Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190204966T>GCA1315935803HIBCHc.*151A>C (n.*151A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.133+134A>C
n.413+134A>C
c.*17+134A>C (n.*17+134A>C)
n.1388+134A>C
n.1207+134A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.190204966T=CA1315935802HIBCHc.*151A= (n.*151A=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.133+134A=
n.413+134A=
c.*17+134A= (n.*17+134A=)
n.1388+134A=
n.1207+134A=
2g.190204967dupCA1315935801HIBCHc.*151dup (n.*151dup)
c.*261dup (n.*261dup)
c.133+134dup
n.413+134dup
c.*17+134dup (n.*17+134dup)
n.1388+134dup
n.1207+134dup
 dbSNP
2g.190204967T>GCA2662352934HIBCHc.*150A>C (n.*150A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.133+133A>C
n.413+133A>C
c.*17+133A>C (n.*17+133A>C)
n.1388+133A>C
n.1207+133A>C
 gnomAD v4
2g.190204968A=CA1315935804HIBCHc.*149T= (n.*149T=)
c.*259T= (n.*259T=)
c.133+132T=
n.413+132T=
c.*17+132T= (n.*17+132T=)
n.1388+132T=
n.1207+132T=
2g.190204968A>CCA762304436HIBCHc.*149T>G (n.*149T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.133+132T>G
n.413+132T>G
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n.1388+132T>G
n.1207+132T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190204968A>TCA2662352935HIBCHc.*149T>A (n.*149T>A)
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c.133+132T>A
n.413+132T>A
c.*17+132T>A (n.*17+132T>A)
n.1388+132T>A
n.1207+132T>A
 gnomAD v4
2g.190204969G>CCA2753609169HIBCHc.*148C>G (n.*148C>G)
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n.413+131C>G
c.*17+131C>G (n.*17+131C>G)
n.1388+131C>G
n.1207+131C>G
2g.190204969G>TCA2662352936HIBCHc.*148C>A (n.*148C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.133+131C>A
n.413+131C>A
c.*17+131C>A (n.*17+131C>A)
n.1388+131C>A
n.1207+131C>A
 gnomAD v4
2g.190204970T>ACA2662352937HIBCHc.*147A>T (n.*147A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
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n.413+130A>T
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n.1388+130A>T
n.1207+130A>T
 gnomAD v4
2g.190204971C>ACA2662352938HIBCHc.*146G>T (n.*146G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
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n.1388+129G>T
n.1207+129G>T
 gnomAD v4
2g.190204974dupCA2662352939HIBCHc.*145dup (n.*145dup)
c.*255dup (n.*255dup)
c.133+128dup
n.413+128dup
c.*17+128dup (n.*17+128dup)
n.1388+128dup
n.1207+128dup
 gnomAD v4
2g.190204973T>GCA2662352940HIBCHc.*144A>C (n.*144A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.133+127A>C
n.413+127A>C
c.*17+127A>C (n.*17+127A>C)
n.1388+127A>C
n.1207+127A>C
 gnomAD v4
2g.190204974T>CCA2662352941HIBCHc.*143A>G (n.*143A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.133+126A>G
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c.*17+126A>G (n.*17+126A>G)
n.1388+126A>G
n.1207+126A>G
 gnomAD v4
2g.190204975G>TCA2662352942HIBCHc.*142C>A (n.*142C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.133+125C>A
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c.*17+125C>A (n.*17+125C>A)
n.1388+125C>A
n.1207+125C>A
 gnomAD v4
2g.190204977T>ACA2662352944HIBCHc.*140A>T (n.*140A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.133+123A>T
n.413+123A>T
c.*17+123A>T (n.*17+123A>T)
n.1388+123A>T
n.1207+123A>T
 gnomAD v4
2g.190204977T>CCA1315935806HIBCHc.*140A>G (n.*140A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.133+123A>G
n.413+123A>G
c.*17+123A>G (n.*17+123A>G)
n.1388+123A>G
n.1207+123A>G
 dbSNP
2g.190204977T=CA1315935805HIBCHc.*140A= (n.*140A=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.133+123A=
n.413+123A=
c.*17+123A= (n.*17+123A=)
n.1388+123A=
n.1207+123A=
2g.190204981_190204985delCA2662352943HIBCHc.*136_*140del (n.*136_*140del)
c.*246_*250del (n.*246_*250del)
c.133+119_133+123del
n.413+119_413+123del
c.*17+119_*17+123del (n.*17+119_*17+123del)
n.1388+119_1388+123del
n.1207+119_1207+123del
 gnomAD v4
2g.190204978T>GCA2662352945HIBCHc.*139A>C (n.*139A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.133+122A>C
n.413+122A>C
c.*17+122A>C (n.*17+122A>C)
n.1388+122A>C
n.1207+122A>C
 gnomAD v4
2g.190204980C>ACA62630050HIBCHc.*137G>T (n.*137G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.133+120G>T
n.413+120G>T
c.*17+120G>T (n.*17+120G>T)
n.1388+120G>T
n.1207+120G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.190204980C=CA1315935807HIBCHc.*137G= (n.*137G=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.133+120G=
n.413+120G=
c.*17+120G= (n.*17+120G=)
n.1388+120G=
n.1207+120G=
2g.190204981T>CCA2662352947HIBCHc.*136A>G (n.*136A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.133+119A>G
n.413+119A>G
c.*17+119A>G (n.*17+119A>G)
n.1388+119A>G
n.1207+119A>G
 gnomAD v4
2g.190204984delCA2662352946HIBCHc.*136del (n.*136del)
c.*246del (n.*246del)
c.133+119del
n.413+119del
c.*17+119del (n.*17+119del)
n.1388+119del
n.1207+119del
 gnomAD v4
2g.190204982T>ACA2662352948HIBCHc.*135A>T (n.*135A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.133+118A>T
n.413+118A>T
c.*17+118A>T (n.*17+118A>T)
n.1388+118A>T
n.1207+118A>T
 gnomAD v4
2g.190204983T>CCA2662352949HIBCHc.*134A>G (n.*134A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.133+117A>G
n.413+117A>G
c.*17+117A>G (n.*17+117A>G)
n.1388+117A>G
n.1207+117A>G
 gnomAD v4
2g.190204985C>GCA2662352950HIBCHc.*132G>C (n.*132G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.133+115G>C
n.413+115G>C
c.*17+115G>C (n.*17+115G>C)
n.1388+115G>C
n.1207+115G>C
 gnomAD v4
2g.190204985C>TCA2662352951HIBCHc.*132G>A (n.*132G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.133+115G>A
n.413+115G>A
c.*17+115G>A (n.*17+115G>A)
n.1388+115G>A
n.1207+115G>A
 gnomAD v4
2g.190204986C>ACA2662352953HIBCHc.*131G>T (n.*131G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.133+114G>T
n.413+114G>T
c.*17+114G>T (n.*17+114G>T)
n.1388+114G>T
n.1207+114G>T
 gnomAD v4
2g.190204986C>GCA2662352954HIBCHc.*131G>C (n.*131G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.133+114G>C
n.413+114G>C
c.*17+114G>C (n.*17+114G>C)
n.1388+114G>C
n.1207+114G>C
 gnomAD v4
2g.190204986C>TCA2662352952HIBCHc.*131G>A (n.*131G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.133+114G>A
n.413+114G>A
c.*17+114G>A (n.*17+114G>A)
n.1388+114G>A
n.1207+114G>A
 gnomAD v4
2g.190204987C>ACA2662352955HIBCHc.*130G>T (n.*130G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.133+113G>T
n.413+113G>T
c.*17+113G>T (n.*17+113G>T)
n.1388+113G>T
n.1207+113G>T
 gnomAD v4
2g.190204987C>TCA2662352956HIBCHc.*130G>A (n.*130G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.133+113G>A
n.413+113G>A
c.*17+113G>A (n.*17+113G>A)
n.1388+113G>A
n.1207+113G>A
 gnomAD v4
2g.190204988A>TCA2662352957HIBCHc.*129T>A (n.*129T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.133+112T>A
n.413+112T>A
c.*17+112T>A (n.*17+112T>A)
n.1388+112T>A
n.1207+112T>A
 gnomAD v4
2g.190204991C>ACA2662352958HIBCHc.*126G>T (n.*126G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.133+109G>T
n.413+109G>T
c.*17+109G>T (n.*17+109G>T)
n.1388+109G>T
n.1207+109G>T
 gnomAD v4
2g.190204993T>CCA647369981HIBCHc.*124A>G (n.*124A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.133+107A>G
n.413+107A>G
c.*17+107A>G (n.*17+107A>G)
n.1388+107A>G
n.1207+107A>G
 COSMIC COSMIC
2g.190204994T>CCA2662352959HIBCHc.*123A>G (n.*123A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.133+106A>G
n.413+106A>G
c.*17+106A>G (n.*17+106A>G)
n.1388+106A>G
n.1207+106A>G
 gnomAD v4
2g.190204995T>ACA2662352960HIBCHc.*122A>T (n.*122A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.133+105A>T
n.413+105A>T
c.*17+105A>T (n.*17+105A>T)
n.1388+105A>T
n.1207+105A>T
 gnomAD v4
2g.190204995T>CCA2662352961HIBCHc.*122A>G (n.*122A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.133+105A>G
n.413+105A>G
c.*17+105A>G (n.*17+105A>G)
n.1388+105A>G
n.1207+105A>G
 gnomAD v4
2g.190205000delCA2662352962HIBCHc.*121del (n.*121del)
c.*231del (n.*231del)
c.133+104del
n.413+104del
c.*17+104del (n.*17+104del)
n.1388+104del
n.1207+104del
 gnomAD v4
2g.190205000A=CA1315935808HIBCHc.*117T= (n.*117T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.133+100T=
n.413+100T=
c.*17+100T= (n.*17+100T=)
n.1388+100T=
n.1207+100T=
2g.190205000A>GCA62630074HIBCHc.*117T>C (n.*117T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.133+100T>C
n.413+100T>C
c.*17+100T>C (n.*17+100T>C)
n.1388+100T>C
n.1207+100T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205002G>TCA2662352963HIBCHc.*115C>A (n.*115C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.133+98C>A
n.413+98C>A
c.*17+98C>A (n.*17+98C>A)
n.1388+98C>A
n.1207+98C>A
 gnomAD v4
2g.190205003C>ACA1315935809HIBCHc.*114G>T (n.*114G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.133+97G>T
n.413+97G>T
c.*17+97G>T (n.*17+97G>T)
n.1388+97G>T
n.1207+97G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205003C=CA1315935810HIBCHc.*114G= (n.*114G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.133+97G=
n.413+97G=
c.*17+97G= (n.*17+97G=)
n.1388+97G=
n.1207+97G=
2g.190205003C>TCA538462520HIBCHc.*114G>A (n.*114G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.133+97G>A
n.413+97G>A
c.*17+97G>A (n.*17+97G>A)
n.1388+97G>A
n.1207+97G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205004G>ACA62630076HIBCHc.*113C>T (n.*113C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.133+96C>T
n.413+96C>T
c.*17+96C>T (n.*17+96C>T)
n.1388+96C>T
n.1207+96C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205004G=CA1315935811HIBCHc.*113C= (n.*113C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.133+96C=
n.413+96C=
c.*17+96C= (n.*17+96C=)
n.1388+96C=
n.1207+96C=
2g.190205004G>TCA2662352964HIBCHc.*113C>A (n.*113C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.133+96C>A
n.413+96C>A
c.*17+96C>A (n.*17+96C>A)
n.1388+96C>A
n.1207+96C>A
 gnomAD v4
2g.190205005G>ACA538462521HIBCHc.*112C>T (n.*112C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.133+95C>T
n.413+95C>T
c.*17+95C>T (n.*17+95C>T)
n.1388+95C>T
n.1207+95C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205005G=CA1315935812HIBCHc.*112C= (n.*112C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.133+95C=
n.413+95C=
c.*17+95C= (n.*17+95C=)
n.1388+95C=
n.1207+95C=
2g.190205006A>GCA2662352965HIBCHc.*111T>C (n.*111T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.133+94T>C
n.413+94T>C
c.*17+94T>C (n.*17+94T>C)
n.1388+94T>C
n.1207+94T>C
 gnomAD v4
2g.190205009C>TCA2662352966HIBCHc.*108G>A (n.*108G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.133+91G>A
n.413+91G>A
c.*17+91G>A (n.*17+91G>A)
n.1388+91G>A
n.1207+91G>A
 gnomAD v4
2g.190205010C>ACA2662352967HIBCHc.*107G>T (n.*107G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.133+90G>T
n.413+90G>T
c.*17+90G>T (n.*17+90G>T)
n.1388+90G>T
n.1207+90G>T
 gnomAD v4
2g.190205010C=CA1315935813HIBCHc.*107G= (n.*107G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.133+90G=
n.413+90G=
c.*17+90G= (n.*17+90G=)
n.1388+90G=
n.1207+90G=
2g.190205010C>GCA1315935814HIBCHc.*107G>C (n.*107G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.133+90G>C
n.413+90G>C
c.*17+90G>C (n.*17+90G>C)
n.1388+90G>C
n.1207+90G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205011A=CA1315935815HIBCHc.*106T= (n.*106T=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.133+89T=
n.413+89T=
c.*17+89T= (n.*17+89T=)
n.1388+89T=
n.1207+89T=
2g.190205011A>GCA1315935816HIBCHc.*106T>C (n.*106T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.133+89T>C
n.413+89T>C
c.*17+89T>C (n.*17+89T>C)
n.1388+89T>C
n.1207+89T>C
 dbSNP
2g.190205012T>CCA2662352968HIBCHc.*105A>G (n.*105A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.133+88A>G
n.413+88A>G
c.*17+88A>G (n.*17+88A>G)
n.1388+88A>G
n.1207+88A>G
 gnomAD v4
2g.190205012T>GCA2662352969HIBCHc.*105A>C (n.*105A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.133+88A>C
n.413+88A>C
c.*17+88A>C (n.*17+88A>C)
n.1388+88A>C
n.1207+88A>C
 gnomAD v4
2g.190205013T=CA1315935817HIBCHc.*104A= (n.*104A=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.133+87A=
n.413+87A=
c.*17+87A= (n.*17+87A=)
n.1388+87A=
n.1207+87A=
2g.190205013_190205014insTACA916736584HIBCHc.*103_*104insTA (n.*103_*104insTA)
c.*213_*214insTA (n.*213_*214insTA)
c.133+86_133+87insTA
n.413+86_413+87insTA
c.*17+86_*17+87insTA (n.*17+86_*17+87insTA)
n.1388+86_1388+87insTA
n.1207+86_1207+87insTA
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205014C>GCA2662352970HIBCHc.*103G>C (n.*103G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.133+86G>C
n.413+86G>C
c.*17+86G>C (n.*17+86G>C)
n.1388+86G>C
n.1207+86G>C
 gnomAD v4
2g.190205017A=CA1315935818HIBCHc.*100T= (n.*100T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.133+83T=
n.413+83T=
c.*17+83T= (n.*17+83T=)
n.1388+83T=
n.1207+83T=
2g.190205017A>GCA62630077HIBCHc.*100T>C (n.*100T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.133+83T>C
n.413+83T>C
c.*17+83T>C (n.*17+83T>C)
n.1388+83T>C
n.1207+83T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205017A>TCA62630078HIBCHc.*100T>A (n.*100T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.133+83T>A
n.413+83T>A
c.*17+83T>A (n.*17+83T>A)
n.1388+83T>A
n.1207+83T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205019C>ACA2662352971HIBCHc.*98G>T (n.*98G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.133+81G>T
n.413+81G>T
c.*17+81G>T (n.*17+81G>T)
n.1388+81G>T
n.1207+81G>T
 gnomAD v4
2g.190205019C>TCA2662352972HIBCHc.*98G>A (n.*98G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.133+81G>A
n.413+81G>A
c.*17+81G>A (n.*17+81G>A)
n.1388+81G>A
n.1207+81G>A
 gnomAD v4
2g.190205021T>ACA2662352973HIBCHc.*96A>T (n.*96A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.133+79A>T
n.413+79A>T
c.*17+79A>T (n.*17+79A>T)
n.1388+79A>T
n.1207+79A>T
 gnomAD v4
2g.190205021T>CCA762304448HIBCHc.*96A>G (n.*96A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.133+79A>G
n.413+79A>G
c.*17+79A>G (n.*17+79A>G)
n.1388+79A>G
n.1207+79A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205021T=CA1315935819HIBCHc.*96A= (n.*96A=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.133+79A=
n.413+79A=
c.*17+79A= (n.*17+79A=)
n.1388+79A=
n.1207+79A=
2g.190205024A=CA1315935820HIBCHc.*93T= (n.*93T=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.133+76T=
n.413+76T=
c.*17+76T= (n.*17+76T=)
n.1388+76T=
n.1207+76T=
2g.190205024A>GCA762304449HIBCHc.*93T>C (n.*93T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.133+76T>C
n.413+76T>C
c.*17+76T>C (n.*17+76T>C)
n.1388+76T>C
n.1207+76T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205025G>CCA62630084HIBCHc.*92C>G (n.*92C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.133+75C>G
n.413+75C>G
c.*17+75C>G (n.*17+75C>G)
n.1388+75C>G
n.1207+75C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205025G=CA1315935821HIBCHc.*92C= (n.*92C=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.133+75C=
n.413+75C=
c.*17+75C= (n.*17+75C=)
n.1388+75C=
n.1207+75C=
2g.190205025G>TCA2662352974HIBCHc.*92C>A (n.*92C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.133+75C>A
n.413+75C>A
c.*17+75C>A (n.*17+75C>A)
n.1388+75C>A
n.1207+75C>A
 gnomAD v4
2g.190205026G>ACA2662352975HIBCHc.*91C>T (n.*91C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.133+74C>T
n.413+74C>T
c.*17+74C>T (n.*17+74C>T)
n.1388+74C>T
n.1207+74C>T
 gnomAD v4
2g.190205026G>CCA2662352976HIBCHc.*91C>G (n.*91C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.133+74C>G
n.413+74C>G
c.*17+74C>G (n.*17+74C>G)
n.1388+74C>G
n.1207+74C>G
 gnomAD v4
2g.190205026G=CA1315935822HIBCHc.*91C= (n.*91C=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.133+74C=
n.413+74C=
c.*17+74C= (n.*17+74C=)
n.1388+74C=
n.1207+74C=
2g.190205026G>TCA1315935823HIBCHc.*91C>A (n.*91C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.133+74C>A
n.413+74C>A
c.*17+74C>A (n.*17+74C>A)
n.1388+74C>A
n.1207+74C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205026_190205027insCAGCAGGCTCA762304453HIBCHc.*90_*91insAGCCTGCTG (n.*90_*91insAGCCTGCTG)
c.*200_*201insAGCCTGCTG (n.*200_*201insAGCCTGCTG)
c.133+73_133+74insAGCCTGCTG
n.413+73_413+74insAGCCTGCTG
c.*17+73_*17+74insAGCCTGCTG (n.*17+73_*17+74insAGCCTGCTG)
n.1388+73_1388+74insAGCCTGCTG
n.1207+73_1207+74insAGCCTGCTG
 dbSNP
2g.190205027G>ACA62630090HIBCHc.*90C>T (n.*90C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.133+73C>T
n.413+73C>T
c.*17+73C>T (n.*17+73C>T)
n.1388+73C>T
n.1207+73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205027G=CA1315935825HIBCHc.*90C= (n.*90C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.133+73C=
n.413+73C=
c.*17+73C= (n.*17+73C=)
n.1388+73C=
n.1207+73C=
2g.190205027G>TCA1315935824HIBCHc.*90C>A (n.*90C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.133+73C>A
n.413+73C>A
c.*17+73C>A (n.*17+73C>A)
n.1388+73C>A
n.1207+73C>A
 dbSNP
2g.190205028_190205033delinsTATATACA1315935826HIBCHc.*84_*89delinsTATATA (n.*84_*89delinsTATATA)
c.*194_*199delinsTATATA (n.*194_*199delinsTATATA)
c.133+67_133+72delinsTATATA
n.413+67_413+72delinsTATATA
c.*17+67_*17+72delinsTATATA (n.*17+67_*17+72delinsTATATA)
n.1388+67_1388+72delinsTATATA
n.1207+67_1207+72delinsTATATA
2g.190205032_190205033dupCA2662352977HIBCHc.*88_*89dup (n.*88_*89dup)
c.*198_*199dup (n.*198_*199dup)
c.133+71_133+72dup
n.413+71_413+72dup
c.*17+71_*17+72dup (n.*17+71_*17+72dup)
n.1388+71_1388+72dup
n.1207+71_1207+72dup
 gnomAD v4
2g.190205029A=CA1315935827HIBCHc.*88T= (n.*88T=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.133+71T=
n.413+71T=
c.*17+71T= (n.*17+71T=)
n.1388+71T=
n.1207+71T=
2g.190205029A>TCA62630097HIBCHc.*88T>A (n.*88T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.133+71T>A
n.413+71T>A
c.*17+71T>A (n.*17+71T>A)
n.1388+71T>A
n.1207+71T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205030_190205034delCA762304457HIBCHc.*84_*88del (n.*84_*88del)
c.*194_*198del (n.*194_*198del)
c.133+67_133+71del
n.413+67_413+71del
c.*17+67_*17+71del (n.*17+67_*17+71del)
n.1388+67_1388+71del
n.1207+67_1207+71del
 dbSNP
2g.190205030T>CCA62630101HIBCHc.*87A>G (n.*87A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.133+70A>G
n.413+70A>G
c.*17+70A>G (n.*17+70A>G)
n.1388+70A>G
n.1207+70A>G
 dbSNP
2g.190205030T=CA1315935828HIBCHc.*87A= (n.*87A=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.133+70A=
n.413+70A=
c.*17+70A= (n.*17+70A=)
n.1388+70A=
n.1207+70A=
2g.190205032T>CCA2577189848HIBCHc.*85A>G (n.*85A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.133+68A>G
n.413+68A>G
c.*17+68A>G (n.*17+68A>G)
n.1388+68A>G
n.1207+68A>G
 gnomAD v4
2g.190205032T>GCA2577189849HIBCHc.*85A>C (n.*85A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.133+68A>C
n.413+68A>C
c.*17+68A>C (n.*17+68A>C)
n.1388+68A>C
n.1207+68A>C
2g.190205032dupCA2577189847HIBCHc.*85dup (n.*85dup)
c.*195dup (n.*195dup)
c.133+68dup
n.413+68dup
c.*17+68dup (n.*17+68dup)
n.1388+68dup
n.1207+68dup
2g.190205032_190205033delinsTACA1315935829HIBCHc.*84_*85delinsTA (n.*84_*85delinsTA)
c.*194_*195delinsTA (n.*194_*195delinsTA)
c.133+67_133+68delinsTA
n.413+67_413+68delinsTA
c.*17+67_*17+68delinsTA (n.*17+67_*17+68delinsTA)
n.1388+67_1388+68delinsTA
n.1207+67_1207+68delinsTA
2g.190205033A>GCA2577189850HIBCHc.*84T>C (n.*84T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.133+67T>C
n.413+67T>C
c.*17+67T>C (n.*17+67T>C)
n.1388+67T>C
n.1207+67T>C
2g.190205037delCA1040501027HIBCHc.*84del (n.*84del)
c.*194del (n.*194del)
c.133+67del
n.413+67del
c.*17+67del (n.*17+67del)
n.1388+67del
n.1207+67del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205036A>GCA2520429566HIBCHc.*81T>C (n.*81T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.133+64T>C
n.413+64T>C
c.*17+64T>C (n.*17+64T>C)
n.1388+64T>C
n.1207+64T>C
2g.190205037A=CA1315935830HIBCHc.*80T= (n.*80T=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.133+63T=
n.413+63T=
c.*17+63T= (n.*17+63T=)
n.1388+63T=
n.1207+63T=
2g.190205037A>GCA538462522HIBCHc.*80T>C (n.*80T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.133+63T>C
n.413+63T>C
c.*17+63T>C (n.*17+63T>C)
n.1388+63T>C
n.1207+63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205039A=CA1315935831HIBCHc.*78T= (n.*78T=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.133+61T=
n.413+61T=
c.*17+61T= (n.*17+61T=)
n.1388+61T=
n.1207+61T=
2g.190205039A>CCA2662352978HIBCHc.*78T>G (n.*78T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.133+61T>G
n.413+61T>G
c.*17+61T>G (n.*17+61T>G)
n.1388+61T>G
n.1207+61T>G
 gnomAD v4
2g.190205039A>GCA2662352979HIBCHc.*78T>C (n.*78T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.133+61T>C
n.413+61T>C
c.*17+61T>C (n.*17+61T>C)
n.1388+61T>C
n.1207+61T>C
 gnomAD v4
2g.190205039A>TCA762304461HIBCHc.*78T>A (n.*78T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.133+61T>A
n.413+61T>A
c.*17+61T>A (n.*17+61T>A)
n.1388+61T>A
n.1207+61T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205041G>TCA2577189851HIBCHc.*76C>A (n.*76C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.133+59C>A
n.413+59C>A
c.*17+59C>A (n.*17+59C>A)
n.1388+59C>A
n.1207+59C>A
 gnomAD v4
2g.190205042C=CA1315935832HIBCHc.*75G= (n.*75G=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.133+58G=
n.413+58G=
c.*17+58G= (n.*17+58G=)
n.1388+58G=
n.1207+58G=
2g.190205042C>GCA2753609170HIBCHc.*75G>C (n.*75G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.133+58G>C
n.413+58G>C
c.*17+58G>C (n.*17+58G>C)
n.1388+58G>C
n.1207+58G>C
2g.190205042C>TCA1315935833HIBCHc.*75G>A (n.*75G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.133+58G>A
n.413+58G>A
c.*17+58G>A (n.*17+58G>A)
n.1388+58G>A
n.1207+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205044G>TCA2662352980HIBCHc.*73C>A (n.*73C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.133+56C>A
n.413+56C>A
c.*17+56C>A (n.*17+56C>A)
n.1388+56C>A
n.1207+56C>A
 gnomAD v4
2g.190205045C>ACA2662352981HIBCHc.*72G>T (n.*72G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.133+55G>T
n.413+55G>T
c.*17+55G>T (n.*17+55G>T)
n.1388+55G>T
n.1207+55G>T
 gnomAD v4
2g.190205047G>TCA2577189852HIBCHc.*70C>A (n.*70C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.133+53C>A
n.413+53C>A
c.*17+53C>A (n.*17+53C>A)
n.1388+53C>A
n.1207+53C>A
 gnomAD v4
2g.190205048G>ACA2662352983HIBCHc.*69C>T (n.*69C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.133+52C>T
n.413+52C>T
c.*17+52C>T (n.*17+52C>T)
n.1388+52C>T
n.1207+52C>T
 gnomAD v4
2g.190205048G>CCA2662352982HIBCHc.*69C>G (n.*69C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.133+52C>G
n.413+52C>G
c.*17+52C>G (n.*17+52C>G)
n.1388+52C>G
n.1207+52C>G
 gnomAD v4
2g.190205048G>TCA2577189853HIBCHc.*69C>A (n.*69C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.133+52C>A
n.413+52C>A
c.*17+52C>A (n.*17+52C>A)
n.1388+52C>A
n.1207+52C>A
 gnomAD v4
2g.190205049C>ACA2662352984HIBCHc.*68G>T (n.*68G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.133+51G>T
n.413+51G>T
c.*17+51G>T (n.*17+51G>T)
n.1388+51G>T
n.1207+51G>T
 gnomAD v4
2g.190205049C>GCA2662352985HIBCHc.*68G>C (n.*68G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.133+51G>C
n.413+51G>C
c.*17+51G>C (n.*17+51G>C)
n.1388+51G>C
n.1207+51G>C
 gnomAD v4
2g.190205051G>TCA2662352986HIBCHc.*66C>A (n.*66C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.133+49C>A
n.413+49C>A
c.*17+49C>A (n.*17+49C>A)
n.1388+49C>A
n.1207+49C>A
 gnomAD v4
2g.190205052G>ACA62630103HIBCHc.*65C>T (n.*65C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.133+48C>T
n.413+48C>T
c.*17+48C>T (n.*17+48C>T)
n.1388+48C>T
n.1207+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205052G=CA1315935834HIBCHc.*65C= (n.*65C=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.133+48C=
n.413+48C=
c.*17+48C= (n.*17+48C=)
n.1388+48C=
n.1207+48C=
2g.190205052G>TCA2577189854HIBCHc.*65C>A (n.*65C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.133+48C>A
n.413+48C>A
c.*17+48C>A (n.*17+48C>A)
n.1388+48C>A
n.1207+48C>A
 gnomAD v4
2g.190205055T>CCA762304465HIBCHc.*62A>G (n.*62A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.133+45A>G
n.413+45A>G
c.*17+45A>G (n.*17+45A>G)
n.1388+45A>G
n.1207+45A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205055T>GCA1040501049HIBCHc.*62A>C (n.*62A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.133+45A>C
n.413+45A>C
c.*17+45A>C (n.*17+45A>C)
n.1388+45A>C
n.1207+45A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205055T=CA1315935835HIBCHc.*62A= (n.*62A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.133+45A=
n.413+45A=
c.*17+45A= (n.*17+45A=)
n.1388+45A=
n.1207+45A=
2g.190205056T>CCA2577189855HIBCHc.*61A>G (n.*61A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.133+44A>G
n.413+44A>G
c.*17+44A>G (n.*17+44A>G)
n.1388+44A>G
n.1207+44A>G
 gnomAD v4
2g.190205057G>TCA2577189856HIBCHc.*60C>A (n.*60C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.133+43C>A
n.413+43C>A
c.*17+43C>A (n.*17+43C>A)
n.1388+43C>A
n.1207+43C>A
 gnomAD v4
2g.190205058G>ACA1040501052HIBCHc.*59C>T (n.*59C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.133+42C>T
n.413+42C>T
c.*17+42C>T (n.*17+42C>T)
n.1388+42C>T
n.1207+42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205058G=CA1315935836HIBCHc.*59C= (n.*59C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.133+42C=
n.413+42C=
c.*17+42C= (n.*17+42C=)
n.1388+42C=
n.1207+42C=
2g.190205058G>TCA2662352987HIBCHc.*59C>A (n.*59C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.133+42C>A
n.413+42C>A
c.*17+42C>A (n.*17+42C>A)
n.1388+42C>A
n.1207+42C>A
 gnomAD v4
2g.190205059C>TCA2662352988HIBCHc.*58G>A (n.*58G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.133+41G>A
n.413+41G>A
c.*17+41G>A (n.*17+41G>A)
n.1388+41G>A
n.1207+41G>A
 gnomAD v4
2g.190205060C>ACA762304470HIBCHc.*57G>T (n.*57G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.133+40G>T
n.413+40G>T
c.*17+40G>T (n.*17+40G>T)
n.1388+40G>T
n.1207+40G>T
 dbSNP
2g.190205060C=CA1315935837HIBCHc.*57G= (n.*57G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.133+40G=
n.413+40G=
c.*17+40G= (n.*17+40G=)
n.1388+40G=
n.1207+40G=
2g.190205060C>TCA2577189857HIBCHc.*57G>A (n.*57G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.133+40G>A
n.413+40G>A
c.*17+40G>A (n.*17+40G>A)
n.1388+40G>A
n.1207+40G>A
 gnomAD v4
2g.190205061C>ACA2662352989HIBCHc.*56G>T (n.*56G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.133+39G>T
n.413+39G>T
c.*17+39G>T (n.*17+39G>T)
n.1388+39G>T
n.1207+39G>T
 gnomAD v4
2g.190205061C>TCA2577189858HIBCHc.*56G>A (n.*56G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.133+39G>A
n.413+39G>A
c.*17+39G>A (n.*17+39G>A)
n.1388+39G>A
n.1207+39G>A
2g.190205063C>GCA2662352990HIBCHc.*54G>C (n.*54G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.133+37G>C
n.413+37G>C
c.*17+37G>C (n.*17+37G>C)
n.1388+37G>C
n.1207+37G>C
 gnomAD v4
2g.190205063C>TCA2577189859HIBCHc.*54G>A (n.*54G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.133+37G>A
n.413+37G>A
c.*17+37G>A (n.*17+37G>A)
n.1388+37G>A
n.1207+37G>A
2g.190205064A>GCA2662352991HIBCHc.*53T>C (n.*53T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.133+36T>C
n.413+36T>C
c.*17+36T>C (n.*17+36T>C)
n.1388+36T>C
n.1207+36T>C
 gnomAD v4
2g.190205065T>CCA1315935839HIBCHc.*52A>G (n.*52A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.133+35A>G
n.413+35A>G
c.*17+35A>G (n.*17+35A>G)
n.1388+35A>G
n.1207+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205065T>GCA2662352992HIBCHc.*52A>C (n.*52A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.133+35A>C
n.413+35A>C
c.*17+35A>C (n.*17+35A>C)
n.1388+35A>C
n.1207+35A>C
 gnomAD v4
2g.190205065T=CA1315935838HIBCHc.*52A= (n.*52A=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.133+35A=
n.413+35A=
c.*17+35A= (n.*17+35A=)
n.1388+35A=
n.1207+35A=
2g.190205066G>ACA762304472HIBCHc.*51C>T (n.*51C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.133+34C>T
n.413+34C>T
c.*17+34C>T (n.*17+34C>T)
n.1388+34C>T
n.1207+34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205066G=CA1315935840HIBCHc.*51C= (n.*51C=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.133+34C=
n.413+34C=
c.*17+34C= (n.*17+34C=)
n.1388+34C=
n.1207+34C=
2g.190205066G>TCA2577189860HIBCHc.*51C>A (n.*51C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.133+34C>A
n.413+34C>A
c.*17+34C>A (n.*17+34C>A)
n.1388+34C>A
n.1207+34C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched