Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.*29A>C (n.*29A>C)
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n.570A>C
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c.1366A>C (p.Lys456Gln)
n.2609A>C
n.289-5658T>G
n.2614A>C
n.2512A>C
n.2270A>C
2g.189867836A>GCA349886870PMS1c.2380A>G (p.Lys794Glu)
c.*1950A>G (n.*1950A>G)
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n.1971+3862A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.285-5659T>A
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c.1712A>T (p.Lys571Ile)
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n.2610A>T
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n.2273A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189867839A>TCA349886890PMS1c.2383A>T (p.Met795Leu)
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n.2612A>T
n.289-5661T>A
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n.2515A>T
n.2273A>T
2g.189867840T>ACA349886901PMS1c.2384T>A (p.Met795Lys)
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n.2274T>A
2g.189867840T>CCA349886903PMS1c.2384T>C (p.Met795Thr)
c.*1954T>C (n.*1954T>C)
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c.*33T>C (n.*33T>C)
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c.583-9432T>C (n.583-9432T>C)
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n.90-5662A>G
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n.289-5662A>G
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n.2516T>C
n.2274T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189867840T>GCA349886907PMS1c.2384T>G (p.Met795Arg)
c.*1954T>G (n.*1954T>G)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
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c.1898T>G (p.Met633Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.548T>G (p.Met183Arg)
n.574T>G
c.583-9432T>G (n.583-9432T>G)
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c.2201T>G (p.Met734Arg)
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n.90-5662A>C
n.285-5662A>C
c.2084T>G (p.Met695Arg)
c.1739T>G (p.Met580Arg)
c.1715T>G (p.Met572Arg)
c.1370T>G (p.Met457Arg)
n.2613T>G
n.289-5662A>C
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n.2516T>G
n.2274T>G
2g.189867840T=CA1315783642PMS1c.2384T= (p.Met795=)
c.*1954T= (n.*1954T=)
c.1253T= (p.Met418=)
c.2267T= (p.Met756=)
c.1971+3866T= (n.1971+3866T=)
n.1971+3866T=
c.1856T= (p.Met619=)
c.1898T= (p.Met633=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.548T= (p.Met183=)
n.574T=
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n.2639T=
c.2261T= (p.Met754=)
c.1829T= (p.Met610=)
c.2201T= (p.Met734=)
c.1781T= (p.Met594=)
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n.90-5662A=
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c.1739T= (p.Met580=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189867844A>TCA430313768PMS1c.2388A>T (p.Thr796=)
c.*1958A>T (n.*1958A>T)
c.1257A>T (p.Thr419=)
c.2271A>T (p.Thr757=)
c.1971+3870A>T (n.1971+3870A>T)
n.1971+3870A>T
c.1860A>T (p.Thr620=)
c.1902A>T (p.Thr634=)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.552A>T (p.Thr184=)
n.578A>T
c.583-9428A>T (n.583-9428A>T)
n.2643A>T
c.2265A>T (p.Thr755=)
c.1833A>T (p.Thr611=)
c.2205A>T (p.Thr735=)
c.1785A>T (p.Thr595=)
n.2526A>T
n.90-5666T>A
n.285-5666T>A
c.2088A>T (p.Thr696=)
c.1743A>T (p.Thr581=)
c.1719A>T (p.Thr573=)
c.1374A>T (p.Thr458=)
n.2617A>T
n.289-5666T>A
n.2622A>T
n.2520A>T
n.2278A>T
2g.189867845G>ACA349886924PMS1c.2389G>A (p.Ala797Thr)
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.2272G>A (p.Ala758Thr)
c.1971+3871G>A (n.1971+3871G>A)
n.1971+3871G>A
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
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c.*38G>A (n.*38G>A)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.579G>A
c.583-9427G>A (n.583-9427G>A)
n.2644G>A
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
n.2527G>A
n.90-5667C>T
n.285-5667C>T
c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
n.2618G>A
n.289-5667C>T
n.2623G>A
n.2521G>A
n.2279G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189867845G>CCA349886927PMS1c.2389G>C (p.Ala797Pro)
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.2272G>C (p.Ala758Pro)
c.1971+3871G>C (n.1971+3871G>C)
n.1971+3871G>C
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.579G>C
c.583-9427G>C (n.583-9427G>C)
n.2644G>C
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
n.2527G>C
n.90-5667C>G
n.285-5667C>G
c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
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n.2618G>C
n.289-5667C>G
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n.2279G>C
2g.189867845G>TCA349886931PMS1c.2389G>T (p.Ala797Ser)
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.2272G>T (p.Ala758Ser)
c.1971+3871G>T (n.1971+3871G>T)
n.1971+3871G>T
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
c.*38G>T (n.*38G>T)
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n.579G>T
c.583-9427G>T (n.583-9427G>T)
n.2644G>T
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
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c.2206G>T (p.Ala736Ser)
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n.2527G>T
n.90-5667C>A
n.285-5667C>A
c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
n.2618G>T
n.289-5667C>A
n.2623G>T
n.2521G>T
n.2279G>T
2g.189867846C>ACA349886939PMS1c.2390C>A (p.Ala797Glu)
c.*1960C>A (n.*1960C>A)
c.1259C>A (p.Ala420Glu)
c.2273C>A (p.Ala758Glu)
c.1971+3872C>A (n.1971+3872C>A)
n.1971+3872C>A
c.1862C>A (p.Ala621Glu)
c.1904C>A (p.Ala635Glu)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
n.580C>A
c.583-9426C>A (n.583-9426C>A)
n.2645C>A
c.2267C>A (p.Ala756Glu)
c.1835C>A (p.Ala612Glu)
c.2207C>A (p.Ala736Glu)
c.1787C>A (p.Ala596Glu)
n.2528C>A
n.90-5668G>T
n.285-5668G>T
c.2090C>A (p.Ala697Glu)
c.1745C>A (p.Ala582Glu)
c.1721C>A (p.Ala574Glu)
c.1376C>A (p.Ala459Glu)
n.2619C>A
n.289-5668G>T
n.2624C>A
n.2522C>A
n.2280C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189867846C>GCA349886936PMS1c.2390C>G (p.Ala797Gly)
c.*1960C>G (n.*1960C>G)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.2273C>G (p.Ala758Gly)
c.1971+3872C>G (n.1971+3872C>G)
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c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
c.*39C>G (n.*39C>G)
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n.580C>G
c.583-9426C>G (n.583-9426C>G)
n.2645C>G
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n.2522C>G
n.2280C>G
2g.189867846C>TCA349886934PMS1c.2390C>T (p.Ala797Val)
c.*1960C>T (n.*1960C>T)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.2273C>T (p.Ala758Val)
c.1971+3872C>T (n.1971+3872C>T)
n.1971+3872C>T
c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
c.*39C>T (n.*39C>T)
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n.580C>T
c.583-9426C>T (n.583-9426C>T)
n.2645C>T
c.2267C>T (p.Ala756Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.2207C>T (p.Ala736Val)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
n.2528C>T
n.90-5668G>A
n.285-5668G>A
c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
n.2619C>T
n.289-5668G>A
n.2624C>T
n.2522C>T
n.2280C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189867847A>CCA430313774PMS1c.2391A>C (p.Ala797=)
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
c.1260A>C (p.Ala420=)
c.2274A>C (p.Ala758=)
c.1971+3873A>C (n.1971+3873A>C)
n.1971+3873A>C
c.1863A>C (p.Ala621=)
c.1905A>C (p.Ala635=)
c.*40A>C (n.*40A>C)
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n.581A>C
c.583-9425A>C (n.583-9425A>C)
n.2646A>C
c.2268A>C (p.Ala756=)
c.1836A>C (p.Ala612=)
c.2208A>C (p.Ala736=)
c.1788A>C (p.Ala596=)
n.2529A>C
n.90-5669T>G
n.285-5669T>G
c.2091A>C (p.Ala697=)
c.1746A>C (p.Ala582=)
c.1722A>C (p.Ala574=)
c.1377A>C (p.Ala459=)
n.2620A>C
n.289-5669T>G
n.2625A>C
n.2523A>C
n.2281A>C
2g.189867847A>GCA430313776PMS1c.2391A>G (p.Ala797=)
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.1260A>G (p.Ala420=)
c.2274A>G (p.Ala758=)
c.1971+3873A>G (n.1971+3873A>G)
n.1971+3873A>G
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c.*40A>G (n.*40A>G)
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n.581A>G
c.583-9425A>G (n.583-9425A>G)
n.2646A>G
c.2268A>G (p.Ala756=)
c.1836A>G (p.Ala612=)
c.2208A>G (p.Ala736=)
c.1788A>G (p.Ala596=)
n.2529A>G
n.90-5669T>C
n.285-5669T>C
c.2091A>G (p.Ala697=)
c.1746A>G (p.Ala582=)
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c.1377A>G (p.Ala459=)
n.2620A>G
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n.2625A>G
n.2523A>G
n.2281A>G
2g.189867847A>TCA430313777PMS1c.2391A>T (p.Ala797=)
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.1260A>T (p.Ala420=)
c.2274A>T (p.Ala758=)
c.1971+3873A>T (n.1971+3873A>T)
n.1971+3873A>T
c.1863A>T (p.Ala621=)
c.1905A>T (p.Ala635=)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.555A>T (p.Ala185=)
n.581A>T
c.583-9425A>T (n.583-9425A>T)
n.2646A>T
c.2268A>T (p.Ala756=)
c.1836A>T (p.Ala612=)
c.2208A>T (p.Ala736=)
c.1788A>T (p.Ala596=)
n.2529A>T
n.90-5669T>A
n.285-5669T>A
c.2091A>T (p.Ala697=)
c.1746A>T (p.Ala582=)
c.1722A>T (p.Ala574=)
c.1377A>T (p.Ala459=)
n.2620A>T
n.289-5669T>A
n.2625A>T
n.2523A>T
n.2281A>T
2g.189867848G>ACA349886942PMS1c.2392G>A (p.Asp798Asn)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.2275G>A (p.Asp759Asn)
c.1971+3874G>A (n.1971+3874G>A)
n.1971+3874G>A
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.*41G>A (n.*41G>A)
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n.582G>A
c.583-9424G>A (n.583-9424G>A)
n.2647G>A
c.2269G>A (p.Asp757Asn)
c.1837G>A (p.Asp613Asn)
c.2209G>A (p.Asp737Asn)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
n.2530G>A
n.90-5670C>T
n.285-5670C>T
c.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
n.2621G>A
n.289-5670C>T
n.2626G>A
n.2524G>A
n.2282G>A
 dbSNP
2g.189867848G>CCA349886945PMS1c.2392G>C (p.Asp798His)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.2275G>C (p.Asp759His)
c.1971+3874G>C (n.1971+3874G>C)
n.1971+3874G>C
c.1864G>C (p.Asp622His)
c.1906G>C (p.Asp636His)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.556G>C (p.Asp186His)
n.582G>C
c.583-9424G>C (n.583-9424G>C)
n.2647G>C
c.2269G>C (p.Asp757His)
c.1837G>C (p.Asp613His)
c.2209G>C (p.Asp737His)
c.1789G>C (p.Asp597His)
n.2530G>C
n.90-5670C>G
n.285-5670C>G
c.2092G>C (p.Asp698His)
c.1747G>C (p.Asp583His)
c.1723G>C (p.Asp575His)
c.1378G>C (p.Asp460His)
n.2621G>C
n.289-5670C>G
n.2626G>C
n.2524G>C
n.2282G>C
2g.189867848G>TCA349886947PMS1c.2392G>T (p.Asp798Tyr)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.2275G>T (p.Asp759Tyr)
c.1971+3874G>T (n.1971+3874G>T)
n.1971+3874G>T
c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.582G>T
c.583-9424G>T (n.583-9424G>T)
n.2647G>T
c.2269G>T (p.Asp757Tyr)
c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
c.2209G>T (p.Asp737Tyr)
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
n.2530G>T
n.90-5670C>A
n.285-5670C>A
c.2092G>T (p.Asp698Tyr)
c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
n.2621G>T
n.289-5670C>A
n.2626G>T
n.2524G>T
n.2282G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.189867848dupCA2577189452PMS1c.2392dup (p.Asp798GlyfsTer2)
c.*1962dup (n.*1962dup)
c.1261dup (p.Asp421GlyfsTer2)
c.2275dup (p.Asp759GlyfsTer2)
c.1971+3874dup (n.1971+3874dup)
n.1971+3874dup
c.1864dup (p.Asp622GlyfsTer2)
c.1906dup (p.Asp636GlyfsTer2)
c.*41dup (n.*41dup)
c.556dup (p.Asp186GlyfsTer2)
n.582dup
c.583-9424dup (n.583-9424dup)
n.2647dup
c.2269dup (p.Asp757GlyfsTer2)
c.1837dup (p.Asp613GlyfsTer2)
c.2209dup (p.Asp737GlyfsTer2)
c.1789dup (p.Asp597GlyfsTer2)
n.2530dup
n.90-5670dup
n.285-5670dup
c.2092dup (p.Asp698GlyfsTer2)
c.1747dup (p.Asp583GlyfsTer2)
c.1723dup (p.Asp575GlyfsTer2)
c.1378dup (p.Asp460GlyfsTer2)
n.2621dup
n.289-5670dup
n.2626dup
n.2524dup
n.2282dup
2g.189867849A=CA1315783646PMS1c.2393A= (p.Asp798=)
c.*1963A= (n.*1963A=)
c.1262A= (p.Asp421=)
c.2276A= (p.Asp759=)
c.1971+3875A= (n.1971+3875A=)
n.1971+3875A=
c.1865A= (p.Asp622=)
c.1907A= (p.Asp636=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.557A= (p.Asp186=)
n.583A=
c.583-9423A= (n.583-9423A=)
n.2648A=
c.2270A= (p.Asp757=)
c.1838A= (p.Asp613=)
c.2210A= (p.Asp737=)
c.1790A= (p.Asp597=)
n.2531A=
n.90-5671T=
n.285-5671T=
c.2093A= (p.Asp698=)
c.1748A= (p.Asp583=)
c.1724A= (p.Asp575=)
c.1379A= (p.Asp460=)
n.2622A=
n.289-5671T=
n.2627A=
n.2525A=
n.2283A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2638T>A
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n.2294T>A
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 gnomAD v4
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n.2543dup
n.90-5683dup
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n.2634dup
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n.285-5684G>T
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n.2640C>A
n.2538C>A
n.2296C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.1971+3888C>T
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n.285-5684G>A
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n.289-5684G>A
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n.2538C>T
n.2296C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2297A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2297A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.189867863A>TCA349887027PMS1c.2407A>T (p.Ser803Cys)
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n.90-5685T>A
n.285-5685T>A
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n.2539A>T
n.2297A>T
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c.*1978G>A (n.*1978G>A)
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n.1971+3890G>A
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c.*57G>A (n.*57G>A)
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n.2546G>A
n.90-5686C>T
n.285-5686C>T
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n.2637G>A
n.289-5686C>T
n.2642G>A
n.2540G>A
n.2298G>A
 gnomAD v4
2g.189867864G>CCA349887031PMS1c.2408G>C (p.Ser803Thr)
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n.2637G>C
n.289-5686C>G
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2g.189867864G>TCA349887029PMS1c.2408G>T (p.Ser803Ile)
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n.598G>T
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n.2663G>T
c.2285G>T (p.Ser762Ile)
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c.2225G>T (p.Ser742Ile)
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n.2546G>T
n.90-5686C>A
n.285-5686C>A
c.2108G>T (p.Ser703Ile)
c.1763G>T (p.Ser588Ile)
c.1739G>T (p.Ser580Ile)
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n.2637G>T
n.289-5686C>A
n.2642G>T
n.2540G>T
n.2298G>T
2g.189867865T>ACA349887034PMS1c.2409T>A (p.Ser803Arg)
c.*1979T>A (n.*1979T>A)
c.1278T>A (p.Ser426Arg)
c.2292T>A (p.Ser764Arg)
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n.1971+3891T>A
c.1881T>A (p.Ser627Arg)
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c.*58T>A (n.*58T>A)
c.573T>A (p.Ser191Arg)
n.599T>A
c.583-9407T>A (n.583-9407T>A)
n.2664T>A
c.2286T>A (p.Ser762Arg)
c.1854T>A (p.Ser618Arg)
c.2226T>A (p.Ser742Arg)
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n.2547T>A
n.90-5687A>T
n.285-5687A>T
c.2109T>A (p.Ser703Arg)
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n.2638T>A
n.289-5687A>T
n.2643T>A
n.2541T>A
n.2299T>A
 gnomAD v4
2g.189867865T>CCA430313826PMS1c.2409T>C (p.Ser803=)
c.*1979T>C (n.*1979T>C)
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c.1923T>C (p.Ser641=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.573T>C (p.Ser191=)
n.599T>C
c.583-9407T>C (n.583-9407T>C)
n.2664T>C
c.2286T>C (p.Ser762=)
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c.2226T>C (p.Ser742=)
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n.2547T>C
n.90-5687A>G
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n.2638T>C
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n.2299T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*58T>G (n.*58T>G)
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n.90-5687A>C
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c.2109T>G (p.Ser703Arg)
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c.1740T>G (p.Ser580Arg)
c.1395T>G (p.Ser465Arg)
n.2638T>G
n.289-5687A>C
n.2643T>G
n.2541T>G
n.2299T>G
2g.189867866G>ACA349887037PMS1c.2410G>A (p.Gly804Arg)
c.*1980G>A (n.*1980G>A)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
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c.1971+3892G>A (n.1971+3892G>A)
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c.1882G>A (p.Gly628Arg)
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c.*59G>A (n.*59G>A)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
n.600G>A
c.583-9406G>A (n.583-9406G>A)
n.2665G>A
c.2287G>A (p.Gly763Arg)
c.1855G>A (p.Gly619Arg)
c.2227G>A (p.Gly743Arg)
c.1807G>A (p.Gly603Arg)
n.2548G>A
n.90-5688C>T
n.285-5688C>T
c.2110G>A (p.Gly704Arg)
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
c.1741G>A (p.Gly581Arg)
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
n.2639G>A
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n.2542G>A
n.2300G>A
 gnomAD v4
2g.189867866G>CCA349887039PMS1c.2410G>C (p.Gly804Arg)
c.*1980G>C (n.*1980G>C)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.1971+3892G>C (n.1971+3892G>C)
n.1971+3892G>C
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.600G>C
c.583-9406G>C (n.583-9406G>C)
n.2665G>C
c.2287G>C (p.Gly763Arg)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
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n.2542G>C
n.2300G>C
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n.285-5688C>A
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c.*1981del (n.*1981del)
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n.1971+3893del
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c.*60del (n.*60del)
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n.601del
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n.2666del
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n.90-5688del
n.285-5688del
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n.2640del
n.289-5688del
n.2645del
n.2543del
n.2301del
2g.189867867G>ACA349887042PMS1c.2411G>A (p.Gly804Glu)
c.*1981G>A (n.*1981G>A)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.2294G>A (p.Gly765Glu)
c.1971+3893G>A (n.1971+3893G>A)
n.1971+3893G>A
c.1883G>A (p.Gly628Glu)
c.1925G>A (p.Gly642Glu)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
n.601G>A
c.583-9405G>A (n.583-9405G>A)
n.2666G>A
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c.1856G>A (p.Gly619Glu)
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n.90-5689C>T
n.285-5689C>T
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n.2640G>A
n.289-5689C>T
n.2645G>A
n.2543G>A
n.2301G>A
 gnomAD v4
2g.189867867G>CCA349887043PMS1c.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.*1981G>C (n.*1981G>C)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.1971+3893G>C (n.1971+3893G>C)
n.1971+3893G>C
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c.1925G>C (p.Gly642Ala)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.601G>C
c.583-9405G>C (n.583-9405G>C)
n.2666G>C
c.2288G>C (p.Gly763Ala)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
n.2549G>C
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c.2111G>C (p.Gly704Ala)
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n.2640G>C
n.289-5689C>G
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n.2543G>C
n.2301G>C
2g.189867867G>TCA349887045PMS1c.2411G>T (p.Gly804Val)
c.*1981G>T (n.*1981G>T)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
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n.1971+3893G>T
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c.*60G>T (n.*60G>T)
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n.601G>T
c.583-9405G>T (n.583-9405G>T)
n.2666G>T
c.2288G>T (p.Gly763Val)
c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.2228G>T (p.Gly743Val)
c.1808G>T (p.Gly603Val)
n.2549G>T
n.90-5689C>A
n.285-5689C>A
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n.2640G>T
n.289-5689C>A
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n.2543G>T
n.2301G>T
 gnomAD v4
2g.189867868A=CA1315783651PMS1c.2412A= (p.Gly804=)
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c.1281A= (p.Gly427=)
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n.1971+3894A=
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n.2544A=
n.2302A=
2g.189867868A>CCA430313830PMS1c.2412A>C (p.Gly804=)
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c.1281A>C (p.Gly427=)
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n.1971+3894A>C
c.1884A>C (p.Gly628=)
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c.*61A>C (n.*61A>C)
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n.602A>C
c.583-9404A>C (n.583-9404A>C)
n.2667A>C
c.2289A>C (p.Gly763=)
c.1857A>C (p.Gly619=)
c.2229A>C (p.Gly743=)
c.1809A>C (p.Gly603=)
n.2550A>C
n.90-5690T>G
n.285-5690T>G
c.2112A>C (p.Gly704=)
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n.289-5690T>G
n.2646A>C
n.2544A>C
n.2302A>C
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n.1971+3894A>G
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c.*61A>G (n.*61A>G)
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n.2667A>G
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n.285-5690T>C
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n.2641A>G
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n.2646A>G
n.2544A>G
n.2302A>G
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2g.189867868A>TCA430313832PMS1c.2412A>T (p.Gly804=)
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c.1281A>T (p.Gly427=)
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n.1971+3894A>T
c.1884A>T (p.Gly628=)
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c.*61A>T (n.*61A>T)
c.576A>T (p.Gly192=)
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c.583-9404A>T (n.583-9404A>T)
n.2667A>T
c.2289A>T (p.Gly763=)
c.1857A>T (p.Gly619=)
c.2229A>T (p.Gly743=)
c.1809A>T (p.Gly603=)
n.2550A>T
n.90-5690T>A
n.285-5690T>A
c.2112A>T (p.Gly704=)
c.1767A>T (p.Gly589=)
c.1743A>T (p.Gly581=)
c.1398A>T (p.Gly466=)
n.2641A>T
n.289-5690T>A
n.2646A>T
n.2544A>T
n.2302A>T
2g.189867869T>ACA349887047PMS1c.2413T>A (p.Ser805Thr)
c.*1983T>A (n.*1983T>A)
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n.90-5691A>T
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n.2642T>A
n.289-5691A>T
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c.*1983T>C (n.*1983T>C)
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n.1971+3895T>C
c.1885T>C (p.Ser629Pro)
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c.*62T>C (n.*62T>C)
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n.603T>C
c.583-9403T>C (n.583-9403T>C)
n.2668T>C
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n.2551T>C
n.90-5691A>G
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c.1744T>C (p.Ser582Pro)
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n.2642T>C
n.289-5691A>G
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2g.189867869T>GCA349887050PMS1c.2413T>G (p.Ser805Ala)
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c.*62T>G (n.*62T>G)
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n.603T>G
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c.2290T>G (p.Ser764Ala)
c.1858T>G (p.Ser620Ala)
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n.90-5691A>C
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c.2113T>G (p.Ser705Ala)
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n.2642T>G
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2g.189867870C>ACA349887051PMS1c.2414C>A (p.Ser805Ter)
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
c.1283C>A (p.Ser428Ter)
c.2297C>A (p.Ser766Ter)
c.1971+3896C>A (n.1971+3896C>A)
n.1971+3896C>A
c.1886C>A (p.Ser629Ter)
c.1928C>A (p.Ser643Ter)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.578C>A (p.Ser193Ter)
n.604C>A
c.583-9402C>A (n.583-9402C>A)
n.2669C>A
c.2291C>A (p.Ser764Ter)
c.1859C>A (p.Ser620Ter)
c.2231C>A (p.Ser744Ter)
c.1811C>A (p.Ser604Ter)
n.2552C>A
n.90-5692G>T
n.285-5692G>T
c.2114C>A (p.Ser705Ter)
c.1769C>A (p.Ser590Ter)
c.1745C>A (p.Ser582Ter)
c.1400C>A (p.Ser467Ter)
n.2643C>A
n.289-5692G>T
n.2648C>A
n.2546C>A
n.2304C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189867870C>GCA349887052PMS1c.2414C>G (p.Ser805Ter)
c.*1984C>G (n.*1984C>G)
c.1283C>G (p.Ser428Ter)
c.2297C>G (p.Ser766Ter)
c.1971+3896C>G (n.1971+3896C>G)
n.1971+3896C>G
c.1886C>G (p.Ser629Ter)
c.1928C>G (p.Ser643Ter)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.578C>G (p.Ser193Ter)
n.604C>G
c.583-9402C>G (n.583-9402C>G)
n.2669C>G
c.2291C>G (p.Ser764Ter)
c.1859C>G (p.Ser620Ter)
c.2231C>G (p.Ser744Ter)
c.1811C>G (p.Ser604Ter)
n.2552C>G
n.90-5692G>C
n.285-5692G>C
c.2114C>G (p.Ser705Ter)
c.1769C>G (p.Ser590Ter)
c.1745C>G (p.Ser582Ter)
c.1400C>G (p.Ser467Ter)
n.2643C>G
n.289-5692G>C
n.2648C>G
n.2546C>G
n.2304C>G
2g.189867870C>TCA349887053PMS1c.2414C>T (p.Ser805Leu)
c.*1984C>T (n.*1984C>T)
c.1283C>T (p.Ser428Leu)
c.2297C>T (p.Ser766Leu)
c.1971+3896C>T (n.1971+3896C>T)
n.1971+3896C>T
c.1886C>T (p.Ser629Leu)
c.1928C>T (p.Ser643Leu)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.578C>T (p.Ser193Leu)
n.604C>T
c.583-9402C>T (n.583-9402C>T)
n.2669C>T
c.2291C>T (p.Ser764Leu)
c.1859C>T (p.Ser620Leu)
c.2231C>T (p.Ser744Leu)
c.1811C>T (p.Ser604Leu)
n.2552C>T
n.90-5692G>A
n.285-5692G>A
c.2114C>T (p.Ser705Leu)
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c.1745C>T (p.Ser582Leu)
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n.289-5692G>A
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n.2546C>T
n.2304C>T
2g.189867871A>CCA430313837PMS1c.2415A>C (p.Ser805=)
c.*1985A>C (n.*1985A>C)
c.1284A>C (p.Ser428=)
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n.1971+3897A>C
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c.*64A>C (n.*64A>C)
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n.2670A>C
c.2292A>C (p.Ser764=)
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n.285-5693T>G
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c.1746A>C (p.Ser582=)
c.1401A>C (p.Ser467=)
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n.289-5693T>G
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n.2547A>C
n.2305A>C
2g.189867871A>GCA430313838PMS1c.2415A>G (p.Ser805=)
c.*1985A>G (n.*1985A>G)
c.1284A>G (p.Ser428=)
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n.1971+3897A>G
c.1887A>G (p.Ser629=)
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c.*64A>G (n.*64A>G)
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n.285-5693T>C
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c.1401A>G (p.Ser467=)
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n.289-5693T>C
n.2649A>G
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n.2305A>G
2g.189867871A>TCA430313839PMS1c.2415A>T (p.Ser805=)
c.*1985A>T (n.*1985A>T)
c.1284A>T (p.Ser428=)
c.2298A>T (p.Ser766=)
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n.1971+3897A>T
c.1887A>T (p.Ser629=)
c.1929A>T (p.Ser643=)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.579A>T (p.Ser193=)
n.605A>T
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n.2670A>T
c.2292A>T (p.Ser764=)
c.1860A>T (p.Ser620=)
c.2232A>T (p.Ser744=)
c.1812A>T (p.Ser604=)
n.2553A>T
n.90-5693T>A
n.285-5693T>A
c.2115A>T (p.Ser705=)
c.1770A>T (p.Ser590=)
c.1746A>T (p.Ser582=)
c.1401A>T (p.Ser467=)
n.2644A>T
n.289-5693T>A
n.2649A>T
n.2547A>T
n.2305A>T
2g.189867871_189867872insGACAGGTAAGTTGATCCCA2662346236PMS1c.2415_2416insGACAGGTAAGTTGATCC (p.Thr806AspfsTer3)
c.*1985_*1986insGACAGGTAAGTTGATCC (n.*1985_*1986insGACAGGTAAGTTGATCC)
c.1284_1285insGACAGGTAAGTTGATCC (p.Thr429AspfsTer3)
c.2298_2299insGACAGGTAAGTTGATCC (p.Thr767AspfsTer3)
c.1971+3897_1971+3898insGACAGGTAAGTTGATCC (n.1971+3897_1971+3898insGACAGGTAAGTTGATCC)
n.1971+3897_1971+3898insGACAGGTAAGTTGATCC
c.1887_1888insGACAGGTAAGTTGATCC (p.Thr630AspfsTer3)
c.1929_1930insGACAGGTAAGTTGATCC (p.Thr644AspfsTer3)
c.*64_*65insGACAGGTAAGTTGATCC (n.*64_*65insGACAGGTAAGTTGATCC)
c.579_580insGACAGGTAAGTTGATCC (p.Thr194AspfsTer3)
n.605_606insGACAGGTAAGTTGATCC
c.583-9401_583-9400insGACAGGTAAGTTGATCC (n.583-9401_583-9400insGACAGGTAAGTTGATCC)
n.2670_2671insGACAGGTAAGTTGATCC
c.2292_2293insGACAGGTAAGTTGATCC (p.Thr765AspfsTer3)
c.1860_1861insGACAGGTAAGTTGATCC (p.Thr621AspfsTer3)
c.2232_2233insGACAGGTAAGTTGATCC (p.Thr745AspfsTer3)
c.1812_1813insGACAGGTAAGTTGATCC (p.Thr605AspfsTer3)
n.2553_2554insGACAGGTAAGTTGATCC
n.90-5694_90-5693insGGATCAACTTACCTGTC
n.285-5694_285-5693insGGATCAACTTACCTGTC
c.2115_2116insGACAGGTAAGTTGATCC (p.Thr706AspfsTer3)
c.1770_1771insGACAGGTAAGTTGATCC (p.Thr591AspfsTer3)
c.1746_1747insGACAGGTAAGTTGATCC (p.Thr583AspfsTer3)
c.1401_1402insGACAGGTAAGTTGATCC (p.Thr468AspfsTer3)
n.2644_2645insGACAGGTAAGTTGATCC
n.289-5694_289-5693insGGATCAACTTACCTGTC
n.2649_2650insGACAGGTAAGTTGATCC
n.2547_2548insGACAGGTAAGTTGATCC
n.2305_2306insGACAGGTAAGTTGATCC
 gnomAD v4
2g.189867872A>CCA349887055PMS1c.2416A>C (p.Thr806Pro)
c.*1986A>C (n.*1986A>C)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.2299A>C (p.Thr767Pro)
c.1971+3898A>C (n.1971+3898A>C)
n.1971+3898A>C
c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.606A>C
c.583-9400A>C (n.583-9400A>C)
n.2671A>C
c.2293A>C (p.Thr765Pro)
c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.2233A>C (p.Thr745Pro)
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
n.2554A>C
n.90-5694T>G
n.285-5694T>G
c.2116A>C (p.Thr706Pro)
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
n.2645A>C
n.289-5694T>G
n.2650A>C
n.2548A>C
n.2306A>C
2g.189867872A>GCA349887056PMS1c.2416A>G (p.Thr806Ala)
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.2299A>G (p.Thr767Ala)
c.1971+3898A>G (n.1971+3898A>G)
n.1971+3898A>G
c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.606A>G
c.583-9400A>G (n.583-9400A>G)
n.2671A>G
c.2293A>G (p.Thr765Ala)
c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.2233A>G (p.Thr745Ala)
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
n.2554A>G
n.90-5694T>C
n.285-5694T>C
c.2116A>G (p.Thr706Ala)
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
n.2645A>G
n.289-5694T>C
n.2650A>G
n.2548A>G
n.2306A>G
 gnomAD v4
2g.189867872A>TCA349887054PMS1c.2416A>T (p.Thr806Ser)
c.*1986A>T (n.*1986A>T)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.2299A>T (p.Thr767Ser)
c.1971+3898A>T (n.1971+3898A>T)
n.1971+3898A>T
c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.606A>T
c.583-9400A>T (n.583-9400A>T)
n.2671A>T
c.2293A>T (p.Thr765Ser)
c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.2233A>T (p.Thr745Ser)
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
n.2554A>T
n.90-5694T>A
n.285-5694T>A
c.2116A>T (p.Thr706Ser)
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
n.2645A>T
n.289-5694T>A
n.2650A>T
n.2548A>T
n.2306A>T
2g.189867873C>ACA349887057PMS1c.2417C>A (p.Thr806Asn)
c.*1987C>A (n.*1987C>A)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.2300C>A (p.Thr767Asn)
c.1971+3899C>A (n.1971+3899C>A)
n.1971+3899C>A
c.1889C>A (p.Thr630Asn)
c.1931C>A (p.Thr644Asn)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.607C>A
c.583-9399C>A (n.583-9399C>A)
n.2672C>A
c.2294C>A (p.Thr765Asn)
c.1862C>A (p.Thr621Asn)
c.2234C>A (p.Thr745Asn)
c.1814C>A (p.Thr605Asn)
n.2555C>A
n.90-5695G>T
n.285-5695G>T
c.2117C>A (p.Thr706Asn)
c.1772C>A (p.Thr591Asn)
c.1748C>A (p.Thr583Asn)
c.1403C>A (p.Thr468Asn)
n.2646C>A
n.289-5695G>T
n.2651C>A
n.2549C>A
n.2307C>A
2g.189867873C=CA1315783652PMS1c.2417C= (p.Thr806=)
c.*1987C= (n.*1987C=)
c.1286C= (p.Thr429=)
c.2300C= (p.Thr767=)
c.1971+3899C= (n.1971+3899C=)
n.1971+3899C=
c.1889C= (p.Thr630=)
c.1931C= (p.Thr644=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.581C= (p.Thr194=)
n.607C=
c.583-9399C= (n.583-9399C=)
n.2672C=
c.2294C= (p.Thr765=)
c.1862C= (p.Thr621=)
c.2234C= (p.Thr745=)
c.1814C= (p.Thr605=)
n.2555C=
n.90-5695G=
n.285-5695G=
c.2117C= (p.Thr706=)
c.1772C= (p.Thr591=)
c.1748C= (p.Thr583=)
c.1403C= (p.Thr468=)
n.2646C=
n.289-5695G=
n.2651C=
n.2549C=
n.2307C=
2g.189867873C>GCA161513PMS1c.2417C>G (p.Thr806Ser)
c.*1987C>G (n.*1987C>G)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.2300C>G (p.Thr767Ser)
c.1971+3899C>G (n.1971+3899C>G)
n.1971+3899C>G
c.1889C>G (p.Thr630Ser)
c.1931C>G (p.Thr644Ser)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.607C>G
c.583-9399C>G (n.583-9399C>G)
n.2672C>G
c.2294C>G (p.Thr765Ser)
c.1862C>G (p.Thr621Ser)
c.2234C>G (p.Thr745Ser)
c.1814C>G (p.Thr605Ser)
n.2555C>G
n.90-5695G>C
n.285-5695G>C
c.2117C>G (p.Thr706Ser)
c.1772C>G (p.Thr591Ser)
c.1748C>G (p.Thr583Ser)
c.1403C>G (p.Thr468Ser)
n.2646C>G
n.289-5695G>C
n.2651C>G
n.2549C>G
n.2307C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189867873C>TCA349887058PMS1c.2417C>T (p.Thr806Ile)
c.*1987C>T (n.*1987C>T)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.2300C>T (p.Thr767Ile)
c.1971+3899C>T (n.1971+3899C>T)
n.1971+3899C>T
c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.1931C>T (p.Thr644Ile)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.607C>T
c.583-9399C>T (n.583-9399C>T)
n.2672C>T
c.2294C>T (p.Thr765Ile)
c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.2234C>T (p.Thr745Ile)
c.1814C>T (p.Thr605Ile)
n.2555C>T
n.90-5695G>A
n.285-5695G>A
c.2117C>T (p.Thr706Ile)
c.1772C>T (p.Thr591Ile)
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
n.2646C>T
n.289-5695G>A
n.2651C>T
n.2549C>T
n.2307C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189867874T>ACA430313841PMS1c.2418T>A (p.Thr806=)
c.*1988T>A (n.*1988T>A)
c.1287T>A (p.Thr429=)
c.2301T>A (p.Thr767=)
c.1971+3900T>A (n.1971+3900T>A)
n.1971+3900T>A
c.1890T>A (p.Thr630=)
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c.*67T>A (n.*67T>A)
c.582T>A (p.Thr194=)
n.608T>A
c.583-9398T>A (n.583-9398T>A)
n.2673T>A
c.2295T>A (p.Thr765=)
c.1863T>A (p.Thr621=)
c.2235T>A (p.Thr745=)
c.1815T>A (p.Thr605=)
n.2556T>A
n.90-5696A>T
n.285-5696A>T
c.2118T>A (p.Thr706=)
c.1773T>A (p.Thr591=)
c.1749T>A (p.Thr583=)
c.1404T>A (p.Thr468=)
n.2647T>A
n.289-5696A>T
n.2652T>A
n.2550T>A
n.2308T>A
2g.189867874T>CCA430313842PMS1c.2418T>C (p.Thr806=)
c.*1988T>C (n.*1988T>C)
c.1287T>C (p.Thr429=)
c.2301T>C (p.Thr767=)
c.1971+3900T>C (n.1971+3900T>C)
n.1971+3900T>C
c.1890T>C (p.Thr630=)
c.1932T>C (p.Thr644=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.582T>C (p.Thr194=)
n.608T>C
c.583-9398T>C (n.583-9398T>C)
n.2673T>C
c.2295T>C (p.Thr765=)
c.1863T>C (p.Thr621=)
c.2235T>C (p.Thr745=)
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n.90-5696A>G
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c.2118T>C (p.Thr706=)
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n.2647T>C
n.289-5696A>G
n.2652T>C
n.2550T>C
n.2308T>C
2g.189867874T>GCA430313843PMS1c.2418T>G (p.Thr806=)
c.*1988T>G (n.*1988T>G)
c.1287T>G (p.Thr429=)
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c.1971+3900T>G (n.1971+3900T>G)
n.1971+3900T>G
c.1890T>G (p.Thr630=)
c.1932T>G (p.Thr644=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.582T>G (p.Thr194=)
n.608T>G
c.583-9398T>G (n.583-9398T>G)
n.2673T>G
c.2295T>G (p.Thr765=)
c.1863T>G (p.Thr621=)
c.2235T>G (p.Thr745=)
c.1815T>G (p.Thr605=)
n.2556T>G
n.90-5696A>C
n.285-5696A>C
c.2118T>G (p.Thr706=)
c.1773T>G (p.Thr591=)
c.1749T>G (p.Thr583=)
c.1404T>G (p.Thr468=)
n.2647T>G
n.289-5696A>C
n.2652T>G
n.2550T>G
n.2308T>G
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n.2310dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.189867877C>TCA430313848PMS1c.2421C>T (p.Tyr807=)
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c.*70C>T (n.*70C>T)
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 gnomAD v4
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n.2312del
 gnomAD v4
2g.189867878C>ACA349887066PMS1c.2422C>A (p.Leu808Met)
c.*1992C>A (n.*1992C>A)
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c.*71C>A (n.*71C>A)
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.612C>A
c.583-9394C>A (n.583-9394C>A)
n.2677C>A
c.2299C>A (p.Leu767Met)
c.1867C>A (p.Leu623Met)
c.2239C>A (p.Leu747Met)
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n.2560C>A
n.90-5700G>T
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n.2651C>A
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n.2554C>A
n.2312C>A
 dbSNP
2g.189867878C=CA1315783655PMS1c.2422C= (p.Leu808=)
c.*1992C= (n.*1992C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2331C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.189867898delCA1040474624PMS1c.2442del (p.Ala815ArgfsTer6)
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n.2332del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189867898A=CA1315783667PMS1c.2442A= (p.Thr814=)
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 gnomAD v4
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c.583-9370A>C (n.583-9370A>C)
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c.583-9369A>C (n.583-9369A>C)
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n.285-5725T>C
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n.2337A>G
 COSMIC
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c.2324A>T (p.Asn775Ile)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
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n.90-5725T>A
n.285-5725T>A
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c.2331T>A (p.Asn777Lys)
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n.289-5726A>T
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c.1317T>C (p.Asn439=)
c.2331T>C (p.Asn777=)
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n.2586T>C
n.90-5726A>G
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n.2682T>C
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n.2586T>G
n.90-5726A>C
n.285-5726A>C
c.2148T>G (p.Asn716Lys)
c.1803T>G (p.Asn601Lys)
c.1779T>G (p.Asn593Lys)
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n.2677T>G
n.289-5726A>C
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n.2580T>G
n.2338T>G
2g.189867905G>ACA349887129PMS1c.2449G>A (p.Gly817Ser)
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n.2587G>A
n.90-5727C>T
n.285-5727C>T
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n.2678G>A
n.289-5727C>T
n.2683G>A
n.2581G>A
n.2339G>A
 gnomAD v4
2g.189867905G>CCA349887130PMS1c.2449G>C (p.Gly817Arg)
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n.2587G>C
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n.289-5727C>G
n.2683G>C
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n.2339G>C
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n.285-5727C>A
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n.2678G>T
n.289-5727C>A
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n.2339G>T
2g.189867906G>ACA2026881PMS1c.2450G>A (p.Gly817Asp)
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
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n.2588G>A
n.90-5728C>T
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n.2679G>A
n.289-5728C>T
n.2684G>A
n.2582G>A
n.2340G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*99G>C (n.*99G>C)
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n.640G>C
c.583-9366G>C (n.583-9366G>C)
n.2705G>C
c.2327G>C (p.Gly776Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
c.1847G>C (p.Gly616Ala)
n.2588G>C
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n.2679G>C
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n.2340G>C
2g.189867906G=CA1315783671PMS1c.2450G= (p.Gly817=)
c.*2020G= (n.*2020G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1971+3959T= (n.1971+3959T=)
n.1971+3959T=
c.1945+4T= (n.1945+4T=)
c.1987+4T= (n.1987+4T=)
c.*122+4T= (n.*122+4T=)
c.637+4T= (n.637+4T=)
c.583-9339T= (n.583-9339T=)
n.2728+4T=
c.2350+4T= (n.2350+4T=)
c.1918+4T= (n.1918+4T=)
c.2290+4T= (n.2290+4T=)
c.1870+4T= (n.1870+4T=)
n.2611+4T=
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c.1459+4T= (n.1459+4T=)
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n.289-5755A=
n.2707+4T=
n.2605+4T=
n.2363+4T=

Number of alleles fetched