Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.189890823G>A | CA355758997 | TP63 | c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1508-3383G>A (n.1508-3383G>A) c.1652+1339G>A (n.1652+1339G>A) c.1226-3383G>A (n.1226-3383G>A) c.1370+1339G>A (n.1370+1339G>A) c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.1214-3383G>A (n.1214-3383G>A) c.959-3383G>A (n.959-3383G>A) | |
3 | g.189890823G>C | CA355758999 | TP63 | c.1687G>C (p.Asp563His) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1508-3383G>C (n.1508-3383G>C) c.1652+1339G>C (n.1652+1339G>C) c.1226-3383G>C (n.1226-3383G>C) c.1370+1339G>C (n.1370+1339G>C) c.1675G>C (p.Asp559His) c.1150G>C (p.Asp384His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.1636G>C (p.Asp546His) c.1684G>C (p.Asp562His) c.1681G>C (p.Asp561His) c.1648G>C (p.Asp550His) c.1214-3383G>C (n.1214-3383G>C) c.959-3383G>C (n.959-3383G>C) | |
3 | g.189890823G>T | CA355759001 | TP63 | c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1508-3383G>T (n.1508-3383G>T) c.1652+1339G>T (n.1652+1339G>T) c.1226-3383G>T (n.1226-3383G>T) c.1370+1339G>T (n.1370+1339G>T) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1214-3383G>T (n.1214-3383G>T) c.959-3383G>T (n.959-3383G>T) | |
3 | g.189890824A>C | CA355759005 | TP63 | c.1688A>C (p.Asp563Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1508-3382A>C (n.1508-3382A>C) c.1652+1340A>C (n.1652+1340A>C) c.1226-3382A>C (n.1226-3382A>C) c.1370+1340A>C (n.1370+1340A>C) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.1214-3382A>C (n.1214-3382A>C) c.959-3382A>C (n.959-3382A>C) | |
3 | g.189890824A>G | CA355759008 | TP63 | c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1508-3382A>G (n.1508-3382A>G) c.1652+1340A>G (n.1652+1340A>G) c.1226-3382A>G (n.1226-3382A>G) c.1370+1340A>G (n.1370+1340A>G) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1214-3382A>G (n.1214-3382A>G) c.959-3382A>G (n.959-3382A>G) | |
3 | g.189890824A>T | CA355759004 | TP63 | c.1688A>T (p.Asp563Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1508-3382A>T (n.1508-3382A>T) c.1652+1340A>T (n.1652+1340A>T) c.1226-3382A>T (n.1226-3382A>T) c.1370+1340A>T (n.1370+1340A>T) c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1637A>T (p.Asp546Val) c.1685A>T (p.Asp562Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1214-3382A>T (n.1214-3382A>T) c.959-3382A>T (n.959-3382A>T) | |
3 | g.189890825C>A | CA355759010 | TP63 | c.1689C>A (p.Asp563Glu) c.1407C>A (p.Asp469Glu) c.1508-3381C>A (n.1508-3381C>A) c.1652+1341C>A (n.1652+1341C>A) c.1226-3381C>A (n.1226-3381C>A) c.1370+1341C>A (n.1370+1341C>A) c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.1638C>A (p.Asp546Glu) c.1686C>A (p.Asp562Glu) c.1683C>A (p.Asp561Glu) c.1650C>A (p.Asp550Glu) c.1214-3381C>A (n.1214-3381C>A) c.959-3381C>A (n.959-3381C>A) | |
3 | g.189890825C>G | CA355759012 | TP63 | c.1689C>G (p.Asp563Glu) c.1407C>G (p.Asp469Glu) c.1508-3381C>G (n.1508-3381C>G) c.1652+1341C>G (n.1652+1341C>G) c.1226-3381C>G (n.1226-3381C>G) c.1370+1341C>G (n.1370+1341C>G) c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.1638C>G (p.Asp546Glu) c.1686C>G (p.Asp562Glu) c.1683C>G (p.Asp561Glu) c.1650C>G (p.Asp550Glu) c.1214-3381C>G (n.1214-3381C>G) c.959-3381C>G (n.959-3381C>G) | |
3 | g.189890825C>T | CA437416451 | TP63 | c.1689C>T (p.Asp563=) c.1407C>T (p.Asp469=) c.1508-3381C>T (n.1508-3381C>T) c.1652+1341C>T (n.1652+1341C>T) c.1226-3381C>T (n.1226-3381C>T) c.1370+1341C>T (n.1370+1341C>T) c.1677C>T (p.Asp559=) c.1152C>T (p.Asp384=) c.1395C>T (p.Asp465=) c.1638C>T (p.Asp546=) c.1686C>T (p.Asp562=) c.1683C>T (p.Asp561=) c.1650C>T (p.Asp550=) c.1214-3381C>T (n.1214-3381C>T) c.959-3381C>T (n.959-3381C>T) | ClinVar |
3 | g.189890825_189890826insA | CA2586973402 | TP63 | c.1689_1690insA (p.Tyr564IlefsTer14) c.1407_1408insA (p.Tyr470IlefsTer14) c.1508-3381_1508-3380insA (n.1508-3381_1508-3380insA) c.1652+1341_1652+1342insA (n.1652+1341_1652+1342insA) c.1226-3381_1226-3380insA (n.1226-3381_1226-3380insA) c.1370+1341_1370+1342insA (n.1370+1341_1370+1342insA) c.1677_1678insA (p.Tyr560IlefsTer14) c.1152_1153insA (p.Tyr385IlefsTer14) c.1395_1396insA (p.Tyr466IlefsTer14) c.1638_1639insA (p.Tyr547IlefsTer14) c.1686_1687insA (p.Tyr563IlefsTer14) c.1683_1684insA (p.Tyr562IlefsTer14) c.1650_1651insA (p.Tyr551IlefsTer14) c.1214-3381_1214-3380insA (n.1214-3381_1214-3380insA) c.959-3381_959-3380insA (n.959-3381_959-3380insA) | |
3 | g.189890826T>A | CA355759014 | TP63 | c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1408T>A (p.Tyr470Asn) c.1508-3380T>A (n.1508-3380T>A) c.1652+1342T>A (n.1652+1342T>A) c.1226-3380T>A (n.1226-3380T>A) c.1370+1342T>A (n.1370+1342T>A) c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.1214-3380T>A (n.1214-3380T>A) c.959-3380T>A (n.959-3380T>A) | |
3 | g.189890826T>C | CA355759016 | TP63 | c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1408T>C (p.Tyr470His) c.1508-3380T>C (n.1508-3380T>C) c.1652+1342T>C (n.1652+1342T>C) c.1226-3380T>C (n.1226-3380T>C) c.1370+1342T>C (n.1370+1342T>C) c.1678T>C (p.Tyr560His) c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1639T>C (p.Tyr547His) c.1687T>C (p.Tyr563His) c.1684T>C (p.Tyr562His) c.1651T>C (p.Tyr551His) c.1214-3380T>C (n.1214-3380T>C) c.959-3380T>C (n.959-3380T>C) | |
3 | g.189890826T>G | CA355759018 | TP63 | c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1408T>G (p.Tyr470Asp) c.1508-3380T>G (n.1508-3380T>G) c.1652+1342T>G (n.1652+1342T>G) c.1226-3380T>G (n.1226-3380T>G) c.1370+1342T>G (n.1370+1342T>G) c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.1214-3380T>G (n.1214-3380T>G) c.959-3380T>G (n.959-3380T>G) | |
3 | g.189890827A= | CA1428533681 | TP63 | c.1691A= (p.Tyr564=) c.1409A= (p.Tyr470=) c.1508-3379A= (n.1508-3379A=) c.1652+1343A= (n.1652+1343A=) c.1226-3379A= (n.1226-3379A=) c.1370+1343A= (n.1370+1343A=) c.1679A= (p.Tyr560=) c.1154A= (p.Tyr385=) c.1397A= (p.Tyr466=) c.1640A= (p.Tyr547=) c.1688A= (p.Tyr563=) c.1685A= (p.Tyr562=) c.1652A= (p.Tyr551=) c.1214-3379A= (n.1214-3379A=) c.959-3379A= (n.959-3379A=) | |
3 | g.189890827A>C | CA355759020 | TP63 | c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) c.1508-3379A>C (n.1508-3379A>C) c.1652+1343A>C (n.1652+1343A>C) c.1226-3379A>C (n.1226-3379A>C) c.1370+1343A>C (n.1370+1343A>C) c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.1214-3379A>C (n.1214-3379A>C) c.959-3379A>C (n.959-3379A>C) | |
3 | g.189890827A>G | CA355759023 | TP63 | c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) c.1508-3379A>G (n.1508-3379A>G) c.1652+1343A>G (n.1652+1343A>G) c.1226-3379A>G (n.1226-3379A>G) c.1370+1343A>G (n.1370+1343A>G) c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.1214-3379A>G (n.1214-3379A>G) c.959-3379A>G (n.959-3379A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890827A>T | CA355759025 | TP63 | c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) c.1508-3379A>T (n.1508-3379A>T) c.1652+1343A>T (n.1652+1343A>T) c.1226-3379A>T (n.1226-3379A>T) c.1370+1343A>T (n.1370+1343A>T) c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.1214-3379A>T (n.1214-3379A>T) c.959-3379A>T (n.959-3379A>T) | |
3 | g.189890827dup | CA2580070510 | TP63 | c.1691dup (p.Tyr564Ter) c.1409dup (p.Tyr470Ter) c.1508-3379dup (n.1508-3379dup) c.1652+1343dup (n.1652+1343dup) c.1226-3379dup (n.1226-3379dup) c.1370+1343dup (n.1370+1343dup) c.1679dup (p.Tyr560Ter) c.1154dup (p.Tyr385Ter) c.1397dup (p.Tyr466Ter) c.1640dup (p.Tyr547Ter) c.1688dup (p.Tyr563Ter) c.1685dup (p.Tyr562Ter) c.1652dup (p.Tyr551Ter) c.1214-3379dup (n.1214-3379dup) c.959-3379dup (n.959-3379dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890828T>A | CA355759028 | TP63 | c.1692T>A (p.Tyr564Ter) c.1410T>A (p.Tyr470Ter) c.1508-3378T>A (n.1508-3378T>A) c.1652+1344T>A (n.1652+1344T>A) c.1226-3378T>A (n.1226-3378T>A) c.1370+1344T>A (n.1370+1344T>A) c.1680T>A (p.Tyr560Ter) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.1641T>A (p.Tyr547Ter) c.1689T>A (p.Tyr563Ter) c.1686T>A (p.Tyr562Ter) c.1653T>A (p.Tyr551Ter) c.1214-3378T>A (n.1214-3378T>A) c.959-3378T>A (n.959-3378T>A) | |
3 | g.189890828T>C | CA437416452 | TP63 | c.1692T>C (p.Tyr564=) c.1410T>C (p.Tyr470=) c.1508-3378T>C (n.1508-3378T>C) c.1652+1344T>C (n.1652+1344T>C) c.1226-3378T>C (n.1226-3378T>C) c.1370+1344T>C (n.1370+1344T>C) c.1680T>C (p.Tyr560=) c.1155T>C (p.Tyr385=) c.1398T>C (p.Tyr466=) c.1641T>C (p.Tyr547=) c.1689T>C (p.Tyr563=) c.1686T>C (p.Tyr562=) c.1653T>C (p.Tyr551=) c.1214-3378T>C (n.1214-3378T>C) c.959-3378T>C (n.959-3378T>C) | |
3 | g.189890828T>G | CA355759029 | TP63 | c.1692T>G (p.Tyr564Ter) c.1410T>G (p.Tyr470Ter) c.1508-3378T>G (n.1508-3378T>G) c.1652+1344T>G (n.1652+1344T>G) c.1226-3378T>G (n.1226-3378T>G) c.1370+1344T>G (n.1370+1344T>G) c.1680T>G (p.Tyr560Ter) c.1155T>G (p.Tyr385Ter) c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.1641T>G (p.Tyr547Ter) c.1689T>G (p.Tyr563Ter) c.1686T>G (p.Tyr562Ter) c.1653T>G (p.Tyr551Ter) c.1214-3378T>G (n.1214-3378T>G) c.959-3378T>G (n.959-3378T>G) | |
3 | g.189890829_189890830del | CA2580070511 | TP63 | c.1693_1694del (p.Phe565HisfsTer12) c.1411_1412del (p.Phe471HisfsTer12) c.1508-3377_1508-3376del (n.1508-3377_1508-3376del) c.1652+1345_1652+1346del (n.1652+1345_1652+1346del) c.1226-3377_1226-3376del (n.1226-3377_1226-3376del) c.1370+1345_1370+1346del (n.1370+1345_1370+1346del) c.1681_1682del (p.Phe561HisfsTer12) c.1156_1157del (p.Phe386HisfsTer12) c.1399_1400del (p.Phe467HisfsTer12) c.1642_1643del (p.Phe548HisfsTer12) c.1690_1691del (p.Phe564HisfsTer12) c.1687_1688del (p.Phe563HisfsTer12) c.1654_1655del (p.Phe552HisfsTer12) c.1214-3377_1214-3376del (n.1214-3377_1214-3376del) c.959-3377_959-3376del (n.959-3377_959-3376del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890829T>A | CA355759031 | TP63 | c.1693T>A (p.Phe565Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1508-3377T>A (n.1508-3377T>A) c.1652+1345T>A (n.1652+1345T>A) c.1226-3377T>A (n.1226-3377T>A) c.1370+1345T>A (n.1370+1345T>A) c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.1642T>A (p.Phe548Ile) c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.1214-3377T>A (n.1214-3377T>A) c.959-3377T>A (n.959-3377T>A) | |
3 | g.189890829T>C | CA355759032 | TP63 | c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1508-3377T>C (n.1508-3377T>C) c.1652+1345T>C (n.1652+1345T>C) c.1226-3377T>C (n.1226-3377T>C) c.1370+1345T>C (n.1370+1345T>C) c.1681T>C (p.Phe561Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.1642T>C (p.Phe548Leu) c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.1214-3377T>C (n.1214-3377T>C) c.959-3377T>C (n.959-3377T>C) | |
3 | g.189890829T>G | CA355759033 | TP63 | c.1693T>G (p.Phe565Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1508-3377T>G (n.1508-3377T>G) c.1652+1345T>G (n.1652+1345T>G) c.1226-3377T>G (n.1226-3377T>G) c.1370+1345T>G (n.1370+1345T>G) c.1681T>G (p.Phe561Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.1642T>G (p.Phe548Val) c.1690T>G (p.Phe564Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.1654T>G (p.Phe552Val) c.1214-3377T>G (n.1214-3377T>G) c.959-3377T>G (n.959-3377T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890829T= | CA1428533682 | TP63 | c.1693T= (p.Phe565=) c.1411T= (p.Phe471=) c.1508-3377T= (n.1508-3377T=) c.1652+1345T= (n.1652+1345T=) c.1226-3377T= (n.1226-3377T=) c.1370+1345T= (n.1370+1345T=) c.1681T= (p.Phe561=) c.1156T= (p.Phe386=) c.1399T= (p.Phe467=) c.1642T= (p.Phe548=) c.1690T= (p.Phe564=) c.1687T= (p.Phe563=) c.1654T= (p.Phe552=) c.1214-3377T= (n.1214-3377T=) c.959-3377T= (n.959-3377T=) | |
3 | g.189890830T>A | CA355759039 | TP63 | c.1694T>A (p.Phe565Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1508-3376T>A (n.1508-3376T>A) c.1652+1346T>A (n.1652+1346T>A) c.1226-3376T>A (n.1226-3376T>A) c.1370+1346T>A (n.1370+1346T>A) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.1643T>A (p.Phe548Tyr) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.1214-3376T>A (n.1214-3376T>A) c.959-3376T>A (n.959-3376T>A) | |
3 | g.189890830T>C | CA355759037 | TP63 | c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1508-3376T>C (n.1508-3376T>C) c.1652+1346T>C (n.1652+1346T>C) c.1226-3376T>C (n.1226-3376T>C) c.1370+1346T>C (n.1370+1346T>C) c.1682T>C (p.Phe561Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.1643T>C (p.Phe548Ser) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.1655T>C (p.Phe552Ser) c.1214-3376T>C (n.1214-3376T>C) c.959-3376T>C (n.959-3376T>C) | |
3 | g.189890830T>G | CA355759036 | TP63 | c.1694T>G (p.Phe565Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1508-3376T>G (n.1508-3376T>G) c.1652+1346T>G (n.1652+1346T>G) c.1226-3376T>G (n.1226-3376T>G) c.1370+1346T>G (n.1370+1346T>G) c.1682T>G (p.Phe561Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.1643T>G (p.Phe548Cys) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.1214-3376T>G (n.1214-3376T>G) c.959-3376T>G (n.959-3376T>G) | |
3 | g.189890831C>A | CA355759040 | TP63 | c.1695C>A (p.Phe565Leu) c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.1508-3375C>A (n.1508-3375C>A) c.1652+1347C>A (n.1652+1347C>A) c.1226-3375C>A (n.1226-3375C>A) c.1370+1347C>A (n.1370+1347C>A) c.1683C>A (p.Phe561Leu) c.1158C>A (p.Phe386Leu) c.1401C>A (p.Phe467Leu) c.1644C>A (p.Phe548Leu) c.1692C>A (p.Phe564Leu) c.1689C>A (p.Phe563Leu) c.1656C>A (p.Phe552Leu) c.1214-3375C>A (n.1214-3375C>A) c.959-3375C>A (n.959-3375C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890831C>G | CA355759043 | TP63 | c.1695C>G (p.Phe565Leu) c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.1508-3375C>G (n.1508-3375C>G) c.1652+1347C>G (n.1652+1347C>G) c.1226-3375C>G (n.1226-3375C>G) c.1370+1347C>G (n.1370+1347C>G) c.1683C>G (p.Phe561Leu) c.1158C>G (p.Phe386Leu) c.1401C>G (p.Phe467Leu) c.1644C>G (p.Phe548Leu) c.1692C>G (p.Phe564Leu) c.1689C>G (p.Phe563Leu) c.1656C>G (p.Phe552Leu) c.1214-3375C>G (n.1214-3375C>G) c.959-3375C>G (n.959-3375C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890831C>T | CA437416453 | TP63 | c.1695C>T (p.Phe565=) c.1413C>T (p.Phe471=) c.1508-3375C>T (n.1508-3375C>T) c.1652+1347C>T (n.1652+1347C>T) c.1226-3375C>T (n.1226-3375C>T) c.1370+1347C>T (n.1370+1347C>T) c.1683C>T (p.Phe561=) c.1158C>T (p.Phe386=) c.1401C>T (p.Phe467=) c.1644C>T (p.Phe548=) c.1692C>T (p.Phe564=) c.1689C>T (p.Phe563=) c.1656C>T (p.Phe552=) c.1214-3375C>T (n.1214-3375C>T) c.959-3375C>T (n.959-3375C>T) | |
3 | g.189890832A>C | CA355759046 | TP63 | c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1508-3374A>C (n.1508-3374A>C) c.1652+1348A>C (n.1652+1348A>C) c.1226-3374A>C (n.1226-3374A>C) c.1370+1348A>C (n.1370+1348A>C) c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.1214-3374A>C (n.1214-3374A>C) c.959-3374A>C (n.959-3374A>C) | |
3 | g.189890832A>G | CA355759047 | TP63 | c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1508-3374A>G (n.1508-3374A>G) c.1652+1348A>G (n.1652+1348A>G) c.1226-3374A>G (n.1226-3374A>G) c.1370+1348A>G (n.1370+1348A>G) c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.1214-3374A>G (n.1214-3374A>G) c.959-3374A>G (n.959-3374A>G) | |
3 | g.189890832A>T | CA355759048 | TP63 | c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1508-3374A>T (n.1508-3374A>T) c.1652+1348A>T (n.1652+1348A>T) c.1226-3374A>T (n.1226-3374A>T) c.1370+1348A>T (n.1370+1348A>T) c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.1214-3374A>T (n.1214-3374A>T) c.959-3374A>T (n.959-3374A>T) | |
3 | g.189890833C>A | CA355759049 | TP63 | c.1697C>A (p.Thr566Lys) c.1415C>A (p.Thr472Lys) c.1508-3373C>A (n.1508-3373C>A) c.1652+1349C>A (n.1652+1349C>A) c.1226-3373C>A (n.1226-3373C>A) c.1370+1349C>A (n.1370+1349C>A) c.1685C>A (p.Thr562Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.1403C>A (p.Thr468Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.1694C>A (p.Thr565Lys) c.1691C>A (p.Thr564Lys) c.1658C>A (p.Thr553Lys) c.1214-3373C>A (n.1214-3373C>A) c.959-3373C>A (n.959-3373C>A) | |
3 | g.189890833C= | CA1428533683 | TP63 | c.1697C= (p.Thr566=) c.1415C= (p.Thr472=) c.1508-3373C= (n.1508-3373C=) c.1652+1349C= (n.1652+1349C=) c.1226-3373C= (n.1226-3373C=) c.1370+1349C= (n.1370+1349C=) c.1685C= (p.Thr562=) c.1160C= (p.Thr387=) c.1403C= (p.Thr468=) c.1646C= (p.Thr549=) c.1694C= (p.Thr565=) c.1691C= (p.Thr564=) c.1658C= (p.Thr553=) c.1214-3373C= (n.1214-3373C=) c.959-3373C= (n.959-3373C=) | |
3 | g.189890833C>G | CA355759051 | TP63 | c.1697C>G (p.Thr566Arg) c.1415C>G (p.Thr472Arg) c.1508-3373C>G (n.1508-3373C>G) c.1652+1349C>G (n.1652+1349C>G) c.1226-3373C>G (n.1226-3373C>G) c.1370+1349C>G (n.1370+1349C>G) c.1685C>G (p.Thr562Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.1403C>G (p.Thr468Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.1694C>G (p.Thr565Arg) c.1691C>G (p.Thr564Arg) c.1658C>G (p.Thr553Arg) c.1214-3373C>G (n.1214-3373C>G) c.959-3373C>G (n.959-3373C>G) | |
3 | g.189890833C>T | CA2752555 | TP63 | c.1697C>T (p.Thr566Met) c.1415C>T (p.Thr472Met) c.1508-3373C>T (n.1508-3373C>T) c.1652+1349C>T (n.1652+1349C>T) c.1226-3373C>T (n.1226-3373C>T) c.1370+1349C>T (n.1370+1349C>T) c.1685C>T (p.Thr562Met) c.1160C>T (p.Thr387Met) c.1403C>T (p.Thr468Met) c.1646C>T (p.Thr549Met) c.1694C>T (p.Thr565Met) c.1691C>T (p.Thr564Met) c.1658C>T (p.Thr553Met) c.1214-3373C>T (n.1214-3373C>T) c.959-3373C>T (n.959-3373C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.189890834G>A | CA437416454 | TP63 | c.1698G>A (p.Thr566=) c.1416G>A (p.Thr472=) c.1508-3372G>A (n.1508-3372G>A) c.1652+1350G>A (n.1652+1350G>A) c.1226-3372G>A (n.1226-3372G>A) c.1370+1350G>A (n.1370+1350G>A) c.1686G>A (p.Thr562=) c.1161G>A (p.Thr387=) c.1404G>A (p.Thr468=) c.1647G>A (p.Thr549=) c.1695G>A (p.Thr565=) c.1692G>A (p.Thr564=) c.1659G>A (p.Thr553=) c.1214-3372G>A (n.1214-3372G>A) c.959-3372G>A (n.959-3372G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.189890834G>C | CA437416455 | TP63 | c.1698G>C (p.Thr566=) c.1416G>C (p.Thr472=) c.1508-3372G>C (n.1508-3372G>C) c.1652+1350G>C (n.1652+1350G>C) c.1226-3372G>C (n.1226-3372G>C) c.1370+1350G>C (n.1370+1350G>C) c.1686G>C (p.Thr562=) c.1161G>C (p.Thr387=) c.1404G>C (p.Thr468=) c.1647G>C (p.Thr549=) c.1695G>C (p.Thr565=) c.1692G>C (p.Thr564=) c.1659G>C (p.Thr553=) c.1214-3372G>C (n.1214-3372G>C) c.959-3372G>C (n.959-3372G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189890834G= | CA1428533684 | TP63 | c.1698G= (p.Thr566=) c.1416G= (p.Thr472=) c.1508-3372G= (n.1508-3372G=) c.1652+1350G= (n.1652+1350G=) c.1226-3372G= (n.1226-3372G=) c.1370+1350G= (n.1370+1350G=) c.1686G= (p.Thr562=) c.1161G= (p.Thr387=) c.1404G= (p.Thr468=) c.1647G= (p.Thr549=) c.1695G= (p.Thr565=) c.1692G= (p.Thr564=) c.1659G= (p.Thr553=) c.1214-3372G= (n.1214-3372G=) c.959-3372G= (n.959-3372G=) | |
3 | g.189890834G>T | CA437416456 | TP63 | c.1698G>T (p.Thr566=) c.1416G>T (p.Thr472=) c.1508-3372G>T (n.1508-3372G>T) c.1652+1350G>T (n.1652+1350G>T) c.1226-3372G>T (n.1226-3372G>T) c.1370+1350G>T (n.1370+1350G>T) c.1686G>T (p.Thr562=) c.1161G>T (p.Thr387=) c.1404G>T (p.Thr468=) c.1647G>T (p.Thr549=) c.1695G>T (p.Thr565=) c.1692G>T (p.Thr564=) c.1659G>T (p.Thr553=) c.1214-3372G>T (n.1214-3372G>T) c.959-3372G>T (n.959-3372G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890835A>C | CA355759054 | TP63 | c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1508-3371A>C (n.1508-3371A>C) c.1652+1351A>C (n.1652+1351A>C) c.1226-3371A>C (n.1226-3371A>C) c.1370+1351A>C (n.1370+1351A>C) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.1214-3371A>C (n.1214-3371A>C) c.959-3371A>C (n.959-3371A>C) | |
3 | g.189890835A>G | CA355759056 | TP63 | c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1508-3371A>G (n.1508-3371A>G) c.1652+1351A>G (n.1652+1351A>G) c.1226-3371A>G (n.1226-3371A>G) c.1370+1351A>G (n.1370+1351A>G) c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.1214-3371A>G (n.1214-3371A>G) c.959-3371A>G (n.959-3371A>G) | |
3 | g.189890835A>T | CA355759058 | TP63 | c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1508-3371A>T (n.1508-3371A>T) c.1652+1351A>T (n.1652+1351A>T) c.1226-3371A>T (n.1226-3371A>T) c.1370+1351A>T (n.1370+1351A>T) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.1214-3371A>T (n.1214-3371A>T) c.959-3371A>T (n.959-3371A>T) | |
3 | g.189890836C>A | CA89767433 | TP63 | c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1508-3370C>A (n.1508-3370C>A) c.1652+1352C>A (n.1652+1352C>A) c.1226-3370C>A (n.1226-3370C>A) c.1370+1352C>A (n.1370+1352C>A) c.1688C>A (p.Thr563Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1649C>A (p.Thr550Asn) c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.1661C>A (p.Thr554Asn) c.1214-3370C>A (n.1214-3370C>A) c.959-3370C>A (n.959-3370C>A) | dbSNP |
3 | g.189890836C= | CA1428533685 | TP63 | c.1700C= (p.Thr567=) c.1418C= (p.Thr473=) c.1508-3370C= (n.1508-3370C=) c.1652+1352C= (n.1652+1352C=) c.1226-3370C= (n.1226-3370C=) c.1370+1352C= (n.1370+1352C=) c.1688C= (p.Thr563=) c.1163C= (p.Thr388=) c.1406C= (p.Thr469=) c.1649C= (p.Thr550=) c.1697C= (p.Thr566=) c.1694C= (p.Thr565=) c.1661C= (p.Thr554=) c.1214-3370C= (n.1214-3370C=) c.959-3370C= (n.959-3370C=) | |
3 | g.189890836C>G | CA355759061 | TP63 | c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1508-3370C>G (n.1508-3370C>G) c.1652+1352C>G (n.1652+1352C>G) c.1226-3370C>G (n.1226-3370C>G) c.1370+1352C>G (n.1370+1352C>G) c.1688C>G (p.Thr563Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1649C>G (p.Thr550Ser) c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.1661C>G (p.Thr554Ser) c.1214-3370C>G (n.1214-3370C>G) c.959-3370C>G (n.959-3370C>G) | |
3 | g.189890836C>T | CA355759063 | TP63 | c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1508-3370C>T (n.1508-3370C>T) c.1652+1352C>T (n.1652+1352C>T) c.1226-3370C>T (n.1226-3370C>T) c.1370+1352C>T (n.1370+1352C>T) c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) c.1214-3370C>T (n.1214-3370C>T) c.959-3370C>T (n.959-3370C>T) | dbSNP |
3 | g.189890837C>A | CA437416458 | TP63 | c.1701C>A (p.Thr567=) c.1419C>A (p.Thr473=) c.1508-3369C>A (n.1508-3369C>A) c.1652+1353C>A (n.1652+1353C>A) c.1226-3369C>A (n.1226-3369C>A) c.1370+1353C>A (n.1370+1353C>A) c.1689C>A (p.Thr563=) c.1164C>A (p.Thr388=) c.1407C>A (p.Thr469=) c.1650C>A (p.Thr550=) c.1698C>A (p.Thr566=) c.1695C>A (p.Thr565=) c.1662C>A (p.Thr554=) c.1214-3369C>A (n.1214-3369C>A) c.959-3369C>A (n.959-3369C>A) | |
3 | g.189890837C>G | CA437416459 | TP63 | c.1701C>G (p.Thr567=) c.1419C>G (p.Thr473=) c.1508-3369C>G (n.1508-3369C>G) c.1652+1353C>G (n.1652+1353C>G) c.1226-3369C>G (n.1226-3369C>G) c.1370+1353C>G (n.1370+1353C>G) c.1689C>G (p.Thr563=) c.1164C>G (p.Thr388=) c.1407C>G (p.Thr469=) c.1650C>G (p.Thr550=) c.1698C>G (p.Thr566=) c.1695C>G (p.Thr565=) c.1662C>G (p.Thr554=) c.1214-3369C>G (n.1214-3369C>G) c.959-3369C>G (n.959-3369C>G) | |
3 | g.189890837C>T | CA437416460 | TP63 | c.1701C>T (p.Thr567=) c.1419C>T (p.Thr473=) c.1508-3369C>T (n.1508-3369C>T) c.1652+1353C>T (n.1652+1353C>T) c.1226-3369C>T (n.1226-3369C>T) c.1370+1353C>T (n.1370+1353C>T) c.1689C>T (p.Thr563=) c.1164C>T (p.Thr388=) c.1407C>T (p.Thr469=) c.1650C>T (p.Thr550=) c.1698C>T (p.Thr566=) c.1695C>T (p.Thr565=) c.1662C>T (p.Thr554=) c.1214-3369C>T (n.1214-3369C>T) c.959-3369C>T (n.959-3369C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890838C>A | CA355759067 | TP63 | c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1508-3368C>A (n.1508-3368C>A) c.1652+1354C>A (n.1652+1354C>A) c.1226-3368C>A (n.1226-3368C>A) c.1370+1354C>A (n.1370+1354C>A) c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1214-3368C>A (n.1214-3368C>A) c.959-3368C>A (n.959-3368C>A) | |
3 | g.189890838C= | CA1428533686 | TP63 | c.1702C= (p.Gln568=) c.1420C= (p.Gln474=) c.1508-3368C= (n.1508-3368C=) c.1652+1354C= (n.1652+1354C=) c.1226-3368C= (n.1226-3368C=) c.1370+1354C= (n.1370+1354C=) c.1690C= (p.Gln564=) c.1165C= (p.Gln389=) c.1408C= (p.Gln470=) c.1651C= (p.Gln551=) c.1699C= (p.Gln567=) c.1696C= (p.Gln566=) c.1663C= (p.Gln555=) c.1214-3368C= (n.1214-3368C=) c.959-3368C= (n.959-3368C=) | |
3 | g.189890838C>G | CA355759070 | TP63 | c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.1508-3368C>G (n.1508-3368C>G) c.1652+1354C>G (n.1652+1354C>G) c.1226-3368C>G (n.1226-3368C>G) c.1370+1354C>G (n.1370+1354C>G) c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1214-3368C>G (n.1214-3368C>G) c.959-3368C>G (n.959-3368C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189890838C>T | CA355759066 | TP63 | c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1508-3368C>T (n.1508-3368C>T) c.1652+1354C>T (n.1652+1354C>T) c.1226-3368C>T (n.1226-3368C>T) c.1370+1354C>T (n.1370+1354C>T) c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1214-3368C>T (n.1214-3368C>T) c.959-3368C>T (n.959-3368C>T) | |
3 | g.189890839del | CA2580070512 | TP63 | c.1703del (p.Gln568ArgfsTer3) c.1421del (p.Gln474ArgfsTer3) c.1508-3367del (n.1508-3367del) c.1652+1355del (n.1652+1355del) c.1226-3367del (n.1226-3367del) c.1370+1355del (n.1370+1355del) c.1691del (p.Gln564ArgfsTer3) c.1166del (p.Gln389ArgfsTer3) c.1409del (p.Gln470ArgfsTer3) c.1652del (p.Gln551ArgfsTer3) c.1700del (p.Gln567ArgfsTer3) c.1697del (p.Gln566ArgfsTer3) c.1664del (p.Gln555ArgfsTer3) c.1214-3367del (n.1214-3367del) c.959-3367del (n.959-3367del) | ClinVar |
3 | g.189890839A>C | CA355759072 | TP63 | c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.1508-3367A>C (n.1508-3367A>C) c.1652+1355A>C (n.1652+1355A>C) c.1226-3367A>C (n.1226-3367A>C) c.1370+1355A>C (n.1370+1355A>C) c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1214-3367A>C (n.1214-3367A>C) c.959-3367A>C (n.959-3367A>C) | |
3 | g.189890839A>G | CA355759073 | TP63 | c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.1508-3367A>G (n.1508-3367A>G) c.1652+1355A>G (n.1652+1355A>G) c.1226-3367A>G (n.1226-3367A>G) c.1370+1355A>G (n.1370+1355A>G) c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1214-3367A>G (n.1214-3367A>G) c.959-3367A>G (n.959-3367A>G) | |
3 | g.189890839A>T | CA355759075 | TP63 | c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1508-3367A>T (n.1508-3367A>T) c.1652+1355A>T (n.1652+1355A>T) c.1226-3367A>T (n.1226-3367A>T) c.1370+1355A>T (n.1370+1355A>T) c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1214-3367A>T (n.1214-3367A>T) c.959-3367A>T (n.959-3367A>T) | |
3 | g.189890840G>A | CA437416461 | TP63 | c.1704G>A (p.Gln568=) c.1422G>A (p.Gln474=) c.1508-3366G>A (n.1508-3366G>A) c.1652+1356G>A (n.1652+1356G>A) c.1226-3366G>A (n.1226-3366G>A) c.1370+1356G>A (n.1370+1356G>A) c.1692G>A (p.Gln564=) c.1167G>A (p.Gln389=) c.1410G>A (p.Gln470=) c.1653G>A (p.Gln551=) c.1701G>A (p.Gln567=) c.1698G>A (p.Gln566=) c.1665G>A (p.Gln555=) c.1214-3366G>A (n.1214-3366G>A) c.959-3366G>A (n.959-3366G>A) | |
3 | g.189890840G>C | CA355759078 | TP63 | c.1704G>C (p.Gln568His) c.1422G>C (p.Gln474His) c.1508-3366G>C (n.1508-3366G>C) c.1652+1356G>C (n.1652+1356G>C) c.1226-3366G>C (n.1226-3366G>C) c.1370+1356G>C (n.1370+1356G>C) c.1692G>C (p.Gln564His) c.1167G>C (p.Gln389His) c.1410G>C (p.Gln470His) c.1653G>C (p.Gln551His) c.1701G>C (p.Gln567His) c.1698G>C (p.Gln566His) c.1665G>C (p.Gln555His) c.1214-3366G>C (n.1214-3366G>C) c.959-3366G>C (n.959-3366G>C) | |
3 | g.189890840G>T | CA355759080 | TP63 | c.1704G>T (p.Gln568His) c.1422G>T (p.Gln474His) c.1508-3366G>T (n.1508-3366G>T) c.1652+1356G>T (n.1652+1356G>T) c.1226-3366G>T (n.1226-3366G>T) c.1370+1356G>T (n.1370+1356G>T) c.1692G>T (p.Gln564His) c.1167G>T (p.Gln389His) c.1410G>T (p.Gln470His) c.1653G>T (p.Gln551His) c.1701G>T (p.Gln567His) c.1698G>T (p.Gln566His) c.1665G>T (p.Gln555His) c.1214-3366G>T (n.1214-3366G>T) c.959-3366G>T (n.959-3366G>T) | |
3 | g.189890841G>A | CA355759088 | TP63 | c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.1508-3365G>A (n.1508-3365G>A) c.1652+1357G>A (n.1652+1357G>A) c.1226-3365G>A (n.1226-3365G>A) c.1370+1357G>A (n.1370+1357G>A) c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1654G>A (p.Gly552Arg) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.1666G>A (p.Gly556Arg) c.1214-3365G>A (n.1214-3365G>A) c.959-3365G>A (n.959-3365G>A) | |
3 | g.189890841G>C | CA355759085 | TP63 | c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1508-3365G>C (n.1508-3365G>C) c.1652+1357G>C (n.1652+1357G>C) c.1226-3365G>C (n.1226-3365G>C) c.1370+1357G>C (n.1370+1357G>C) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1214-3365G>C (n.1214-3365G>C) c.959-3365G>C (n.959-3365G>C) | |
3 | g.189890841G>T | CA355759082 | TP63 | c.1705G>T (p.Gly569Trp) c.1423G>T (p.Gly475Trp) c.1508-3365G>T (n.1508-3365G>T) c.1652+1357G>T (n.1652+1357G>T) c.1226-3365G>T (n.1226-3365G>T) c.1370+1357G>T (n.1370+1357G>T) c.1693G>T (p.Gly565Trp) c.1168G>T (p.Gly390Trp) c.1411G>T (p.Gly471Trp) c.1654G>T (p.Gly552Trp) c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.1699G>T (p.Gly567Trp) c.1666G>T (p.Gly556Trp) c.1214-3365G>T (n.1214-3365G>T) c.959-3365G>T (n.959-3365G>T) | |
3 | g.189890841_189890855del | CA2669044235 | TP63 | c.1705_1719del (p.Gly569_Ile573del) c.1423_1437del (p.Gly475_Ile479del) c.1508-3365_1508-3351del (n.1508-3365_1508-3351del) c.1652+1357_1652+1371del (n.1652+1357_1652+1371del) c.1226-3365_1226-3351del (n.1226-3365_1226-3351del) c.1370+1357_1370+1371del (n.1370+1357_1370+1371del) c.1693_1707del (p.Gly565_Ile569del) c.1168_1182del (p.Gly390_Ile394del) c.1411_1425del (p.Gly471_Ile475del) c.1654_1668del (p.Gly552_Ile556del) c.1702_1716del (p.Gly568_Ile572del) c.1699_1713del (p.Gly567_Ile571del) c.1666_1680del (p.Gly556_Ile560del) c.1214-3365_1214-3351del (n.1214-3365_1214-3351del) c.959-3365_959-3351del (n.959-3365_959-3351del) | gnomAD v4 |
3 | g.189890842G>A | CA355759091 | TP63 | c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.1508-3364G>A (n.1508-3364G>A) c.1652+1358G>A (n.1652+1358G>A) c.1226-3364G>A (n.1226-3364G>A) c.1370+1358G>A (n.1370+1358G>A) c.1694G>A (p.Gly565Glu) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1667G>A (p.Gly556Glu) c.1214-3364G>A (n.1214-3364G>A) c.959-3364G>A (n.959-3364G>A) | |
3 | g.189890842G>C | CA355759092 | TP63 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1508-3364G>C (n.1508-3364G>C) c.1652+1358G>C (n.1652+1358G>C) c.1226-3364G>C (n.1226-3364G>C) c.1370+1358G>C (n.1370+1358G>C) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1214-3364G>C (n.1214-3364G>C) c.959-3364G>C (n.959-3364G>C) | |
3 | g.189890842G>T | CA355759094 | TP63 | c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1508-3364G>T (n.1508-3364G>T) c.1652+1358G>T (n.1652+1358G>T) c.1226-3364G>T (n.1226-3364G>T) c.1370+1358G>T (n.1370+1358G>T) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1214-3364G>T (n.1214-3364G>T) c.959-3364G>T (n.959-3364G>T) | |
3 | g.189890843G>A | CA2752556 | TP63 | c.1707G>A (p.Gly569=) c.1425G>A (p.Gly475=) c.1508-3363G>A (n.1508-3363G>A) c.1652+1359G>A (n.1652+1359G>A) c.1226-3363G>A (n.1226-3363G>A) c.1370+1359G>A (n.1370+1359G>A) c.1695G>A (p.Gly565=) c.1170G>A (p.Gly390=) c.1413G>A (p.Gly471=) c.1656G>A (p.Gly552=) c.1704G>A (p.Gly568=) c.1701G>A (p.Gly567=) c.1668G>A (p.Gly556=) c.1214-3363G>A (n.1214-3363G>A) c.959-3363G>A (n.959-3363G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890843G>C | CA437416462 | TP63 | c.1707G>C (p.Gly569=) c.1425G>C (p.Gly475=) c.1508-3363G>C (n.1508-3363G>C) c.1652+1359G>C (n.1652+1359G>C) c.1226-3363G>C (n.1226-3363G>C) c.1370+1359G>C (n.1370+1359G>C) c.1695G>C (p.Gly565=) c.1170G>C (p.Gly390=) c.1413G>C (p.Gly471=) c.1656G>C (p.Gly552=) c.1704G>C (p.Gly568=) c.1701G>C (p.Gly567=) c.1668G>C (p.Gly556=) c.1214-3363G>C (n.1214-3363G>C) c.959-3363G>C (n.959-3363G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890843G= | CA1428533687 | TP63 | c.1707G= (p.Gly569=) c.1425G= (p.Gly475=) c.1508-3363G= (n.1508-3363G=) c.1652+1359G= (n.1652+1359G=) c.1226-3363G= (n.1226-3363G=) c.1370+1359G= (n.1370+1359G=) c.1695G= (p.Gly565=) c.1170G= (p.Gly390=) c.1413G= (p.Gly471=) c.1656G= (p.Gly552=) c.1704G= (p.Gly568=) c.1701G= (p.Gly567=) c.1668G= (p.Gly556=) c.1214-3363G= (n.1214-3363G=) c.959-3363G= (n.959-3363G=) | |
3 | g.189890843G>T | CA437416463 | TP63 | c.1707G>T (p.Gly569=) c.1425G>T (p.Gly475=) c.1508-3363G>T (n.1508-3363G>T) c.1652+1359G>T (n.1652+1359G>T) c.1226-3363G>T (n.1226-3363G>T) c.1370+1359G>T (n.1370+1359G>T) c.1695G>T (p.Gly565=) c.1170G>T (p.Gly390=) c.1413G>T (p.Gly471=) c.1656G>T (p.Gly552=) c.1704G>T (p.Gly568=) c.1701G>T (p.Gly567=) c.1668G>T (p.Gly556=) c.1214-3363G>T (n.1214-3363G>T) c.959-3363G>T (n.959-3363G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189890844C>A | CA355759097 | TP63 | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1508-3362C>A (n.1508-3362C>A) c.1652+1360C>A (n.1652+1360C>A) c.1226-3362C>A (n.1226-3362C>A) c.1370+1360C>A (n.1370+1360C>A) c.1696C>A (p.Leu566Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1657C>A (p.Leu553Met) c.1705C>A (p.Leu569Met) c.1702C>A (p.Leu568Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.1214-3362C>A (n.1214-3362C>A) c.959-3362C>A (n.959-3362C>A) | |
3 | g.189890844C>G | CA355759099 | TP63 | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1508-3362C>G (n.1508-3362C>G) c.1652+1360C>G (n.1652+1360C>G) c.1226-3362C>G (n.1226-3362C>G) c.1370+1360C>G (n.1370+1360C>G) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1214-3362C>G (n.1214-3362C>G) c.959-3362C>G (n.959-3362C>G) | |
3 | g.189890844C>T | CA437416464 | TP63 | c.1708C>T (p.Leu570=) c.1426C>T (p.Leu476=) c.1508-3362C>T (n.1508-3362C>T) c.1652+1360C>T (n.1652+1360C>T) c.1226-3362C>T (n.1226-3362C>T) c.1370+1360C>T (n.1370+1360C>T) c.1696C>T (p.Leu566=) c.1171C>T (p.Leu391=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1657C>T (p.Leu553=) c.1705C>T (p.Leu569=) c.1702C>T (p.Leu568=) c.1669C>T (p.Leu557=) c.1214-3362C>T (n.1214-3362C>T) c.959-3362C>T (n.959-3362C>T) | |
3 | g.189890845T>A | CA355759101 | TP63 | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1508-3361T>A (n.1508-3361T>A) c.1652+1361T>A (n.1652+1361T>A) c.1226-3361T>A (n.1226-3361T>A) c.1370+1361T>A (n.1370+1361T>A) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.1214-3361T>A (n.1214-3361T>A) c.959-3361T>A (n.959-3361T>A) | |
3 | g.189890845T>C | CA355759104 | TP63 | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1508-3361T>C (n.1508-3361T>C) c.1652+1361T>C (n.1652+1361T>C) c.1226-3361T>C (n.1226-3361T>C) c.1370+1361T>C (n.1370+1361T>C) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1214-3361T>C (n.1214-3361T>C) c.959-3361T>C (n.959-3361T>C) | |
3 | g.189890845T>G | CA355759102 | TP63 | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1508-3361T>G (n.1508-3361T>G) c.1652+1361T>G (n.1652+1361T>G) c.1226-3361T>G (n.1226-3361T>G) c.1370+1361T>G (n.1370+1361T>G) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1214-3361T>G (n.1214-3361T>G) c.959-3361T>G (n.959-3361T>G) | |
3 | g.189890846G>A | CA437416465 | TP63 | c.1710G>A (p.Leu570=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.1508-3360G>A (n.1508-3360G>A) c.1652+1362G>A (n.1652+1362G>A) c.1226-3360G>A (n.1226-3360G>A) c.1370+1362G>A (n.1370+1362G>A) c.1698G>A (p.Leu566=) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1416G>A (p.Leu472=) c.1659G>A (p.Leu553=) c.1707G>A (p.Leu569=) c.1704G>A (p.Leu568=) c.1671G>A (p.Leu557=) c.1214-3360G>A (n.1214-3360G>A) c.959-3360G>A (n.959-3360G>A) | |
3 | g.189890846G>C | CA437416466 | TP63 | c.1710G>C (p.Leu570=) c.1428G>C (p.Leu476=) c.1508-3360G>C (n.1508-3360G>C) c.1652+1362G>C (n.1652+1362G>C) c.1226-3360G>C (n.1226-3360G>C) c.1370+1362G>C (n.1370+1362G>C) c.1698G>C (p.Leu566=) c.1173G>C (p.Leu391=) c.1416G>C (p.Leu472=) c.1659G>C (p.Leu553=) c.1707G>C (p.Leu569=) c.1704G>C (p.Leu568=) c.1671G>C (p.Leu557=) c.1214-3360G>C (n.1214-3360G>C) c.959-3360G>C (n.959-3360G>C) | |
3 | g.189890846G>T | CA437416467 | TP63 | c.1710G>T (p.Leu570=) c.1428G>T (p.Leu476=) c.1508-3360G>T (n.1508-3360G>T) c.1652+1362G>T (n.1652+1362G>T) c.1226-3360G>T (n.1226-3360G>T) c.1370+1362G>T (n.1370+1362G>T) c.1698G>T (p.Leu566=) c.1173G>T (p.Leu391=) c.1416G>T (p.Leu472=) c.1659G>T (p.Leu553=) c.1707G>T (p.Leu569=) c.1704G>T (p.Leu568=) c.1671G>T (p.Leu557=) c.1214-3360G>T (n.1214-3360G>T) c.959-3360G>T (n.959-3360G>T) | |
3 | g.189890847A= | CA1428533688 | TP63 | c.1711A= (p.Thr571=) c.1429A= (p.Thr477=) c.1508-3359A= (n.1508-3359A=) c.1652+1363A= (n.1652+1363A=) c.1226-3359A= (n.1226-3359A=) c.1370+1363A= (n.1370+1363A=) c.1699A= (p.Thr567=) c.1174A= (p.Thr392=) c.1417A= (p.Thr473=) c.1660A= (p.Thr554=) c.1708A= (p.Thr570=) c.1705A= (p.Thr569=) c.1672A= (p.Thr558=) c.1214-3359A= (n.1214-3359A=) c.959-3359A= (n.959-3359A=) | |
3 | g.189890847A>C | CA355759107 | TP63 | c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1508-3359A>C (n.1508-3359A>C) c.1652+1363A>C (n.1652+1363A>C) c.1226-3359A>C (n.1226-3359A>C) c.1370+1363A>C (n.1370+1363A>C) c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1214-3359A>C (n.1214-3359A>C) c.959-3359A>C (n.959-3359A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890847A>G | CA355759110 | TP63 | c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1508-3359A>G (n.1508-3359A>G) c.1652+1363A>G (n.1652+1363A>G) c.1226-3359A>G (n.1226-3359A>G) c.1370+1363A>G (n.1370+1363A>G) c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1214-3359A>G (n.1214-3359A>G) c.959-3359A>G (n.959-3359A>G) | |
3 | g.189890847A>T | CA355759112 | TP63 | c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1508-3359A>T (n.1508-3359A>T) c.1652+1363A>T (n.1652+1363A>T) c.1226-3359A>T (n.1226-3359A>T) c.1370+1363A>T (n.1370+1363A>T) c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1214-3359A>T (n.1214-3359A>T) c.959-3359A>T (n.959-3359A>T) | |
3 | g.189890848C>A | CA355759114 | TP63 | c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.1508-3358C>A (n.1508-3358C>A) c.1652+1364C>A (n.1652+1364C>A) c.1226-3358C>A (n.1226-3358C>A) c.1370+1364C>A (n.1370+1364C>A) c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1661C>A (p.Thr554Asn) c.1709C>A (p.Thr570Asn) c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1214-3358C>A (n.1214-3358C>A) c.959-3358C>A (n.959-3358C>A) | |
3 | g.189890848C= | CA1428533689 | TP63 | c.1712C= (p.Thr571=) c.1430C= (p.Thr477=) c.1508-3358C= (n.1508-3358C=) c.1652+1364C= (n.1652+1364C=) c.1226-3358C= (n.1226-3358C=) c.1370+1364C= (n.1370+1364C=) c.1700C= (p.Thr567=) c.1175C= (p.Thr392=) c.1418C= (p.Thr473=) c.1661C= (p.Thr554=) c.1709C= (p.Thr570=) c.1706C= (p.Thr569=) c.1673C= (p.Thr558=) c.1214-3358C= (n.1214-3358C=) c.959-3358C= (n.959-3358C=) | |
3 | g.189890848C>G | CA355759116 | TP63 | c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.1508-3358C>G (n.1508-3358C>G) c.1652+1364C>G (n.1652+1364C>G) c.1226-3358C>G (n.1226-3358C>G) c.1370+1364C>G (n.1370+1364C>G) c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1661C>G (p.Thr554Ser) c.1709C>G (p.Thr570Ser) c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1214-3358C>G (n.1214-3358C>G) c.959-3358C>G (n.959-3358C>G) | |
3 | g.189890848C>T | CA355759118 | TP63 | c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1508-3358C>T (n.1508-3358C>T) c.1652+1364C>T (n.1652+1364C>T) c.1226-3358C>T (n.1226-3358C>T) c.1370+1364C>T (n.1370+1364C>T) c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1214-3358C>T (n.1214-3358C>T) c.959-3358C>T (n.959-3358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189890849C>A | CA437416468 | TP63 | c.1713C>A (p.Thr571=) c.1431C>A (p.Thr477=) c.1508-3357C>A (n.1508-3357C>A) c.1652+1365C>A (n.1652+1365C>A) c.1226-3357C>A (n.1226-3357C>A) c.1370+1365C>A (n.1370+1365C>A) c.1701C>A (p.Thr567=) c.1176C>A (p.Thr392=) c.1419C>A (p.Thr473=) c.1662C>A (p.Thr554=) c.1710C>A (p.Thr570=) c.1707C>A (p.Thr569=) c.1674C>A (p.Thr558=) c.1214-3357C>A (n.1214-3357C>A) c.959-3357C>A (n.959-3357C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.189890849C= | CA1428533690 | TP63 | c.1713C= (p.Thr571=) c.1431C= (p.Thr477=) c.1508-3357C= (n.1508-3357C=) c.1652+1365C= (n.1652+1365C=) c.1226-3357C= (n.1226-3357C=) c.1370+1365C= (n.1370+1365C=) c.1701C= (p.Thr567=) c.1176C= (p.Thr392=) c.1419C= (p.Thr473=) c.1662C= (p.Thr554=) c.1710C= (p.Thr570=) c.1707C= (p.Thr569=) c.1674C= (p.Thr558=) c.1214-3357C= (n.1214-3357C=) c.959-3357C= (n.959-3357C=) | |
3 | g.189890849C>G | CA89767451 | TP63 | c.1713C>G (p.Thr571=) c.1431C>G (p.Thr477=) c.1508-3357C>G (n.1508-3357C>G) c.1652+1365C>G (n.1652+1365C>G) c.1226-3357C>G (n.1226-3357C>G) c.1370+1365C>G (n.1370+1365C>G) c.1701C>G (p.Thr567=) c.1176C>G (p.Thr392=) c.1419C>G (p.Thr473=) c.1662C>G (p.Thr554=) c.1710C>G (p.Thr570=) c.1707C>G (p.Thr569=) c.1674C>G (p.Thr558=) c.1214-3357C>G (n.1214-3357C>G) c.959-3357C>G (n.959-3357C>G) | dbSNP |
3 | g.189890849C>T | CA437416469 | TP63 | c.1713C>T (p.Thr571=) c.1431C>T (p.Thr477=) c.1508-3357C>T (n.1508-3357C>T) c.1652+1365C>T (n.1652+1365C>T) c.1226-3357C>T (n.1226-3357C>T) c.1370+1365C>T (n.1370+1365C>T) c.1701C>T (p.Thr567=) c.1176C>T (p.Thr392=) c.1419C>T (p.Thr473=) c.1662C>T (p.Thr554=) c.1710C>T (p.Thr570=) c.1707C>T (p.Thr569=) c.1674C>T (p.Thr558=) c.1214-3357C>T (n.1214-3357C>T) c.959-3357C>T (n.959-3357C>T) | COSMIC COSMIC |
3 | g.189890850A>C | CA355759122 | TP63 | c.1714A>C (p.Thr572Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1508-3356A>C (n.1508-3356A>C) c.1652+1366A>C (n.1652+1366A>C) c.1226-3356A>C (n.1226-3356A>C) c.1370+1366A>C (n.1370+1366A>C) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1214-3356A>C (n.1214-3356A>C) c.959-3356A>C (n.959-3356A>C) | |
3 | g.189890850A>G | CA355759123 | TP63 | c.1714A>G (p.Thr572Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1508-3356A>G (n.1508-3356A>G) c.1652+1366A>G (n.1652+1366A>G) c.1226-3356A>G (n.1226-3356A>G) c.1370+1366A>G (n.1370+1366A>G) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1214-3356A>G (n.1214-3356A>G) c.959-3356A>G (n.959-3356A>G) | |
3 | g.189890850A>T | CA355759125 | TP63 | c.1714A>T (p.Thr572Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1508-3356A>T (n.1508-3356A>T) c.1652+1366A>T (n.1652+1366A>T) c.1226-3356A>T (n.1226-3356A>T) c.1370+1366A>T (n.1370+1366A>T) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1214-3356A>T (n.1214-3356A>T) c.959-3356A>T (n.959-3356A>T) | |
3 | g.189890851C>A | CA355759127 | TP63 | c.1715C>A (p.Thr572Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.1508-3355C>A (n.1508-3355C>A) c.1652+1367C>A (n.1652+1367C>A) c.1226-3355C>A (n.1226-3355C>A) c.1370+1367C>A (n.1370+1367C>A) c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.1709C>A (p.Thr570Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) c.1214-3355C>A (n.1214-3355C>A) c.959-3355C>A (n.959-3355C>A) | |
3 | g.189890851C>G | CA355759132 | TP63 | c.1715C>G (p.Thr572Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.1508-3355C>G (n.1508-3355C>G) c.1652+1367C>G (n.1652+1367C>G) c.1226-3355C>G (n.1226-3355C>G) c.1370+1367C>G (n.1370+1367C>G) c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.1709C>G (p.Thr570Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) c.1214-3355C>G (n.1214-3355C>G) c.959-3355C>G (n.959-3355C>G) | |
3 | g.189890851C>T | CA355759129 | TP63 | c.1715C>T (p.Thr572Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1508-3355C>T (n.1508-3355C>T) c.1652+1367C>T (n.1652+1367C>T) c.1226-3355C>T (n.1226-3355C>T) c.1370+1367C>T (n.1370+1367C>T) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1214-3355C>T (n.1214-3355C>T) c.959-3355C>T (n.959-3355C>T) | |
3 | g.189890852C>A | CA437416472 | TP63 | c.1716C>A (p.Thr572=) c.1434C>A (p.Thr478=) c.1508-3354C>A (n.1508-3354C>A) c.1652+1368C>A (n.1652+1368C>A) c.1226-3354C>A (n.1226-3354C>A) c.1370+1368C>A (n.1370+1368C>A) c.1704C>A (p.Thr568=) c.1179C>A (p.Thr393=) c.1422C>A (p.Thr474=) c.1665C>A (p.Thr555=) c.1713C>A (p.Thr571=) c.1710C>A (p.Thr570=) c.1677C>A (p.Thr559=) c.1214-3354C>A (n.1214-3354C>A) c.959-3354C>A (n.959-3354C>A) | |
3 | g.189890852C>G | CA437416471 | TP63 | c.1716C>G (p.Thr572=) c.1434C>G (p.Thr478=) c.1508-3354C>G (n.1508-3354C>G) c.1652+1368C>G (n.1652+1368C>G) c.1226-3354C>G (n.1226-3354C>G) c.1370+1368C>G (n.1370+1368C>G) c.1704C>G (p.Thr568=) c.1179C>G (p.Thr393=) c.1422C>G (p.Thr474=) c.1665C>G (p.Thr555=) c.1713C>G (p.Thr571=) c.1710C>G (p.Thr570=) c.1677C>G (p.Thr559=) c.1214-3354C>G (n.1214-3354C>G) c.959-3354C>G (n.959-3354C>G) | |
3 | g.189890852C>T | CA437416470 | TP63 | c.1716C>T (p.Thr572=) c.1434C>T (p.Thr478=) c.1508-3354C>T (n.1508-3354C>T) c.1652+1368C>T (n.1652+1368C>T) c.1226-3354C>T (n.1226-3354C>T) c.1370+1368C>T (n.1370+1368C>T) c.1704C>T (p.Thr568=) c.1179C>T (p.Thr393=) c.1422C>T (p.Thr474=) c.1665C>T (p.Thr555=) c.1713C>T (p.Thr571=) c.1710C>T (p.Thr570=) c.1677C>T (p.Thr559=) c.1214-3354C>T (n.1214-3354C>T) c.959-3354C>T (n.959-3354C>T) | |
3 | g.189890853_189890855dup | CA2573136819 | TP63 | c.1717_1719dup (p.Ile573_Tyr574insIle) c.1435_1437dup (p.Ile479_Tyr480insIle) c.1508-3353_1508-3351dup (n.1508-3353_1508-3351dup) c.1652+1369_1652+1371dup (n.1652+1369_1652+1371dup) c.1226-3353_1226-3351dup (n.1226-3353_1226-3351dup) c.1370+1369_1370+1371dup (n.1370+1369_1370+1371dup) c.1705_1707dup (p.Ile569_Tyr570insIle) c.1180_1182dup (p.Ile394_Tyr395insIle) c.1423_1425dup (p.Ile475_Tyr476insIle) c.1666_1668dup (p.Ile556_Tyr557insIle) c.1714_1716dup (p.Ile572_Tyr573insIle) c.1711_1713dup (p.Ile571_Tyr572insIle) c.1678_1680dup (p.Ile560_Tyr561insIle) c.1214-3353_1214-3351dup (n.1214-3353_1214-3351dup) c.959-3353_959-3351dup (n.959-3353_959-3351dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890853A= | CA1428533691 | TP63 | c.1717A= (p.Ile573=) c.1435A= (p.Ile479=) c.1508-3353A= (n.1508-3353A=) c.1652+1369A= (n.1652+1369A=) c.1226-3353A= (n.1226-3353A=) c.1370+1369A= (n.1370+1369A=) c.1705A= (p.Ile569=) c.1180A= (p.Ile394=) c.1423A= (p.Ile475=) c.1666A= (p.Ile556=) c.1714A= (p.Ile572=) c.1711A= (p.Ile571=) c.1678A= (p.Ile560=) c.1214-3353A= (n.1214-3353A=) c.959-3353A= (n.959-3353A=) | |
3 | g.189890853A>C | CA355759133 | TP63 | c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1508-3353A>C (n.1508-3353A>C) c.1652+1369A>C (n.1652+1369A>C) c.1226-3353A>C (n.1226-3353A>C) c.1370+1369A>C (n.1370+1369A>C) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1214-3353A>C (n.1214-3353A>C) c.959-3353A>C (n.959-3353A>C) | |
3 | g.189890853A>G | CA2752557 | TP63 | c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1508-3353A>G (n.1508-3353A>G) c.1652+1369A>G (n.1652+1369A>G) c.1226-3353A>G (n.1226-3353A>G) c.1370+1369A>G (n.1370+1369A>G) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1711A>G (p.Ile571Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1214-3353A>G (n.1214-3353A>G) c.959-3353A>G (n.959-3353A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890853A>T | CA355759135 | TP63 | c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.1508-3353A>T (n.1508-3353A>T) c.1652+1369A>T (n.1652+1369A>T) c.1226-3353A>T (n.1226-3353A>T) c.1370+1369A>T (n.1370+1369A>T) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1666A>T (p.Ile556Phe) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1711A>T (p.Ile571Phe) c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1214-3353A>T (n.1214-3353A>T) c.959-3353A>T (n.959-3353A>T) | |
3 | g.189890854T>A | CA355759142 | TP63 | c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1508-3352T>A (n.1508-3352T>A) c.1652+1370T>A (n.1652+1370T>A) c.1226-3352T>A (n.1226-3352T>A) c.1370+1370T>A (n.1370+1370T>A) c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1667T>A (p.Ile556Asn) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1712T>A (p.Ile571Asn) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1214-3352T>A (n.1214-3352T>A) c.959-3352T>A (n.959-3352T>A) | |
3 | g.189890854T>C | CA355759145 | TP63 | c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1508-3352T>C (n.1508-3352T>C) c.1652+1370T>C (n.1652+1370T>C) c.1226-3352T>C (n.1226-3352T>C) c.1370+1370T>C (n.1370+1370T>C) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1214-3352T>C (n.1214-3352T>C) c.959-3352T>C (n.959-3352T>C) | |
3 | g.189890854T>G | CA355759143 | TP63 | c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1508-3352T>G (n.1508-3352T>G) c.1652+1370T>G (n.1652+1370T>G) c.1226-3352T>G (n.1226-3352T>G) c.1370+1370T>G (n.1370+1370T>G) c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1667T>G (p.Ile556Ser) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1712T>G (p.Ile571Ser) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1214-3352T>G (n.1214-3352T>G) c.959-3352T>G (n.959-3352T>G) | |
3 | g.189890854_189890856dup | CA2586973403 | TP63 | c.1718_1720dup (p.Ile573_Tyr574insPhe) c.1436_1438dup (p.Ile479_Tyr480insPhe) c.1508-3352_1508-3350dup (n.1508-3352_1508-3350dup) c.1652+1370_1652+1372dup (n.1652+1370_1652+1372dup) c.1226-3352_1226-3350dup (n.1226-3352_1226-3350dup) c.1370+1370_1370+1372dup (n.1370+1370_1370+1372dup) c.1706_1708dup (p.Ile569_Tyr570insPhe) c.1181_1183dup (p.Ile394_Tyr395insPhe) c.1424_1426dup (p.Ile475_Tyr476insPhe) c.1667_1669dup (p.Ile556_Tyr557insPhe) c.1715_1717dup (p.Ile572_Tyr573insPhe) c.1712_1714dup (p.Ile571_Tyr572insPhe) c.1679_1681dup (p.Ile560_Tyr561insPhe) c.1214-3352_1214-3350dup (n.1214-3352_1214-3350dup) c.959-3352_959-3350dup (n.959-3352_959-3350dup) | |
3 | g.189890855C>A | CA437416473 | TP63 | c.1719C>A (p.Ile573=) c.1437C>A (p.Ile479=) c.1508-3351C>A (n.1508-3351C>A) c.1652+1371C>A (n.1652+1371C>A) c.1226-3351C>A (n.1226-3351C>A) c.1370+1371C>A (n.1370+1371C>A) c.1707C>A (p.Ile569=) c.1182C>A (p.Ile394=) c.1425C>A (p.Ile475=) c.1668C>A (p.Ile556=) c.1716C>A (p.Ile572=) c.1713C>A (p.Ile571=) c.1680C>A (p.Ile560=) c.1214-3351C>A (n.1214-3351C>A) c.959-3351C>A (n.959-3351C>A) | |
3 | g.189890855C>G | CA355759147 | TP63 | c.1719C>G (p.Ile573Met) c.1437C>G (p.Ile479Met) c.1508-3351C>G (n.1508-3351C>G) c.1652+1371C>G (n.1652+1371C>G) c.1226-3351C>G (n.1226-3351C>G) c.1370+1371C>G (n.1370+1371C>G) c.1707C>G (p.Ile569Met) c.1182C>G (p.Ile394Met) c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1668C>G (p.Ile556Met) c.1716C>G (p.Ile572Met) c.1713C>G (p.Ile571Met) c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1214-3351C>G (n.1214-3351C>G) c.959-3351C>G (n.959-3351C>G) | |
3 | g.189890855C>T | CA437416474 | TP63 | c.1719C>T (p.Ile573=) c.1437C>T (p.Ile479=) c.1508-3351C>T (n.1508-3351C>T) c.1652+1371C>T (n.1652+1371C>T) c.1226-3351C>T (n.1226-3351C>T) c.1370+1371C>T (n.1370+1371C>T) c.1707C>T (p.Ile569=) c.1182C>T (p.Ile394=) c.1425C>T (p.Ile475=) c.1668C>T (p.Ile556=) c.1716C>T (p.Ile572=) c.1713C>T (p.Ile571=) c.1680C>T (p.Ile560=) c.1214-3351C>T (n.1214-3351C>T) c.959-3351C>T (n.959-3351C>T) | |
3 | g.189890856T>A | CA355759154 | TP63 | c.1720T>A (p.Tyr574Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.1508-3350T>A (n.1508-3350T>A) c.1652+1372T>A (n.1652+1372T>A) c.1226-3350T>A (n.1226-3350T>A) c.1370+1372T>A (n.1370+1372T>A) c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.1426T>A (p.Tyr476Asn) c.1669T>A (p.Tyr557Asn) c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1214-3350T>A (n.1214-3350T>A) c.959-3350T>A (n.959-3350T>A) | |
3 | g.189890856T>C | CA355759150 | TP63 | c.1720T>C (p.Tyr574His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.1508-3350T>C (n.1508-3350T>C) c.1652+1372T>C (n.1652+1372T>C) c.1226-3350T>C (n.1226-3350T>C) c.1370+1372T>C (n.1370+1372T>C) c.1708T>C (p.Tyr570His) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.1426T>C (p.Tyr476His) c.1669T>C (p.Tyr557His) c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1714T>C (p.Tyr572His) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1214-3350T>C (n.1214-3350T>C) c.959-3350T>C (n.959-3350T>C) | |
3 | g.189890856T>G | CA355759153 | TP63 | c.1720T>G (p.Tyr574Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.1508-3350T>G (n.1508-3350T>G) c.1652+1372T>G (n.1652+1372T>G) c.1226-3350T>G (n.1226-3350T>G) c.1370+1372T>G (n.1370+1372T>G) c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.1426T>G (p.Tyr476Asp) c.1669T>G (p.Tyr557Asp) c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1214-3350T>G (n.1214-3350T>G) c.959-3350T>G (n.959-3350T>G) | |
3 | g.189890857A= | CA1428533692 | TP63 | c.1721A= (p.Tyr574=) c.1439A= (p.Tyr480=) c.1508-3349A= (n.1508-3349A=) c.1652+1373A= (n.1652+1373A=) c.1226-3349A= (n.1226-3349A=) c.1370+1373A= (n.1370+1373A=) c.1709A= (p.Tyr570=) c.1184A= (p.Tyr395=) c.1427A= (p.Tyr476=) c.1670A= (p.Tyr557=) c.1718A= (p.Tyr573=) c.1715A= (p.Tyr572=) c.1682A= (p.Tyr561=) c.1214-3349A= (n.1214-3349A=) c.959-3349A= (n.959-3349A=) | |
3 | g.189890857A>C | CA355759156 | TP63 | c.1721A>C (p.Tyr574Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.1508-3349A>C (n.1508-3349A>C) c.1652+1373A>C (n.1652+1373A>C) c.1226-3349A>C (n.1226-3349A>C) c.1370+1373A>C (n.1370+1373A>C) c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.1427A>C (p.Tyr476Ser) c.1670A>C (p.Tyr557Ser) c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1214-3349A>C (n.1214-3349A>C) c.959-3349A>C (n.959-3349A>C) | |
3 | g.189890857A>G | CA355759158 | TP63 | c.1721A>G (p.Tyr574Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.1508-3349A>G (n.1508-3349A>G) c.1652+1373A>G (n.1652+1373A>G) c.1226-3349A>G (n.1226-3349A>G) c.1370+1373A>G (n.1370+1373A>G) c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.1670A>G (p.Tyr557Cys) c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1214-3349A>G (n.1214-3349A>G) c.959-3349A>G (n.959-3349A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189890857A>T | CA355759159 | TP63 | c.1721A>T (p.Tyr574Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.1508-3349A>T (n.1508-3349A>T) c.1652+1373A>T (n.1652+1373A>T) c.1226-3349A>T (n.1226-3349A>T) c.1370+1373A>T (n.1370+1373A>T) c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.1670A>T (p.Tyr557Phe) c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1214-3349A>T (n.1214-3349A>T) c.959-3349A>T (n.959-3349A>T) | |
3 | g.189890858T>A | CA355759160 | TP63 | c.1722T>A (p.Tyr574Ter) c.1440T>A (p.Tyr480Ter) c.1508-3348T>A (n.1508-3348T>A) c.1652+1374T>A (n.1652+1374T>A) c.1226-3348T>A (n.1226-3348T>A) c.1370+1374T>A (n.1370+1374T>A) c.1710T>A (p.Tyr570Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) c.1428T>A (p.Tyr476Ter) c.1671T>A (p.Tyr557Ter) c.1719T>A (p.Tyr573Ter) c.1716T>A (p.Tyr572Ter) c.1683T>A (p.Tyr561Ter) c.1214-3348T>A (n.1214-3348T>A) c.959-3348T>A (n.959-3348T>A) | |
3 | g.189890858T>C | CA437416475 | TP63 | c.1722T>C (p.Tyr574=) c.1440T>C (p.Tyr480=) c.1508-3348T>C (n.1508-3348T>C) c.1652+1374T>C (n.1652+1374T>C) c.1226-3348T>C (n.1226-3348T>C) c.1370+1374T>C (n.1370+1374T>C) c.1710T>C (p.Tyr570=) c.1185T>C (p.Tyr395=) c.1428T>C (p.Tyr476=) c.1671T>C (p.Tyr557=) c.1719T>C (p.Tyr573=) c.1716T>C (p.Tyr572=) c.1683T>C (p.Tyr561=) c.1214-3348T>C (n.1214-3348T>C) c.959-3348T>C (n.959-3348T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189890858T>G | CA355759162 | TP63 | c.1722T>G (p.Tyr574Ter) c.1440T>G (p.Tyr480Ter) c.1508-3348T>G (n.1508-3348T>G) c.1652+1374T>G (n.1652+1374T>G) c.1226-3348T>G (n.1226-3348T>G) c.1370+1374T>G (n.1370+1374T>G) c.1710T>G (p.Tyr570Ter) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) c.1428T>G (p.Tyr476Ter) c.1671T>G (p.Tyr557Ter) c.1719T>G (p.Tyr573Ter) c.1716T>G (p.Tyr572Ter) c.1683T>G (p.Tyr561Ter) c.1214-3348T>G (n.1214-3348T>G) c.959-3348T>G (n.959-3348T>G) | |
3 | g.189890858T= | CA1428533693 | TP63 | c.1722T= (p.Tyr574=) c.1440T= (p.Tyr480=) c.1508-3348T= (n.1508-3348T=) c.1652+1374T= (n.1652+1374T=) c.1226-3348T= (n.1226-3348T=) c.1370+1374T= (n.1370+1374T=) c.1710T= (p.Tyr570=) c.1185T= (p.Tyr395=) c.1428T= (p.Tyr476=) c.1671T= (p.Tyr557=) c.1719T= (p.Tyr573=) c.1716T= (p.Tyr572=) c.1683T= (p.Tyr561=) c.1214-3348T= (n.1214-3348T=) c.959-3348T= (n.959-3348T=) | |
3 | g.189890859C>A | CA355759167 | TP63 | c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1508-3347C>A (n.1508-3347C>A) c.1652+1375C>A (n.1652+1375C>A) c.1226-3347C>A (n.1226-3347C>A) c.1370+1375C>A (n.1370+1375C>A) c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.1214-3347C>A (n.1214-3347C>A) c.959-3347C>A (n.959-3347C>A) | |
3 | g.189890859C>G | CA355759164 | TP63 | c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1508-3347C>G (n.1508-3347C>G) c.1652+1375C>G (n.1652+1375C>G) c.1226-3347C>G (n.1226-3347C>G) c.1370+1375C>G (n.1370+1375C>G) c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1717C>G (p.Gln573Glu) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.1214-3347C>G (n.1214-3347C>G) c.959-3347C>G (n.959-3347C>G) | |
3 | g.189890859C>T | CA355759165 | TP63 | c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1508-3347C>T (n.1508-3347C>T) c.1652+1375C>T (n.1652+1375C>T) c.1226-3347C>T (n.1226-3347C>T) c.1370+1375C>T (n.1370+1375C>T) c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.1214-3347C>T (n.1214-3347C>T) c.959-3347C>T (n.959-3347C>T) | COSMIC COSMIC |
3 | g.189890860A>C | CA355759168 | TP63 | c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1508-3346A>C (n.1508-3346A>C) c.1652+1376A>C (n.1652+1376A>C) c.1226-3346A>C (n.1226-3346A>C) c.1370+1376A>C (n.1370+1376A>C) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.1214-3346A>C (n.1214-3346A>C) c.959-3346A>C (n.959-3346A>C) | |
3 | g.189890860A>G | CA355759170 | TP63 | c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1508-3346A>G (n.1508-3346A>G) c.1652+1376A>G (n.1652+1376A>G) c.1226-3346A>G (n.1226-3346A>G) c.1370+1376A>G (n.1370+1376A>G) c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.1214-3346A>G (n.1214-3346A>G) c.959-3346A>G (n.959-3346A>G) | ClinVar |
3 | g.189890860A>T | CA355759172 | TP63 | c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1508-3346A>T (n.1508-3346A>T) c.1652+1376A>T (n.1652+1376A>T) c.1226-3346A>T (n.1226-3346A>T) c.1370+1376A>T (n.1370+1376A>T) c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.1214-3346A>T (n.1214-3346A>T) c.959-3346A>T (n.959-3346A>T) | |
3 | g.189890861G>A | CA437416476 | TP63 | c.1725G>A (p.Gln575=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1508-3345G>A (n.1508-3345G>A) c.1652+1377G>A (n.1652+1377G>A) c.1226-3345G>A (n.1226-3345G>A) c.1370+1377G>A (n.1370+1377G>A) c.1713G>A (p.Gln571=) c.1188G>A (p.Gln396=) c.1431G>A (p.Gln477=) c.1674G>A (p.Gln558=) c.1722G>A (p.Gln574=) c.1719G>A (p.Gln573=) c.1686G>A (p.Gln562=) c.1214-3345G>A (n.1214-3345G>A) c.959-3345G>A (n.959-3345G>A) | |
3 | g.189890861G>C | CA355759173 | TP63 | c.1725G>C (p.Gln575His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1508-3345G>C (n.1508-3345G>C) c.1652+1377G>C (n.1652+1377G>C) c.1226-3345G>C (n.1226-3345G>C) c.1370+1377G>C (n.1370+1377G>C) c.1713G>C (p.Gln571His) c.1188G>C (p.Gln396His) c.1431G>C (p.Gln477His) c.1674G>C (p.Gln558His) c.1722G>C (p.Gln574His) c.1719G>C (p.Gln573His) c.1686G>C (p.Gln562His) c.1214-3345G>C (n.1214-3345G>C) c.959-3345G>C (n.959-3345G>C) | |
3 | g.189890861G>T | CA355759175 | TP63 | c.1725G>T (p.Gln575His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.1508-3345G>T (n.1508-3345G>T) c.1652+1377G>T (n.1652+1377G>T) c.1226-3345G>T (n.1226-3345G>T) c.1370+1377G>T (n.1370+1377G>T) c.1713G>T (p.Gln571His) c.1188G>T (p.Gln396His) c.1431G>T (p.Gln477His) c.1674G>T (p.Gln558His) c.1722G>T (p.Gln574His) c.1719G>T (p.Gln573His) c.1686G>T (p.Gln562His) c.1214-3345G>T (n.1214-3345G>T) c.959-3345G>T (n.959-3345G>T) | |
3 | g.189890862A>C | CA355759176 | TP63 | c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1508-3344A>C (n.1508-3344A>C) c.1652+1378A>C (n.1652+1378A>C) c.1226-3344A>C (n.1226-3344A>C) c.1370+1378A>C (n.1370+1378A>C) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1214-3344A>C (n.1214-3344A>C) c.959-3344A>C (n.959-3344A>C) | |
3 | g.189890862A>G | CA355759179 | TP63 | c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1508-3344A>G (n.1508-3344A>G) c.1652+1378A>G (n.1652+1378A>G) c.1226-3344A>G (n.1226-3344A>G) c.1370+1378A>G (n.1370+1378A>G) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1214-3344A>G (n.1214-3344A>G) c.959-3344A>G (n.959-3344A>G) | |
3 | g.189890862A>T | CA355759178 | TP63 | c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1508-3344A>T (n.1508-3344A>T) c.1652+1378A>T (n.1652+1378A>T) c.1226-3344A>T (n.1226-3344A>T) c.1370+1378A>T (n.1370+1378A>T) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1720A>T (p.Ile574Phe) c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1214-3344A>T (n.1214-3344A>T) c.959-3344A>T (n.959-3344A>T) | |
3 | g.189890863T>A | CA355759180 | TP63 | c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1508-3343T>A (n.1508-3343T>A) c.1652+1379T>A (n.1652+1379T>A) c.1226-3343T>A (n.1226-3343T>A) c.1370+1379T>A (n.1370+1379T>A) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.1721T>A (p.Ile574Asn) c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1214-3343T>A (n.1214-3343T>A) c.959-3343T>A (n.959-3343T>A) | |
3 | g.189890863T>C | CA16042490 | TP63 | c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1508-3343T>C (n.1508-3343T>C) c.1652+1379T>C (n.1652+1379T>C) c.1226-3343T>C (n.1226-3343T>C) c.1370+1379T>C (n.1370+1379T>C) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1214-3343T>C (n.1214-3343T>C) c.959-3343T>C (n.959-3343T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890863T>G | CA355759182 | TP63 | c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1508-3343T>G (n.1508-3343T>G) c.1652+1379T>G (n.1652+1379T>G) c.1226-3343T>G (n.1226-3343T>G) c.1370+1379T>G (n.1370+1379T>G) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1721T>G (p.Ile574Ser) c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.1214-3343T>G (n.1214-3343T>G) c.959-3343T>G (n.959-3343T>G) | |
3 | g.189890863T= | CA1428533694 | TP63 | c.1727T= (p.Ile576=) c.1445T= (p.Ile482=) c.1508-3343T= (n.1508-3343T=) c.1652+1379T= (n.1652+1379T=) c.1226-3343T= (n.1226-3343T=) c.1370+1379T= (n.1370+1379T=) c.1715T= (p.Ile572=) c.1190T= (p.Ile397=) c.1433T= (p.Ile478=) c.1676T= (p.Ile559=) c.1724T= (p.Ile575=) c.1721T= (p.Ile574=) c.1688T= (p.Ile563=) c.1214-3343T= (n.1214-3343T=) c.959-3343T= (n.959-3343T=) | |
3 | g.189890864T>A | CA437416477 | TP63 | c.1728T>A (p.Ile576=) c.1446T>A (p.Ile482=) c.1508-3342T>A (n.1508-3342T>A) c.1652+1380T>A (n.1652+1380T>A) c.1226-3342T>A (n.1226-3342T>A) c.1370+1380T>A (n.1370+1380T>A) c.1716T>A (p.Ile572=) c.1191T>A (p.Ile397=) c.1434T>A (p.Ile478=) c.1677T>A (p.Ile559=) c.1725T>A (p.Ile575=) c.1722T>A (p.Ile574=) c.1689T>A (p.Ile563=) c.1214-3342T>A (n.1214-3342T>A) c.959-3342T>A (n.959-3342T>A) | |
3 | g.189890864T>C | CA437416478 | TP63 | c.1728T>C (p.Ile576=) c.1446T>C (p.Ile482=) c.1508-3342T>C (n.1508-3342T>C) c.1652+1380T>C (n.1652+1380T>C) c.1226-3342T>C (n.1226-3342T>C) c.1370+1380T>C (n.1370+1380T>C) c.1716T>C (p.Ile572=) c.1191T>C (p.Ile397=) c.1434T>C (p.Ile478=) c.1677T>C (p.Ile559=) c.1725T>C (p.Ile575=) c.1722T>C (p.Ile574=) c.1689T>C (p.Ile563=) c.1214-3342T>C (n.1214-3342T>C) c.959-3342T>C (n.959-3342T>C) | |
3 | g.189890864T>G | CA355759183 | TP63 | c.1728T>G (p.Ile576Met) c.1446T>G (p.Ile482Met) c.1508-3342T>G (n.1508-3342T>G) c.1652+1380T>G (n.1652+1380T>G) c.1226-3342T>G (n.1226-3342T>G) c.1370+1380T>G (n.1370+1380T>G) c.1716T>G (p.Ile572Met) c.1191T>G (p.Ile397Met) c.1434T>G (p.Ile478Met) c.1677T>G (p.Ile559Met) c.1725T>G (p.Ile575Met) c.1722T>G (p.Ile574Met) c.1689T>G (p.Ile563Met) c.1214-3342T>G (n.1214-3342T>G) c.959-3342T>G (n.959-3342T>G) | |
3 | g.189890865G>A | CA355759184 | TP63 | c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1508-3341G>A (n.1508-3341G>A) c.1652+1381G>A (n.1652+1381G>A) c.1226-3341G>A (n.1226-3341G>A) c.1370+1381G>A (n.1370+1381G>A) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1214-3341G>A (n.1214-3341G>A) c.959-3341G>A (n.959-3341G>A) | |
3 | g.189890865G>C | CA355759185 | TP63 | c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1508-3341G>C (n.1508-3341G>C) c.1652+1381G>C (n.1652+1381G>C) c.1226-3341G>C (n.1226-3341G>C) c.1370+1381G>C (n.1370+1381G>C) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1214-3341G>C (n.1214-3341G>C) c.959-3341G>C (n.959-3341G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.189890865G= | CA1428533695 | TP63 | c.1729G= (p.Glu577=) c.1447G= (p.Glu483=) c.1508-3341G= (n.1508-3341G=) c.1652+1381G= (n.1652+1381G=) c.1226-3341G= (n.1226-3341G=) c.1370+1381G= (n.1370+1381G=) c.1717G= (p.Glu573=) c.1192G= (p.Glu398=) c.1435G= (p.Glu479=) c.1678G= (p.Glu560=) c.1726G= (p.Glu576=) c.1723G= (p.Glu575=) c.1690G= (p.Glu564=) c.1214-3341G= (n.1214-3341G=) c.959-3341G= (n.959-3341G=) | |
3 | g.189890865G>T | CA355759186 | TP63 | c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1508-3341G>T (n.1508-3341G>T) c.1652+1381G>T (n.1652+1381G>T) c.1226-3341G>T (n.1226-3341G>T) c.1370+1381G>T (n.1370+1381G>T) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1214-3341G>T (n.1214-3341G>T) c.959-3341G>T (n.959-3341G>T) | |
3 | g.189890866A>C | CA355759187 | TP63 | c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1508-3340A>C (n.1508-3340A>C) c.1652+1382A>C (n.1652+1382A>C) c.1226-3340A>C (n.1226-3340A>C) c.1370+1382A>C (n.1370+1382A>C) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1214-3340A>C (n.1214-3340A>C) c.959-3340A>C (n.959-3340A>C) | |
3 | g.189890866A>G | CA355759188 | TP63 | c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1508-3340A>G (n.1508-3340A>G) c.1652+1382A>G (n.1652+1382A>G) c.1226-3340A>G (n.1226-3340A>G) c.1370+1382A>G (n.1370+1382A>G) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1214-3340A>G (n.1214-3340A>G) c.959-3340A>G (n.959-3340A>G) | |
3 | g.189890866A>T | CA355759189 | TP63 | c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1508-3340A>T (n.1508-3340A>T) c.1652+1382A>T (n.1652+1382A>T) c.1226-3340A>T (n.1226-3340A>T) c.1370+1382A>T (n.1370+1382A>T) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1214-3340A>T (n.1214-3340A>T) c.959-3340A>T (n.959-3340A>T) | |
3 | g.189890867G>A | CA437416479 | TP63 | c.1731G>A (p.Glu577=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.1508-3339G>A (n.1508-3339G>A) c.1652+1383G>A (n.1652+1383G>A) c.1226-3339G>A (n.1226-3339G>A) c.1370+1383G>A (n.1370+1383G>A) c.1719G>A (p.Glu573=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.1437G>A (p.Glu479=) c.1680G>A (p.Glu560=) c.1728G>A (p.Glu576=) c.1725G>A (p.Glu575=) c.1692G>A (p.Glu564=) c.1214-3339G>A (n.1214-3339G>A) c.959-3339G>A (n.959-3339G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189890867G>C | CA355759190 | TP63 | c.1731G>C (p.Glu577Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.1508-3339G>C (n.1508-3339G>C) c.1652+1383G>C (n.1652+1383G>C) c.1226-3339G>C (n.1226-3339G>C) c.1370+1383G>C (n.1370+1383G>C) c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.1214-3339G>C (n.1214-3339G>C) c.959-3339G>C (n.959-3339G>C) | |
3 | g.189890867G>T | CA355759191 | TP63 | c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.1508-3339G>T (n.1508-3339G>T) c.1652+1383G>T (n.1652+1383G>T) c.1226-3339G>T (n.1226-3339G>T) c.1370+1383G>T (n.1370+1383G>T) c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.1214-3339G>T (n.1214-3339G>T) c.959-3339G>T (n.959-3339G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.189890868C>A | CA355759194 | TP63 | c.1732C>A (p.His578Asn) c.1450C>A (p.His484Asn) c.1508-3338C>A (n.1508-3338C>A) c.1652+1384C>A (n.1652+1384C>A) c.1226-3338C>A (n.1226-3338C>A) c.1370+1384C>A (n.1370+1384C>A) c.1720C>A (p.His574Asn) c.1195C>A (p.His399Asn) c.1438C>A (p.His480Asn) c.1681C>A (p.His561Asn) c.1729C>A (p.His577Asn) c.1726C>A (p.His576Asn) c.1693C>A (p.His565Asn) c.1214-3338C>A (n.1214-3338C>A) c.959-3338C>A (n.959-3338C>A) | |
3 | g.189890868C>G | CA355759192 | TP63 | c.1732C>G (p.His578Asp) c.1450C>G (p.His484Asp) c.1508-3338C>G (n.1508-3338C>G) c.1652+1384C>G (n.1652+1384C>G) c.1226-3338C>G (n.1226-3338C>G) c.1370+1384C>G (n.1370+1384C>G) c.1720C>G (p.His574Asp) c.1195C>G (p.His399Asp) c.1438C>G (p.His480Asp) c.1681C>G (p.His561Asp) c.1729C>G (p.His577Asp) c.1726C>G (p.His576Asp) c.1693C>G (p.His565Asp) c.1214-3338C>G (n.1214-3338C>G) c.959-3338C>G (n.959-3338C>G) | |
3 | g.189890868C>T | CA355759193 | TP63 | c.1732C>T (p.His578Tyr) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.1508-3338C>T (n.1508-3338C>T) c.1652+1384C>T (n.1652+1384C>T) c.1226-3338C>T (n.1226-3338C>T) c.1370+1384C>T (n.1370+1384C>T) c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1195C>T (p.His399Tyr) c.1438C>T (p.His480Tyr) c.1681C>T (p.His561Tyr) c.1729C>T (p.His577Tyr) c.1726C>T (p.His576Tyr) c.1693C>T (p.His565Tyr) c.1214-3338C>T (n.1214-3338C>T) c.959-3338C>T (n.959-3338C>T) | |
3 | g.189890869A>C | CA355759195 | TP63 | c.1733A>C (p.His578Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) c.1508-3337A>C (n.1508-3337A>C) c.1652+1385A>C (n.1652+1385A>C) c.1226-3337A>C (n.1226-3337A>C) c.1370+1385A>C (n.1370+1385A>C) c.1721A>C (p.His574Pro) c.1196A>C (p.His399Pro) c.1439A>C (p.His480Pro) c.1682A>C (p.His561Pro) c.1730A>C (p.His577Pro) c.1727A>C (p.His576Pro) c.1694A>C (p.His565Pro) c.1214-3337A>C (n.1214-3337A>C) c.959-3337A>C (n.959-3337A>C) | |
3 | g.189890869A>G | CA355759196 | TP63 | c.1733A>G (p.His578Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) c.1508-3337A>G (n.1508-3337A>G) c.1652+1385A>G (n.1652+1385A>G) c.1226-3337A>G (n.1226-3337A>G) c.1370+1385A>G (n.1370+1385A>G) c.1721A>G (p.His574Arg) c.1196A>G (p.His399Arg) c.1439A>G (p.His480Arg) c.1682A>G (p.His561Arg) c.1730A>G (p.His577Arg) c.1727A>G (p.His576Arg) c.1694A>G (p.His565Arg) c.1214-3337A>G (n.1214-3337A>G) c.959-3337A>G (n.959-3337A>G) | |
3 | g.189890869A>T | CA355759197 | TP63 | c.1733A>T (p.His578Leu) c.1451A>T (p.His484Leu) c.1508-3337A>T (n.1508-3337A>T) c.1652+1385A>T (n.1652+1385A>T) c.1226-3337A>T (n.1226-3337A>T) c.1370+1385A>T (n.1370+1385A>T) c.1721A>T (p.His574Leu) c.1196A>T (p.His399Leu) c.1439A>T (p.His480Leu) c.1682A>T (p.His561Leu) c.1730A>T (p.His577Leu) c.1727A>T (p.His576Leu) c.1694A>T (p.His565Leu) c.1214-3337A>T (n.1214-3337A>T) c.959-3337A>T (n.959-3337A>T) | |
3 | g.189890870T>A | CA355759198 | TP63 | c.1734T>A (p.His578Gln) c.1452T>A (p.His484Gln) c.1508-3336T>A (n.1508-3336T>A) c.1652+1386T>A (n.1652+1386T>A) c.1226-3336T>A (n.1226-3336T>A) c.1370+1386T>A (n.1370+1386T>A) c.1722T>A (p.His574Gln) c.1197T>A (p.His399Gln) c.1440T>A (p.His480Gln) c.1683T>A (p.His561Gln) c.1731T>A (p.His577Gln) c.1728T>A (p.His576Gln) c.1695T>A (p.His565Gln) c.1214-3336T>A (n.1214-3336T>A) c.959-3336T>A (n.959-3336T>A) | |
3 | g.189890870T>C | CA437416480 | TP63 | c.1734T>C (p.His578=) c.1452T>C (p.His484=) c.1508-3336T>C (n.1508-3336T>C) c.1652+1386T>C (n.1652+1386T>C) c.1226-3336T>C (n.1226-3336T>C) c.1370+1386T>C (n.1370+1386T>C) c.1722T>C (p.His574=) c.1197T>C (p.His399=) c.1440T>C (p.His480=) c.1683T>C (p.His561=) c.1731T>C (p.His577=) c.1728T>C (p.His576=) c.1695T>C (p.His565=) c.1214-3336T>C (n.1214-3336T>C) c.959-3336T>C (n.959-3336T>C) | |
3 | g.189890870T>G | CA355759199 | TP63 | c.1734T>G (p.His578Gln) c.1452T>G (p.His484Gln) c.1508-3336T>G (n.1508-3336T>G) c.1652+1386T>G (n.1652+1386T>G) c.1226-3336T>G (n.1226-3336T>G) c.1370+1386T>G (n.1370+1386T>G) c.1722T>G (p.His574Gln) c.1197T>G (p.His399Gln) c.1440T>G (p.His480Gln) c.1683T>G (p.His561Gln) c.1731T>G (p.His577Gln) c.1728T>G (p.His576Gln) c.1695T>G (p.His565Gln) c.1214-3336T>G (n.1214-3336T>G) c.959-3336T>G (n.959-3336T>G) | |
3 | g.189890871del | CA2580070515 | TP63 | c.1735del (p.Tyr579ThrfsTer9) c.1453del (p.Tyr485ThrfsTer9) c.1508-3335del (n.1508-3335del) c.1652+1387del (n.1652+1387del) c.1226-3335del (n.1226-3335del) c.1370+1387del (n.1370+1387del) c.1723del (p.Tyr575ThrfsTer9) c.1198del (p.Tyr400ThrfsTer9) c.1441del (p.Tyr481ThrfsTer9) c.1684del (p.Tyr562ThrfsTer9) c.1732del (p.Tyr578ThrfsTer9) c.1729del (p.Tyr577ThrfsTer9) c.1696del (p.Tyr566ThrfsTer9) c.1214-3335del (n.1214-3335del) c.959-3335del (n.959-3335del) | ClinVar |
3 | g.189890871T>A | CA355759200 | TP63 | c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.1453T>A (p.Tyr485Asn) c.1508-3335T>A (n.1508-3335T>A) c.1652+1387T>A (n.1652+1387T>A) c.1226-3335T>A (n.1226-3335T>A) c.1370+1387T>A (n.1370+1387T>A) c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.1214-3335T>A (n.1214-3335T>A) c.959-3335T>A (n.959-3335T>A) | |
3 | g.189890871T>C | CA355759201 | TP63 | c.1735T>C (p.Tyr579His) c.1453T>C (p.Tyr485His) c.1508-3335T>C (n.1508-3335T>C) c.1652+1387T>C (n.1652+1387T>C) c.1226-3335T>C (n.1226-3335T>C) c.1370+1387T>C (n.1370+1387T>C) c.1723T>C (p.Tyr575His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1441T>C (p.Tyr481His) c.1684T>C (p.Tyr562His) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1729T>C (p.Tyr577His) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.1214-3335T>C (n.1214-3335T>C) c.959-3335T>C (n.959-3335T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189890871T>G | CA355759202 | TP63 | c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.1453T>G (p.Tyr485Asp) c.1508-3335T>G (n.1508-3335T>G) c.1652+1387T>G (n.1652+1387T>G) c.1226-3335T>G (n.1226-3335T>G) c.1370+1387T>G (n.1370+1387T>G) c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.1214-3335T>G (n.1214-3335T>G) c.959-3335T>G (n.959-3335T>G) | |
3 | g.189890872A= | CA1428533696 | TP63 | c.1736A= (p.Tyr579=) c.1454A= (p.Tyr485=) c.1508-3334A= (n.1508-3334A=) c.1652+1388A= (n.1652+1388A=) c.1226-3334A= (n.1226-3334A=) c.1370+1388A= (n.1370+1388A=) c.1724A= (p.Tyr575=) c.1199A= (p.Tyr400=) c.1442A= (p.Tyr481=) c.1685A= (p.Tyr562=) c.1733A= (p.Tyr578=) c.1730A= (p.Tyr577=) c.1697A= (p.Tyr566=) c.1214-3334A= (n.1214-3334A=) c.959-3334A= (n.959-3334A=) | |
3 | g.189890872A>C | CA355759203 | TP63 | c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) c.1508-3334A>C (n.1508-3334A>C) c.1652+1388A>C (n.1652+1388A>C) c.1226-3334A>C (n.1226-3334A>C) c.1370+1388A>C (n.1370+1388A>C) c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1730A>C (p.Tyr577Ser) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.1214-3334A>C (n.1214-3334A>C) c.959-3334A>C (n.959-3334A>C) | |
3 | g.189890872A>G | CA355759204 | TP63 | c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) c.1508-3334A>G (n.1508-3334A>G) c.1652+1388A>G (n.1652+1388A>G) c.1226-3334A>G (n.1226-3334A>G) c.1370+1388A>G (n.1370+1388A>G) c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.1214-3334A>G (n.1214-3334A>G) c.959-3334A>G (n.959-3334A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890872A>T | CA355759205 | TP63 | c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) c.1508-3334A>T (n.1508-3334A>T) c.1652+1388A>T (n.1652+1388A>T) c.1226-3334A>T (n.1226-3334A>T) c.1370+1388A>T (n.1370+1388A>T) c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.1214-3334A>T (n.1214-3334A>T) c.959-3334A>T (n.959-3334A>T) | |
3 | g.189890873C>A | CA355759206 | TP63 | c.1737C>A (p.Tyr579Ter) c.1455C>A (p.Tyr485Ter) c.1508-3333C>A (n.1508-3333C>A) c.1652+1389C>A (n.1652+1389C>A) c.1226-3333C>A (n.1226-3333C>A) c.1370+1389C>A (n.1370+1389C>A) c.1725C>A (p.Tyr575Ter) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) c.1443C>A (p.Tyr481Ter) c.1686C>A (p.Tyr562Ter) c.1734C>A (p.Tyr578Ter) c.1731C>A (p.Tyr577Ter) c.1698C>A (p.Tyr566Ter) c.1214-3333C>A (n.1214-3333C>A) c.959-3333C>A (n.959-3333C>A) | |
3 | g.189890873C>G | CA355759207 | TP63 | c.1737C>G (p.Tyr579Ter) c.1455C>G (p.Tyr485Ter) c.1508-3333C>G (n.1508-3333C>G) c.1652+1389C>G (n.1652+1389C>G) c.1226-3333C>G (n.1226-3333C>G) c.1370+1389C>G (n.1370+1389C>G) c.1725C>G (p.Tyr575Ter) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) c.1443C>G (p.Tyr481Ter) c.1686C>G (p.Tyr562Ter) c.1734C>G (p.Tyr578Ter) c.1731C>G (p.Tyr577Ter) c.1698C>G (p.Tyr566Ter) c.1214-3333C>G (n.1214-3333C>G) c.959-3333C>G (n.959-3333C>G) | |
3 | g.189890873C>T | CA437416481 | TP63 | c.1737C>T (p.Tyr579=) c.1455C>T (p.Tyr485=) c.1508-3333C>T (n.1508-3333C>T) c.1652+1389C>T (n.1652+1389C>T) c.1226-3333C>T (n.1226-3333C>T) c.1370+1389C>T (n.1370+1389C>T) c.1725C>T (p.Tyr575=) c.1200C>T (p.Tyr400=) c.1443C>T (p.Tyr481=) c.1686C>T (p.Tyr562=) c.1734C>T (p.Tyr578=) c.1731C>T (p.Tyr577=) c.1698C>T (p.Tyr566=) c.1214-3333C>T (n.1214-3333C>T) c.959-3333C>T (n.959-3333C>T) | |
3 | g.189890874T>A | CA355759208 | TP63 | c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1508-3332T>A (n.1508-3332T>A) c.1652+1390T>A (n.1652+1390T>A) c.1226-3332T>A (n.1226-3332T>A) c.1370+1390T>A (n.1370+1390T>A) c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1732T>A (p.Ser578Thr) c.1699T>A (p.Ser567Thr) c.1214-3332T>A (n.1214-3332T>A) c.959-3332T>A (n.959-3332T>A) | |
3 | g.189890874T>C | CA118343 | TP63 | c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1508-3332T>C (n.1508-3332T>C) c.1652+1390T>C (n.1652+1390T>C) c.1226-3332T>C (n.1226-3332T>C) c.1370+1390T>C (n.1370+1390T>C) c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1732T>C (p.Ser578Pro) c.1699T>C (p.Ser567Pro) c.1214-3332T>C (n.1214-3332T>C) c.959-3332T>C (n.959-3332T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890874T>G | CA2752558 | TP63 | c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1508-3332T>G (n.1508-3332T>G) c.1652+1390T>G (n.1652+1390T>G) c.1226-3332T>G (n.1226-3332T>G) c.1370+1390T>G (n.1370+1390T>G) c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1732T>G (p.Ser578Ala) c.1699T>G (p.Ser567Ala) c.1214-3332T>G (n.1214-3332T>G) c.959-3332T>G (n.959-3332T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890874T= | CA1428533697 | TP63 | c.1738T= (p.Ser580=) c.1456T= (p.Ser486=) c.1508-3332T= (n.1508-3332T=) c.1652+1390T= (n.1652+1390T=) c.1226-3332T= (n.1226-3332T=) c.1370+1390T= (n.1370+1390T=) c.1726T= (p.Ser576=) c.1201T= (p.Ser401=) c.1444T= (p.Ser482=) c.1687T= (p.Ser563=) c.1735T= (p.Ser579=) c.1732T= (p.Ser578=) c.1699T= (p.Ser567=) c.1214-3332T= (n.1214-3332T=) c.959-3332T= (n.959-3332T=) | |
3 | g.189890875C>A | CA355759209 | TP63 | c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.1508-3331C>A (n.1508-3331C>A) c.1652+1391C>A (n.1652+1391C>A) c.1226-3331C>A (n.1226-3331C>A) c.1370+1391C>A (n.1370+1391C>A) c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.1733C>A (p.Ser578Tyr) c.1700C>A (p.Ser567Tyr) c.1214-3331C>A (n.1214-3331C>A) c.959-3331C>A (n.959-3331C>A) | |
3 | g.189890875C= | CA1428533698 | TP63 | c.1739C= (p.Ser580=) c.1457C= (p.Ser486=) c.1508-3331C= (n.1508-3331C=) c.1652+1391C= (n.1652+1391C=) c.1226-3331C= (n.1226-3331C=) c.1370+1391C= (n.1370+1391C=) c.1727C= (p.Ser576=) c.1202C= (p.Ser401=) c.1445C= (p.Ser482=) c.1688C= (p.Ser563=) c.1736C= (p.Ser579=) c.1733C= (p.Ser578=) c.1700C= (p.Ser567=) c.1214-3331C= (n.1214-3331C=) c.959-3331C= (n.959-3331C=) | |
3 | g.189890875C>G | CA355759210 | TP63 | c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.1508-3331C>G (n.1508-3331C>G) c.1652+1391C>G (n.1652+1391C>G) c.1226-3331C>G (n.1226-3331C>G) c.1370+1391C>G (n.1370+1391C>G) c.1727C>G (p.Ser576Cys) c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.1445C>G (p.Ser482Cys) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.1733C>G (p.Ser578Cys) c.1700C>G (p.Ser567Cys) c.1214-3331C>G (n.1214-3331C>G) c.959-3331C>G (n.959-3331C>G) | |
3 | g.189890875C>T | CA355759211 | TP63 | c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1508-3331C>T (n.1508-3331C>T) c.1652+1391C>T (n.1652+1391C>T) c.1226-3331C>T (n.1226-3331C>T) c.1370+1391C>T (n.1370+1391C>T) c.1727C>T (p.Ser576Phe) c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.1445C>T (p.Ser482Phe) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.1733C>T (p.Ser578Phe) c.1700C>T (p.Ser567Phe) c.1214-3331C>T (n.1214-3331C>T) c.959-3331C>T (n.959-3331C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189890876C>A | CA437416482 | TP63 | c.1740C>A (p.Ser580=) c.1458C>A (p.Ser486=) c.1508-3330C>A (n.1508-3330C>A) c.1652+1392C>A (n.1652+1392C>A) c.1226-3330C>A (n.1226-3330C>A) c.1370+1392C>A (n.1370+1392C>A) c.1728C>A (p.Ser576=) c.1203C>A (p.Ser401=) c.1446C>A (p.Ser482=) c.1689C>A (p.Ser563=) c.1737C>A (p.Ser579=) c.1734C>A (p.Ser578=) c.1701C>A (p.Ser567=) c.1214-3330C>A (n.1214-3330C>A) c.959-3330C>A (n.959-3330C>A) | |
3 | g.189890876C>G | CA437416483 | TP63 | c.1740C>G (p.Ser580=) c.1458C>G (p.Ser486=) c.1508-3330C>G (n.1508-3330C>G) c.1652+1392C>G (n.1652+1392C>G) c.1226-3330C>G (n.1226-3330C>G) c.1370+1392C>G (n.1370+1392C>G) c.1728C>G (p.Ser576=) c.1203C>G (p.Ser401=) c.1446C>G (p.Ser482=) c.1689C>G (p.Ser563=) c.1737C>G (p.Ser579=) c.1734C>G (p.Ser578=) c.1701C>G (p.Ser567=) c.1214-3330C>G (n.1214-3330C>G) c.959-3330C>G (n.959-3330C>G) | |
3 | g.189890876C>T | CA437416484 | TP63 | c.1740C>T (p.Ser580=) c.1458C>T (p.Ser486=) c.1508-3330C>T (n.1508-3330C>T) c.1652+1392C>T (n.1652+1392C>T) c.1226-3330C>T (n.1226-3330C>T) c.1370+1392C>T (n.1370+1392C>T) c.1728C>T (p.Ser576=) c.1203C>T (p.Ser401=) c.1446C>T (p.Ser482=) c.1689C>T (p.Ser563=) c.1737C>T (p.Ser579=) c.1734C>T (p.Ser578=) c.1701C>T (p.Ser567=) c.1214-3330C>T (n.1214-3330C>T) c.959-3330C>T (n.959-3330C>T) | COSMIC COSMIC |
3 | g.189890877A= | CA1428533699 | TP63 | c.1741A= (p.Met581=) c.1459A= (p.Met487=) c.1508-3329A= (n.1508-3329A=) c.1652+1393A= (n.1652+1393A=) c.1226-3329A= (n.1226-3329A=) c.1370+1393A= (n.1370+1393A=) c.1729A= (p.Met577=) c.1204A= (p.Met402=) c.1447A= (p.Met483=) c.1690A= (p.Met564=) c.1738A= (p.Met580=) c.1735A= (p.Met579=) c.1702A= (p.Met568=) c.1214-3329A= (n.1214-3329A=) c.959-3329A= (n.959-3329A=) | |
3 | g.189890877A>C | CA355759212 | TP63 | c.1741A>C (p.Met581Leu) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1508-3329A>C (n.1508-3329A>C) c.1652+1393A>C (n.1652+1393A>C) c.1226-3329A>C (n.1226-3329A>C) c.1370+1393A>C (n.1370+1393A>C) c.1729A>C (p.Met577Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) c.1447A>C (p.Met483Leu) c.1690A>C (p.Met564Leu) c.1738A>C (p.Met580Leu) c.1735A>C (p.Met579Leu) c.1702A>C (p.Met568Leu) c.1214-3329A>C (n.1214-3329A>C) c.959-3329A>C (n.959-3329A>C) | |
3 | g.189890877A>G | CA355759213 | TP63 | c.1741A>G (p.Met581Val) c.1459A>G (p.Met487Val) c.1508-3329A>G (n.1508-3329A>G) c.1652+1393A>G (n.1652+1393A>G) c.1226-3329A>G (n.1226-3329A>G) c.1370+1393A>G (n.1370+1393A>G) c.1729A>G (p.Met577Val) c.1204A>G (p.Met402Val) c.1447A>G (p.Met483Val) c.1690A>G (p.Met564Val) c.1738A>G (p.Met580Val) c.1735A>G (p.Met579Val) c.1702A>G (p.Met568Val) c.1214-3329A>G (n.1214-3329A>G) c.959-3329A>G (n.959-3329A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189890877A>T | CA355759214 | TP63 | c.1741A>T (p.Met581Leu) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1508-3329A>T (n.1508-3329A>T) c.1652+1393A>T (n.1652+1393A>T) c.1226-3329A>T (n.1226-3329A>T) c.1370+1393A>T (n.1370+1393A>T) c.1729A>T (p.Met577Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) c.1447A>T (p.Met483Leu) c.1690A>T (p.Met564Leu) c.1738A>T (p.Met580Leu) c.1735A>T (p.Met579Leu) c.1702A>T (p.Met568Leu) c.1214-3329A>T (n.1214-3329A>T) c.959-3329A>T (n.959-3329A>T) | |
3 | g.189890878T>A | CA355759215 | TP63 | c.1742T>A (p.Met581Lys) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1508-3328T>A (n.1508-3328T>A) c.1652+1394T>A (n.1652+1394T>A) c.1226-3328T>A (n.1226-3328T>A) c.1370+1394T>A (n.1370+1394T>A) c.1730T>A (p.Met577Lys) c.1205T>A (p.Met402Lys) c.1448T>A (p.Met483Lys) c.1691T>A (p.Met564Lys) c.1739T>A (p.Met580Lys) c.1736T>A (p.Met579Lys) c.1703T>A (p.Met568Lys) c.1214-3328T>A (n.1214-3328T>A) c.959-3328T>A (n.959-3328T>A) | |
3 | g.189890878T>C | CA355759216 | TP63 | c.1742T>C (p.Met581Thr) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1508-3328T>C (n.1508-3328T>C) c.1652+1394T>C (n.1652+1394T>C) c.1226-3328T>C (n.1226-3328T>C) c.1370+1394T>C (n.1370+1394T>C) c.1730T>C (p.Met577Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) c.1448T>C (p.Met483Thr) c.1691T>C (p.Met564Thr) c.1739T>C (p.Met580Thr) c.1736T>C (p.Met579Thr) c.1703T>C (p.Met568Thr) c.1214-3328T>C (n.1214-3328T>C) c.959-3328T>C (n.959-3328T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189890878T>G | CA355759217 | TP63 | c.1742T>G (p.Met581Arg) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.1508-3328T>G (n.1508-3328T>G) c.1652+1394T>G (n.1652+1394T>G) c.1226-3328T>G (n.1226-3328T>G) c.1370+1394T>G (n.1370+1394T>G) c.1730T>G (p.Met577Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) c.1448T>G (p.Met483Arg) c.1691T>G (p.Met564Arg) c.1739T>G (p.Met580Arg) c.1736T>G (p.Met579Arg) c.1703T>G (p.Met568Arg) c.1214-3328T>G (n.1214-3328T>G) c.959-3328T>G (n.959-3328T>G) | |
3 | g.189890879G>A | CA355759218 | TP63 | c.1743G>A (p.Met581Ile) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1508-3327G>A (n.1508-3327G>A) c.1652+1395G>A (n.1652+1395G>A) c.1226-3327G>A (n.1226-3327G>A) c.1370+1395G>A (n.1370+1395G>A) c.1731G>A (p.Met577Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) c.1449G>A (p.Met483Ile) c.1692G>A (p.Met564Ile) c.1740G>A (p.Met580Ile) c.1737G>A (p.Met579Ile) c.1704G>A (p.Met568Ile) c.1214-3327G>A (n.1214-3327G>A) c.959-3327G>A (n.959-3327G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
3 | g.189890879G>C | CA355759219 | TP63 | c.1743G>C (p.Met581Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1508-3327G>C (n.1508-3327G>C) c.1652+1395G>C (n.1652+1395G>C) c.1226-3327G>C (n.1226-3327G>C) c.1370+1395G>C (n.1370+1395G>C) c.1731G>C (p.Met577Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) c.1449G>C (p.Met483Ile) c.1692G>C (p.Met564Ile) c.1740G>C (p.Met580Ile) c.1737G>C (p.Met579Ile) c.1704G>C (p.Met568Ile) c.1214-3327G>C (n.1214-3327G>C) c.959-3327G>C (n.959-3327G>C) | |
3 | g.189890879G= | CA1428533700 | TP63 | c.1743G= (p.Met581=) c.1461G= (p.Met487=) c.1508-3327G= (n.1508-3327G=) c.1652+1395G= (n.1652+1395G=) c.1226-3327G= (n.1226-3327G=) c.1370+1395G= (n.1370+1395G=) c.1731G= (p.Met577=) c.1206G= (p.Met402=) c.1449G= (p.Met483=) c.1692G= (p.Met564=) c.1740G= (p.Met580=) c.1737G= (p.Met579=) c.1704G= (p.Met568=) c.1214-3327G= (n.1214-3327G=) c.959-3327G= (n.959-3327G=) | |
3 | g.189890879G>T | CA355759220 | TP63 | c.1743G>T (p.Met581Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1508-3327G>T (n.1508-3327G>T) c.1652+1395G>T (n.1652+1395G>T) c.1226-3327G>T (n.1226-3327G>T) c.1370+1395G>T (n.1370+1395G>T) c.1731G>T (p.Met577Ile) c.1206G>T (p.Met402Ile) c.1449G>T (p.Met483Ile) c.1692G>T (p.Met564Ile) c.1740G>T (p.Met580Ile) c.1737G>T (p.Met579Ile) c.1704G>T (p.Met568Ile) c.1214-3327G>T (n.1214-3327G>T) c.959-3327G>T (n.959-3327G>T) | |
3 | g.189890880G>A | CA89767466 | TP63 | c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.1508-3326G>A (n.1508-3326G>A) c.1652+1396G>A (n.1652+1396G>A) c.1226-3326G>A (n.1226-3326G>A) c.1370+1396G>A (n.1370+1396G>A) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1214-3326G>A (n.1214-3326G>A) c.959-3326G>A (n.959-3326G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.189890880G>C | CA355759222 | TP63 | c.1744G>C (p.Asp582His) c.1462G>C (p.Asp488His) c.1508-3326G>C (n.1508-3326G>C) c.1652+1396G>C (n.1652+1396G>C) c.1226-3326G>C (n.1226-3326G>C) c.1370+1396G>C (n.1370+1396G>C) c.1732G>C (p.Asp578His) c.1207G>C (p.Asp403His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1693G>C (p.Asp565His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1738G>C (p.Asp580His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1214-3326G>C (n.1214-3326G>C) c.959-3326G>C (n.959-3326G>C) | |
3 | g.189890880G= | CA1428533701 | TP63 | c.1744G= (p.Asp582=) c.1462G= (p.Asp488=) c.1508-3326G= (n.1508-3326G=) c.1652+1396G= (n.1652+1396G=) c.1226-3326G= (n.1226-3326G=) c.1370+1396G= (n.1370+1396G=) c.1732G= (p.Asp578=) c.1207G= (p.Asp403=) c.1450G= (p.Asp484=) c.1693G= (p.Asp565=) c.1741G= (p.Asp581=) c.1738G= (p.Asp580=) c.1705G= (p.Asp569=) c.1214-3326G= (n.1214-3326G=) c.959-3326G= (n.959-3326G=) | |
3 | g.189890880G>T | CA355759221 | TP63 | c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.1508-3326G>T (n.1508-3326G>T) c.1652+1396G>T (n.1652+1396G>T) c.1226-3326G>T (n.1226-3326G>T) c.1370+1396G>T (n.1370+1396G>T) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1214-3326G>T (n.1214-3326G>T) c.959-3326G>T (n.959-3326G>T) | |
3 | g.189890881A>C | CA355759223 | TP63 | c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.1508-3325A>C (n.1508-3325A>C) c.1652+1397A>C (n.1652+1397A>C) c.1226-3325A>C (n.1226-3325A>C) c.1370+1397A>C (n.1370+1397A>C) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1214-3325A>C (n.1214-3325A>C) c.959-3325A>C (n.959-3325A>C) | |
3 | g.189890881A>G | CA355759225 | TP63 | c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.1508-3325A>G (n.1508-3325A>G) c.1652+1397A>G (n.1652+1397A>G) c.1226-3325A>G (n.1226-3325A>G) c.1370+1397A>G (n.1370+1397A>G) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1214-3325A>G (n.1214-3325A>G) c.959-3325A>G (n.959-3325A>G) | |
3 | g.189890881A>T | CA355759224 | TP63 | c.1745A>T (p.Asp582Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) c.1508-3325A>T (n.1508-3325A>T) c.1652+1397A>T (n.1652+1397A>T) c.1226-3325A>T (n.1226-3325A>T) c.1370+1397A>T (n.1370+1397A>T) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1214-3325A>T (n.1214-3325A>T) c.959-3325A>T (n.959-3325A>T) | |
3 | g.189890882T>A | CA355759226 | TP63 | c.1746T>A (p.Asp582Glu) c.1464T>A (p.Asp488Glu) c.1508-3324T>A (n.1508-3324T>A) c.1652+1398T>A (n.1652+1398T>A) c.1226-3324T>A (n.1226-3324T>A) c.1370+1398T>A (n.1370+1398T>A) c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.1209T>A (p.Asp403Glu) c.1452T>A (p.Asp484Glu) c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.1743T>A (p.Asp581Glu) c.1740T>A (p.Asp580Glu) c.1707T>A (p.Asp569Glu) c.1214-3324T>A (n.1214-3324T>A) c.959-3324T>A (n.959-3324T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189890882T>C | CA437416485 | TP63 | c.1746T>C (p.Asp582=) c.1464T>C (p.Asp488=) c.1508-3324T>C (n.1508-3324T>C) c.1652+1398T>C (n.1652+1398T>C) c.1226-3324T>C (n.1226-3324T>C) c.1370+1398T>C (n.1370+1398T>C) c.1734T>C (p.Asp578=) c.1209T>C (p.Asp403=) c.1452T>C (p.Asp484=) c.1695T>C (p.Asp565=) c.1743T>C (p.Asp581=) c.1740T>C (p.Asp580=) c.1707T>C (p.Asp569=) c.1214-3324T>C (n.1214-3324T>C) c.959-3324T>C (n.959-3324T>C) | |
3 | g.189890882T>G | CA355759227 | TP63 | c.1746T>G (p.Asp582Glu) c.1464T>G (p.Asp488Glu) c.1508-3324T>G (n.1508-3324T>G) c.1652+1398T>G (n.1652+1398T>G) c.1226-3324T>G (n.1226-3324T>G) c.1370+1398T>G (n.1370+1398T>G) c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) c.1452T>G (p.Asp484Glu) c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.1743T>G (p.Asp581Glu) c.1740T>G (p.Asp580Glu) c.1707T>G (p.Asp569Glu) c.1214-3324T>G (n.1214-3324T>G) c.959-3324T>G (n.959-3324T>G) | |
3 | g.189890883G>A | CA355759228 | TP63 | c.1746+1G>A (n.1746+1G>A) c.1464+1G>A (n.1464+1G>A) c.1508-3323G>A (n.1508-3323G>A) c.1652+1399G>A (n.1652+1399G>A) c.1226-3323G>A (n.1226-3323G>A) c.1370+1399G>A (n.1370+1399G>A) c.1734+1G>A (n.1734+1G>A) c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) c.1452+1G>A (n.1452+1G>A) c.1695+1G>A (n.1695+1G>A) c.1743+1G>A (n.1743+1G>A) c.1740+1G>A (n.1740+1G>A) c.1707+1G>A (n.1707+1G>A) c.1214-3323G>A (n.1214-3323G>A) c.959-3323G>A (n.959-3323G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189890883G>C | CA355759229 | TP63 | c.1746+1G>C (n.1746+1G>C) c.1464+1G>C (n.1464+1G>C) c.1508-3323G>C (n.1508-3323G>C) c.1652+1399G>C (n.1652+1399G>C) c.1226-3323G>C (n.1226-3323G>C) c.1370+1399G>C (n.1370+1399G>C) c.1734+1G>C (n.1734+1G>C) c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) c.1452+1G>C (n.1452+1G>C) c.1695+1G>C (n.1695+1G>C) c.1743+1G>C (n.1743+1G>C) c.1740+1G>C (n.1740+1G>C) c.1707+1G>C (n.1707+1G>C) c.1214-3323G>C (n.1214-3323G>C) c.959-3323G>C (n.959-3323G>C) | |
3 | g.189890883G>T | CA355759230 | TP63 | c.1746+1G>T (n.1746+1G>T) c.1464+1G>T (n.1464+1G>T) c.1508-3323G>T (n.1508-3323G>T) c.1652+1399G>T (n.1652+1399G>T) c.1226-3323G>T (n.1226-3323G>T) c.1370+1399G>T (n.1370+1399G>T) c.1734+1G>T (n.1734+1G>T) c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) c.1452+1G>T (n.1452+1G>T) c.1695+1G>T (n.1695+1G>T) c.1743+1G>T (n.1743+1G>T) c.1740+1G>T (n.1740+1G>T) c.1707+1G>T (n.1707+1G>T) c.1214-3323G>T (n.1214-3323G>T) c.959-3323G>T (n.959-3323G>T) | |
3 | g.189890884T>A | CA355759231 | TP63 | c.1746+2T>A (n.1746+2T>A) c.1464+2T>A (n.1464+2T>A) c.1508-3322T>A (n.1508-3322T>A) c.1652+1400T>A (n.1652+1400T>A) c.1226-3322T>A (n.1226-3322T>A) c.1370+1400T>A (n.1370+1400T>A) c.1734+2T>A (n.1734+2T>A) c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) c.1452+2T>A (n.1452+2T>A) c.1695+2T>A (n.1695+2T>A) c.1743+2T>A (n.1743+2T>A) c.1740+2T>A (n.1740+2T>A) c.1707+2T>A (n.1707+2T>A) c.1214-3322T>A (n.1214-3322T>A) c.959-3322T>A (n.959-3322T>A) | |
3 | g.189890884T>C | CA355759232 | TP63 | c.1746+2T>C (n.1746+2T>C) c.1464+2T>C (n.1464+2T>C) c.1508-3322T>C (n.1508-3322T>C) c.1652+1400T>C (n.1652+1400T>C) c.1226-3322T>C (n.1226-3322T>C) c.1370+1400T>C (n.1370+1400T>C) c.1734+2T>C (n.1734+2T>C) c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) c.1452+2T>C (n.1452+2T>C) c.1695+2T>C (n.1695+2T>C) c.1743+2T>C (n.1743+2T>C) c.1740+2T>C (n.1740+2T>C) c.1707+2T>C (n.1707+2T>C) c.1214-3322T>C (n.1214-3322T>C) c.959-3322T>C (n.959-3322T>C) | |
3 | g.189890884T>G | CA355759233 | TP63 | c.1746+2T>G (n.1746+2T>G) c.1464+2T>G (n.1464+2T>G) c.1508-3322T>G (n.1508-3322T>G) c.1652+1400T>G (n.1652+1400T>G) c.1226-3322T>G (n.1226-3322T>G) c.1370+1400T>G (n.1370+1400T>G) c.1734+2T>G (n.1734+2T>G) c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) c.1452+2T>G (n.1452+2T>G) c.1695+2T>G (n.1695+2T>G) c.1743+2T>G (n.1743+2T>G) c.1740+2T>G (n.1740+2T>G) c.1707+2T>G (n.1707+2T>G) c.1214-3322T>G (n.1214-3322T>G) c.959-3322T>G (n.959-3322T>G) | |
3 | g.189890887G>A | CA658657358 | TP63 | c.1746+5G>A (n.1746+5G>A) c.1464+5G>A (n.1464+5G>A) c.1508-3319G>A (n.1508-3319G>A) c.1652+1403G>A (n.1652+1403G>A) c.1226-3319G>A (n.1226-3319G>A) c.1370+1403G>A (n.1370+1403G>A) c.1734+5G>A (n.1734+5G>A) c.1209+5G>A (n.1209+5G>A) c.1452+5G>A (n.1452+5G>A) c.1695+5G>A (n.1695+5G>A) c.1743+5G>A (n.1743+5G>A) c.1740+5G>A (n.1740+5G>A) c.1707+5G>A (n.1707+5G>A) c.1214-3319G>A (n.1214-3319G>A) c.959-3319G>A (n.959-3319G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.189890887G= | CA1428533702 | TP63 | c.1746+5G= (n.1746+5G=) c.1464+5G= (n.1464+5G=) c.1508-3319G= (n.1508-3319G=) c.1652+1403G= (n.1652+1403G=) c.1226-3319G= (n.1226-3319G=) c.1370+1403G= (n.1370+1403G=) c.1734+5G= (n.1734+5G=) c.1209+5G= (n.1209+5G=) c.1452+5G= (n.1452+5G=) c.1695+5G= (n.1695+5G=) c.1743+5G= (n.1743+5G=) c.1740+5G= (n.1740+5G=) c.1707+5G= (n.1707+5G=) c.1214-3319G= (n.1214-3319G=) c.959-3319G= (n.959-3319G=) | |
3 | g.189890892T>A | CA89767468 | TP63 | c.1746+10T>A (n.1746+10T>A) c.1464+10T>A (n.1464+10T>A) c.1508-3314T>A (n.1508-3314T>A) c.1652+1408T>A (n.1652+1408T>A) c.1226-3314T>A (n.1226-3314T>A) c.1370+1408T>A (n.1370+1408T>A) c.1734+10T>A (n.1734+10T>A) c.1209+10T>A (n.1209+10T>A) c.1452+10T>A (n.1452+10T>A) c.1695+10T>A (n.1695+10T>A) c.1743+10T>A (n.1743+10T>A) c.1740+10T>A (n.1740+10T>A) c.1707+10T>A (n.1707+10T>A) c.1214-3314T>A (n.1214-3314T>A) c.959-3314T>A (n.959-3314T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890892T>C | CA1428533704 | TP63 | c.1746+10T>C (n.1746+10T>C) c.1464+10T>C (n.1464+10T>C) c.1508-3314T>C (n.1508-3314T>C) c.1652+1408T>C (n.1652+1408T>C) c.1226-3314T>C (n.1226-3314T>C) c.1370+1408T>C (n.1370+1408T>C) c.1734+10T>C (n.1734+10T>C) c.1209+10T>C (n.1209+10T>C) c.1452+10T>C (n.1452+10T>C) c.1695+10T>C (n.1695+10T>C) c.1743+10T>C (n.1743+10T>C) c.1740+10T>C (n.1740+10T>C) c.1707+10T>C (n.1707+10T>C) c.1214-3314T>C (n.1214-3314T>C) c.959-3314T>C (n.959-3314T>C) | dbSNP |
3 | g.189890892T>G | CA645537854 | TP63 | c.1746+10T>G (n.1746+10T>G) c.1464+10T>G (n.1464+10T>G) c.1508-3314T>G (n.1508-3314T>G) c.1652+1408T>G (n.1652+1408T>G) c.1226-3314T>G (n.1226-3314T>G) c.1370+1408T>G (n.1370+1408T>G) c.1734+10T>G (n.1734+10T>G) c.1209+10T>G (n.1209+10T>G) c.1452+10T>G (n.1452+10T>G) c.1695+10T>G (n.1695+10T>G) c.1743+10T>G (n.1743+10T>G) c.1740+10T>G (n.1740+10T>G) c.1707+10T>G (n.1707+10T>G) c.1214-3314T>G (n.1214-3314T>G) c.959-3314T>G (n.959-3314T>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.189890892T= | CA1428533703 | TP63 | c.1746+10T= (n.1746+10T=) c.1464+10T= (n.1464+10T=) c.1508-3314T= (n.1508-3314T=) c.1652+1408T= (n.1652+1408T=) c.1226-3314T= (n.1226-3314T=) c.1370+1408T= (n.1370+1408T=) c.1734+10T= (n.1734+10T=) c.1209+10T= (n.1209+10T=) c.1452+10T= (n.1452+10T=) c.1695+10T= (n.1695+10T=) c.1743+10T= (n.1743+10T=) c.1740+10T= (n.1740+10T=) c.1707+10T= (n.1707+10T=) c.1214-3314T= (n.1214-3314T=) c.959-3314T= (n.959-3314T=) | |
3 | g.189890893G>A | CA2669044236 | TP63 | c.1746+11G>A (n.1746+11G>A) c.1464+11G>A (n.1464+11G>A) c.1508-3313G>A (n.1508-3313G>A) c.1652+1409G>A (n.1652+1409G>A) c.1226-3313G>A (n.1226-3313G>A) c.1370+1409G>A (n.1370+1409G>A) c.1734+11G>A (n.1734+11G>A) c.1209+11G>A (n.1209+11G>A) c.1452+11G>A (n.1452+11G>A) c.1695+11G>A (n.1695+11G>A) c.1743+11G>A (n.1743+11G>A) c.1740+11G>A (n.1740+11G>A) c.1707+11G>A (n.1707+11G>A) c.1214-3313G>A (n.1214-3313G>A) c.959-3313G>A (n.959-3313G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189890896A>C | CA2577990108 | TP63 | c.1746+14A>C (n.1746+14A>C) c.1464+14A>C (n.1464+14A>C) c.1508-3310A>C (n.1508-3310A>C) c.1652+1412A>C (n.1652+1412A>C) c.1226-3310A>C (n.1226-3310A>C) c.1370+1412A>C (n.1370+1412A>C) c.1734+14A>C (n.1734+14A>C) c.1209+14A>C (n.1209+14A>C) c.1452+14A>C (n.1452+14A>C) c.1695+14A>C (n.1695+14A>C) c.1743+14A>C (n.1743+14A>C) c.1740+14A>C (n.1740+14A>C) c.1707+14A>C (n.1707+14A>C) c.1214-3310A>C (n.1214-3310A>C) c.959-3310A>C (n.959-3310A>C) | |
3 | g.189890896dup | CA2669044237 | TP63 | c.1746+14dup (n.1746+14dup) c.1464+14dup (n.1464+14dup) c.1508-3310dup (n.1508-3310dup) c.1652+1412dup (n.1652+1412dup) c.1226-3310dup (n.1226-3310dup) c.1370+1412dup (n.1370+1412dup) c.1734+14dup (n.1734+14dup) c.1209+14dup (n.1209+14dup) c.1452+14dup (n.1452+14dup) c.1695+14dup (n.1695+14dup) c.1743+14dup (n.1743+14dup) c.1740+14dup (n.1740+14dup) c.1707+14dup (n.1707+14dup) c.1214-3310dup (n.1214-3310dup) c.959-3310dup (n.959-3310dup) | gnomAD v4 |
3 | g.189890898A>C | CA2669044238 | TP63 | c.1746+16A>C (n.1746+16A>C) c.1464+16A>C (n.1464+16A>C) c.1508-3308A>C (n.1508-3308A>C) c.1652+1414A>C (n.1652+1414A>C) c.1226-3308A>C (n.1226-3308A>C) c.1370+1414A>C (n.1370+1414A>C) c.1734+16A>C (n.1734+16A>C) c.1209+16A>C (n.1209+16A>C) c.1452+16A>C (n.1452+16A>C) c.1695+16A>C (n.1695+16A>C) c.1743+16A>C (n.1743+16A>C) c.1740+16A>C (n.1740+16A>C) c.1707+16A>C (n.1707+16A>C) c.1214-3308A>C (n.1214-3308A>C) c.959-3308A>C (n.959-3308A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189890899del | CA2577990109 | TP63 | c.1746+17del (n.1746+17del) c.1464+17del (n.1464+17del) c.1508-3307del (n.1508-3307del) c.1652+1415del (n.1652+1415del) c.1226-3307del (n.1226-3307del) c.1370+1415del (n.1370+1415del) c.1734+17del (n.1734+17del) c.1209+17del (n.1209+17del) c.1452+17del (n.1452+17del) c.1695+17del (n.1695+17del) c.1743+17del (n.1743+17del) c.1740+17del (n.1740+17del) c.1707+17del (n.1707+17del) c.1214-3307del (n.1214-3307del) c.959-3307del (n.959-3307del) | |
3 | g.189890899C>A | CA2752559 | TP63 | c.1746+17C>A (n.1746+17C>A) c.1464+17C>A (n.1464+17C>A) c.1508-3307C>A (n.1508-3307C>A) c.1652+1415C>A (n.1652+1415C>A) c.1226-3307C>A (n.1226-3307C>A) c.1370+1415C>A (n.1370+1415C>A) c.1734+17C>A (n.1734+17C>A) c.1209+17C>A (n.1209+17C>A) c.1452+17C>A (n.1452+17C>A) c.1695+17C>A (n.1695+17C>A) c.1743+17C>A (n.1743+17C>A) c.1740+17C>A (n.1740+17C>A) c.1707+17C>A (n.1707+17C>A) c.1214-3307C>A (n.1214-3307C>A) c.959-3307C>A (n.959-3307C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890899C= | CA1428533705 | TP63 | c.1746+17C= (n.1746+17C=) c.1464+17C= (n.1464+17C=) c.1508-3307C= (n.1508-3307C=) c.1652+1415C= (n.1652+1415C=) c.1226-3307C= (n.1226-3307C=) c.1370+1415C= (n.1370+1415C=) c.1734+17C= (n.1734+17C=) c.1209+17C= (n.1209+17C=) c.1452+17C= (n.1452+17C=) c.1695+17C= (n.1695+17C=) c.1743+17C= (n.1743+17C=) c.1740+17C= (n.1740+17C=) c.1707+17C= (n.1707+17C=) c.1214-3307C= (n.1214-3307C=) c.959-3307C= (n.959-3307C=) | |
3 | g.189890899C>G | CA2752560 | TP63 | c.1746+17C>G (n.1746+17C>G) c.1464+17C>G (n.1464+17C>G) c.1508-3307C>G (n.1508-3307C>G) c.1652+1415C>G (n.1652+1415C>G) c.1226-3307C>G (n.1226-3307C>G) c.1370+1415C>G (n.1370+1415C>G) c.1734+17C>G (n.1734+17C>G) c.1209+17C>G (n.1209+17C>G) c.1452+17C>G (n.1452+17C>G) c.1695+17C>G (n.1695+17C>G) c.1743+17C>G (n.1743+17C>G) c.1740+17C>G (n.1740+17C>G) c.1707+17C>G (n.1707+17C>G) c.1214-3307C>G (n.1214-3307C>G) c.959-3307C>G (n.959-3307C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189890902_189890903del | CA2669044239 | TP63 | c.1746+20_1746+21del (n.1746+20_1746+21del) c.1464+20_1464+21del (n.1464+20_1464+21del) c.1508-3304_1508-3303del (n.1508-3304_1508-3303del) c.1652+1418_1652+1419del (n.1652+1418_1652+1419del) c.1226-3304_1226-3303del (n.1226-3304_1226-3303del) c.1370+1418_1370+1419del (n.1370+1418_1370+1419del) c.1734+20_1734+21del (n.1734+20_1734+21del) c.1209+20_1209+21del (n.1209+20_1209+21del) c.1452+20_1452+21del (n.1452+20_1452+21del) c.1695+20_1695+21del (n.1695+20_1695+21del) c.1743+20_1743+21del (n.1743+20_1743+21del) c.1740+20_1740+21del (n.1740+20_1740+21del) c.1707+20_1707+21del (n.1707+20_1707+21del) c.1214-3304_1214-3303del (n.1214-3304_1214-3303del) c.959-3304_959-3303del (n.959-3304_959-3303del) | gnomAD v4 |
3 | g.189890901T>G | CA1428533707 | TP63 | c.1746+19T>G (n.1746+19T>G) c.1464+19T>G (n.1464+19T>G) c.1508-3305T>G (n.1508-3305T>G) c.1652+1417T>G (n.1652+1417T>G) c.1226-3305T>G (n.1226-3305T>G) c.1370+1417T>G (n.1370+1417T>G) c.1734+19T>G (n.1734+19T>G) c.1209+19T>G (n.1209+19T>G) c.1452+19T>G (n.1452+19T>G) c.1695+19T>G (n.1695+19T>G) c.1743+19T>G (n.1743+19T>G) c.1740+19T>G (n.1740+19T>G) c.1707+19T>G (n.1707+19T>G) c.1214-3305T>G (n.1214-3305T>G) c.959-3305T>G (n.959-3305T>G) | dbSNP |
3 | g.189890901T= | CA1428533706 | TP63 | c.1746+19T= (n.1746+19T=) c.1464+19T= (n.1464+19T=) c.1508-3305T= (n.1508-3305T=) c.1652+1417T= (n.1652+1417T=) c.1226-3305T= (n.1226-3305T=) c.1370+1417T= (n.1370+1417T=) c.1734+19T= (n.1734+19T=) c.1209+19T= (n.1209+19T=) c.1452+19T= (n.1452+19T=) c.1695+19T= (n.1695+19T=) c.1743+19T= (n.1743+19T=) c.1740+19T= (n.1740+19T=) c.1707+19T= (n.1707+19T=) c.1214-3305T= (n.1214-3305T=) c.959-3305T= (n.959-3305T=) | |
3 | g.189890903T>C | CA1428533709 | TP63 | c.1746+21T>C (n.1746+21T>C) c.1464+21T>C (n.1464+21T>C) c.1508-3303T>C (n.1508-3303T>C) c.1652+1419T>C (n.1652+1419T>C) c.1226-3303T>C (n.1226-3303T>C) c.1370+1419T>C (n.1370+1419T>C) c.1734+21T>C (n.1734+21T>C) c.1209+21T>C (n.1209+21T>C) c.1452+21T>C (n.1452+21T>C) c.1695+21T>C (n.1695+21T>C) c.1743+21T>C (n.1743+21T>C) c.1740+21T>C (n.1740+21T>C) c.1707+21T>C (n.1707+21T>C) c.1214-3303T>C (n.1214-3303T>C) c.959-3303T>C (n.959-3303T>C) | dbSNP |
3 | g.189890903T>G | CA2669044240 | TP63 | c.1746+21T>G (n.1746+21T>G) c.1464+21T>G (n.1464+21T>G) c.1508-3303T>G (n.1508-3303T>G) c.1652+1419T>G (n.1652+1419T>G) c.1226-3303T>G (n.1226-3303T>G) c.1370+1419T>G (n.1370+1419T>G) c.1734+21T>G (n.1734+21T>G) c.1209+21T>G (n.1209+21T>G) c.1452+21T>G (n.1452+21T>G) c.1695+21T>G (n.1695+21T>G) c.1743+21T>G (n.1743+21T>G) c.1740+21T>G (n.1740+21T>G) c.1707+21T>G (n.1707+21T>G) c.1214-3303T>G (n.1214-3303T>G) c.959-3303T>G (n.959-3303T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189890903T= | CA1428533708 | TP63 | c.1746+21T= (n.1746+21T=) c.1464+21T= (n.1464+21T=) c.1508-3303T= (n.1508-3303T=) c.1652+1419T= (n.1652+1419T=) c.1226-3303T= (n.1226-3303T=) c.1370+1419T= (n.1370+1419T=) c.1734+21T= (n.1734+21T=) c.1209+21T= (n.1209+21T=) c.1452+21T= (n.1452+21T=) c.1695+21T= (n.1695+21T=) c.1743+21T= (n.1743+21T=) c.1740+21T= (n.1740+21T=) c.1707+21T= (n.1707+21T=) c.1214-3303T= (n.1214-3303T=) c.959-3303T= (n.959-3303T=) | |
3 | g.189890904C= | CA1428533710 | TP63 | c.1746+22C= (n.1746+22C=) c.1464+22C= (n.1464+22C=) c.1508-3302C= (n.1508-3302C=) c.1652+1420C= (n.1652+1420C=) c.1226-3302C= (n.1226-3302C=) c.1370+1420C= (n.1370+1420C=) c.1734+22C= (n.1734+22C=) c.1209+22C= (n.1209+22C=) c.1452+22C= (n.1452+22C=) c.1695+22C= (n.1695+22C=) c.1743+22C= (n.1743+22C=) c.1740+22C= (n.1740+22C=) c.1707+22C= (n.1707+22C=) c.1214-3302C= (n.1214-3302C=) c.959-3302C= (n.959-3302C=) | |
3 | g.189890904C>T | CA2752561 | TP63 | c.1746+22C>T (n.1746+22C>T) c.1464+22C>T (n.1464+22C>T) c.1508-3302C>T (n.1508-3302C>T) c.1652+1420C>T (n.1652+1420C>T) c.1226-3302C>T (n.1226-3302C>T) c.1370+1420C>T (n.1370+1420C>T) c.1734+22C>T (n.1734+22C>T) c.1209+22C>T (n.1209+22C>T) c.1452+22C>T (n.1452+22C>T) c.1695+22C>T (n.1695+22C>T) c.1743+22C>T (n.1743+22C>T) c.1740+22C>T (n.1740+22C>T) c.1707+22C>T (n.1707+22C>T) c.1214-3302C>T (n.1214-3302C>T) c.959-3302C>T (n.959-3302C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189890906_189890907insTT | CA2577990111 | TP63 | c.1746+24_1746+25insTT (n.1746+24_1746+25insTT) c.1464+24_1464+25insTT (n.1464+24_1464+25insTT) c.1508-3300_1508-3299insTT (n.1508-3300_1508-3299insTT) c.1652+1422_1652+1423insTT (n.1652+1422_1652+1423insTT) c.1226-3300_1226-3299insTT (n.1226-3300_1226-3299insTT) c.1370+1422_1370+1423insTT (n.1370+1422_1370+1423insTT) c.1734+24_1734+25insTT (n.1734+24_1734+25insTT) c.1209+24_1209+25insTT (n.1209+24_1209+25insTT) c.1452+24_1452+25insTT (n.1452+24_1452+25insTT) c.1695+24_1695+25insTT (n.1695+24_1695+25insTT) c.1743+24_1743+25insTT (n.1743+24_1743+25insTT) c.1740+24_1740+25insTT (n.1740+24_1740+25insTT) c.1707+24_1707+25insTT (n.1707+24_1707+25insTT) c.1214-3300_1214-3299insTT (n.1214-3300_1214-3299insTT) c.959-3300_959-3299insTT (n.959-3300_959-3299insTT) | |
3 | g.189890907A= | CA1428533711 | TP63 | c.1746+25A= (n.1746+25A=) c.1464+25A= (n.1464+25A=) c.1508-3299A= (n.1508-3299A=) c.1652+1423A= (n.1652+1423A=) c.1226-3299A= (n.1226-3299A=) c.1370+1423A= (n.1370+1423A=) c.1734+25A= (n.1734+25A=) c.1209+25A= (n.1209+25A=) c.1452+25A= (n.1452+25A=) c.1695+25A= (n.1695+25A=) c.1743+25A= (n.1743+25A=) c.1740+25A= (n.1740+25A=) c.1707+25A= (n.1707+25A=) c.1214-3299A= (n.1214-3299A=) c.959-3299A= (n.959-3299A=) | |
3 | g.189890907A>C | CA2669044241 | TP63 | c.1746+25A>C (n.1746+25A>C) c.1464+25A>C (n.1464+25A>C) c.1508-3299A>C (n.1508-3299A>C) c.1652+1423A>C (n.1652+1423A>C) c.1226-3299A>C (n.1226-3299A>C) c.1370+1423A>C (n.1370+1423A>C) c.1734+25A>C (n.1734+25A>C) c.1209+25A>C (n.1209+25A>C) c.1452+25A>C (n.1452+25A>C) c.1695+25A>C (n.1695+25A>C) c.1743+25A>C (n.1743+25A>C) c.1740+25A>C (n.1740+25A>C) c.1707+25A>C (n.1707+25A>C) c.1214-3299A>C (n.1214-3299A>C) c.959-3299A>C (n.959-3299A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189890907A>G | CA2577990110 | TP63 | c.1746+25A>G (n.1746+25A>G) c.1464+25A>G (n.1464+25A>G) c.1508-3299A>G (n.1508-3299A>G) c.1652+1423A>G (n.1652+1423A>G) c.1226-3299A>G (n.1226-3299A>G) c.1370+1423A>G (n.1370+1423A>G) c.1734+25A>G (n.1734+25A>G) c.1209+25A>G (n.1209+25A>G) c.1452+25A>G (n.1452+25A>G) c.1695+25A>G (n.1695+25A>G) c.1743+25A>G (n.1743+25A>G) c.1740+25A>G (n.1740+25A>G) c.1707+25A>G (n.1707+25A>G) c.1214-3299A>G (n.1214-3299A>G) c.959-3299A>G (n.959-3299A>G) | |
3 | g.189890907A>T | CA1428533712 | TP63 | c.1746+25A>T (n.1746+25A>T) c.1464+25A>T (n.1464+25A>T) c.1508-3299A>T (n.1508-3299A>T) c.1652+1423A>T (n.1652+1423A>T) c.1226-3299A>T (n.1226-3299A>T) c.1370+1423A>T (n.1370+1423A>T) c.1734+25A>T (n.1734+25A>T) c.1209+25A>T (n.1209+25A>T) c.1452+25A>T (n.1452+25A>T) c.1695+25A>T (n.1695+25A>T) c.1743+25A>T (n.1743+25A>T) c.1740+25A>T (n.1740+25A>T) c.1707+25A>T (n.1707+25A>T) c.1214-3299A>T (n.1214-3299A>T) c.959-3299A>T (n.959-3299A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189890909A= | CA1428533713 | TP63 | c.1746+27A= (n.1746+27A=) c.1464+27A= (n.1464+27A=) c.1508-3297A= (n.1508-3297A=) c.1652+1425A= (n.1652+1425A=) c.1226-3297A= (n.1226-3297A=) c.1370+1425A= (n.1370+1425A=) c.1734+27A= (n.1734+27A=) c.1209+27A= (n.1209+27A=) c.1452+27A= (n.1452+27A=) c.1695+27A= (n.1695+27A=) c.1743+27A= (n.1743+27A=) c.1740+27A= (n.1740+27A=) c.1707+27A= (n.1707+27A=) c.1214-3297A= (n.1214-3297A=) c.959-3297A= (n.959-3297A=) | |
3 | g.189890909A>G | CA2577990112 | TP63 | c.1746+27A>G (n.1746+27A>G) c.1464+27A>G (n.1464+27A>G) c.1508-3297A>G (n.1508-3297A>G) c.1652+1425A>G (n.1652+1425A>G) c.1226-3297A>G (n.1226-3297A>G) c.1370+1425A>G (n.1370+1425A>G) c.1734+27A>G (n.1734+27A>G) c.1209+27A>G (n.1209+27A>G) c.1452+27A>G (n.1452+27A>G) c.1695+27A>G (n.1695+27A>G) c.1743+27A>G (n.1743+27A>G) c.1740+27A>G (n.1740+27A>G) c.1707+27A>G (n.1707+27A>G) c.1214-3297A>G (n.1214-3297A>G) c.959-3297A>G (n.959-3297A>G) | |
3 | g.189890910T>C | CA1057650898 | TP63 | c.1746+28T>C (n.1746+28T>C) c.1464+28T>C (n.1464+28T>C) c.1508-3296T>C (n.1508-3296T>C) c.1652+1426T>C (n.1652+1426T>C) c.1226-3296T>C (n.1226-3296T>C) c.1370+1426T>C (n.1370+1426T>C) c.1734+28T>C (n.1734+28T>C) c.1209+28T>C (n.1209+28T>C) c.1452+28T>C (n.1452+28T>C) c.1695+28T>C (n.1695+28T>C) c.1743+28T>C (n.1743+28T>C) c.1740+28T>C (n.1740+28T>C) c.1707+28T>C (n.1707+28T>C) c.1214-3296T>C (n.1214-3296T>C) c.959-3296T>C (n.959-3296T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189890910T= | CA1428533714 | TP63 | c.1746+28T= (n.1746+28T=) c.1464+28T= (n.1464+28T=) c.1508-3296T= (n.1508-3296T=) c.1652+1426T= (n.1652+1426T=) c.1226-3296T= (n.1226-3296T=) c.1370+1426T= (n.1370+1426T=) c.1734+28T= (n.1734+28T=) c.1209+28T= (n.1209+28T=) c.1452+28T= (n.1452+28T=) c.1695+28T= (n.1695+28T=) c.1743+28T= (n.1743+28T=) c.1740+28T= (n.1740+28T=) c.1707+28T= (n.1707+28T=) c.1214-3296T= (n.1214-3296T=) c.959-3296T= (n.959-3296T=) | |
3 | g.189890913dup | CA1057650897 | TP63 | c.1746+31dup (n.1746+31dup) c.1464+31dup (n.1464+31dup) c.1508-3293dup (n.1508-3293dup) c.1652+1429dup (n.1652+1429dup) c.1226-3293dup (n.1226-3293dup) c.1370+1429dup (n.1370+1429dup) c.1734+31dup (n.1734+31dup) c.1209+31dup (n.1209+31dup) c.1452+31dup (n.1452+31dup) c.1695+31dup (n.1695+31dup) c.1743+31dup (n.1743+31dup) c.1740+31dup (n.1740+31dup) c.1707+31dup (n.1707+31dup) c.1214-3293dup (n.1214-3293dup) c.959-3293dup (n.959-3293dup) | dbSNP |
3 | g.189890911T>G | CA2669044242 | TP63 | c.1746+29T>G (n.1746+29T>G) c.1464+29T>G (n.1464+29T>G) c.1508-3295T>G (n.1508-3295T>G) c.1652+1427T>G (n.1652+1427T>G) c.1226-3295T>G (n.1226-3295T>G) c.1370+1427T>G (n.1370+1427T>G) c.1734+29T>G (n.1734+29T>G) c.1209+29T>G (n.1209+29T>G) c.1452+29T>G (n.1452+29T>G) c.1695+29T>G (n.1695+29T>G) c.1743+29T>G (n.1743+29T>G) c.1740+29T>G (n.1740+29T>G) c.1707+29T>G (n.1707+29T>G) c.1214-3295T>G (n.1214-3295T>G) c.959-3295T>G (n.959-3295T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189890913T>C | CA2669044243 | TP63 | c.1746+31T>C (n.1746+31T>C) c.1464+31T>C (n.1464+31T>C) c.1508-3293T>C (n.1508-3293T>C) c.1652+1429T>C (n.1652+1429T>C) c.1226-3293T>C (n.1226-3293T>C) c.1370+1429T>C (n.1370+1429T>C) c.1734+31T>C (n.1734+31T>C) c.1209+31T>C (n.1209+31T>C) c.1452+31T>C (n.1452+31T>C) c.1695+31T>C (n.1695+31T>C) c.1743+31T>C (n.1743+31T>C) c.1740+31T>C (n.1740+31T>C) c.1707+31T>C (n.1707+31T>C) c.1214-3293T>C (n.1214-3293T>C) c.959-3293T>C (n.959-3293T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189890914A>C | CA2669044244 | TP63 | c.1746+32A>C (n.1746+32A>C) c.1464+32A>C (n.1464+32A>C) c.1508-3292A>C (n.1508-3292A>C) c.1652+1430A>C (n.1652+1430A>C) c.1226-3292A>C (n.1226-3292A>C) c.1370+1430A>C (n.1370+1430A>C) c.1734+32A>C (n.1734+32A>C) c.1209+32A>C (n.1209+32A>C) c.1452+32A>C (n.1452+32A>C) c.1695+32A>C (n.1695+32A>C) c.1743+32A>C (n.1743+32A>C) c.1740+32A>C (n.1740+32A>C) c.1707+32A>C (n.1707+32A>C) c.1214-3292A>C (n.1214-3292A>C) c.959-3292A>C (n.959-3292A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189890914A>G | CA2669044245 | TP63 | c.1746+32A>G (n.1746+32A>G) c.1464+32A>G (n.1464+32A>G) c.1508-3292A>G (n.1508-3292A>G) c.1652+1430A>G (n.1652+1430A>G) c.1226-3292A>G (n.1226-3292A>G) c.1370+1430A>G (n.1370+1430A>G) c.1734+32A>G (n.1734+32A>G) c.1209+32A>G (n.1209+32A>G) c.1452+32A>G (n.1452+32A>G) c.1695+32A>G (n.1695+32A>G) c.1743+32A>G (n.1743+32A>G) c.1740+32A>G (n.1740+32A>G) c.1707+32A>G (n.1707+32A>G) c.1214-3292A>G (n.1214-3292A>G) c.959-3292A>G (n.959-3292A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189890918C>T | CA648066844 | TP63 | c.1746+36C>T (n.1746+36C>T) c.1464+36C>T (n.1464+36C>T) c.1508-3288C>T (n.1508-3288C>T) c.1652+1434C>T (n.1652+1434C>T) c.1226-3288C>T (n.1226-3288C>T) c.1370+1434C>T (n.1370+1434C>T) c.1734+36C>T (n.1734+36C>T) c.1209+36C>T (n.1209+36C>T) c.1452+36C>T (n.1452+36C>T) c.1695+36C>T (n.1695+36C>T) c.1743+36C>T (n.1743+36C>T) c.1740+36C>T (n.1740+36C>T) c.1707+36C>T (n.1707+36C>T) c.1214-3288C>T (n.1214-3288C>T) c.959-3288C>T (n.959-3288C>T) | COSMIC |
3 | g.189890919T>A | CA1428533716 | TP63 | c.1746+37T>A (n.1746+37T>A) c.1464+37T>A (n.1464+37T>A) c.1508-3287T>A (n.1508-3287T>A) c.1652+1435T>A (n.1652+1435T>A) c.1226-3287T>A (n.1226-3287T>A) c.1370+1435T>A (n.1370+1435T>A) c.1734+37T>A (n.1734+37T>A) c.1209+37T>A (n.1209+37T>A) c.1452+37T>A (n.1452+37T>A) c.1695+37T>A (n.1695+37T>A) c.1743+37T>A (n.1743+37T>A) c.1740+37T>A (n.1740+37T>A) c.1707+37T>A (n.1707+37T>A) c.1214-3287T>A (n.1214-3287T>A) c.959-3287T>A (n.959-3287T>A) | dbSNP |
3 | g.189890919T= | CA1428533715 | TP63 | c.1746+37T= (n.1746+37T=) c.1464+37T= (n.1464+37T=) c.1508-3287T= (n.1508-3287T=) c.1652+1435T= (n.1652+1435T=) c.1226-3287T= (n.1226-3287T=) c.1370+1435T= (n.1370+1435T=) c.1734+37T= (n.1734+37T=) c.1209+37T= (n.1209+37T=) c.1452+37T= (n.1452+37T=) c.1695+37T= (n.1695+37T=) c.1743+37T= (n.1743+37T=) c.1740+37T= (n.1740+37T=) c.1707+37T= (n.1707+37T=) c.1214-3287T= (n.1214-3287T=) c.959-3287T= (n.959-3287T=) | |
3 | g.189890920T>C | CA2669044246 | TP63 | c.1746+38T>C (n.1746+38T>C) c.1464+38T>C (n.1464+38T>C) c.1508-3286T>C (n.1508-3286T>C) c.1652+1436T>C (n.1652+1436T>C) c.1226-3286T>C (n.1226-3286T>C) c.1370+1436T>C (n.1370+1436T>C) c.1734+38T>C (n.1734+38T>C) c.1209+38T>C (n.1209+38T>C) c.1452+38T>C (n.1452+38T>C) c.1695+38T>C (n.1695+38T>C) c.1743+38T>C (n.1743+38T>C) c.1740+38T>C (n.1740+38T>C) c.1707+38T>C (n.1707+38T>C) c.1214-3286T>C (n.1214-3286T>C) c.959-3286T>C (n.959-3286T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.189890921C>A | CA2577990113 | TP63 | c.1746+39C>A (n.1746+39C>A) c.1464+39C>A (n.1464+39C>A) c.1508-3285C>A (n.1508-3285C>A) c.1652+1437C>A (n.1652+1437C>A) c.1226-3285C>A (n.1226-3285C>A) c.1370+1437C>A (n.1370+1437C>A) c.1734+39C>A (n.1734+39C>A) c.1209+39C>A (n.1209+39C>A) c.1452+39C>A (n.1452+39C>A) c.1695+39C>A (n.1695+39C>A) c.1743+39C>A (n.1743+39C>A) c.1740+39C>A (n.1740+39C>A) c.1707+39C>A (n.1707+39C>A) c.1214-3285C>A (n.1214-3285C>A) c.959-3285C>A (n.959-3285C>A) | |
3 | g.189890922A= | CA1428533717 | TP63 | c.1746+40A= (n.1746+40A=) c.1464+40A= (n.1464+40A=) c.1508-3284A= (n.1508-3284A=) c.1652+1438A= (n.1652+1438A=) c.1226-3284A= (n.1226-3284A=) c.1370+1438A= (n.1370+1438A=) c.1734+40A= (n.1734+40A=) c.1209+40A= (n.1209+40A=) c.1452+40A= (n.1452+40A=) c.1695+40A= (n.1695+40A=) c.1743+40A= (n.1743+40A=) c.1740+40A= (n.1740+40A=) c.1707+40A= (n.1707+40A=) c.1214-3284A= (n.1214-3284A=) c.959-3284A= (n.959-3284A=) | |
3 | g.189890922A>G | CA2752562 | TP63 | c.1746+40A>G (n.1746+40A>G) c.1464+40A>G (n.1464+40A>G) c.1508-3284A>G (n.1508-3284A>G) c.1652+1438A>G (n.1652+1438A>G) c.1226-3284A>G (n.1226-3284A>G) c.1370+1438A>G (n.1370+1438A>G) c.1734+40A>G (n.1734+40A>G) c.1209+40A>G (n.1209+40A>G) c.1452+40A>G (n.1452+40A>G) c.1695+40A>G (n.1695+40A>G) c.1743+40A>G (n.1743+40A>G) c.1740+40A>G (n.1740+40A>G) c.1707+40A>G (n.1707+40A>G) c.1214-3284A>G (n.1214-3284A>G) c.959-3284A>G (n.959-3284A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |