Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
3g.189890736G>ACA2669044222TP63c.1653-53G>A (n.1653-53G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.189890771_189890784delCA89767300TP63c.1653-18_1653-5del (n.1653-18_1653-5del)
c.1371-18_1371-5del (n.1371-18_1371-5del)
c.1508-3435_1508-3422del (n.1508-3435_1508-3422del)
c.1652+1287_1652+1300del (n.1652+1287_1652+1300del)
c.1226-3435_1226-3422del (n.1226-3435_1226-3422del)
c.1370+1287_1370+1300del (n.1370+1287_1370+1300del)
c.1641-18_1641-5del (n.1641-18_1641-5del)
c.1116-18_1116-5del (n.1116-18_1116-5del)
c.1359-18_1359-5del (n.1359-18_1359-5del)
c.1602-18_1602-5del (n.1602-18_1602-5del)
c.1650-18_1650-5del (n.1650-18_1650-5del)
c.1647-18_1647-5del (n.1647-18_1647-5del)
c.1614-18_1614-5del (n.1614-18_1614-5del)
c.1214-3435_1214-3422del (n.1214-3435_1214-3422del)
c.959-3435_959-3422del (n.959-3435_959-3422del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890767C=CA1428533654TP63c.1653-22C= (n.1653-22C=)
c.1371-22C= (n.1371-22C=)
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c.1652+1283C= (n.1652+1283C=)
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c.1370+1283C= (n.1370+1283C=)
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c.959-3439C= (n.959-3439C=)
3g.189890767C>TCA89767306TP63c.1653-22C>T (n.1653-22C>T)
c.1371-22C>T (n.1371-22C>T)
c.1508-3439C>T (n.1508-3439C>T)
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c.959-3439C>T (n.959-3439C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890768T>CCA89767317TP63c.1653-21T>C (n.1653-21T>C)
c.1371-21T>C (n.1371-21T>C)
c.1508-3438T>C (n.1508-3438T>C)
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c.1226-3438T>C (n.1226-3438T>C)
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c.1359-21T>C (n.1359-21T>C)
c.1602-21T>C (n.1602-21T>C)
c.1650-21T>C (n.1650-21T>C)
c.1647-21T>C (n.1647-21T>C)
c.1614-21T>C (n.1614-21T>C)
c.1214-3438T>C (n.1214-3438T>C)
c.959-3438T>C (n.959-3438T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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c.959-3438T= (n.959-3438T=)
3g.189890770T>CCA1428533657TP63c.1653-19T>C (n.1653-19T>C)
c.1371-19T>C (n.1371-19T>C)
c.1508-3436T>C (n.1508-3436T>C)
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c.1602-19T>C (n.1602-19T>C)
c.1650-19T>C (n.1650-19T>C)
c.1647-19T>C (n.1647-19T>C)
c.1614-19T>C (n.1614-19T>C)
c.1214-3436T>C (n.1214-3436T>C)
c.959-3436T>C (n.959-3436T>C)
 dbSNP
3g.189890770T=CA1428533656TP63c.1653-19T= (n.1653-19T=)
c.1371-19T= (n.1371-19T=)
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c.959-3436T= (n.959-3436T=)
3g.189890777_189890783delCA2669044232TP63c.1653-12_1653-6del (n.1653-12_1653-6del)
c.1371-12_1371-6del (n.1371-12_1371-6del)
c.1508-3429_1508-3423del (n.1508-3429_1508-3423del)
c.1652+1293_1652+1299del (n.1652+1293_1652+1299del)
c.1226-3429_1226-3423del (n.1226-3429_1226-3423del)
c.1370+1293_1370+1299del (n.1370+1293_1370+1299del)
c.1641-12_1641-6del (n.1641-12_1641-6del)
c.1116-12_1116-6del (n.1116-12_1116-6del)
c.1359-12_1359-6del (n.1359-12_1359-6del)
c.1602-12_1602-6del (n.1602-12_1602-6del)
c.1650-12_1650-6del (n.1650-12_1650-6del)
c.1647-12_1647-6del (n.1647-12_1647-6del)
c.1614-12_1614-6del (n.1614-12_1614-6del)
c.1214-3429_1214-3423del (n.1214-3429_1214-3423del)
c.959-3429_959-3423del (n.959-3429_959-3423del)
 gnomAD v4
3g.189890772C>ACA2669044233TP63c.1653-17C>A (n.1653-17C>A)
c.1371-17C>A (n.1371-17C>A)
c.1508-3434C>A (n.1508-3434C>A)
c.1652+1288C>A (n.1652+1288C>A)
c.1226-3434C>A (n.1226-3434C>A)
c.1370+1288C>A (n.1370+1288C>A)
c.1641-17C>A (n.1641-17C>A)
c.1116-17C>A (n.1116-17C>A)
c.1359-17C>A (n.1359-17C>A)
c.1602-17C>A (n.1602-17C>A)
c.1650-17C>A (n.1650-17C>A)
c.1647-17C>A (n.1647-17C>A)
c.1614-17C>A (n.1614-17C>A)
c.1214-3434C>A (n.1214-3434C>A)
c.959-3434C>A (n.959-3434C>A)
 gnomAD v4
3g.189890773C>TCA2759859937TP63c.1653-16C>T (n.1653-16C>T)
c.1371-16C>T (n.1371-16C>T)
c.1508-3433C>T (n.1508-3433C>T)
c.1652+1289C>T (n.1652+1289C>T)
c.1226-3433C>T (n.1226-3433C>T)
c.1370+1289C>T (n.1370+1289C>T)
c.1641-16C>T (n.1641-16C>T)
c.1116-16C>T (n.1116-16C>T)
c.1359-16C>T (n.1359-16C>T)
c.1602-16C>T (n.1602-16C>T)
c.1650-16C>T (n.1650-16C>T)
c.1647-16C>T (n.1647-16C>T)
c.1614-16C>T (n.1614-16C>T)
c.1214-3433C>T (n.1214-3433C>T)
c.959-3433C>T (n.959-3433C>T)
3g.189890774C>TCA2577990107TP63c.1653-15C>T (n.1653-15C>T)
c.1371-15C>T (n.1371-15C>T)
c.1508-3432C>T (n.1508-3432C>T)
c.1652+1290C>T (n.1652+1290C>T)
c.1226-3432C>T (n.1226-3432C>T)
c.1370+1290C>T (n.1370+1290C>T)
c.1641-15C>T (n.1641-15C>T)
c.1116-15C>T (n.1116-15C>T)
c.1359-15C>T (n.1359-15C>T)
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c.1214-3432C>T (n.1214-3432C>T)
c.959-3432C>T (n.959-3432C>T)
 ClinVar
3g.189890775T>CCA904239974TP63c.1653-14T>C (n.1653-14T>C)
c.1371-14T>C (n.1371-14T>C)
c.1508-3431T>C (n.1508-3431T>C)
c.1652+1291T>C (n.1652+1291T>C)
c.1226-3431T>C (n.1226-3431T>C)
c.1370+1291T>C (n.1370+1291T>C)
c.1641-14T>C (n.1641-14T>C)
c.1116-14T>C (n.1116-14T>C)
c.1359-14T>C (n.1359-14T>C)
c.1602-14T>C (n.1602-14T>C)
c.1650-14T>C (n.1650-14T>C)
c.1647-14T>C (n.1647-14T>C)
c.1614-14T>C (n.1614-14T>C)
c.1214-3431T>C (n.1214-3431T>C)
c.959-3431T>C (n.959-3431T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890775T=CA1428533658TP63c.1653-14T= (n.1653-14T=)
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c.959-3431T= (n.959-3431T=)
3g.189890776C>TCA2669044234TP63c.1653-13C>T (n.1653-13C>T)
c.1371-13C>T (n.1371-13C>T)
c.1508-3430C>T (n.1508-3430C>T)
c.1652+1292C>T (n.1652+1292C>T)
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c.1359-13C>T (n.1359-13C>T)
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c.1614-13C>T (n.1614-13C>T)
c.1214-3430C>T (n.1214-3430C>T)
c.959-3430C>T (n.959-3430C>T)
 gnomAD v4
3g.189890777C=CA1428533659TP63c.1653-12C= (n.1653-12C=)
c.1371-12C= (n.1371-12C=)
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c.959-3429C= (n.959-3429C=)
3g.189890777C>TCA2752548TP63c.1653-12C>T (n.1653-12C>T)
c.1371-12C>T (n.1371-12C>T)
c.1508-3429C>T (n.1508-3429C>T)
c.1652+1293C>T (n.1652+1293C>T)
c.1226-3429C>T (n.1226-3429C>T)
c.1370+1293C>T (n.1370+1293C>T)
c.1641-12C>T (n.1641-12C>T)
c.1116-12C>T (n.1116-12C>T)
c.1359-12C>T (n.1359-12C>T)
c.1602-12C>T (n.1602-12C>T)
c.1650-12C>T (n.1650-12C>T)
c.1647-12C>T (n.1647-12C>T)
c.1614-12C>T (n.1614-12C>T)
c.1214-3429C>T (n.1214-3429C>T)
c.959-3429C>T (n.959-3429C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189890778_189890779delinsTCCA1428533660TP63c.1653-11_1653-10delinsTC (n.1653-11_1653-10delinsTC)
c.1371-11_1371-10delinsTC (n.1371-11_1371-10delinsTC)
c.1508-3428_1508-3427delinsTC (n.1508-3428_1508-3427delinsTC)
c.1652+1294_1652+1295delinsTC (n.1652+1294_1652+1295delinsTC)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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c.959-3413T>C (n.959-3413T>C)
 COSMIC
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c.1647A>C (p.Leu549Phe)
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3g.189890795A>TCA253874TP63c.1659A>T (p.Leu553Phe)
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 ClinVar dbSNP
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3g.189890797C=CA1428533668TP63c.1661C= (p.Ala554=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890798G>CCA437416432TP63c.1662G>C (p.Ala554=)
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c.959-3408G>C (n.959-3408G>C)
3g.189890798G=CA1428533669TP63c.1662G= (p.Ala554=)
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3g.189890798G>TCA437416433TP63c.1662G>T (p.Ala554=)
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c.1659G>T (p.Ala553=)
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c.1623G>T (p.Ala541=)
c.1214-3408G>T (n.1214-3408G>T)
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3g.189890799A>CCA437416434TP63c.1663A>C (p.Arg555=)
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c.1214-3407A>C (n.1214-3407A>C)
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3g.189890799A>GCA355758887TP63c.1663A>G (p.Arg555Gly)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
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3g.189890799A>TCA355758885TP63c.1663A>T (p.Arg555Trp)
c.1381A>T (p.Arg461Trp)
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c.1651A>T (p.Arg551Trp)
c.1126A>T (p.Arg376Trp)
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c.1612A>T (p.Arg538Trp)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.189890800G>CCA355758889TP63c.1664G>C (p.Arg555Thr)
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c.1652G>C (p.Arg551Thr)
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3g.189890800G>TCA355758890TP63c.1664G>T (p.Arg555Met)
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c.1226-3406G>T (n.1226-3406G>T)
c.1370+1316G>T (n.1370+1316G>T)
c.1652G>T (p.Arg551Met)
c.1127G>T (p.Arg376Met)
c.1370G>T (p.Arg457Met)
c.1613G>T (p.Arg538Met)
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c.1214-3406G>T (n.1214-3406G>T)
c.959-3406G>T (n.959-3406G>T)
3g.189890801G>ACA2752551TP63c.1665G>A (p.Arg555=)
c.1383G>A (p.Arg461=)
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c.1652+1317G>A (n.1652+1317G>A)
c.1226-3405G>A (n.1226-3405G>A)
c.1370+1317G>A (n.1370+1317G>A)
c.1653G>A (p.Arg551=)
c.1128G>A (p.Arg376=)
c.1371G>A (p.Arg457=)
c.1614G>A (p.Arg538=)
c.1662G>A (p.Arg554=)
c.1659G>A (p.Arg553=)
c.1626G>A (p.Arg542=)
c.1214-3405G>A (n.1214-3405G>A)
c.959-3405G>A (n.959-3405G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890801G>CCA355758895TP63c.1665G>C (p.Arg555Ser)
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c.1652+1317G>C (n.1652+1317G>C)
c.1226-3405G>C (n.1226-3405G>C)
c.1370+1317G>C (n.1370+1317G>C)
c.1653G>C (p.Arg551Ser)
c.1128G>C (p.Arg376Ser)
c.1371G>C (p.Arg457Ser)
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c.1214-3405G>C (n.1214-3405G>C)
c.959-3405G>C (n.959-3405G>C)
3g.189890801G=CA1428533671TP63c.1665G= (p.Arg555=)
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c.1214-3405G= (n.1214-3405G=)
c.959-3405G= (n.959-3405G=)
3g.189890801G>TCA355758897TP63c.1665G>T (p.Arg555Ser)
c.1383G>T (p.Arg461Ser)
c.1508-3405G>T (n.1508-3405G>T)
c.1652+1317G>T (n.1652+1317G>T)
c.1226-3405G>T (n.1226-3405G>T)
c.1370+1317G>T (n.1370+1317G>T)
c.1653G>T (p.Arg551Ser)
c.1128G>T (p.Arg376Ser)
c.1371G>T (p.Arg457Ser)
c.1614G>T (p.Arg538Ser)
c.1662G>T (p.Arg554Ser)
c.1659G>T (p.Arg553Ser)
c.1626G>T (p.Arg542Ser)
c.1214-3405G>T (n.1214-3405G>T)
c.959-3405G>T (n.959-3405G>T)
 dbSNP
3g.189890802T>ACA355758901TP63c.1666T>A (p.Leu556Met)
c.1384T>A (p.Leu462Met)
c.1508-3404T>A (n.1508-3404T>A)
c.1652+1318T>A (n.1652+1318T>A)
c.1226-3404T>A (n.1226-3404T>A)
c.1370+1318T>A (n.1370+1318T>A)
c.1654T>A (p.Leu552Met)
c.1129T>A (p.Leu377Met)
c.1372T>A (p.Leu458Met)
c.1615T>A (p.Leu539Met)
c.1663T>A (p.Leu555Met)
c.1660T>A (p.Leu554Met)
c.1627T>A (p.Leu543Met)
c.1214-3404T>A (n.1214-3404T>A)
c.959-3404T>A (n.959-3404T>A)
 gnomAD v4
3g.189890802T>CCA437416435TP63c.1666T>C (p.Leu556=)
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.1508-3404T>C (n.1508-3404T>C)
c.1652+1318T>C (n.1652+1318T>C)
c.1226-3404T>C (n.1226-3404T>C)
c.1370+1318T>C (n.1370+1318T>C)
c.1654T>C (p.Leu552=)
c.1129T>C (p.Leu377=)
c.1372T>C (p.Leu458=)
c.1615T>C (p.Leu539=)
c.1663T>C (p.Leu555=)
c.1660T>C (p.Leu554=)
c.1627T>C (p.Leu543=)
c.1214-3404T>C (n.1214-3404T>C)
c.959-3404T>C (n.959-3404T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189890802T>GCA355758902TP63c.1666T>G (p.Leu556Val)
c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.1508-3404T>G (n.1508-3404T>G)
c.1652+1318T>G (n.1652+1318T>G)
c.1226-3404T>G (n.1226-3404T>G)
c.1370+1318T>G (n.1370+1318T>G)
c.1654T>G (p.Leu552Val)
c.1129T>G (p.Leu377Val)
c.1372T>G (p.Leu458Val)
c.1615T>G (p.Leu539Val)
c.1663T>G (p.Leu555Val)
c.1660T>G (p.Leu554Val)
c.1627T>G (p.Leu543Val)
c.1214-3404T>G (n.1214-3404T>G)
c.959-3404T>G (n.959-3404T>G)
3g.189890802T=CA1428533672TP63c.1666T= (p.Leu556=)
c.1384T= (p.Leu462=)
c.1508-3404T= (n.1508-3404T=)
c.1652+1318T= (n.1652+1318T=)
c.1226-3404T= (n.1226-3404T=)
c.1370+1318T= (n.1370+1318T=)
c.1654T= (p.Leu552=)
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c.1372T= (p.Leu458=)
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c.1214-3404T= (n.1214-3404T=)
c.959-3404T= (n.959-3404T=)
3g.189890803T>ACA355758905TP63c.1667T>A (p.Leu556Ter)
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.1508-3403T>A (n.1508-3403T>A)
c.1652+1319T>A (n.1652+1319T>A)
c.1226-3403T>A (n.1226-3403T>A)
c.1370+1319T>A (n.1370+1319T>A)
c.1655T>A (p.Leu552Ter)
c.1130T>A (p.Leu377Ter)
c.1373T>A (p.Leu458Ter)
c.1616T>A (p.Leu539Ter)
c.1664T>A (p.Leu555Ter)
c.1661T>A (p.Leu554Ter)
c.1628T>A (p.Leu543Ter)
c.1214-3403T>A (n.1214-3403T>A)
c.959-3403T>A (n.959-3403T>A)
3g.189890803T>CCA355758907TP63c.1667T>C (p.Leu556Ser)
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.1508-3403T>C (n.1508-3403T>C)
c.1652+1319T>C (n.1652+1319T>C)
c.1226-3403T>C (n.1226-3403T>C)
c.1370+1319T>C (n.1370+1319T>C)
c.1655T>C (p.Leu552Ser)
c.1130T>C (p.Leu377Ser)
c.1373T>C (p.Leu458Ser)
c.1616T>C (p.Leu539Ser)
c.1664T>C (p.Leu555Ser)
c.1661T>C (p.Leu554Ser)
c.1628T>C (p.Leu543Ser)
c.1214-3403T>C (n.1214-3403T>C)
c.959-3403T>C (n.959-3403T>C)
3g.189890803T>GCA355758910TP63c.1667T>G (p.Leu556Trp)
c.1385T>G (p.Leu462Trp)
c.1508-3403T>G (n.1508-3403T>G)
c.1652+1319T>G (n.1652+1319T>G)
c.1226-3403T>G (n.1226-3403T>G)
c.1370+1319T>G (n.1370+1319T>G)
c.1655T>G (p.Leu552Trp)
c.1130T>G (p.Leu377Trp)
c.1373T>G (p.Leu458Trp)
c.1616T>G (p.Leu539Trp)
c.1664T>G (p.Leu555Trp)
c.1661T>G (p.Leu554Trp)
c.1628T>G (p.Leu543Trp)
c.1214-3403T>G (n.1214-3403T>G)
c.959-3403T>G (n.959-3403T>G)
3g.189890804G>ACA437416436TP63c.1668G>A (p.Leu556=)
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.1508-3402G>A (n.1508-3402G>A)
c.1652+1320G>A (n.1652+1320G>A)
c.1226-3402G>A (n.1226-3402G>A)
c.1370+1320G>A (n.1370+1320G>A)
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
c.1662G>A (p.Leu554=)
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.1214-3402G>A (n.1214-3402G>A)
c.959-3402G>A (n.959-3402G>A)
3g.189890804G>CCA355758913TP63c.1668G>C (p.Leu556Phe)
c.1386G>C (p.Leu462Phe)
c.1508-3402G>C (n.1508-3402G>C)
c.1652+1320G>C (n.1652+1320G>C)
c.1226-3402G>C (n.1226-3402G>C)
c.1370+1320G>C (n.1370+1320G>C)
c.1656G>C (p.Leu552Phe)
c.1131G>C (p.Leu377Phe)
c.1374G>C (p.Leu458Phe)
c.1617G>C (p.Leu539Phe)
c.1665G>C (p.Leu555Phe)
c.1662G>C (p.Leu554Phe)
c.1629G>C (p.Leu543Phe)
c.1214-3402G>C (n.1214-3402G>C)
c.959-3402G>C (n.959-3402G>C)
3g.189890804G>TCA355758915TP63c.1668G>T (p.Leu556Phe)
c.1386G>T (p.Leu462Phe)
c.1508-3402G>T (n.1508-3402G>T)
c.1652+1320G>T (n.1652+1320G>T)
c.1226-3402G>T (n.1226-3402G>T)
c.1370+1320G>T (n.1370+1320G>T)
c.1656G>T (p.Leu552Phe)
c.1131G>T (p.Leu377Phe)
c.1374G>T (p.Leu458Phe)
c.1617G>T (p.Leu539Phe)
c.1665G>T (p.Leu555Phe)
c.1662G>T (p.Leu554Phe)
c.1629G>T (p.Leu543Phe)
c.1214-3402G>T (n.1214-3402G>T)
c.959-3402G>T (n.959-3402G>T)
3g.189890805G>ACA355758922TP63c.1669G>A (p.Gly557Ser)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.1508-3401G>A (n.1508-3401G>A)
c.1652+1321G>A (n.1652+1321G>A)
c.1226-3401G>A (n.1226-3401G>A)
c.1370+1321G>A (n.1370+1321G>A)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.1666G>A (p.Gly556Ser)
c.1663G>A (p.Gly555Ser)
c.1630G>A (p.Gly544Ser)
c.1214-3401G>A (n.1214-3401G>A)
c.959-3401G>A (n.959-3401G>A)
3g.189890805G>CCA355758918TP63c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.1508-3401G>C (n.1508-3401G>C)
c.1652+1321G>C (n.1652+1321G>C)
c.1226-3401G>C (n.1226-3401G>C)
c.1370+1321G>C (n.1370+1321G>C)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1214-3401G>C (n.1214-3401G>C)
c.959-3401G>C (n.959-3401G>C)
3g.189890805G>TCA355758921TP63c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.1508-3401G>T (n.1508-3401G>T)
c.1652+1321G>T (n.1652+1321G>T)
c.1226-3401G>T (n.1226-3401G>T)
c.1370+1321G>T (n.1370+1321G>T)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.1375G>T (p.Gly459Cys)
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.1666G>T (p.Gly556Cys)
c.1663G>T (p.Gly555Cys)
c.1630G>T (p.Gly544Cys)
c.1214-3401G>T (n.1214-3401G>T)
c.959-3401G>T (n.959-3401G>T)
3g.189890806G>ACA355758923TP63c.1670G>A (p.Gly557Asp)
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.1508-3400G>A (n.1508-3400G>A)
c.1652+1322G>A (n.1652+1322G>A)
c.1226-3400G>A (n.1226-3400G>A)
c.1370+1322G>A (n.1370+1322G>A)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.1667G>A (p.Gly556Asp)
c.1664G>A (p.Gly555Asp)
c.1631G>A (p.Gly544Asp)
c.1214-3400G>A (n.1214-3400G>A)
c.959-3400G>A (n.959-3400G>A)
 gnomAD v4
3g.189890806G>CCA355758925TP63c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.1508-3400G>C (n.1508-3400G>C)
c.1652+1322G>C (n.1652+1322G>C)
c.1226-3400G>C (n.1226-3400G>C)
c.1370+1322G>C (n.1370+1322G>C)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1214-3400G>C (n.1214-3400G>C)
c.959-3400G>C (n.959-3400G>C)
3g.189890806G>TCA355758927TP63c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.1508-3400G>T (n.1508-3400G>T)
c.1652+1322G>T (n.1652+1322G>T)
c.1226-3400G>T (n.1226-3400G>T)
c.1370+1322G>T (n.1370+1322G>T)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1214-3400G>T (n.1214-3400G>T)
c.959-3400G>T (n.959-3400G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.189890807C>ACA437416437TP63c.1671C>A (p.Gly557=)
c.1389C>A (p.Gly463=)
c.1508-3399C>A (n.1508-3399C>A)
c.1652+1323C>A (n.1652+1323C>A)
c.1226-3399C>A (n.1226-3399C>A)
c.1370+1323C>A (n.1370+1323C>A)
c.1659C>A (p.Gly553=)
c.1134C>A (p.Gly378=)
c.1377C>A (p.Gly459=)
c.1620C>A (p.Gly540=)
c.1668C>A (p.Gly556=)
c.1665C>A (p.Gly555=)
c.1632C>A (p.Gly544=)
c.1214-3399C>A (n.1214-3399C>A)
c.959-3399C>A (n.959-3399C>A)
3g.189890807C=CA1428533673TP63c.1671C= (p.Gly557=)
c.1389C= (p.Gly463=)
c.1508-3399C= (n.1508-3399C=)
c.1652+1323C= (n.1652+1323C=)
c.1226-3399C= (n.1226-3399C=)
c.1370+1323C= (n.1370+1323C=)
c.1659C= (p.Gly553=)
c.1134C= (p.Gly378=)
c.1377C= (p.Gly459=)
c.1620C= (p.Gly540=)
c.1668C= (p.Gly556=)
c.1665C= (p.Gly555=)
c.1632C= (p.Gly544=)
c.1214-3399C= (n.1214-3399C=)
c.959-3399C= (n.959-3399C=)
3g.189890807C>GCA437416438TP63c.1671C>G (p.Gly557=)
c.1389C>G (p.Gly463=)
c.1508-3399C>G (n.1508-3399C>G)
c.1652+1323C>G (n.1652+1323C>G)
c.1226-3399C>G (n.1226-3399C>G)
c.1370+1323C>G (n.1370+1323C>G)
c.1659C>G (p.Gly553=)
c.1134C>G (p.Gly378=)
c.1377C>G (p.Gly459=)
c.1620C>G (p.Gly540=)
c.1668C>G (p.Gly556=)
c.1665C>G (p.Gly555=)
c.1632C>G (p.Gly544=)
c.1214-3399C>G (n.1214-3399C>G)
c.959-3399C>G (n.959-3399C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890807C>TCA437416439TP63c.1671C>T (p.Gly557=)
c.1389C>T (p.Gly463=)
c.1508-3399C>T (n.1508-3399C>T)
c.1652+1323C>T (n.1652+1323C>T)
c.1226-3399C>T (n.1226-3399C>T)
c.1370+1323C>T (n.1370+1323C>T)
c.1659C>T (p.Gly553=)
c.1134C>T (p.Gly378=)
c.1377C>T (p.Gly459=)
c.1620C>T (p.Gly540=)
c.1668C>T (p.Gly556=)
c.1665C>T (p.Gly555=)
c.1632C>T (p.Gly544=)
c.1214-3399C>T (n.1214-3399C>T)
c.959-3399C>T (n.959-3399C>T)
 gnomAD v4
3g.189890808T>ACA355758930TP63c.1672T>A (p.Cys558Ser)
c.1390T>A (p.Cys464Ser)
c.1508-3398T>A (n.1508-3398T>A)
c.1652+1324T>A (n.1652+1324T>A)
c.1226-3398T>A (n.1226-3398T>A)
c.1370+1324T>A (n.1370+1324T>A)
c.1660T>A (p.Cys554Ser)
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
c.1378T>A (p.Cys460Ser)
c.1621T>A (p.Cys541Ser)
c.1669T>A (p.Cys557Ser)
c.1666T>A (p.Cys556Ser)
c.1633T>A (p.Cys545Ser)
c.1214-3398T>A (n.1214-3398T>A)
c.959-3398T>A (n.959-3398T>A)
3g.189890808T>CCA355758932TP63c.1672T>C (p.Cys558Arg)
c.1390T>C (p.Cys464Arg)
c.1508-3398T>C (n.1508-3398T>C)
c.1652+1324T>C (n.1652+1324T>C)
c.1226-3398T>C (n.1226-3398T>C)
c.1370+1324T>C (n.1370+1324T>C)
c.1660T>C (p.Cys554Arg)
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
c.1378T>C (p.Cys460Arg)
c.1621T>C (p.Cys541Arg)
c.1669T>C (p.Cys557Arg)
c.1666T>C (p.Cys556Arg)
c.1633T>C (p.Cys545Arg)
c.1214-3398T>C (n.1214-3398T>C)
c.959-3398T>C (n.959-3398T>C)
3g.189890808T>GCA355758933TP63c.1672T>G (p.Cys558Gly)
c.1390T>G (p.Cys464Gly)
c.1508-3398T>G (n.1508-3398T>G)
c.1652+1324T>G (n.1652+1324T>G)
c.1226-3398T>G (n.1226-3398T>G)
c.1370+1324T>G (n.1370+1324T>G)
c.1660T>G (p.Cys554Gly)
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
c.1378T>G (p.Cys460Gly)
c.1621T>G (p.Cys541Gly)
c.1669T>G (p.Cys557Gly)
c.1666T>G (p.Cys556Gly)
c.1633T>G (p.Cys545Gly)
c.1214-3398T>G (n.1214-3398T>G)
c.959-3398T>G (n.959-3398T>G)
3g.189890809G>ACA355758935TP63c.1673G>A (p.Cys558Tyr)
c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
c.1508-3397G>A (n.1508-3397G>A)
c.1652+1325G>A (n.1652+1325G>A)
c.1226-3397G>A (n.1226-3397G>A)
c.1370+1325G>A (n.1370+1325G>A)
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
c.1622G>A (p.Cys541Tyr)
c.1670G>A (p.Cys557Tyr)
c.1667G>A (p.Cys556Tyr)
c.1634G>A (p.Cys545Tyr)
c.1214-3397G>A (n.1214-3397G>A)
c.959-3397G>A (n.959-3397G>A)
 gnomAD v4
3g.189890809G>CCA355758937TP63c.1673G>C (p.Cys558Ser)
c.1391G>C (p.Cys464Ser)
c.1508-3397G>C (n.1508-3397G>C)
c.1652+1325G>C (n.1652+1325G>C)
c.1226-3397G>C (n.1226-3397G>C)
c.1370+1325G>C (n.1370+1325G>C)
c.1661G>C (p.Cys554Ser)
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
c.1622G>C (p.Cys541Ser)
c.1670G>C (p.Cys557Ser)
c.1667G>C (p.Cys556Ser)
c.1634G>C (p.Cys545Ser)
c.1214-3397G>C (n.1214-3397G>C)
c.959-3397G>C (n.959-3397G>C)
3g.189890809G>TCA355758939TP63c.1673G>T (p.Cys558Phe)
c.1391G>T (p.Cys464Phe)
c.1508-3397G>T (n.1508-3397G>T)
c.1652+1325G>T (n.1652+1325G>T)
c.1226-3397G>T (n.1226-3397G>T)
c.1370+1325G>T (n.1370+1325G>T)
c.1661G>T (p.Cys554Phe)
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
c.1622G>T (p.Cys541Phe)
c.1670G>T (p.Cys557Phe)
c.1667G>T (p.Cys556Phe)
c.1634G>T (p.Cys545Phe)
c.1214-3397G>T (n.1214-3397G>T)
c.959-3397G>T (n.959-3397G>T)
3g.189890810T>ACA355758941TP63c.1674T>A (p.Cys558Ter)
c.1392T>A (p.Cys464Ter)
c.1508-3396T>A (n.1508-3396T>A)
c.1652+1326T>A (n.1652+1326T>A)
c.1226-3396T>A (n.1226-3396T>A)
c.1370+1326T>A (n.1370+1326T>A)
c.1662T>A (p.Cys554Ter)
c.1137T>A (p.Cys379Ter)
c.1380T>A (p.Cys460Ter)
c.1623T>A (p.Cys541Ter)
c.1671T>A (p.Cys557Ter)
c.1668T>A (p.Cys556Ter)
c.1635T>A (p.Cys545Ter)
c.1214-3396T>A (n.1214-3396T>A)
c.959-3396T>A (n.959-3396T>A)
3g.189890810T>CCA437416440TP63c.1674T>C (p.Cys558=)
c.1392T>C (p.Cys464=)
c.1508-3396T>C (n.1508-3396T>C)
c.1652+1326T>C (n.1652+1326T>C)
c.1226-3396T>C (n.1226-3396T>C)
c.1370+1326T>C (n.1370+1326T>C)
c.1662T>C (p.Cys554=)
c.1137T>C (p.Cys379=)
c.1380T>C (p.Cys460=)
c.1623T>C (p.Cys541=)
c.1671T>C (p.Cys557=)
c.1668T>C (p.Cys556=)
c.1635T>C (p.Cys545=)
c.1214-3396T>C (n.1214-3396T>C)
c.959-3396T>C (n.959-3396T>C)
3g.189890810T>GCA355758943TP63c.1674T>G (p.Cys558Trp)
c.1392T>G (p.Cys464Trp)
c.1508-3396T>G (n.1508-3396T>G)
c.1652+1326T>G (n.1652+1326T>G)
c.1226-3396T>G (n.1226-3396T>G)
c.1370+1326T>G (n.1370+1326T>G)
c.1662T>G (p.Cys554Trp)
c.1137T>G (p.Cys379Trp)
c.1380T>G (p.Cys460Trp)
c.1623T>G (p.Cys541Trp)
c.1671T>G (p.Cys557Trp)
c.1668T>G (p.Cys556Trp)
c.1635T>G (p.Cys545Trp)
c.1214-3396T>G (n.1214-3396T>G)
c.959-3396T>G (n.959-3396T>G)
 ClinVar
3g.189890811T>ACA355758949TP63c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1508-3395T>A (n.1508-3395T>A)
c.1652+1327T>A (n.1652+1327T>A)
c.1226-3395T>A (n.1226-3395T>A)
c.1370+1327T>A (n.1370+1327T>A)
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1214-3395T>A (n.1214-3395T>A)
c.959-3395T>A (n.959-3395T>A)
3g.189890811T>CCA89767381TP63c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1508-3395T>C (n.1508-3395T>C)
c.1652+1327T>C (n.1652+1327T>C)
c.1226-3395T>C (n.1226-3395T>C)
c.1370+1327T>C (n.1370+1327T>C)
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1214-3395T>C (n.1214-3395T>C)
c.959-3395T>C (n.959-3395T>C)
 dbSNP
3g.189890811T>GCA355758945TP63c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1508-3395T>G (n.1508-3395T>G)
c.1652+1327T>G (n.1652+1327T>G)
c.1226-3395T>G (n.1226-3395T>G)
c.1370+1327T>G (n.1370+1327T>G)
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1214-3395T>G (n.1214-3395T>G)
c.959-3395T>G (n.959-3395T>G)
3g.189890811T=CA1428533674TP63c.1675T= (p.Ser559=)
c.1393T= (p.Ser465=)
c.1508-3395T= (n.1508-3395T=)
c.1652+1327T= (n.1652+1327T=)
c.1226-3395T= (n.1226-3395T=)
c.1370+1327T= (n.1370+1327T=)
c.1663T= (p.Ser555=)
c.1138T= (p.Ser380=)
c.1381T= (p.Ser461=)
c.1624T= (p.Ser542=)
c.1672T= (p.Ser558=)
c.1669T= (p.Ser557=)
c.1636T= (p.Ser546=)
c.1214-3395T= (n.1214-3395T=)
c.959-3395T= (n.959-3395T=)
3g.189890812C>ACA355758950TP63c.1676C>A (p.Ser559Ter)
c.1394C>A (p.Ser465Ter)
c.1508-3394C>A (n.1508-3394C>A)
c.1652+1328C>A (n.1652+1328C>A)
c.1226-3394C>A (n.1226-3394C>A)
c.1370+1328C>A (n.1370+1328C>A)
c.1664C>A (p.Ser555Ter)
c.1139C>A (p.Ser380Ter)
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
c.1625C>A (p.Ser542Ter)
c.1673C>A (p.Ser558Ter)
c.1670C>A (p.Ser557Ter)
c.1637C>A (p.Ser546Ter)
c.1214-3394C>A (n.1214-3394C>A)
c.959-3394C>A (n.959-3394C>A)
3g.189890812C=CA1428533675TP63c.1676C= (p.Ser559=)
c.1394C= (p.Ser465=)
c.1508-3394C= (n.1508-3394C=)
c.1652+1328C= (n.1652+1328C=)
c.1226-3394C= (n.1226-3394C=)
c.1370+1328C= (n.1370+1328C=)
c.1664C= (p.Ser555=)
c.1139C= (p.Ser380=)
c.1382C= (p.Ser461=)
c.1625C= (p.Ser542=)
c.1673C= (p.Ser558=)
c.1670C= (p.Ser557=)
c.1637C= (p.Ser546=)
c.1214-3394C= (n.1214-3394C=)
c.959-3394C= (n.959-3394C=)
3g.189890812C>GCA355758952TP63c.1676C>G (p.Ser559Ter)
c.1394C>G (p.Ser465Ter)
c.1508-3394C>G (n.1508-3394C>G)
c.1652+1328C>G (n.1652+1328C>G)
c.1226-3394C>G (n.1226-3394C>G)
c.1370+1328C>G (n.1370+1328C>G)
c.1664C>G (p.Ser555Ter)
c.1139C>G (p.Ser380Ter)
c.1382C>G (p.Ser461Ter)
c.1625C>G (p.Ser542Ter)
c.1673C>G (p.Ser558Ter)
c.1670C>G (p.Ser557Ter)
c.1637C>G (p.Ser546Ter)
c.1214-3394C>G (n.1214-3394C>G)
c.959-3394C>G (n.959-3394C>G)
3g.189890812C>TCA89767385TP63c.1676C>T (p.Ser559Leu)
c.1394C>T (p.Ser465Leu)
c.1508-3394C>T (n.1508-3394C>T)
c.1652+1328C>T (n.1652+1328C>T)
c.1226-3394C>T (n.1226-3394C>T)
c.1370+1328C>T (n.1370+1328C>T)
c.1664C>T (p.Ser555Leu)
c.1139C>T (p.Ser380Leu)
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
c.1625C>T (p.Ser542Leu)
c.1673C>T (p.Ser558Leu)
c.1670C>T (p.Ser557Leu)
c.1637C>T (p.Ser546Leu)
c.1214-3394C>T (n.1214-3394C>T)
c.959-3394C>T (n.959-3394C>T)
 dbSNP
3g.189890813A=CA1428533676TP63c.1677A= (p.Ser559=)
c.1395A= (p.Ser465=)
c.1508-3393A= (n.1508-3393A=)
c.1652+1329A= (n.1652+1329A=)
c.1226-3393A= (n.1226-3393A=)
c.1370+1329A= (n.1370+1329A=)
c.1665A= (p.Ser555=)
c.1140A= (p.Ser380=)
c.1383A= (p.Ser461=)
c.1626A= (p.Ser542=)
c.1674A= (p.Ser558=)
c.1671A= (p.Ser557=)
c.1638A= (p.Ser546=)
c.1214-3393A= (n.1214-3393A=)
c.959-3393A= (n.959-3393A=)
3g.189890813A>CCA2752552TP63c.1677A>C (p.Ser559=)
c.1395A>C (p.Ser465=)
c.1508-3393A>C (n.1508-3393A>C)
c.1652+1329A>C (n.1652+1329A>C)
c.1226-3393A>C (n.1226-3393A>C)
c.1370+1329A>C (n.1370+1329A>C)
c.1665A>C (p.Ser555=)
c.1140A>C (p.Ser380=)
c.1383A>C (p.Ser461=)
c.1626A>C (p.Ser542=)
c.1674A>C (p.Ser558=)
c.1671A>C (p.Ser557=)
c.1638A>C (p.Ser546=)
c.1214-3393A>C (n.1214-3393A>C)
c.959-3393A>C (n.959-3393A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890813A>GCA437416441TP63c.1677A>G (p.Ser559=)
c.1395A>G (p.Ser465=)
c.1508-3393A>G (n.1508-3393A>G)
c.1652+1329A>G (n.1652+1329A>G)
c.1226-3393A>G (n.1226-3393A>G)
c.1370+1329A>G (n.1370+1329A>G)
c.1665A>G (p.Ser555=)
c.1140A>G (p.Ser380=)
c.1383A>G (p.Ser461=)
c.1626A>G (p.Ser542=)
c.1674A>G (p.Ser558=)
c.1671A>G (p.Ser557=)
c.1638A>G (p.Ser546=)
c.1214-3393A>G (n.1214-3393A>G)
c.959-3393A>G (n.959-3393A>G)
 dbSNP
3g.189890813A>TCA437416442TP63c.1677A>T (p.Ser559=)
c.1395A>T (p.Ser465=)
c.1508-3393A>T (n.1508-3393A>T)
c.1652+1329A>T (n.1652+1329A>T)
c.1226-3393A>T (n.1226-3393A>T)
c.1370+1329A>T (n.1370+1329A>T)
c.1665A>T (p.Ser555=)
c.1140A>T (p.Ser380=)
c.1383A>T (p.Ser461=)
c.1626A>T (p.Ser542=)
c.1674A>T (p.Ser558=)
c.1671A>T (p.Ser557=)
c.1638A>T (p.Ser546=)
c.1214-3393A>T (n.1214-3393A>T)
c.959-3393A>T (n.959-3393A>T)
3g.189890814T>ACA355758958TP63c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.1508-3392T>A (n.1508-3392T>A)
c.1652+1330T>A (n.1652+1330T>A)
c.1226-3392T>A (n.1226-3392T>A)
c.1370+1330T>A (n.1370+1330T>A)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.1214-3392T>A (n.1214-3392T>A)
c.959-3392T>A (n.959-3392T>A)
3g.189890814T>CCA355758960TP63c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.1508-3392T>C (n.1508-3392T>C)
c.1652+1330T>C (n.1652+1330T>C)
c.1226-3392T>C (n.1226-3392T>C)
c.1370+1330T>C (n.1370+1330T>C)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.1214-3392T>C (n.1214-3392T>C)
c.959-3392T>C (n.959-3392T>C)
3g.189890814T>GCA355758962TP63c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.1508-3392T>G (n.1508-3392T>G)
c.1652+1330T>G (n.1652+1330T>G)
c.1226-3392T>G (n.1226-3392T>G)
c.1370+1330T>G (n.1370+1330T>G)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.1214-3392T>G (n.1214-3392T>G)
c.959-3392T>G (n.959-3392T>G)
3g.189890815C>ACA355758964TP63c.1679C>A (p.Ser560Ter)
c.1397C>A (p.Ser466Ter)
c.1508-3391C>A (n.1508-3391C>A)
c.1652+1331C>A (n.1652+1331C>A)
c.1226-3391C>A (n.1226-3391C>A)
c.1370+1331C>A (n.1370+1331C>A)
c.1667C>A (p.Ser556Ter)
c.1142C>A (p.Ser381Ter)
c.1385C>A (p.Ser462Ter)
c.1628C>A (p.Ser543Ter)
c.1676C>A (p.Ser559Ter)
c.1673C>A (p.Ser558Ter)
c.1640C>A (p.Ser547Ter)
c.1214-3391C>A (n.1214-3391C>A)
c.959-3391C>A (n.959-3391C>A)
3g.189890815C>GCA355758966TP63c.1679C>G (p.Ser560Ter)
c.1397C>G (p.Ser466Ter)
c.1508-3391C>G (n.1508-3391C>G)
c.1652+1331C>G (n.1652+1331C>G)
c.1226-3391C>G (n.1226-3391C>G)
c.1370+1331C>G (n.1370+1331C>G)
c.1667C>G (p.Ser556Ter)
c.1142C>G (p.Ser381Ter)
c.1385C>G (p.Ser462Ter)
c.1628C>G (p.Ser543Ter)
c.1676C>G (p.Ser559Ter)
c.1673C>G (p.Ser558Ter)
c.1640C>G (p.Ser547Ter)
c.1214-3391C>G (n.1214-3391C>G)
c.959-3391C>G (n.959-3391C>G)
3g.189890815C>TCA355758969TP63c.1679C>T (p.Ser560Leu)
c.1397C>T (p.Ser466Leu)
c.1508-3391C>T (n.1508-3391C>T)
c.1652+1331C>T (n.1652+1331C>T)
c.1226-3391C>T (n.1226-3391C>T)
c.1370+1331C>T (n.1370+1331C>T)
c.1667C>T (p.Ser556Leu)
c.1142C>T (p.Ser381Leu)
c.1385C>T (p.Ser462Leu)
c.1628C>T (p.Ser543Leu)
c.1676C>T (p.Ser559Leu)
c.1673C>T (p.Ser558Leu)
c.1640C>T (p.Ser547Leu)
c.1214-3391C>T (n.1214-3391C>T)
c.959-3391C>T (n.959-3391C>T)
 COSMIC COSMIC
3g.189890816A=CA1428533677TP63c.1680A= (p.Ser560=)
c.1398A= (p.Ser466=)
c.1508-3390A= (n.1508-3390A=)
c.1652+1332A= (n.1652+1332A=)
c.1226-3390A= (n.1226-3390A=)
c.1370+1332A= (n.1370+1332A=)
c.1668A= (p.Ser556=)
c.1143A= (p.Ser381=)
c.1386A= (p.Ser462=)
c.1629A= (p.Ser543=)
c.1677A= (p.Ser559=)
c.1674A= (p.Ser558=)
c.1641A= (p.Ser547=)
c.1214-3390A= (n.1214-3390A=)
c.959-3390A= (n.959-3390A=)
3g.189890816A>CCA437416444TP63c.1680A>C (p.Ser560=)
c.1398A>C (p.Ser466=)
c.1508-3390A>C (n.1508-3390A>C)
c.1652+1332A>C (n.1652+1332A>C)
c.1226-3390A>C (n.1226-3390A>C)
c.1370+1332A>C (n.1370+1332A>C)
c.1668A>C (p.Ser556=)
c.1143A>C (p.Ser381=)
c.1386A>C (p.Ser462=)
c.1629A>C (p.Ser543=)
c.1677A>C (p.Ser559=)
c.1674A>C (p.Ser558=)
c.1641A>C (p.Ser547=)
c.1214-3390A>C (n.1214-3390A>C)
c.959-3390A>C (n.959-3390A>C)
3g.189890816A>GCA2752553TP63c.1680A>G (p.Ser560=)
c.1398A>G (p.Ser466=)
c.1508-3390A>G (n.1508-3390A>G)
c.1652+1332A>G (n.1652+1332A>G)
c.1226-3390A>G (n.1226-3390A>G)
c.1370+1332A>G (n.1370+1332A>G)
c.1668A>G (p.Ser556=)
c.1143A>G (p.Ser381=)
c.1386A>G (p.Ser462=)
c.1629A>G (p.Ser543=)
c.1677A>G (p.Ser559=)
c.1674A>G (p.Ser558=)
c.1641A>G (p.Ser547=)
c.1214-3390A>G (n.1214-3390A>G)
c.959-3390A>G (n.959-3390A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189890816A>TCA437416443TP63c.1680A>T (p.Ser560=)
c.1398A>T (p.Ser466=)
c.1508-3390A>T (n.1508-3390A>T)
c.1652+1332A>T (n.1652+1332A>T)
c.1226-3390A>T (n.1226-3390A>T)
c.1370+1332A>T (n.1370+1332A>T)
c.1668A>T (p.Ser556=)
c.1143A>T (p.Ser381=)
c.1386A>T (p.Ser462=)
c.1629A>T (p.Ser543=)
c.1677A>T (p.Ser559=)
c.1674A>T (p.Ser558=)
c.1641A>T (p.Ser547=)
c.1214-3390A>T (n.1214-3390A>T)
c.959-3390A>T (n.959-3390A>T)
3g.189890817T>ACA355758975TP63c.1681T>A (p.Cys561Ser)
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
c.1508-3389T>A (n.1508-3389T>A)
c.1652+1333T>A (n.1652+1333T>A)
c.1226-3389T>A (n.1226-3389T>A)
c.1370+1333T>A (n.1370+1333T>A)
c.1669T>A (p.Cys557Ser)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
c.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.1630T>A (p.Cys544Ser)
c.1678T>A (p.Cys560Ser)
c.1675T>A (p.Cys559Ser)
c.1642T>A (p.Cys548Ser)
c.1214-3389T>A (n.1214-3389T>A)
c.959-3389T>A (n.959-3389T>A)
3g.189890817T>CCA355758974TP63c.1681T>C (p.Cys561Arg)
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
c.1508-3389T>C (n.1508-3389T>C)
c.1652+1333T>C (n.1652+1333T>C)
c.1226-3389T>C (n.1226-3389T>C)
c.1370+1333T>C (n.1370+1333T>C)
c.1669T>C (p.Cys557Arg)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
c.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.1630T>C (p.Cys544Arg)
c.1678T>C (p.Cys560Arg)
c.1675T>C (p.Cys559Arg)
c.1642T>C (p.Cys548Arg)
c.1214-3389T>C (n.1214-3389T>C)
c.959-3389T>C (n.959-3389T>C)
3g.189890817T>GCA253875TP63c.1681T>G (p.Cys561Gly)
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
c.1508-3389T>G (n.1508-3389T>G)
c.1652+1333T>G (n.1652+1333T>G)
c.1226-3389T>G (n.1226-3389T>G)
c.1370+1333T>G (n.1370+1333T>G)
c.1669T>G (p.Cys557Gly)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
c.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.1630T>G (p.Cys544Gly)
c.1678T>G (p.Cys560Gly)
c.1675T>G (p.Cys559Gly)
c.1642T>G (p.Cys548Gly)
c.1214-3389T>G (n.1214-3389T>G)
c.959-3389T>G (n.959-3389T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.189890817T=CA1428533678TP63c.1681T= (p.Cys561=)
c.1399T= (p.Cys467=)
c.1508-3389T= (n.1508-3389T=)
c.1652+1333T= (n.1652+1333T=)
c.1226-3389T= (n.1226-3389T=)
c.1370+1333T= (n.1370+1333T=)
c.1669T= (p.Cys557=)
c.1144T= (p.Cys382=)
c.1387T= (p.Cys463=)
c.1630T= (p.Cys544=)
c.1678T= (p.Cys560=)
c.1675T= (p.Cys559=)
c.1642T= (p.Cys548=)
c.1214-3389T= (n.1214-3389T=)
c.959-3389T= (n.959-3389T=)

Number of alleles fetched