Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4 COSMIC
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3g.189894132A>GCA904241936TP63c.1747-74A>G (n.1747-74A>G)
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dbSNP
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dbSNP
3g.189894133T>CCA2759860004TP63c.1747-73T>C (n.1747-73T>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189894134A>TCA2704757426TP63c.1747-72A>T (n.1747-72A>T)
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c.959-72A>T (n.959-72A>T)
dbSNP
3g.189894135G>ACA2669044356TP63c.1747-71G>A (n.1747-71G>A)
c.1465-71G>A (n.1465-71G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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c.1214-16_1214-15insCC (n.1214-16_1214-15insCC)
c.959-16_959-15insCC (n.959-16_959-15insCC)
ClinVar
3g.189894191T>CCA2669044377TP63c.1747-15T>C (n.1747-15T>C)
c.1465-15T>C (n.1465-15T>C)
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c.1653-15T>C (n.1653-15T>C)
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c.1371-15T>C (n.1371-15T>C)
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c.959-15T>C (n.959-15T>C)
dbSNP gnomAD v4
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c.959-14C>G (n.959-14C>G)
dbSNP
3g.189894192C>TCA2669044378TP63c.1747-14C>T (n.1747-14C>T)
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c.959-14C>T (n.959-14C>T)
dbSNP gnomAD v4
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c.1465-11del (n.1465-11del)
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c.959-11del (n.959-11del)
3g.189894193C>ACA2577990127TP63c.1747-13C>A (n.1747-13C>A)
c.1465-13C>A (n.1465-13C>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189894200G>CCA2704751739TP63c.1747-6G>C (n.1747-6G>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
3g.189894201C>TCA2704973584TP63c.1747-5C>T (n.1747-5C>T)
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dbSNP
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c.959-4A>C (n.959-4A>C)
dbSNP
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c.959-4A>T (n.959-4A>T)
dbSNP gnomAD v4
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3g.189894203C>GCA2704781674TP63c.1747-3C>G (n.1747-3C>G)
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dbSNP
3g.189894203C>TCA1057652483TP63c.1747-3C>T (n.1747-3C>T)
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c.959-3C>T (n.959-3C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189894204A>CCA355751091TP63c.1747-2A>C (n.1747-2A>C)
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c.959-2A>C (n.959-2A>C)
3g.189894204A>GCA355751092TP63c.1747-2A>G (n.1747-2A>G)
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dbSNP
3g.189894204A>TCA355751093TP63c.1747-2A>T (n.1747-2A>T)
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c.959-2A>T (n.959-2A>T)
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dbSNP COSMIC COSMIC
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c.1214-1G>C (n.1214-1G>C)
c.959-1G>C (n.959-1G>C)
dbSNP
3g.189894205G=CA1428535192TP63c.1747-1G= (n.1747-1G=)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP COSMIC
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.1215G>T (p.Leu405=)
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c.1701G>T (p.Leu567=)
c.1749G>T (p.Leu583=)
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c.964G>T (p.Gly322Cys)
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dbSNP gnomAD v4
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c.1702G>C (p.Ala568Pro)
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c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
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dbSNP
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c.1714G= (p.Ala572=)
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c.965G= (p.Gly322=)
3g.189894212G>TCA355751115TP63c.1753G>T (p.Ala585Ser)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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3g.189894218C>GCA355751133TP63c.1759C>G (p.Leu587Val)
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dbSNP
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c.1720C>T (p.Leu574=)
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c.971C>T (p.Ser324Phe)
dbSNP

Number of alleles fetched