Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190060219T>ACA349991415C2orf88,MSTNc.590A>T (p.Asn197Ile)
n.220-19004T>A
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c.-359-19735T>A (n.-359-19735T>A)
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c.-234-19735T>A (n.-234-19735T>A)
2g.190060219T>CCA349991414C2orf88,MSTNc.590A>G (p.Asn197Ser)
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c.-234-19735T>C (n.-234-19735T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060219T>GCA349991413C2orf88,MSTNc.590A>C (p.Asn197Thr)
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c.-234-19735T>G (n.-234-19735T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060219T=CA1315871006C2orf88,MSTNc.590A= (p.Asn197=)
n.220-19004T=
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c.206A= (p.Asn69=)
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c.-234-19735T= (n.-234-19735T=)
2g.190060220T>ACA349991416C2orf88,MSTNc.589A>T (p.Asn197Tyr)
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2g.190060220T>CCA349991417C2orf88,MSTNc.589A>G (p.Asn197Asp)
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2g.190060220T>GCA349991418C2orf88,MSTNc.589A>C (p.Asn197His)
n.220-19003T>G
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c.205A>C (p.Asn69His)
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2g.190060221C>ACA349991419C2orf88,MSTNc.588G>T (p.Met196Ile)
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2g.190060221C>GCA349991420C2orf88,MSTNc.588G>C (p.Met196Ile)
n.220-19002C>G
n.202-19733C>G
c.-359-19733C>G (n.-359-19733C>G)
c.204G>C (p.Met68Ile)
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2g.190060221C>TCA349991421C2orf88,MSTNc.588G>A (p.Met196Ile)
n.220-19002C>T
n.202-19733C>T
c.-359-19733C>T (n.-359-19733C>T)
c.204G>A (p.Met68Ile)
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2g.190060222A>CCA349991422C2orf88,MSTNc.587T>G (p.Met196Arg)
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c.-359-19732A>C (n.-359-19732A>C)
c.203T>G (p.Met68Arg)
c.-433-19732A>C (n.-433-19732A>C)
c.-234-19732A>C (n.-234-19732A>C)
2g.190060222A>GCA349991424C2orf88,MSTNc.587T>C (p.Met196Thr)
n.220-19001A>G
n.202-19732A>G
c.-359-19732A>G (n.-359-19732A>G)
c.203T>C (p.Met68Thr)
c.-433-19732A>G (n.-433-19732A>G)
c.-234-19732A>G (n.-234-19732A>G)
2g.190060222A>TCA349991423C2orf88,MSTNc.587T>A (p.Met196Lys)
n.220-19001A>T
n.202-19732A>T
c.-359-19732A>T (n.-359-19732A>T)
c.203T>A (p.Met68Lys)
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c.-234-19732A>T (n.-234-19732A>T)
2g.190060223T>ACA2027105C2orf88,MSTNc.586A>T (p.Met196Leu)
n.220-19000T>A
n.202-19731T>A
c.-359-19731T>A (n.-359-19731T>A)
c.202A>T (p.Met68Leu)
c.-433-19731T>A (n.-433-19731T>A)
c.-234-19731T>A (n.-234-19731T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060223T>CCA2027104C2orf88,MSTNc.586A>G (p.Met196Val)
n.220-19000T>C
n.202-19731T>C
c.-359-19731T>C (n.-359-19731T>C)
c.202A>G (p.Met68Val)
c.-433-19731T>C (n.-433-19731T>C)
c.-234-19731T>C (n.-234-19731T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060223T>GCA349991425C2orf88,MSTNc.586A>C (p.Met196Leu)
n.220-19000T>G
n.202-19731T>G
c.-359-19731T>G (n.-359-19731T>G)
c.202A>C (p.Met68Leu)
c.-433-19731T>G (n.-433-19731T>G)
c.-234-19731T>G (n.-234-19731T>G)
2g.190060223T=CA1315871007C2orf88,MSTNc.586A= (p.Met196=)
n.220-19000T=
n.202-19731T=
c.-359-19731T= (n.-359-19731T=)
c.202A= (p.Met68=)
c.-433-19731T= (n.-433-19731T=)
c.-234-19731T= (n.-234-19731T=)
2g.190060224G>ACA430503232C2orf88,MSTNc.585C>T (p.Asp195=)
n.220-18999G>A
n.202-19730G>A
c.-359-19730G>A (n.-359-19730G>A)
c.201C>T (p.Asp67=)
c.-433-19730G>A (n.-433-19730G>A)
c.-234-19730G>A (n.-234-19730G>A)
 gnomAD v4
2g.190060224G>CCA349991426C2orf88,MSTNc.585C>G (p.Asp195Glu)
n.220-18999G>C
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c.-359-19730G>C (n.-359-19730G>C)
c.201C>G (p.Asp67Glu)
c.-433-19730G>C (n.-433-19730G>C)
c.-234-19730G>C (n.-234-19730G>C)
2g.190060224G>TCA349991427C2orf88,MSTNc.585C>A (p.Asp195Glu)
n.220-18999G>T
n.202-19730G>T
c.-359-19730G>T (n.-359-19730G>T)
c.201C>A (p.Asp67Glu)
c.-433-19730G>T (n.-433-19730G>T)
c.-234-19730G>T (n.-234-19730G>T)
2g.190060225T>ACA349991428C2orf88,MSTNc.584A>T (p.Asp195Val)
n.220-18998T>A
n.202-19729T>A
c.-359-19729T>A (n.-359-19729T>A)
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.-433-19729T>A (n.-433-19729T>A)
c.-234-19729T>A (n.-234-19729T>A)
2g.190060225T>CCA349991429C2orf88,MSTNc.584A>G (p.Asp195Gly)
n.220-18998T>C
n.202-19729T>C
c.-359-19729T>C (n.-359-19729T>C)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.-433-19729T>C (n.-433-19729T>C)
c.-234-19729T>C (n.-234-19729T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060225T>GCA349991430C2orf88,MSTNc.584A>C (p.Asp195Ala)
n.220-18998T>G
n.202-19729T>G
c.-359-19729T>G (n.-359-19729T>G)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.-433-19729T>G (n.-433-19729T>G)
c.-234-19729T>G (n.-234-19729T>G)
2g.190060225T=CA1315871008C2orf88,MSTNc.584A= (p.Asp195=)
n.220-18998T=
n.202-19729T=
c.-359-19729T= (n.-359-19729T=)
c.200A= (p.Asp67=)
c.-433-19729T= (n.-433-19729T=)
c.-234-19729T= (n.-234-19729T=)
2g.190060226C>ACA62928603C2orf88,MSTNc.583G>T (p.Asp195Tyr)
n.220-18997C>A
n.202-19728C>A
c.-359-19728C>A (n.-359-19728C>A)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.-433-19728C>A (n.-433-19728C>A)
c.-234-19728C>A (n.-234-19728C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060226C=CA1315871009C2orf88,MSTNc.583G= (p.Asp195=)
n.220-18997C=
n.202-19728C=
c.-359-19728C= (n.-359-19728C=)
c.199G= (p.Asp67=)
c.-433-19728C= (n.-433-19728C=)
c.-234-19728C= (n.-234-19728C=)
2g.190060226C>GCA349991431C2orf88,MSTNc.583G>C (p.Asp195His)
n.220-18997C>G
n.202-19728C>G
c.-359-19728C>G (n.-359-19728C>G)
c.199G>C (p.Asp67His)
c.-433-19728C>G (n.-433-19728C>G)
c.-234-19728C>G (n.-234-19728C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060226C>TCA349991432C2orf88,MSTNc.583G>A (p.Asp195Asn)
n.220-18997C>T
n.202-19728C>T
c.-359-19728C>T (n.-359-19728C>T)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.-433-19728C>T (n.-433-19728C>T)
c.-234-19728C>T (n.-234-19728C>T)
2g.190060227A=CA1315871010C2orf88,MSTNc.582T= (p.Leu194=)
n.220-18996A=
n.202-19727A=
c.-359-19727A= (n.-359-19727A=)
c.198T= (p.Leu66=)
c.-433-19727A= (n.-433-19727A=)
c.-234-19727A= (n.-234-19727A=)
2g.190060227A>CCA430503235C2orf88,MSTNc.582T>G (p.Leu194=)
n.220-18996A>C
n.202-19727A>C
c.-359-19727A>C (n.-359-19727A>C)
c.198T>G (p.Leu66=)
c.-433-19727A>C (n.-433-19727A>C)
c.-234-19727A>C (n.-234-19727A>C)
2g.190060227A>GCA430503236C2orf88,MSTNc.582T>C (p.Leu194=)
n.220-18996A>G
n.202-19727A>G
c.-359-19727A>G (n.-359-19727A>G)
c.198T>C (p.Leu66=)
c.-433-19727A>G (n.-433-19727A>G)
c.-234-19727A>G (n.-234-19727A>G)
 dbSNP
2g.190060227A>TCA430503237C2orf88,MSTNc.582T>A (p.Leu194=)
n.220-18996A>T
n.202-19727A>T
c.-359-19727A>T (n.-359-19727A>T)
c.198T>A (p.Leu66=)
c.-433-19727A>T (n.-433-19727A>T)
c.-234-19727A>T (n.-234-19727A>T)
2g.190060227_190060228delCA2662348997C2orf88,MSTNc.581_582del (p.Leu194ArgfsTer13)
n.220-18996_220-18995del
n.202-19727_202-19726del
c.-359-19727_-359-19726del (n.-359-19727_-359-19726del)
c.197_198del (p.Leu66ArgfsTer13)
c.-433-19727_-433-19726del (n.-433-19727_-433-19726del)
c.-234-19727_-234-19726del (n.-234-19727_-234-19726del)
 gnomAD v4
2g.190060228A>CCA349991435C2orf88,MSTNc.581T>G (p.Leu194Arg)
n.220-18995A>C
n.202-19726A>C
c.-359-19726A>C (n.-359-19726A>C)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-433-19726A>C (n.-433-19726A>C)
c.-234-19726A>C (n.-234-19726A>C)
2g.190060228A>GCA349991434C2orf88,MSTNc.581T>C (p.Leu194Pro)
n.220-18995A>G
n.202-19726A>G
c.-359-19726A>G (n.-359-19726A>G)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-433-19726A>G (n.-433-19726A>G)
c.-234-19726A>G (n.-234-19726A>G)
2g.190060228A>TCA349991433C2orf88,MSTNc.581T>A (p.Leu194His)
n.220-18995A>T
n.202-19726A>T
c.-359-19726A>T (n.-359-19726A>T)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.-433-19726A>T (n.-433-19726A>T)
c.-234-19726A>T (n.-234-19726A>T)
2g.190060229G>ACA349991436C2orf88,MSTNc.580C>T (p.Leu194Phe)
n.220-18994G>A
n.202-19725G>A
c.-359-19725G>A (n.-359-19725G>A)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.-433-19725G>A (n.-433-19725G>A)
c.-234-19725G>A (n.-234-19725G>A)
2g.190060229G>CCA349991438C2orf88,MSTNc.580C>G (p.Leu194Val)
n.220-18994G>C
n.202-19725G>C
c.-359-19725G>C (n.-359-19725G>C)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.-433-19725G>C (n.-433-19725G>C)
c.-234-19725G>C (n.-234-19725G>C)
2g.190060229G>TCA349991437C2orf88,MSTNc.580C>A (p.Leu194Ile)
n.220-18994G>T
n.202-19725G>T
c.-359-19725G>T (n.-359-19725G>T)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.-433-19725G>T (n.-433-19725G>T)
c.-234-19725G>T (n.-234-19725G>T)
2g.190060230T>ACA349991439C2orf88,MSTNc.579A>T (p.Lys193Asn)
n.220-18993T>A
n.202-19724T>A
c.-359-19724T>A (n.-359-19724T>A)
c.195A>T (p.Lys65Asn)
c.-433-19724T>A (n.-433-19724T>A)
c.-234-19724T>A (n.-234-19724T>A)
2g.190060230T>CCA430503239C2orf88,MSTNc.579A>G (p.Lys193=)
n.220-18993T>C
n.202-19724T>C
c.-359-19724T>C (n.-359-19724T>C)
c.195A>G (p.Lys65=)
c.-433-19724T>C (n.-433-19724T>C)
c.-234-19724T>C (n.-234-19724T>C)
2g.190060230T>GCA349991440C2orf88,MSTNc.579A>C (p.Lys193Asn)
n.220-18993T>G
n.202-19724T>G
c.-359-19724T>G (n.-359-19724T>G)
c.195A>C (p.Lys65Asn)
c.-433-19724T>G (n.-433-19724T>G)
c.-234-19724T>G (n.-234-19724T>G)
2g.190060231T>ACA349991441C2orf88,MSTNc.578A>T (p.Lys193Ile)
n.220-18992T>A
n.202-19723T>A
c.-359-19723T>A (n.-359-19723T>A)
c.194A>T (p.Lys65Ile)
c.-433-19723T>A (n.-433-19723T>A)
c.-234-19723T>A (n.-234-19723T>A)
2g.190060231T>CCA349991442C2orf88,MSTNc.578A>G (p.Lys193Arg)
n.220-18992T>C
n.202-19723T>C
c.-359-19723T>C (n.-359-19723T>C)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.-433-19723T>C (n.-433-19723T>C)
c.-234-19723T>C (n.-234-19723T>C)
2g.190060231T>GCA349991443C2orf88,MSTNc.578A>C (p.Lys193Thr)
n.220-18992T>G
n.202-19723T>G
c.-359-19723T>G (n.-359-19723T>G)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.-433-19723T>G (n.-433-19723T>G)
c.-234-19723T>G (n.-234-19723T>G)
2g.190060232T>ACA349991444C2orf88,MSTNc.577A>T (p.Lys193Ter)
n.220-18991T>A
n.202-19722T>A
c.-359-19722T>A (n.-359-19722T>A)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.-433-19722T>A (n.-433-19722T>A)
c.-234-19722T>A (n.-234-19722T>A)
2g.190060232T>CCA349991445C2orf88,MSTNc.577A>G (p.Lys193Glu)
n.220-18991T>C
n.202-19722T>C
c.-359-19722T>C (n.-359-19722T>C)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.-433-19722T>C (n.-433-19722T>C)
c.-234-19722T>C (n.-234-19722T>C)
 gnomAD v4
2g.190060232T>GCA349991446C2orf88,MSTNc.577A>C (p.Lys193Gln)
n.220-18991T>G
n.202-19722T>G
c.-359-19722T>G (n.-359-19722T>G)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.-433-19722T>G (n.-433-19722T>G)
c.-234-19722T>G (n.-234-19722T>G)
2g.190060233C>ACA430503241C2orf88,MSTNc.576G>T (p.Leu192=)
n.220-18990C>A
n.202-19721C>A
c.-359-19721C>A (n.-359-19721C>A)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.-433-19721C>A (n.-433-19721C>A)
c.-234-19721C>A (n.-234-19721C>A)
2g.190060233C=CA1315871011C2orf88,MSTNc.576G= (p.Leu192=)
n.220-18990C=
n.202-19721C=
c.-359-19721C= (n.-359-19721C=)
c.192G= (p.Leu64=)
c.-433-19721C= (n.-433-19721C=)
c.-234-19721C= (n.-234-19721C=)
2g.190060233C>GCA430503240C2orf88,MSTNc.576G>C (p.Leu192=)
n.220-18990C>G
n.202-19721C>G
c.-359-19721C>G (n.-359-19721C>G)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.-433-19721C>G (n.-433-19721C>G)
c.-234-19721C>G (n.-234-19721C>G)
2g.190060233C>TCA2027106C2orf88,MSTNc.576G>A (p.Leu192=)
n.220-18990C>T
n.202-19721C>T
c.-359-19721C>T (n.-359-19721C>T)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.-433-19721C>T (n.-433-19721C>T)
c.-234-19721C>T (n.-234-19721C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060234A>CCA349991447C2orf88,MSTNc.575T>G (p.Leu192Arg)
n.220-18989A>C
n.202-19720A>C
c.-359-19720A>C (n.-359-19720A>C)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.-433-19720A>C (n.-433-19720A>C)
c.-234-19720A>C (n.-234-19720A>C)
2g.190060234A>GCA349991448C2orf88,MSTNc.575T>C (p.Leu192Pro)
n.220-18989A>G
n.202-19720A>G
c.-359-19720A>G (n.-359-19720A>G)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.-433-19720A>G (n.-433-19720A>G)
c.-234-19720A>G (n.-234-19720A>G)
2g.190060234A>TCA349991449C2orf88,MSTNc.575T>A (p.Leu192Gln)
n.220-18989A>T
n.202-19720A>T
c.-359-19720A>T (n.-359-19720A>T)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.-433-19720A>T (n.-433-19720A>T)
c.-234-19720A>T (n.-234-19720A>T)
2g.190060235G>ACA430503242C2orf88,MSTNc.574C>T (p.Leu192=)
n.220-18988G>A
n.202-19719G>A
c.-359-19719G>A (n.-359-19719G>A)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.-433-19719G>A (n.-433-19719G>A)
c.-234-19719G>A (n.-234-19719G>A)
2g.190060235G>CCA349991450C2orf88,MSTNc.574C>G (p.Leu192Val)
n.220-18988G>C
n.202-19719G>C
c.-359-19719G>C (n.-359-19719G>C)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.-433-19719G>C (n.-433-19719G>C)
c.-234-19719G>C (n.-234-19719G>C)
 gnomAD v4
2g.190060235G>TCA349991451C2orf88,MSTNc.574C>A (p.Leu192Met)
n.220-18988G>T
n.202-19719G>T
c.-359-19719G>T (n.-359-19719G>T)
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.-433-19719G>T (n.-433-19719G>T)
c.-234-19719G>T (n.-234-19719G>T)
2g.190060236A=CA1315871012C2orf88,MSTNc.573T= (p.Ser191=)
n.220-18987A=
n.202-19718A=
c.-359-19718A= (n.-359-19718A=)
c.189T= (p.Ser63=)
c.-433-19718A= (n.-433-19718A=)
c.-234-19718A= (n.-234-19718A=)
2g.190060236A>CCA2027107C2orf88,MSTNc.573T>G (p.Ser191=)
n.220-18987A>C
n.202-19718A>C
c.-359-19718A>C (n.-359-19718A>C)
c.189T>G (p.Ser63=)
c.-433-19718A>C (n.-433-19718A>C)
c.-234-19718A>C (n.-234-19718A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.190060236A>GCA430503244C2orf88,MSTNc.573T>C (p.Ser191=)
n.220-18987A>G
n.202-19718A>G
c.-359-19718A>G (n.-359-19718A>G)
c.189T>C (p.Ser63=)
c.-433-19718A>G (n.-433-19718A>G)
c.-234-19718A>G (n.-234-19718A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060236A>TCA430503245C2orf88,MSTNc.573T>A (p.Ser191=)
n.220-18987A>T
n.202-19718A>T
c.-359-19718A>T (n.-359-19718A>T)
c.189T>A (p.Ser63=)
c.-433-19718A>T (n.-433-19718A>T)
c.-234-19718A>T (n.-234-19718A>T)
2g.190060237G>ACA349991452C2orf88,MSTNc.572C>T (p.Ser191Phe)
n.220-18986G>A
n.202-19717G>A
c.-359-19717G>A (n.-359-19717G>A)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.-433-19717G>A (n.-433-19717G>A)
c.-234-19717G>A (n.-234-19717G>A)
2g.190060237G>CCA349991453C2orf88,MSTNc.572C>G (p.Ser191Cys)
n.220-18986G>C
n.202-19717G>C
c.-359-19717G>C (n.-359-19717G>C)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.-433-19717G>C (n.-433-19717G>C)
c.-234-19717G>C (n.-234-19717G>C)
2g.190060237G=CA1315871013C2orf88,MSTNc.572C= (p.Ser191=)
n.220-18986G=
n.202-19717G=
c.-359-19717G= (n.-359-19717G=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.-433-19717G= (n.-433-19717G=)
c.-234-19717G= (n.-234-19717G=)
2g.190060237G>TCA349991454C2orf88,MSTNc.572C>A (p.Ser191Tyr)
n.220-18986G>T
n.202-19717G>T
c.-359-19717G>T (n.-359-19717G>T)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.-433-19717G>T (n.-433-19717G>T)
c.-234-19717G>T (n.-234-19717G>T)
 dbSNP
2g.190060238A>CCA349991455C2orf88,MSTNc.571T>G (p.Ser191Ala)
n.220-18985A>C
n.202-19716A>C
c.-359-19716A>C (n.-359-19716A>C)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.-433-19716A>C (n.-433-19716A>C)
c.-234-19716A>C (n.-234-19716A>C)
2g.190060238A>GCA349991456C2orf88,MSTNc.571T>C (p.Ser191Pro)
n.220-18985A>G
n.202-19716A>G
c.-359-19716A>G (n.-359-19716A>G)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.-433-19716A>G (n.-433-19716A>G)
c.-234-19716A>G (n.-234-19716A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060238A>TCA349991457C2orf88,MSTNc.571T>A (p.Ser191Thr)
n.220-18985A>T
n.202-19716A>T
c.-359-19716A>T (n.-359-19716A>T)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.-433-19716A>T (n.-433-19716A>T)
c.-234-19716A>T (n.-234-19716A>T)
2g.190060239T>ACA430503246C2orf88,MSTNc.570A>T (p.Arg190=)
n.220-18984T>A
n.202-19715T>A
c.-359-19715T>A (n.-359-19715T>A)
c.186A>T (p.Arg62=)
c.-433-19715T>A (n.-433-19715T>A)
c.-234-19715T>A (n.-234-19715T>A)
2g.190060239T>CCA430503248C2orf88,MSTNc.570A>G (p.Arg190=)
n.220-18984T>C
n.202-19715T>C
c.-359-19715T>C (n.-359-19715T>C)
c.186A>G (p.Arg62=)
c.-433-19715T>C (n.-433-19715T>C)
c.-234-19715T>C (n.-234-19715T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060239T>GCA430503247C2orf88,MSTNc.570A>C (p.Arg190=)
n.220-18984T>G
n.202-19715T>G
c.-359-19715T>G (n.-359-19715T>G)
c.186A>C (p.Arg62=)
c.-433-19715T>G (n.-433-19715T>G)
c.-234-19715T>G (n.-234-19715T>G)
2g.190060239T=CA1315871014C2orf88,MSTNc.570A= (p.Arg190=)
n.220-18984T=
n.202-19715T=
c.-359-19715T= (n.-359-19715T=)
c.186A= (p.Arg62=)
c.-433-19715T= (n.-433-19715T=)
c.-234-19715T= (n.-234-19715T=)
2g.190060240C>ACA2027108C2orf88,MSTNc.569G>T (p.Arg190Leu)
n.220-18983C>A
n.202-19714C>A
c.-359-19714C>A (n.-359-19714C>A)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
c.-433-19714C>A (n.-433-19714C>A)
c.-234-19714C>A (n.-234-19714C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060240C=CA1315871015C2orf88,MSTNc.569G= (p.Arg190=)
n.220-18983C=
n.202-19714C=
c.-359-19714C= (n.-359-19714C=)
c.185G= (p.Arg62=)
c.-433-19714C= (n.-433-19714C=)
c.-234-19714C= (n.-234-19714C=)
2g.190060240C>GCA349991458C2orf88,MSTNc.569G>C (p.Arg190Pro)
n.220-18983C>G
n.202-19714C>G
c.-359-19714C>G (n.-359-19714C>G)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
c.-433-19714C>G (n.-433-19714C>G)
c.-234-19714C>G (n.-234-19714C>G)
2g.190060240C>TCA2027109C2orf88,MSTNc.569G>A (p.Arg190Gln)
n.220-18983C>T
n.202-19714C>T
c.-359-19714C>T (n.-359-19714C>T)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
c.-433-19714C>T (n.-433-19714C>T)
c.-234-19714C>T (n.-234-19714C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060241G>ACA349991459C2orf88,MSTNc.568C>T (p.Arg190Ter)
n.220-18982G>A
n.202-19713G>A
c.-359-19713G>A (n.-359-19713G>A)
c.184C>T (p.Arg62Ter)
c.-433-19713G>A (n.-433-19713G>A)
c.-234-19713G>A (n.-234-19713G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060241G>CCA349991460C2orf88,MSTNc.568C>G (p.Arg190Gly)
n.220-18982G>C
n.202-19713G>C
c.-359-19713G>C (n.-359-19713G>C)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
c.-433-19713G>C (n.-433-19713G>C)
c.-234-19713G>C (n.-234-19713G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060241G=CA1315871016C2orf88,MSTNc.568C= (p.Arg190=)
n.220-18982G=
n.202-19713G=
c.-359-19713G= (n.-359-19713G=)
c.184C= (p.Arg62=)
c.-433-19713G= (n.-433-19713G=)
c.-234-19713G= (n.-234-19713G=)
2g.190060241G>TCA430503252C2orf88,MSTNc.568C>A (p.Arg190=)
n.220-18982G>T
n.202-19713G>T
c.-359-19713G>T (n.-359-19713G>T)
c.184C>A (p.Arg62=)
c.-433-19713G>T (n.-433-19713G>T)
c.-234-19713G>T (n.-234-19713G>T)
2g.190060242G>ACA430503253C2orf88,MSTNc.567C>T (p.Ile189=)
n.220-18981G>A
n.202-19712G>A
c.-359-19712G>A (n.-359-19712G>A)
c.183C>T (p.Ile61=)
c.-433-19712G>A (n.-433-19712G>A)
c.-234-19712G>A (n.-234-19712G>A)
 COSMIC
2g.190060242G>CCA349991461C2orf88,MSTNc.567C>G (p.Ile189Met)
n.220-18981G>C
n.202-19712G>C
c.-359-19712G>C (n.-359-19712G>C)
c.183C>G (p.Ile61Met)
c.-433-19712G>C (n.-433-19712G>C)
c.-234-19712G>C (n.-234-19712G>C)
2g.190060242G>TCA430503254C2orf88,MSTNc.567C>A (p.Ile189=)
n.220-18981G>T
n.202-19712G>T
c.-359-19712G>T (n.-359-19712G>T)
c.183C>A (p.Ile61=)
c.-433-19712G>T (n.-433-19712G>T)
c.-234-19712G>T (n.-234-19712G>T)
2g.190060243A>CCA349991463C2orf88,MSTNc.566T>G (p.Ile189Ser)
n.220-18980A>C
n.202-19711A>C
c.-359-19711A>C (n.-359-19711A>C)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.-433-19711A>C (n.-433-19711A>C)
c.-234-19711A>C (n.-234-19711A>C)
2g.190060243A>GCA349991464C2orf88,MSTNc.566T>C (p.Ile189Thr)
n.220-18980A>G
n.202-19711A>G
c.-359-19711A>G (n.-359-19711A>G)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.-433-19711A>G (n.-433-19711A>G)
c.-234-19711A>G (n.-234-19711A>G)
2g.190060243A>TCA349991462C2orf88,MSTNc.566T>A (p.Ile189Asn)
n.220-18980A>T
n.202-19711A>T
c.-359-19711A>T (n.-359-19711A>T)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.-433-19711A>T (n.-433-19711A>T)
c.-234-19711A>T (n.-234-19711A>T)
2g.190060244T>ACA349991465C2orf88,MSTNc.565A>T (p.Ile189Phe)
n.220-18979T>A
n.202-19710T>A
c.-359-19710T>A (n.-359-19710T>A)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.-433-19710T>A (n.-433-19710T>A)
c.-234-19710T>A (n.-234-19710T>A)
 COSMIC
2g.190060244T>CCA349991466C2orf88,MSTNc.565A>G (p.Ile189Val)
n.220-18979T>C
n.202-19710T>C
c.-359-19710T>C (n.-359-19710T>C)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.-433-19710T>C (n.-433-19710T>C)
c.-234-19710T>C (n.-234-19710T>C)
2g.190060244T>GCA349991467C2orf88,MSTNc.565A>C (p.Ile189Leu)
n.220-18979T>G
n.202-19710T>G
c.-359-19710T>G (n.-359-19710T>G)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.-433-19710T>G (n.-433-19710T>G)
c.-234-19710T>G (n.-234-19710T>G)
2g.190060245T>ACA430503255C2orf88,MSTNc.564A>T (p.Gly188=)
n.220-18978T>A
n.202-19709T>A
c.-359-19709T>A (n.-359-19709T>A)
c.180A>T (p.Gly60=)
c.-433-19709T>A (n.-433-19709T>A)
c.-234-19709T>A (n.-234-19709T>A)
2g.190060245T>CCA430503257C2orf88,MSTNc.564A>G (p.Gly188=)
n.220-18978T>C
n.202-19709T>C
c.-359-19709T>C (n.-359-19709T>C)
c.180A>G (p.Gly60=)
c.-433-19709T>C (n.-433-19709T>C)
c.-234-19709T>C (n.-234-19709T>C)
2g.190060245T>GCA430503256C2orf88,MSTNc.564A>C (p.Gly188=)
n.220-18978T>G
n.202-19709T>G
c.-359-19709T>G (n.-359-19709T>G)
c.180A>C (p.Gly60=)
c.-433-19709T>G (n.-433-19709T>G)
c.-234-19709T>G (n.-234-19709T>G)
2g.190060246C>ACA349991468C2orf88,MSTNc.563G>T (p.Gly188Val)
n.220-18977C>A
n.202-19708C>A
c.-359-19708C>A (n.-359-19708C>A)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.-433-19708C>A (n.-433-19708C>A)
c.-234-19708C>A (n.-234-19708C>A)
2g.190060246C>GCA349991469C2orf88,MSTNc.563G>C (p.Gly188Ala)
n.220-18977C>G
n.202-19708C>G
c.-359-19708C>G (n.-359-19708C>G)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.-433-19708C>G (n.-433-19708C>G)
c.-234-19708C>G (n.-234-19708C>G)
2g.190060246C>TCA349991470C2orf88,MSTNc.563G>A (p.Gly188Glu)
n.220-18977C>T
n.202-19708C>T
c.-359-19708C>T (n.-359-19708C>T)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
c.-433-19708C>T (n.-433-19708C>T)
c.-234-19708C>T (n.-234-19708C>T)
2g.190060247C>ACA349991471C2orf88,MSTNc.562G>T (p.Gly188Ter)
n.220-18976C>A
n.202-19707C>A
c.-359-19707C>A (n.-359-19707C>A)
c.178G>T (p.Gly60Ter)
c.-433-19707C>A (n.-433-19707C>A)
c.-234-19707C>A (n.-234-19707C>A)
2g.190060247C>GCA349991472C2orf88,MSTNc.562G>C (p.Gly188Arg)
n.220-18976C>G
n.202-19707C>G
c.-359-19707C>G (n.-359-19707C>G)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.-433-19707C>G (n.-433-19707C>G)
c.-234-19707C>G (n.-234-19707C>G)
2g.190060247C>TCA349991473C2orf88,MSTNc.562G>A (p.Gly188Arg)
n.220-18976C>T
n.202-19707C>T
c.-359-19707C>T (n.-359-19707C>T)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
c.-433-19707C>T (n.-433-19707C>T)
c.-234-19707C>T (n.-234-19707C>T)
 gnomAD v4
2g.190060248A=CA1315871017C2orf88,MSTNc.561T= (p.Thr187=)
n.220-18975A=
n.202-19706A=
c.-359-19706A= (n.-359-19706A=)
c.177T= (p.Thr59=)
c.-433-19706A= (n.-433-19706A=)
c.-234-19706A= (n.-234-19706A=)
2g.190060248A>CCA430503258C2orf88,MSTNc.561T>G (p.Thr187=)
n.220-18975A>C
n.202-19706A>C
c.-359-19706A>C (n.-359-19706A>C)
c.177T>G (p.Thr59=)
c.-433-19706A>C (n.-433-19706A>C)
c.-234-19706A>C (n.-234-19706A>C)
2g.190060248A>GCA430503259C2orf88,MSTNc.561T>C (p.Thr187=)
n.220-18975A>G
n.202-19706A>G
c.-359-19706A>G (n.-359-19706A>G)
c.177T>C (p.Thr59=)
c.-433-19706A>G (n.-433-19706A>G)
c.-234-19706A>G (n.-234-19706A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060248A>TCA430503260C2orf88,MSTNc.561T>A (p.Thr187=)
n.220-18975A>T
n.202-19706A>T
c.-359-19706A>T (n.-359-19706A>T)
c.177T>A (p.Thr59=)
c.-433-19706A>T (n.-433-19706A>T)
c.-234-19706A>T (n.-234-19706A>T)
 gnomAD v4
2g.190060249G>ACA349991474C2orf88,MSTNc.560C>T (p.Thr187Ile)
n.220-18974G>A
n.202-19705G>A
c.-359-19705G>A (n.-359-19705G>A)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.-433-19705G>A (n.-433-19705G>A)
c.-234-19705G>A (n.-234-19705G>A)
2g.190060249G>CCA349991475C2orf88,MSTNc.560C>G (p.Thr187Ser)
n.220-18974G>C
n.202-19705G>C
c.-359-19705G>C (n.-359-19705G>C)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.-433-19705G>C (n.-433-19705G>C)
c.-234-19705G>C (n.-234-19705G>C)
2g.190060249G=CA1315871018C2orf88,MSTNc.560C= (p.Thr187=)
n.220-18974G=
n.202-19705G=
c.-359-19705G= (n.-359-19705G=)
c.176C= (p.Thr59=)
c.-433-19705G= (n.-433-19705G=)
c.-234-19705G= (n.-234-19705G=)
2g.190060249G>TCA2027110C2orf88,MSTNc.560C>A (p.Thr187Asn)
n.220-18974G>T
n.202-19705G>T
c.-359-19705G>T (n.-359-19705G>T)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.-433-19705G>T (n.-433-19705G>T)
c.-234-19705G>T (n.-234-19705G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060250T>ACA349991478C2orf88,MSTNc.559A>T (p.Thr187Ser)
n.220-18973T>A
n.202-19704T>A
c.-359-19704T>A (n.-359-19704T>A)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.-433-19704T>A (n.-433-19704T>A)
c.-234-19704T>A (n.-234-19704T>A)
2g.190060250T>CCA349991476C2orf88,MSTNc.559A>G (p.Thr187Ala)
n.220-18973T>C
n.202-19704T>C
c.-359-19704T>C (n.-359-19704T>C)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.-433-19704T>C (n.-433-19704T>C)
c.-234-19704T>C (n.-234-19704T>C)
2g.190060250T>GCA349991477C2orf88,MSTNc.559A>C (p.Thr187Pro)
n.220-18973T>G
n.202-19704T>G
c.-359-19704T>G (n.-359-19704T>G)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.-433-19704T>G (n.-433-19704T>G)
c.-234-19704T>G (n.-234-19704T>G)
2g.190060251A=CA1315871019C2orf88,MSTNc.558T= (p.Tyr186=)
n.220-18972A=
n.202-19703A=
c.-359-19703A= (n.-359-19703A=)
c.174T= (p.Tyr58=)
c.-433-19703A= (n.-433-19703A=)
c.-234-19703A= (n.-234-19703A=)
2g.190060251A>CCA349991479C2orf88,MSTNc.558T>G (p.Tyr186Ter)
n.220-18972A>C
n.202-19703A>C
c.-359-19703A>C (n.-359-19703A>C)
c.174T>G (p.Tyr58Ter)
c.-433-19703A>C (n.-433-19703A>C)
c.-234-19703A>C (n.-234-19703A>C)
2g.190060251A>GCA430503261C2orf88,MSTNc.558T>C (p.Tyr186=)
n.220-18972A>G
n.202-19703A>G
c.-359-19703A>G (n.-359-19703A>G)
c.174T>C (p.Tyr58=)
c.-433-19703A>G (n.-433-19703A>G)
c.-234-19703A>G (n.-234-19703A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060251A>TCA349991480C2orf88,MSTNc.558T>A (p.Tyr186Ter)
n.220-18972A>T
n.202-19703A>T
c.-359-19703A>T (n.-359-19703A>T)
c.174T>A (p.Tyr58Ter)
c.-433-19703A>T (n.-433-19703A>T)
c.-234-19703A>T (n.-234-19703A>T)
2g.190060252T>ACA349991481C2orf88,MSTNc.557A>T (p.Tyr186Phe)
n.220-18971T>A
n.202-19702T>A
c.-359-19702T>A (n.-359-19702T>A)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.-433-19702T>A (n.-433-19702T>A)
c.-234-19702T>A (n.-234-19702T>A)
2g.190060252T>CCA349991482C2orf88,MSTNc.557A>G (p.Tyr186Cys)
n.220-18971T>C
n.202-19702T>C
c.-359-19702T>C (n.-359-19702T>C)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.-433-19702T>C (n.-433-19702T>C)
c.-234-19702T>C (n.-234-19702T>C)
2g.190060252T>GCA349991483C2orf88,MSTNc.557A>C (p.Tyr186Ser)
n.220-18971T>G
n.202-19702T>G
c.-359-19702T>G (n.-359-19702T>G)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.-433-19702T>G (n.-433-19702T>G)
c.-234-19702T>G (n.-234-19702T>G)
2g.190060253A>CCA349991484C2orf88,MSTNc.556T>G (p.Tyr186Asp)
n.220-18970A>C
n.202-19701A>C
c.-359-19701A>C (n.-359-19701A>C)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.-433-19701A>C (n.-433-19701A>C)
c.-234-19701A>C (n.-234-19701A>C)
2g.190060253A>GCA349991485C2orf88,MSTNc.556T>C (p.Tyr186His)
n.220-18970A>G
n.202-19701A>G
c.-359-19701A>G (n.-359-19701A>G)
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.-433-19701A>G (n.-433-19701A>G)
c.-234-19701A>G (n.-234-19701A>G)
2g.190060253A>TCA349991486C2orf88,MSTNc.556T>A (p.Tyr186Asn)
n.220-18970A>T
n.202-19701A>T
c.-359-19701A>T (n.-359-19701A>T)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.-433-19701A>T (n.-433-19701A>T)
c.-234-19701A>T (n.-234-19701A>T)
2g.190060254C>ACA349991487C2orf88,MSTNc.555G>T (p.Arg185Ser)
n.220-18969C>A
n.202-19700C>A
c.-359-19700C>A (n.-359-19700C>A)
c.171G>T (p.Arg57Ser)
c.-433-19700C>A (n.-433-19700C>A)
c.-234-19700C>A (n.-234-19700C>A)
2g.190060254C=CA1315871020C2orf88,MSTNc.555G= (p.Arg185=)
n.220-18969C=
n.202-19700C=
c.-359-19700C= (n.-359-19700C=)
c.171G= (p.Arg57=)
c.-433-19700C= (n.-433-19700C=)
c.-234-19700C= (n.-234-19700C=)
2g.190060254C>GCA349991488C2orf88,MSTNc.555G>C (p.Arg185Ser)
n.220-18969C>G
n.202-19700C>G
c.-359-19700C>G (n.-359-19700C>G)
c.171G>C (p.Arg57Ser)
c.-433-19700C>G (n.-433-19700C>G)
c.-234-19700C>G (n.-234-19700C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060254C>TCA430503262C2orf88,MSTNc.555G>A (p.Arg185=)
n.220-18969C>T
n.202-19700C>T
c.-359-19700C>T (n.-359-19700C>T)
c.171G>A (p.Arg57=)
c.-433-19700C>T (n.-433-19700C>T)
c.-234-19700C>T (n.-234-19700C>T)
2g.190060255C>ACA349991489C2orf88,MSTNc.554G>T (p.Arg185Met)
n.220-18968C>A
n.202-19699C>A
c.-359-19699C>A (n.-359-19699C>A)
c.170G>T (p.Arg57Met)
c.-433-19699C>A (n.-433-19699C>A)
c.-234-19699C>A (n.-234-19699C>A)
2g.190060255C=CA1315871021C2orf88,MSTNc.554G= (p.Arg185=)
n.220-18968C=
n.202-19699C=
c.-359-19699C= (n.-359-19699C=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.-433-19699C= (n.-433-19699C=)
c.-234-19699C= (n.-234-19699C=)
2g.190060255C>GCA349991490C2orf88,MSTNc.554G>C (p.Arg185Thr)
n.220-18968C>G
n.202-19699C>G
c.-359-19699C>G (n.-359-19699C>G)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
c.-433-19699C>G (n.-433-19699C>G)
c.-234-19699C>G (n.-234-19699C>G)
2g.190060255C>TCA349991491C2orf88,MSTNc.554G>A (p.Arg185Lys)
n.220-18968C>T
n.202-19699C>T
c.-359-19699C>T (n.-359-19699C>T)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
c.-433-19699C>T (n.-433-19699C>T)
c.-234-19699C>T (n.-234-19699C>T)
 dbSNP
2g.190060256T>ACA349991493C2orf88,MSTNc.553A>T (p.Arg185Trp)
n.220-18967T>A
n.202-19698T>A
c.-359-19698T>A (n.-359-19698T>A)
c.169A>T (p.Arg57Trp)
c.-433-19698T>A (n.-433-19698T>A)
c.-234-19698T>A (n.-234-19698T>A)
2g.190060256T>CCA349991492C2orf88,MSTNc.553A>G (p.Arg185Gly)
n.220-18967T>C
n.202-19698T>C
c.-359-19698T>C (n.-359-19698T>C)
c.169A>G (p.Arg57Gly)
c.-433-19698T>C (n.-433-19698T>C)
c.-234-19698T>C (n.-234-19698T>C)
 gnomAD v4
2g.190060256T>GCA430503264C2orf88,MSTNc.553A>C (p.Arg185=)
n.220-18967T>G
n.202-19698T>G
c.-359-19698T>G (n.-359-19698T>G)
c.169A>C (p.Arg57=)
c.-433-19698T>G (n.-433-19698T>G)
c.-234-19698T>G (n.-234-19698T>G)
2g.190060257T>ACA430503265C2orf88,MSTNc.552A>T (p.Thr184=)
n.220-18966T>A
n.202-19697T>A
c.-359-19697T>A (n.-359-19697T>A)
c.168A>T (p.Thr56=)
c.-433-19697T>A (n.-433-19697T>A)
c.-234-19697T>A (n.-234-19697T>A)
2g.190060257T>CCA62928604C2orf88,MSTNc.552A>G (p.Thr184=)
n.220-18966T>C
n.202-19697T>C
c.-359-19697T>C (n.-359-19697T>C)
c.168A>G (p.Thr56=)
c.-433-19697T>C (n.-433-19697T>C)
c.-234-19697T>C (n.-234-19697T>C)
 dbSNP
2g.190060257T>GCA430503266C2orf88,MSTNc.552A>C (p.Thr184=)
n.220-18966T>G
n.202-19697T>G
c.-359-19697T>G (n.-359-19697T>G)
c.168A>C (p.Thr56=)
c.-433-19697T>G (n.-433-19697T>G)
c.-234-19697T>G (n.-234-19697T>G)
2g.190060257T=CA1315871022C2orf88,MSTNc.552A= (p.Thr184=)
n.220-18966T=
n.202-19697T=
c.-359-19697T= (n.-359-19697T=)
c.168A= (p.Thr56=)
c.-433-19697T= (n.-433-19697T=)
c.-234-19697T= (n.-234-19697T=)
2g.190060258G>ACA2027111C2orf88,MSTNc.551C>T (p.Thr184Ile)
n.220-18965G>A
n.202-19696G>A
c.-359-19696G>A (n.-359-19696G>A)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.-433-19696G>A (n.-433-19696G>A)
c.-234-19696G>A (n.-234-19696G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060258G>CCA349991494C2orf88,MSTNc.551C>G (p.Thr184Arg)
n.220-18965G>C
n.202-19696G>C
c.-359-19696G>C (n.-359-19696G>C)
c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.-433-19696G>C (n.-433-19696G>C)
c.-234-19696G>C (n.-234-19696G>C)
2g.190060258G=CA1315871023C2orf88,MSTNc.551C= (p.Thr184=)
n.220-18965G=
n.202-19696G=
c.-359-19696G= (n.-359-19696G=)
c.167C= (p.Thr56=)
c.-433-19696G= (n.-433-19696G=)
c.-234-19696G= (n.-234-19696G=)
2g.190060258G>TCA349991495C2orf88,MSTNc.551C>A (p.Thr184Lys)
n.220-18965G>T
n.202-19696G>T
c.-359-19696G>T (n.-359-19696G>T)
c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.-433-19696G>T (n.-433-19696G>T)
c.-234-19696G>T (n.-234-19696G>T)
2g.190060259T>ACA349991496C2orf88,MSTNc.550A>T (p.Thr184Ser)
n.220-18964T>A
n.202-19695T>A
c.-359-19695T>A (n.-359-19695T>A)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-433-19695T>A (n.-433-19695T>A)
c.-234-19695T>A (n.-234-19695T>A)
2g.190060259T>CCA349991497C2orf88,MSTNc.550A>G (p.Thr184Ala)
n.220-18964T>C
n.202-19695T>C
c.-359-19695T>C (n.-359-19695T>C)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-433-19695T>C (n.-433-19695T>C)
c.-234-19695T>C (n.-234-19695T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060259T>GCA349991498C2orf88,MSTNc.550A>C (p.Thr184Pro)
n.220-18964T>G
n.202-19695T>G
c.-359-19695T>G (n.-359-19695T>G)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-433-19695T>G (n.-433-19695T>G)
c.-234-19695T>G (n.-234-19695T>G)
2g.190060259T=CA1315871024C2orf88,MSTNc.550A= (p.Thr184=)
n.220-18964T=
n.202-19695T=
c.-359-19695T= (n.-359-19695T=)
c.166A= (p.Thr56=)
c.-433-19695T= (n.-433-19695T=)
c.-234-19695T= (n.-234-19695T=)
2g.190060260A=CA1315871025C2orf88,MSTNc.549T= (p.Gly183=)
n.220-18963A=
n.202-19694A=
c.-359-19694A= (n.-359-19694A=)
c.165T= (p.Gly55=)
c.-433-19694A= (n.-433-19694A=)
c.-234-19694A= (n.-234-19694A=)
2g.190060260A>CCA430503268C2orf88,MSTNc.549T>G (p.Gly183=)
n.220-18963A>C
n.202-19694A>C
c.-359-19694A>C (n.-359-19694A>C)
c.165T>G (p.Gly55=)
c.-433-19694A>C (n.-433-19694A>C)
c.-234-19694A>C (n.-234-19694A>C)
 gnomAD v4
2g.190060260A>GCA430503269C2orf88,MSTNc.549T>C (p.Gly183=)
n.220-18963A>G
n.202-19694A>G
c.-359-19694A>G (n.-359-19694A>G)
c.165T>C (p.Gly55=)
c.-433-19694A>G (n.-433-19694A>G)
c.-234-19694A>G (n.-234-19694A>G)
2g.190060260A>TCA2027112C2orf88,MSTNc.549T>A (p.Gly183=)
n.220-18963A>T
n.202-19694A>T
c.-359-19694A>T (n.-359-19694A>T)
c.165T>A (p.Gly55=)
c.-433-19694A>T (n.-433-19694A>T)
c.-234-19694A>T (n.-234-19694A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060260dupCA2662348998C2orf88,MSTNc.549dup (p.Thr184TyrfsTer12)
n.220-18963dup
n.202-19694dup
c.-359-19694dup (n.-359-19694dup)
c.165dup (p.Thr56TyrfsTer12)
c.-433-19694dup (n.-433-19694dup)
c.-234-19694dup (n.-234-19694dup)
 gnomAD v4
2g.190060261C>ACA349991499C2orf88,MSTNc.548G>T (p.Gly183Val)
n.220-18962C>A
n.202-19693C>A
c.-359-19693C>A (n.-359-19693C>A)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.-433-19693C>A (n.-433-19693C>A)
c.-234-19693C>A (n.-234-19693C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060261C=CA1315871026C2orf88,MSTNc.548G= (p.Gly183=)
n.220-18962C=
n.202-19693C=
c.-359-19693C= (n.-359-19693C=)
c.164G= (p.Gly55=)
c.-433-19693C= (n.-433-19693C=)
c.-234-19693C= (n.-234-19693C=)
2g.190060261C>GCA349991500C2orf88,MSTNc.548G>C (p.Gly183Ala)
n.220-18962C>G
n.202-19693C>G
c.-359-19693C>G (n.-359-19693C>G)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.-433-19693C>G (n.-433-19693C>G)
c.-234-19693C>G (n.-234-19693C>G)
2g.190060261C>TCA349991501C2orf88,MSTNc.548G>A (p.Gly183Asp)
n.220-18962C>T
n.202-19693C>T
c.-359-19693C>T (n.-359-19693C>T)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.-433-19693C>T (n.-433-19693C>T)
c.-234-19693C>T (n.-234-19693C>T)
2g.190060262C>ACA349991502C2orf88,MSTNc.547G>T (p.Gly183Cys)
n.220-18961C>A
n.202-19692C>A
c.-359-19692C>A (n.-359-19692C>A)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.-433-19692C>A (n.-433-19692C>A)
c.-234-19692C>A (n.-234-19692C>A)
2g.190060262C=CA1315871027C2orf88,MSTNc.547G= (p.Gly183=)
n.220-18961C=
n.202-19692C=
c.-359-19692C= (n.-359-19692C=)
c.163G= (p.Gly55=)
c.-433-19692C= (n.-433-19692C=)
c.-234-19692C= (n.-234-19692C=)
2g.190060262C>GCA2027113C2orf88,MSTNc.547G>C (p.Gly183Arg)
n.220-18961C>G
n.202-19692C>G
c.-359-19692C>G (n.-359-19692C>G)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-433-19692C>G (n.-433-19692C>G)
c.-234-19692C>G (n.-234-19692C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060262C>TCA349991503C2orf88,MSTNc.547G>A (p.Gly183Ser)
n.220-18961C>T
n.202-19692C>T
c.-359-19692C>T (n.-359-19692C>T)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.-433-19692C>T (n.-433-19692C>T)
c.-234-19692C>T (n.-234-19692C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060263G>ACA2027114C2orf88,MSTNc.546C>T (p.Asp182=)
n.220-18960G>A
n.202-19691G>A
c.-359-19691G>A (n.-359-19691G>A)
c.162C>T (p.Asp54=)
c.-433-19691G>A (n.-433-19691G>A)
c.-234-19691G>A (n.-234-19691G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060263G>CCA349991505C2orf88,MSTNc.546C>G (p.Asp182Glu)
n.220-18960G>C
n.202-19691G>C
c.-359-19691G>C (n.-359-19691G>C)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.-433-19691G>C (n.-433-19691G>C)
c.-234-19691G>C (n.-234-19691G>C)
2g.190060263G=CA1315871028C2orf88,MSTNc.546C= (p.Asp182=)
n.220-18960G=
n.202-19691G=
c.-359-19691G= (n.-359-19691G=)
c.162C= (p.Asp54=)
c.-433-19691G= (n.-433-19691G=)
c.-234-19691G= (n.-234-19691G=)
2g.190060263G>TCA349991504C2orf88,MSTNc.546C>A (p.Asp182Glu)
n.220-18960G>T
n.202-19691G>T
c.-359-19691G>T (n.-359-19691G>T)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.-433-19691G>T (n.-433-19691G>T)
c.-234-19691G>T (n.-234-19691G>T)
 dbSNP
2g.190060264T>ACA349991506C2orf88,MSTNc.545A>T (p.Asp182Val)
n.220-18959T>A
n.202-19690T>A
c.-359-19690T>A (n.-359-19690T>A)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.-433-19690T>A (n.-433-19690T>A)
c.-234-19690T>A (n.-234-19690T>A)
2g.190060264T>CCA349991507C2orf88,MSTNc.545A>G (p.Asp182Gly)
n.220-18959T>C
n.202-19690T>C
c.-359-19690T>C (n.-359-19690T>C)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.-433-19690T>C (n.-433-19690T>C)
c.-234-19690T>C (n.-234-19690T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060264T>GCA349991508C2orf88,MSTNc.545A>C (p.Asp182Ala)
n.220-18959T>G
n.202-19690T>G
c.-359-19690T>G (n.-359-19690T>G)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.-433-19690T>G (n.-433-19690T>G)
c.-234-19690T>G (n.-234-19690T>G)
2g.190060264T=CA1315871029C2orf88,MSTNc.545A= (p.Asp182=)
n.220-18959T=
n.202-19690T=
c.-359-19690T= (n.-359-19690T=)
c.161A= (p.Asp54=)
c.-433-19690T= (n.-433-19690T=)
c.-234-19690T= (n.-234-19690T=)
2g.190060265C>ACA349991509C2orf88,MSTNc.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.220-18958C>A
n.202-19689C>A
c.-359-19689C>A (n.-359-19689C>A)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.-433-19689C>A (n.-433-19689C>A)
c.-234-19689C>A (n.-234-19689C>A)
2g.190060265C>GCA349991510C2orf88,MSTNc.544G>C (p.Asp182His)
n.220-18958C>G
n.202-19689C>G
c.-359-19689C>G (n.-359-19689C>G)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.-433-19689C>G (n.-433-19689C>G)
c.-234-19689C>G (n.-234-19689C>G)
2g.190060265C>TCA349991511C2orf88,MSTNc.544G>A (p.Asp182Asn)
n.220-18958C>T
n.202-19689C>T
c.-359-19689C>T (n.-359-19689C>T)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.-433-19689C>T (n.-433-19689C>T)
c.-234-19689C>T (n.-234-19689C>T)
2g.190060266T>ACA349991512C2orf88,MSTNc.543A>T (p.Lys181Asn)
n.220-18957T>A
n.202-19688T>A
c.-359-19688T>A (n.-359-19688T>A)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.-433-19688T>A (n.-433-19688T>A)
c.-234-19688T>A (n.-234-19688T>A)
2g.190060266T>CCA430503274C2orf88,MSTNc.543A>G (p.Lys181=)
n.220-18957T>C
n.202-19688T>C
c.-359-19688T>C (n.-359-19688T>C)
c.159A>G (p.Lys53=)
c.-433-19688T>C (n.-433-19688T>C)
c.-234-19688T>C (n.-234-19688T>C)
 gnomAD v4
2g.190060266T>GCA349991513C2orf88,MSTNc.543A>C (p.Lys181Asn)
n.220-18957T>G
n.202-19688T>G
c.-359-19688T>G (n.-359-19688T>G)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.-433-19688T>G (n.-433-19688T>G)
c.-234-19688T>G (n.-234-19688T>G)
2g.190060267T>ACA349991514C2orf88,MSTNc.542A>T (p.Lys181Ile)
n.220-18956T>A
n.202-19687T>A
c.-359-19687T>A (n.-359-19687T>A)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.-433-19687T>A (n.-433-19687T>A)
c.-234-19687T>A (n.-234-19687T>A)
2g.190060267T>CCA349991515C2orf88,MSTNc.542A>G (p.Lys181Arg)
n.220-18956T>C
n.202-19687T>C
c.-359-19687T>C (n.-359-19687T>C)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.-433-19687T>C (n.-433-19687T>C)
c.-234-19687T>C (n.-234-19687T>C)
2g.190060267T>GCA349991516C2orf88,MSTNc.542A>C (p.Lys181Thr)
n.220-18956T>G
n.202-19687T>G
c.-359-19687T>G (n.-359-19687T>G)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.-433-19687T>G (n.-433-19687T>G)
c.-234-19687T>G (n.-234-19687T>G)
2g.190060268T>ACA349991517C2orf88,MSTNc.541A>T (p.Lys181Ter)
n.220-18955T>A
n.202-19686T>A
c.-359-19686T>A (n.-359-19686T>A)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.-433-19686T>A (n.-433-19686T>A)
c.-234-19686T>A (n.-234-19686T>A)
2g.190060268T>CCA349991518C2orf88,MSTNc.541A>G (p.Lys181Glu)
n.220-18955T>C
n.202-19686T>C
c.-359-19686T>C (n.-359-19686T>C)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.-433-19686T>C (n.-433-19686T>C)
c.-234-19686T>C (n.-234-19686T>C)
2g.190060268T>GCA349991519C2orf88,MSTNc.541A>C (p.Lys181Gln)
n.220-18955T>G
n.202-19686T>G
c.-359-19686T>G (n.-359-19686T>G)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.-433-19686T>G (n.-433-19686T>G)
c.-234-19686T>G (n.-234-19686T>G)
2g.190060269C>ACA349991521C2orf88,MSTNc.540G>T (p.Met180Ile)
n.220-18954C>A
n.202-19685C>A
c.-359-19685C>A (n.-359-19685C>A)
c.156G>T (p.Met52Ile)
c.-433-19685C>A (n.-433-19685C>A)
c.-234-19685C>A (n.-234-19685C>A)
2g.190060269C>GCA349991522C2orf88,MSTNc.540G>C (p.Met180Ile)
n.220-18954C>G
n.202-19685C>G
c.-359-19685C>G (n.-359-19685C>G)
c.156G>C (p.Met52Ile)
c.-433-19685C>G (n.-433-19685C>G)
c.-234-19685C>G (n.-234-19685C>G)
2g.190060269C>TCA349991520C2orf88,MSTNc.540G>A (p.Met180Ile)
n.220-18954C>T
n.202-19685C>T
c.-359-19685C>T (n.-359-19685C>T)
c.156G>A (p.Met52Ile)
c.-433-19685C>T (n.-433-19685C>T)
c.-234-19685C>T (n.-234-19685C>T)
2g.190060270A=CA1315871030C2orf88,MSTNc.539T= (p.Met180=)
n.220-18953A=
n.202-19684A=
c.-359-19684A= (n.-359-19684A=)
c.155T= (p.Met52=)
c.-433-19684A= (n.-433-19684A=)
c.-234-19684A= (n.-234-19684A=)
2g.190060270A>CCA349991523C2orf88,MSTNc.539T>G (p.Met180Arg)
n.220-18953A>C
n.202-19684A>C
c.-359-19684A>C (n.-359-19684A>C)
c.155T>G (p.Met52Arg)
c.-433-19684A>C (n.-433-19684A>C)
c.-234-19684A>C (n.-234-19684A>C)
2g.190060270A>GCA2027115C2orf88,MSTNc.539T>C (p.Met180Thr)
n.220-18953A>G
n.202-19684A>G
c.-359-19684A>G (n.-359-19684A>G)
c.155T>C (p.Met52Thr)
c.-433-19684A>G (n.-433-19684A>G)
c.-234-19684A>G (n.-234-19684A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060270A>TCA349991524C2orf88,MSTNc.539T>A (p.Met180Lys)
n.220-18953A>T
n.202-19684A>T
c.-359-19684A>T (n.-359-19684A>T)
c.155T>A (p.Met52Lys)
c.-433-19684A>T (n.-433-19684A>T)
c.-234-19684A>T (n.-234-19684A>T)
2g.190060271T>ACA349991525C2orf88,MSTNc.538A>T (p.Met180Leu)
n.220-18952T>A
n.202-19683T>A
c.-359-19683T>A (n.-359-19683T>A)
c.154A>T (p.Met52Leu)
c.-433-19683T>A (n.-433-19683T>A)
c.-234-19683T>A (n.-234-19683T>A)
2g.190060271T>CCA2027116C2orf88,MSTNc.538A>G (p.Met180Val)
n.220-18952T>C
n.202-19683T>C
c.-359-19683T>C (n.-359-19683T>C)
c.154A>G (p.Met52Val)
c.-433-19683T>C (n.-433-19683T>C)
c.-234-19683T>C (n.-234-19683T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060271T>GCA349991526C2orf88,MSTNc.538A>C (p.Met180Leu)
n.220-18952T>G
n.202-19683T>G
c.-359-19683T>G (n.-359-19683T>G)
c.154A>C (p.Met52Leu)
c.-433-19683T>G (n.-433-19683T>G)
c.-234-19683T>G (n.-234-19683T>G)
2g.190060271T=CA1315871031C2orf88,MSTNc.538A= (p.Met180=)
n.220-18952T=
n.202-19683T=
c.-359-19683T= (n.-359-19683T=)
c.154A= (p.Met52=)
c.-433-19683T= (n.-433-19683T=)
c.-234-19683T= (n.-234-19683T=)
2g.190060272A>CCA430503278C2orf88,MSTNc.537T>G (p.Pro179=)
n.220-18951A>C
n.202-19682A>C
c.-359-19682A>C (n.-359-19682A>C)
c.153T>G (p.Pro51=)
c.-433-19682A>C (n.-433-19682A>C)
c.-234-19682A>C (n.-234-19682A>C)
2g.190060272A>GCA430503279C2orf88,MSTNc.537T>C (p.Pro179=)
n.220-18951A>G
n.202-19682A>G
c.-359-19682A>G (n.-359-19682A>G)
c.153T>C (p.Pro51=)
c.-433-19682A>G (n.-433-19682A>G)
c.-234-19682A>G (n.-234-19682A>G)
 COSMIC
2g.190060272A>TCA430503280C2orf88,MSTNc.537T>A (p.Pro179=)
n.220-18951A>T
n.202-19682A>T
c.-359-19682A>T (n.-359-19682A>T)
c.153T>A (p.Pro51=)
c.-433-19682A>T (n.-433-19682A>T)
c.-234-19682A>T (n.-234-19682A>T)
2g.190060273G>ACA349991529C2orf88,MSTNc.536C>T (p.Pro179Leu)
n.220-18950G>A
n.202-19681G>A
c.-359-19681G>A (n.-359-19681G>A)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-433-19681G>A (n.-433-19681G>A)
c.-234-19681G>A (n.-234-19681G>A)
2g.190060273G>CCA349991527C2orf88,MSTNc.536C>G (p.Pro179Arg)
n.220-18950G>C
n.202-19681G>C
c.-359-19681G>C (n.-359-19681G>C)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-433-19681G>C (n.-433-19681G>C)
c.-234-19681G>C (n.-234-19681G>C)
2g.190060273G>TCA349991528C2orf88,MSTNc.536C>A (p.Pro179His)
n.220-18950G>T
n.202-19681G>T
c.-359-19681G>T (n.-359-19681G>T)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.-433-19681G>T (n.-433-19681G>T)
c.-234-19681G>T (n.-234-19681G>T)
2g.190060274G>ACA349991530C2orf88,MSTNc.535C>T (p.Pro179Ser)
n.220-18949G>A
n.202-19680G>A
c.-359-19680G>A (n.-359-19680G>A)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-433-19680G>A (n.-433-19680G>A)
c.-234-19680G>A (n.-234-19680G>A)
2g.190060274G>CCA349991531C2orf88,MSTNc.535C>G (p.Pro179Ala)
n.220-18949G>C
n.202-19680G>C
c.-359-19680G>C (n.-359-19680G>C)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-433-19680G>C (n.-433-19680G>C)
c.-234-19680G>C (n.-234-19680G>C)
2g.190060274G>TCA349991532C2orf88,MSTNc.535C>A (p.Pro179Thr)
n.220-18949G>T
n.202-19680G>T
c.-359-19680G>T (n.-359-19680G>T)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-433-19680G>T (n.-433-19680G>T)
c.-234-19680G>T (n.-234-19680G>T)
2g.190060275T>ACA349991533C2orf88,MSTNc.534A>T (p.Lys178Asn)
n.220-18948T>A
n.202-19679T>A
c.-359-19679T>A (n.-359-19679T>A)
c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.-433-19679T>A (n.-433-19679T>A)
c.-234-19679T>A (n.-234-19679T>A)
2g.190060275T>CCA430503282C2orf88,MSTNc.534A>G (p.Lys178=)
n.220-18948T>C
n.202-19679T>C
c.-359-19679T>C (n.-359-19679T>C)
c.150A>G (p.Lys50=)
c.-433-19679T>C (n.-433-19679T>C)
c.-234-19679T>C (n.-234-19679T>C)
2g.190060275T>GCA349991534C2orf88,MSTNc.534A>C (p.Lys178Asn)
n.220-18948T>G
n.202-19679T>G
c.-359-19679T>G (n.-359-19679T>G)
c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.-433-19679T>G (n.-433-19679T>G)
c.-234-19679T>G (n.-234-19679T>G)
2g.190060276T>ACA349991535C2orf88,MSTNc.533A>T (p.Lys178Ile)
n.220-18947T>A
n.202-19678T>A
c.-359-19678T>A (n.-359-19678T>A)
c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.-433-19678T>A (n.-433-19678T>A)
c.-234-19678T>A (n.-234-19678T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060276T>CCA349991537C2orf88,MSTNc.533A>G (p.Lys178Arg)
n.220-18947T>C
n.202-19678T>C
c.-359-19678T>C (n.-359-19678T>C)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-433-19678T>C (n.-433-19678T>C)
c.-234-19678T>C (n.-234-19678T>C)
 dbSNP
2g.190060276T>GCA349991536C2orf88,MSTNc.533A>C (p.Lys178Thr)
n.220-18947T>G
n.202-19678T>G
c.-359-19678T>G (n.-359-19678T>G)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-433-19678T>G (n.-433-19678T>G)
c.-234-19678T>G (n.-234-19678T>G)
 dbSNP
2g.190060276T=CA1315871032C2orf88,MSTNc.533A= (p.Lys178=)
n.220-18947T=
n.202-19678T=
c.-359-19678T= (n.-359-19678T=)
c.149A= (p.Lys50=)
c.-433-19678T= (n.-433-19678T=)
c.-234-19678T= (n.-234-19678T=)
2g.190060277T>ACA349991538C2orf88,MSTNc.532A>T (p.Lys178Ter)
n.220-18946T>A
n.202-19677T>A
c.-359-19677T>A (n.-359-19677T>A)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-433-19677T>A (n.-433-19677T>A)
c.-234-19677T>A (n.-234-19677T>A)
2g.190060277T>CCA349991539C2orf88,MSTNc.532A>G (p.Lys178Glu)
n.220-18946T>C
n.202-19677T>C
c.-359-19677T>C (n.-359-19677T>C)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-433-19677T>C (n.-433-19677T>C)
c.-234-19677T>C (n.-234-19677T>C)
2g.190060277T>GCA349991540C2orf88,MSTNc.532A>C (p.Lys178Gln)
n.220-18946T>G
n.202-19677T>G
c.-359-19677T>G (n.-359-19677T>G)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-433-19677T>G (n.-433-19677T>G)
c.-234-19677T>G (n.-234-19677T>G)
 dbSNP
2g.190060277T=CA1315871033C2orf88,MSTNc.532A= (p.Lys178=)
n.220-18946T=
n.202-19677T=
c.-359-19677T= (n.-359-19677T=)
c.148A= (p.Lys50=)
c.-433-19677T= (n.-433-19677T=)
c.-234-19677T= (n.-234-19677T=)
2g.190060278G>ACA430503284C2orf88,MSTNc.531C>T (p.Ile177=)
n.220-18945G>A
n.202-19676G>A
c.-359-19676G>A (n.-359-19676G>A)
c.147C>T (p.Ile49=)
c.-433-19676G>A (n.-433-19676G>A)
c.-234-19676G>A (n.-234-19676G>A)
2g.190060278G>CCA2027117C2orf88,MSTNc.531C>G (p.Ile177Met)
n.220-18945G>C
n.202-19676G>C
c.-359-19676G>C (n.-359-19676G>C)
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.-433-19676G>C (n.-433-19676G>C)
c.-234-19676G>C (n.-234-19676G>C)
 dbSNP ExAC COSMIC
2g.190060278G=CA1315871034C2orf88,MSTNc.531C= (p.Ile177=)
n.220-18945G=
n.202-19676G=
c.-359-19676G= (n.-359-19676G=)
c.147C= (p.Ile49=)
c.-433-19676G= (n.-433-19676G=)
c.-234-19676G= (n.-234-19676G=)
2g.190060278G>TCA430503285C2orf88,MSTNc.531C>A (p.Ile177=)
n.220-18945G>T
n.202-19676G>T
c.-359-19676G>T (n.-359-19676G>T)
c.147C>A (p.Ile49=)
c.-433-19676G>T (n.-433-19676G>T)
c.-234-19676G>T (n.-234-19676G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060279_190060283delCA2662348999C2orf88,MSTNc.527_531del (p.Leu176GlnfsTer18)
n.220-18944_220-18940del
n.202-19675_202-19671del
c.-359-19675_-359-19671del (n.-359-19675_-359-19671del)
c.143_147del (p.Leu48GlnfsTer18)
c.-433-19675_-433-19671del (n.-433-19675_-433-19671del)
c.-234-19675_-234-19671del (n.-234-19675_-234-19671del)
 gnomAD v4
2g.190060279A=CA1315871035C2orf88,MSTNc.530T= (p.Ile177=)
n.220-18944A=
n.202-19675A=
c.-359-19675A= (n.-359-19675A=)
c.146T= (p.Ile49=)
c.-433-19675A= (n.-433-19675A=)
c.-234-19675A= (n.-234-19675A=)
2g.190060279A>CCA349991541C2orf88,MSTNc.530T>G (p.Ile177Ser)
n.220-18944A>C
n.202-19675A>C
c.-359-19675A>C (n.-359-19675A>C)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-433-19675A>C (n.-433-19675A>C)
c.-234-19675A>C (n.-234-19675A>C)
2g.190060279A>GCA62928605C2orf88,MSTNc.530T>C (p.Ile177Thr)
n.220-18944A>G
n.202-19675A>G
c.-359-19675A>G (n.-359-19675A>G)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-433-19675A>G (n.-433-19675A>G)
c.-234-19675A>G (n.-234-19675A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060279A>TCA349991542C2orf88,MSTNc.530T>A (p.Ile177Asn)
n.220-18944A>T
n.202-19675A>T
c.-359-19675A>T (n.-359-19675A>T)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-433-19675A>T (n.-433-19675A>T)
c.-234-19675A>T (n.-234-19675A>T)
2g.190060280T>ACA349991543C2orf88,MSTNc.529A>T (p.Ile177Phe)
n.220-18943T>A
n.202-19674T>A
c.-359-19674T>A (n.-359-19674T>A)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-433-19674T>A (n.-433-19674T>A)
c.-234-19674T>A (n.-234-19674T>A)
2g.190060280T>CCA349991544C2orf88,MSTNc.529A>G (p.Ile177Val)
n.220-18943T>C
n.202-19674T>C
c.-359-19674T>C (n.-359-19674T>C)
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.-433-19674T>C (n.-433-19674T>C)
c.-234-19674T>C (n.-234-19674T>C)
2g.190060280T>GCA2027118C2orf88,MSTNc.529A>C (p.Ile177Leu)
n.220-18943T>G
n.202-19674T>G
c.-359-19674T>G (n.-359-19674T>G)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-433-19674T>G (n.-433-19674T>G)
c.-234-19674T>G (n.-234-19674T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060280T=CA1315871036C2orf88,MSTNc.529A= (p.Ile177=)
n.220-18943T=
n.202-19674T=
c.-359-19674T= (n.-359-19674T=)
c.145A= (p.Ile49=)
c.-433-19674T= (n.-433-19674T=)
c.-234-19674T= (n.-234-19674T=)
2g.190060281G>ACA430503289C2orf88,MSTNc.528C>T (p.Leu176=)
n.220-18942G>A
n.202-19673G>A
c.-359-19673G>A (n.-359-19673G>A)
c.144C>T (p.Leu48=)
c.-433-19673G>A (n.-433-19673G>A)
c.-234-19673G>A (n.-234-19673G>A)
2g.190060281G>CCA430503291C2orf88,MSTNc.528C>G (p.Leu176=)
n.220-18942G>C
n.202-19673G>C
c.-359-19673G>C (n.-359-19673G>C)
c.144C>G (p.Leu48=)
c.-433-19673G>C (n.-433-19673G>C)
c.-234-19673G>C (n.-234-19673G>C)
2g.190060281G>TCA430503290C2orf88,MSTNc.528C>A (p.Leu176=)
n.220-18942G>T
n.202-19673G>T
c.-359-19673G>T (n.-359-19673G>T)
c.144C>A (p.Leu48=)
c.-433-19673G>T (n.-433-19673G>T)
c.-234-19673G>T (n.-234-19673G>T)
2g.190060282A>CCA349991545C2orf88,MSTNc.527T>G (p.Leu176Arg)
n.220-18941A>C
n.202-19672A>C
c.-359-19672A>C (n.-359-19672A>C)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-433-19672A>C (n.-433-19672A>C)
c.-234-19672A>C (n.-234-19672A>C)
 gnomAD v4
2g.190060282A>GCA349991547C2orf88,MSTNc.527T>C (p.Leu176Pro)
n.220-18941A>G
n.202-19672A>G
c.-359-19672A>G (n.-359-19672A>G)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-433-19672A>G (n.-433-19672A>G)
c.-234-19672A>G (n.-234-19672A>G)
 gnomAD v4
2g.190060282A>TCA349991546C2orf88,MSTNc.527T>A (p.Leu176His)
n.220-18941A>T
n.202-19672A>T
c.-359-19672A>T (n.-359-19672A>T)
c.143T>A (p.Leu48His)
c.-433-19672A>T (n.-433-19672A>T)
c.-234-19672A>T (n.-234-19672A>T)
2g.190060283G>ACA349991548C2orf88,MSTNc.526C>T (p.Leu176Phe)
n.220-18940G>A
n.202-19671G>A
c.-359-19671G>A (n.-359-19671G>A)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.-433-19671G>A (n.-433-19671G>A)
c.-234-19671G>A (n.-234-19671G>A)
2g.190060283G>CCA349991550C2orf88,MSTNc.526C>G (p.Leu176Val)
n.220-18940G>C
n.202-19671G>C
c.-359-19671G>C (n.-359-19671G>C)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-433-19671G>C (n.-433-19671G>C)
c.-234-19671G>C (n.-234-19671G>C)
2g.190060283G=CA1315871037C2orf88,MSTNc.526C= (p.Leu176=)
n.220-18940G=
n.202-19671G=
c.-359-19671G= (n.-359-19671G=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.-433-19671G= (n.-433-19671G=)
c.-234-19671G= (n.-234-19671G=)
2g.190060283G>TCA349991549C2orf88,MSTNc.526C>A (p.Leu176Ile)
n.220-18940G>T
n.202-19671G>T
c.-359-19671G>T (n.-359-19671G>T)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-433-19671G>T (n.-433-19671G>T)
c.-234-19671G>T (n.-234-19671G>T)
2g.190060283_190060284insAACA1315871038C2orf88,MSTNc.525_526insTT (p.Leu176PhefsTer6)
n.220-18940_220-18939insAA
n.202-19671_202-19670insAA
c.-359-19671_-359-19670insAA (n.-359-19671_-359-19670insAA)
c.141_142insTT (p.Leu48PhefsTer6)
c.-433-19671_-433-19670insAA (n.-433-19671_-433-19670insAA)
c.-234-19671_-234-19670insAA (n.-234-19671_-234-19670insAA)
 dbSNP
2g.190060284T>ACA349991551C2orf88,MSTNc.525A>T (p.Arg175Ser)
n.220-18939T>A
n.202-19670T>A
c.-359-19670T>A (n.-359-19670T>A)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
c.-433-19670T>A (n.-433-19670T>A)
c.-234-19670T>A (n.-234-19670T>A)
2g.190060284T>CCA430503293C2orf88,MSTNc.525A>G (p.Arg175=)
n.220-18939T>C
n.202-19670T>C
c.-359-19670T>C (n.-359-19670T>C)
c.141A>G (p.Arg47=)
c.-433-19670T>C (n.-433-19670T>C)
c.-234-19670T>C (n.-234-19670T>C)
2g.190060284T>GCA349991552C2orf88,MSTNc.525A>C (p.Arg175Ser)
n.220-18939T>G
n.202-19670T>G
c.-359-19670T>G (n.-359-19670T>G)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
c.-433-19670T>G (n.-433-19670T>G)
c.-234-19670T>G (n.-234-19670T>G)
2g.190060284T=CA1315871039C2orf88,MSTNc.525A= (p.Arg175=)
n.220-18939T=
n.202-19670T=
c.-359-19670T= (n.-359-19670T=)
c.141A= (p.Arg47=)
c.-433-19670T= (n.-433-19670T=)
c.-234-19670T= (n.-234-19670T=)
2g.190060284_190060285insGCA1315871041C2orf88,MSTNc.524_525insC (p.Arg175SerfsTer21)
n.220-18939_220-18938insG
n.202-19670_202-19669insG
c.-359-19670_-359-19669insG (n.-359-19670_-359-19669insG)
c.140_141insC (p.Arg47SerfsTer21)
c.-433-19670_-433-19669insG (n.-433-19670_-433-19669insG)
c.-234-19670_-234-19669insG (n.-234-19670_-234-19669insG)
 dbSNP
2g.190060285C>ACA349991553C2orf88,MSTNc.524G>T (p.Arg175Ile)
n.220-18938C>A
n.202-19669C>A
c.-359-19669C>A (n.-359-19669C>A)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
c.-433-19669C>A (n.-433-19669C>A)
c.-234-19669C>A (n.-234-19669C>A)
2g.190060285C=CA1315871040C2orf88,MSTNc.524G= (p.Arg175=)
n.220-18938C=
n.202-19669C=
c.-359-19669C= (n.-359-19669C=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.-433-19669C= (n.-433-19669C=)
c.-234-19669C= (n.-234-19669C=)
2g.190060285C>GCA349991555C2orf88,MSTNc.524G>C (p.Arg175Thr)
n.220-18938C>G
n.202-19669C>G
c.-359-19669C>G (n.-359-19669C>G)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
c.-433-19669C>G (n.-433-19669C>G)
c.-234-19669C>G (n.-234-19669C>G)
 dbSNP
2g.190060285C>TCA349991554C2orf88,MSTNc.524G>A (p.Arg175Lys)
n.220-18938C>T
n.202-19669C>T
c.-359-19669C>T (n.-359-19669C>T)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
c.-433-19669C>T (n.-433-19669C>T)
c.-234-19669C>T (n.-234-19669C>T)
2g.190060286T>ACA349991556C2orf88,MSTNc.523A>T (p.Arg175Ter)
n.220-18937T>A
n.202-19668T>A
c.-359-19668T>A (n.-359-19668T>A)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
c.-433-19668T>A (n.-433-19668T>A)
c.-234-19668T>A (n.-234-19668T>A)
2g.190060286T>CCA349991557C2orf88,MSTNc.523A>G (p.Arg175Gly)
n.220-18937T>C
n.202-19668T>C
c.-359-19668T>C (n.-359-19668T>C)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
c.-433-19668T>C (n.-433-19668T>C)
c.-234-19668T>C (n.-234-19668T>C)
2g.190060286T>GCA430503296C2orf88,MSTNc.523A>C (p.Arg175=)
n.220-18937T>G
n.202-19668T>G
c.-359-19668T>G (n.-359-19668T>G)
c.139A>C (p.Arg47=)
c.-433-19668T>G (n.-433-19668T>G)
c.-234-19668T>G (n.-234-19668T>G)
2g.190060287C>ACA430503297C2orf88,MSTNc.522G>T (p.Leu174=)
n.220-18936C>A
n.202-19667C>A
c.-359-19667C>A (n.-359-19667C>A)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.-433-19667C>A (n.-433-19667C>A)
c.-234-19667C>A (n.-234-19667C>A)
2g.190060287C>GCA430503298C2orf88,MSTNc.522G>C (p.Leu174=)
n.220-18936C>G
n.202-19667C>G
c.-359-19667C>G (n.-359-19667C>G)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.-433-19667C>G (n.-433-19667C>G)
c.-234-19667C>G (n.-234-19667C>G)
2g.190060287C>TCA430503299C2orf88,MSTNc.522G>A (p.Leu174=)
n.220-18936C>T
n.202-19667C>T
c.-359-19667C>T (n.-359-19667C>T)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.-433-19667C>T (n.-433-19667C>T)
c.-234-19667C>T (n.-234-19667C>T)
2g.190060288A>CCA349991558C2orf88,MSTNc.521T>G (p.Leu174Arg)
n.220-18935A>C
n.202-19666A>C
c.-359-19666A>C (n.-359-19666A>C)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-433-19666A>C (n.-433-19666A>C)
c.-234-19666A>C (n.-234-19666A>C)
2g.190060288A>GCA349991559C2orf88,MSTNc.521T>C (p.Leu174Pro)
n.220-18935A>G
n.202-19666A>G
c.-359-19666A>G (n.-359-19666A>G)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-433-19666A>G (n.-433-19666A>G)
c.-234-19666A>G (n.-234-19666A>G)
 COSMIC
2g.190060288A>TCA349991560C2orf88,MSTNc.521T>A (p.Leu174Gln)
n.220-18935A>T
n.202-19666A>T
c.-359-19666A>T (n.-359-19666A>T)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.-433-19666A>T (n.-433-19666A>T)
c.-234-19666A>T (n.-234-19666A>T)
2g.190060289G>ACA430503303C2orf88,MSTNc.520C>T (p.Leu174=)
n.220-18934G>A
n.202-19665G>A
c.-359-19665G>A (n.-359-19665G>A)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.-433-19665G>A (n.-433-19665G>A)
c.-234-19665G>A (n.-234-19665G>A)
2g.190060289G>CCA349991561C2orf88,MSTNc.520C>G (p.Leu174Val)
n.220-18934G>C
n.202-19665G>C
c.-359-19665G>C (n.-359-19665G>C)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-433-19665G>C (n.-433-19665G>C)
c.-234-19665G>C (n.-234-19665G>C)
2g.190060289G=CA1315871042C2orf88,MSTNc.520C= (p.Leu174=)
n.220-18934G=
n.202-19665G=
c.-359-19665G= (n.-359-19665G=)
c.136C= (p.Leu46=)
c.-433-19665G= (n.-433-19665G=)
c.-234-19665G= (n.-234-19665G=)
2g.190060289G>TCA349991562C2orf88,MSTNc.520C>A (p.Leu174Met)
n.220-18934G>T
n.202-19665G>T
c.-359-19665G>T (n.-359-19665G>T)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.-433-19665G>T (n.-433-19665G>T)
c.-234-19665G>T (n.-234-19665G>T)
 dbSNP COSMIC
2g.190060290G>ACA430503304C2orf88,MSTNc.519C>T (p.Ile173=)
n.220-18933G>A
n.202-19664G>A
c.-359-19664G>A (n.-359-19664G>A)
c.135C>T (p.Ile45=)
c.-433-19664G>A (n.-433-19664G>A)
c.-234-19664G>A (n.-234-19664G>A)
2g.190060290G>CCA349991563C2orf88,MSTNc.519C>G (p.Ile173Met)
n.220-18933G>C
n.202-19664G>C
c.-359-19664G>C (n.-359-19664G>C)
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.-433-19664G>C (n.-433-19664G>C)
c.-234-19664G>C (n.-234-19664G>C)
2g.190060290G>TCA430503305C2orf88,MSTNc.519C>A (p.Ile173=)
n.220-18933G>T
n.202-19664G>T
c.-359-19664G>T (n.-359-19664G>T)
c.135C>A (p.Ile45=)
c.-433-19664G>T (n.-433-19664G>T)
c.-234-19664G>T (n.-234-19664G>T)
2g.190060291A>CCA349991564C2orf88,MSTNc.518T>G (p.Ile173Ser)
n.220-18932A>C
n.202-19663A>C
c.-359-19663A>C (n.-359-19663A>C)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.-433-19663A>C (n.-433-19663A>C)
c.-234-19663A>C (n.-234-19663A>C)
2g.190060291A>GCA349991565C2orf88,MSTNc.518T>C (p.Ile173Thr)
n.220-18932A>G
n.202-19663A>G
c.-359-19663A>G (n.-359-19663A>G)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.-433-19663A>G (n.-433-19663A>G)
c.-234-19663A>G (n.-234-19663A>G)
2g.190060291A>TCA349991566C2orf88,MSTNc.518T>A (p.Ile173Asn)
n.220-18932A>T
n.202-19663A>T
c.-359-19663A>T (n.-359-19663A>T)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.-433-19663A>T (n.-433-19663A>T)
c.-234-19663A>T (n.-234-19663A>T)
 gnomAD v4
2g.190060292T>ACA349991569C2orf88,MSTNc.517A>T (p.Ile173Phe)
n.220-18931T>A
n.202-19662T>A
c.-359-19662T>A (n.-359-19662T>A)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.-433-19662T>A (n.-433-19662T>A)
c.-234-19662T>A (n.-234-19662T>A)
2g.190060292T>CCA349991568C2orf88,MSTNc.517A>G (p.Ile173Val)
n.220-18931T>C
n.202-19662T>C
c.-359-19662T>C (n.-359-19662T>C)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.-433-19662T>C (n.-433-19662T>C)
c.-234-19662T>C (n.-234-19662T>C)
 gnomAD v4
2g.190060292T>GCA349991567C2orf88,MSTNc.517A>C (p.Ile173Leu)
n.220-18931T>G
n.202-19662T>G
c.-359-19662T>G (n.-359-19662T>G)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.-433-19662T>G (n.-433-19662T>G)
c.-234-19662T>G (n.-234-19662T>G)
2g.190060293T>ACA2027120C2orf88,MSTNc.516A>T (p.Gln172His)
n.220-18930T>A
n.202-19661T>A
c.-359-19661T>A (n.-359-19661T>A)
c.132A>T (p.Gln44His)
c.-433-19661T>A (n.-433-19661T>A)
c.-234-19661T>A (n.-234-19661T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060293T>CCA430503349C2orf88,MSTNc.516A>G (p.Gln172=)
n.220-18930T>C
n.202-19661T>C
c.-359-19661T>C (n.-359-19661T>C)
c.132A>G (p.Gln44=)
c.-433-19661T>C (n.-433-19661T>C)
c.-234-19661T>C (n.-234-19661T>C)
2g.190060293T>GCA2027119C2orf88,MSTNc.516A>C (p.Gln172His)
n.220-18930T>G
n.202-19661T>G
c.-359-19661T>G (n.-359-19661T>G)
c.132A>C (p.Gln44His)
c.-433-19661T>G (n.-433-19661T>G)
c.-234-19661T>G (n.-234-19661T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060293T=CA1315871043C2orf88,MSTNc.516A= (p.Gln172=)
n.220-18930T=
n.202-19661T=
c.-359-19661T= (n.-359-19661T=)
c.132A= (p.Gln44=)
c.-433-19661T= (n.-433-19661T=)
c.-234-19661T= (n.-234-19661T=)
2g.190060294T>ACA349991570C2orf88,MSTNc.515A>T (p.Gln172Leu)
n.220-18929T>A
n.202-19660T>A
c.-359-19660T>A (n.-359-19660T>A)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.-433-19660T>A (n.-433-19660T>A)
c.-234-19660T>A (n.-234-19660T>A)
2g.190060294T>CCA2027121C2orf88,MSTNc.515A>G (p.Gln172Arg)
n.220-18929T>C
n.202-19660T>C
c.-359-19660T>C (n.-359-19660T>C)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.-433-19660T>C (n.-433-19660T>C)
c.-234-19660T>C (n.-234-19660T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060294T>GCA349991571C2orf88,MSTNc.515A>C (p.Gln172Pro)
n.220-18929T>G
n.202-19660T>G
c.-359-19660T>G (n.-359-19660T>G)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.-433-19660T>G (n.-433-19660T>G)
c.-234-19660T>G (n.-234-19660T>G)
2g.190060294T=CA1315871044C2orf88,MSTNc.515A= (p.Gln172=)
n.220-18929T=
n.202-19660T=
c.-359-19660T= (n.-359-19660T=)
c.131A= (p.Gln44=)
c.-433-19660T= (n.-433-19660T=)
c.-234-19660T= (n.-234-19660T=)
2g.190060295G>ACA349991572C2orf88,MSTNc.514C>T (p.Gln172Ter)
n.220-18928G>A
n.202-19659G>A
c.-359-19659G>A (n.-359-19659G>A)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.-433-19659G>A (n.-433-19659G>A)
c.-234-19659G>A (n.-234-19659G>A)
2g.190060295G>CCA349991573C2orf88,MSTNc.514C>G (p.Gln172Glu)
n.220-18928G>C
n.202-19659G>C
c.-359-19659G>C (n.-359-19659G>C)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.-433-19659G>C (n.-433-19659G>C)
c.-234-19659G>C (n.-234-19659G>C)
2g.190060295G=CA1315871045C2orf88,MSTNc.514C= (p.Gln172=)
n.220-18928G=
n.202-19659G=
c.-359-19659G= (n.-359-19659G=)
c.130C= (p.Gln44=)
c.-433-19659G= (n.-433-19659G=)
c.-234-19659G= (n.-234-19659G=)
2g.190060295G>TCA349991574C2orf88,MSTNc.514C>A (p.Gln172Lys)
n.220-18928G>T
n.202-19659G>T
c.-359-19659G>T (n.-359-19659G>T)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.-433-19659G>T (n.-433-19659G>T)
c.-234-19659G>T (n.-234-19659G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060296C>ACA430503351C2orf88,MSTNc.513G>T (p.Val171=)
n.220-18927C>A
n.202-19658C>A
c.-359-19658C>A (n.-359-19658C>A)
c.129G>T (p.Val43=)
c.-433-19658C>A (n.-433-19658C>A)
c.-234-19658C>A (n.-234-19658C>A)
2g.190060296C=CA1315871046C2orf88,MSTNc.513G= (p.Val171=)
n.220-18927C=
n.202-19658C=
c.-359-19658C= (n.-359-19658C=)
c.129G= (p.Val43=)
c.-433-19658C= (n.-433-19658C=)
c.-234-19658C= (n.-234-19658C=)
2g.190060296C>GCA430503352C2orf88,MSTNc.513G>C (p.Val171=)
n.220-18927C>G
n.202-19658C>G
c.-359-19658C>G (n.-359-19658C>G)
c.129G>C (p.Val43=)
c.-433-19658C>G (n.-433-19658C>G)
c.-234-19658C>G (n.-234-19658C>G)
2g.190060296C>TCA430503353C2orf88,MSTNc.513G>A (p.Val171=)
n.220-18927C>T
n.202-19658C>T
c.-359-19658C>T (n.-359-19658C>T)
c.129G>A (p.Val43=)
c.-433-19658C>T (n.-433-19658C>T)
c.-234-19658C>T (n.-234-19658C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.190060297A>CCA349991575C2orf88,MSTNc.512T>G (p.Val171Gly)
n.220-18926A>C
n.202-19657A>C
c.-359-19657A>C (n.-359-19657A>C)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.-433-19657A>C (n.-433-19657A>C)
c.-234-19657A>C (n.-234-19657A>C)
 gnomAD v4
2g.190060297A>GCA349991576C2orf88,MSTNc.512T>C (p.Val171Ala)
n.220-18926A>G
n.202-19657A>G
c.-359-19657A>G (n.-359-19657A>G)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.-433-19657A>G (n.-433-19657A>G)
c.-234-19657A>G (n.-234-19657A>G)
2g.190060297A>TCA349991577C2orf88,MSTNc.512T>A (p.Val171Glu)
n.220-18926A>T
n.202-19657A>T
c.-359-19657A>T (n.-359-19657A>T)
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.-433-19657A>T (n.-433-19657A>T)
c.-234-19657A>T (n.-234-19657A>T)
2g.190060298C>ACA349991580C2orf88,MSTNc.511G>T (p.Val171Leu)
n.220-18925C>A
n.202-19656C>A
c.-359-19656C>A (n.-359-19656C>A)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.-433-19656C>A (n.-433-19656C>A)
c.-234-19656C>A (n.-234-19656C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060298C=CA1315871047C2orf88,MSTNc.511G= (p.Val171=)
n.220-18925C=
n.202-19656C=
c.-359-19656C= (n.-359-19656C=)
c.127G= (p.Val43=)
c.-433-19656C= (n.-433-19656C=)
c.-234-19656C= (n.-234-19656C=)
2g.190060298C>GCA349991579C2orf88,MSTNc.511G>C (p.Val171Leu)
n.220-18925C>G
n.202-19656C>G
c.-359-19656C>G (n.-359-19656C>G)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.-433-19656C>G (n.-433-19656C>G)
c.-234-19656C>G (n.-234-19656C>G)
2g.190060298C>TCA349991578C2orf88,MSTNc.511G>A (p.Val171Met)
n.220-18925C>T
n.202-19656C>T
c.-359-19656C>T (n.-359-19656C>T)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.-433-19656C>T (n.-433-19656C>T)
c.-234-19656C>T (n.-234-19656C>T)
 COSMIC
2g.190060299A=CA1315871048C2orf88,MSTNc.510T= (p.Phe170=)
n.220-18924A=
n.202-19655A=
c.-359-19655A= (n.-359-19655A=)
c.126T= (p.Phe42=)
c.-433-19655A= (n.-433-19655A=)
c.-234-19655A= (n.-234-19655A=)
2g.190060299A>CCA349991581C2orf88,MSTNc.510T>G (p.Phe170Leu)
n.220-18924A>C
n.202-19655A>C
c.-359-19655A>C (n.-359-19655A>C)
c.126T>G (p.Phe42Leu)
c.-433-19655A>C (n.-433-19655A>C)
c.-234-19655A>C (n.-234-19655A>C)
2g.190060299A>GCA430503357C2orf88,MSTNc.510T>C (p.Phe170=)
n.220-18924A>G
n.202-19655A>G
c.-359-19655A>G (n.-359-19655A>G)
c.126T>C (p.Phe42=)
c.-433-19655A>G (n.-433-19655A>G)
c.-234-19655A>G (n.-234-19655A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060299A>TCA349991582C2orf88,MSTNc.510T>A (p.Phe170Leu)
n.220-18924A>T
n.202-19655A>T
c.-359-19655A>T (n.-359-19655A>T)
c.126T>A (p.Phe42Leu)
c.-433-19655A>T (n.-433-19655A>T)
c.-234-19655A>T (n.-234-19655A>T)
2g.190060301delCA2662349000C2orf88,MSTNc.510del (p.Phe170LeufsTer5)
n.220-18922del
n.202-19653del
c.-359-19653del (n.-359-19653del)
c.126del (p.Phe42LeufsTer5)
c.-433-19653del (n.-433-19653del)
c.-234-19653del (n.-234-19653del)
 gnomAD v4
2g.190060300A>CCA349991583C2orf88,MSTNc.509T>G (p.Phe170Cys)
n.220-18923A>C
n.202-19654A>C
c.-359-19654A>C (n.-359-19654A>C)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.-433-19654A>C (n.-433-19654A>C)
c.-234-19654A>C (n.-234-19654A>C)
2g.190060300A>GCA349991584C2orf88,MSTNc.509T>C (p.Phe170Ser)
n.220-18923A>G
n.202-19654A>G
c.-359-19654A>G (n.-359-19654A>G)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.-433-19654A>G (n.-433-19654A>G)
c.-234-19654A>G (n.-234-19654A>G)
2g.190060300A>TCA349991585C2orf88,MSTNc.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.220-18923A>T
n.202-19654A>T
c.-359-19654A>T (n.-359-19654A>T)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.-433-19654A>T (n.-433-19654A>T)
c.-234-19654A>T (n.-234-19654A>T)
2g.190060301A>CCA349991586C2orf88,MSTNc.508T>G (p.Phe170Val)
n.220-18922A>C
n.202-19653A>C
c.-359-19653A>C (n.-359-19653A>C)
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.-433-19653A>C (n.-433-19653A>C)
c.-234-19653A>C (n.-234-19653A>C)
2g.190060301A>GCA349991587C2orf88,MSTNc.508T>C (p.Phe170Leu)
n.220-18922A>G
n.202-19653A>G
c.-359-19653A>G (n.-359-19653A>G)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.-433-19653A>G (n.-433-19653A>G)
c.-234-19653A>G (n.-234-19653A>G)
2g.190060301A>TCA349991588C2orf88,MSTNc.508T>A (p.Phe170Ile)
n.220-18922A>T
n.202-19653A>T
c.-359-19653A>T (n.-359-19653A>T)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.-433-19653A>T (n.-433-19653A>T)
c.-234-19653A>T (n.-234-19653A>T)
2g.190060302C>ACA430503359C2orf88,MSTNc.507G>T (p.Val169=)
n.220-18921C>A
n.202-19652C>A
c.-359-19652C>A (n.-359-19652C>A)
c.123G>T (p.Val41=)
c.-433-19652C>A (n.-433-19652C>A)
c.-234-19652C>A (n.-234-19652C>A)
2g.190060302C>GCA430503360C2orf88,MSTNc.507G>C (p.Val169=)
n.220-18921C>G
n.202-19652C>G
c.-359-19652C>G (n.-359-19652C>G)
c.123G>C (p.Val41=)
c.-433-19652C>G (n.-433-19652C>G)
c.-234-19652C>G (n.-234-19652C>G)
2g.190060302C>TCA430503361C2orf88,MSTNc.507G>A (p.Val169=)
n.220-18921C>T
n.202-19652C>T
c.-359-19652C>T (n.-359-19652C>T)
c.123G>A (p.Val41=)
c.-433-19652C>T (n.-433-19652C>T)
c.-234-19652C>T (n.-234-19652C>T)
2g.190060303A=CA1315871049C2orf88,MSTNc.506T= (p.Val169=)
n.220-18920A=
n.202-19651A=
c.-359-19651A= (n.-359-19651A=)
c.122T= (p.Val41=)
c.-433-19651A= (n.-433-19651A=)
c.-234-19651A= (n.-234-19651A=)
2g.190060303A>CCA349991589C2orf88,MSTNc.506T>G (p.Val169Gly)
n.220-18920A>C
n.202-19651A>C
c.-359-19651A>C (n.-359-19651A>C)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.-433-19651A>C (n.-433-19651A>C)
c.-234-19651A>C (n.-234-19651A>C)
2g.190060303A>GCA349991590C2orf88,MSTNc.506T>C (p.Val169Ala)
n.220-18920A>G
n.202-19651A>G
c.-359-19651A>G (n.-359-19651A>G)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-433-19651A>G (n.-433-19651A>G)
c.-234-19651A>G (n.-234-19651A>G)
2g.190060303A>TCA349991591C2orf88,MSTNc.506T>A (p.Val169Glu)
n.220-18920A>T
n.202-19651A>T
c.-359-19651A>T (n.-359-19651A>T)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.-433-19651A>T (n.-433-19651A>T)
c.-234-19651A>T (n.-234-19651A>T)
2g.190060303_190060304insACCA762316870C2orf88,MSTNc.505_506insGT (p.Val169GlyfsTer7)
n.220-18920_220-18919insAC
n.202-19651_202-19650insAC
c.-359-19651_-359-19650insAC (n.-359-19651_-359-19650insAC)
c.121_122insGT (p.Val41GlyfsTer7)
c.-433-19651_-433-19650insAC (n.-433-19651_-433-19650insAC)
c.-234-19651_-234-19650insAC (n.-234-19651_-234-19650insAC)
 dbSNP
2g.190060304C>ACA349991592C2orf88,MSTNc.505G>T (p.Val169Leu)
n.220-18919C>A
n.202-19650C>A
c.-359-19650C>A (n.-359-19650C>A)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.-433-19650C>A (n.-433-19650C>A)
c.-234-19650C>A (n.-234-19650C>A)
 gnomAD v4
2g.190060304C=CA1315871050C2orf88,MSTNc.505G= (p.Val169=)
n.220-18919C=
n.202-19650C=
c.-359-19650C= (n.-359-19650C=)
c.121G= (p.Val41=)
c.-433-19650C= (n.-433-19650C=)
c.-234-19650C= (n.-234-19650C=)
2g.190060304C>GCA349991593C2orf88,MSTNc.505G>C (p.Val169Leu)
n.220-18919C>G
n.202-19650C>G
c.-359-19650C>G (n.-359-19650C>G)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-433-19650C>G (n.-433-19650C>G)
c.-234-19650C>G (n.-234-19650C>G)
2g.190060304C>TCA349991594C2orf88,MSTNc.505G>A (p.Val169Met)
n.220-18919C>T
n.202-19650C>T
c.-359-19650C>T (n.-359-19650C>T)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.-433-19650C>T (n.-433-19650C>T)
c.-234-19650C>T (n.-234-19650C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060305T>ACA430503363C2orf88,MSTNc.504A>T (p.Thr168=)
n.220-18918T>A
n.202-19649T>A
c.-359-19649T>A (n.-359-19649T>A)
c.120A>T (p.Thr40=)
c.-433-19649T>A (n.-433-19649T>A)
c.-234-19649T>A (n.-234-19649T>A)
2g.190060305T>CCA430503364C2orf88,MSTNc.504A>G (p.Thr168=)
n.220-18918T>C
n.202-19649T>C
c.-359-19649T>C (n.-359-19649T>C)
c.120A>G (p.Thr40=)
c.-433-19649T>C (n.-433-19649T>C)
c.-234-19649T>C (n.-234-19649T>C)
2g.190060305T>GCA2027122C2orf88,MSTNc.504A>C (p.Thr168=)
n.220-18918T>G
n.202-19649T>G
c.-359-19649T>G (n.-359-19649T>G)
c.120A>C (p.Thr40=)
c.-433-19649T>G (n.-433-19649T>G)
c.-234-19649T>G (n.-234-19649T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060305T=CA1315871051C2orf88,MSTNc.504A= (p.Thr168=)
n.220-18918T=
n.202-19649T=
c.-359-19649T= (n.-359-19649T=)
c.120A= (p.Thr40=)
c.-433-19649T= (n.-433-19649T=)
c.-234-19649T= (n.-234-19649T=)
2g.190060306_190060307delCA2662349001C2orf88,MSTNc.503_504del (p.Thr168SerfsTer27)
n.220-18917_220-18916del
n.202-19648_202-19647del
c.-359-19648_-359-19647del (n.-359-19648_-359-19647del)
c.119_120del (p.Thr40SerfsTer27)
c.-433-19648_-433-19647del (n.-433-19648_-433-19647del)
c.-234-19648_-234-19647del (n.-234-19648_-234-19647del)
 gnomAD v4
2g.190060306G>ACA349991595C2orf88,MSTNc.503C>T (p.Thr168Ile)
n.220-18917G>A
n.202-19648G>A
c.-359-19648G>A (n.-359-19648G>A)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.-433-19648G>A (n.-433-19648G>A)
c.-234-19648G>A (n.-234-19648G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060306G>CCA349991596C2orf88,MSTNc.503C>G (p.Thr168Arg)
n.220-18917G>C
n.202-19648G>C
c.-359-19648G>C (n.-359-19648G>C)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.-433-19648G>C (n.-433-19648G>C)
c.-234-19648G>C (n.-234-19648G>C)
2g.190060306G=CA1315871052C2orf88,MSTNc.503C= (p.Thr168=)
n.220-18917G=
n.202-19648G=
c.-359-19648G= (n.-359-19648G=)
c.119C= (p.Thr40=)
c.-433-19648G= (n.-433-19648G=)
c.-234-19648G= (n.-234-19648G=)
2g.190060306G>TCA349991597C2orf88,MSTNc.503C>A (p.Thr168Lys)
n.220-18917G>T
n.202-19648G>T
c.-359-19648G>T (n.-359-19648G>T)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.-433-19648G>T (n.-433-19648G>T)
c.-234-19648G>T (n.-234-19648G>T)
2g.190060307T>ACA349991598C2orf88,MSTNc.502A>T (p.Thr168Ser)
n.220-18916T>A
n.202-19647T>A
c.-359-19647T>A (n.-359-19647T>A)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.-433-19647T>A (n.-433-19647T>A)
c.-234-19647T>A (n.-234-19647T>A)
2g.190060307T>CCA349991599C2orf88,MSTNc.502A>G (p.Thr168Ala)
n.220-18916T>C
n.202-19647T>C
c.-359-19647T>C (n.-359-19647T>C)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.-433-19647T>C (n.-433-19647T>C)
c.-234-19647T>C (n.-234-19647T>C)
 gnomAD v4
2g.190060307T>GCA349991600C2orf88,MSTNc.502A>C (p.Thr168Pro)
n.220-18916T>G
n.202-19647T>G
c.-359-19647T>G (n.-359-19647T>G)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.-433-19647T>G (n.-433-19647T>G)
c.-234-19647T>G (n.-234-19647T>G)
2g.190060308T>ACA430503366C2orf88,MSTNc.501A>T (p.Thr167=)
n.220-18915T>A
n.202-19646T>A
c.-359-19646T>A (n.-359-19646T>A)
c.117A>T (p.Thr39=)
c.-433-19646T>A (n.-433-19646T>A)
c.-234-19646T>A (n.-234-19646T>A)
2g.190060308T>CCA430503367C2orf88,MSTNc.501A>G (p.Thr167=)
n.220-18915T>C
n.202-19646T>C
c.-359-19646T>C (n.-359-19646T>C)
c.117A>G (p.Thr39=)
c.-433-19646T>C (n.-433-19646T>C)
c.-234-19646T>C (n.-234-19646T>C)
2g.190060308T>GCA430503368C2orf88,MSTNc.501A>C (p.Thr167=)
n.220-18915T>G
n.202-19646T>G
c.-359-19646T>G (n.-359-19646T>G)
c.117A>C (p.Thr39=)
c.-433-19646T>G (n.-433-19646T>G)
c.-234-19646T>G (n.-234-19646T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060308T=CA1315871053C2orf88,MSTNc.501A= (p.Thr167=)
n.220-18915T=
n.202-19646T=
c.-359-19646T= (n.-359-19646T=)
c.117A= (p.Thr39=)
c.-433-19646T= (n.-433-19646T=)
c.-234-19646T= (n.-234-19646T=)
2g.190060309G>ACA349991601C2orf88,MSTNc.500C>T (p.Thr167Ile)
n.220-18914G>A
n.202-19645G>A
c.-359-19645G>A (n.-359-19645G>A)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.-433-19645G>A (n.-433-19645G>A)
c.-234-19645G>A (n.-234-19645G>A)
2g.190060309G>CCA349991602C2orf88,MSTNc.500C>G (p.Thr167Arg)
n.220-18914G>C
n.202-19645G>C
c.-359-19645G>C (n.-359-19645G>C)
c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.-433-19645G>C (n.-433-19645G>C)
c.-234-19645G>C (n.-234-19645G>C)
2g.190060309G>TCA349991603C2orf88,MSTNc.500C>A (p.Thr167Lys)
n.220-18914G>T
n.202-19645G>T
c.-359-19645G>T (n.-359-19645G>T)
c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.-433-19645G>T (n.-433-19645G>T)
c.-234-19645G>T (n.-234-19645G>T)
2g.190060310T>ACA349991604C2orf88,MSTNc.499A>T (p.Thr167Ser)
n.220-18913T>A
n.202-19644T>A
c.-359-19644T>A (n.-359-19644T>A)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.-433-19644T>A (n.-433-19644T>A)
c.-234-19644T>A (n.-234-19644T>A)
2g.190060310T>CCA62928606C2orf88,MSTNc.499A>G (p.Thr167Ala)
n.220-18913T>C
n.202-19644T>C
c.-359-19644T>C (n.-359-19644T>C)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.-433-19644T>C (n.-433-19644T>C)
c.-234-19644T>C (n.-234-19644T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060310T>GCA349991605C2orf88,MSTNc.499A>C (p.Thr167Pro)
n.220-18913T>G
n.202-19644T>G
c.-359-19644T>G (n.-359-19644T>G)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.-433-19644T>G (n.-433-19644T>G)
c.-234-19644T>G (n.-234-19644T>G)
2g.190060310T=CA1315871054C2orf88,MSTNc.499A= (p.Thr167=)
n.220-18913T=
n.202-19644T=
c.-359-19644T= (n.-359-19644T=)
c.115A= (p.Thr39=)
c.-433-19644T= (n.-433-19644T=)
c.-234-19644T= (n.-234-19644T=)
2g.190060311A>CCA430503371C2orf88,MSTNc.498T>G (p.Pro166=)
n.220-18912A>C
n.202-19643A>C
c.-359-19643A>C (n.-359-19643A>C)
c.114T>G (p.Pro38=)
c.-433-19643A>C (n.-433-19643A>C)
c.-234-19643A>C (n.-234-19643A>C)
2g.190060311A>GCA430503372C2orf88,MSTNc.498T>C (p.Pro166=)
n.220-18912A>G
n.202-19643A>G
c.-359-19643A>G (n.-359-19643A>G)
c.114T>C (p.Pro38=)
c.-433-19643A>G (n.-433-19643A>G)
c.-234-19643A>G (n.-234-19643A>G)
2g.190060311A>TCA430503373C2orf88,MSTNc.498T>A (p.Pro166=)
n.220-18912A>T
n.202-19643A>T
c.-359-19643A>T (n.-359-19643A>T)
c.114T>A (p.Pro38=)
c.-433-19643A>T (n.-433-19643A>T)
c.-234-19643A>T (n.-234-19643A>T)
2g.190060312G>ACA349991608C2orf88,MSTNc.497C>T (p.Pro166Leu)
n.220-18911G>A
n.202-19642G>A
c.-359-19642G>A (n.-359-19642G>A)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.-433-19642G>A (n.-433-19642G>A)
c.-234-19642G>A (n.-234-19642G>A)
 gnomAD v4
2g.190060312G>CCA349991607C2orf88,MSTNc.497C>G (p.Pro166Arg)
n.220-18911G>C
n.202-19642G>C
c.-359-19642G>C (n.-359-19642G>C)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.-433-19642G>C (n.-433-19642G>C)
c.-234-19642G>C (n.-234-19642G>C)
2g.190060312G>TCA349991606C2orf88,MSTNc.497C>A (p.Pro166His)
n.220-18911G>T
n.202-19642G>T
c.-359-19642G>T (n.-359-19642G>T)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.-433-19642G>T (n.-433-19642G>T)
c.-234-19642G>T (n.-234-19642G>T)
2g.190060313G>ACA2027123C2orf88,MSTNc.496C>T (p.Pro166Ser)
n.220-18910G>A
n.202-19641G>A
c.-359-19641G>A (n.-359-19641G>A)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.-433-19641G>A (n.-433-19641G>A)
c.-234-19641G>A (n.-234-19641G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060313G>CCA349991610C2orf88,MSTNc.496C>G (p.Pro166Ala)
n.220-18910G>C
n.202-19641G>C
c.-359-19641G>C (n.-359-19641G>C)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.-433-19641G>C (n.-433-19641G>C)
c.-234-19641G>C (n.-234-19641G>C)
2g.190060313G=CA1315871055C2orf88,MSTNc.496C= (p.Pro166=)
n.220-18910G=
n.202-19641G=
c.-359-19641G= (n.-359-19641G=)
c.112C= (p.Pro38=)
c.-433-19641G= (n.-433-19641G=)
c.-234-19641G= (n.-234-19641G=)
2g.190060313G>TCA349991609C2orf88,MSTNc.496C>A (p.Pro166Thr)
n.220-18910G>T
n.202-19641G>T
c.-359-19641G>T (n.-359-19641G>T)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.-433-19641G>T (n.-433-19641G>T)
c.-234-19641G>T (n.-234-19641G>T)
2g.190060314A=CA1315871056C2orf88,MSTNc.495T= (p.Thr165=)
n.220-18909A=
n.202-19640A=
c.-359-19640A= (n.-359-19640A=)
c.111T= (p.Thr37=)
c.-433-19640A= (n.-433-19640A=)
c.-234-19640A= (n.-234-19640A=)
2g.190060314A>CCA430503374C2orf88,MSTNc.495T>G (p.Thr165=)
n.220-18909A>C
n.202-19640A>C
c.-359-19640A>C (n.-359-19640A>C)
c.111T>G (p.Thr37=)
c.-433-19640A>C (n.-433-19640A>C)
c.-234-19640A>C (n.-234-19640A>C)
2g.190060314A>GCA430503375C2orf88,MSTNc.495T>C (p.Thr165=)
n.220-18909A>G
n.202-19640A>G
c.-359-19640A>G (n.-359-19640A>G)
c.111T>C (p.Thr37=)
c.-433-19640A>G (n.-433-19640A>G)
c.-234-19640A>G (n.-234-19640A>G)
 gnomAD v4
2g.190060314A>TCA430503376C2orf88,MSTNc.495T>A (p.Thr165=)
n.220-18909A>T
n.202-19640A>T
c.-359-19640A>T (n.-359-19640A>T)
c.111T>A (p.Thr37=)
c.-433-19640A>T (n.-433-19640A>T)
c.-234-19640A>T (n.-234-19640A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060315G>ACA349991611C2orf88,MSTNc.494C>T (p.Thr165Ile)
n.220-18908G>A
n.202-19639G>A
c.-359-19639G>A (n.-359-19639G>A)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.-433-19639G>A (n.-433-19639G>A)
c.-234-19639G>A (n.-234-19639G>A)
2g.190060315G>CCA349991612C2orf88,MSTNc.494C>G (p.Thr165Ser)
n.220-18908G>C
n.202-19639G>C
c.-359-19639G>C (n.-359-19639G>C)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.-433-19639G>C (n.-433-19639G>C)
c.-234-19639G>C (n.-234-19639G>C)
2g.190060315G=CA1315871057C2orf88,MSTNc.494C= (p.Thr165=)
n.220-18908G=
n.202-19639G=
c.-359-19639G= (n.-359-19639G=)
c.110C= (p.Thr37=)
c.-433-19639G= (n.-433-19639G=)
c.-234-19639G= (n.-234-19639G=)
2g.190060315G>TCA349991613C2orf88,MSTNc.494C>A (p.Thr165Asn)
n.220-18908G>T
n.202-19639G>T
c.-359-19639G>T (n.-359-19639G>T)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.-433-19639G>T (n.-433-19639G>T)
c.-234-19639G>T (n.-234-19639G>T)
 dbSNP
2g.190060316T>ACA349991614C2orf88,MSTNc.493A>T (p.Thr165Ser)
n.220-18907T>A
n.202-19638T>A
c.-359-19638T>A (n.-359-19638T>A)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.-433-19638T>A (n.-433-19638T>A)
c.-234-19638T>A (n.-234-19638T>A)
2g.190060316T>CCA349991615C2orf88,MSTNc.493A>G (p.Thr165Ala)
n.220-18907T>C
n.202-19638T>C
c.-359-19638T>C (n.-359-19638T>C)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.-433-19638T>C (n.-433-19638T>C)
c.-234-19638T>C (n.-234-19638T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060316T>GCA349991616C2orf88,MSTNc.493A>C (p.Thr165Pro)
n.220-18907T>G
n.202-19638T>G
c.-359-19638T>G (n.-359-19638T>G)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.-433-19638T>G (n.-433-19638T>G)
c.-234-19638T>G (n.-234-19638T>G)
2g.190060316T=CA1315871058C2orf88,MSTNc.493A= (p.Thr165=)
n.220-18907T=
n.202-19638T=
c.-359-19638T= (n.-359-19638T=)
c.109A= (p.Thr37=)
c.-433-19638T= (n.-433-19638T=)
c.-234-19638T= (n.-234-19638T=)
2g.190060317C>ACA349991617C2orf88,MSTNc.492G>T (p.Glu164Asp)
n.220-18906C>A
n.202-19637C>A
c.-359-19637C>A (n.-359-19637C>A)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.-433-19637C>A (n.-433-19637C>A)
c.-234-19637C>A (n.-234-19637C>A)
2g.190060317C>GCA349991618C2orf88,MSTNc.492G>C (p.Glu164Asp)
n.220-18906C>G
n.202-19637C>G
c.-359-19637C>G (n.-359-19637C>G)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.-433-19637C>G (n.-433-19637C>G)
c.-234-19637C>G (n.-234-19637C>G)
2g.190060317C>TCA430503377C2orf88,MSTNc.492G>A (p.Glu164=)
n.220-18906C>T
n.202-19637C>T
c.-359-19637C>T (n.-359-19637C>T)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.-433-19637C>T (n.-433-19637C>T)
c.-234-19637C>T (n.-234-19637C>T)
2g.190060318T>ACA349991619C2orf88,MSTNc.491A>T (p.Glu164Val)
n.220-18905T>A
n.202-19636T>A
c.-359-19636T>A (n.-359-19636T>A)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.-433-19636T>A (n.-433-19636T>A)
c.-234-19636T>A (n.-234-19636T>A)
2g.190060318T>CCA349991620C2orf88,MSTNc.491A>G (p.Glu164Gly)
n.220-18905T>C
n.202-19636T>C
c.-359-19636T>C (n.-359-19636T>C)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.-433-19636T>C (n.-433-19636T>C)
c.-234-19636T>C (n.-234-19636T>C)
2g.190060318T>GCA349991621C2orf88,MSTNc.491A>C (p.Glu164Ala)
n.220-18905T>G
n.202-19636T>G
c.-359-19636T>G (n.-359-19636T>G)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.-433-19636T>G (n.-433-19636T>G)
c.-234-19636T>G (n.-234-19636T>G)
2g.190060319C>ACA349991623C2orf88,MSTNc.490G>T (p.Glu164Ter)
n.220-18904C>A
n.202-19635C>A
c.-359-19635C>A (n.-359-19635C>A)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.-433-19635C>A (n.-433-19635C>A)
c.-234-19635C>A (n.-234-19635C>A)
2g.190060319C=CA1315871059C2orf88,MSTNc.490G= (p.Glu164=)
n.220-18904C=
n.202-19635C=
c.-359-19635C= (n.-359-19635C=)
c.106G= (p.Glu36=)
c.-433-19635C= (n.-433-19635C=)
c.-234-19635C= (n.-234-19635C=)
2g.190060319C>GCA349991622C2orf88,MSTNc.490G>C (p.Glu164Gln)
n.220-18904C>G
n.202-19635C>G
c.-359-19635C>G (n.-359-19635C>G)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.-433-19635C>G (n.-433-19635C>G)
c.-234-19635C>G (n.-234-19635C>G)
2g.190060319C>TCA2027124C2orf88,MSTNc.490G>A (p.Glu164Lys)
n.220-18904C>T
n.202-19635C>T
c.-359-19635C>T (n.-359-19635C>T)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.-433-19635C>T (n.-433-19635C>T)
c.-234-19635C>T (n.-234-19635C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched