Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.189890809G>ACA355758935TP63c.1673G>A (p.Cys558Tyr)
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c.1370+1325G>A (n.1370+1325G>A)
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
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c.1214-3397G>A (n.1214-3397G>A)
c.959-3397G>A (n.959-3397G>A)
 gnomAD v4
3g.189890809G>CCA355758937TP63c.1673G>C (p.Cys558Ser)
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c.1370+1325G>C (n.1370+1325G>C)
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c.1214-3397G>C (n.1214-3397G>C)
c.959-3397G>C (n.959-3397G>C)
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c.1391G>T (p.Cys464Phe)
c.1508-3397G>T (n.1508-3397G>T)
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c.1661G>T (p.Cys554Phe)
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
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c.1392T>A (p.Cys464Ter)
c.1508-3396T>A (n.1508-3396T>A)
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c.1662T>A (p.Cys554Ter)
c.1137T>A (p.Cys379Ter)
c.1380T>A (p.Cys460Ter)
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c.1214-3396T>A (n.1214-3396T>A)
c.959-3396T>A (n.959-3396T>A)
3g.189890810T>CCA437416440TP63c.1674T>C (p.Cys558=)
c.1392T>C (p.Cys464=)
c.1508-3396T>C (n.1508-3396T>C)
c.1652+1326T>C (n.1652+1326T>C)
c.1226-3396T>C (n.1226-3396T>C)
c.1370+1326T>C (n.1370+1326T>C)
c.1662T>C (p.Cys554=)
c.1137T>C (p.Cys379=)
c.1380T>C (p.Cys460=)
c.1623T>C (p.Cys541=)
c.1671T>C (p.Cys557=)
c.1668T>C (p.Cys556=)
c.1635T>C (p.Cys545=)
c.1214-3396T>C (n.1214-3396T>C)
c.959-3396T>C (n.959-3396T>C)
3g.189890810T>GCA355758943TP63c.1674T>G (p.Cys558Trp)
c.1392T>G (p.Cys464Trp)
c.1508-3396T>G (n.1508-3396T>G)
c.1652+1326T>G (n.1652+1326T>G)
c.1226-3396T>G (n.1226-3396T>G)
c.1370+1326T>G (n.1370+1326T>G)
c.1662T>G (p.Cys554Trp)
c.1137T>G (p.Cys379Trp)
c.1380T>G (p.Cys460Trp)
c.1623T>G (p.Cys541Trp)
c.1671T>G (p.Cys557Trp)
c.1668T>G (p.Cys556Trp)
c.1635T>G (p.Cys545Trp)
c.1214-3396T>G (n.1214-3396T>G)
c.959-3396T>G (n.959-3396T>G)
 ClinVar
3g.189890811T>ACA355758949TP63c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1508-3395T>A (n.1508-3395T>A)
c.1652+1327T>A (n.1652+1327T>A)
c.1226-3395T>A (n.1226-3395T>A)
c.1370+1327T>A (n.1370+1327T>A)
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1214-3395T>A (n.1214-3395T>A)
c.959-3395T>A (n.959-3395T>A)
3g.189890811T>CCA89767381TP63c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1508-3395T>C (n.1508-3395T>C)
c.1652+1327T>C (n.1652+1327T>C)
c.1226-3395T>C (n.1226-3395T>C)
c.1370+1327T>C (n.1370+1327T>C)
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1214-3395T>C (n.1214-3395T>C)
c.959-3395T>C (n.959-3395T>C)
 dbSNP
3g.189890811T>GCA355758945TP63c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1508-3395T>G (n.1508-3395T>G)
c.1652+1327T>G (n.1652+1327T>G)
c.1226-3395T>G (n.1226-3395T>G)
c.1370+1327T>G (n.1370+1327T>G)
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1214-3395T>G (n.1214-3395T>G)
c.959-3395T>G (n.959-3395T>G)
3g.189890811T=CA1428533674TP63c.1675T= (p.Ser559=)
c.1393T= (p.Ser465=)
c.1508-3395T= (n.1508-3395T=)
c.1652+1327T= (n.1652+1327T=)
c.1226-3395T= (n.1226-3395T=)
c.1370+1327T= (n.1370+1327T=)
c.1663T= (p.Ser555=)
c.1138T= (p.Ser380=)
c.1381T= (p.Ser461=)
c.1624T= (p.Ser542=)
c.1672T= (p.Ser558=)
c.1669T= (p.Ser557=)
c.1636T= (p.Ser546=)
c.1214-3395T= (n.1214-3395T=)
c.959-3395T= (n.959-3395T=)
3g.189890812C>ACA355758950TP63c.1676C>A (p.Ser559Ter)
c.1394C>A (p.Ser465Ter)
c.1508-3394C>A (n.1508-3394C>A)
c.1652+1328C>A (n.1652+1328C>A)
c.1226-3394C>A (n.1226-3394C>A)
c.1370+1328C>A (n.1370+1328C>A)
c.1664C>A (p.Ser555Ter)
c.1139C>A (p.Ser380Ter)
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
c.1625C>A (p.Ser542Ter)
c.1673C>A (p.Ser558Ter)
c.1670C>A (p.Ser557Ter)
c.1637C>A (p.Ser546Ter)
c.1214-3394C>A (n.1214-3394C>A)
c.959-3394C>A (n.959-3394C>A)
3g.189890812C=CA1428533675TP63c.1676C= (p.Ser559=)
c.1394C= (p.Ser465=)
c.1508-3394C= (n.1508-3394C=)
c.1652+1328C= (n.1652+1328C=)
c.1226-3394C= (n.1226-3394C=)
c.1370+1328C= (n.1370+1328C=)
c.1664C= (p.Ser555=)
c.1139C= (p.Ser380=)
c.1382C= (p.Ser461=)
c.1625C= (p.Ser542=)
c.1673C= (p.Ser558=)
c.1670C= (p.Ser557=)
c.1637C= (p.Ser546=)
c.1214-3394C= (n.1214-3394C=)
c.959-3394C= (n.959-3394C=)
3g.189890812C>GCA355758952TP63c.1676C>G (p.Ser559Ter)
c.1394C>G (p.Ser465Ter)
c.1508-3394C>G (n.1508-3394C>G)
c.1652+1328C>G (n.1652+1328C>G)
c.1226-3394C>G (n.1226-3394C>G)
c.1370+1328C>G (n.1370+1328C>G)
c.1664C>G (p.Ser555Ter)
c.1139C>G (p.Ser380Ter)
c.1382C>G (p.Ser461Ter)
c.1625C>G (p.Ser542Ter)
c.1673C>G (p.Ser558Ter)
c.1670C>G (p.Ser557Ter)
c.1637C>G (p.Ser546Ter)
c.1214-3394C>G (n.1214-3394C>G)
c.959-3394C>G (n.959-3394C>G)
3g.189890812C>TCA89767385TP63c.1676C>T (p.Ser559Leu)
c.1394C>T (p.Ser465Leu)
c.1508-3394C>T (n.1508-3394C>T)
c.1652+1328C>T (n.1652+1328C>T)
c.1226-3394C>T (n.1226-3394C>T)
c.1370+1328C>T (n.1370+1328C>T)
c.1664C>T (p.Ser555Leu)
c.1139C>T (p.Ser380Leu)
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
c.1625C>T (p.Ser542Leu)
c.1673C>T (p.Ser558Leu)
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c.1637C>T (p.Ser546Leu)
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 dbSNP
3g.189890813A=CA1428533676TP63c.1677A= (p.Ser559=)
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3g.189890813A>CCA2752552TP63c.1677A>C (p.Ser559=)
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c.1370+1329A>C (n.1370+1329A>C)
c.1665A>C (p.Ser555=)
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c.959-3393A>C (n.959-3393A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890813A>GCA437416441TP63c.1677A>G (p.Ser559=)
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c.1370+1329A>G (n.1370+1329A>G)
c.1665A>G (p.Ser555=)
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 dbSNP
3g.189890813A>TCA437416442TP63c.1677A>T (p.Ser559=)
c.1395A>T (p.Ser465=)
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c.1638A>T (p.Ser546=)
c.1214-3393A>T (n.1214-3393A>T)
c.959-3393A>T (n.959-3393A>T)
3g.189890814T>ACA355758958TP63c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
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c.1370+1330T>A (n.1370+1330T>A)
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c.959-3392T>A (n.959-3392T>A)
3g.189890814T>CCA355758960TP63c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
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c.1226-3392T>C (n.1226-3392T>C)
c.1370+1330T>C (n.1370+1330T>C)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
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c.1214-3392T>C (n.1214-3392T>C)
c.959-3392T>C (n.959-3392T>C)
3g.189890814T>GCA355758962TP63c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
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c.1627T>G (p.Ser543Ala)
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c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.1214-3392T>G (n.1214-3392T>G)
c.959-3392T>G (n.959-3392T>G)
3g.189890815C>ACA355758964TP63c.1679C>A (p.Ser560Ter)
c.1397C>A (p.Ser466Ter)
c.1508-3391C>A (n.1508-3391C>A)
c.1652+1331C>A (n.1652+1331C>A)
c.1226-3391C>A (n.1226-3391C>A)
c.1370+1331C>A (n.1370+1331C>A)
c.1667C>A (p.Ser556Ter)
c.1142C>A (p.Ser381Ter)
c.1385C>A (p.Ser462Ter)
c.1628C>A (p.Ser543Ter)
c.1676C>A (p.Ser559Ter)
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c.1214-3391C>A (n.1214-3391C>A)
c.959-3391C>A (n.959-3391C>A)
3g.189890815C>GCA355758966TP63c.1679C>G (p.Ser560Ter)
c.1397C>G (p.Ser466Ter)
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c.1667C>G (p.Ser556Ter)
c.1142C>G (p.Ser381Ter)
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c.1214-3391C>G (n.1214-3391C>G)
c.959-3391C>G (n.959-3391C>G)
3g.189890815C>TCA355758969TP63c.1679C>T (p.Ser560Leu)
c.1397C>T (p.Ser466Leu)
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c.1370+1331C>T (n.1370+1331C>T)
c.1667C>T (p.Ser556Leu)
c.1142C>T (p.Ser381Leu)
c.1385C>T (p.Ser462Leu)
c.1628C>T (p.Ser543Leu)
c.1676C>T (p.Ser559Leu)
c.1673C>T (p.Ser558Leu)
c.1640C>T (p.Ser547Leu)
c.1214-3391C>T (n.1214-3391C>T)
c.959-3391C>T (n.959-3391C>T)
 COSMIC COSMIC
3g.189890816A=CA1428533677TP63c.1680A= (p.Ser560=)
c.1398A= (p.Ser466=)
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c.1641A= (p.Ser547=)
c.1214-3390A= (n.1214-3390A=)
c.959-3390A= (n.959-3390A=)
3g.189890816A>CCA437416444TP63c.1680A>C (p.Ser560=)
c.1398A>C (p.Ser466=)
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c.1652+1332A>C (n.1652+1332A>C)
c.1226-3390A>C (n.1226-3390A>C)
c.1370+1332A>C (n.1370+1332A>C)
c.1668A>C (p.Ser556=)
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c.1214-3390A>C (n.1214-3390A>C)
c.959-3390A>C (n.959-3390A>C)
3g.189890816A>GCA2752553TP63c.1680A>G (p.Ser560=)
c.1398A>G (p.Ser466=)
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c.1668A>G (p.Ser556=)
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c.1214-3390A>G (n.1214-3390A>G)
c.959-3390A>G (n.959-3390A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890816A>TCA437416443TP63c.1680A>T (p.Ser560=)
c.1398A>T (p.Ser466=)
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c.1652+1332A>T (n.1652+1332A>T)
c.1226-3390A>T (n.1226-3390A>T)
c.1370+1332A>T (n.1370+1332A>T)
c.1668A>T (p.Ser556=)
c.1143A>T (p.Ser381=)
c.1386A>T (p.Ser462=)
c.1629A>T (p.Ser543=)
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c.1214-3390A>T (n.1214-3390A>T)
c.959-3390A>T (n.959-3390A>T)
3g.189890817T>ACA355758975TP63c.1681T>A (p.Cys561Ser)
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
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c.1226-3389T>A (n.1226-3389T>A)
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3g.189890817T>CCA355758974TP63c.1681T>C (p.Cys561Arg)
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
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c.1144T>C (p.Cys382Arg)
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c.1214-3389T>C (n.1214-3389T>C)
c.959-3389T>C (n.959-3389T>C)
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c.1399T>G (p.Cys467Gly)
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 ClinVar dbSNP
3g.189890817T=CA1428533678TP63c.1681T= (p.Cys561=)
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c.1669T= (p.Cys557=)
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3g.189890818G>ACA16042469TP63c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
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c.1670G>A (p.Cys557Tyr)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
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c.1214-3388G>A (n.1214-3388G>A)
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 ClinVar dbSNP
3g.189890818G>CCA355758978TP63c.1682G>C (p.Cys561Ser)
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
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c.1652+1334G>C (n.1652+1334G>C)
c.1226-3388G>C (n.1226-3388G>C)
c.1370+1334G>C (n.1370+1334G>C)
c.1670G>C (p.Cys557Ser)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
c.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.1631G>C (p.Cys544Ser)
c.1679G>C (p.Cys560Ser)
c.1676G>C (p.Cys559Ser)
c.1643G>C (p.Cys548Ser)
c.1214-3388G>C (n.1214-3388G>C)
c.959-3388G>C (n.959-3388G>C)
3g.189890818G=CA1428533679TP63c.1682G= (p.Cys561=)
c.1400G= (p.Cys467=)
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c.1652+1334G= (n.1652+1334G=)
c.1226-3388G= (n.1226-3388G=)
c.1370+1334G= (n.1370+1334G=)
c.1670G= (p.Cys557=)
c.1145G= (p.Cys382=)
c.1388G= (p.Cys463=)
c.1631G= (p.Cys544=)
c.1679G= (p.Cys560=)
c.1676G= (p.Cys559=)
c.1643G= (p.Cys548=)
c.1214-3388G= (n.1214-3388G=)
c.959-3388G= (n.959-3388G=)
3g.189890818G>TCA355758981TP63c.1682G>T (p.Cys561Phe)
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
c.1508-3388G>T (n.1508-3388G>T)
c.1652+1334G>T (n.1652+1334G>T)
c.1226-3388G>T (n.1226-3388G>T)
c.1370+1334G>T (n.1370+1334G>T)
c.1670G>T (p.Cys557Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
c.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.1631G>T (p.Cys544Phe)
c.1679G>T (p.Cys560Phe)
c.1676G>T (p.Cys559Phe)
c.1643G>T (p.Cys548Phe)
c.1214-3388G>T (n.1214-3388G>T)
c.959-3388G>T (n.959-3388G>T)
3g.189890819T>ACA355758982TP63c.1683T>A (p.Cys561Ter)
c.1401T>A (p.Cys467Ter)
c.1508-3387T>A (n.1508-3387T>A)
c.1652+1335T>A (n.1652+1335T>A)
c.1226-3387T>A (n.1226-3387T>A)
c.1370+1335T>A (n.1370+1335T>A)
c.1671T>A (p.Cys557Ter)
c.1146T>A (p.Cys382Ter)
c.1389T>A (p.Cys463Ter)
c.1632T>A (p.Cys544Ter)
c.1680T>A (p.Cys560Ter)
c.1677T>A (p.Cys559Ter)
c.1644T>A (p.Cys548Ter)
c.1214-3387T>A (n.1214-3387T>A)
c.959-3387T>A (n.959-3387T>A)
3g.189890819T>CCA437416446TP63c.1683T>C (p.Cys561=)
c.1401T>C (p.Cys467=)
c.1508-3387T>C (n.1508-3387T>C)
c.1652+1335T>C (n.1652+1335T>C)
c.1226-3387T>C (n.1226-3387T>C)
c.1370+1335T>C (n.1370+1335T>C)
c.1671T>C (p.Cys557=)
c.1146T>C (p.Cys382=)
c.1389T>C (p.Cys463=)
c.1632T>C (p.Cys544=)
c.1680T>C (p.Cys560=)
c.1677T>C (p.Cys559=)
c.1644T>C (p.Cys548=)
c.1214-3387T>C (n.1214-3387T>C)
c.959-3387T>C (n.959-3387T>C)
 COSMIC COSMIC
3g.189890819T>GCA355758984TP63c.1683T>G (p.Cys561Trp)
c.1401T>G (p.Cys467Trp)
c.1508-3387T>G (n.1508-3387T>G)
c.1652+1335T>G (n.1652+1335T>G)
c.1226-3387T>G (n.1226-3387T>G)
c.1370+1335T>G (n.1370+1335T>G)
c.1671T>G (p.Cys557Trp)
c.1146T>G (p.Cys382Trp)
c.1389T>G (p.Cys463Trp)
c.1632T>G (p.Cys544Trp)
c.1680T>G (p.Cys560Trp)
c.1677T>G (p.Cys559Trp)
c.1644T>G (p.Cys548Trp)
c.1214-3387T>G (n.1214-3387T>G)
c.959-3387T>G (n.959-3387T>G)
3g.189890820C>ACA355758986TP63c.1684C>A (p.Leu562Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.1508-3386C>A (n.1508-3386C>A)
c.1652+1336C>A (n.1652+1336C>A)
c.1226-3386C>A (n.1226-3386C>A)
c.1370+1336C>A (n.1370+1336C>A)
c.1672C>A (p.Leu558Met)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1390C>A (p.Leu464Met)
c.1633C>A (p.Leu545Met)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.1678C>A (p.Leu560Met)
c.1645C>A (p.Leu549Met)
c.1214-3386C>A (n.1214-3386C>A)
c.959-3386C>A (n.959-3386C>A)
3g.189890820C>GCA355758988TP63c.1684C>G (p.Leu562Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1508-3386C>G (n.1508-3386C>G)
c.1652+1336C>G (n.1652+1336C>G)
c.1226-3386C>G (n.1226-3386C>G)
c.1370+1336C>G (n.1370+1336C>G)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
c.1214-3386C>G (n.1214-3386C>G)
c.959-3386C>G (n.959-3386C>G)
3g.189890820C>TCA437416447TP63c.1684C>T (p.Leu562=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.1508-3386C>T (n.1508-3386C>T)
c.1652+1336C>T (n.1652+1336C>T)
c.1226-3386C>T (n.1226-3386C>T)
c.1370+1336C>T (n.1370+1336C>T)
c.1672C>T (p.Leu558=)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.1390C>T (p.Leu464=)
c.1633C>T (p.Leu545=)
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.1678C>T (p.Leu560=)
c.1645C>T (p.Leu549=)
c.1214-3386C>T (n.1214-3386C>T)
c.959-3386C>T (n.959-3386C>T)
3g.189890821T>ACA355758991TP63c.1685T>A (p.Leu562Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1508-3385T>A (n.1508-3385T>A)
c.1652+1337T>A (n.1652+1337T>A)
c.1226-3385T>A (n.1226-3385T>A)
c.1370+1337T>A (n.1370+1337T>A)
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.1679T>A (p.Leu560Gln)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
c.1214-3385T>A (n.1214-3385T>A)
c.959-3385T>A (n.959-3385T>A)
3g.189890821T>CCA355758994TP63c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1508-3385T>C (n.1508-3385T>C)
c.1652+1337T>C (n.1652+1337T>C)
c.1226-3385T>C (n.1226-3385T>C)
c.1370+1337T>C (n.1370+1337T>C)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.1214-3385T>C (n.1214-3385T>C)
c.959-3385T>C (n.959-3385T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.189890821T>GCA2752554TP63c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1508-3385T>G (n.1508-3385T>G)
c.1652+1337T>G (n.1652+1337T>G)
c.1226-3385T>G (n.1226-3385T>G)
c.1370+1337T>G (n.1370+1337T>G)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.1214-3385T>G (n.1214-3385T>G)
c.959-3385T>G (n.959-3385T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189890821T=CA1428533680TP63c.1685T= (p.Leu562=)
c.1403T= (p.Leu468=)
c.1508-3385T= (n.1508-3385T=)
c.1652+1337T= (n.1652+1337T=)
c.1226-3385T= (n.1226-3385T=)
c.1370+1337T= (n.1370+1337T=)
c.1673T= (p.Leu558=)
c.1148T= (p.Leu383=)
c.1391T= (p.Leu464=)
c.1634T= (p.Leu545=)
c.1682T= (p.Leu561=)
c.1679T= (p.Leu560=)
c.1646T= (p.Leu549=)
c.1214-3385T= (n.1214-3385T=)
c.959-3385T= (n.959-3385T=)
3g.189890822G>ACA437416448TP63c.1686G>A (p.Leu562=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1508-3384G>A (n.1508-3384G>A)
c.1652+1338G>A (n.1652+1338G>A)
c.1226-3384G>A (n.1226-3384G>A)
c.1370+1338G>A (n.1370+1338G>A)
c.1674G>A (p.Leu558=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.1392G>A (p.Leu464=)
c.1635G>A (p.Leu545=)
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1680G>A (p.Leu560=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
c.1214-3384G>A (n.1214-3384G>A)
c.959-3384G>A (n.959-3384G>A)
3g.189890822G>CCA437416450TP63c.1686G>C (p.Leu562=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.1508-3384G>C (n.1508-3384G>C)
c.1652+1338G>C (n.1652+1338G>C)
c.1226-3384G>C (n.1226-3384G>C)
c.1370+1338G>C (n.1370+1338G>C)
c.1674G>C (p.Leu558=)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.1392G>C (p.Leu464=)
c.1635G>C (p.Leu545=)
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.1680G>C (p.Leu560=)
c.1647G>C (p.Leu549=)
c.1214-3384G>C (n.1214-3384G>C)
c.959-3384G>C (n.959-3384G>C)
3g.189890822G>TCA437416449TP63c.1686G>T (p.Leu562=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.1508-3384G>T (n.1508-3384G>T)
c.1652+1338G>T (n.1652+1338G>T)
c.1226-3384G>T (n.1226-3384G>T)
c.1370+1338G>T (n.1370+1338G>T)
c.1674G>T (p.Leu558=)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.1392G>T (p.Leu464=)
c.1635G>T (p.Leu545=)
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.1680G>T (p.Leu560=)
c.1647G>T (p.Leu549=)
c.1214-3384G>T (n.1214-3384G>T)
c.959-3384G>T (n.959-3384G>T)
3g.189890823G>ACA355758997TP63c.1687G>A (p.Asp563Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.1508-3383G>A (n.1508-3383G>A)
c.1652+1339G>A (n.1652+1339G>A)
c.1226-3383G>A (n.1226-3383G>A)
c.1370+1339G>A (n.1370+1339G>A)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
c.1214-3383G>A (n.1214-3383G>A)
c.959-3383G>A (n.959-3383G>A)
3g.189890823G>CCA355758999TP63c.1687G>C (p.Asp563His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.1508-3383G>C (n.1508-3383G>C)
c.1652+1339G>C (n.1652+1339G>C)
c.1226-3383G>C (n.1226-3383G>C)
c.1370+1339G>C (n.1370+1339G>C)
c.1675G>C (p.Asp559His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.1636G>C (p.Asp546His)
c.1684G>C (p.Asp562His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1648G>C (p.Asp550His)
c.1214-3383G>C (n.1214-3383G>C)
c.959-3383G>C (n.959-3383G>C)
3g.189890823G>TCA355759001TP63c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.1508-3383G>T (n.1508-3383G>T)
c.1652+1339G>T (n.1652+1339G>T)
c.1226-3383G>T (n.1226-3383G>T)
c.1370+1339G>T (n.1370+1339G>T)
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
c.1214-3383G>T (n.1214-3383G>T)
c.959-3383G>T (n.959-3383G>T)
3g.189890824A>CCA355759005TP63c.1688A>C (p.Asp563Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.1508-3382A>C (n.1508-3382A>C)
c.1652+1340A>C (n.1652+1340A>C)
c.1226-3382A>C (n.1226-3382A>C)
c.1370+1340A>C (n.1370+1340A>C)
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
c.1214-3382A>C (n.1214-3382A>C)
c.959-3382A>C (n.959-3382A>C)
3g.189890824A>GCA355759008TP63c.1688A>G (p.Asp563Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.1508-3382A>G (n.1508-3382A>G)
c.1652+1340A>G (n.1652+1340A>G)
c.1226-3382A>G (n.1226-3382A>G)
c.1370+1340A>G (n.1370+1340A>G)
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
c.1214-3382A>G (n.1214-3382A>G)
c.959-3382A>G (n.959-3382A>G)
3g.189890824A>TCA355759004TP63c.1688A>T (p.Asp563Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.1508-3382A>T (n.1508-3382A>T)
c.1652+1340A>T (n.1652+1340A>T)
c.1226-3382A>T (n.1226-3382A>T)
c.1370+1340A>T (n.1370+1340A>T)
c.1676A>T (p.Asp559Val)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.1637A>T (p.Asp546Val)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1649A>T (p.Asp550Val)
c.1214-3382A>T (n.1214-3382A>T)
c.959-3382A>T (n.959-3382A>T)
3g.189890825C>ACA355759010TP63c.1689C>A (p.Asp563Glu)
c.1407C>A (p.Asp469Glu)
c.1508-3381C>A (n.1508-3381C>A)
c.1652+1341C>A (n.1652+1341C>A)
c.1226-3381C>A (n.1226-3381C>A)
c.1370+1341C>A (n.1370+1341C>A)
c.1677C>A (p.Asp559Glu)
c.1152C>A (p.Asp384Glu)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.1638C>A (p.Asp546Glu)
c.1686C>A (p.Asp562Glu)
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
c.1650C>A (p.Asp550Glu)
c.1214-3381C>A (n.1214-3381C>A)
c.959-3381C>A (n.959-3381C>A)
3g.189890825C>GCA355759012TP63c.1689C>G (p.Asp563Glu)
c.1407C>G (p.Asp469Glu)
c.1508-3381C>G (n.1508-3381C>G)
c.1652+1341C>G (n.1652+1341C>G)
c.1226-3381C>G (n.1226-3381C>G)
c.1370+1341C>G (n.1370+1341C>G)
c.1677C>G (p.Asp559Glu)
c.1152C>G (p.Asp384Glu)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.1638C>G (p.Asp546Glu)
c.1686C>G (p.Asp562Glu)
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
c.1650C>G (p.Asp550Glu)
c.1214-3381C>G (n.1214-3381C>G)
c.959-3381C>G (n.959-3381C>G)
3g.189890825C>TCA437416451TP63c.1689C>T (p.Asp563=)
c.1407C>T (p.Asp469=)
c.1508-3381C>T (n.1508-3381C>T)
c.1652+1341C>T (n.1652+1341C>T)
c.1226-3381C>T (n.1226-3381C>T)
c.1370+1341C>T (n.1370+1341C>T)
c.1677C>T (p.Asp559=)
c.1152C>T (p.Asp384=)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.1638C>T (p.Asp546=)
c.1686C>T (p.Asp562=)
c.1683C>T (p.Asp561=)
c.1650C>T (p.Asp550=)
c.1214-3381C>T (n.1214-3381C>T)
c.959-3381C>T (n.959-3381C>T)
 ClinVar
3g.189890825_189890826insACA2586973402TP63c.1689_1690insA (p.Tyr564IlefsTer14)
c.1407_1408insA (p.Tyr470IlefsTer14)
c.1508-3381_1508-3380insA (n.1508-3381_1508-3380insA)
c.1652+1341_1652+1342insA (n.1652+1341_1652+1342insA)
c.1226-3381_1226-3380insA (n.1226-3381_1226-3380insA)
c.1370+1341_1370+1342insA (n.1370+1341_1370+1342insA)
c.1677_1678insA (p.Tyr560IlefsTer14)
c.1152_1153insA (p.Tyr385IlefsTer14)
c.1395_1396insA (p.Tyr466IlefsTer14)
c.1638_1639insA (p.Tyr547IlefsTer14)
c.1686_1687insA (p.Tyr563IlefsTer14)
c.1683_1684insA (p.Tyr562IlefsTer14)
c.1650_1651insA (p.Tyr551IlefsTer14)
c.1214-3381_1214-3380insA (n.1214-3381_1214-3380insA)
c.959-3381_959-3380insA (n.959-3381_959-3380insA)
3g.189890826T>ACA355759014TP63c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
c.1508-3380T>A (n.1508-3380T>A)
c.1652+1342T>A (n.1652+1342T>A)
c.1226-3380T>A (n.1226-3380T>A)
c.1370+1342T>A (n.1370+1342T>A)
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
c.1639T>A (p.Tyr547Asn)
c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
c.1684T>A (p.Tyr562Asn)
c.1651T>A (p.Tyr551Asn)
c.1214-3380T>A (n.1214-3380T>A)
c.959-3380T>A (n.959-3380T>A)
3g.189890826T>CCA355759016TP63c.1690T>C (p.Tyr564His)
c.1408T>C (p.Tyr470His)
c.1508-3380T>C (n.1508-3380T>C)
c.1652+1342T>C (n.1652+1342T>C)
c.1226-3380T>C (n.1226-3380T>C)
c.1370+1342T>C (n.1370+1342T>C)
c.1678T>C (p.Tyr560His)
c.1153T>C (p.Tyr385His)
c.1396T>C (p.Tyr466His)
c.1639T>C (p.Tyr547His)
c.1687T>C (p.Tyr563His)
c.1684T>C (p.Tyr562His)
c.1651T>C (p.Tyr551His)
c.1214-3380T>C (n.1214-3380T>C)
c.959-3380T>C (n.959-3380T>C)
3g.189890826T>GCA355759018TP63c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
c.1508-3380T>G (n.1508-3380T>G)
c.1652+1342T>G (n.1652+1342T>G)
c.1226-3380T>G (n.1226-3380T>G)
c.1370+1342T>G (n.1370+1342T>G)
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
c.1639T>G (p.Tyr547Asp)
c.1687T>G (p.Tyr563Asp)
c.1684T>G (p.Tyr562Asp)
c.1651T>G (p.Tyr551Asp)
c.1214-3380T>G (n.1214-3380T>G)
c.959-3380T>G (n.959-3380T>G)
3g.189890827A=CA1428533681TP63c.1691A= (p.Tyr564=)
c.1409A= (p.Tyr470=)
c.1508-3379A= (n.1508-3379A=)
c.1652+1343A= (n.1652+1343A=)
c.1226-3379A= (n.1226-3379A=)
c.1370+1343A= (n.1370+1343A=)
c.1679A= (p.Tyr560=)
c.1154A= (p.Tyr385=)
c.1397A= (p.Tyr466=)
c.1640A= (p.Tyr547=)
c.1688A= (p.Tyr563=)
c.1685A= (p.Tyr562=)
c.1652A= (p.Tyr551=)
c.1214-3379A= (n.1214-3379A=)
c.959-3379A= (n.959-3379A=)
3g.189890827A>CCA355759020TP63c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
c.1508-3379A>C (n.1508-3379A>C)
c.1652+1343A>C (n.1652+1343A>C)
c.1226-3379A>C (n.1226-3379A>C)
c.1370+1343A>C (n.1370+1343A>C)
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
c.1640A>C (p.Tyr547Ser)
c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
c.1652A>C (p.Tyr551Ser)
c.1214-3379A>C (n.1214-3379A>C)
c.959-3379A>C (n.959-3379A>C)
3g.189890827A>GCA355759023TP63c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
c.1508-3379A>G (n.1508-3379A>G)
c.1652+1343A>G (n.1652+1343A>G)
c.1226-3379A>G (n.1226-3379A>G)
c.1370+1343A>G (n.1370+1343A>G)
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
c.1640A>G (p.Tyr547Cys)
c.1688A>G (p.Tyr563Cys)
c.1685A>G (p.Tyr562Cys)
c.1652A>G (p.Tyr551Cys)
c.1214-3379A>G (n.1214-3379A>G)
c.959-3379A>G (n.959-3379A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890827A>TCA355759025TP63c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
c.1508-3379A>T (n.1508-3379A>T)
c.1652+1343A>T (n.1652+1343A>T)
c.1226-3379A>T (n.1226-3379A>T)
c.1370+1343A>T (n.1370+1343A>T)
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
c.1640A>T (p.Tyr547Phe)
c.1688A>T (p.Tyr563Phe)
c.1685A>T (p.Tyr562Phe)
c.1652A>T (p.Tyr551Phe)
c.1214-3379A>T (n.1214-3379A>T)
c.959-3379A>T (n.959-3379A>T)
3g.189890827dupCA2580070510TP63c.1691dup (p.Tyr564Ter)
c.1409dup (p.Tyr470Ter)
c.1508-3379dup (n.1508-3379dup)
c.1652+1343dup (n.1652+1343dup)
c.1226-3379dup (n.1226-3379dup)
c.1370+1343dup (n.1370+1343dup)
c.1679dup (p.Tyr560Ter)
c.1154dup (p.Tyr385Ter)
c.1397dup (p.Tyr466Ter)
c.1640dup (p.Tyr547Ter)
c.1688dup (p.Tyr563Ter)
c.1685dup (p.Tyr562Ter)
c.1652dup (p.Tyr551Ter)
c.1214-3379dup (n.1214-3379dup)
c.959-3379dup (n.959-3379dup)
 ClinVar dbSNP
3g.189890828T>ACA355759028TP63c.1692T>A (p.Tyr564Ter)
c.1410T>A (p.Tyr470Ter)
c.1508-3378T>A (n.1508-3378T>A)
c.1652+1344T>A (n.1652+1344T>A)
c.1226-3378T>A (n.1226-3378T>A)
c.1370+1344T>A (n.1370+1344T>A)
c.1680T>A (p.Tyr560Ter)
c.1155T>A (p.Tyr385Ter)
c.1398T>A (p.Tyr466Ter)
c.1641T>A (p.Tyr547Ter)
c.1689T>A (p.Tyr563Ter)
c.1686T>A (p.Tyr562Ter)
c.1653T>A (p.Tyr551Ter)
c.1214-3378T>A (n.1214-3378T>A)
c.959-3378T>A (n.959-3378T>A)
3g.189890828T>CCA437416452TP63c.1692T>C (p.Tyr564=)
c.1410T>C (p.Tyr470=)
c.1508-3378T>C (n.1508-3378T>C)
c.1652+1344T>C (n.1652+1344T>C)
c.1226-3378T>C (n.1226-3378T>C)
c.1370+1344T>C (n.1370+1344T>C)
c.1680T>C (p.Tyr560=)
c.1155T>C (p.Tyr385=)
c.1398T>C (p.Tyr466=)
c.1641T>C (p.Tyr547=)
c.1689T>C (p.Tyr563=)
c.1686T>C (p.Tyr562=)
c.1653T>C (p.Tyr551=)
c.1214-3378T>C (n.1214-3378T>C)
c.959-3378T>C (n.959-3378T>C)
3g.189890828T>GCA355759029TP63c.1692T>G (p.Tyr564Ter)
c.1410T>G (p.Tyr470Ter)
c.1508-3378T>G (n.1508-3378T>G)
c.1652+1344T>G (n.1652+1344T>G)
c.1226-3378T>G (n.1226-3378T>G)
c.1370+1344T>G (n.1370+1344T>G)
c.1680T>G (p.Tyr560Ter)
c.1155T>G (p.Tyr385Ter)
c.1398T>G (p.Tyr466Ter)
c.1641T>G (p.Tyr547Ter)
c.1689T>G (p.Tyr563Ter)
c.1686T>G (p.Tyr562Ter)
c.1653T>G (p.Tyr551Ter)
c.1214-3378T>G (n.1214-3378T>G)
c.959-3378T>G (n.959-3378T>G)
3g.189890829_189890830delCA2580070511TP63c.1693_1694del (p.Phe565HisfsTer12)
c.1411_1412del (p.Phe471HisfsTer12)
c.1508-3377_1508-3376del (n.1508-3377_1508-3376del)
c.1652+1345_1652+1346del (n.1652+1345_1652+1346del)
c.1226-3377_1226-3376del (n.1226-3377_1226-3376del)
c.1370+1345_1370+1346del (n.1370+1345_1370+1346del)
c.1681_1682del (p.Phe561HisfsTer12)
c.1156_1157del (p.Phe386HisfsTer12)
c.1399_1400del (p.Phe467HisfsTer12)
c.1642_1643del (p.Phe548HisfsTer12)
c.1690_1691del (p.Phe564HisfsTer12)
c.1687_1688del (p.Phe563HisfsTer12)
c.1654_1655del (p.Phe552HisfsTer12)
c.1214-3377_1214-3376del (n.1214-3377_1214-3376del)
c.959-3377_959-3376del (n.959-3377_959-3376del)
 ClinVar dbSNP
3g.189890829T>ACA355759031TP63c.1693T>A (p.Phe565Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1508-3377T>A (n.1508-3377T>A)
c.1652+1345T>A (n.1652+1345T>A)
c.1226-3377T>A (n.1226-3377T>A)
c.1370+1345T>A (n.1370+1345T>A)
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.1642T>A (p.Phe548Ile)
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.1687T>A (p.Phe563Ile)
c.1654T>A (p.Phe552Ile)
c.1214-3377T>A (n.1214-3377T>A)
c.959-3377T>A (n.959-3377T>A)
3g.189890829T>CCA355759032TP63c.1693T>C (p.Phe565Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1508-3377T>C (n.1508-3377T>C)
c.1652+1345T>C (n.1652+1345T>C)
c.1226-3377T>C (n.1226-3377T>C)
c.1370+1345T>C (n.1370+1345T>C)
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.1642T>C (p.Phe548Leu)
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
c.1687T>C (p.Phe563Leu)
c.1654T>C (p.Phe552Leu)
c.1214-3377T>C (n.1214-3377T>C)
c.959-3377T>C (n.959-3377T>C)
3g.189890829T>GCA355759033TP63c.1693T>G (p.Phe565Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1508-3377T>G (n.1508-3377T>G)
c.1652+1345T>G (n.1652+1345T>G)
c.1226-3377T>G (n.1226-3377T>G)
c.1370+1345T>G (n.1370+1345T>G)
c.1681T>G (p.Phe561Val)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.1642T>G (p.Phe548Val)
c.1690T>G (p.Phe564Val)
c.1687T>G (p.Phe563Val)
c.1654T>G (p.Phe552Val)
c.1214-3377T>G (n.1214-3377T>G)
c.959-3377T>G (n.959-3377T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.189890829T=CA1428533682TP63c.1693T= (p.Phe565=)
c.1411T= (p.Phe471=)
c.1508-3377T= (n.1508-3377T=)
c.1652+1345T= (n.1652+1345T=)
c.1226-3377T= (n.1226-3377T=)
c.1370+1345T= (n.1370+1345T=)
c.1681T= (p.Phe561=)
c.1156T= (p.Phe386=)
c.1399T= (p.Phe467=)
c.1642T= (p.Phe548=)
c.1690T= (p.Phe564=)
c.1687T= (p.Phe563=)
c.1654T= (p.Phe552=)
c.1214-3377T= (n.1214-3377T=)
c.959-3377T= (n.959-3377T=)
3g.189890830T>ACA355759039TP63c.1694T>A (p.Phe565Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1508-3376T>A (n.1508-3376T>A)
c.1652+1346T>A (n.1652+1346T>A)
c.1226-3376T>A (n.1226-3376T>A)
c.1370+1346T>A (n.1370+1346T>A)
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.1643T>A (p.Phe548Tyr)
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
c.1214-3376T>A (n.1214-3376T>A)
c.959-3376T>A (n.959-3376T>A)
3g.189890830T>CCA355759037TP63c.1694T>C (p.Phe565Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1508-3376T>C (n.1508-3376T>C)
c.1652+1346T>C (n.1652+1346T>C)
c.1226-3376T>C (n.1226-3376T>C)
c.1370+1346T>C (n.1370+1346T>C)
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.1643T>C (p.Phe548Ser)
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
c.1688T>C (p.Phe563Ser)
c.1655T>C (p.Phe552Ser)
c.1214-3376T>C (n.1214-3376T>C)
c.959-3376T>C (n.959-3376T>C)
3g.189890830T>GCA355759036TP63c.1694T>G (p.Phe565Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1508-3376T>G (n.1508-3376T>G)
c.1652+1346T>G (n.1652+1346T>G)
c.1226-3376T>G (n.1226-3376T>G)
c.1370+1346T>G (n.1370+1346T>G)
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.1643T>G (p.Phe548Cys)
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
c.1688T>G (p.Phe563Cys)
c.1655T>G (p.Phe552Cys)
c.1214-3376T>G (n.1214-3376T>G)
c.959-3376T>G (n.959-3376T>G)
3g.189890831C>ACA355759040TP63c.1695C>A (p.Phe565Leu)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1508-3375C>A (n.1508-3375C>A)
c.1652+1347C>A (n.1652+1347C>A)
c.1226-3375C>A (n.1226-3375C>A)
c.1370+1347C>A (n.1370+1347C>A)
c.1683C>A (p.Phe561Leu)
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.1644C>A (p.Phe548Leu)
c.1692C>A (p.Phe564Leu)
c.1689C>A (p.Phe563Leu)
c.1656C>A (p.Phe552Leu)
c.1214-3375C>A (n.1214-3375C>A)
c.959-3375C>A (n.959-3375C>A)
 ClinVar dbSNP
3g.189890831C>GCA355759043TP63c.1695C>G (p.Phe565Leu)
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.1508-3375C>G (n.1508-3375C>G)
c.1652+1347C>G (n.1652+1347C>G)
c.1226-3375C>G (n.1226-3375C>G)
c.1370+1347C>G (n.1370+1347C>G)
c.1683C>G (p.Phe561Leu)
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.1401C>G (p.Phe467Leu)
c.1644C>G (p.Phe548Leu)
c.1692C>G (p.Phe564Leu)
c.1689C>G (p.Phe563Leu)
c.1656C>G (p.Phe552Leu)
c.1214-3375C>G (n.1214-3375C>G)
c.959-3375C>G (n.959-3375C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.189890831C>TCA437416453TP63c.1695C>T (p.Phe565=)
c.1413C>T (p.Phe471=)
c.1508-3375C>T (n.1508-3375C>T)
c.1652+1347C>T (n.1652+1347C>T)
c.1226-3375C>T (n.1226-3375C>T)
c.1370+1347C>T (n.1370+1347C>T)
c.1683C>T (p.Phe561=)
c.1158C>T (p.Phe386=)
c.1401C>T (p.Phe467=)
c.1644C>T (p.Phe548=)
c.1692C>T (p.Phe564=)
c.1689C>T (p.Phe563=)
c.1656C>T (p.Phe552=)
c.1214-3375C>T (n.1214-3375C>T)
c.959-3375C>T (n.959-3375C>T)
3g.189890832A>CCA355759046TP63c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.1508-3374A>C (n.1508-3374A>C)
c.1652+1348A>C (n.1652+1348A>C)
c.1226-3374A>C (n.1226-3374A>C)
c.1370+1348A>C (n.1370+1348A>C)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.1690A>C (p.Thr564Pro)
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
c.1214-3374A>C (n.1214-3374A>C)
c.959-3374A>C (n.959-3374A>C)
3g.189890832A>GCA355759047TP63c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.1508-3374A>G (n.1508-3374A>G)
c.1652+1348A>G (n.1652+1348A>G)
c.1226-3374A>G (n.1226-3374A>G)
c.1370+1348A>G (n.1370+1348A>G)
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.1690A>G (p.Thr564Ala)
c.1657A>G (p.Thr553Ala)
c.1214-3374A>G (n.1214-3374A>G)
c.959-3374A>G (n.959-3374A>G)
3g.189890832A>TCA355759048TP63c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.1508-3374A>T (n.1508-3374A>T)
c.1652+1348A>T (n.1652+1348A>T)
c.1226-3374A>T (n.1226-3374A>T)
c.1370+1348A>T (n.1370+1348A>T)
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.1690A>T (p.Thr564Ser)
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
c.1214-3374A>T (n.1214-3374A>T)
c.959-3374A>T (n.959-3374A>T)
3g.189890833C>ACA355759049TP63c.1697C>A (p.Thr566Lys)
c.1415C>A (p.Thr472Lys)
c.1508-3373C>A (n.1508-3373C>A)
c.1652+1349C>A (n.1652+1349C>A)
c.1226-3373C>A (n.1226-3373C>A)
c.1370+1349C>A (n.1370+1349C>A)
c.1685C>A (p.Thr562Lys)
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
c.1403C>A (p.Thr468Lys)
c.1646C>A (p.Thr549Lys)
c.1694C>A (p.Thr565Lys)
c.1691C>A (p.Thr564Lys)
c.1658C>A (p.Thr553Lys)
c.1214-3373C>A (n.1214-3373C>A)
c.959-3373C>A (n.959-3373C>A)
3g.189890833C=CA1428533683TP63c.1697C= (p.Thr566=)
c.1415C= (p.Thr472=)
c.1508-3373C= (n.1508-3373C=)
c.1652+1349C= (n.1652+1349C=)
c.1226-3373C= (n.1226-3373C=)
c.1370+1349C= (n.1370+1349C=)
c.1685C= (p.Thr562=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.1403C= (p.Thr468=)
c.1646C= (p.Thr549=)
c.1694C= (p.Thr565=)
c.1691C= (p.Thr564=)
c.1658C= (p.Thr553=)
c.1214-3373C= (n.1214-3373C=)
c.959-3373C= (n.959-3373C=)
3g.189890833C>GCA355759051TP63c.1697C>G (p.Thr566Arg)
c.1415C>G (p.Thr472Arg)
c.1508-3373C>G (n.1508-3373C>G)
c.1652+1349C>G (n.1652+1349C>G)
c.1226-3373C>G (n.1226-3373C>G)
c.1370+1349C>G (n.1370+1349C>G)
c.1685C>G (p.Thr562Arg)
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
c.1403C>G (p.Thr468Arg)
c.1646C>G (p.Thr549Arg)
c.1694C>G (p.Thr565Arg)
c.1691C>G (p.Thr564Arg)
c.1658C>G (p.Thr553Arg)
c.1214-3373C>G (n.1214-3373C>G)
c.959-3373C>G (n.959-3373C>G)
3g.189890833C>TCA2752555TP63c.1697C>T (p.Thr566Met)
c.1415C>T (p.Thr472Met)
c.1508-3373C>T (n.1508-3373C>T)
c.1652+1349C>T (n.1652+1349C>T)
c.1226-3373C>T (n.1226-3373C>T)
c.1370+1349C>T (n.1370+1349C>T)
c.1685C>T (p.Thr562Met)
c.1160C>T (p.Thr387Met)
c.1403C>T (p.Thr468Met)
c.1646C>T (p.Thr549Met)
c.1694C>T (p.Thr565Met)
c.1691C>T (p.Thr564Met)
c.1658C>T (p.Thr553Met)
c.1214-3373C>T (n.1214-3373C>T)
c.959-3373C>T (n.959-3373C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.189890834G>ACA437416454TP63c.1698G>A (p.Thr566=)
c.1416G>A (p.Thr472=)
c.1508-3372G>A (n.1508-3372G>A)
c.1652+1350G>A (n.1652+1350G>A)
c.1226-3372G>A (n.1226-3372G>A)
c.1370+1350G>A (n.1370+1350G>A)
c.1686G>A (p.Thr562=)
c.1161G>A (p.Thr387=)
c.1404G>A (p.Thr468=)
c.1647G>A (p.Thr549=)
c.1695G>A (p.Thr565=)
c.1692G>A (p.Thr564=)
c.1659G>A (p.Thr553=)
c.1214-3372G>A (n.1214-3372G>A)
c.959-3372G>A (n.959-3372G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.189890834G>CCA437416455TP63c.1698G>C (p.Thr566=)
c.1416G>C (p.Thr472=)
c.1508-3372G>C (n.1508-3372G>C)
c.1652+1350G>C (n.1652+1350G>C)
c.1226-3372G>C (n.1226-3372G>C)
c.1370+1350G>C (n.1370+1350G>C)
c.1686G>C (p.Thr562=)
c.1161G>C (p.Thr387=)
c.1404G>C (p.Thr468=)
c.1647G>C (p.Thr549=)
c.1695G>C (p.Thr565=)
c.1692G>C (p.Thr564=)
c.1659G>C (p.Thr553=)
c.1214-3372G>C (n.1214-3372G>C)
c.959-3372G>C (n.959-3372G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189890834G=CA1428533684TP63c.1698G= (p.Thr566=)
c.1416G= (p.Thr472=)
c.1508-3372G= (n.1508-3372G=)
c.1652+1350G= (n.1652+1350G=)
c.1226-3372G= (n.1226-3372G=)
c.1370+1350G= (n.1370+1350G=)
c.1686G= (p.Thr562=)
c.1161G= (p.Thr387=)
c.1404G= (p.Thr468=)
c.1647G= (p.Thr549=)
c.1695G= (p.Thr565=)
c.1692G= (p.Thr564=)
c.1659G= (p.Thr553=)
c.1214-3372G= (n.1214-3372G=)
c.959-3372G= (n.959-3372G=)
3g.189890834G>TCA437416456TP63c.1698G>T (p.Thr566=)
c.1416G>T (p.Thr472=)
c.1508-3372G>T (n.1508-3372G>T)
c.1652+1350G>T (n.1652+1350G>T)
c.1226-3372G>T (n.1226-3372G>T)
c.1370+1350G>T (n.1370+1350G>T)
c.1686G>T (p.Thr562=)
c.1161G>T (p.Thr387=)
c.1404G>T (p.Thr468=)
c.1647G>T (p.Thr549=)
c.1695G>T (p.Thr565=)
c.1692G>T (p.Thr564=)
c.1659G>T (p.Thr553=)
c.1214-3372G>T (n.1214-3372G>T)
c.959-3372G>T (n.959-3372G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890835A>CCA355759054TP63c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1508-3371A>C (n.1508-3371A>C)
c.1652+1351A>C (n.1652+1351A>C)
c.1226-3371A>C (n.1226-3371A>C)
c.1370+1351A>C (n.1370+1351A>C)
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
c.1214-3371A>C (n.1214-3371A>C)
c.959-3371A>C (n.959-3371A>C)
3g.189890835A>GCA355759056TP63c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1508-3371A>G (n.1508-3371A>G)
c.1652+1351A>G (n.1652+1351A>G)
c.1226-3371A>G (n.1226-3371A>G)
c.1370+1351A>G (n.1370+1351A>G)
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.1660A>G (p.Thr554Ala)
c.1214-3371A>G (n.1214-3371A>G)
c.959-3371A>G (n.959-3371A>G)
3g.189890835A>TCA355759058TP63c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1508-3371A>T (n.1508-3371A>T)
c.1652+1351A>T (n.1652+1351A>T)
c.1226-3371A>T (n.1226-3371A>T)
c.1370+1351A>T (n.1370+1351A>T)
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.1660A>T (p.Thr554Ser)
c.1214-3371A>T (n.1214-3371A>T)
c.959-3371A>T (n.959-3371A>T)
3g.189890836C>ACA89767433TP63c.1700C>A (p.Thr567Asn)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.1508-3370C>A (n.1508-3370C>A)
c.1652+1352C>A (n.1652+1352C>A)
c.1226-3370C>A (n.1226-3370C>A)
c.1370+1352C>A (n.1370+1352C>A)
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1649C>A (p.Thr550Asn)
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.1694C>A (p.Thr565Asn)
c.1661C>A (p.Thr554Asn)
c.1214-3370C>A (n.1214-3370C>A)
c.959-3370C>A (n.959-3370C>A)
 dbSNP
3g.189890836C=CA1428533685TP63c.1700C= (p.Thr567=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.1508-3370C= (n.1508-3370C=)
c.1652+1352C= (n.1652+1352C=)
c.1226-3370C= (n.1226-3370C=)
c.1370+1352C= (n.1370+1352C=)
c.1688C= (p.Thr563=)
c.1163C= (p.Thr388=)
c.1406C= (p.Thr469=)
c.1649C= (p.Thr550=)
c.1697C= (p.Thr566=)
c.1694C= (p.Thr565=)
c.1661C= (p.Thr554=)
c.1214-3370C= (n.1214-3370C=)
c.959-3370C= (n.959-3370C=)
3g.189890836C>GCA355759061TP63c.1700C>G (p.Thr567Ser)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
c.1508-3370C>G (n.1508-3370C>G)
c.1652+1352C>G (n.1652+1352C>G)
c.1226-3370C>G (n.1226-3370C>G)
c.1370+1352C>G (n.1370+1352C>G)
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1649C>G (p.Thr550Ser)
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.1694C>G (p.Thr565Ser)
c.1661C>G (p.Thr554Ser)
c.1214-3370C>G (n.1214-3370C>G)
c.959-3370C>G (n.959-3370C>G)
3g.189890836C>TCA355759063TP63c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.1508-3370C>T (n.1508-3370C>T)
c.1652+1352C>T (n.1652+1352C>T)
c.1226-3370C>T (n.1226-3370C>T)
c.1370+1352C>T (n.1370+1352C>T)
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
c.1661C>T (p.Thr554Ile)
c.1214-3370C>T (n.1214-3370C>T)
c.959-3370C>T (n.959-3370C>T)
 dbSNP
3g.189890837C>ACA437416458TP63c.1701C>A (p.Thr567=)
c.1419C>A (p.Thr473=)
c.1508-3369C>A (n.1508-3369C>A)
c.1652+1353C>A (n.1652+1353C>A)
c.1226-3369C>A (n.1226-3369C>A)
c.1370+1353C>A (n.1370+1353C>A)
c.1689C>A (p.Thr563=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.1407C>A (p.Thr469=)
c.1650C>A (p.Thr550=)
c.1698C>A (p.Thr566=)
c.1695C>A (p.Thr565=)
c.1662C>A (p.Thr554=)
c.1214-3369C>A (n.1214-3369C>A)
c.959-3369C>A (n.959-3369C>A)
3g.189890837C>GCA437416459TP63c.1701C>G (p.Thr567=)
c.1419C>G (p.Thr473=)
c.1508-3369C>G (n.1508-3369C>G)
c.1652+1353C>G (n.1652+1353C>G)
c.1226-3369C>G (n.1226-3369C>G)
c.1370+1353C>G (n.1370+1353C>G)
c.1689C>G (p.Thr563=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.1407C>G (p.Thr469=)
c.1650C>G (p.Thr550=)
c.1698C>G (p.Thr566=)
c.1695C>G (p.Thr565=)
c.1662C>G (p.Thr554=)
c.1214-3369C>G (n.1214-3369C>G)
c.959-3369C>G (n.959-3369C>G)
3g.189890837C>TCA437416460TP63c.1701C>T (p.Thr567=)
c.1419C>T (p.Thr473=)
c.1508-3369C>T (n.1508-3369C>T)
c.1652+1353C>T (n.1652+1353C>T)
c.1226-3369C>T (n.1226-3369C>T)
c.1370+1353C>T (n.1370+1353C>T)
c.1689C>T (p.Thr563=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
c.1407C>T (p.Thr469=)
c.1650C>T (p.Thr550=)
c.1698C>T (p.Thr566=)
c.1695C>T (p.Thr565=)
c.1662C>T (p.Thr554=)
c.1214-3369C>T (n.1214-3369C>T)
c.959-3369C>T (n.959-3369C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.189890838C>ACA355759067TP63c.1702C>A (p.Gln568Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.1508-3368C>A (n.1508-3368C>A)
c.1652+1354C>A (n.1652+1354C>A)
c.1226-3368C>A (n.1226-3368C>A)
c.1370+1354C>A (n.1370+1354C>A)
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1699C>A (p.Gln567Lys)
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.1214-3368C>A (n.1214-3368C>A)
c.959-3368C>A (n.959-3368C>A)
3g.189890838C=CA1428533686TP63c.1702C= (p.Gln568=)
c.1420C= (p.Gln474=)
c.1508-3368C= (n.1508-3368C=)
c.1652+1354C= (n.1652+1354C=)
c.1226-3368C= (n.1226-3368C=)
c.1370+1354C= (n.1370+1354C=)
c.1690C= (p.Gln564=)
c.1165C= (p.Gln389=)
c.1408C= (p.Gln470=)
c.1651C= (p.Gln551=)
c.1699C= (p.Gln567=)
c.1696C= (p.Gln566=)
c.1663C= (p.Gln555=)
c.1214-3368C= (n.1214-3368C=)
c.959-3368C= (n.959-3368C=)
3g.189890838C>GCA355759070TP63c.1702C>G (p.Gln568Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.1508-3368C>G (n.1508-3368C>G)
c.1652+1354C>G (n.1652+1354C>G)
c.1226-3368C>G (n.1226-3368C>G)
c.1370+1354C>G (n.1370+1354C>G)
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.1699C>G (p.Gln567Glu)
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.1214-3368C>G (n.1214-3368C>G)
c.959-3368C>G (n.959-3368C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.189890838C>TCA355759066TP63c.1702C>T (p.Gln568Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.1508-3368C>T (n.1508-3368C>T)
c.1652+1354C>T (n.1652+1354C>T)
c.1226-3368C>T (n.1226-3368C>T)
c.1370+1354C>T (n.1370+1354C>T)
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.1699C>T (p.Gln567Ter)
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.1214-3368C>T (n.1214-3368C>T)
c.959-3368C>T (n.959-3368C>T)
3g.189890839delCA2580070512TP63c.1703del (p.Gln568ArgfsTer3)
c.1421del (p.Gln474ArgfsTer3)
c.1508-3367del (n.1508-3367del)
c.1652+1355del (n.1652+1355del)
c.1226-3367del (n.1226-3367del)
c.1370+1355del (n.1370+1355del)
c.1691del (p.Gln564ArgfsTer3)
c.1166del (p.Gln389ArgfsTer3)
c.1409del (p.Gln470ArgfsTer3)
c.1652del (p.Gln551ArgfsTer3)
c.1700del (p.Gln567ArgfsTer3)
c.1697del (p.Gln566ArgfsTer3)
c.1664del (p.Gln555ArgfsTer3)
c.1214-3367del (n.1214-3367del)
c.959-3367del (n.959-3367del)
 ClinVar
3g.189890839A>CCA355759072TP63c.1703A>C (p.Gln568Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.1508-3367A>C (n.1508-3367A>C)
c.1652+1355A>C (n.1652+1355A>C)
c.1226-3367A>C (n.1226-3367A>C)
c.1370+1355A>C (n.1370+1355A>C)
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.1700A>C (p.Gln567Pro)
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.1214-3367A>C (n.1214-3367A>C)
c.959-3367A>C (n.959-3367A>C)
3g.189890839A>GCA355759073TP63c.1703A>G (p.Gln568Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.1508-3367A>G (n.1508-3367A>G)
c.1652+1355A>G (n.1652+1355A>G)
c.1226-3367A>G (n.1226-3367A>G)
c.1370+1355A>G (n.1370+1355A>G)
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.1700A>G (p.Gln567Arg)
c.1697A>G (p.Gln566Arg)
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c.1214-3367A>G (n.1214-3367A>G)
c.959-3367A>G (n.959-3367A>G)
3g.189890839A>TCA355759075TP63c.1703A>T (p.Gln568Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
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c.1370+1355A>T (n.1370+1355A>T)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.1700A>T (p.Gln567Leu)
c.1697A>T (p.Gln566Leu)
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.1214-3367A>T (n.1214-3367A>T)
c.959-3367A>T (n.959-3367A>T)
3g.189890840G>ACA437416461TP63c.1704G>A (p.Gln568=)
c.1422G>A (p.Gln474=)
c.1508-3366G>A (n.1508-3366G>A)
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c.1370+1356G>A (n.1370+1356G>A)
c.1692G>A (p.Gln564=)
c.1167G>A (p.Gln389=)
c.1410G>A (p.Gln470=)
c.1653G>A (p.Gln551=)
c.1701G>A (p.Gln567=)
c.1698G>A (p.Gln566=)
c.1665G>A (p.Gln555=)
c.1214-3366G>A (n.1214-3366G>A)
c.959-3366G>A (n.959-3366G>A)
3g.189890840G>CCA355759078TP63c.1704G>C (p.Gln568His)
c.1422G>C (p.Gln474His)
c.1508-3366G>C (n.1508-3366G>C)
c.1652+1356G>C (n.1652+1356G>C)
c.1226-3366G>C (n.1226-3366G>C)
c.1370+1356G>C (n.1370+1356G>C)
c.1692G>C (p.Gln564His)
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.1410G>C (p.Gln470His)
c.1653G>C (p.Gln551His)
c.1701G>C (p.Gln567His)
c.1698G>C (p.Gln566His)
c.1665G>C (p.Gln555His)
c.1214-3366G>C (n.1214-3366G>C)
c.959-3366G>C (n.959-3366G>C)
3g.189890840G>TCA355759080TP63c.1704G>T (p.Gln568His)
c.1422G>T (p.Gln474His)
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c.1652+1356G>T (n.1652+1356G>T)
c.1226-3366G>T (n.1226-3366G>T)
c.1370+1356G>T (n.1370+1356G>T)
c.1692G>T (p.Gln564His)
c.1167G>T (p.Gln389His)
c.1410G>T (p.Gln470His)
c.1653G>T (p.Gln551His)
c.1701G>T (p.Gln567His)
c.1698G>T (p.Gln566His)
c.1665G>T (p.Gln555His)
c.1214-3366G>T (n.1214-3366G>T)
c.959-3366G>T (n.959-3366G>T)
3g.189890841G>ACA355759088TP63c.1705G>A (p.Gly569Arg)
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
c.1508-3365G>A (n.1508-3365G>A)
c.1652+1357G>A (n.1652+1357G>A)
c.1226-3365G>A (n.1226-3365G>A)
c.1370+1357G>A (n.1370+1357G>A)
c.1693G>A (p.Gly565Arg)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.1702G>A (p.Gly568Arg)
c.1699G>A (p.Gly567Arg)
c.1666G>A (p.Gly556Arg)
c.1214-3365G>A (n.1214-3365G>A)
c.959-3365G>A (n.959-3365G>A)
3g.189890841G>CCA355759085TP63c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1508-3365G>C (n.1508-3365G>C)
c.1652+1357G>C (n.1652+1357G>C)
c.1226-3365G>C (n.1226-3365G>C)
c.1370+1357G>C (n.1370+1357G>C)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.1214-3365G>C (n.1214-3365G>C)
c.959-3365G>C (n.959-3365G>C)
3g.189890841G>TCA355759082TP63c.1705G>T (p.Gly569Trp)
c.1423G>T (p.Gly475Trp)
c.1508-3365G>T (n.1508-3365G>T)
c.1652+1357G>T (n.1652+1357G>T)
c.1226-3365G>T (n.1226-3365G>T)
c.1370+1357G>T (n.1370+1357G>T)
c.1693G>T (p.Gly565Trp)
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3g.189890841_189890855delCA2669044235TP63c.1705_1719del (p.Gly569_Ile573del)
c.1423_1437del (p.Gly475_Ile479del)
c.1508-3365_1508-3351del (n.1508-3365_1508-3351del)
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c.1370+1357_1370+1371del (n.1370+1357_1370+1371del)
c.1693_1707del (p.Gly565_Ile569del)
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c.959-3365_959-3351del (n.959-3365_959-3351del)
 gnomAD v4
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3g.189890842G>CCA355759092TP63c.1706G>C (p.Gly569Ala)
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3g.189890843G>ACA2752556TP63c.1707G>A (p.Gly569=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890843G>CCA437416462TP63c.1707G>C (p.Gly569=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.959-3363G>T (n.959-3363G>T)
 gnomAD v4
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3g.189890844C>GCA355759099TP63c.1708C>G (p.Leu570Val)
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3g.189890844C>TCA437416464TP63c.1708C>T (p.Leu570=)
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c.1696C>T (p.Leu566=)
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c.1214-3362C>T (n.1214-3362C>T)
c.959-3362C>T (n.959-3362C>T)
3g.189890845T>ACA355759101TP63c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.1508-3361T>A (n.1508-3361T>A)
c.1652+1361T>A (n.1652+1361T>A)
c.1226-3361T>A (n.1226-3361T>A)
c.1370+1361T>A (n.1370+1361T>A)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
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c.1214-3361T>A (n.1214-3361T>A)
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3g.189890845T>CCA355759104TP63c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
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c.1226-3361T>C (n.1226-3361T>C)
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c.1697T>C (p.Leu566Pro)
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c.1658T>C (p.Leu553Pro)
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c.1214-3361T>C (n.1214-3361T>C)
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c.1697T>G (p.Leu566Arg)
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c.1214-3361T>G (n.1214-3361T>G)
c.959-3361T>G (n.959-3361T>G)
3g.189890846G>ACA437416465TP63c.1710G>A (p.Leu570=)
c.1428G>A (p.Leu476=)
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c.1226-3360G>C (n.1226-3360G>C)
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c.1698G>C (p.Leu566=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.1416G>C (p.Leu472=)
c.1659G>C (p.Leu553=)
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c.1704G>C (p.Leu568=)
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c.1214-3360G>C (n.1214-3360G>C)
c.959-3360G>C (n.959-3360G>C)
3g.189890846G>TCA437416467TP63c.1710G>T (p.Leu570=)
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3g.189890847A=CA1428533688TP63c.1711A= (p.Thr571=)
c.1429A= (p.Thr477=)
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c.959-3359A= (n.959-3359A=)
3g.189890847A>CCA355759107TP63c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1508-3359A>C (n.1508-3359A>C)
c.1652+1363A>C (n.1652+1363A>C)
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c.1370+1363A>C (n.1370+1363A>C)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
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c.1214-3359A>C (n.1214-3359A>C)
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 ClinVar dbSNP
3g.189890847A>GCA355759110TP63c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
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c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1660A>G (p.Thr554Ala)
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1214-3359A>G (n.1214-3359A>G)
c.959-3359A>G (n.959-3359A>G)
3g.189890847A>TCA355759112TP63c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1508-3359A>T (n.1508-3359A>T)
c.1652+1363A>T (n.1652+1363A>T)
c.1226-3359A>T (n.1226-3359A>T)
c.1370+1363A>T (n.1370+1363A>T)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1660A>T (p.Thr554Ser)
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.1214-3359A>T (n.1214-3359A>T)
c.959-3359A>T (n.959-3359A>T)
3g.189890848C>ACA355759114TP63c.1712C>A (p.Thr571Asn)
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.1508-3358C>A (n.1508-3358C>A)
c.1652+1364C>A (n.1652+1364C>A)
c.1226-3358C>A (n.1226-3358C>A)
c.1370+1364C>A (n.1370+1364C>A)
c.1700C>A (p.Thr567Asn)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.1661C>A (p.Thr554Asn)
c.1709C>A (p.Thr570Asn)
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
c.1214-3358C>A (n.1214-3358C>A)
c.959-3358C>A (n.959-3358C>A)
3g.189890848C=CA1428533689TP63c.1712C= (p.Thr571=)
c.1430C= (p.Thr477=)
c.1508-3358C= (n.1508-3358C=)
c.1652+1364C= (n.1652+1364C=)
c.1226-3358C= (n.1226-3358C=)
c.1370+1364C= (n.1370+1364C=)
c.1700C= (p.Thr567=)
c.1175C= (p.Thr392=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.1661C= (p.Thr554=)
c.1709C= (p.Thr570=)
c.1706C= (p.Thr569=)
c.1673C= (p.Thr558=)
c.1214-3358C= (n.1214-3358C=)
c.959-3358C= (n.959-3358C=)
3g.189890848C>GCA355759116TP63c.1712C>G (p.Thr571Ser)
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
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3g.189890848C>TCA355759118TP63c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
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c.1370+1364C>T (n.1370+1364C>T)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.1661C>T (p.Thr554Ile)
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
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c.1214-3358C>T (n.1214-3358C>T)
c.959-3358C>T (n.959-3358C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189890849C>ACA437416468TP63c.1713C>A (p.Thr571=)
c.1431C>A (p.Thr477=)
c.1508-3357C>A (n.1508-3357C>A)
c.1652+1365C>A (n.1652+1365C>A)
c.1226-3357C>A (n.1226-3357C>A)
c.1370+1365C>A (n.1370+1365C>A)
c.1701C>A (p.Thr567=)
c.1176C>A (p.Thr392=)
c.1419C>A (p.Thr473=)
c.1662C>A (p.Thr554=)
c.1710C>A (p.Thr570=)
c.1707C>A (p.Thr569=)
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c.1214-3357C>A (n.1214-3357C>A)
c.959-3357C>A (n.959-3357C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.189890849C=CA1428533690TP63c.1713C= (p.Thr571=)
c.1431C= (p.Thr477=)
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c.1701C= (p.Thr567=)
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c.1214-3357C= (n.1214-3357C=)
c.959-3357C= (n.959-3357C=)
3g.189890849C>GCA89767451TP63c.1713C>G (p.Thr571=)
c.1431C>G (p.Thr477=)
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c.1652+1365C>G (n.1652+1365C>G)
c.1226-3357C>G (n.1226-3357C>G)
c.1370+1365C>G (n.1370+1365C>G)
c.1701C>G (p.Thr567=)
c.1176C>G (p.Thr392=)
c.1419C>G (p.Thr473=)
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c.1707C>G (p.Thr569=)
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c.1214-3357C>G (n.1214-3357C>G)
c.959-3357C>G (n.959-3357C>G)
 dbSNP
3g.189890849C>TCA437416469TP63c.1713C>T (p.Thr571=)
c.1431C>T (p.Thr477=)
c.1508-3357C>T (n.1508-3357C>T)
c.1652+1365C>T (n.1652+1365C>T)
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c.1370+1365C>T (n.1370+1365C>T)
c.1701C>T (p.Thr567=)
c.1176C>T (p.Thr392=)
c.1419C>T (p.Thr473=)
c.1662C>T (p.Thr554=)
c.1710C>T (p.Thr570=)
c.1707C>T (p.Thr569=)
c.1674C>T (p.Thr558=)
c.1214-3357C>T (n.1214-3357C>T)
c.959-3357C>T (n.959-3357C>T)
 COSMIC COSMIC
3g.189890850A>CCA355759122TP63c.1714A>C (p.Thr572Pro)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1508-3356A>C (n.1508-3356A>C)
c.1652+1366A>C (n.1652+1366A>C)
c.1226-3356A>C (n.1226-3356A>C)
c.1370+1366A>C (n.1370+1366A>C)
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1663A>C (p.Thr555Pro)
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
c.1214-3356A>C (n.1214-3356A>C)
c.959-3356A>C (n.959-3356A>C)
3g.189890850A>GCA355759123TP63c.1714A>G (p.Thr572Ala)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1508-3356A>G (n.1508-3356A>G)
c.1652+1366A>G (n.1652+1366A>G)
c.1226-3356A>G (n.1226-3356A>G)
c.1370+1366A>G (n.1370+1366A>G)
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1663A>G (p.Thr555Ala)
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
c.1214-3356A>G (n.1214-3356A>G)
c.959-3356A>G (n.959-3356A>G)
3g.189890850A>TCA355759125TP63c.1714A>T (p.Thr572Ser)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1508-3356A>T (n.1508-3356A>T)
c.1652+1366A>T (n.1652+1366A>T)
c.1226-3356A>T (n.1226-3356A>T)
c.1370+1366A>T (n.1370+1366A>T)
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
c.1214-3356A>T (n.1214-3356A>T)
c.959-3356A>T (n.959-3356A>T)
3g.189890851C>ACA355759127TP63c.1715C>A (p.Thr572Asn)
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1508-3355C>A (n.1508-3355C>A)
c.1652+1367C>A (n.1652+1367C>A)
c.1226-3355C>A (n.1226-3355C>A)
c.1370+1367C>A (n.1370+1367C>A)
c.1703C>A (p.Thr568Asn)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
c.1664C>A (p.Thr555Asn)
c.1712C>A (p.Thr571Asn)
c.1709C>A (p.Thr570Asn)
c.1676C>A (p.Thr559Asn)
c.1214-3355C>A (n.1214-3355C>A)
c.959-3355C>A (n.959-3355C>A)
3g.189890851C>GCA355759132TP63c.1715C>G (p.Thr572Ser)
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1508-3355C>G (n.1508-3355C>G)
c.1652+1367C>G (n.1652+1367C>G)
c.1226-3355C>G (n.1226-3355C>G)
c.1370+1367C>G (n.1370+1367C>G)
c.1703C>G (p.Thr568Ser)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
c.1664C>G (p.Thr555Ser)
c.1712C>G (p.Thr571Ser)
c.1709C>G (p.Thr570Ser)
c.1676C>G (p.Thr559Ser)
c.1214-3355C>G (n.1214-3355C>G)
c.959-3355C>G (n.959-3355C>G)
3g.189890851C>TCA355759129TP63c.1715C>T (p.Thr572Ile)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
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c.1652+1367C>T (n.1652+1367C>T)
c.1226-3355C>T (n.1226-3355C>T)
c.1370+1367C>T (n.1370+1367C>T)
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.1664C>T (p.Thr555Ile)
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
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c.1214-3355C>T (n.1214-3355C>T)
c.959-3355C>T (n.959-3355C>T)
3g.189890852C>ACA437416472TP63c.1716C>A (p.Thr572=)
c.1434C>A (p.Thr478=)
c.1508-3354C>A (n.1508-3354C>A)
c.1652+1368C>A (n.1652+1368C>A)
c.1226-3354C>A (n.1226-3354C>A)
c.1370+1368C>A (n.1370+1368C>A)
c.1704C>A (p.Thr568=)
c.1179C>A (p.Thr393=)
c.1422C>A (p.Thr474=)
c.1665C>A (p.Thr555=)
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c.1710C>A (p.Thr570=)
c.1677C>A (p.Thr559=)
c.1214-3354C>A (n.1214-3354C>A)
c.959-3354C>A (n.959-3354C>A)
3g.189890852C>GCA437416471TP63c.1716C>G (p.Thr572=)
c.1434C>G (p.Thr478=)
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c.1652+1368C>G (n.1652+1368C>G)
c.1226-3354C>G (n.1226-3354C>G)
c.1370+1368C>G (n.1370+1368C>G)
c.1704C>G (p.Thr568=)
c.1179C>G (p.Thr393=)
c.1422C>G (p.Thr474=)
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c.1677C>G (p.Thr559=)
c.1214-3354C>G (n.1214-3354C>G)
c.959-3354C>G (n.959-3354C>G)
3g.189890852C>TCA437416470TP63c.1716C>T (p.Thr572=)
c.1434C>T (p.Thr478=)
c.1508-3354C>T (n.1508-3354C>T)
c.1652+1368C>T (n.1652+1368C>T)
c.1226-3354C>T (n.1226-3354C>T)
c.1370+1368C>T (n.1370+1368C>T)
c.1704C>T (p.Thr568=)
c.1179C>T (p.Thr393=)
c.1422C>T (p.Thr474=)
c.1665C>T (p.Thr555=)
c.1713C>T (p.Thr571=)
c.1710C>T (p.Thr570=)
c.1677C>T (p.Thr559=)
c.1214-3354C>T (n.1214-3354C>T)
c.959-3354C>T (n.959-3354C>T)
3g.189890853_189890855dupCA2573136819TP63c.1717_1719dup (p.Ile573_Tyr574insIle)
c.1435_1437dup (p.Ile479_Tyr480insIle)
c.1508-3353_1508-3351dup (n.1508-3353_1508-3351dup)
c.1652+1369_1652+1371dup (n.1652+1369_1652+1371dup)
c.1226-3353_1226-3351dup (n.1226-3353_1226-3351dup)
c.1370+1369_1370+1371dup (n.1370+1369_1370+1371dup)
c.1705_1707dup (p.Ile569_Tyr570insIle)
c.1180_1182dup (p.Ile394_Tyr395insIle)
c.1423_1425dup (p.Ile475_Tyr476insIle)
c.1666_1668dup (p.Ile556_Tyr557insIle)
c.1714_1716dup (p.Ile572_Tyr573insIle)
c.1711_1713dup (p.Ile571_Tyr572insIle)
c.1678_1680dup (p.Ile560_Tyr561insIle)
c.1214-3353_1214-3351dup (n.1214-3353_1214-3351dup)
c.959-3353_959-3351dup (n.959-3353_959-3351dup)
 ClinVar dbSNP
3g.189890853A=CA1428533691TP63c.1717A= (p.Ile573=)
c.1435A= (p.Ile479=)
c.1508-3353A= (n.1508-3353A=)
c.1652+1369A= (n.1652+1369A=)
c.1226-3353A= (n.1226-3353A=)
c.1370+1369A= (n.1370+1369A=)
c.1705A= (p.Ile569=)
c.1180A= (p.Ile394=)
c.1423A= (p.Ile475=)
c.1666A= (p.Ile556=)
c.1714A= (p.Ile572=)
c.1711A= (p.Ile571=)
c.1678A= (p.Ile560=)
c.1214-3353A= (n.1214-3353A=)
c.959-3353A= (n.959-3353A=)
3g.189890853A>CCA355759133TP63c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1508-3353A>C (n.1508-3353A>C)
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c.1226-3353A>C (n.1226-3353A>C)
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3g.189890853A>GCA2752557TP63c.1717A>G (p.Ile573Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.189890854T>ACA355759142TP63c.1718T>A (p.Ile573Asn)
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c.1436T>C (p.Ile479Thr)
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c.1706T>C (p.Ile569Thr)
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3g.189890854T>GCA355759143TP63c.1718T>G (p.Ile573Ser)
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
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c.1706T>G (p.Ile569Ser)
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c.959-3352T>G (n.959-3352T>G)
3g.189890854_189890856dupCA2586973403TP63c.1718_1720dup (p.Ile573_Tyr574insPhe)
c.1436_1438dup (p.Ile479_Tyr480insPhe)
c.1508-3352_1508-3350dup (n.1508-3352_1508-3350dup)
c.1652+1370_1652+1372dup (n.1652+1370_1652+1372dup)
c.1226-3352_1226-3350dup (n.1226-3352_1226-3350dup)
c.1370+1370_1370+1372dup (n.1370+1370_1370+1372dup)
c.1706_1708dup (p.Ile569_Tyr570insPhe)
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c.1214-3352_1214-3350dup (n.1214-3352_1214-3350dup)
c.959-3352_959-3350dup (n.959-3352_959-3350dup)
3g.189890855C>ACA437416473TP63c.1719C>A (p.Ile573=)
c.1437C>A (p.Ile479=)
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c.1370+1371C>A (n.1370+1371C>A)
c.1707C>A (p.Ile569=)
c.1182C>A (p.Ile394=)
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c.1214-3351C>A (n.1214-3351C>A)
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3g.189890855C>GCA355759147TP63c.1719C>G (p.Ile573Met)
c.1437C>G (p.Ile479Met)
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3g.189890855C>TCA437416474TP63c.1719C>T (p.Ile573=)
c.1437C>T (p.Ile479=)
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c.1707C>T (p.Ile569=)
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c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
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c.1652+1372T>A (n.1652+1372T>A)
c.1226-3350T>A (n.1226-3350T>A)
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c.1708T>A (p.Tyr570Asn)
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c.1652+1372T>C (n.1652+1372T>C)
c.1226-3350T>C (n.1226-3350T>C)
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c.1708T>C (p.Tyr570His)
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c.1214-3350T>C (n.1214-3350T>C)
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c.1652+1372T>G (n.1652+1372T>G)
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c.1708T>G (p.Tyr570Asp)
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
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c.1214-3350T>G (n.1214-3350T>G)
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3g.189890857A>CCA355759156TP63c.1721A>C (p.Tyr574Ser)
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c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1709A>T (p.Tyr570Phe)
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
c.1427A>T (p.Tyr476Phe)
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3g.189890858T>ACA355759160TP63c.1722T>A (p.Tyr574Ter)
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c.1185T>A (p.Tyr395Ter)
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3g.189890858T>CCA437416475TP63c.1722T>C (p.Tyr574=)
c.1440T>C (p.Tyr480=)
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c.1652+1374T>C (n.1652+1374T>C)
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c.1370+1374T>C (n.1370+1374T>C)
c.1710T>C (p.Tyr570=)
c.1185T>C (p.Tyr395=)
c.1428T>C (p.Tyr476=)
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c.1214-3348T>C (n.1214-3348T>C)
c.959-3348T>C (n.959-3348T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.189890858T>GCA355759162TP63c.1722T>G (p.Tyr574Ter)
c.1440T>G (p.Tyr480Ter)
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c.1710T>G (p.Tyr570Ter)
c.1185T>G (p.Tyr395Ter)
c.1428T>G (p.Tyr476Ter)
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c.1683T>G (p.Tyr561Ter)
c.1214-3348T>G (n.1214-3348T>G)
c.959-3348T>G (n.959-3348T>G)
3g.189890858T=CA1428533693TP63c.1722T= (p.Tyr574=)
c.1440T= (p.Tyr480=)
c.1508-3348T= (n.1508-3348T=)
c.1652+1374T= (n.1652+1374T=)
c.1226-3348T= (n.1226-3348T=)
c.1370+1374T= (n.1370+1374T=)
c.1710T= (p.Tyr570=)
c.1185T= (p.Tyr395=)
c.1428T= (p.Tyr476=)
c.1671T= (p.Tyr557=)
c.1719T= (p.Tyr573=)
c.1716T= (p.Tyr572=)
c.1683T= (p.Tyr561=)
c.1214-3348T= (n.1214-3348T=)
c.959-3348T= (n.959-3348T=)
3g.189890859C>ACA355759167TP63c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1508-3347C>A (n.1508-3347C>A)
c.1652+1375C>A (n.1652+1375C>A)
c.1226-3347C>A (n.1226-3347C>A)
c.1370+1375C>A (n.1370+1375C>A)
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.1214-3347C>A (n.1214-3347C>A)
c.959-3347C>A (n.959-3347C>A)
3g.189890859C>GCA355759164TP63c.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1508-3347C>G (n.1508-3347C>G)
c.1652+1375C>G (n.1652+1375C>G)
c.1226-3347C>G (n.1226-3347C>G)
c.1370+1375C>G (n.1370+1375C>G)
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.1214-3347C>G (n.1214-3347C>G)
c.959-3347C>G (n.959-3347C>G)
3g.189890859C>TCA355759165TP63c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1508-3347C>T (n.1508-3347C>T)
c.1652+1375C>T (n.1652+1375C>T)
c.1226-3347C>T (n.1226-3347C>T)
c.1370+1375C>T (n.1370+1375C>T)
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.1214-3347C>T (n.1214-3347C>T)
c.959-3347C>T (n.959-3347C>T)
 COSMIC COSMIC
3g.189890860A>CCA355759168TP63c.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1508-3346A>C (n.1508-3346A>C)
c.1652+1376A>C (n.1652+1376A>C)
c.1226-3346A>C (n.1226-3346A>C)
c.1370+1376A>C (n.1370+1376A>C)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.1214-3346A>C (n.1214-3346A>C)
c.959-3346A>C (n.959-3346A>C)
3g.189890860A>GCA355759170TP63c.1724A>G (p.Gln575Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.1508-3346A>G (n.1508-3346A>G)
c.1652+1376A>G (n.1652+1376A>G)
c.1226-3346A>G (n.1226-3346A>G)
c.1370+1376A>G (n.1370+1376A>G)
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.1214-3346A>G (n.1214-3346A>G)
c.959-3346A>G (n.959-3346A>G)
 ClinVar
3g.189890860A>TCA355759172TP63c.1724A>T (p.Gln575Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1508-3346A>T (n.1508-3346A>T)
c.1652+1376A>T (n.1652+1376A>T)
c.1226-3346A>T (n.1226-3346A>T)
c.1370+1376A>T (n.1370+1376A>T)
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
c.1718A>T (p.Gln573Leu)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.1214-3346A>T (n.1214-3346A>T)
c.959-3346A>T (n.959-3346A>T)
3g.189890861G>ACA437416476TP63c.1725G>A (p.Gln575=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.1508-3345G>A (n.1508-3345G>A)
c.1652+1377G>A (n.1652+1377G>A)
c.1226-3345G>A (n.1226-3345G>A)
c.1370+1377G>A (n.1370+1377G>A)
c.1713G>A (p.Gln571=)
c.1188G>A (p.Gln396=)
c.1431G>A (p.Gln477=)
c.1674G>A (p.Gln558=)
c.1722G>A (p.Gln574=)
c.1719G>A (p.Gln573=)
c.1686G>A (p.Gln562=)
c.1214-3345G>A (n.1214-3345G>A)
c.959-3345G>A (n.959-3345G>A)
3g.189890861G>CCA355759173TP63c.1725G>C (p.Gln575His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.1508-3345G>C (n.1508-3345G>C)
c.1652+1377G>C (n.1652+1377G>C)
c.1226-3345G>C (n.1226-3345G>C)
c.1370+1377G>C (n.1370+1377G>C)
c.1713G>C (p.Gln571His)
c.1188G>C (p.Gln396His)
c.1431G>C (p.Gln477His)
c.1674G>C (p.Gln558His)
c.1722G>C (p.Gln574His)
c.1719G>C (p.Gln573His)
c.1686G>C (p.Gln562His)
c.1214-3345G>C (n.1214-3345G>C)
c.959-3345G>C (n.959-3345G>C)
3g.189890861G>TCA355759175TP63c.1725G>T (p.Gln575His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.1508-3345G>T (n.1508-3345G>T)
c.1652+1377G>T (n.1652+1377G>T)
c.1226-3345G>T (n.1226-3345G>T)
c.1370+1377G>T (n.1370+1377G>T)
c.1713G>T (p.Gln571His)
c.1188G>T (p.Gln396His)
c.1431G>T (p.Gln477His)
c.1674G>T (p.Gln558His)
c.1722G>T (p.Gln574His)
c.1719G>T (p.Gln573His)
c.1686G>T (p.Gln562His)
c.1214-3345G>T (n.1214-3345G>T)
c.959-3345G>T (n.959-3345G>T)
3g.189890862A>CCA355759176TP63c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.1508-3344A>C (n.1508-3344A>C)
c.1652+1378A>C (n.1652+1378A>C)
c.1226-3344A>C (n.1226-3344A>C)
c.1370+1378A>C (n.1370+1378A>C)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
c.1687A>C (p.Ile563Leu)
c.1214-3344A>C (n.1214-3344A>C)
c.959-3344A>C (n.959-3344A>C)
3g.189890862A>GCA355759179TP63c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.1508-3344A>G (n.1508-3344A>G)
c.1652+1378A>G (n.1652+1378A>G)
c.1226-3344A>G (n.1226-3344A>G)
c.1370+1378A>G (n.1370+1378A>G)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.1675A>G (p.Ile559Val)
c.1723A>G (p.Ile575Val)
c.1720A>G (p.Ile574Val)
c.1687A>G (p.Ile563Val)
c.1214-3344A>G (n.1214-3344A>G)
c.959-3344A>G (n.959-3344A>G)
3g.189890862A>TCA355759178TP63c.1726A>T (p.Ile576Phe)
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.1508-3344A>T (n.1508-3344A>T)
c.1652+1378A>T (n.1652+1378A>T)
c.1226-3344A>T (n.1226-3344A>T)
c.1370+1378A>T (n.1370+1378A>T)
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
c.1675A>T (p.Ile559Phe)
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
c.1687A>T (p.Ile563Phe)
c.1214-3344A>T (n.1214-3344A>T)
c.959-3344A>T (n.959-3344A>T)
3g.189890863T>ACA355759180TP63c.1727T>A (p.Ile576Asn)
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.1508-3343T>A (n.1508-3343T>A)
c.1652+1379T>A (n.1652+1379T>A)
c.1226-3343T>A (n.1226-3343T>A)
c.1370+1379T>A (n.1370+1379T>A)
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.1676T>A (p.Ile559Asn)
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
c.1688T>A (p.Ile563Asn)
c.1214-3343T>A (n.1214-3343T>A)
c.959-3343T>A (n.959-3343T>A)
3g.189890863T>CCA16042490TP63c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.1508-3343T>C (n.1508-3343T>C)
c.1652+1379T>C (n.1652+1379T>C)
c.1226-3343T>C (n.1226-3343T>C)
c.1370+1379T>C (n.1370+1379T>C)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.1676T>C (p.Ile559Thr)
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
c.1688T>C (p.Ile563Thr)
c.1214-3343T>C (n.1214-3343T>C)
c.959-3343T>C (n.959-3343T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.189890863T>GCA355759182TP63c.1727T>G (p.Ile576Ser)
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.1508-3343T>G (n.1508-3343T>G)
c.1652+1379T>G (n.1652+1379T>G)
c.1226-3343T>G (n.1226-3343T>G)
c.1370+1379T>G (n.1370+1379T>G)
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
c.1676T>G (p.Ile559Ser)
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
c.1688T>G (p.Ile563Ser)
c.1214-3343T>G (n.1214-3343T>G)
c.959-3343T>G (n.959-3343T>G)
3g.189890863T=CA1428533694TP63c.1727T= (p.Ile576=)
c.1445T= (p.Ile482=)
c.1508-3343T= (n.1508-3343T=)
c.1652+1379T= (n.1652+1379T=)
c.1226-3343T= (n.1226-3343T=)
c.1370+1379T= (n.1370+1379T=)
c.1715T= (p.Ile572=)
c.1190T= (p.Ile397=)
c.1433T= (p.Ile478=)
c.1676T= (p.Ile559=)
c.1724T= (p.Ile575=)
c.1721T= (p.Ile574=)
c.1688T= (p.Ile563=)
c.1214-3343T= (n.1214-3343T=)
c.959-3343T= (n.959-3343T=)
3g.189890864T>ACA437416477TP63c.1728T>A (p.Ile576=)
c.1446T>A (p.Ile482=)
c.1508-3342T>A (n.1508-3342T>A)
c.1652+1380T>A (n.1652+1380T>A)
c.1226-3342T>A (n.1226-3342T>A)
c.1370+1380T>A (n.1370+1380T>A)
c.1716T>A (p.Ile572=)
c.1191T>A (p.Ile397=)
c.1434T>A (p.Ile478=)
c.1677T>A (p.Ile559=)
c.1725T>A (p.Ile575=)
c.1722T>A (p.Ile574=)
c.1689T>A (p.Ile563=)
c.1214-3342T>A (n.1214-3342T>A)
c.959-3342T>A (n.959-3342T>A)
3g.189890864T>CCA437416478TP63c.1728T>C (p.Ile576=)
c.1446T>C (p.Ile482=)
c.1508-3342T>C (n.1508-3342T>C)
c.1652+1380T>C (n.1652+1380T>C)
c.1226-3342T>C (n.1226-3342T>C)
c.1370+1380T>C (n.1370+1380T>C)
c.1716T>C (p.Ile572=)
c.1191T>C (p.Ile397=)
c.1434T>C (p.Ile478=)
c.1677T>C (p.Ile559=)
c.1725T>C (p.Ile575=)
c.1722T>C (p.Ile574=)
c.1689T>C (p.Ile563=)
c.1214-3342T>C (n.1214-3342T>C)
c.959-3342T>C (n.959-3342T>C)
3g.189890864T>GCA355759183TP63c.1728T>G (p.Ile576Met)
c.1446T>G (p.Ile482Met)
c.1508-3342T>G (n.1508-3342T>G)
c.1652+1380T>G (n.1652+1380T>G)
c.1226-3342T>G (n.1226-3342T>G)
c.1370+1380T>G (n.1370+1380T>G)
c.1716T>G (p.Ile572Met)
c.1191T>G (p.Ile397Met)
c.1434T>G (p.Ile478Met)
c.1677T>G (p.Ile559Met)
c.1725T>G (p.Ile575Met)
c.1722T>G (p.Ile574Met)
c.1689T>G (p.Ile563Met)
c.1214-3342T>G (n.1214-3342T>G)
c.959-3342T>G (n.959-3342T>G)
3g.189890865G>ACA355759184TP63c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
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 gnomAD v4
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c.1719G>T (p.Glu573Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
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 gnomAD v4
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3g.189890870T>GCA355759199TP63c.1734T>G (p.His578Gln)
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3g.189890871delCA2580070515TP63c.1735del (p.Tyr579ThrfsTer9)
c.1453del (p.Tyr485ThrfsTer9)
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c.1723del (p.Tyr575ThrfsTer9)
c.1198del (p.Tyr400ThrfsTer9)
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c.1214-3335del (n.1214-3335del)
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 ClinVar
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c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
c.1729T>A (p.Tyr577Asn)
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
c.1214-3335T>A (n.1214-3335T>A)
c.959-3335T>A (n.959-3335T>A)
3g.189890871T>CCA355759201TP63c.1735T>C (p.Tyr579His)
c.1453T>C (p.Tyr485His)
c.1508-3335T>C (n.1508-3335T>C)
c.1652+1387T>C (n.1652+1387T>C)
c.1226-3335T>C (n.1226-3335T>C)
c.1370+1387T>C (n.1370+1387T>C)
c.1723T>C (p.Tyr575His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
c.1684T>C (p.Tyr562His)
c.1732T>C (p.Tyr578His)
c.1729T>C (p.Tyr577His)
c.1696T>C (p.Tyr566His)
c.1214-3335T>C (n.1214-3335T>C)
c.959-3335T>C (n.959-3335T>C)
 gnomAD v4
3g.189890871T>GCA355759202TP63c.1735T>G (p.Tyr579Asp)
c.1453T>G (p.Tyr485Asp)
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c.1226-3335T>G (n.1226-3335T>G)
c.1370+1387T>G (n.1370+1387T>G)
c.1723T>G (p.Tyr575Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
c.1684T>G (p.Tyr562Asp)
c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
c.1729T>G (p.Tyr577Asp)
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
c.1214-3335T>G (n.1214-3335T>G)
c.959-3335T>G (n.959-3335T>G)
3g.189890872A=CA1428533696TP63c.1736A= (p.Tyr579=)
c.1454A= (p.Tyr485=)
c.1508-3334A= (n.1508-3334A=)
c.1652+1388A= (n.1652+1388A=)
c.1226-3334A= (n.1226-3334A=)
c.1370+1388A= (n.1370+1388A=)
c.1724A= (p.Tyr575=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
c.1442A= (p.Tyr481=)
c.1685A= (p.Tyr562=)
c.1733A= (p.Tyr578=)
c.1730A= (p.Tyr577=)
c.1697A= (p.Tyr566=)
c.1214-3334A= (n.1214-3334A=)
c.959-3334A= (n.959-3334A=)
3g.189890872A>CCA355759203TP63c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
c.1454A>C (p.Tyr485Ser)
c.1508-3334A>C (n.1508-3334A>C)
c.1652+1388A>C (n.1652+1388A>C)
c.1226-3334A>C (n.1226-3334A>C)
c.1370+1388A>C (n.1370+1388A>C)
c.1724A>C (p.Tyr575Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
c.1730A>C (p.Tyr577Ser)
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
c.1214-3334A>C (n.1214-3334A>C)
c.959-3334A>C (n.959-3334A>C)
3g.189890872A>GCA355759204TP63c.1736A>G (p.Tyr579Cys)
c.1454A>G (p.Tyr485Cys)
c.1508-3334A>G (n.1508-3334A>G)
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c.1370+1388A>G (n.1370+1388A>G)
c.1724A>G (p.Tyr575Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
c.1685A>G (p.Tyr562Cys)
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
c.1730A>G (p.Tyr577Cys)
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
c.1214-3334A>G (n.1214-3334A>G)
c.959-3334A>G (n.959-3334A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890872A>TCA355759205TP63c.1736A>T (p.Tyr579Phe)
c.1454A>T (p.Tyr485Phe)
c.1508-3334A>T (n.1508-3334A>T)
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c.1226-3334A>T (n.1226-3334A>T)
c.1370+1388A>T (n.1370+1388A>T)
c.1724A>T (p.Tyr575Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
c.1685A>T (p.Tyr562Phe)
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c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
c.1214-3334A>T (n.1214-3334A>T)
c.959-3334A>T (n.959-3334A>T)
3g.189890873C>ACA355759206TP63c.1737C>A (p.Tyr579Ter)
c.1455C>A (p.Tyr485Ter)
c.1508-3333C>A (n.1508-3333C>A)
c.1652+1389C>A (n.1652+1389C>A)
c.1226-3333C>A (n.1226-3333C>A)
c.1370+1389C>A (n.1370+1389C>A)
c.1725C>A (p.Tyr575Ter)
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
c.1443C>A (p.Tyr481Ter)
c.1686C>A (p.Tyr562Ter)
c.1734C>A (p.Tyr578Ter)
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c.1214-3333C>A (n.1214-3333C>A)
c.959-3333C>A (n.959-3333C>A)
3g.189890873C>GCA355759207TP63c.1737C>G (p.Tyr579Ter)
c.1455C>G (p.Tyr485Ter)
c.1508-3333C>G (n.1508-3333C>G)
c.1652+1389C>G (n.1652+1389C>G)
c.1226-3333C>G (n.1226-3333C>G)
c.1370+1389C>G (n.1370+1389C>G)
c.1725C>G (p.Tyr575Ter)
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
c.1443C>G (p.Tyr481Ter)
c.1686C>G (p.Tyr562Ter)
c.1734C>G (p.Tyr578Ter)
c.1731C>G (p.Tyr577Ter)
c.1698C>G (p.Tyr566Ter)
c.1214-3333C>G (n.1214-3333C>G)
c.959-3333C>G (n.959-3333C>G)
3g.189890873C>TCA437416481TP63c.1737C>T (p.Tyr579=)
c.1455C>T (p.Tyr485=)
c.1508-3333C>T (n.1508-3333C>T)
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c.1725C>T (p.Tyr575=)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
c.1443C>T (p.Tyr481=)
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c.1214-3333C>T (n.1214-3333C>T)
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3g.189890874T>ACA355759208TP63c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.1508-3332T>A (n.1508-3332T>A)
c.1652+1390T>A (n.1652+1390T>A)
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c.1370+1390T>A (n.1370+1390T>A)
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
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c.1732T>A (p.Ser578Thr)
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c.1214-3332T>A (n.1214-3332T>A)
c.959-3332T>A (n.959-3332T>A)
3g.189890874T>CCA118343TP63c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
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c.1652+1390T>C (n.1652+1390T>C)
c.1226-3332T>C (n.1226-3332T>C)
c.1370+1390T>C (n.1370+1390T>C)
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
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c.1699T>C (p.Ser567Pro)
c.1214-3332T>C (n.1214-3332T>C)
c.959-3332T>C (n.959-3332T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.189890874T>GCA2752558TP63c.1738T>G (p.Ser580Ala)
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c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
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c.1699T>G (p.Ser567Ala)
c.1214-3332T>G (n.1214-3332T>G)
c.959-3332T>G (n.959-3332T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890874T=CA1428533697TP63c.1738T= (p.Ser580=)
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c.1726T= (p.Ser576=)
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c.1214-3332T= (n.1214-3332T=)
c.959-3332T= (n.959-3332T=)
3g.189890875C>ACA355759209TP63c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
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c.1226-3331C>A (n.1226-3331C>A)
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c.1727C>A (p.Ser576Tyr)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
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c.1736C>A (p.Ser579Tyr)
c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
c.1700C>A (p.Ser567Tyr)
c.1214-3331C>A (n.1214-3331C>A)
c.959-3331C>A (n.959-3331C>A)
3g.189890875C=CA1428533698TP63c.1739C= (p.Ser580=)
c.1457C= (p.Ser486=)
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c.1727C= (p.Ser576=)
c.1202C= (p.Ser401=)
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c.1688C= (p.Ser563=)
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c.1214-3331C= (n.1214-3331C=)
c.959-3331C= (n.959-3331C=)
3g.189890875C>GCA355759210TP63c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
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c.1652+1391C>G (n.1652+1391C>G)
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c.1727C>G (p.Ser576Cys)
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
c.1688C>G (p.Ser563Cys)
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c.1733C>G (p.Ser578Cys)
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c.1214-3331C>G (n.1214-3331C>G)
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3g.189890875C>TCA355759211TP63c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
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c.1226-3331C>T (n.1226-3331C>T)
c.1370+1391C>T (n.1370+1391C>T)
c.1727C>T (p.Ser576Phe)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
c.1688C>T (p.Ser563Phe)
c.1736C>T (p.Ser579Phe)
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c.1700C>T (p.Ser567Phe)
c.1214-3331C>T (n.1214-3331C>T)
c.959-3331C>T (n.959-3331C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189890876C>ACA437416482TP63c.1740C>A (p.Ser580=)
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c.1728C>A (p.Ser576=)
c.1203C>A (p.Ser401=)
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c.1214-3330C>A (n.1214-3330C>A)
c.959-3330C>A (n.959-3330C>A)
3g.189890876C>GCA437416483TP63c.1740C>G (p.Ser580=)
c.1458C>G (p.Ser486=)
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c.1728C>G (p.Ser576=)
c.1203C>G (p.Ser401=)
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c.1214-3330C>G (n.1214-3330C>G)
c.959-3330C>G (n.959-3330C>G)
3g.189890876C>TCA437416484TP63c.1740C>T (p.Ser580=)
c.1458C>T (p.Ser486=)
c.1508-3330C>T (n.1508-3330C>T)
c.1652+1392C>T (n.1652+1392C>T)
c.1226-3330C>T (n.1226-3330C>T)
c.1370+1392C>T (n.1370+1392C>T)
c.1728C>T (p.Ser576=)
c.1203C>T (p.Ser401=)
c.1446C>T (p.Ser482=)
c.1689C>T (p.Ser563=)
c.1737C>T (p.Ser579=)
c.1734C>T (p.Ser578=)
c.1701C>T (p.Ser567=)
c.1214-3330C>T (n.1214-3330C>T)
c.959-3330C>T (n.959-3330C>T)
 COSMIC COSMIC
3g.189890877A=CA1428533699TP63c.1741A= (p.Met581=)
c.1459A= (p.Met487=)
c.1508-3329A= (n.1508-3329A=)
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c.1226-3329A= (n.1226-3329A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
3g.189890882T>CCA437416485TP63c.1746T>C (p.Asp582=)
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c.1734T>C (p.Asp578=)
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c.1214-3324T>C (n.1214-3324T>C)
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3g.189890882T>GCA355759227TP63c.1746T>G (p.Asp582Glu)
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c.1214-3324T>G (n.1214-3324T>G)
c.959-3324T>G (n.959-3324T>G)
3g.189890883G>ACA355759228TP63c.1746+1G>A (n.1746+1G>A)
c.1464+1G>A (n.1464+1G>A)
c.1508-3323G>A (n.1508-3323G>A)
c.1652+1399G>A (n.1652+1399G>A)
c.1226-3323G>A (n.1226-3323G>A)
c.1370+1399G>A (n.1370+1399G>A)
c.1734+1G>A (n.1734+1G>A)
c.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
c.1452+1G>A (n.1452+1G>A)
c.1695+1G>A (n.1695+1G>A)
c.1743+1G>A (n.1743+1G>A)
c.1740+1G>A (n.1740+1G>A)
c.1707+1G>A (n.1707+1G>A)
c.1214-3323G>A (n.1214-3323G>A)
c.959-3323G>A (n.959-3323G>A)
 gnomAD v4
3g.189890883G>CCA355759229TP63c.1746+1G>C (n.1746+1G>C)
c.1464+1G>C (n.1464+1G>C)
c.1508-3323G>C (n.1508-3323G>C)
c.1652+1399G>C (n.1652+1399G>C)
c.1226-3323G>C (n.1226-3323G>C)
c.1370+1399G>C (n.1370+1399G>C)
c.1734+1G>C (n.1734+1G>C)
c.1209+1G>C (n.1209+1G>C)
c.1452+1G>C (n.1452+1G>C)
c.1695+1G>C (n.1695+1G>C)
c.1743+1G>C (n.1743+1G>C)
c.1740+1G>C (n.1740+1G>C)
c.1707+1G>C (n.1707+1G>C)
c.1214-3323G>C (n.1214-3323G>C)
c.959-3323G>C (n.959-3323G>C)
3g.189890883G>TCA355759230TP63c.1746+1G>T (n.1746+1G>T)
c.1464+1G>T (n.1464+1G>T)
c.1508-3323G>T (n.1508-3323G>T)
c.1652+1399G>T (n.1652+1399G>T)
c.1226-3323G>T (n.1226-3323G>T)
c.1370+1399G>T (n.1370+1399G>T)
c.1734+1G>T (n.1734+1G>T)
c.1209+1G>T (n.1209+1G>T)
c.1452+1G>T (n.1452+1G>T)
c.1695+1G>T (n.1695+1G>T)
c.1743+1G>T (n.1743+1G>T)
c.1740+1G>T (n.1740+1G>T)
c.1707+1G>T (n.1707+1G>T)
c.1214-3323G>T (n.1214-3323G>T)
c.959-3323G>T (n.959-3323G>T)
3g.189890884T>ACA355759231TP63c.1746+2T>A (n.1746+2T>A)
c.1464+2T>A (n.1464+2T>A)
c.1508-3322T>A (n.1508-3322T>A)
c.1652+1400T>A (n.1652+1400T>A)
c.1226-3322T>A (n.1226-3322T>A)
c.1370+1400T>A (n.1370+1400T>A)
c.1734+2T>A (n.1734+2T>A)
c.1209+2T>A (n.1209+2T>A)
c.1452+2T>A (n.1452+2T>A)
c.1695+2T>A (n.1695+2T>A)
c.1743+2T>A (n.1743+2T>A)
c.1740+2T>A (n.1740+2T>A)
c.1707+2T>A (n.1707+2T>A)
c.1214-3322T>A (n.1214-3322T>A)
c.959-3322T>A (n.959-3322T>A)
3g.189890884T>CCA355759232TP63c.1746+2T>C (n.1746+2T>C)
c.1464+2T>C (n.1464+2T>C)
c.1508-3322T>C (n.1508-3322T>C)
c.1652+1400T>C (n.1652+1400T>C)
c.1226-3322T>C (n.1226-3322T>C)
c.1370+1400T>C (n.1370+1400T>C)
c.1734+2T>C (n.1734+2T>C)
c.1209+2T>C (n.1209+2T>C)
c.1452+2T>C (n.1452+2T>C)
c.1695+2T>C (n.1695+2T>C)
c.1743+2T>C (n.1743+2T>C)
c.1740+2T>C (n.1740+2T>C)
c.1707+2T>C (n.1707+2T>C)
c.1214-3322T>C (n.1214-3322T>C)
c.959-3322T>C (n.959-3322T>C)
3g.189890884T>GCA355759233TP63c.1746+2T>G (n.1746+2T>G)
c.1464+2T>G (n.1464+2T>G)
c.1508-3322T>G (n.1508-3322T>G)
c.1652+1400T>G (n.1652+1400T>G)
c.1226-3322T>G (n.1226-3322T>G)
c.1370+1400T>G (n.1370+1400T>G)
c.1734+2T>G (n.1734+2T>G)
c.1209+2T>G (n.1209+2T>G)
c.1452+2T>G (n.1452+2T>G)
c.1695+2T>G (n.1695+2T>G)
c.1743+2T>G (n.1743+2T>G)
c.1740+2T>G (n.1740+2T>G)
c.1707+2T>G (n.1707+2T>G)
c.1214-3322T>G (n.1214-3322T>G)
c.959-3322T>G (n.959-3322T>G)
3g.189890887G>ACA658657358TP63c.1746+5G>A (n.1746+5G>A)
c.1464+5G>A (n.1464+5G>A)
c.1508-3319G>A (n.1508-3319G>A)
c.1652+1403G>A (n.1652+1403G>A)
c.1226-3319G>A (n.1226-3319G>A)
c.1370+1403G>A (n.1370+1403G>A)
c.1734+5G>A (n.1734+5G>A)
c.1209+5G>A (n.1209+5G>A)
c.1452+5G>A (n.1452+5G>A)
c.1695+5G>A (n.1695+5G>A)
c.1743+5G>A (n.1743+5G>A)
c.1740+5G>A (n.1740+5G>A)
c.1707+5G>A (n.1707+5G>A)
c.1214-3319G>A (n.1214-3319G>A)
c.959-3319G>A (n.959-3319G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.189890887G=CA1428533702TP63c.1746+5G= (n.1746+5G=)
c.1464+5G= (n.1464+5G=)
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c.1370+1403G= (n.1370+1403G=)
c.1734+5G= (n.1734+5G=)
c.1209+5G= (n.1209+5G=)
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c.1214-3319G= (n.1214-3319G=)
c.959-3319G= (n.959-3319G=)
3g.189890892T>ACA89767468TP63c.1746+10T>A (n.1746+10T>A)
c.1464+10T>A (n.1464+10T>A)
c.1508-3314T>A (n.1508-3314T>A)
c.1652+1408T>A (n.1652+1408T>A)
c.1226-3314T>A (n.1226-3314T>A)
c.1370+1408T>A (n.1370+1408T>A)
c.1734+10T>A (n.1734+10T>A)
c.1209+10T>A (n.1209+10T>A)
c.1452+10T>A (n.1452+10T>A)
c.1695+10T>A (n.1695+10T>A)
c.1743+10T>A (n.1743+10T>A)
c.1740+10T>A (n.1740+10T>A)
c.1707+10T>A (n.1707+10T>A)
c.1214-3314T>A (n.1214-3314T>A)
c.959-3314T>A (n.959-3314T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890892T>CCA1428533704TP63c.1746+10T>C (n.1746+10T>C)
c.1464+10T>C (n.1464+10T>C)
c.1508-3314T>C (n.1508-3314T>C)
c.1652+1408T>C (n.1652+1408T>C)
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c.1370+1408T>C (n.1370+1408T>C)
c.1734+10T>C (n.1734+10T>C)
c.1209+10T>C (n.1209+10T>C)
c.1452+10T>C (n.1452+10T>C)
c.1695+10T>C (n.1695+10T>C)
c.1743+10T>C (n.1743+10T>C)
c.1740+10T>C (n.1740+10T>C)
c.1707+10T>C (n.1707+10T>C)
c.1214-3314T>C (n.1214-3314T>C)
c.959-3314T>C (n.959-3314T>C)
 dbSNP
3g.189890892T>GCA645537854TP63c.1746+10T>G (n.1746+10T>G)
c.1464+10T>G (n.1464+10T>G)
c.1508-3314T>G (n.1508-3314T>G)
c.1652+1408T>G (n.1652+1408T>G)
c.1226-3314T>G (n.1226-3314T>G)
c.1370+1408T>G (n.1370+1408T>G)
c.1734+10T>G (n.1734+10T>G)
c.1209+10T>G (n.1209+10T>G)
c.1452+10T>G (n.1452+10T>G)
c.1695+10T>G (n.1695+10T>G)
c.1743+10T>G (n.1743+10T>G)
c.1740+10T>G (n.1740+10T>G)
c.1707+10T>G (n.1707+10T>G)
c.1214-3314T>G (n.1214-3314T>G)
c.959-3314T>G (n.959-3314T>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.189890892T=CA1428533703TP63c.1746+10T= (n.1746+10T=)
c.1464+10T= (n.1464+10T=)
c.1508-3314T= (n.1508-3314T=)
c.1652+1408T= (n.1652+1408T=)
c.1226-3314T= (n.1226-3314T=)
c.1370+1408T= (n.1370+1408T=)
c.1734+10T= (n.1734+10T=)
c.1209+10T= (n.1209+10T=)
c.1452+10T= (n.1452+10T=)
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c.1743+10T= (n.1743+10T=)
c.1740+10T= (n.1740+10T=)
c.1707+10T= (n.1707+10T=)
c.1214-3314T= (n.1214-3314T=)
c.959-3314T= (n.959-3314T=)
3g.189890893G>ACA2669044236TP63c.1746+11G>A (n.1746+11G>A)
c.1464+11G>A (n.1464+11G>A)
c.1508-3313G>A (n.1508-3313G>A)
c.1652+1409G>A (n.1652+1409G>A)
c.1226-3313G>A (n.1226-3313G>A)
c.1370+1409G>A (n.1370+1409G>A)
c.1734+11G>A (n.1734+11G>A)
c.1209+11G>A (n.1209+11G>A)
c.1452+11G>A (n.1452+11G>A)
c.1695+11G>A (n.1695+11G>A)
c.1743+11G>A (n.1743+11G>A)
c.1740+11G>A (n.1740+11G>A)
c.1707+11G>A (n.1707+11G>A)
c.1214-3313G>A (n.1214-3313G>A)
c.959-3313G>A (n.959-3313G>A)
 gnomAD v4
3g.189890896A>CCA2577990108TP63c.1746+14A>C (n.1746+14A>C)
c.1464+14A>C (n.1464+14A>C)
c.1508-3310A>C (n.1508-3310A>C)
c.1652+1412A>C (n.1652+1412A>C)
c.1226-3310A>C (n.1226-3310A>C)
c.1370+1412A>C (n.1370+1412A>C)
c.1734+14A>C (n.1734+14A>C)
c.1209+14A>C (n.1209+14A>C)
c.1452+14A>C (n.1452+14A>C)
c.1695+14A>C (n.1695+14A>C)
c.1743+14A>C (n.1743+14A>C)
c.1740+14A>C (n.1740+14A>C)
c.1707+14A>C (n.1707+14A>C)
c.1214-3310A>C (n.1214-3310A>C)
c.959-3310A>C (n.959-3310A>C)
3g.189890896dupCA2669044237TP63c.1746+14dup (n.1746+14dup)
c.1464+14dup (n.1464+14dup)
c.1508-3310dup (n.1508-3310dup)
c.1652+1412dup (n.1652+1412dup)
c.1226-3310dup (n.1226-3310dup)
c.1370+1412dup (n.1370+1412dup)
c.1734+14dup (n.1734+14dup)
c.1209+14dup (n.1209+14dup)
c.1452+14dup (n.1452+14dup)
c.1695+14dup (n.1695+14dup)
c.1743+14dup (n.1743+14dup)
c.1740+14dup (n.1740+14dup)
c.1707+14dup (n.1707+14dup)
c.1214-3310dup (n.1214-3310dup)
c.959-3310dup (n.959-3310dup)
 gnomAD v4
3g.189890898A>CCA2669044238TP63c.1746+16A>C (n.1746+16A>C)
c.1464+16A>C (n.1464+16A>C)
c.1508-3308A>C (n.1508-3308A>C)
c.1652+1414A>C (n.1652+1414A>C)
c.1226-3308A>C (n.1226-3308A>C)
c.1370+1414A>C (n.1370+1414A>C)
c.1734+16A>C (n.1734+16A>C)
c.1209+16A>C (n.1209+16A>C)
c.1452+16A>C (n.1452+16A>C)
c.1695+16A>C (n.1695+16A>C)
c.1743+16A>C (n.1743+16A>C)
c.1740+16A>C (n.1740+16A>C)
c.1707+16A>C (n.1707+16A>C)
c.1214-3308A>C (n.1214-3308A>C)
c.959-3308A>C (n.959-3308A>C)
 gnomAD v4
3g.189890899delCA2577990109TP63c.1746+17del (n.1746+17del)
c.1464+17del (n.1464+17del)
c.1508-3307del (n.1508-3307del)
c.1652+1415del (n.1652+1415del)
c.1226-3307del (n.1226-3307del)
c.1370+1415del (n.1370+1415del)
c.1734+17del (n.1734+17del)
c.1209+17del (n.1209+17del)
c.1452+17del (n.1452+17del)
c.1695+17del (n.1695+17del)
c.1743+17del (n.1743+17del)
c.1740+17del (n.1740+17del)
c.1707+17del (n.1707+17del)
c.1214-3307del (n.1214-3307del)
c.959-3307del (n.959-3307del)
3g.189890899C>ACA2752559TP63c.1746+17C>A (n.1746+17C>A)
c.1464+17C>A (n.1464+17C>A)
c.1508-3307C>A (n.1508-3307C>A)
c.1652+1415C>A (n.1652+1415C>A)
c.1226-3307C>A (n.1226-3307C>A)
c.1370+1415C>A (n.1370+1415C>A)
c.1734+17C>A (n.1734+17C>A)
c.1209+17C>A (n.1209+17C>A)
c.1452+17C>A (n.1452+17C>A)
c.1695+17C>A (n.1695+17C>A)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched