OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.189867911A= | CA1428494701 | TP63 | c.961A= (p.Ile321=) c.679A= (p.Ile227=) c.424A= (p.Ile142=) n.785A= c.910A= (p.Ile304=) c.958A= (p.Ile320=) c.955A= (p.Ile319=) c.922A= (p.Ile308=) | |
| 3 | g.189867911A>C | CA355755009 | TP63 | c.961A>C (p.Ile321Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.785A>C c.910A>C (p.Ile304Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) | |
| 3 | g.189867911A>G | CA89745843 | TP63 | c.961A>G (p.Ile321Val) c.679A>G (p.Ile227Val) c.424A>G (p.Ile142Val) n.785A>G c.910A>G (p.Ile304Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.955A>G (p.Ile319Val) c.922A>G (p.Ile308Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867911A>T | CA355755010 | TP63 | c.961A>T (p.Ile321Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) n.785A>T c.910A>T (p.Ile304Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.922A>T (p.Ile308Phe) | |
| 3 | g.189867912T>A | CA355755011 | TP63 | c.962T>A (p.Ile321Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) n.786T>A c.911T>A (p.Ile304Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.923T>A (p.Ile308Asn) | |
| 3 | g.189867912T>C | CA355755012 | TP63 | c.962T>C (p.Ile321Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.786T>C c.911T>C (p.Ile304Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) | |
| 3 | g.189867912T>G | CA355755013 | TP63 | c.962T>G (p.Ile321Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.786T>G c.911T>G (p.Ile304Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.923T>G (p.Ile308Ser) | |
| 3 | g.189867913T>A | CA437413215 | TP63 | c.963T>A (p.Ile321=) c.681T>A (p.Ile227=) c.426T>A (p.Ile142=) n.787T>A c.912T>A (p.Ile304=) c.960T>A (p.Ile320=) c.957T>A (p.Ile319=) c.924T>A (p.Ile308=) | |
| 3 | g.189867913T>C | CA437413216 | TP63 | c.963T>C (p.Ile321=) c.681T>C (p.Ile227=) c.426T>C (p.Ile142=) n.787T>C c.912T>C (p.Ile304=) c.960T>C (p.Ile320=) c.957T>C (p.Ile319=) c.924T>C (p.Ile308=) | |
| 3 | g.189867913T>G | CA355755014 | TP63 | c.963T>G (p.Ile321Met) c.681T>G (p.Ile227Met) c.426T>G (p.Ile142Met) n.787T>G c.912T>G (p.Ile304Met) c.960T>G (p.Ile320Met) c.957T>G (p.Ile319Met) c.924T>G (p.Ile308Met) | |
| 3 | g.189867914T>A | CA355755015 | TP63 | c.964T>A (p.Leu322Ile) c.682T>A (p.Leu228Ile) c.427T>A (p.Leu143Ile) n.788T>A c.913T>A (p.Leu305Ile) c.961T>A (p.Leu321Ile) c.958T>A (p.Leu320Ile) c.925T>A (p.Leu309Ile) | |
| 3 | g.189867914T>C | CA437413217 | TP63 | c.964T>C (p.Leu322=) c.682T>C (p.Leu228=) c.427T>C (p.Leu143=) n.788T>C c.913T>C (p.Leu305=) c.961T>C (p.Leu321=) c.958T>C (p.Leu320=) c.925T>C (p.Leu309=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867914T>G | CA355755016 | TP63 | c.964T>G (p.Leu322Val) c.682T>G (p.Leu228Val) c.427T>G (p.Leu143Val) n.788T>G c.913T>G (p.Leu305Val) c.961T>G (p.Leu321Val) c.958T>G (p.Leu320Val) c.925T>G (p.Leu309Val) | |
| 3 | g.189867915T>A | CA355755019 | TP63 | c.965T>A (p.Leu322Ter) c.683T>A (p.Leu228Ter) c.428T>A (p.Leu143Ter) n.789T>A c.914T>A (p.Leu305Ter) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.959T>A (p.Leu320Ter) c.926T>A (p.Leu309Ter) | |
| 3 | g.189867915T>C | CA355755017 | TP63 | c.965T>C (p.Leu322Ser) c.683T>C (p.Leu228Ser) c.428T>C (p.Leu143Ser) n.789T>C c.914T>C (p.Leu305Ser) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.959T>C (p.Leu320Ser) c.926T>C (p.Leu309Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867915T>G | CA355755018 | TP63 | c.965T>G (p.Leu322Ter) c.683T>G (p.Leu228Ter) c.428T>G (p.Leu143Ter) n.789T>G c.914T>G (p.Leu305Ter) c.962T>G (p.Leu321Ter) c.959T>G (p.Leu320Ter) c.926T>G (p.Leu309Ter) | |
| 3 | g.189867916A>C | CA355755020 | TP63 | c.966A>C (p.Leu322Phe) c.684A>C (p.Leu228Phe) c.429A>C (p.Leu143Phe) n.790A>C c.915A>C (p.Leu305Phe) c.963A>C (p.Leu321Phe) c.960A>C (p.Leu320Phe) c.927A>C (p.Leu309Phe) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867916A>G | CA437413218 | TP63 | c.966A>G (p.Leu322=) c.684A>G (p.Leu228=) c.429A>G (p.Leu143=) n.790A>G c.915A>G (p.Leu305=) c.963A>G (p.Leu321=) c.960A>G (p.Leu320=) c.927A>G (p.Leu309=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867916A>T | CA355755021 | TP63 | c.966A>T (p.Leu322Phe) c.684A>T (p.Leu228Phe) c.429A>T (p.Leu143Phe) n.790A>T c.915A>T (p.Leu305Phe) c.963A>T (p.Leu321Phe) c.960A>T (p.Leu320Phe) c.927A>T (p.Leu309Phe) | |
| 3 | g.189867917A>C | CA355755022 | TP63 | c.967A>C (p.Ile323Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.791A>C c.916A>C (p.Ile306Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) | |
| 3 | g.189867917A>G | CA355755023 | TP63 | c.967A>G (p.Ile323Val) c.685A>G (p.Ile229Val) c.430A>G (p.Ile144Val) n.791A>G c.916A>G (p.Ile306Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.928A>G (p.Ile310Val) | |
| 3 | g.189867917A>T | CA355755024 | TP63 | c.967A>T (p.Ile323Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) c.430A>T (p.Ile144Phe) n.791A>T c.916A>T (p.Ile306Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) | |
| 3 | g.189867918T>A | CA355755025 | TP63 | c.968T>A (p.Ile323Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) n.792T>A c.917T>A (p.Ile306Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) | |
| 3 | g.189867918T>C | CA355755027 | TP63 | c.968T>C (p.Ile323Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.792T>C c.917T>C (p.Ile306Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) | |
| 3 | g.189867918T>G | CA355755026 | TP63 | c.968T>G (p.Ile323Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) n.792T>G c.917T>G (p.Ile306Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) | |
| 3 | g.189867919C>A | CA437413219 | TP63 | c.969C>A (p.Ile323=) c.687C>A (p.Ile229=) c.432C>A (p.Ile144=) n.793C>A c.918C>A (p.Ile306=) c.966C>A (p.Ile322=) c.963C>A (p.Ile321=) c.930C>A (p.Ile310=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867919C>G | CA355755028 | TP63 | c.969C>G (p.Ile323Met) c.687C>G (p.Ile229Met) c.432C>G (p.Ile144Met) n.793C>G c.918C>G (p.Ile306Met) c.966C>G (p.Ile322Met) c.963C>G (p.Ile321Met) c.930C>G (p.Ile310Met) | |
| 3 | g.189867919C>T | CA437413220 | TP63 | c.969C>T (p.Ile323=) c.687C>T (p.Ile229=) c.432C>T (p.Ile144=) n.793C>T c.918C>T (p.Ile306=) c.966C>T (p.Ile322=) c.963C>T (p.Ile321=) c.930C>T (p.Ile310=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.189867920A= | CA1428494705 | TP63 | c.970A= (p.Ile324=) c.688A= (p.Ile230=) c.433A= (p.Ile145=) n.794A= c.919A= (p.Ile307=) c.967A= (p.Ile323=) c.964A= (p.Ile322=) c.931A= (p.Ile311=) | |
| 3 | g.189867920A>C | CA355755029 | TP63 | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) n.794A>C c.919A>C (p.Ile307Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.931A>C (p.Ile311Leu) | dbSNP |
| 3 | g.189867920A>G | CA355755030 | TP63 | c.970A>G (p.Ile324Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.433A>G (p.Ile145Val) n.794A>G c.919A>G (p.Ile307Val) c.967A>G (p.Ile323Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.931A>G (p.Ile311Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867920A>T | CA355755031 | TP63 | c.970A>T (p.Ile324Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.433A>T (p.Ile145Phe) n.794A>T c.919A>T (p.Ile307Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.931A>T (p.Ile311Phe) | |
| 3 | g.189867920_189867922del | CA2573052131 | TP63 | c.970_972del (p.Ile324del) c.688_690del (p.Ile230del) c.433_435del (p.Ile145del) n.794_796del c.919_921del (p.Ile307del) c.967_969del (p.Ile323del) c.964_966del (p.Ile322del) c.931_933del (p.Ile311del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.189867921T>A | CA355755032 | TP63 | c.971T>A (p.Ile324Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.434T>A (p.Ile145Asn) n.795T>A c.920T>A (p.Ile307Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.932T>A (p.Ile311Asn) | |
| 3 | g.189867921T>C | CA355755033 | TP63 | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) n.795T>C c.920T>C (p.Ile307Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.932T>C (p.Ile311Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867921T>G | CA355755034 | TP63 | c.971T>G (p.Ile324Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.434T>G (p.Ile145Ser) n.795T>G c.920T>G (p.Ile307Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.932T>G (p.Ile311Ser) | |
| 3 | g.189867922T>A | CA437413221 | TP63 | c.972T>A (p.Ile324=) c.690T>A (p.Ile230=) c.435T>A (p.Ile145=) n.796T>A c.921T>A (p.Ile307=) c.969T>A (p.Ile323=) c.966T>A (p.Ile322=) c.933T>A (p.Ile311=) | |
| 3 | g.189867922T>C | CA437413222 | TP63 | c.972T>C (p.Ile324=) c.690T>C (p.Ile230=) c.435T>C (p.Ile145=) n.796T>C c.921T>C (p.Ile307=) c.969T>C (p.Ile323=) c.966T>C (p.Ile322=) c.933T>C (p.Ile311=) | |
| 3 | g.189867922T>G | CA355755035 | TP63 | c.972T>G (p.Ile324Met) c.690T>G (p.Ile230Met) c.435T>G (p.Ile145Met) n.796T>G c.921T>G (p.Ile307Met) c.969T>G (p.Ile323Met) c.966T>G (p.Ile322Met) c.933T>G (p.Ile311Met) | |
| 3 | g.189867923G>A | CA355755036 | TP63 | c.973G>A (p.Val325Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) n.797G>A c.922G>A (p.Val308Ile) c.970G>A (p.Val324Ile) c.967G>A (p.Val323Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867923G>C | CA355755037 | TP63 | c.973G>C (p.Val325Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) n.797G>C c.922G>C (p.Val308Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) | |
| 3 | g.189867923G>T | CA355755038 | TP63 | c.973G>T (p.Val325Phe) c.691G>T (p.Val231Phe) c.436G>T (p.Val146Phe) n.797G>T c.922G>T (p.Val308Phe) c.970G>T (p.Val324Phe) c.967G>T (p.Val323Phe) c.934G>T (p.Val312Phe) | |
| 3 | g.189867924T>A | CA355755039 | TP63 | c.974T>A (p.Val325Asp) c.692T>A (p.Val231Asp) c.437T>A (p.Val146Asp) n.798T>A c.923T>A (p.Val308Asp) c.971T>A (p.Val324Asp) c.968T>A (p.Val323Asp) c.935T>A (p.Val312Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.189867924T>C | CA355755041 | TP63 | c.974T>C (p.Val325Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) n.798T>C c.923T>C (p.Val308Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.189867924T>G | CA355755040 | TP63 | c.974T>G (p.Val325Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) n.798T>G c.923T>G (p.Val308Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) | |
| 3 | g.189867924T= | CA1428494711 | TP63 | c.974T= (p.Val325=) c.692T= (p.Val231=) c.437T= (p.Val146=) n.798T= c.923T= (p.Val308=) c.971T= (p.Val324=) c.968T= (p.Val323=) c.935T= (p.Val312=) | |
| 3 | g.189867925T>A | CA437413224 | TP63 | c.975T>A (p.Val325=) c.693T>A (p.Val231=) c.438T>A (p.Val146=) n.799T>A c.924T>A (p.Val308=) c.972T>A (p.Val324=) c.969T>A (p.Val323=) c.936T>A (p.Val312=) | |
| 3 | g.189867925T>C | CA437413225 | TP63 | c.975T>C (p.Val325=) c.693T>C (p.Val231=) c.438T>C (p.Val146=) n.799T>C c.924T>C (p.Val308=) c.972T>C (p.Val324=) c.969T>C (p.Val323=) c.936T>C (p.Val312=) | |
| 3 | g.189867925T>G | CA437413226 | TP63 | c.975T>G (p.Val325=) c.693T>G (p.Val231=) c.438T>G (p.Val146=) n.799T>G c.924T>G (p.Val308=) c.972T>G (p.Val324=) c.969T>G (p.Val323=) c.936T>G (p.Val312=) | |
| 3 | g.189867926A>C | CA355755042 | TP63 | c.976A>C (p.Thr326Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) n.800A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) | |
| 3 | g.189867926A>G | CA355755043 | TP63 | c.976A>G (p.Thr326Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) n.800A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.937A>G (p.Thr313Ala) | |
| 3 | g.189867926A>T | CA355755044 | TP63 | c.976A>T (p.Thr326Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) n.800A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) | |
| 3 | g.189867927C>A | CA355755045 | TP63 | c.977C>A (p.Thr326Asn) c.695C>A (p.Thr232Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) n.801C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.938C>A (p.Thr313Asn) | |
| 3 | g.189867927C= | CA1428494720 | TP63 | c.977C= (p.Thr326=) c.695C= (p.Thr232=) c.440C= (p.Thr147=) n.801C= c.926C= (p.Thr309=) c.974C= (p.Thr325=) c.971C= (p.Thr324=) c.938C= (p.Thr313=) | |
| 3 | g.189867927C>G | CA355755046 | TP63 | c.977C>G (p.Thr326Ser) c.695C>G (p.Thr232Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) n.801C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.938C>G (p.Thr313Ser) | |
| 3 | g.189867927C>T | CA355755047 | TP63 | c.977C>T (p.Thr326Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) n.801C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.938C>T (p.Thr313Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.189867928T>A | CA437413229 | TP63 | c.978T>A (p.Thr326=) c.696T>A (p.Thr232=) c.441T>A (p.Thr147=) n.802T>A c.927T>A (p.Thr309=) c.975T>A (p.Thr325=) c.972T>A (p.Thr324=) c.939T>A (p.Thr313=) | |
| 3 | g.189867928T>C | CA437413227 | TP63 | c.978T>C (p.Thr326=) c.696T>C (p.Thr232=) c.441T>C (p.Thr147=) n.802T>C c.927T>C (p.Thr309=) c.975T>C (p.Thr325=) c.972T>C (p.Thr324=) c.939T>C (p.Thr313=) | |
| 3 | g.189867928T>G | CA437413228 | TP63 | c.978T>G (p.Thr326=) c.696T>G (p.Thr232=) c.441T>G (p.Thr147=) n.802T>G c.927T>G (p.Thr309=) c.975T>G (p.Thr325=) c.972T>G (p.Thr324=) c.939T>G (p.Thr313=) | |
| 3 | g.189867929C>A | CA355755048 | TP63 | c.979C>A (p.Leu327Met) c.697C>A (p.Leu233Met) c.442C>A (p.Leu148Met) n.803C>A c.928C>A (p.Leu310Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.940C>A (p.Leu314Met) | |
| 3 | g.189867929C= | CA1428494724 | TP63 | c.979C= (p.Leu327=) c.697C= (p.Leu233=) c.442C= (p.Leu148=) n.803C= c.928C= (p.Leu310=) c.976C= (p.Leu326=) c.973C= (p.Leu325=) c.940C= (p.Leu314=) | |
| 3 | g.189867929C>G | CA355755049 | TP63 | c.979C>G (p.Leu327Val) c.697C>G (p.Leu233Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.803C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.940C>G (p.Leu314Val) | dbSNP |
| 3 | g.189867929C>T | CA2752301 | TP63 | c.979C>T (p.Leu327=) c.697C>T (p.Leu233=) c.442C>T (p.Leu148=) n.803C>T c.928C>T (p.Leu310=) c.976C>T (p.Leu326=) c.973C>T (p.Leu325=) c.940C>T (p.Leu314=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867930T>A | CA355755050 | TP63 | c.980T>A (p.Leu327Gln) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.804T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) | |
| 3 | g.189867930T>C | CA355755051 | TP63 | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.804T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) | |
| 3 | g.189867930T>G | CA355755052 | TP63 | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.804T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) | |
| 3 | g.189867931G>A | CA437413230 | TP63 | c.981G>A (p.Leu327=) c.699G>A (p.Leu233=) c.444G>A (p.Leu148=) n.805G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.978G>A (p.Leu326=) c.975G>A (p.Leu325=) c.942G>A (p.Leu314=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.189867931G>C | CA437413231 | TP63 | c.981G>C (p.Leu327=) c.699G>C (p.Leu233=) c.444G>C (p.Leu148=) n.805G>C c.930G>C (p.Leu310=) c.978G>C (p.Leu326=) c.975G>C (p.Leu325=) c.942G>C (p.Leu314=) | |
| 3 | g.189867931G>T | CA437413232 | TP63 | c.981G>T (p.Leu327=) c.699G>T (p.Leu233=) c.444G>T (p.Leu148=) n.805G>T c.930G>T (p.Leu310=) c.978G>T (p.Leu326=) c.975G>T (p.Leu325=) c.942G>T (p.Leu314=) | |
| 3 | g.189867932G>A | CA355755055 | TP63 | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) n.806G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.189867932G>C | CA355755053 | TP63 | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) n.806G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867932G>T | CA355755054 | TP63 | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) n.806G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) | COSMIC |
| 3 | g.189867933A>C | CA355755056 | TP63 | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) n.807A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) | |
| 3 | g.189867933A>G | CA355755057 | TP63 | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) n.807A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) | |
| 3 | g.189867933A>T | CA355755058 | TP63 | c.983A>T (p.Glu328Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.446A>T (p.Glu149Val) n.807A>T c.932A>T (p.Glu311Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.944A>T (p.Glu315Val) | |
| 3 | g.189867934A>C | CA355755059 | TP63 | c.984A>C (p.Glu328Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.447A>C (p.Glu149Asp) n.808A>C c.933A>C (p.Glu311Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.978A>C (p.Glu326Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) | |
| 3 | g.189867934A>G | CA437413233 | TP63 | c.984A>G (p.Glu328=) c.702A>G (p.Glu234=) c.447A>G (p.Glu149=) n.808A>G c.933A>G (p.Glu311=) c.981A>G (p.Glu327=) c.978A>G (p.Glu326=) c.945A>G (p.Glu315=) | |
| 3 | g.189867934A>T | CA355755060 | TP63 | c.984A>T (p.Glu328Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.447A>T (p.Glu149Asp) n.808A>T c.933A>T (p.Glu311Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.978A>T (p.Glu326Asp) c.945A>T (p.Glu315Asp) | |
| 3 | g.189867935A>C | CA355755061 | TP63 | c.985A>C (p.Thr329Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.809A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) | COSMIC |
| 3 | g.189867935A>G | CA355755062 | TP63 | c.985A>G (p.Thr329Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.809A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867935A>T | CA355755063 | TP63 | c.985A>T (p.Thr329Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.809A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) | |
| 3 | g.189867936C>A | CA355755064 | TP63 | c.986C>A (p.Thr329Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.810C>A c.935C>A (p.Thr312Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) | |
| 3 | g.189867936C>G | CA355755065 | TP63 | c.986C>G (p.Thr329Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.810C>G c.935C>G (p.Thr312Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) | |
| 3 | g.189867936C>T | CA355755066 | TP63 | c.986C>T (p.Thr329Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.810C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) | |
| 3 | g.189867937C>A | CA437413234 | TP63 | c.987C>A (p.Thr329=) c.705C>A (p.Thr235=) c.450C>A (p.Thr150=) n.811C>A c.936C>A (p.Thr312=) c.984C>A (p.Thr328=) c.981C>A (p.Thr327=) c.948C>A (p.Thr316=) | COSMIC |
| 3 | g.189867937C>G | CA437413235 | TP63 | c.987C>G (p.Thr329=) c.705C>G (p.Thr235=) c.450C>G (p.Thr150=) n.811C>G c.936C>G (p.Thr312=) c.984C>G (p.Thr328=) c.981C>G (p.Thr327=) c.948C>G (p.Thr316=) | |
| 3 | g.189867937C>T | CA437413236 | TP63 | c.987C>T (p.Thr329=) c.705C>T (p.Thr235=) c.450C>T (p.Thr150=) n.811C>T c.936C>T (p.Thr312=) c.984C>T (p.Thr328=) c.981C>T (p.Thr327=) c.948C>T (p.Thr316=) | |
| 3 | g.189867938A>C | CA437413237 | TP63 | c.988A>C (p.Arg330=) c.706A>C (p.Arg236=) c.451A>C (p.Arg151=) n.812A>C c.937A>C (p.Arg313=) c.985A>C (p.Arg329=) c.982A>C (p.Arg328=) c.949A>C (p.Arg317=) | |
| 3 | g.189867938A>G | CA355755068 | TP63 | c.988A>G (p.Arg330Gly) c.706A>G (p.Arg236Gly) c.451A>G (p.Arg151Gly) n.812A>G c.937A>G (p.Arg313Gly) c.985A>G (p.Arg329Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) c.949A>G (p.Arg317Gly) | |
| 3 | g.189867938A>T | CA355755067 | TP63 | c.988A>T (p.Arg330Ter) c.706A>T (p.Arg236Ter) c.451A>T (p.Arg151Ter) n.812A>T c.937A>T (p.Arg313Ter) c.985A>T (p.Arg329Ter) c.982A>T (p.Arg328Ter) c.949A>T (p.Arg317Ter) | |
| 3 | g.189867939G>A | CA355755069 | TP63 | c.989G>A (p.Arg330Lys) c.707G>A (p.Arg236Lys) c.452G>A (p.Arg151Lys) n.813G>A c.938G>A (p.Arg313Lys) c.986G>A (p.Arg329Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) c.950G>A (p.Arg317Lys) | |
| 3 | g.189867939G>C | CA355755071 | TP63 | c.989G>C (p.Arg330Thr) c.707G>C (p.Arg236Thr) c.452G>C (p.Arg151Thr) n.813G>C c.938G>C (p.Arg313Thr) c.986G>C (p.Arg329Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) c.950G>C (p.Arg317Thr) | |
| 3 | g.189867939G>T | CA355755070 | TP63 | c.989G>T (p.Arg330Ile) c.707G>T (p.Arg236Ile) c.452G>T (p.Arg151Ile) n.813G>T c.938G>T (p.Arg313Ile) c.986G>T (p.Arg329Ile) c.983G>T (p.Arg328Ile) c.950G>T (p.Arg317Ile) | |
| 3 | g.189867940A>C | CA355755072 | TP63 | c.990A>C (p.Arg330Ser) c.708A>C (p.Arg236Ser) c.453A>C (p.Arg151Ser) n.814A>C c.939A>C (p.Arg313Ser) c.987A>C (p.Arg329Ser) c.984A>C (p.Arg328Ser) c.951A>C (p.Arg317Ser) | |
| 3 | g.189867940A>G | CA437413238 | TP63 | c.990A>G (p.Arg330=) c.708A>G (p.Arg236=) c.453A>G (p.Arg151=) n.814A>G c.939A>G (p.Arg313=) c.987A>G (p.Arg329=) c.984A>G (p.Arg328=) c.951A>G (p.Arg317=) | |
| 3 | g.189867940A>T | CA355755073 | TP63 | c.990A>T (p.Arg330Ser) c.708A>T (p.Arg236Ser) c.453A>T (p.Arg151Ser) n.814A>T c.939A>T (p.Arg313Ser) c.987A>T (p.Arg329Ser) c.984A>T (p.Arg328Ser) c.951A>T (p.Arg317Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867941G>A | CA355755074 | TP63 | c.991G>A (p.Asp331Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) n.815G>A c.940G>A (p.Asp314Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) | |
| 3 | g.189867941G>C | CA355755075 | TP63 | c.991G>C (p.Asp331His) c.709G>C (p.Asp237His) c.454G>C (p.Asp152His) n.815G>C c.940G>C (p.Asp314His) c.988G>C (p.Asp330His) c.985G>C (p.Asp329His) c.952G>C (p.Asp318His) | |
| 3 | g.189867941G>T | CA355755076 | TP63 | c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.815G>T c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) | |
| 3 | g.189867942A= | CA1428494731 | TP63 | c.992A= (p.Asp331=) c.710A= (p.Asp237=) c.455A= (p.Asp152=) n.816A= c.941A= (p.Asp314=) c.989A= (p.Asp330=) c.986A= (p.Asp329=) c.953A= (p.Asp318=) | |
| 3 | g.189867942A>C | CA355755077 | TP63 | c.992A>C (p.Asp331Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) n.816A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) | |
| 3 | g.189867942A>G | CA355755078 | TP63 | c.992A>G (p.Asp331Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) n.816A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) | |
| 3 | g.189867942A>T | CA2752302 | TP63 | c.992A>T (p.Asp331Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.455A>T (p.Asp152Val) n.816A>T c.941A>T (p.Asp314Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.986A>T (p.Asp329Val) c.953A>T (p.Asp318Val) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.189867943G>A | CA355755079 | TP63 | c.992+1G>A (n.992+1G>A) c.710+1G>A (n.710+1G>A) c.455+1G>A (n.455+1G>A) n.816+1G>A c.941+1G>A (n.941+1G>A) c.989+1G>A (n.989+1G>A) c.986+1G>A (n.986+1G>A) c.953+1G>A (n.953+1G>A) | |
| 3 | g.189867943G>C | CA355755080 | TP63 | c.992+1G>C (n.992+1G>C) c.710+1G>C (n.710+1G>C) c.455+1G>C (n.455+1G>C) n.816+1G>C c.941+1G>C (n.941+1G>C) c.989+1G>C (n.989+1G>C) c.986+1G>C (n.986+1G>C) c.953+1G>C (n.953+1G>C) | |
| 3 | g.189867943G>T | CA355755081 | TP63 | c.992+1G>T (n.992+1G>T) c.710+1G>T (n.710+1G>T) c.455+1G>T (n.455+1G>T) n.816+1G>T c.941+1G>T (n.941+1G>T) c.989+1G>T (n.989+1G>T) c.986+1G>T (n.986+1G>T) c.953+1G>T (n.953+1G>T) | |
| 3 | g.189867944T>A | CA355755084 | TP63 | c.992+2T>A (n.992+2T>A) c.710+2T>A (n.710+2T>A) c.455+2T>A (n.455+2T>A) n.816+2T>A c.941+2T>A (n.941+2T>A) c.989+2T>A (n.989+2T>A) c.986+2T>A (n.986+2T>A) c.953+2T>A (n.953+2T>A) | |
| 3 | g.189867944T>C | CA355755083 | TP63 | c.992+2T>C (n.992+2T>C) c.710+2T>C (n.710+2T>C) c.455+2T>C (n.455+2T>C) n.816+2T>C c.941+2T>C (n.941+2T>C) c.989+2T>C (n.989+2T>C) c.986+2T>C (n.986+2T>C) c.953+2T>C (n.953+2T>C) | |
| 3 | g.189867944T>G | CA355755082 | TP63 | c.992+2T>G (n.992+2T>G) c.710+2T>G (n.710+2T>G) c.455+2T>G (n.455+2T>G) n.816+2T>G c.941+2T>G (n.941+2T>G) c.989+2T>G (n.989+2T>G) c.986+2T>G (n.986+2T>G) c.953+2T>G (n.953+2T>G) | |
| 3 | g.189867946A= | CA1428494739 | TP63 | c.992+4A= (n.992+4A=) c.710+4A= (n.710+4A=) c.455+4A= (n.455+4A=) n.816+4A= c.941+4A= (n.941+4A=) c.989+4A= (n.989+4A=) c.986+4A= (n.986+4A=) c.953+4A= (n.953+4A=) | |
| 3 | g.189867946A>C | CA2752303 | TP63 | c.992+4A>C (n.992+4A>C) c.710+4A>C (n.710+4A>C) c.455+4A>C (n.455+4A>C) n.816+4A>C c.941+4A>C (n.941+4A>C) c.989+4A>C (n.989+4A>C) c.986+4A>C (n.986+4A>C) c.953+4A>C (n.953+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867947G>A | CA1057639621 | TP63 | c.992+5G>A (n.992+5G>A) c.710+5G>A (n.710+5G>A) c.455+5G>A (n.455+5G>A) n.816+5G>A c.941+5G>A (n.941+5G>A) c.989+5G>A (n.989+5G>A) c.986+5G>A (n.986+5G>A) c.953+5G>A (n.953+5G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867950G>A | CA2752304 | TP63 | c.992+8G>A (n.992+8G>A) c.710+8G>A (n.710+8G>A) c.455+8G>A (n.455+8G>A) n.816+8G>A c.941+8G>A (n.941+8G>A) c.989+8G>A (n.989+8G>A) c.986+8G>A (n.986+8G>A) c.953+8G>A (n.953+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867950G= | CA1428494759 | TP63 | c.992+8G= (n.992+8G=) c.710+8G= (n.710+8G=) c.455+8G= (n.455+8G=) n.816+8G= c.941+8G= (n.941+8G=) c.989+8G= (n.989+8G=) c.986+8G= (n.986+8G=) c.953+8G= (n.953+8G=) | |
| 3 | g.189867950G>T | CA904223923 | TP63 | c.992+8G>T (n.992+8G>T) c.710+8G>T (n.710+8G>T) c.455+8G>T (n.455+8G>T) n.816+8G>T c.941+8G>T (n.941+8G>T) c.989+8G>T (n.989+8G>T) c.986+8G>T (n.986+8G>T) c.953+8G>T (n.953+8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867951C>A | CA2669042332 | TP63 | c.992+9C>A (n.992+9C>A) c.710+9C>A (n.710+9C>A) c.455+9C>A (n.455+9C>A) n.816+9C>A c.941+9C>A (n.941+9C>A) c.989+9C>A (n.989+9C>A) c.986+9C>A (n.986+9C>A) c.953+9C>A (n.953+9C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867951C= | CA1428494768 | TP63 | c.992+9C= (n.992+9C=) c.710+9C= (n.710+9C=) c.455+9C= (n.455+9C=) n.816+9C= c.941+9C= (n.941+9C=) c.989+9C= (n.989+9C=) c.986+9C= (n.986+9C=) c.953+9C= (n.953+9C=) | |
| 3 | g.189867951C>T | CA2752305 | TP63 | c.992+9C>T (n.992+9C>T) c.710+9C>T (n.710+9C>T) c.455+9C>T (n.455+9C>T) n.816+9C>T c.941+9C>T (n.941+9C>T) c.989+9C>T (n.989+9C>T) c.986+9C>T (n.986+9C>T) c.953+9C>T (n.953+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867952G>A | CA247176 | TP63 | c.992+10G>A (n.992+10G>A) c.710+10G>A (n.710+10G>A) c.455+10G>A (n.455+10G>A) n.816+10G>A c.941+10G>A (n.941+10G>A) c.989+10G>A (n.989+10G>A) c.986+10G>A (n.986+10G>A) c.953+10G>A (n.953+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867952G= | CA1428494783 | TP63 | c.992+10G= (n.992+10G=) c.710+10G= (n.710+10G=) c.455+10G= (n.455+10G=) n.816+10G= c.941+10G= (n.941+10G=) c.989+10G= (n.989+10G=) c.986+10G= (n.986+10G=) c.953+10G= (n.953+10G=) | |
| 3 | g.189867952G>T | CA2669042333 | TP63 | c.992+10G>T (n.992+10G>T) c.710+10G>T (n.710+10G>T) c.455+10G>T (n.455+10G>T) n.816+10G>T c.941+10G>T (n.941+10G>T) c.989+10G>T (n.989+10G>T) c.986+10G>T (n.986+10G>T) c.953+10G>T (n.953+10G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867954A= | CA1428494792 | TP63 | c.992+12A= (n.992+12A=) c.710+12A= (n.710+12A=) c.455+12A= (n.455+12A=) n.816+12A= c.941+12A= (n.941+12A=) c.989+12A= (n.989+12A=) c.986+12A= (n.986+12A=) c.953+12A= (n.953+12A=) | |
| 3 | g.189867954A>G | CA1428494797 | TP63 | c.992+12A>G (n.992+12A>G) c.710+12A>G (n.710+12A>G) c.455+12A>G (n.455+12A>G) n.816+12A>G c.941+12A>G (n.941+12A>G) c.989+12A>G (n.989+12A>G) c.986+12A>G (n.986+12A>G) c.953+12A>G (n.953+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189867954A>T | CA548483567 | TP63 | c.992+12A>T (n.992+12A>T) c.710+12A>T (n.710+12A>T) c.455+12A>T (n.455+12A>T) n.816+12A>T c.941+12A>T (n.941+12A>T) c.989+12A>T (n.989+12A>T) c.986+12A>T (n.986+12A>T) c.953+12A>T (n.953+12A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867955T>C | CA548483568 | TP63 | c.992+13T>C (n.992+13T>C) c.710+13T>C (n.710+13T>C) c.455+13T>C (n.455+13T>C) n.816+13T>C c.941+13T>C (n.941+13T>C) c.989+13T>C (n.989+13T>C) c.986+13T>C (n.986+13T>C) c.953+13T>C (n.953+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867955T>G | CA2669042334 | TP63 | c.992+13T>G (n.992+13T>G) c.710+13T>G (n.710+13T>G) c.455+13T>G (n.455+13T>G) n.816+13T>G c.941+13T>G (n.941+13T>G) c.989+13T>G (n.989+13T>G) c.986+13T>G (n.986+13T>G) c.953+13T>G (n.953+13T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867955T= | CA1428494800 | TP63 | c.992+13T= (n.992+13T=) c.710+13T= (n.710+13T=) c.455+13T= (n.455+13T=) n.816+13T= c.941+13T= (n.941+13T=) c.989+13T= (n.989+13T=) c.986+13T= (n.986+13T=) c.953+13T= (n.953+13T=) | |
| 3 | g.189867956G>A | CA2669042335 | TP63 | c.992+14G>A (n.992+14G>A) c.710+14G>A (n.710+14G>A) c.455+14G>A (n.455+14G>A) n.816+14G>A c.941+14G>A (n.941+14G>A) c.989+14G>A (n.989+14G>A) c.986+14G>A (n.986+14G>A) c.953+14G>A (n.953+14G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867956G= | CA1428494803 | TP63 | c.992+14G= (n.992+14G=) c.710+14G= (n.710+14G=) c.455+14G= (n.455+14G=) n.816+14G= c.941+14G= (n.941+14G=) c.989+14G= (n.989+14G=) c.986+14G= (n.986+14G=) c.953+14G= (n.953+14G=) | |
| 3 | g.189867956G>T | CA2752306 | TP63 | c.992+14G>T (n.992+14G>T) c.710+14G>T (n.710+14G>T) c.455+14G>T (n.455+14G>T) n.816+14G>T c.941+14G>T (n.941+14G>T) c.989+14G>T (n.989+14G>T) c.986+14G>T (n.986+14G>T) c.953+14G>T (n.953+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867958A>G | CA2669042336 | TP63 | c.992+16A>G (n.992+16A>G) c.710+16A>G (n.710+16A>G) c.455+16A>G (n.455+16A>G) n.816+16A>G c.941+16A>G (n.941+16A>G) c.989+16A>G (n.989+16A>G) c.986+16A>G (n.986+16A>G) c.953+16A>G (n.953+16A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867958A>T | CA2669042337 | TP63 | c.992+16A>T (n.992+16A>T) c.710+16A>T (n.710+16A>T) c.455+16A>T (n.455+16A>T) n.816+16A>T c.941+16A>T (n.941+16A>T) c.989+16A>T (n.989+16A>T) c.986+16A>T (n.986+16A>T) c.953+16A>T (n.953+16A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867960A>C | CA2759859346 | TP63 | c.992+18A>C (n.992+18A>C) c.710+18A>C (n.710+18A>C) c.455+18A>C (n.455+18A>C) n.816+18A>C c.941+18A>C (n.941+18A>C) c.989+18A>C (n.989+18A>C) c.986+18A>C (n.986+18A>C) c.953+18A>C (n.953+18A>C) | |
| 3 | g.189867961A>G | CA2697557021 | TP63 | c.992+19A>G (n.992+19A>G) c.710+19A>G (n.710+19A>G) c.455+19A>G (n.455+19A>G) n.816+19A>G c.941+19A>G (n.941+19A>G) c.989+19A>G (n.989+19A>G) c.986+19A>G (n.986+19A>G) c.953+19A>G (n.953+19A>G) | ClinVar |
| 3 | g.189867964G>A | CA648070176 | TP63 | c.992+22G>A (n.992+22G>A) c.710+22G>A (n.710+22G>A) c.455+22G>A (n.455+22G>A) n.816+22G>A c.941+22G>A (n.941+22G>A) c.989+22G>A (n.989+22G>A) c.986+22G>A (n.986+22G>A) c.953+22G>A (n.953+22G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.189867966C>A | CA2669042338 | TP63 | c.992+24C>A (n.992+24C>A) c.710+24C>A (n.710+24C>A) c.455+24C>A (n.455+24C>A) n.816+24C>A c.941+24C>A (n.941+24C>A) c.989+24C>A (n.989+24C>A) c.986+24C>A (n.986+24C>A) c.953+24C>A (n.953+24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867966C>T | CA2669042339 | TP63 | c.992+24C>T (n.992+24C>T) c.710+24C>T (n.710+24C>T) c.455+24C>T (n.455+24C>T) n.816+24C>T c.941+24C>T (n.941+24C>T) c.989+24C>T (n.989+24C>T) c.986+24C>T (n.986+24C>T) c.953+24C>T (n.953+24C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867967A= | CA1428494811 | TP63 | c.992+25A= (n.992+25A=) c.710+25A= (n.710+25A=) c.455+25A= (n.455+25A=) n.816+25A= c.941+25A= (n.941+25A=) c.989+25A= (n.989+25A=) c.986+25A= (n.986+25A=) c.953+25A= (n.953+25A=) | |
| 3 | g.189867967A>G | CA2752307 | TP63 | c.992+25A>G (n.992+25A>G) c.710+25A>G (n.710+25A>G) c.455+25A>G (n.455+25A>G) n.816+25A>G c.941+25A>G (n.941+25A>G) c.989+25A>G (n.989+25A>G) c.986+25A>G (n.986+25A>G) c.953+25A>G (n.953+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867970C>A | CA2669042340 | TP63 | c.992+28C>A (n.992+28C>A) c.710+28C>A (n.710+28C>A) c.455+28C>A (n.455+28C>A) n.816+28C>A c.941+28C>A (n.941+28C>A) c.989+28C>A (n.989+28C>A) c.986+28C>A (n.986+28C>A) c.953+28C>A (n.953+28C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867970C= | CA1428494813 | TP63 | c.992+28C= (n.992+28C=) c.710+28C= (n.710+28C=) c.455+28C= (n.455+28C=) n.816+28C= c.941+28C= (n.941+28C=) c.989+28C= (n.989+28C=) c.986+28C= (n.986+28C=) c.953+28C= (n.953+28C=) | |
| 3 | g.189867970C>G | CA2669042341 | TP63 | c.992+28C>G (n.992+28C>G) c.710+28C>G (n.710+28C>G) c.455+28C>G (n.455+28C>G) n.816+28C>G c.941+28C>G (n.941+28C>G) c.989+28C>G (n.989+28C>G) c.986+28C>G (n.986+28C>G) c.953+28C>G (n.953+28C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867970C>T | CA548483569 | TP63 | c.992+28C>T (n.992+28C>T) c.710+28C>T (n.710+28C>T) c.455+28C>T (n.455+28C>T) n.816+28C>T c.941+28C>T (n.941+28C>T) c.989+28C>T (n.989+28C>T) c.986+28C>T (n.986+28C>T) c.953+28C>T (n.953+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867973C>A | CA2577989871 | TP63 | c.992+31C>A (n.992+31C>A) c.710+31C>A (n.710+31C>A) c.455+31C>A (n.455+31C>A) n.816+31C>A c.941+31C>A (n.941+31C>A) c.989+31C>A (n.989+31C>A) c.986+31C>A (n.986+31C>A) c.953+31C>A (n.953+31C>A) | |
| 3 | g.189867975C= | CA1428494817 | TP63 | c.992+33C= (n.992+33C=) c.710+33C= (n.710+33C=) c.455+33C= (n.455+33C=) n.816+33C= c.941+33C= (n.941+33C=) c.989+33C= (n.989+33C=) c.986+33C= (n.986+33C=) c.953+33C= (n.953+33C=) | |
| 3 | g.189867975C>G | CA548483570 | TP63 | c.992+33C>G (n.992+33C>G) c.710+33C>G (n.710+33C>G) c.455+33C>G (n.455+33C>G) n.816+33C>G c.941+33C>G (n.941+33C>G) c.989+33C>G (n.989+33C>G) c.986+33C>G (n.986+33C>G) c.953+33C>G (n.953+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867975C>T | CA2752308 | TP63 | c.992+33C>T (n.992+33C>T) c.710+33C>T (n.710+33C>T) c.455+33C>T (n.455+33C>T) n.816+33C>T c.941+33C>T (n.941+33C>T) c.989+33C>T (n.989+33C>T) c.986+33C>T (n.986+33C>T) c.953+33C>T (n.953+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867981dup | CA2752309 | TP63 | c.992+39dup (n.992+39dup) c.710+39dup (n.710+39dup) c.455+39dup (n.455+39dup) n.816+39dup c.941+39dup (n.941+39dup) c.989+39dup (n.989+39dup) c.986+39dup (n.986+39dup) c.953+39dup (n.953+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867981del | CA2577989872 | TP63 | c.992+39del (n.992+39del) c.710+39del (n.710+39del) c.455+39del (n.455+39del) n.816+39del c.941+39del (n.941+39del) c.989+39del (n.989+39del) c.986+39del (n.986+39del) c.953+39del (n.953+39del) | |
| 3 | g.189867979A>C | CA2669042342 | TP63 | c.992+37A>C (n.992+37A>C) c.710+37A>C (n.710+37A>C) c.455+37A>C (n.455+37A>C) n.816+37A>C c.941+37A>C (n.941+37A>C) c.989+37A>C (n.989+37A>C) c.986+37A>C (n.986+37A>C) c.953+37A>C (n.953+37A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867980A>C | CA2759859347 | TP63 | c.992+38A>C (n.992+38A>C) c.710+38A>C (n.710+38A>C) c.455+38A>C (n.455+38A>C) n.816+38A>C c.941+38A>C (n.941+38A>C) c.989+38A>C (n.989+38A>C) c.986+38A>C (n.986+38A>C) c.953+38A>C (n.953+38A>C) | |
| 3 | g.189867981A= | CA1428494830 | TP63 | c.992+39A= (n.992+39A=) c.710+39A= (n.710+39A=) c.455+39A= (n.455+39A=) n.816+39A= c.941+39A= (n.941+39A=) c.989+39A= (n.989+39A=) c.986+39A= (n.986+39A=) c.953+39A= (n.953+39A=) | |
| 3 | g.189867981A>G | CA2752310 | TP63 | c.992+39A>G (n.992+39A>G) c.710+39A>G (n.710+39A>G) c.455+39A>G (n.455+39A>G) n.816+39A>G c.941+39A>G (n.941+39A>G) c.989+39A>G (n.989+39A>G) c.986+39A>G (n.986+39A>G) c.953+39A>G (n.953+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867982T>A | CA2759859348 | TP63 | c.992+40T>A (n.992+40T>A) c.710+40T>A (n.710+40T>A) c.455+40T>A (n.455+40T>A) n.816+40T>A c.941+40T>A (n.941+40T>A) c.989+40T>A (n.989+40T>A) c.986+40T>A (n.986+40T>A) c.953+40T>A (n.953+40T>A) | |
| 3 | g.189867982T>C | CA2759859349 | TP63 | c.992+40T>C (n.992+40T>C) c.710+40T>C (n.710+40T>C) c.455+40T>C (n.455+40T>C) n.816+40T>C c.941+40T>C (n.941+40T>C) c.989+40T>C (n.989+40T>C) c.986+40T>C (n.986+40T>C) c.953+40T>C (n.953+40T>C) | |
| 3 | g.189867983C>A | CA2669042343 | TP63 | c.992+41C>A (n.992+41C>A) c.710+41C>A (n.710+41C>A) c.455+41C>A (n.455+41C>A) n.816+41C>A c.941+41C>A (n.941+41C>A) c.989+41C>A (n.989+41C>A) c.986+41C>A (n.986+41C>A) c.953+41C>A (n.953+41C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867984_189867985insAACACAC | CA2759859350 | TP63 | c.992+42_992+43insAACACAC (n.992+42_992+43insAACACAC) c.710+42_710+43insAACACAC (n.710+42_710+43insAACACAC) c.455+42_455+43insAACACAC (n.455+42_455+43insAACACAC) n.816+42_816+43insAACACAC c.941+42_941+43insAACACAC (n.941+42_941+43insAACACAC) c.989+42_989+43insAACACAC (n.989+42_989+43insAACACAC) c.986+42_986+43insAACACAC (n.986+42_986+43insAACACAC) c.953+42_953+43insAACACAC (n.953+42_953+43insAACACAC) | |
| 3 | g.189867985C= | CA1428494833 | TP63 | c.992+43C= (n.992+43C=) c.710+43C= (n.710+43C=) c.455+43C= (n.455+43C=) n.816+43C= c.941+43C= (n.941+43C=) c.989+43C= (n.989+43C=) c.986+43C= (n.986+43C=) c.953+43C= (n.953+43C=) | |
| 3 | g.189867985C>T | CA2752311 | TP63 | c.992+43C>T (n.992+43C>T) c.710+43C>T (n.710+43C>T) c.455+43C>T (n.455+43C>T) n.816+43C>T c.941+43C>T (n.941+43C>T) c.989+43C>T (n.989+43C>T) c.986+43C>T (n.986+43C>T) c.953+43C>T (n.953+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867986del | CA2759859351 | TP63 | c.992+44del (n.992+44del) c.710+44del (n.710+44del) c.455+44del (n.455+44del) n.816+44del c.941+44del (n.941+44del) c.989+44del (n.989+44del) c.986+44del (n.986+44del) c.953+44del (n.953+44del) | |
| 3 | g.189867986G>A | CA89745944 | TP63 | c.992+44G>A (n.992+44G>A) c.710+44G>A (n.710+44G>A) c.455+44G>A (n.455+44G>A) n.816+44G>A c.941+44G>A (n.941+44G>A) c.989+44G>A (n.989+44G>A) c.986+44G>A (n.986+44G>A) c.953+44G>A (n.953+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867986G>C | CA548483571 | TP63 | c.992+44G>C (n.992+44G>C) c.710+44G>C (n.710+44G>C) c.455+44G>C (n.455+44G>C) n.816+44G>C c.941+44G>C (n.941+44G>C) c.989+44G>C (n.989+44G>C) c.986+44G>C (n.986+44G>C) c.953+44G>C (n.953+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867986G= | CA1428494844 | TP63 | c.992+44G= (n.992+44G=) c.710+44G= (n.710+44G=) c.455+44G= (n.455+44G=) n.816+44G= c.941+44G= (n.941+44G=) c.989+44G= (n.989+44G=) c.986+44G= (n.986+44G=) c.953+44G= (n.953+44G=) | |
| 3 | g.189867986G>T | CA2669042344 | TP63 | c.992+44G>T (n.992+44G>T) c.710+44G>T (n.710+44G>T) c.455+44G>T (n.455+44G>T) n.816+44G>T c.941+44G>T (n.941+44G>T) c.989+44G>T (n.989+44G>T) c.986+44G>T (n.986+44G>T) c.953+44G>T (n.953+44G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867988G>A | CA2669042345 | TP63 | c.992+46G>A (n.992+46G>A) c.710+46G>A (n.710+46G>A) c.455+46G>A (n.455+46G>A) n.816+46G>A c.941+46G>A (n.941+46G>A) c.989+46G>A (n.989+46G>A) c.986+46G>A (n.986+46G>A) c.953+46G>A (n.953+46G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867988G>T | CA2541097073 | TP63 | c.992+46G>T (n.992+46G>T) c.710+46G>T (n.710+46G>T) c.455+46G>T (n.455+46G>T) n.816+46G>T c.941+46G>T (n.941+46G>T) c.989+46G>T (n.989+46G>T) c.986+46G>T (n.986+46G>T) c.953+46G>T (n.953+46G>T) | |
| 3 | g.189867989C>A | CA2752312 | TP63 | c.992+47C>A (n.992+47C>A) c.710+47C>A (n.710+47C>A) c.455+47C>A (n.455+47C>A) n.816+47C>A c.941+47C>A (n.941+47C>A) c.989+47C>A (n.989+47C>A) c.986+47C>A (n.986+47C>A) c.953+47C>A (n.953+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867989C= | CA1428494849 | TP63 | c.992+47C= (n.992+47C=) c.710+47C= (n.710+47C=) c.455+47C= (n.455+47C=) n.816+47C= c.941+47C= (n.941+47C=) c.989+47C= (n.989+47C=) c.986+47C= (n.986+47C=) c.953+47C= (n.953+47C=) | |
| 3 | g.189867989C>T | CA2564597365 | TP63 | c.992+47C>T (n.992+47C>T) c.710+47C>T (n.710+47C>T) c.455+47C>T (n.455+47C>T) n.816+47C>T c.941+47C>T (n.941+47C>T) c.989+47C>T (n.989+47C>T) c.986+47C>T (n.986+47C>T) c.953+47C>T (n.953+47C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867990A= | CA1428494853 | TP63 | c.992+48A= (n.992+48A=) c.710+48A= (n.710+48A=) c.455+48A= (n.455+48A=) n.816+48A= c.941+48A= (n.941+48A=) c.989+48A= (n.989+48A=) c.986+48A= (n.986+48A=) c.953+48A= (n.953+48A=) | |
| 3 | g.189867990A>G | CA89745948 | TP63 | c.992+48A>G (n.992+48A>G) c.710+48A>G (n.710+48A>G) c.455+48A>G (n.455+48A>G) n.816+48A>G c.941+48A>G (n.941+48A>G) c.989+48A>G (n.989+48A>G) c.986+48A>G (n.986+48A>G) c.953+48A>G (n.953+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189867991G>C | CA2759859352 | TP63 | c.992+49G>C (n.992+49G>C) c.710+49G>C (n.710+49G>C) c.455+49G>C (n.455+49G>C) n.816+49G>C c.941+49G>C (n.941+49G>C) c.989+49G>C (n.989+49G>C) c.986+49G>C (n.986+49G>C) c.953+49G>C (n.953+49G>C) | |
| 3 | g.189867993G>A | CA2759859353 | TP63 | c.992+51G>A (n.992+51G>A) c.710+51G>A (n.710+51G>A) c.455+51G>A (n.455+51G>A) n.816+51G>A c.941+51G>A (n.941+51G>A) c.989+51G>A (n.989+51G>A) c.986+51G>A (n.986+51G>A) c.953+51G>A (n.953+51G>A) | |
| 3 | g.189867993G>T | CA2669042346 | TP63 | c.992+51G>T (n.992+51G>T) c.710+51G>T (n.710+51G>T) c.455+51G>T (n.455+51G>T) n.816+51G>T c.941+51G>T (n.941+51G>T) c.989+51G>T (n.989+51G>T) c.986+51G>T (n.986+51G>T) c.953+51G>T (n.953+51G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867994G>A | CA89745961 | TP63 | c.992+52G>A (n.992+52G>A) c.710+52G>A (n.710+52G>A) c.455+52G>A (n.455+52G>A) n.816+52G>A c.941+52G>A (n.941+52G>A) c.989+52G>A (n.989+52G>A) c.986+52G>A (n.986+52G>A) c.953+52G>A (n.953+52G>A) | dbSNP |
| 3 | g.189867994G= | CA1428494856 | TP63 | c.992+52G= (n.992+52G=) c.710+52G= (n.710+52G=) c.455+52G= (n.455+52G=) n.816+52G= c.941+52G= (n.941+52G=) c.989+52G= (n.989+52G=) c.986+52G= (n.986+52G=) c.953+52G= (n.953+52G=) | |
| 3 | g.189867995G>A | CA2669042347 | TP63 | c.992+53G>A (n.992+53G>A) c.710+53G>A (n.710+53G>A) c.455+53G>A (n.455+53G>A) n.816+53G>A c.941+53G>A (n.941+53G>A) c.989+53G>A (n.989+53G>A) c.986+53G>A (n.986+53G>A) c.953+53G>A (n.953+53G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867996C>A | CA2577989873 | TP63 | c.992+54C>A (n.992+54C>A) c.710+54C>A (n.710+54C>A) c.455+54C>A (n.455+54C>A) n.816+54C>A c.941+54C>A (n.941+54C>A) c.989+54C>A (n.989+54C>A) c.986+54C>A (n.986+54C>A) c.953+54C>A (n.953+54C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867996_189868024delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT | CA1428494858 | TP63 | c.992+54_992+82delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT (n.992+54_992+82delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT) c.710+54_710+82delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT (n.710+54_710+82delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT) c.455+54_455+82delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT (n.455+54_455+82delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT) n.816+54_816+82delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT c.941+54_941+82delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT (n.941+54_941+82delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT) c.989+54_989+82delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT (n.989+54_989+82delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT) c.986+54_986+82delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT (n.986+54_986+82delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT) c.953+54_953+82delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT (n.953+54_953+82delinsCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATT) | |
| 3 | g.189867997A>C | CA2669042348 | TP63 | c.992+55A>C (n.992+55A>C) c.710+55A>C (n.710+55A>C) c.455+55A>C (n.455+55A>C) n.816+55A>C c.941+55A>C (n.941+55A>C) c.989+55A>C (n.989+55A>C) c.986+55A>C (n.986+55A>C) c.953+55A>C (n.953+55A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867999_189868026del | CA1428494862 | TP63 | c.992+57_992+84del (n.992+57_992+84del) c.710+57_710+84del (n.710+57_710+84del) c.455+57_455+84del (n.455+57_455+84del) n.816+57_816+84del c.941+57_941+84del (n.941+57_941+84del) c.989+57_989+84del (n.989+57_989+84del) c.986+57_986+84del (n.986+57_986+84del) c.953+57_953+84del (n.953+57_953+84del) | dbSNP |
| 3 | g.189867998A= | CA1428494865 | TP63 | c.992+56A= (n.992+56A=) c.710+56A= (n.710+56A=) c.455+56A= (n.455+56A=) n.816+56A= c.941+56A= (n.941+56A=) c.989+56A= (n.989+56A=) c.986+56A= (n.986+56A=) c.953+56A= (n.953+56A=) | |
| 3 | g.189867998A>C | CA1428494866 | TP63 | c.992+56A>C (n.992+56A>C) c.710+56A>C (n.710+56A>C) c.455+56A>C (n.455+56A>C) n.816+56A>C c.941+56A>C (n.941+56A>C) c.989+56A>C (n.989+56A>C) c.986+56A>C (n.986+56A>C) c.953+56A>C (n.953+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189868000G>A | CA2669042349 | TP63 | c.992+58G>A (n.992+58G>A) c.710+58G>A (n.710+58G>A) c.455+58G>A (n.455+58G>A) n.816+58G>A c.941+58G>A (n.941+58G>A) c.989+58G>A (n.989+58G>A) c.986+58G>A (n.986+58G>A) c.953+58G>A (n.953+58G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189868001T>C | CA2669042350 | TP63 | c.992+59T>C (n.992+59T>C) c.710+59T>C (n.710+59T>C) c.455+59T>C (n.455+59T>C) n.816+59T>C c.941+59T>C (n.941+59T>C) c.989+59T>C (n.989+59T>C) c.986+59T>C (n.986+59T>C) c.953+59T>C (n.953+59T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189868004A= | CA1428494867 | TP63 | c.992+62A= (n.992+62A=) c.710+62A= (n.710+62A=) c.455+62A= (n.455+62A=) n.816+62A= c.941+62A= (n.941+62A=) c.989+62A= (n.989+62A=) c.986+62A= (n.986+62A=) c.953+62A= (n.953+62A=) | |
| 3 | g.189868004A>T | CA1428494868 | TP63 | c.992+62A>T (n.992+62A>T) c.710+62A>T (n.710+62A>T) c.455+62A>T (n.455+62A>T) n.816+62A>T c.941+62A>T (n.941+62A>T) c.989+62A>T (n.989+62A>T) c.986+62A>T (n.986+62A>T) c.953+62A>T (n.953+62A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189868005A>G | CA2577989874 | TP63 | c.992+63A>G (n.992+63A>G) c.710+63A>G (n.710+63A>G) c.455+63A>G (n.455+63A>G) n.816+63A>G c.941+63A>G (n.941+63A>G) c.989+63A>G (n.989+63A>G) c.986+63A>G (n.986+63A>G) c.953+63A>G (n.953+63A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189868006T>C | CA1428494871 | TP63 | c.992+64T>C (n.992+64T>C) c.710+64T>C (n.710+64T>C) c.455+64T>C (n.455+64T>C) n.816+64T>C c.941+64T>C (n.941+64T>C) c.989+64T>C (n.989+64T>C) c.986+64T>C (n.986+64T>C) c.953+64T>C (n.953+64T>C) | dbSNP |
| 3 | g.189868006T= | CA1428494869 | TP63 | c.992+64T= (n.992+64T=) c.710+64T= (n.710+64T=) c.455+64T= (n.455+64T=) n.816+64T= c.941+64T= (n.941+64T=) c.989+64T= (n.989+64T=) c.986+64T= (n.986+64T=) c.953+64T= (n.953+64T=) | |
| 3 | g.189868007C>A | CA2669042351 | TP63 | c.992+65C>A (n.992+65C>A) c.710+65C>A (n.710+65C>A) c.455+65C>A (n.455+65C>A) n.816+65C>A c.941+65C>A (n.941+65C>A) c.989+65C>A (n.989+65C>A) c.986+65C>A (n.986+65C>A) c.953+65C>A (n.953+65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189868007C= | CA1428494877 | TP63 | c.992+65C= (n.992+65C=) c.710+65C= (n.710+65C=) c.455+65C= (n.455+65C=) n.816+65C= c.941+65C= (n.941+65C=) c.989+65C= (n.989+65C=) c.986+65C= (n.986+65C=) c.953+65C= (n.953+65C=) | |
| 3 | g.189868007C>T | CA89745968 | TP63 | c.992+65C>T (n.992+65C>T) c.710+65C>T (n.710+65C>T) c.455+65C>T (n.455+65C>T) n.816+65C>T c.941+65C>T (n.941+65C>T) c.989+65C>T (n.989+65C>T) c.986+65C>T (n.986+65C>T) c.953+65C>T (n.953+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189868008G>A | CA89745973 | TP63 | c.992+66G>A (n.992+66G>A) c.710+66G>A (n.710+66G>A) c.455+66G>A (n.455+66G>A) n.816+66G>A c.941+66G>A (n.941+66G>A) c.989+66G>A (n.989+66G>A) c.986+66G>A (n.986+66G>A) c.953+66G>A (n.953+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189868008G= | CA1428494880 | TP63 | c.992+66G= (n.992+66G=) c.710+66G= (n.710+66G=) c.455+66G= (n.455+66G=) n.816+66G= c.941+66G= (n.941+66G=) c.989+66G= (n.989+66G=) c.986+66G= (n.986+66G=) c.953+66G= (n.953+66G=) | |
| 3 | g.189868008G>T | CA2669042352 | TP63 | c.992+66G>T (n.992+66G>T) c.710+66G>T (n.710+66G>T) c.455+66G>T (n.455+66G>T) n.816+66G>T c.941+66G>T (n.941+66G>T) c.989+66G>T (n.989+66G>T) c.986+66G>T (n.986+66G>T) c.953+66G>T (n.953+66G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189868010G>A | CA1428494883 | TP63 | c.992+68G>A (n.992+68G>A) c.710+68G>A (n.710+68G>A) c.455+68G>A (n.455+68G>A) n.816+68G>A c.941+68G>A (n.941+68G>A) c.989+68G>A (n.989+68G>A) c.986+68G>A (n.986+68G>A) c.953+68G>A (n.953+68G>A) | dbSNP |
| 3 | g.189868010G= | CA1428494882 | TP63 | c.992+68G= (n.992+68G=) c.710+68G= (n.710+68G=) c.455+68G= (n.455+68G=) n.816+68G= c.941+68G= (n.941+68G=) c.989+68G= (n.989+68G=) c.986+68G= (n.986+68G=) c.953+68G= (n.953+68G=) | |
| 3 | g.189868010G>T | CA2669042353 | TP63 | c.992+68G>T (n.992+68G>T) c.710+68G>T (n.710+68G>T) c.455+68G>T (n.455+68G>T) n.816+68G>T c.941+68G>T (n.941+68G>T) c.989+68G>T (n.989+68G>T) c.986+68G>T (n.986+68G>T) c.953+68G>T (n.953+68G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189868011G>A | CA2577989875 | TP63 | c.992+69G>A (n.992+69G>A) c.710+69G>A (n.710+69G>A) c.455+69G>A (n.455+69G>A) n.816+69G>A c.941+69G>A (n.941+69G>A) c.989+69G>A (n.989+69G>A) c.986+69G>A (n.986+69G>A) c.953+69G>A (n.953+69G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189868011G>T | CA2669042354 | TP63 | c.992+69G>T (n.992+69G>T) c.710+69G>T (n.710+69G>T) c.455+69G>T (n.455+69G>T) n.816+69G>T c.941+69G>T (n.941+69G>T) c.989+69G>T (n.989+69G>T) c.986+69G>T (n.986+69G>T) c.953+69G>T (n.953+69G>T) | gnomAD v4 |