Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190120862_190120863delinsGA | CA1315898004 | C2orf88 | c.-290+29892_-290+29893delinsGA (n.-290+29892_-290+29893delinsGA) n.226+25260_226+25261delinsGA n.271+40839_271+40840delinsGA c.-290+40839_-290+40840delinsGA (n.-290+40839_-290+40840delinsGA) c.-290+25260_-290+25261delinsGA (n.-290+25260_-290+25261delinsGA) c.-165+40839_-165+40840delinsGA (n.-165+40839_-165+40840delinsGA) | |
2 | g.190120864del | CA538578261 | C2orf88 | c.-290+29894del (n.-290+29894del) n.226+25262del n.271+40841del c.-290+40841del (n.-290+40841del) c.-290+25262del (n.-290+25262del) c.-165+40841del (n.-165+40841del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120868A= | CA1315898006 | C2orf88 | c.-290+29898A= (n.-290+29898A=) n.226+25266A= n.271+40845A= c.-290+40845A= (n.-290+40845A=) c.-290+25266A= (n.-290+25266A=) c.-165+40845A= (n.-165+40845A=) | |
2 | g.190120868A>G | CA62935155 | C2orf88 | c.-290+29898A>G (n.-290+29898A>G) n.226+25266A>G n.271+40845A>G c.-290+40845A>G (n.-290+40845A>G) c.-290+25266A>G (n.-290+25266A>G) c.-165+40845A>G (n.-165+40845A>G) | dbSNP |
2 | g.190120874C>A | CA2701053486 | C2orf88 | c.-290+29904C>A (n.-290+29904C>A) n.226+25272C>A n.271+40851C>A c.-290+40851C>A (n.-290+40851C>A) c.-290+25272C>A (n.-290+25272C>A) c.-165+40851C>A (n.-165+40851C>A) | dbSNP |
2 | g.190120874C= | CA1315898007 | C2orf88 | c.-290+29904C= (n.-290+29904C=) n.226+25272C= n.271+40851C= c.-290+40851C= (n.-290+40851C=) c.-290+25272C= (n.-290+25272C=) c.-165+40851C= (n.-165+40851C=) | |
2 | g.190120874C>T | CA538578262 | C2orf88 | c.-290+29904C>T (n.-290+29904C>T) n.226+25272C>T n.271+40851C>T c.-290+40851C>T (n.-290+40851C>T) c.-290+25272C>T (n.-290+25272C>T) c.-165+40851C>T (n.-165+40851C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120878A= | CA1315898008 | C2orf88 | c.-290+29908A= (n.-290+29908A=) n.226+25276A= n.271+40855A= c.-290+40855A= (n.-290+40855A=) c.-290+25276A= (n.-290+25276A=) c.-165+40855A= (n.-165+40855A=) | |
2 | g.190120878A>G | CA62935156 | C2orf88 | c.-290+29908A>G (n.-290+29908A>G) n.226+25276A>G n.271+40855A>G c.-290+40855A>G (n.-290+40855A>G) c.-290+25276A>G (n.-290+25276A>G) c.-165+40855A>G (n.-165+40855A>G) | dbSNP |
2 | g.190120882T>C | CA762292387 | C2orf88 | c.-290+29912T>C (n.-290+29912T>C) n.226+25280T>C n.271+40859T>C c.-290+40859T>C (n.-290+40859T>C) c.-290+25280T>C (n.-290+25280T>C) c.-165+40859T>C (n.-165+40859T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120882T= | CA1315898009 | C2orf88 | c.-290+29912T= (n.-290+29912T=) n.226+25280T= n.271+40859T= c.-290+40859T= (n.-290+40859T=) c.-290+25280T= (n.-290+25280T=) c.-165+40859T= (n.-165+40859T=) | |
2 | g.190120883T>G | CA62935157 | C2orf88 | c.-290+29913T>G (n.-290+29913T>G) n.226+25281T>G n.271+40860T>G c.-290+40860T>G (n.-290+40860T>G) c.-290+25281T>G (n.-290+25281T>G) c.-165+40860T>G (n.-165+40860T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120883T= | CA1315898010 | C2orf88 | c.-290+29913T= (n.-290+29913T=) n.226+25281T= n.271+40860T= c.-290+40860T= (n.-290+40860T=) c.-290+25281T= (n.-290+25281T=) c.-165+40860T= (n.-165+40860T=) | |
2 | g.190120884G= | CA1315898011 | C2orf88 | c.-290+29914G= (n.-290+29914G=) n.226+25282G= n.271+40861G= c.-290+40861G= (n.-290+40861G=) c.-290+25282G= (n.-290+25282G=) c.-165+40861G= (n.-165+40861G=) | |
2 | g.190120884G>T | CA538578264 | C2orf88 | c.-290+29914G>T (n.-290+29914G>T) n.226+25282G>T n.271+40861G>T c.-290+40861G>T (n.-290+40861G>T) c.-290+25282G>T (n.-290+25282G>T) c.-165+40861G>T (n.-165+40861G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120885G>A | CA538578265 | C2orf88 | c.-290+29915G>A (n.-290+29915G>A) n.226+25283G>A n.271+40862G>A c.-290+40862G>A (n.-290+40862G>A) c.-290+25283G>A (n.-290+25283G>A) c.-165+40862G>A (n.-165+40862G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120885G= | CA1315898012 | C2orf88 | c.-290+29915G= (n.-290+29915G=) n.226+25283G= n.271+40862G= c.-290+40862G= (n.-290+40862G=) c.-290+25283G= (n.-290+25283G=) c.-165+40862G= (n.-165+40862G=) | |
2 | g.190120885G>T | CA762292390 | C2orf88 | c.-290+29915G>T (n.-290+29915G>T) n.226+25283G>T n.271+40862G>T c.-290+40862G>T (n.-290+40862G>T) c.-290+25283G>T (n.-290+25283G>T) c.-165+40862G>T (n.-165+40862G>T) | dbSNP |
2 | g.190120891T>C | CA2510915497 | C2orf88 | c.-290+29921T>C (n.-290+29921T>C) n.226+25289T>C n.271+40868T>C c.-290+40868T>C (n.-290+40868T>C) c.-290+25289T>C (n.-290+25289T>C) c.-165+40868T>C (n.-165+40868T>C) | |
2 | g.190120899A= | CA1315898013 | C2orf88 | c.-290+29929A= (n.-290+29929A=) n.226+25297A= n.271+40876A= c.-290+40876A= (n.-290+40876A=) c.-290+25297A= (n.-290+25297A=) c.-165+40876A= (n.-165+40876A=) | |
2 | g.190120899A>G | CA1315898014 | C2orf88 | c.-290+29929A>G (n.-290+29929A>G) n.226+25297A>G n.271+40876A>G c.-290+40876A>G (n.-290+40876A>G) c.-290+25297A>G (n.-290+25297A>G) c.-165+40876A>G (n.-165+40876A>G) | dbSNP |
2 | g.190120900G>A | CA538578266 | C2orf88 | c.-290+29930G>A (n.-290+29930G>A) n.226+25298G>A n.271+40877G>A c.-290+40877G>A (n.-290+40877G>A) c.-290+25298G>A (n.-290+25298G>A) c.-165+40877G>A (n.-165+40877G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120900G= | CA1315898015 | C2orf88 | c.-290+29930G= (n.-290+29930G=) n.226+25298G= n.271+40877G= c.-290+40877G= (n.-290+40877G=) c.-290+25298G= (n.-290+25298G=) c.-165+40877G= (n.-165+40877G=) | |
2 | g.190120901T>C | CA62935158 | C2orf88 | c.-290+29931T>C (n.-290+29931T>C) n.226+25299T>C n.271+40878T>C c.-290+40878T>C (n.-290+40878T>C) c.-290+25299T>C (n.-290+25299T>C) c.-165+40878T>C (n.-165+40878T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120901T= | CA1315898016 | C2orf88 | c.-290+29931T= (n.-290+29931T=) n.226+25299T= n.271+40878T= c.-290+40878T= (n.-290+40878T=) c.-290+25299T= (n.-290+25299T=) c.-165+40878T= (n.-165+40878T=) | |
2 | g.190120906C= | CA1315898017 | C2orf88 | c.-290+29936C= (n.-290+29936C=) n.226+25304C= n.271+40883C= c.-290+40883C= (n.-290+40883C=) c.-290+25304C= (n.-290+25304C=) c.-165+40883C= (n.-165+40883C=) | |
2 | g.190120906C>T | CA1315898018 | C2orf88 | c.-290+29936C>T (n.-290+29936C>T) n.226+25304C>T n.271+40883C>T c.-290+40883C>T (n.-290+40883C>T) c.-290+25304C>T (n.-290+25304C>T) c.-165+40883C>T (n.-165+40883C>T) | dbSNP |
2 | g.190120907A= | CA1315898019 | C2orf88 | c.-290+29937A= (n.-290+29937A=) n.226+25305A= n.271+40884A= c.-290+40884A= (n.-290+40884A=) c.-290+25305A= (n.-290+25305A=) c.-165+40884A= (n.-165+40884A=) | |
2 | g.190120907A>G | CA62935159 | C2orf88 | c.-290+29937A>G (n.-290+29937A>G) n.226+25305A>G n.271+40884A>G c.-290+40884A>G (n.-290+40884A>G) c.-290+25305A>G (n.-290+25305A>G) c.-165+40884A>G (n.-165+40884A>G) | dbSNP |
2 | g.190120908T>C | CA762292396 | C2orf88 | c.-290+29938T>C (n.-290+29938T>C) n.226+25306T>C n.271+40885T>C c.-290+40885T>C (n.-290+40885T>C) c.-290+25306T>C (n.-290+25306T>C) c.-165+40885T>C (n.-165+40885T>C) | dbSNP |
2 | g.190120908T= | CA1315898020 | C2orf88 | c.-290+29938T= (n.-290+29938T=) n.226+25306T= n.271+40885T= c.-290+40885T= (n.-290+40885T=) c.-290+25306T= (n.-290+25306T=) c.-165+40885T= (n.-165+40885T=) | |
2 | g.190120918A= | CA1315898021 | C2orf88 | c.-290+29948A= (n.-290+29948A=) n.226+25316A= n.271+40895A= c.-290+40895A= (n.-290+40895A=) c.-290+25316A= (n.-290+25316A=) c.-165+40895A= (n.-165+40895A=) | |
2 | g.190120918A>C | CA762292397 | C2orf88 | c.-290+29948A>C (n.-290+29948A>C) n.226+25316A>C n.271+40895A>C c.-290+40895A>C (n.-290+40895A>C) c.-290+25316A>C (n.-290+25316A>C) c.-165+40895A>C (n.-165+40895A>C) | dbSNP |
2 | g.190120918A>G | CA62935160 | C2orf88 | c.-290+29948A>G (n.-290+29948A>G) n.226+25316A>G n.271+40895A>G c.-290+40895A>G (n.-290+40895A>G) c.-290+25316A>G (n.-290+25316A>G) c.-165+40895A>G (n.-165+40895A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120919A= | CA1315898022 | C2orf88 | c.-290+29949A= (n.-290+29949A=) n.226+25317A= n.271+40896A= c.-290+40896A= (n.-290+40896A=) c.-290+25317A= (n.-290+25317A=) c.-165+40896A= (n.-165+40896A=) | |
2 | g.190120919A>G | CA1315898023 | C2orf88 | c.-290+29949A>G (n.-290+29949A>G) n.226+25317A>G n.271+40896A>G c.-290+40896A>G (n.-290+40896A>G) c.-290+25317A>G (n.-290+25317A>G) c.-165+40896A>G (n.-165+40896A>G) | dbSNP |
2 | g.190120924G>A | CA62935161 | C2orf88 | c.-290+29954G>A (n.-290+29954G>A) n.226+25322G>A n.271+40901G>A c.-290+40901G>A (n.-290+40901G>A) c.-290+25322G>A (n.-290+25322G>A) c.-165+40901G>A (n.-165+40901G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120924G= | CA1315898024 | C2orf88 | c.-290+29954G= (n.-290+29954G=) n.226+25322G= n.271+40901G= c.-290+40901G= (n.-290+40901G=) c.-290+25322G= (n.-290+25322G=) c.-165+40901G= (n.-165+40901G=) | |
2 | g.190120933C= | CA1315898025 | C2orf88 | c.-290+29963C= (n.-290+29963C=) n.226+25331C= n.271+40910C= c.-290+40910C= (n.-290+40910C=) c.-290+25331C= (n.-290+25331C=) c.-165+40910C= (n.-165+40910C=) | |
2 | g.190120933C>T | CA1315898026 | C2orf88 | c.-290+29963C>T (n.-290+29963C>T) n.226+25331C>T n.271+40910C>T c.-290+40910C>T (n.-290+40910C>T) c.-290+25331C>T (n.-290+25331C>T) c.-165+40910C>T (n.-165+40910C>T) | dbSNP |
2 | g.190120934A= | CA1315898027 | C2orf88 | c.-290+29964A= (n.-290+29964A=) n.226+25332A= n.271+40911A= c.-290+40911A= (n.-290+40911A=) c.-290+25332A= (n.-290+25332A=) c.-165+40911A= (n.-165+40911A=) | |
2 | g.190120934A>G | CA538578269 | C2orf88 | c.-290+29964A>G (n.-290+29964A>G) n.226+25332A>G n.271+40911A>G c.-290+40911A>G (n.-290+40911A>G) c.-290+25332A>G (n.-290+25332A>G) c.-165+40911A>G (n.-165+40911A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120935T>C | CA62935162 | C2orf88 | c.-290+29965T>C (n.-290+29965T>C) n.226+25333T>C n.271+40912T>C c.-290+40912T>C (n.-290+40912T>C) c.-290+25333T>C (n.-290+25333T>C) c.-165+40912T>C (n.-165+40912T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120935T= | CA1315898028 | C2orf88 | c.-290+29965T= (n.-290+29965T=) n.226+25333T= n.271+40912T= c.-290+40912T= (n.-290+40912T=) c.-290+25333T= (n.-290+25333T=) c.-165+40912T= (n.-165+40912T=) | |
2 | g.190120936A= | CA1315898029 | C2orf88 | c.-290+29966A= (n.-290+29966A=) n.226+25334A= n.271+40913A= c.-290+40913A= (n.-290+40913A=) c.-290+25334A= (n.-290+25334A=) c.-165+40913A= (n.-165+40913A=) | |
2 | g.190120936A>G | CA62935163 | C2orf88 | c.-290+29966A>G (n.-290+29966A>G) n.226+25334A>G n.271+40913A>G c.-290+40913A>G (n.-290+40913A>G) c.-290+25334A>G (n.-290+25334A>G) c.-165+40913A>G (n.-165+40913A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120937T>C | CA62935164 | C2orf88 | c.-290+29967T>C (n.-290+29967T>C) n.226+25335T>C n.271+40914T>C c.-290+40914T>C (n.-290+40914T>C) c.-290+25335T>C (n.-290+25335T>C) c.-165+40914T>C (n.-165+40914T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120937T= | CA1315898030 | C2orf88 | c.-290+29967T= (n.-290+29967T=) n.226+25335T= n.271+40914T= c.-290+40914T= (n.-290+40914T=) c.-290+25335T= (n.-290+25335T=) c.-165+40914T= (n.-165+40914T=) | |
2 | g.190120942G= | CA1315898031 | C2orf88 | c.-290+29972G= (n.-290+29972G=) n.226+25340G= n.271+40919G= c.-290+40919G= (n.-290+40919G=) c.-290+25340G= (n.-290+25340G=) c.-165+40919G= (n.-165+40919G=) | |
2 | g.190120942G>T | CA1315898032 | C2orf88 | c.-290+29972G>T (n.-290+29972G>T) n.226+25340G>T n.271+40919G>T c.-290+40919G>T (n.-290+40919G>T) c.-290+25340G>T (n.-290+25340G>T) c.-165+40919G>T (n.-165+40919G>T) | dbSNP |
2 | g.190120953A= | CA1315898033 | C2orf88 | c.-290+29983A= (n.-290+29983A=) n.226+25351A= n.271+40930A= c.-290+40930A= (n.-290+40930A=) c.-290+25351A= (n.-290+25351A=) c.-165+40930A= (n.-165+40930A=) | |
2 | g.190120953A>G | CA62935165 | C2orf88 | c.-290+29983A>G (n.-290+29983A>G) n.226+25351A>G n.271+40930A>G c.-290+40930A>G (n.-290+40930A>G) c.-290+25351A>G (n.-290+25351A>G) c.-165+40930A>G (n.-165+40930A>G) | dbSNP |
2 | g.190120954G>A | CA11205643 | C2orf88 | c.-290+29984G>A (n.-290+29984G>A) n.226+25352G>A n.271+40931G>A c.-290+40931G>A (n.-290+40931G>A) c.-290+25352G>A (n.-290+25352G>A) c.-165+40931G>A (n.-165+40931G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120954G>C | CA1315898034 | C2orf88 | c.-290+29984G>C (n.-290+29984G>C) n.226+25352G>C n.271+40931G>C c.-290+40931G>C (n.-290+40931G>C) c.-290+25352G>C (n.-290+25352G>C) c.-165+40931G>C (n.-165+40931G>C) | dbSNP |
2 | g.190120954G= | CA1315898035 | C2orf88 | c.-290+29984G= (n.-290+29984G=) n.226+25352G= n.271+40931G= c.-290+40931G= (n.-290+40931G=) c.-290+25352G= (n.-290+25352G=) c.-165+40931G= (n.-165+40931G=) | |
2 | g.190120954G>T | CA2581803599 | C2orf88 | c.-290+29984G>T (n.-290+29984G>T) n.226+25352G>T n.271+40931G>T c.-290+40931G>T (n.-290+40931G>T) c.-290+25352G>T (n.-290+25352G>T) c.-165+40931G>T (n.-165+40931G>T) | |
2 | g.190120954_190120955insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA | CA1040496652 | C2orf88 | c.-290+29984_-290+29985insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA (n.-290+29984_-290+29985insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA) n.226+25352_226+25353insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA n.271+40931_271+40932insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA c.-290+40931_-290+40932insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA (n.-290+40931_-290+40932insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA) c.-290+25352_-290+25353insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA (n.-290+25352_-290+25353insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA) c.-165+40931_-165+40932insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA (n.-165+40931_-165+40932insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120958_190120959insTTTTTTTTTT | CA2563788024 | C2orf88 | c.-290+29988_-290+29989insTTTTTTTTTT (n.-290+29988_-290+29989insTTTTTTTTTT) n.226+25356_226+25357insTTTTTTTTTT n.271+40935_271+40936insTTTTTTTTTT c.-290+40935_-290+40936insTTTTTTTTTT (n.-290+40935_-290+40936insTTTTTTTTTT) c.-290+25356_-290+25357insTTTTTTTTTT (n.-290+25356_-290+25357insTTTTTTTTTT) c.-165+40935_-165+40936insTTTTTTTTTT (n.-165+40935_-165+40936insTTTTTTTTTT) | |
2 | g.190120958T>G | CA1315898037 | C2orf88 | c.-290+29988T>G (n.-290+29988T>G) n.226+25356T>G n.271+40935T>G c.-290+40935T>G (n.-290+40935T>G) c.-290+25356T>G (n.-290+25356T>G) c.-165+40935T>G (n.-165+40935T>G) | dbSNP |
2 | g.190120958T= | CA1315898036 | C2orf88 | c.-290+29988T= (n.-290+29988T=) n.226+25356T= n.271+40935T= c.-290+40935T= (n.-290+40935T=) c.-290+25356T= (n.-290+25356T=) c.-165+40935T= (n.-165+40935T=) | |
2 | g.190120959C>T | CA2560507670 | C2orf88 | c.-290+29989C>T (n.-290+29989C>T) n.226+25357C>T n.271+40936C>T c.-290+40936C>T (n.-290+40936C>T) c.-290+25357C>T (n.-290+25357C>T) c.-165+40936C>T (n.-165+40936C>T) | |
2 | g.190120960T= | CA1315898038 | C2orf88 | c.-290+29990T= (n.-290+29990T=) n.226+25358T= n.271+40937T= c.-290+40937T= (n.-290+40937T=) c.-290+25358T= (n.-290+25358T=) c.-165+40937T= (n.-165+40937T=) | |
2 | g.190120960_190120961insAC | CA1315898039 | C2orf88 | c.-290+29990_-290+29991insAC (n.-290+29990_-290+29991insAC) n.226+25358_226+25359insAC n.271+40937_271+40938insAC c.-290+40937_-290+40938insAC (n.-290+40937_-290+40938insAC) c.-290+25358_-290+25359insAC (n.-290+25358_-290+25359insAC) c.-165+40937_-165+40938insAC (n.-165+40937_-165+40938insAC) | dbSNP |
2 | g.190120961C>T | CA2540880329 | C2orf88 | c.-290+29991C>T (n.-290+29991C>T) n.226+25359C>T n.271+40938C>T c.-290+40938C>T (n.-290+40938C>T) c.-290+25359C>T (n.-290+25359C>T) c.-165+40938C>T (n.-165+40938C>T) | |
2 | g.190120963A= | CA1315898040 | C2orf88 | c.-290+29993A= (n.-290+29993A=) n.226+25361A= n.271+40940A= c.-290+40940A= (n.-290+40940A=) c.-290+25361A= (n.-290+25361A=) c.-165+40940A= (n.-165+40940A=) | |
2 | g.190120963A>G | CA538578273 | C2orf88 | c.-290+29993A>G (n.-290+29993A>G) n.226+25361A>G n.271+40940A>G c.-290+40940A>G (n.-290+40940A>G) c.-290+25361A>G (n.-290+25361A>G) c.-165+40940A>G (n.-165+40940A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120963A>T | CA2499686566 | C2orf88 | c.-290+29993A>T (n.-290+29993A>T) n.226+25361A>T n.271+40940A>T c.-290+40940A>T (n.-290+40940A>T) c.-290+25361A>T (n.-290+25361A>T) c.-165+40940A>T (n.-165+40940A>T) |