T>G (p.Leu161Trp)
n.386T>G
c.1133T>G (p.Leu378Trp)
c.653T>G (p.Leu218Trp)
n.1361T>G
n.1180T>G
2g.190205127A>GCA349892994HIBCHc.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.106T>C
c.482T>C (p.Leu161Ser)
n.386T>C
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
c.653T>C (p.Leu218Ser)
n.1361T>C
n.1180T>C
 gnomAD v4
2g.190205127A>TCA349892996HIBCHc.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.106T>A
c.482T>A (p.Leu161Ter)
n.386T>A
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
c.653T>A (p.Leu218Ter)
n.1361T>A
n.1180T>A
 dbSNP
2g.190205128A>CCA349892998HIBCHc.1150T>G (p.Leu384Val)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.105T>G
c.481T>G (p.Leu161Val)
n.385T>G
c.1132T>G (p.Leu378Val)
c.652T>G (p.Leu218Val)
n.1360T>G
n.1179T>G
 gnomAD v4
2g.190205128A>GCA430318908HIBCHc.1150T>C (p.Leu384=)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.105T>C
c.481T>C (p.Leu161=)
n.385T>C
c.1132T>C (p.Leu378=)
c.652T>C (p.Leu218=)
n.1360T>C
n.1179T>C
2g.190205128A>TCA349893000HIBCHc.1150T>A (p.Leu384Met)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.105T>A
c.481T>A (p.Leu161Met)
n.385T>A
c.1132T>A (p.Leu378Met)
c.652T>A (p.Leu218Met)
n.1360T>A
n.1179T>A
2g.190205129A>CCA349893002HIBCHc.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.104T>G
c.480T>G (p.Asp160Glu)
n.384T>G
c.1131T>G (p.Asp377Glu)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.1359T>G
n.1178T>G
 COSMIC
2g.190205129A>GCA430318909HIBCHc.1149T>C (p.Asp383=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.104T>C
c.480T>C (p.Asp160=)
n.384T>C
c.1131T>C (p.Asp377=)
c.651T>C (p.Asp217=)
n.1359T>C
n.1178T>C
 ClinVar
2g.190205129A>TCA349893003HIBCHc.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.104T>A
c.480T>A (p.Asp160Glu)
n.384T>A
c.1131T>A (p.Asp377Glu)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.1359T>A
n.1178T>A
2g.190205130T>ACA349893004HIBCHc.1148A>T (p.Asp383Val)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.103A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
n.383A>T
c.1130A>T (p.Asp377Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.1358A>T
n.1177A>T
2g.190205130T>CCA349893008HIBCHc.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.103A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
n.383A>G
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.1358A>G
n.1177A>G
2g.190205130T>GCA349893006HIBCHc.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.103A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
n.383A>C
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.1358A>C
n.1177A>C
2g.190205131C>ACA349893010HIBCHc.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.102G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
n.382G>T
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.1357G>T
n.1176G>T
2g.190205131C=CA1315935863HIBCHc.1147G= (p.Asp383=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.102G=
c.478G= (p.Asp160=)
n.382G=
c.1129G= (p.Asp377=)
c.649G= (p.Asp217=)
n.1357G=
n.1176G=
2g.190205131C>GCA2027336HIBCHc.1147G>C (p.Asp383His)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.102G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
n.382G>C
c.1129G>C (p.Asp377His)
c.649G>C (p.Asp217His)
n.1357G>C
n.1176G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205131C>TCA349893013HIBCHc.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.102G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
n.382G>A
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.1357G>A
n.1176G>A
2g.190205132A>CCA349893015HIBCHc.1146T>G (p.Ser382Arg)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.101T>G
c.477T>G (p.Ser159Arg)
n.381T>G
c.1128T>G (p.Ser376Arg)
c.648T>G (p.Ser216Arg)
n.1356T>G
n.1175T>G
2g.190205132A>GCA430318915HIBCHc.1146T>C (p.Ser382=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.101T>C
c.477T>C (p.Ser159=)
n.381T>C
c.1128T>C (p.Ser376=)
c.648T>C (p.Ser216=)
n.1356T>C
n.1175T>C
2g.190205132A>TCA349893016HIBCHc.1146T>A (p.Ser382Arg)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.101T>A
c.477T>A (p.Ser159Arg)
n.381T>A
c.1128T>A (p.Ser376Arg)
c.648T>A (p.Ser216Arg)
n.1356T>A
n.1175T>A
2g.190205133C>ACA349893018HIBCHc.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.100G>T
c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.380G>T
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
n.1355G>T
n.1174G>T
2g.190205133C=CA1315935864HIBCHc.1145G= (p.Ser382=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.100G=
c.476G= (p.Ser159=)
n.380G=
c.1127G= (p.Ser376=)
c.647G= (p.Ser216=)
n.1355G=
n.1174G=
2g.190205133C>GCA349893019HIBCHc.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.100G>C
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.380G>C
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
n.1355G>C
n.1174G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205133C>TCA349893020HIBCHc.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.100G>A
c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.380G>A
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
n.1355G>A
n.1174G>A
 gnomAD v4
2g.190205134T>ACA349893022HIBCHc.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.99A>T
c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.379A>T
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
n.1354A>T
n.1173A>T
2g.190205134T>CCA349893023HIBCHc.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.99A>G
c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.379A>G
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
n.1354A>G
n.1173A>G
2g.190205134T>GCA349893024HIBCHc.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.99A>C
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.379A>C
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
n.1354A>C
n.1173A>C
2g.190205135G>ACA430318918HIBCHc.1143C>T (p.Ser381=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.98C>T
c.474C>T (p.Ser158=)
n.378C>T
c.1125C>T (p.Ser375=)
c.645C>T (p.Ser215=)
n.1353C>T
n.1172C>T
2g.190205135G>CCA349893028HIBCHc.1143C>G (p.Ser381Arg)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.98C>G
c.474C>G (p.Ser158Arg)
n.378C>G
c.1125C>G (p.Ser375Arg)
c.645C>G (p.Ser215Arg)
n.1353C>G
n.1172C>G
2g.190205135G>TCA349893030HIBCHc.1143C>A (p.Ser381Arg)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.98C>A
c.474C>A (p.Ser158Arg)
n.378C>A
c.1125C>A (p.Ser375Arg)
c.645C>A (p.Ser215Arg)
n.1353C>A
n.1172C>A
 gnomAD v4
2g.190205136C>ACA349893035HIBCHc.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.97G>T
c.473G>T (p.Ser158Ile)
n.377G>T
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
n.1352G>T
n.1171G>T
2g.190205136C=CA1315935865HIBCHc.1142G= (p.Ser381=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.97G=
c.473G= (p.Ser158=)
n.377G=
c.1124G= (p.Ser375=)
c.644G= (p.Ser215=)
n.1352G=
n.1171G=
2g.190205136C>GCA349893032HIBCHc.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.97G>C
c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.377G>C
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
n.1352G>C
n.1171G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205136C>TCA349893033HIBCHc.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.97G>A
c.473G>A (p.Ser158Asn)
n.377G>A
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
n.1352G>A
n.1171G>A
 gnomAD v4
2g.190205137T>ACA349893036HIBCHc.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.96A>T
c.472A>T (p.Ser158Cys)
n.376A>T
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
n.1351A>T
n.1170A>T
2g.190205137T>CCA349893037HIBCHc.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.96A>G
c.472A>G (p.Ser158Gly)
n.376A>G
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
n.1351A>G
n.1170A>G
2g.190205137T>GCA349893039HIBCHc.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.96A>C
c.472A>C (p.Ser158Arg)
n.376A>C
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
n.1351A>C
n.1170A>C
2g.190205138T>ACA430318920HIBCHc.1140A>T (p.Gly380=)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.95A>T
c.471A>T (p.Gly157=)
n.375A>T
c.1122A>T (p.Gly374=)
c.642A>T (p.Gly214=)
n.1350A>T
n.1169A>T
2g.190205138T>CCA430318921HIBCHc.1140A>G (p.Gly380=)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.95A>G
c.471A>G (p.Gly157=)
n.375A>G
c.1122A>G (p.Gly374=)
c.642A>G (p.Gly214=)
n.1350A>G
n.1169A>G
2g.190205138T>GCA430318922HIBCHc.1140A>C (p.Gly380=)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.95A>C
c.471A>C (p.Gly157=)
n.375A>C
c.1122A>C (p.Gly374=)
c.642A>C (p.Gly214=)
n.1350A>C
n.1169A>C
2g.190205139C>ACA349893041HIBCHc.1139G>T (p.Gly380Val)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.94G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.374G>T
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
n.1349G>T
n.1168G>T
2g.190205139C=CA1315935866HIBCHc.1139G= (p.Gly380=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.94G=
c.470G= (p.Gly157=)
n.374G=
c.1121G= (p.Gly374=)
c.641G= (p.Gly214=)
n.1349G=
n.1168G=
2g.190205139C>GCA349893042HIBCHc.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.94G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.374G>C
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.1349G>C
n.1168G>C
2g.190205139C>TCA2027337HIBCHc.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.94G>A
c.470G>A (p.Gly157Glu)
n.374G>A
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
n.1349G>A
n.1168G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205139_190205147delCA2549527589HIBCHc.1131_1139del (p.Ser378_Gly380del)
c.*80_*88del (n.*80_*88del)
c.86_94del
c.462_470del (p.Ser155_Gly157del)
n.366_374del
c.1113_1121del (p.Ser372_Gly374del)
c.633_641del (p.Ser212_Gly214del)
n.1341_1349del
n.1160_1168del
2g.190205140C>ACA349893046HIBCHc.1138G>T (p.Gly380Ter)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.93G>T
c.469G>T (p.Gly157Ter)
n.373G>T
c.1120G>T (p.Gly374Ter)
c.640G>T (p.Gly214Ter)
n.1348G>T
n.1167G>T
2g.190205140C=CA1315935867HIBCHc.1138G= (p.Gly380=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.93G=
c.469G= (p.Gly157=)
n.373G=
c.1120G= (p.Gly374=)
c.640G= (p.Gly214=)
n.1348G=
n.1167G=
2g.190205140C>GCA349893047HIBCHc.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.93G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.373G>C
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.1348G>C
n.1167G>C
 dbSNP
2g.190205140C>TCA349893049HIBCHc.1138G>A (p.Gly380Arg)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.93G>A
c.469G>A (p.Gly157Arg)
n.373G>A
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
n.1348G>A
n.1167G>A
2g.190205141C>ACA349893051HIBCHc.1137G>T (p.Leu379Phe)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.92G>T
c.468G>T (p.Leu156Phe)
n.372G>T
c.1119G>T (p.Leu373Phe)
c.639G>T (p.Leu213Phe)
n.1347G>T
n.1166G>T
2g.190205141C>GCA349893052HIBCHc.1137G>C (p.Leu379Phe)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.92G>C
c.468G>C (p.Leu156Phe)
n.372G>C
c.1119G>C (p.Leu373Phe)
c.639G>C (p.Leu213Phe)
n.1347G>C
n.1166G>C
2g.190205141C>TCA430318923HIBCHc.1137G>A (p.Leu379=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.92G>A
c.468G>A (p.Leu156=)
n.372G>A
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1347G>A
n.1166G>A
2g.190205142A>CCA349893062HIBCHc.1136T>G (p.Leu379Trp)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.91T>G
c.467T>G (p.Leu156Trp)
n.371T>G
c.1118T>G (p.Leu373Trp)
c.638T>G (p.Leu213Trp)
n.1346T>G
n.1165T>G
2g.190205142A>GCA349893061HIBCHc.1136T>C (p.Leu379Ser)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.91T>C
c.467T>C (p.Leu156Ser)
n.371T>C
c.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
n.1346T>C
n.1165T>C
 gnomAD v4
2g.190205142A>TCA349893059HIBCHc.1136T>A (p.Leu379Ter)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.91T>A
c.467T>A (p.Leu156Ter)
n.371T>A
c.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
n.1346T>A
n.1165T>A
2g.190205143A>CCA349893065HIBCHc.1135T>G (p.Leu379Val)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.90T>G
c.466T>G (p.Leu156Val)
n.370T>G
c.1117T>G (p.Leu373Val)
c.637T>G (p.Leu213Val)
n.1345T>G
n.1164T>G
2g.190205143A>GCA430318924HIBCHc.1135T>C (p.Leu379=)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.90T>C
c.466T>C (p.Leu156=)
n.370T>C
c.1117T>C (p.Leu373=)
c.637T>C (p.Leu213=)
n.1345T>C
n.1164T>C
2g.190205143A>TCA349893066HIBCHc.1135T>A (p.Leu379Met)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.90T>A
c.466T>A (p.Leu156Met)
n.370T>A
c.1117T>A (p.Leu373Met)
c.637T>A (p.Leu213Met)
n.1345T>A
n.1164T>A
2g.190205144A>CCA430318926HIBCHc.1134T>G (p.Ser378=)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.89T>G
c.465T>G (p.Ser155=)
n.369T>G
c.1116T>G (p.Ser372=)
c.636T>G (p.Ser212=)
n.1344T>G
n.1163T>G
2g.190205144A>GCA430318927HIBCHc.1134T>C (p.Ser378=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.89T>C
c.465T>C (p.Ser155=)
n.369T>C
c.1116T>C (p.Ser372=)
c.636T>C (p.Ser212=)
n.1344T>C
n.1163T>C
2g.190205144A>TCA430318928HIBCHc.1134T>A (p.Ser378=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.89T>A
c.465T>A (p.Ser155=)
n.369T>A
c.1116T>A (p.Ser372=)
c.636T>A (p.Ser212=)
n.1344T>A
n.1163T>A
2g.190205145G>ACA349893067HIBCHc.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.88C>T
c.464C>T (p.Ser155Phe)
n.368C>T
c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
n.1343C>T
n.1162C>T
 COSMIC
2g.190205145G>CCA349893070HIBCHc.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.88C>G
c.464C>G (p.Ser155Cys)
n.368C>G
c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
n.1343C>G
n.1162C>G
2g.190205145G=CA1315935868HIBCHc.1133C= (p.Ser378=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.88C=
c.464C= (p.Ser155=)
n.368C=
c.1115C= (p.Ser372=)
c.635C= (p.Ser212=)
n.1343C=
n.1162C=
2g.190205145G>TCA2027338HIBCHc.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.88C>A
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
n.368C>A
c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
n.1343C>A
n.1162C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205146A>CCA349893073HIBCHc.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.87T>G
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.367T>G
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.1342T>G
n.1161T>G
2g.190205146A>GCA349893075HIBCHc.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.87T>C
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.367T>C
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.1342T>C
n.1161T>C
2g.190205146A>TCA349893077HIBCHc.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.87T>A
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.367T>A
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.1342T>A
n.1161T>A
2g.190205147C>ACA349893079HIBCHc.1131G>T (p.Lys377Asn)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.86G>T
c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.366G>T
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
c.633G>T (p.Lys211Asn)
n.1341G>T
n.1160G>T
2g.190205147C=CA1315935869HIBCHc.1131G= (p.Lys377=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.86G=
c.462G= (p.Lys154=)
n.366G=
c.1113G= (p.Lys371=)
c.633G= (p.Lys211=)
n.1341G=
n.1160G=
2g.190205147C>GCA349893081HIBCHc.1131G>C (p.Lys377Asn)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.86G>C
c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.366G>C
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
c.633G>C (p.Lys211Asn)
n.1341G>C
n.1160G>C
2g.190205147C>TCA2027339HIBCHc.1131G>A (p.Lys377=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.86G>A
c.462G>A (p.Lys154=)
n.366G>A
c.1113G>A (p.Lys371=)
c.633G>A (p.Lys211=)
n.1341G>A
n.1160G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205147_190205149delinsCTTCA1315935870HIBCHc.1129_1131delinsAAG (p.Lys377=)
c.*78_*80delinsAAG (n.*78_*80delinsAAG)
c.84_86delinsAAG
c.460_462delinsAAG (p.Lys154=)
n.364_366delinsAAG
c.1111_1113delinsAAG (p.Lys371=)
c.631_633delinsAAG (p.Lys211=)
n.1339_1341delinsAAG
n.1158_1160delinsAAG
2g.190205148T>ACA349893088HIBCHc.1130A>T (p.Lys377Met)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.85A>T
c.461A>T (p.Lys154Met)
n.365A>T
c.1112A>T (p.Lys371Met)
c.632A>T (p.Lys211Met)
n.1340A>T
n.1159A>T
2g.190205148T>CCA349893089HIBCHc.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.85A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.365A>G
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.1340A>G
n.1159A>G
 COSMIC
2g.190205148T>GCA349893090HIBCHc.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.85A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.365A>C
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.1340A>C
n.1159A>C
2g.190205148_190205149delCA538462528HIBCHc.1129_1130del (p.Lys377ValfsTer6)
c.*78_*79del (n.*78_*79del)
c.84_85del
c.460_461del (p.Lys154ValfsTer6)
n.364_365del
c.1111_1112del (p.Lys371ValfsTer6)
c.631_632del (p.Lys211ValfsTer6)
n.1339_1340del
n.1158_1159del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205149T>ACA349893094HIBCHc.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.84A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.364A>T
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.1339A>T
n.1158A>T
2g.190205149T>CCA349893093HIBCHc.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.84A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.364A>G
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.1339A>G
n.1158A>G
2g.190205149T>GCA349893092HIBCHc.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.84A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.364A>C
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.1339A>C
n.1158A>C
2g.190205149_190205151delinsTAACA1315935871HIBCHc.1127_1129delinsTTA (p.Phe376=)
c.*76_*78delinsTTA (n.*76_*78delinsTTA)
c.82_84delinsTTA
c.458_460delinsTTA (p.Phe153=)
n.362_364delinsTTA
c.1109_1111delinsTTA (p.Phe370=)
c.629_631delinsTTA (p.Phe210=)
n.1337_1339delinsTTA
n.1156_1158delinsTTA
2g.190205150A=CA1315935872HIBCHc.1128T= (p.Phe376=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.83T=
c.459T= (p.Phe153=)
n.363T=
c.1110T= (p.Phe370=)
c.630T= (p.Phe210=)
n.1338T=
n.1157T=
2g.190205150A>CCA349893097HIBCHc.1128T>G (p.Phe376Leu)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.83T>G
c.459T>G (p.Phe153Leu)
n.363T>G
c.1110T>G (p.Phe370Leu)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
n.1338T>G
n.1157T>G
 dbSNP COSMIC
2g.190205150A>GCA430318937HIBCHc.1128T>C (p.Phe376=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.83T>C
c.459T>C (p.Phe153=)
n.363T>C
c.1110T>C (p.Phe370=)
c.630T>C (p.Phe210=)
n.1338T>C
n.1157T>C
2g.190205150A>TCA349893099HIBCHc.1128T>A (p.Phe376Leu)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.83T>A
c.459T>A (p.Phe153Leu)
n.363T>A
c.1110T>A (p.Phe370Leu)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
n.1338T>A
n.1157T>A
2g.190205152dupCA279159HIBCHc.1128dup (p.Lys377Ter)
c.*77dup (n.*77dup)
c.83dup
c.459dup (p.Lys154Ter)
n.363dup
c.1110dup (p.Lys371Ter)
c.630dup (p.Lys211Ter)
n.1338dup
n.1157dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.190205152delCA1040501088HIBCHc.1128del (p.Phe376LeufsTer9)
c.*77del (n.*77del)
c.83del
c.459del (p.Phe153LeufsTer9)
n.363del
c.1110del (p.Phe370LeufsTer9)
c.630del (p.Phe210LeufsTer9)
n.1338del
n.1157del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205151_190205152delCA1315935873HIBCHc.1127_1128del (p.Phe376Ter)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
c.82_83del
c.458_459del (p.Phe153Ter)
n.362_363del
c.1109_1110del (p.Phe370Ter)
c.629_630del (p.Phe210Ter)
n.1337_1338del
n.1156_1157del
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205151A>CCA349893100HIBCHc.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.82T>G
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.362T>G
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.1337T>G
n.1156T>G
2g.190205151A>GCA349893102HIBCHc.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.82T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.362T>C
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.1337T>C
n.1156T>C
2g.190205151A>TCA349893104HIBCHc.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.82T>A
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.362T>A
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.1337T>A
n.1156T>A
2g.190205152A>CCA349893106HIBCHc.1126T>G (p.Phe376Val)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.81T>G
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.361T>G
c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.1336T>G
n.1155T>G
2g.190205152A>GCA349893108HIBCHc.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.81T>C
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.361T>C
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.1336T>C
n.1155T>C
2g.190205152A>TCA349893110HIBCHc.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.81T>A
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.361T>A
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.1336T>A
n.1155T>A
2g.190205153delCA2505743751HIBCHc.1125del (p.Phe376LeufsTer9)
c.*74del (n.*74del)
c.80del
c.456del (p.Phe153LeufsTer9)
n.360del
c.1107del (p.Phe370LeufsTer9)
c.627del (p.Phe210LeufsTer9)
n.1335del
n.1154del
2g.190205153G>ACA430318938HIBCHc.1125C>T (p.His375=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.80C>T
c.456C>T (p.His152=)
n.360C>T
c.1107C>T (p.His369=)
c.627C>T (p.His209=)
n.1335C>T
n.1154C>T
 dbSNP
2g.190205153G>CCA349893113HIBCHc.1125C>G (p.His375Gln)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.80C>G
c.456C>G (p.His152Gln)
n.360C>G
c.1107C>G (p.His369Gln)
c.627C>G (p.His209Gln)
n.1335C>G
n.1154C>G
2g.190205153G=CA1315935874HIBCHc.1125C= (p.His375=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.80C=
c.456C= (p.His152=)
n.360C=
c.1107C= (p.His369=)
c.627C= (p.His209=)
n.1335C=
n.1154C=
2g.190205153G>TCA349893115HIBCHc.1125C>A (p.His375Gln)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.80C>A
c.456C>A (p.His152Gln)
n.360C>A
c.1107C>A (p.His369Gln)
c.627C>A (p.His209Gln)
n.1335C>A
n.1154C>A
2g.190205154T>ACA349893117HIBCHc.1124A>T (p.His375Leu)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.79A>T
c.455A>T (p.His152Leu)
n.359A>T
c.1106A>T (p.His369Leu)
c.626A>T (p.His209Leu)
n.1334A>T
n.1153A>T
2g.190205154T>CCA349893118HIBCHc.1124A>G (p.His375Arg)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.79A>G
c.455A>G (p.His152Arg)
n.359A>G
c.1106A>G (p.His369Arg)
c.626A>G (p.His209Arg)
n.1334A>G
n.1153A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205154T>GCA349893121HIBCHc.1124A>C (p.His375Pro)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.79A>C
c.455A>C (p.His152Pro)
n.359A>C
c.1106A>C (p.His369Pro)
c.626A>C (p.His209Pro)
n.1334A>C
n.1153A>C
2g.190205154T=CA1315935875HIBCHc.1124A= (p.His375=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.79A=
c.455A= (p.His152=)
n.359A=
c.1106A= (p.His369=)
c.626A= (p.His209=)
n.1334A=
n.1153A=
2g.190205155G>ACA349893123HIBCHc.1123C>T (p.His375Tyr)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.78C>T
c.454C>T (p.His152Tyr)
n.358C>T
c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.625C>T (p.His209Tyr)
n.1333C>T
n.1152C>T
 gnomAD v4
2g.190205155G>CCA349893125HIBCHc.1123C>G (p.His375Asp)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.78C>G
c.454C>G (p.His152Asp)
n.358C>G
c.1105C>G (p.His369Asp)
c.625C>G (p.His209Asp)
n.1333C>G
n.1152C>G
2g.190205155G>TCA349893122HIBCHc.1123C>A (p.His375Asn)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.78C>A
c.454C>A (p.His152Asn)
n.358C>A
c.1105C>A (p.His369Asn)
c.625C>A (p.His209Asn)
n.1333C>A
n.1152C>A
2g.190205155_190205158delinsGATTCA1315935876HIBCHc.1120_1123delinsAATC (p.Asn374=)
c.*69_*72delinsAATC (n.*69_*72delinsAATC)
c.75_78delinsAATC
c.451_454delinsAATC (p.Asn151=)
n.355_358delinsAATC
c.1102_1105delinsAATC (p.Asn368=)
c.622_625delinsAATC (p.Asn208=)
n.1330_1333delinsAATC
n.1149_1152delinsAATC
2g.190205156A>CCA349893127HIBCHc.1122T>G (p.Asn374Lys)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.77T>G
c.453T>G (p.Asn151Lys)
n.357T>G
c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.624T>G (p.Asn208Lys)
n.1332T>G
n.1151T>G
2g.190205156A>GCA430318944HIBCHc.1122T>C (p.Asn374=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.77T>C
c.453T>C (p.Asn151=)
n.357T>C
c.1104T>C (p.Asn368=)
c.624T>C (p.Asn208=)
n.1332T>C
n.1151T>C
2g.190205156A>TCA349893128HIBCHc.1122T>A (p.Asn374Lys)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.77T>A
c.453T>A (p.Asn151Lys)
n.357T>A
c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.624T>A (p.Asn208Lys)
n.1332T>A
n.1151T>A
2g.190205159_190205161delCA16617403HIBCHc.1120_1122del (p.Asn374del)
c.*69_*71del (n.*69_*71del)
c.75_77del
c.451_453del (p.Asn151del)
n.355_357del
c.1102_1104del (p.Asn368del)
c.622_624del (p.Asn208del)
n.1330_1332del
n.1149_1151del
 ClinVar dbSNP
2g.190205157T>ACA349893130HIBCHc.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.76A>T
c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.356A>T
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
n.1331A>T
n.1150A>T
2g.190205157T>CCA349893131HIBCHc.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.76A>G
c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.356A>G
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
n.1331A>G
n.1150A>G
2g.190205157T>GCA349893132HIBCHc.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.76A>C
c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.356A>C
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
n.1331A>C
n.1150A>C
2g.190205158T>ACA349893134HIBCHc.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.75A>T
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.355A>T
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
n.1330A>T
n.1149A>T
2g.190205158T>CCA349893136HIBCHc.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.75A>G
c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.355A>G
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
n.1330A>G
n.1149A>G
2g.190205158T>GCA349893137HIBCHc.1120A>C (p.Asn374His)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.75A>C
c.451A>C (p.Asn151His)
n.355A>C
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.622A>C (p.Asn208His)
n.1330A>C
n.1149A>C
2g.190205159A>CCA349893138HIBCHc.1119T>G (p.Asn373Lys)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.74T>G
c.450T>G (p.Asn150Lys)
n.354T>G
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
c.621T>G (p.Asn207Lys)
n.1329T>G
n.1148T>G
2g.190205159A>GCA430318948HIBCHc.1119T>C (p.Asn373=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.74T>C
c.450T>C (p.Asn150=)
n.354T>C
c.1101T>C (p.Asn367=)
c.621T>C (p.Asn207=)
n.1329T>C
n.1148T>C
2g.190205159A>TCA349893140HIBCHc.1119T>A (p.Asn373Lys)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.74T>A
c.450T>A (p.Asn150Lys)
n.354T>A
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
c.621T>A (p.Asn207Lys)
n.1329T>A
n.1148T>A
2g.190205160T>ACA349893142HIBCHc.1118A>T (p.Asn373Ile)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.73A>T
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.353A>T
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
n.1328A>T
n.1147A>T
2g.190205160T>CCA349893144HIBCHc.1118A>G (p.Asn373Ser)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.73A>G
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.353A>G
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
n.1328A>G
n.1147A>G
 ClinVar
2g.190205160T>GCA349893146HIBCHc.1118A>C (p.Asn373Thr)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.73A>C
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.353A>C
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
n.1328A>C
n.1147A>C
2g.190205161T>ACA349893158HIBCHc.1117A>T (p.Asn373Tyr)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.72A>T
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.352A>T
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
n.1327A>T
n.1146A>T
2g.190205161T>CCA349893150HIBCHc.1117A>G (p.Asn373Asp)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.72A>G
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.352A>G
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
n.1327A>G
n.1146A>G
2g.190205161T>GCA349893157HIBCHc.1117A>C (p.Asn373His)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.72A>C
c.448A>C (p.Asn150His)
n.352A>C
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.619A>C (p.Asn207His)
n.1327A>C
n.1146A>C
 gnomAD v4
2g.190205162C>ACA349893164HIBCHc.1116G>T (p.Leu372Phe)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.71G>T
c.447G>T (p.Leu149Phe)
n.351G>T
c.1098G>T (p.Leu366Phe)
c.618G>T (p.Leu206Phe)
n.1326G>T
n.1145G>T
2g.190205162C>GCA349893166HIBCHc.1116G>C (p.Leu372Phe)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.71G>C
c.447G>C (p.Leu149Phe)
n.351G>C
c.1098G>C (p.Leu366Phe)
c.618G>C (p.Leu206Phe)
n.1326G>C
n.1145G>C
2g.190205162C>TCA430318949HIBCHc.1116G>A (p.Leu372=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.71G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
n.351G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.618G>A (p.Leu206=)
n.1326G>A
n.1145G>A
2g.190205163A>CCA349893169HIBCHc.1115T>G (p.Leu372Trp)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.70T>G
c.446T>G (p.Leu149Trp)
n.350T>G
c.1097T>G (p.Leu366Trp)
c.617T>G (p.Leu206Trp)
n.1325T>G
n.1144T>G
 gnomAD v4
2g.190205163A>GCA349893185HIBCHc.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.70T>C
c.446T>C (p.Leu149Ser)
n.350T>C
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.617T>C (p.Leu206Ser)
n.1325T>C
n.1144T>C
2g.190205163A>TCA349893188HIBCHc.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.70T>A
c.446T>A (p.Leu149Ter)
n.350T>A
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.617T>A (p.Leu206Ter)
n.1325T>A
n.1144T>A
2g.190205164A>CCA349893190HIBCHc.1114T>G (p.Leu372Val)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.69T>G
c.445T>G (p.Leu149Val)
n.349T>G
c.1096T>G (p.Leu366Val)
c.616T>G (p.Leu206Val)
n.1324T>G
n.1143T>G
2g.190205164A>GCA430318954HIBCHc.1114T>C (p.Leu372=)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.69T>C
c.445T>C (p.Leu149=)
n.349T>C
c.1096T>C (p.Leu366=)
c.616T>C (p.Leu206=)
n.1324T>C
n.1143T>C
2g.190205164A>TCA349893191HIBCHc.1114T>A (p.Leu372Met)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.69T>A
c.445T>A (p.Leu149Met)
n.349T>A
c.1096T>A (p.Leu366Met)
c.616T>A (p.Leu206Met)
n.1324T>A
n.1143T>A
2g.190205165A=CA1315935877HIBCHc.1113T= (p.Asp371=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.68T=
c.444T= (p.Asp148=)
n.348T=
c.1095T= (p.Asp365=)
c.615T= (p.Asp205=)
n.1323T=
n.1142T=
2g.190205165A>CCA349893192HIBCHc.1113T>G (p.Asp371Glu)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.68T>G
c.444T>G (p.Asp148Glu)
n.348T>G
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.1323T>G
n.1142T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205165A>GCA430318955HIBCHc.1113T>C (p.Asp371=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.68T>C
c.444T>C (p.Asp148=)
n.348T>C
c.1095T>C (p.Asp365=)
c.615T>C (p.Asp205=)
n.1323T>C
n.1142T>C
2g.190205165A>TCA349893193HIBCHc.1113T>A (p.Asp371Glu)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.68T>A
c.444T>A (p.Asp148Glu)
n.348T>A
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
n.1323T>A
n.1142T>A
2g.190205166T>ACA349893194HIBCHc.1112A>T (p.Asp371Val)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.67A>T
c.443A>T (p.Asp148Val)
n.347A>T
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.1322A>T
n.1141A>T
2g.190205166T>CCA349893196HIBCHc.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.67A>G
c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.347A>G
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.1322A>G
n.1141A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205166T>GCA349893198HIBCHc.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.67A>C
c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.347A>C
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.1322A>C
n.1141A>C
2g.190205166T=CA1315935878HIBCHc.1112A= (p.Asp371=)
c.*61A= (n.*61A=)
c.67A=
c.443A= (p.Asp148=)
n.347A=
c.1094A= (p.Asp365=)
c.614A= (p.Asp205=)
n.1322A=
n.1141A=
2g.190205167C>ACA349893201HIBCHc.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.66G>T
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.346G>T
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.1321G>T
n.1140G>T
 gnomAD v4
2g.190205167C>GCA349893204HIBCHc.1111G>C (p.Asp371His)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.66G>C
c.442G>C (p.Asp148His)
n.346G>C
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.1321G>C
n.1140G>C
2g.190205167C>TCA349893203HIBCHc.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.66G>A
c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.346G>A
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.1321G>A
n.1140G>A
2g.190205168T>ACA349893206HIBCHc.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.65A>T
c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.345A>T
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
n.1320A>T
n.1139A>T
 gnomAD v4
2g.190205168T>CCA430318967HIBCHc.1110A>G (p.Glu370=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.65A>G
c.441A>G (p.Glu147=)
n.345A>G
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.612A>G (p.Glu204=)
n.1320A>G
n.1139A>G
2g.190205168T>GCA349893208HIBCHc.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.65A>C
c.441A>C (p.Glu147Asp)
n.345A>C
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
n.1320A>C
n.1139A>C
2g.190205169T>ACA349893210HIBCHc.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.64A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.344A>T
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.1319A>T
n.1138A>T
2g.190205169T>CCA349893217HIBCHc.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.64A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.344A>G
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.1319A>G
n.1138A>G
2g.190205169T>GCA349893220HIBCHc.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.64A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.344A>C
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.1319A>C
n.1138A>C
2g.190205170C>ACA349893222HIBCHc.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.63G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.343G>T
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.1318G>T
n.1137G>T
2g.190205170C=CA1315935879HIBCHc.1108G= (p.Glu370=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.63G=
c.439G= (p.Glu147=)
n.343G=
c.1090G= (p.Glu364=)
c.610G= (p.Glu204=)
n.1318G=
n.1137G=
2g.190205170C>GCA349893224HIBCHc.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.63G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.343G>C
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.1318G>C
n.1137G>C
2g.190205170C>TCA349893227HIBCHc.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.63G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.343G>A
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.1318G>A
n.1137G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205171C>ACA349893229HIBCHc.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.62G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.342G>T
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.1317G>T
n.1136G>T
2g.190205171C=CA1315935880HIBCHc.1107G= (p.Glu369=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.62G=
c.438G= (p.Glu146=)
n.342G=
c.1089G= (p.Glu363=)
c.609G= (p.Glu203=)
n.1317G=
n.1136G=
2g.190205171C>GCA349893233HIBCHc.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.62G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.342G>C
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.1317G>C
n.1136G>C
2g.190205171C>TCA2027340HIBCHc.1107G>A (p.Glu369=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.62G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
n.342G>A
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.609G>A (p.Glu203=)
n.1317G>A
n.1136G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205172T>ACA349893241HIBCHc.1106A>T (p.Glu369Val)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.61A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.341A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.1316A>T
n.1135A>T
2g.190205172T>CCA349893247HIBCHc.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.61A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.341A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.1316A>G
n.1135A>G
2g.190205172T>GCA349893249HIBCHc.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.61A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.341A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.1316A>C
n.1135A>C
2g.190205173C>ACA349893261HIBCHc.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.60G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.340G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.1315G>T
n.1134G>T
2g.190205173C>GCA349893252HIBCHc.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.60G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.340G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.1315G>C
n.1134G>C
2g.190205173C>TCA349893254HIBCHc.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.60G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.340G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.1315G>A
n.1134G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190205174A>CCA430318993HIBCHc.1104T>G (p.Thr368=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.59T>G
c.435T>G (p.Thr145=)
n.339T>G
c.1086T>G (p.Thr362=)
c.606T>G (p.Thr202=)
n.1314T>G
n.1133T>G
2g.190205174A>GCA430318990HIBCHc.1104T>C (p.Thr368=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.59T>C
c.435T>C (p.Thr145=)
n.339T>C
c.1086T>C (p.Thr362=)
c.606T>C (p.Thr202=)
n.1314T>C
n.1133T>C
 gnomAD v4
2g.190205174A>TCA430318991HIBCHc.1104T>A (p.Thr368=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.59T>A
c.435T>A (p.Thr145=)
n.339T>A
c.1086T>A (p.Thr362=)
c.606T>A (p.Thr202=)
n.1314T>A
n.1133T>A
2g.190205175G>ACA2027341HIBCHc.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.58C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.338C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.1313C>T
n.1132C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205175G>CCA349893264HIBCHc.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.58C>G
c.434C>G (p.Thr145Ser)
n.338C>G
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
n.1313C>G
n.1132C>G
2g.190205175G=CA1315935881HIBCHc.1103C= (p.Thr368=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.58C=
c.434C= (p.Thr145=)
n.338C=
c.1085C= (p.Thr362=)
c.605C= (p.Thr202=)
n.1313C=
n.1132C=
2g.190205175G>TCA349893267HIBCHc.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.58C>A
c.434C>A (p.Thr145Asn)
n.338C>A
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
n.1313C>A
n.1132C>A
2g.190205176T>ACA349893269HIBCHc.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.57A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.337A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.1312A>T
n.1131A>T
2g.190205176T>CCA349893275HIBCHc.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.57A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.337A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.1312A>G
n.1131A>G
2g.190205176T>GCA349893277HIBCHc.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.57A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.337A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.1312A>C
n.1131A>C
2g.190205177A>CCA430319012HIBCHc.1101T>G (p.Val367=)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.56T>G
c.432T>G (p.Val144=)
n.336T>G
c.1083T>G (p.Val361=)
c.603T>G (p.Val201=)
n.1311T>G
n.1130T>G
2g.190205177A>GCA430319011HIBCHc.1101T>C (p.Val367=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.56T>C
c.432T>C (p.Val144=)
n.336T>C
c.1083T>C (p.Val361=)
c.603T>C (p.Val201=)
n.1311T>C
n.1130T>C
 gnomAD v4
2g.190205177A>TCA430319010HIBCHc.1101T>A (p.Val367=)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.56T>A
c.432T>A (p.Val144=)
n.336T>A
c.1083T>A (p.Val361=)
c.603T>A (p.Val201=)
n.1311T>A
n.1130T>A
2g.190205178A>CCA349893279HIBCHc.1100T>G (p.Val367Gly)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.55T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.335T>G
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1310T>G
n.1129T>G
2g.190205178A>GCA349893282HIBCHc.1100T>C (p.Val367Ala)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.55T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.335T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1310T>C
n.1129T>C
2g.190205178A>TCA349893284HIBCHc.1100T>A (p.Val367Asp)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.55T>A
c.431T>A (p.Val144Asp)
n.335T>A
c.1082T>A (p.Val361Asp)
c.602T>A (p.Val201Asp)
n.1310T>A
n.1129T>A
2g.190205179C>ACA349893288HIBCHc.1099G>T (p.Val367Phe)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.54G>T
c.430G>T (p.Val144Phe)
n.334G>T
c.1081G>T (p.Val361Phe)
c.601G>T (p.Val201Phe)
n.1309G>T
n.1128G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205179C=CA1315935884HIBCHc.1099G= (p.Val367=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.54G=
c.430G= (p.Val144=)
n.334G=
c.1081G= (p.Val361=)
c.601G= (p.Val201=)
n.1309G=
n.1128G=
2g.190205179C>GCA2027342HIBCHc.1099G>C (p.Val367Leu)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.54G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.334G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1309G>C
n.1128G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205179C>TCA349893292HIBCHc.1099G>A (p.Val367Ile)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.54G>A
c.430G>A (p.Val144Ile)
n.334G>A
c.1081G>A (p.Val361Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
n.1309G>A
n.1128G>A
2g.190205179_190205181delinsCTTCA1315935883HIBCHc.1097_1099delinsAAG (p.Glu366=)
c.*46_*48delinsAAG (n.*46_*48delinsAAG)
c.52_54delinsAAG
c.428_430delinsAAG (p.Glu143=)
n.332_334delinsAAG
c.1079_1081delinsAAG (p.Glu360=)
c.599_601delinsAAG (p.Glu200=)
n.1307_1309delinsAAG
n.1126_1128delinsAAG
2g.190205179_190205184delinsCTTCTTCA1315935882HIBCHc.1094_1099delinsAAGAAG (p.Lys365=)
c.*43_*48delinsAAGAAG (n.*43_*48delinsAAGAAG)
c.49_54delinsAAGAAG
c.425_430delinsAAGAAG (p.Lys142=)
n.329_334delinsAAGAAG
c.1076_1081delinsAAGAAG (p.Lys359=)
c.596_601delinsAAGAAG (p.Lys199=)
n.1304_1309delinsAAGAAG
n.1123_1128delinsAAGAAG
2g.190205180T>ACA349893295HIBCHc.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.53A>T
c.429A>T (p.Glu143Asp)
n.333A>T
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.1308A>T
n.1127A>T
2g.190205180T>CCA430319022HIBCHc.1098A>G (p.Glu366=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.53A>G
c.429A>G (p.Glu143=)
n.333A>G
c.1080A>G (p.Glu360=)
c.600A>G (p.Glu200=)
n.1308A>G
n.1127A>G
2g.190205180T>GCA349893297HIBCHc.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.53A>C
c.429A>C (p.Glu143Asp)
n.333A>C
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.1308A>C
n.1127A>C
2g.190205180_190205181delCA762304634HIBCHc.1097_1098del (p.Glu366GlyfsTer3)
c.*46_*47del (n.*46_*47del)
c.52_53del
c.428_429del (p.Glu143GlyfsTer3)
n.332_333del
c.1079_1080del (p.Glu360GlyfsTer3)
c.599_600del (p.Glu200GlyfsTer3)
n.1307_1308del
n.1126_1127del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205182_190205186delCA538462529HIBCHc.1094_1098del (p.Lys365SerfsTer3)
c.*43_*47del (n.*43_*47del)
c.49_53del
c.425_429del (p.Lys142SerfsTer3)
n.329_333del
c.1076_1080del (p.Lys359SerfsTer3)
c.596_600del (p.Lys199SerfsTer3)
n.1304_1308del
n.1123_1127del
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched