Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190120968A= | CA1315898042 | C2orf88 | c.-290+29998A= (n.-290+29998A=) n.226+25366A= n.271+40945A= c.-290+40945A= (n.-290+40945A=) c.-290+25366A= (n.-290+25366A=) c.-165+40945A= (n.-165+40945A=) | |
2 | g.190120968A>G | CA62935167 | C2orf88 | c.-290+29998A>G (n.-290+29998A>G) n.226+25366A>G n.271+40945A>G c.-290+40945A>G (n.-290+40945A>G) c.-290+25366A>G (n.-290+25366A>G) c.-165+40945A>G (n.-165+40945A>G) | dbSNP |
2 | g.190120968A>T | CA2549463238 | C2orf88 | c.-290+29998A>T (n.-290+29998A>T) n.226+25366A>T n.271+40945A>T c.-290+40945A>T (n.-290+40945A>T) c.-290+25366A>T (n.-290+25366A>T) c.-165+40945A>T (n.-165+40945A>T) | |
2 | g.190120972G>A | CA1040496655 | C2orf88 | c.-290+30002G>A (n.-290+30002G>A) n.226+25370G>A n.271+40949G>A c.-290+40949G>A (n.-290+40949G>A) c.-290+25370G>A (n.-290+25370G>A) c.-165+40949G>A (n.-165+40949G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120972G= | CA1315898043 | C2orf88 | c.-290+30002G= (n.-290+30002G=) n.226+25370G= n.271+40949G= c.-290+40949G= (n.-290+40949G=) c.-290+25370G= (n.-290+25370G=) c.-165+40949G= (n.-165+40949G=) | |
2 | g.190120972_190120974del | CA2532397560 | C2orf88 | c.-290+30002_-290+30004del (n.-290+30002_-290+30004del) n.226+25370_226+25372del n.271+40949_271+40951del c.-290+40949_-290+40951del (n.-290+40949_-290+40951del) c.-290+25370_-290+25372del (n.-290+25370_-290+25372del) c.-165+40949_-165+40951del (n.-165+40949_-165+40951del) | |
2 | g.190120974C= | CA1315898044 | C2orf88 | c.-290+30004C= (n.-290+30004C=) n.226+25372C= n.271+40951C= c.-290+40951C= (n.-290+40951C=) c.-290+25372C= (n.-290+25372C=) c.-165+40951C= (n.-165+40951C=) | |
2 | g.190120974C>G | CA62935168 | C2orf88 | c.-290+30004C>G (n.-290+30004C>G) n.226+25372C>G n.271+40951C>G c.-290+40951C>G (n.-290+40951C>G) c.-290+25372C>G (n.-290+25372C>G) c.-165+40951C>G (n.-165+40951C>G) | dbSNP |
2 | g.190120976A>T | CA2540614841 | C2orf88 | c.-290+30006A>T (n.-290+30006A>T) n.226+25374A>T n.271+40953A>T c.-290+40953A>T (n.-290+40953A>T) c.-290+25374A>T (n.-290+25374A>T) c.-165+40953A>T (n.-165+40953A>T) | |
2 | g.190120977T>C | CA1315898046 | C2orf88 | c.-290+30007T>C (n.-290+30007T>C) n.226+25375T>C n.271+40954T>C c.-290+40954T>C (n.-290+40954T>C) c.-290+25375T>C (n.-290+25375T>C) c.-165+40954T>C (n.-165+40954T>C) | dbSNP |
2 | g.190120977T>G | CA62935169 | C2orf88 | c.-290+30007T>G (n.-290+30007T>G) n.226+25375T>G n.271+40954T>G c.-290+40954T>G (n.-290+40954T>G) c.-290+25375T>G (n.-290+25375T>G) c.-165+40954T>G (n.-165+40954T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120977T= | CA1315898045 | C2orf88 | c.-290+30007T= (n.-290+30007T=) n.226+25375T= n.271+40954T= c.-290+40954T= (n.-290+40954T=) c.-290+25375T= (n.-290+25375T=) c.-165+40954T= (n.-165+40954T=) | |
2 | g.190120979A= | CA1315898047 | C2orf88 | c.-290+30009A= (n.-290+30009A=) n.226+25377A= n.271+40956A= c.-290+40956A= (n.-290+40956A=) c.-290+25377A= (n.-290+25377A=) c.-165+40956A= (n.-165+40956A=) | |
2 | g.190120979A>G | CA762292417 | C2orf88 | c.-290+30009A>G (n.-290+30009A>G) n.226+25377A>G n.271+40956A>G c.-290+40956A>G (n.-290+40956A>G) c.-290+25377A>G (n.-290+25377A>G) c.-165+40956A>G (n.-165+40956A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120979_190120987del | CA2501214137 | C2orf88 | c.-290+30009_-290+30017del (n.-290+30009_-290+30017del) n.226+25377_226+25385del n.271+40956_271+40964del c.-290+40956_-290+40964del (n.-290+40956_-290+40964del) c.-290+25377_-290+25385del (n.-290+25377_-290+25385del) c.-165+40956_-165+40964del (n.-165+40956_-165+40964del) | |
2 | g.190120980C>G | CA2701232515 | C2orf88 | c.-290+30010C>G (n.-290+30010C>G) n.226+25378C>G n.271+40957C>G c.-290+40957C>G (n.-290+40957C>G) c.-290+25378C>G (n.-290+25378C>G) c.-165+40957C>G (n.-165+40957C>G) | dbSNP |
2 | g.190120983G>C | CA762292419 | C2orf88 | c.-290+30013G>C (n.-290+30013G>C) n.226+25381G>C n.271+40960G>C c.-290+40960G>C (n.-290+40960G>C) c.-290+25381G>C (n.-290+25381G>C) c.-165+40960G>C (n.-165+40960G>C) | dbSNP |
2 | g.190120983G= | CA1315898048 | C2orf88 | c.-290+30013G= (n.-290+30013G=) n.226+25381G= n.271+40960G= c.-290+40960G= (n.-290+40960G=) c.-290+25381G= (n.-290+25381G=) c.-165+40960G= (n.-165+40960G=) | |
2 | g.190120984C= | CA1315898049 | C2orf88 | c.-290+30014C= (n.-290+30014C=) n.226+25382C= n.271+40961C= c.-290+40961C= (n.-290+40961C=) c.-290+25382C= (n.-290+25382C=) c.-165+40961C= (n.-165+40961C=) | |
2 | g.190120984C>G | CA762292420 | C2orf88 | c.-290+30014C>G (n.-290+30014C>G) n.226+25382C>G n.271+40961C>G c.-290+40961C>G (n.-290+40961C>G) c.-290+25382C>G (n.-290+25382C>G) c.-165+40961C>G (n.-165+40961C>G) | dbSNP |
2 | g.190120984C>T | CA62935170 | C2orf88 | c.-290+30014C>T (n.-290+30014C>T) n.226+25382C>T n.271+40961C>T c.-290+40961C>T (n.-290+40961C>T) c.-290+25382C>T (n.-290+25382C>T) c.-165+40961C>T (n.-165+40961C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120986G>A | CA62935171 | C2orf88 | c.-290+30016G>A (n.-290+30016G>A) n.226+25384G>A n.271+40963G>A c.-290+40963G>A (n.-290+40963G>A) c.-290+25384G>A (n.-290+25384G>A) c.-165+40963G>A (n.-165+40963G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120986G= | CA1315898050 | C2orf88 | c.-290+30016G= (n.-290+30016G=) n.226+25384G= n.271+40963G= c.-290+40963G= (n.-290+40963G=) c.-290+25384G= (n.-290+25384G=) c.-165+40963G= (n.-165+40963G=) | |
2 | g.190120987C>A | CA62935172 | C2orf88 | c.-290+30017C>A (n.-290+30017C>A) n.226+25385C>A n.271+40964C>A c.-290+40964C>A (n.-290+40964C>A) c.-290+25385C>A (n.-290+25385C>A) c.-165+40964C>A (n.-165+40964C>A) | dbSNP |
2 | g.190120987C= | CA1315898051 | C2orf88 | c.-290+30017C= (n.-290+30017C=) n.226+25385C= n.271+40964C= c.-290+40964C= (n.-290+40964C=) c.-290+25385C= (n.-290+25385C=) c.-165+40964C= (n.-165+40964C=) | |
2 | g.190120996T>C | CA538578275 | C2orf88 | c.-290+30026T>C (n.-290+30026T>C) n.226+25394T>C n.271+40973T>C c.-290+40973T>C (n.-290+40973T>C) c.-290+25394T>C (n.-290+25394T>C) c.-165+40973T>C (n.-165+40973T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120996T= | CA1315898052 | C2orf88 | c.-290+30026T= (n.-290+30026T=) n.226+25394T= n.271+40973T= c.-290+40973T= (n.-290+40973T=) c.-290+25394T= (n.-290+25394T=) c.-165+40973T= (n.-165+40973T=) | |
2 | g.190121003T>C | CA62935173 | C2orf88 | c.-290+30033T>C (n.-290+30033T>C) n.226+25401T>C n.271+40980T>C c.-290+40980T>C (n.-290+40980T>C) c.-290+25401T>C (n.-290+25401T>C) c.-165+40980T>C (n.-165+40980T>C) | dbSNP |
2 | g.190121003T= | CA1315898053 | C2orf88 | c.-290+30033T= (n.-290+30033T=) n.226+25401T= n.271+40980T= c.-290+40980T= (n.-290+40980T=) c.-290+25401T= (n.-290+25401T=) c.-165+40980T= (n.-165+40980T=) | |
2 | g.190121004T>G | CA1315898055 | C2orf88 | c.-290+30034T>G (n.-290+30034T>G) n.226+25402T>G n.271+40981T>G c.-290+40981T>G (n.-290+40981T>G) c.-290+25402T>G (n.-290+25402T>G) c.-165+40981T>G (n.-165+40981T>G) | dbSNP |
2 | g.190121004T= | CA1315898054 | C2orf88 | c.-290+30034T= (n.-290+30034T=) n.226+25402T= n.271+40981T= c.-290+40981T= (n.-290+40981T=) c.-290+25402T= (n.-290+25402T=) c.-165+40981T= (n.-165+40981T=) | |
2 | g.190121005T= | CA1315898056 | C2orf88 | c.-290+30035T= (n.-290+30035T=) n.226+25403T= n.271+40982T= c.-290+40982T= (n.-290+40982T=) c.-290+25403T= (n.-290+25403T=) c.-165+40982T= (n.-165+40982T=) | |
2 | g.190121006G= | CA1315898057 | C2orf88 | c.-290+30036G= (n.-290+30036G=) n.226+25404G= n.271+40983G= c.-290+40983G= (n.-290+40983G=) c.-290+25404G= (n.-290+25404G=) c.-165+40983G= (n.-165+40983G=) | |
2 | g.190121006G>T | CA762292428 | C2orf88 | c.-290+30036G>T (n.-290+30036G>T) n.226+25404G>T n.271+40983G>T c.-290+40983G>T (n.-290+40983G>T) c.-290+25404G>T (n.-290+25404G>T) c.-165+40983G>T (n.-165+40983G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190121010dup | CA62935174 | C2orf88 | c.-290+30040dup (n.-290+30040dup) n.226+25408dup n.271+40987dup c.-290+40987dup (n.-290+40987dup) c.-290+25408dup (n.-290+25408dup) c.-165+40987dup (n.-165+40987dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190121007G= | CA1315898058 | C2orf88 | c.-290+30037G= (n.-290+30037G=) n.226+25405G= n.271+40984G= c.-290+40984G= (n.-290+40984G=) c.-290+25405G= (n.-290+25405G=) c.-165+40984G= (n.-165+40984G=) | |
2 | g.190121007G>T | CA762292434 | C2orf88 | c.-290+30037G>T (n.-290+30037G>T) n.226+25405G>T n.271+40984G>T c.-290+40984G>T (n.-290+40984G>T) c.-290+25405G>T (n.-290+25405G>T) c.-165+40984G>T (n.-165+40984G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190121008G>C | CA62935175 | C2orf88 | c.-290+30038G>C (n.-290+30038G>C) n.226+25406G>C n.271+40985G>C c.-290+40985G>C (n.-290+40985G>C) c.-290+25406G>C (n.-290+25406G>C) c.-165+40985G>C (n.-165+40985G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190121008G= | CA1315898059 | C2orf88 | c.-290+30038G= (n.-290+30038G=) n.226+25406G= n.271+40985G= c.-290+40985G= (n.-290+40985G=) c.-290+25406G= (n.-290+25406G=) c.-165+40985G= (n.-165+40985G=) | |
2 | g.190121010G>A | CA1315898061 | C2orf88 | c.-290+30040G>A (n.-290+30040G>A) n.226+25408G>A n.271+40987G>A c.-290+40987G>A (n.-290+40987G>A) c.-290+25408G>A (n.-290+25408G>A) c.-165+40987G>A (n.-165+40987G>A) | dbSNP |
2 | g.190121010G= | CA1315898060 | C2orf88 | c.-290+30040G= (n.-290+30040G=) n.226+25408G= n.271+40987G= c.-290+40987G= (n.-290+40987G=) c.-290+25408G= (n.-290+25408G=) c.-165+40987G= (n.-165+40987G=) | |
2 | g.190121011A= | CA1315898062 | C2orf88 | c.-290+30041A= (n.-290+30041A=) n.226+25409A= n.271+40988A= c.-290+40988A= (n.-290+40988A=) c.-290+25409A= (n.-290+25409A=) c.-165+40988A= (n.-165+40988A=) | |
2 | g.190121011A>G | CA1040496669 | C2orf88 | c.-290+30041A>G (n.-290+30041A>G) n.226+25409A>G n.271+40988A>G c.-290+40988A>G (n.-290+40988A>G) c.-290+25409A>G (n.-290+25409A>G) c.-165+40988A>G (n.-165+40988A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190121015C= | CA1315898063 | C2orf88 | c.-290+30045C= (n.-290+30045C=) n.226+25413C= n.271+40992C= c.-290+40992C= (n.-290+40992C=) c.-290+25413C= (n.-290+25413C=) c.-165+40992C= (n.-165+40992C=) | |
2 | g.190121015C>T | CA538578276 | C2orf88 | c.-290+30045C>T (n.-290+30045C>T) n.226+25413C>T n.271+40992C>T c.-290+40992C>T (n.-290+40992C>T) c.-290+25413C>T (n.-290+25413C>T) c.-165+40992C>T (n.-165+40992C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190121016G>A | CA62935176 | C2orf88 | c.-290+30046G>A (n.-290+30046G>A) n.226+25414G>A n.271+40993G>A c.-290+40993G>A (n.-290+40993G>A) c.-290+25414G>A (n.-290+25414G>A) c.-165+40993G>A (n.-165+40993G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190121016G= | CA1315898064 | C2orf88 | c.-290+30046G= (n.-290+30046G=) n.226+25414G= n.271+40993G= c.-290+40993G= (n.-290+40993G=) c.-290+25414G= (n.-290+25414G=) c.-165+40993G= (n.-165+40993G=) | |
2 | g.190121017T>A | CA1315898066 | C2orf88 | c.-290+30047T>A (n.-290+30047T>A) n.226+25415T>A n.271+40994T>A c.-290+40994T>A (n.-290+40994T>A) c.-290+25415T>A (n.-290+25415T>A) c.-165+40994T>A (n.-165+40994T>A) | dbSNP |
2 | g.190121017T= | CA1315898065 | C2orf88 | c.-290+30047T= (n.-290+30047T=) n.226+25415T= n.271+40994T= c.-290+40994T= (n.-290+40994T=) c.-290+25415T= (n.-290+25415T=) c.-165+40994T= (n.-165+40994T=) | |
2 | g.190121018G>A | CA1040496672 | C2orf88 | c.-290+30048G>A (n.-290+30048G>A) n.226+25416G>A n.271+40995G>A c.-290+40995G>A (n.-290+40995G>A) c.-290+25416G>A (n.-290+25416G>A) c.-165+40995G>A (n.-165+40995G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190121018G= | CA1315898067 | C2orf88 | c.-290+30048G= (n.-290+30048G=) n.226+25416G= n.271+40995G= c.-290+40995G= (n.-290+40995G=) c.-290+25416G= (n.-290+25416G=) c.-165+40995G= (n.-165+40995G=) | |
2 | g.190121018G>T | CA1315898068 | C2orf88 | c.-290+30048G>T (n.-290+30048G>T) n.226+25416G>T n.271+40995G>T c.-290+40995G>T (n.-290+40995G>T) c.-290+25416G>T (n.-290+25416G>T) c.-165+40995G>T (n.-165+40995G>T) | dbSNP |
2 | g.190121020G>C | CA2753607163 | C2orf88 | c.-290+30050G>C (n.-290+30050G>C) n.226+25418G>C n.271+40997G>C c.-290+40997G>C (n.-290+40997G>C) c.-290+25418G>C (n.-290+25418G>C) c.-165+40997G>C (n.-165+40997G>C) | |
2 | g.190121024A>G | CA2753607164 | C2orf88 | c.-290+30054A>G (n.-290+30054A>G) n.226+25422A>G n.271+41001A>G c.-290+41001A>G (n.-290+41001A>G) c.-290+25422A>G (n.-290+25422A>G) c.-165+41001A>G (n.-165+41001A>G) | |
2 | g.190121031A= | CA1315898069 | C2orf88 | c.-290+30061A= (n.-290+30061A=) n.226+25429A= n.271+41008A= c.-290+41008A= (n.-290+41008A=) c.-290+25429A= (n.-290+25429A=) c.-165+41008A= (n.-165+41008A=) | |
2 | g.190121031A>T | CA762292440 | C2orf88 | c.-290+30061A>T (n.-290+30061A>T) n.226+25429A>T n.271+41008A>T c.-290+41008A>T (n.-290+41008A>T) c.-290+25429A>T (n.-290+25429A>T) c.-165+41008A>T (n.-165+41008A>T) | dbSNP |
2 | g.190121032C>A | CA2701034293 | C2orf88 | c.-290+30062C>A (n.-290+30062C>A) n.226+25430C>A n.271+41009C>A c.-290+41009C>A (n.-290+41009C>A) c.-290+25430C>A (n.-290+25430C>A) c.-165+41009C>A (n.-165+41009C>A) | dbSNP |
2 | g.190121032C= | CA1315898070 | C2orf88 | c.-290+30062C= (n.-290+30062C=) n.226+25430C= n.271+41009C= c.-290+41009C= (n.-290+41009C=) c.-290+25430C= (n.-290+25430C=) c.-165+41009C= (n.-165+41009C=) | |
2 | g.190121032C>T | CA62935177 | C2orf88 | c.-290+30062C>T (n.-290+30062C>T) n.226+25430C>T n.271+41009C>T c.-290+41009C>T (n.-290+41009C>T) c.-290+25430C>T (n.-290+25430C>T) c.-165+41009C>T (n.-165+41009C>T) | dbSNP |
2 | g.190121046A= | CA1315898071 | C2orf88 | c.-290+30076A= (n.-290+30076A=) n.226+25444A= n.271+41023A= c.-290+41023A= (n.-290+41023A=) c.-290+25444A= (n.-290+25444A=) c.-165+41023A= (n.-165+41023A=) | |
2 | g.190121046A>G | CA1315898072 | C2orf88 | c.-290+30076A>G (n.-290+30076A>G) n.226+25444A>G n.271+41023A>G c.-290+41023A>G (n.-290+41023A>G) c.-290+25444A>G (n.-290+25444A>G) c.-165+41023A>G (n.-165+41023A>G) | dbSNP |
2 | g.190121046A>T | CA62935178 | C2orf88 | c.-290+30076A>T (n.-290+30076A>T) n.226+25444A>T n.271+41023A>T c.-290+41023A>T (n.-290+41023A>T) c.-290+25444A>T (n.-290+25444A>T) c.-165+41023A>T (n.-165+41023A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190121050T>A | CA62935179 | C2orf88 | c.-290+30080T>A (n.-290+30080T>A) n.226+25448T>A n.271+41027T>A c.-290+41027T>A (n.-290+41027T>A) c.-290+25448T>A (n.-290+25448T>A) c.-165+41027T>A (n.-165+41027T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190121050T= | CA1315898073 | C2orf88 | c.-290+30080T= (n.-290+30080T=) n.226+25448T= n.271+41027T= c.-290+41027T= (n.-290+41027T=) c.-290+25448T= (n.-290+25448T=) c.-165+41027T= (n.-165+41027T=) | |
2 | g.190121051T>C | CA62935180 | C2orf88 | c.-290+30081T>C (n.-290+30081T>C) n.226+25449T>C n.271+41028T>C c.-290+41028T>C (n.-290+41028T>C) c.-290+25449T>C (n.-290+25449T>C) c.-165+41028T>C (n.-165+41028T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190121051T= | CA1315898074 | C2orf88 | c.-290+30081T= (n.-290+30081T=) n.226+25449T= n.271+41028T= c.-290+41028T= (n.-290+41028T=) c.-290+25449T= (n.-290+25449T=) c.-165+41028T= (n.-165+41028T=) | |
2 | g.190121055T>C | CA62935181 | C2orf88 | c.-290+30085T>C (n.-290+30085T>C) n.226+25453T>C n.271+41032T>C c.-290+41032T>C (n.-290+41032T>C) c.-290+25453T>C (n.-290+25453T>C) c.-165+41032T>C (n.-165+41032T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190121055T= | CA1315898075 | C2orf88 | c.-290+30085T= (n.-290+30085T=) n.226+25453T= n.271+41032T= c.-290+41032T= (n.-290+41032T=) c.-290+25453T= (n.-290+25453T=) c.-165+41032T= (n.-165+41032T=) | |
2 | g.190121057G>A | CA1315898077 | C2orf88 | c.-290+30087G>A (n.-290+30087G>A) n.226+25455G>A n.271+41034G>A c.-290+41034G>A (n.-290+41034G>A) c.-290+25455G>A (n.-290+25455G>A) c.-165+41034G>A (n.-165+41034G>A) | dbSNP |
2 | g.190121057G= | CA1315898076 | C2orf88 | c.-290+30087G= (n.-290+30087G=) n.226+25455G= n.271+41034G= c.-290+41034G= (n.-290+41034G=) c.-290+25455G= (n.-290+25455G=) c.-165+41034G= (n.-165+41034G=) | |
2 | g.190121065A>G | CA2753607165 | C2orf88 | c.-290+30095A>G (n.-290+30095A>G) n.226+25463A>G n.271+41042A>G c.-290+41042A>G (n.-290+41042A>G) c.-290+25463A>G (n.-290+25463A>G) c.-165+41042A>G (n.-165+41042A>G) |