Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189818173A=CA1315762406PMS1c.575A= (p.His192=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.47A= (p.His16=)
n.661A=
n.575A=
c.392A= (p.His131=)
n.1201A=
n.739A=
n.830A=
n.835A=
n.733A=
n.836A=
2g.189818173A>CCA349889551PMS1c.575A>C (p.His192Pro)
c.*145A>C (n.*145A>C)
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n.661A>C
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n.830A>C
n.835A>C
n.733A>C
n.836A>C
 gnomAD v4
2g.189818173A>GCA161507PMS1c.575A>G (p.His192Arg)
c.*145A>G (n.*145A>G)
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n.835A>G
n.733A>G
n.836A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189818173A>TCA349889557PMS1c.575A>T (p.His192Leu)
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n.836A>T
2g.189818174T>ACA349889558PMS1c.576T>A (p.His192Gln)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.48T>A (p.His16Gln)
n.662T>A
n.576T>A
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n.740T>A
n.831T>A
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n.734T>A
n.837T>A
2g.189818174T>CCA430313415PMS1c.576T>C (p.His192=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.48T>C (p.His16=)
n.662T>C
n.576T>C
c.393T>C (p.His131=)
n.1202T>C
n.740T>C
n.831T>C
n.836T>C
n.734T>C
n.837T>C
2g.189818174T>GCA349889560PMS1c.576T>G (p.His192Gln)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.48T>G (p.His16Gln)
n.662T>G
n.576T>G
c.393T>G (p.His131Gln)
n.1202T>G
n.740T>G
n.831T>G
n.836T>G
n.734T>G
n.837T>G
2g.189818175A>CCA349889563PMS1c.577A>C (p.Asn193His)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.49A>C (p.Asn17His)
n.663A>C
n.577A>C
c.394A>C (p.Asn132His)
n.1203A>C
n.741A>C
n.832A>C
n.837A>C
n.735A>C
n.838A>C
2g.189818175A>GCA349889565PMS1c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.663A>G
n.577A>G
c.394A>G (p.Asn132Asp)
n.1203A>G
n.741A>G
n.832A>G
n.837A>G
n.735A>G
n.838A>G
2g.189818175A>TCA349889566PMS1c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.663A>T
n.577A>T
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.1203A>T
n.741A>T
n.832A>T
n.837A>T
n.735A>T
n.838A>T
2g.189818176A=CA1315762413PMS1c.578A= (p.Asn193=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.50A= (p.Asn17=)
n.664A=
n.578A=
c.395A= (p.Asn132=)
n.1204A=
n.742A=
n.833A=
n.838A=
n.736A=
n.839A=
2g.189818176A>CCA349889568PMS1c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.664A>C
n.578A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
n.1204A>C
n.742A>C
n.833A>C
n.838A>C
n.736A>C
n.839A>C
2g.189818176A>GCA2026454PMS1c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.664A>G
n.578A>G
c.395A>G (p.Asn132Ser)
n.1204A>G
n.742A>G
n.833A>G
n.838A>G
n.736A>G
n.839A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818176A>TCA349889569PMS1c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.664A>T
n.578A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.1204A>T
n.742A>T
n.833A>T
n.838A>T
n.736A>T
n.839A>T
2g.189818177C>ACA62622817PMS1c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.51C>A (p.Asn17Lys)
n.665C>A
n.579C>A
c.396C>A (p.Asn132Lys)
n.1205C>A
n.743C>A
n.834C>A
n.839C>A
n.737C>A
n.840C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818177C=CA1315762416PMS1c.579C= (p.Asn193=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.51C= (p.Asn17=)
n.665C=
n.579C=
c.396C= (p.Asn132=)
n.1205C=
n.743C=
n.834C=
n.839C=
n.737C=
n.840C=
2g.189818177C>GCA62622819PMS1c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.51C>G (p.Asn17Lys)
n.665C>G
n.579C>G
c.396C>G (p.Asn132Lys)
n.1205C>G
n.743C>G
n.834C>G
n.839C>G
n.737C>G
n.840C>G
 dbSNP
2g.189818177C>TCA430313420PMS1c.579C>T (p.Asn193=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.51C>T (p.Asn17=)
n.665C>T
n.579C>T
c.396C>T (p.Asn132=)
n.1205C>T
n.743C>T
n.834C>T
n.839C>T
n.737C>T
n.840C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818178A>CCA349889575PMS1c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.666A>C
n.580A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.1206A>C
n.744A>C
n.835A>C
n.840A>C
n.738A>C
n.841A>C
2g.189818178A>GCA349889577PMS1c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.666A>G
n.580A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.1206A>G
n.744A>G
n.835A>G
n.840A>G
n.738A>G
n.841A>G
2g.189818178A>TCA349889578PMS1c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.666A>T
n.580A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.1206A>T
n.744A>T
n.835A>T
n.840A>T
n.738A>T
n.841A>T
2g.189818179A>CCA349889580PMS1c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.667A>C
n.581A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.1207A>C
n.745A>C
n.836A>C
n.841A>C
n.739A>C
n.842A>C
2g.189818179A>GCA349889582PMS1c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.667A>G
n.581A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.1207A>G
n.745A>G
n.836A>G
n.841A>G
n.739A>G
n.842A>G
 gnomAD v4
2g.189818179A>TCA349889584PMS1c.581A>T (p.Lys194Met)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.667A>T
n.581A>T
c.398A>T (p.Lys133Met)
n.1207A>T
n.745A>T
n.836A>T
n.841A>T
n.739A>T
n.842A>T
2g.189818180G>ACA430313422PMS1c.582G>A (p.Lys194=)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.54G>A (p.Lys18=)
n.668G>A
n.582G>A
c.399G>A (p.Lys133=)
n.1208G>A
n.746G>A
n.837G>A
n.842G>A
n.740G>A
n.843G>A
 gnomAD v4
2g.189818180G>CCA349889586PMS1c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.668G>C
n.582G>C
c.399G>C (p.Lys133Asn)
n.1208G>C
n.746G>C
n.837G>C
n.842G>C
n.740G>C
n.843G>C
 gnomAD v4
2g.189818180G>TCA349889588PMS1c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.668G>T
n.582G>T
c.399G>T (p.Lys133Asn)
n.1208G>T
n.746G>T
n.837G>T
n.842G>T
n.740G>T
n.843G>T
2g.189818181G>ACA349889590PMS1c.582+1G>A (n.582+1G>A)
c.*152+1G>A (n.*152+1G>A)
c.54+1G>A (n.54+1G>A)
n.668+1G>A
n.582+1G>A
c.399+1G>A (n.399+1G>A)
c.583G>A
n.1208+1G>A
n.746+1G>A
n.837+1G>A
n.842+1G>A
n.740+1G>A
n.843+1G>A
 gnomAD v4
2g.189818181G>CCA349889592PMS1c.582+1G>C (n.582+1G>C)
c.*152+1G>C (n.*152+1G>C)
c.54+1G>C (n.54+1G>C)
n.668+1G>C
n.582+1G>C
c.399+1G>C (n.399+1G>C)
c.583G>C
n.1208+1G>C
n.746+1G>C
n.837+1G>C
n.842+1G>C
n.740+1G>C
n.843+1G>C
2g.189818181G>TCA349889594PMS1c.582+1G>T (n.582+1G>T)
c.*152+1G>T (n.*152+1G>T)
c.54+1G>T (n.54+1G>T)
n.668+1G>T
n.582+1G>T
c.399+1G>T (n.399+1G>T)
c.583G>T
n.1208+1G>T
n.746+1G>T
n.837+1G>T
n.842+1G>T
n.740+1G>T
n.843+1G>T
2g.189818182T>ACA349889601PMS1c.582+2T>A (n.582+2T>A)
c.*152+2T>A (n.*152+2T>A)
c.54+2T>A (n.54+2T>A)
n.668+2T>A
n.582+2T>A
c.399+2T>A (n.399+2T>A)
n.1208+2T>A
n.746+2T>A
n.837+2T>A
n.842+2T>A
n.740+2T>A
n.843+2T>A
2g.189818182T>CCA349889599PMS1c.582+2T>C (n.582+2T>C)
c.*152+2T>C (n.*152+2T>C)
c.54+2T>C (n.54+2T>C)
n.668+2T>C
n.582+2T>C
c.399+2T>C (n.399+2T>C)
n.1208+2T>C
n.746+2T>C
n.837+2T>C
n.842+2T>C
n.740+2T>C
n.843+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818182T>GCA349889596PMS1c.582+2T>G (n.582+2T>G)
c.*152+2T>G (n.*152+2T>G)
c.54+2T>G (n.54+2T>G)
n.668+2T>G
n.582+2T>G
c.399+2T>G (n.399+2T>G)
n.1208+2T>G
n.746+2T>G
n.837+2T>G
n.842+2T>G
n.740+2T>G
n.843+2T>G
2g.189818182T=CA1315762424PMS1c.582+2T= (n.582+2T=)
c.*152+2T= (n.*152+2T=)
c.54+2T= (n.54+2T=)
n.668+2T=
n.582+2T=
c.399+2T= (n.399+2T=)
n.1208+2T=
n.746+2T=
n.837+2T=
n.842+2T=
n.740+2T=
n.843+2T=
2g.189818183A>GCA2662344973PMS1c.582+3A>G (n.582+3A>G)
c.*152+3A>G (n.*152+3A>G)
c.54+3A>G (n.54+3A>G)
n.668+3A>G
n.582+3A>G
c.399+3A>G (n.399+3A>G)
n.1208+3A>G
n.746+3A>G
n.837+3A>G
n.842+3A>G
n.740+3A>G
n.843+3A>G
 gnomAD v4
2g.189818185delCA2662344972PMS1c.582+5del (n.582+5del)
c.*152+5del (n.*152+5del)
c.54+5del (n.54+5del)
n.668+5del
n.582+5del
c.399+5del (n.399+5del)
n.1208+5del
n.746+5del
n.837+5del
n.842+5del
n.740+5del
n.843+5del
 gnomAD v4
2g.189818185A=CA1315762426PMS1c.582+5A= (n.582+5A=)
c.*152+5A= (n.*152+5A=)
c.54+5A= (n.54+5A=)
n.668+5A=
n.582+5A=
c.399+5A= (n.399+5A=)
n.1208+5A=
n.746+5A=
n.837+5A=
n.842+5A=
n.740+5A=
n.843+5A=
2g.189818185A>GCA1315762428PMS1c.582+5A>G (n.582+5A>G)
c.*152+5A>G (n.*152+5A>G)
c.54+5A>G (n.54+5A>G)
n.668+5A>G
n.582+5A>G
c.399+5A>G (n.399+5A>G)
n.1208+5A>G
n.746+5A>G
n.837+5A>G
n.842+5A>G
n.740+5A>G
n.843+5A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189818186C>ACA2662344974PMS1c.582+6C>A (n.582+6C>A)
c.*152+6C>A (n.*152+6C>A)
c.54+6C>A (n.54+6C>A)
n.668+6C>A
n.582+6C>A
c.399+6C>A (n.399+6C>A)
n.1208+6C>A
n.746+6C>A
n.837+6C>A
n.842+6C>A
n.740+6C>A
n.843+6C>A
 gnomAD v4
2g.189818187A=CA1315762430PMS1c.582+7A= (n.582+7A=)
c.*152+7A= (n.*152+7A=)
c.54+7A= (n.54+7A=)
n.668+7A=
n.582+7A=
c.399+7A= (n.399+7A=)
n.1208+7A=
n.746+7A=
n.837+7A=
n.842+7A=
n.740+7A=
n.843+7A=
2g.189818187A>GCA538914754PMS1c.582+7A>G (n.582+7A>G)
c.*152+7A>G (n.*152+7A>G)
c.54+7A>G (n.54+7A>G)
n.668+7A>G
n.582+7A>G
c.399+7A>G (n.399+7A>G)
n.1208+7A>G
n.746+7A>G
n.837+7A>G
n.842+7A>G
n.740+7A>G
n.843+7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818187A>TCA2026455PMS1c.582+7A>T (n.582+7A>T)
c.*152+7A>T (n.*152+7A>T)
c.54+7A>T (n.54+7A>T)
n.668+7A>T
n.582+7A>T
c.399+7A>T (n.399+7A>T)
n.1208+7A>T
n.746+7A>T
n.837+7A>T
n.842+7A>T
n.740+7A>T
n.843+7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189818189delCA2662344975PMS1c.582+9del (n.582+9del)
c.*152+9del (n.*152+9del)
c.54+9del (n.54+9del)
n.668+9del
n.582+9del
c.399+9del (n.399+9del)
n.1208+9del
n.746+9del
n.837+9del
n.842+9del
n.740+9del
n.843+9del
 gnomAD v4
2g.189818192_189818196delCA2577189344PMS1c.582+12_582+16del (n.582+12_582+16del)
c.*152+12_*152+16del (n.*152+12_*152+16del)
c.54+12_54+16del (n.54+12_54+16del)
n.668+12_668+16del
n.582+12_582+16del
c.399+12_399+16del (n.399+12_399+16del)
n.1208+12_1208+16del
n.746+12_746+16del
n.837+12_837+16del
n.842+12_842+16del
n.740+12_740+16del
n.843+12_843+16del
2g.189818190A>GCA2662344976PMS1c.582+10A>G (n.582+10A>G)
c.*152+10A>G (n.*152+10A>G)
c.54+10A>G (n.54+10A>G)
n.668+10A>G
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c.399+10A>G (n.399+10A>G)
n.1208+10A>G
n.746+10A>G
n.837+10A>G
n.842+10A>G
n.740+10A>G
n.843+10A>G
 gnomAD v4
2g.189818191T>CCA2662344977PMS1c.582+11T>C (n.582+11T>C)
c.*152+11T>C (n.*152+11T>C)
c.54+11T>C (n.54+11T>C)
n.668+11T>C
n.582+11T>C
c.399+11T>C (n.399+11T>C)
n.1208+11T>C
n.746+11T>C
n.837+11T>C
n.842+11T>C
n.740+11T>C
n.843+11T>C
 gnomAD v4
2g.189818194delCA2577189345PMS1c.582+14del (n.582+14del)
c.*152+14del (n.*152+14del)
c.54+14del (n.54+14del)
n.668+14del
n.582+14del
c.399+14del (n.399+14del)
n.1208+14del
n.746+14del
n.837+14del
n.842+14del
n.740+14del
n.843+14del
 gnomAD v4
2g.189818191_189818197delinsTTTTATCCA1315762431PMS1c.582+11_582+17delinsTTTTATC (n.582+11_582+17delinsTTTTATC)
c.*152+11_*152+17delinsTTTTATC (n.*152+11_*152+17delinsTTTTATC)
c.54+11_54+17delinsTTTTATC (n.54+11_54+17delinsTTTTATC)
n.668+11_668+17delinsTTTTATC
n.582+11_582+17delinsTTTTATC
c.399+11_399+17delinsTTTTATC (n.399+11_399+17delinsTTTTATC)
n.1208+11_1208+17delinsTTTTATC
n.746+11_746+17delinsTTTTATC
n.837+11_837+17delinsTTTTATC
n.842+11_842+17delinsTTTTATC
n.740+11_740+17delinsTTTTATC
n.843+11_843+17delinsTTTTATC
2g.189818192T>CCA2662344978PMS1c.582+12T>C (n.582+12T>C)
c.*152+12T>C (n.*152+12T>C)
c.54+12T>C (n.54+12T>C)
n.668+12T>C
n.582+12T>C
c.399+12T>C (n.399+12T>C)
n.1208+12T>C
n.746+12T>C
n.837+12T>C
n.842+12T>C
n.740+12T>C
n.843+12T>C
 gnomAD v4
2g.189818197_189818202delCA916735542PMS1c.582+17_582+22del (n.582+17_582+22del)
c.*152+17_*152+22del (n.*152+17_*152+22del)
c.54+17_54+22del (n.54+17_54+22del)
n.668+17_668+22del
n.582+17_582+22del
c.399+17_399+22del (n.399+17_399+22del)
n.1208+17_1208+22del
n.746+17_746+22del
n.837+17_837+22del
n.842+17_842+22del
n.740+17_740+22del
n.843+17_843+22del
 dbSNP
2g.189818193T>CCA2662344979PMS1c.582+13T>C (n.582+13T>C)
c.*152+13T>C (n.*152+13T>C)
c.54+13T>C (n.54+13T>C)
n.668+13T>C
n.582+13T>C
c.399+13T>C (n.399+13T>C)
n.1208+13T>C
n.746+13T>C
n.837+13T>C
n.842+13T>C
n.740+13T>C
n.843+13T>C
 gnomAD v4
2g.189818194T>CCA2577189346PMS1c.582+14T>C (n.582+14T>C)
c.*152+14T>C (n.*152+14T>C)
c.54+14T>C (n.54+14T>C)
n.668+14T>C
n.582+14T>C
c.399+14T>C (n.399+14T>C)
n.1208+14T>C
n.746+14T>C
n.837+14T>C
n.842+14T>C
n.740+14T>C
n.843+14T>C
2g.189818195A=CA1315762438PMS1c.582+15A= (n.582+15A=)
c.*152+15A= (n.*152+15A=)
c.54+15A= (n.54+15A=)
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n.582+15A=
c.399+15A= (n.399+15A=)
n.1208+15A=
n.746+15A=
n.837+15A=
n.842+15A=
n.740+15A=
n.843+15A=
2g.189818195A>GCA538914755PMS1c.582+15A>G (n.582+15A>G)
c.*152+15A>G (n.*152+15A>G)
c.54+15A>G (n.54+15A>G)
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c.399+15A>G (n.399+15A>G)
n.1208+15A>G
n.746+15A>G
n.837+15A>G
n.842+15A>G
n.740+15A>G
n.843+15A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.189818196T>ACA2662344980PMS1c.582+16T>A (n.582+16T>A)
c.*152+16T>A (n.*152+16T>A)
c.54+16T>A (n.54+16T>A)
n.668+16T>A
n.582+16T>A
c.399+16T>A (n.399+16T>A)
n.1208+16T>A
n.746+16T>A
n.837+16T>A
n.842+16T>A
n.740+16T>A
n.843+16T>A
 gnomAD v4
2g.189818196T>CCA538914756PMS1c.582+16T>C (n.582+16T>C)
c.*152+16T>C (n.*152+16T>C)
c.54+16T>C (n.54+16T>C)
n.668+16T>C
n.582+16T>C
c.399+16T>C (n.399+16T>C)
n.1208+16T>C
n.746+16T>C
n.837+16T>C
n.842+16T>C
n.740+16T>C
n.843+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818196T>GCA2026456PMS1c.582+16T>G (n.582+16T>G)
c.*152+16T>G (n.*152+16T>G)
c.54+16T>G (n.54+16T>G)
n.668+16T>G
n.582+16T>G
c.399+16T>G (n.399+16T>G)
n.1208+16T>G
n.746+16T>G
n.837+16T>G
n.842+16T>G
n.740+16T>G
n.843+16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189818196T=CA1315762440PMS1c.582+16T= (n.582+16T=)
c.*152+16T= (n.*152+16T=)
c.54+16T= (n.54+16T=)
n.668+16T=
n.582+16T=
c.399+16T= (n.399+16T=)
n.1208+16T=
n.746+16T=
n.837+16T=
n.842+16T=
n.740+16T=
n.843+16T=
2g.189818197C>ACA2511723806PMS1c.582+17C>A (n.582+17C>A)
c.*152+17C>A (n.*152+17C>A)
c.54+17C>A (n.54+17C>A)
n.668+17C>A
n.582+17C>A
c.399+17C>A (n.399+17C>A)
n.1208+17C>A
n.746+17C>A
n.837+17C>A
n.842+17C>A
n.740+17C>A
n.843+17C>A
 gnomAD v4
2g.189818197C=CA1315762444PMS1c.582+17C= (n.582+17C=)
c.*152+17C= (n.*152+17C=)
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n.837+17C=
n.842+17C=
n.740+17C=
n.843+17C=
2g.189818197C>TCA538914757PMS1c.582+17C>T (n.582+17C>T)
c.*152+17C>T (n.*152+17C>T)
c.54+17C>T (n.54+17C>T)
n.668+17C>T
n.582+17C>T
c.399+17C>T (n.399+17C>T)
n.1208+17C>T
n.746+17C>T
n.837+17C>T
n.842+17C>T
n.740+17C>T
n.843+17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189818198T>CCA2577189347PMS1c.582+18T>C (n.582+18T>C)
c.*152+18T>C (n.*152+18T>C)
c.54+18T>C (n.54+18T>C)
n.668+18T>C
n.582+18T>C
c.399+18T>C (n.399+18T>C)
n.1208+18T>C
n.746+18T>C
n.837+18T>C
n.842+18T>C
n.740+18T>C
n.843+18T>C
 gnomAD v4
2g.189818200delCA2662344981PMS1c.582+20del (n.582+20del)
c.*152+20del (n.*152+20del)
c.54+20del (n.54+20del)
n.668+20del
n.582+20del
c.399+20del (n.399+20del)
n.1208+20del
n.746+20del
n.837+20del
n.842+20del
n.740+20del
n.843+20del
 gnomAD v4
2g.189818199T>CCA2026457PMS1c.582+19T>C (n.582+19T>C)
c.*152+19T>C (n.*152+19T>C)
c.54+19T>C (n.54+19T>C)
n.668+19T>C
n.582+19T>C
c.399+19T>C (n.399+19T>C)
n.1208+19T>C
n.746+19T>C
n.837+19T>C
n.842+19T>C
n.740+19T>C
n.843+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189818199T>GCA2026458PMS1c.582+19T>G (n.582+19T>G)
c.*152+19T>G (n.*152+19T>G)
c.54+19T>G (n.54+19T>G)
n.668+19T>G
n.582+19T>G
c.399+19T>G (n.399+19T>G)
n.1208+19T>G
n.746+19T>G
n.837+19T>G
n.842+19T>G
n.740+19T>G
n.843+19T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818199T=CA1315762448PMS1c.582+19T= (n.582+19T=)
c.*152+19T= (n.*152+19T=)
c.54+19T= (n.54+19T=)
n.668+19T=
n.582+19T=
c.399+19T= (n.399+19T=)
n.1208+19T=
n.746+19T=
n.837+19T=
n.842+19T=
n.740+19T=
n.843+19T=
2g.189818200T>CCA2026459PMS1c.582+20T>C (n.582+20T>C)
c.*152+20T>C (n.*152+20T>C)
c.54+20T>C (n.54+20T>C)
n.668+20T>C
n.582+20T>C
c.399+20T>C (n.399+20T>C)
n.1208+20T>C
n.746+20T>C
n.837+20T>C
n.842+20T>C
n.740+20T>C
n.843+20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818200T=CA1315762451PMS1c.582+20T= (n.582+20T=)
c.*152+20T= (n.*152+20T=)
c.54+20T= (n.54+20T=)
n.668+20T=
n.582+20T=
c.399+20T= (n.399+20T=)
n.1208+20T=
n.746+20T=
n.837+20T=
n.842+20T=
n.740+20T=
n.843+20T=
2g.189818201A=CA1315762455PMS1c.582+21A= (n.582+21A=)
c.*152+21A= (n.*152+21A=)
c.54+21A= (n.54+21A=)
n.668+21A=
n.582+21A=
c.399+21A= (n.399+21A=)
n.1208+21A=
n.746+21A=
n.837+21A=
n.842+21A=
n.740+21A=
n.843+21A=
2g.189818201A>GCA2026460PMS1c.582+21A>G (n.582+21A>G)
c.*152+21A>G (n.*152+21A>G)
c.54+21A>G (n.54+21A>G)
n.668+21A>G
n.582+21A>G
c.399+21A>G (n.399+21A>G)
n.1208+21A>G
n.746+21A>G
n.837+21A>G
n.842+21A>G
n.740+21A>G
n.843+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818201A>TCA2026461PMS1c.582+21A>T (n.582+21A>T)
c.*152+21A>T (n.*152+21A>T)
c.54+21A>T (n.54+21A>T)
n.668+21A>T
n.582+21A>T
c.399+21A>T (n.399+21A>T)
n.1208+21A>T
n.746+21A>T
n.837+21A>T
n.842+21A>T
n.740+21A>T
n.843+21A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818203A=CA1315762461PMS1c.582+23A= (n.582+23A=)
c.*152+23A= (n.*152+23A=)
c.54+23A= (n.54+23A=)
n.668+23A=
n.582+23A=
c.399+23A= (n.399+23A=)
n.1208+23A=
n.746+23A=
n.837+23A=
n.842+23A=
n.740+23A=
n.843+23A=
2g.189818203A>GCA2026462PMS1c.582+23A>G (n.582+23A>G)
c.*152+23A>G (n.*152+23A>G)
c.54+23A>G (n.54+23A>G)
n.668+23A>G
n.582+23A>G
c.399+23A>G (n.399+23A>G)
n.1208+23A>G
n.746+23A>G
n.837+23A>G
n.842+23A>G
n.740+23A>G
n.843+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818203_189818204insTTTTTTTGCCA2701273767PMS1c.582+23_582+24insTTTTTTTGC (n.582+23_582+24insTTTTTTTGC)
c.*152+23_*152+24insTTTTTTTGC (n.*152+23_*152+24insTTTTTTTGC)
c.54+23_54+24insTTTTTTTGC (n.54+23_54+24insTTTTTTTGC)
n.668+23_668+24insTTTTTTTGC
n.582+23_582+24insTTTTTTTGC
c.399+23_399+24insTTTTTTTGC (n.399+23_399+24insTTTTTTTGC)
n.1208+23_1208+24insTTTTTTTGC
n.746+23_746+24insTTTTTTTGC
n.837+23_837+24insTTTTTTTGC
n.842+23_842+24insTTTTTTTGC
n.740+23_740+24insTTTTTTTGC
n.843+23_843+24insTTTTTTTGC
 dbSNP
2g.189818204A=CA1315762464PMS1c.582+24A= (n.582+24A=)
c.*152+24A= (n.*152+24A=)
c.54+24A= (n.54+24A=)
n.668+24A=
n.582+24A=
c.399+24A= (n.399+24A=)
n.1208+24A=
n.746+24A=
n.837+24A=
n.842+24A=
n.740+24A=
n.843+24A=
2g.189818204A>CCA2662344982PMS1c.582+24A>C (n.582+24A>C)
c.*152+24A>C (n.*152+24A>C)
c.54+24A>C (n.54+24A>C)
n.668+24A>C
n.582+24A>C
c.399+24A>C (n.399+24A>C)
n.1208+24A>C
n.746+24A>C
n.837+24A>C
n.842+24A>C
n.740+24A>C
n.843+24A>C
 gnomAD v4
2g.189818204A>GCA762339728PMS1c.582+24A>G (n.582+24A>G)
c.*152+24A>G (n.*152+24A>G)
c.54+24A>G (n.54+24A>G)
n.668+24A>G
n.582+24A>G
c.399+24A>G (n.399+24A>G)
n.1208+24A>G
n.746+24A>G
n.837+24A>G
n.842+24A>G
n.740+24A>G
n.843+24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818207_189818208insGAGCA2701273768PMS1c.582+27_582+28insGAG (n.582+27_582+28insGAG)
c.*152+27_*152+28insGAG (n.*152+27_*152+28insGAG)
c.54+27_54+28insGAG (n.54+27_54+28insGAG)
n.668+27_668+28insGAG
n.582+27_582+28insGAG
c.399+27_399+28insGAG (n.399+27_399+28insGAG)
n.1208+27_1208+28insGAG
n.746+27_746+28insGAG
n.837+27_837+28insGAG
n.842+27_842+28insGAG
n.740+27_740+28insGAG
n.843+27_843+28insGAG
 dbSNP
2g.189818208_189818209insAAAACTGCA2701273769PMS1c.582+28_582+29insAAAACTG (n.582+28_582+29insAAAACTG)
c.*152+28_*152+29insAAAACTG (n.*152+28_*152+29insAAAACTG)
c.54+28_54+29insAAAACTG (n.54+28_54+29insAAAACTG)
n.668+28_668+29insAAAACTG
n.582+28_582+29insAAAACTG
c.399+28_399+29insAAAACTG (n.399+28_399+29insAAAACTG)
n.1208+28_1208+29insAAAACTG
n.746+28_746+29insAAAACTG
n.837+28_837+29insAAAACTG
n.842+28_842+29insAAAACTG
n.740+28_740+29insAAAACTG
n.843+28_843+29insAAAACTG
 dbSNP
2g.189818210T>CCA1040462658PMS1c.582+30T>C (n.582+30T>C)
c.*152+30T>C (n.*152+30T>C)
c.54+30T>C (n.54+30T>C)
n.668+30T>C
n.582+30T>C
c.399+30T>C (n.399+30T>C)
n.1208+30T>C
n.746+30T>C
n.837+30T>C
n.842+30T>C
n.740+30T>C
n.843+30T>C
 dbSNP
2g.189818210T=CA1315762466PMS1c.582+30T= (n.582+30T=)
c.*152+30T= (n.*152+30T=)
c.54+30T= (n.54+30T=)
n.668+30T=
n.582+30T=
c.399+30T= (n.399+30T=)
n.1208+30T=
n.746+30T=
n.837+30T=
n.842+30T=
n.740+30T=
n.843+30T=
2g.189818211G>ACA2701273771PMS1c.582+31G>A (n.582+31G>A)
c.*152+31G>A (n.*152+31G>A)
c.54+31G>A (n.54+31G>A)
n.668+31G>A
n.582+31G>A
c.399+31G>A (n.399+31G>A)
n.1208+31G>A
n.746+31G>A
n.837+31G>A
n.842+31G>A
n.740+31G>A
n.843+31G>A
 dbSNP
2g.189818211G>TCA2662344983PMS1c.582+31G>T (n.582+31G>T)
c.*152+31G>T (n.*152+31G>T)
c.54+31G>T (n.54+31G>T)
n.668+31G>T
n.582+31G>T
c.399+31G>T (n.399+31G>T)
n.1208+31G>T
n.746+31G>T
n.837+31G>T
n.842+31G>T
n.740+31G>T
n.843+31G>T
 gnomAD v4
2g.189818212G>ACA2662344984PMS1c.582+32G>A (n.582+32G>A)
c.*152+32G>A (n.*152+32G>A)
c.54+32G>A (n.54+32G>A)
n.668+32G>A
n.582+32G>A
c.399+32G>A (n.399+32G>A)
n.1208+32G>A
n.746+32G>A
n.837+32G>A
n.842+32G>A
n.740+32G>A
n.843+32G>A
 gnomAD v4
2g.189818212G>TCA2662344985PMS1c.582+32G>T (n.582+32G>T)
c.*152+32G>T (n.*152+32G>T)
c.54+32G>T (n.54+32G>T)
n.668+32G>T
n.582+32G>T
c.399+32G>T (n.399+32G>T)
n.1208+32G>T
n.746+32G>T
n.837+32G>T
n.842+32G>T
n.740+32G>T
n.843+32G>T
 gnomAD v4
2g.189818213G>ACA2662344986PMS1c.582+33G>A (n.582+33G>A)
c.*152+33G>A (n.*152+33G>A)
c.54+33G>A (n.54+33G>A)
n.668+33G>A
n.582+33G>A
c.399+33G>A (n.399+33G>A)
n.1208+33G>A
n.746+33G>A
n.837+33G>A
n.842+33G>A
n.740+33G>A
n.843+33G>A
 gnomAD v4
2g.189818213G>CCA2026463PMS1c.582+33G>C (n.582+33G>C)
c.*152+33G>C (n.*152+33G>C)
c.54+33G>C (n.54+33G>C)
n.668+33G>C
n.582+33G>C
c.399+33G>C (n.399+33G>C)
n.1208+33G>C
n.746+33G>C
n.837+33G>C
n.842+33G>C
n.740+33G>C
n.843+33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189818213G=CA1315762473PMS1c.582+33G= (n.582+33G=)
c.*152+33G= (n.*152+33G=)
c.54+33G= (n.54+33G=)
n.668+33G=
n.582+33G=
c.399+33G= (n.399+33G=)
n.1208+33G=
n.746+33G=
n.837+33G=
n.842+33G=
n.740+33G=
n.843+33G=
2g.189818213G>TCA2662344987PMS1c.582+33G>T (n.582+33G>T)
c.*152+33G>T (n.*152+33G>T)
c.54+33G>T (n.54+33G>T)
n.668+33G>T
n.582+33G>T
c.399+33G>T (n.399+33G>T)
n.1208+33G>T
n.746+33G>T
n.837+33G>T
n.842+33G>T
n.740+33G>T
n.843+33G>T
 gnomAD v4
2g.189818214T>CCA2026464PMS1c.582+34T>C (n.582+34T>C)
c.*152+34T>C (n.*152+34T>C)
c.54+34T>C (n.54+34T>C)
n.668+34T>C
n.582+34T>C
c.399+34T>C (n.399+34T>C)
n.1208+34T>C
n.746+34T>C
n.837+34T>C
n.842+34T>C
n.740+34T>C
n.843+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818214T=CA1315762477PMS1c.582+34T= (n.582+34T=)
c.*152+34T= (n.*152+34T=)
c.54+34T= (n.54+34T=)
n.668+34T=
n.582+34T=
c.399+34T= (n.399+34T=)
n.1208+34T=
n.746+34T=
n.837+34T=
n.842+34T=
n.740+34T=
n.843+34T=
2g.189818217A=CA1315762478PMS1c.582+37A= (n.582+37A=)
c.*152+37A= (n.*152+37A=)
c.54+37A= (n.54+37A=)
n.668+37A=
n.582+37A=
c.399+37A= (n.399+37A=)
n.1208+37A=
n.746+37A=
n.837+37A=
n.842+37A=
n.740+37A=
n.843+37A=
2g.189818217A>GCA2026465PMS1c.582+37A>G (n.582+37A>G)
c.*152+37A>G (n.*152+37A>G)
c.54+37A>G (n.54+37A>G)
n.668+37A>G
n.582+37A>G
c.399+37A>G (n.399+37A>G)
n.1208+37A>G
n.746+37A>G
n.837+37A>G
n.842+37A>G
n.740+37A>G
n.843+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818219G>ACA2753599947PMS1c.582+39G>A (n.582+39G>A)
c.*152+39G>A (n.*152+39G>A)
c.54+39G>A (n.54+39G>A)
n.668+39G>A
n.582+39G>A
c.399+39G>A (n.399+39G>A)
n.1208+39G>A
n.746+39G>A
n.837+39G>A
n.842+39G>A
n.740+39G>A
n.843+39G>A
2g.189818221T>CCA2026466PMS1c.582+41T>C (n.582+41T>C)
c.*152+41T>C (n.*152+41T>C)
c.54+41T>C (n.54+41T>C)
n.668+41T>C
n.582+41T>C
c.399+41T>C (n.399+41T>C)
n.1208+41T>C
n.746+41T>C
n.837+41T>C
n.842+41T>C
n.740+41T>C
n.843+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189818221T=CA1315762481PMS1c.582+41T= (n.582+41T=)
c.*152+41T= (n.*152+41T=)
c.54+41T= (n.54+41T=)
n.668+41T=
n.582+41T=
c.399+41T= (n.399+41T=)
n.1208+41T=
n.746+41T=
n.837+41T=
n.842+41T=
n.740+41T=
n.843+41T=
2g.189818222A=CA1315762484PMS1c.582+42A= (n.582+42A=)
c.*152+42A= (n.*152+42A=)
c.54+42A= (n.54+42A=)
n.668+42A=
n.582+42A=
c.399+42A= (n.399+42A=)
n.1208+42A=
n.746+42A=
n.837+42A=
n.842+42A=
n.740+42A=
n.843+42A=
2g.189818222A>GCA2026467PMS1c.582+42A>G (n.582+42A>G)
c.*152+42A>G (n.*152+42A>G)
c.54+42A>G (n.54+42A>G)
n.668+42A>G
n.582+42A>G
c.399+42A>G (n.399+42A>G)
n.1208+42A>G
n.746+42A>G
n.837+42A>G
n.842+42A>G
n.740+42A>G
n.843+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818223T>CCA2026468PMS1c.582+43T>C (n.582+43T>C)
c.*152+43T>C (n.*152+43T>C)
c.54+43T>C (n.54+43T>C)
n.668+43T>C
n.582+43T>C
c.399+43T>C (n.399+43T>C)
n.1208+43T>C
n.746+43T>C
n.837+43T>C
n.842+43T>C
n.740+43T>C
n.843+43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189818223T=CA1315762487PMS1c.582+43T= (n.582+43T=)
c.*152+43T= (n.*152+43T=)
c.54+43T= (n.54+43T=)
n.668+43T=
n.582+43T=
c.399+43T= (n.399+43T=)
n.1208+43T=
n.746+43T=
n.837+43T=
n.842+43T=
n.740+43T=
n.843+43T=
2g.189818225A>GCA2662344988PMS1c.582+45A>G (n.582+45A>G)
c.*152+45A>G (n.*152+45A>G)
c.54+45A>G (n.54+45A>G)
n.668+45A>G
n.582+45A>G
c.399+45A>G (n.399+45A>G)
n.1208+45A>G
n.746+45A>G
n.837+45A>G
n.842+45A>G
n.740+45A>G
n.843+45A>G
 gnomAD v4
2g.189818226T>CCA2577189349PMS1c.582+46T>C (n.582+46T>C)
c.*152+46T>C (n.*152+46T>C)
c.54+46T>C (n.54+46T>C)
n.668+46T>C
n.582+46T>C
c.399+46T>C (n.399+46T>C)
n.1208+46T>C
n.746+46T>C
n.837+46T>C
n.842+46T>C
n.740+46T>C
n.843+46T>C
2g.189818226T=CA1315762488PMS1c.582+46T= (n.582+46T=)
c.*152+46T= (n.*152+46T=)
c.54+46T= (n.54+46T=)
n.668+46T=
n.582+46T=
c.399+46T= (n.399+46T=)
n.1208+46T=
n.746+46T=
n.837+46T=
n.842+46T=
n.740+46T=
n.843+46T=
2g.189818226_189818230delinsTAAACCA2742038446PMS1c.582+46_582+50delinsTAAAC (n.582+46_582+50delinsTAAAC)
c.*152+46_*152+50delinsTAAAC (n.*152+46_*152+50delinsTAAAC)
c.54+46_54+50delinsTAAAC (n.54+46_54+50delinsTAAAC)
n.668+46_668+50delinsTAAAC
n.582+46_582+50delinsTAAAC
c.399+46_399+50delinsTAAAC (n.399+46_399+50delinsTAAAC)
n.1208+46_1208+50delinsTAAAC
n.746+46_746+50delinsTAAAC
n.837+46_837+50delinsTAAAC
n.842+46_842+50delinsTAAAC
n.740+46_740+50delinsTAAAC
n.843+46_843+50delinsTAAAC
2g.189818229_189818232dupCA2026469PMS1c.582+49_582+52dup (n.582+49_582+52dup)
c.*152+49_*152+52dup (n.*152+49_*152+52dup)
c.54+49_54+52dup (n.54+49_54+52dup)
n.668+49_668+52dup
n.582+49_582+52dup
c.399+49_399+52dup (n.399+49_399+52dup)
n.1208+49_1208+52dup
n.746+49_746+52dup
n.837+49_837+52dup
n.842+49_842+52dup
n.740+49_740+52dup
n.843+49_843+52dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.189818229_189818232delCA2662344989PMS1c.582+49_582+52del (n.582+49_582+52del)
c.*152+49_*152+52del (n.*152+49_*152+52del)
c.54+49_54+52del (n.54+49_54+52del)
n.668+49_668+52del
n.582+49_582+52del
c.399+49_399+52del (n.399+49_399+52del)
n.1208+49_1208+52del
n.746+49_746+52del
n.837+49_837+52del
n.842+49_842+52del
n.740+49_740+52del
n.843+49_843+52del
 gnomAD v4
2g.189818229A=CA1315762493PMS1c.582+49A= (n.582+49A=)
c.*152+49A= (n.*152+49A=)
c.54+49A= (n.54+49A=)
n.668+49A=
n.582+49A=
c.399+49A= (n.399+49A=)
n.1208+49A=
n.746+49A=
n.837+49A=
n.842+49A=
n.740+49A=
n.843+49A=
2g.189818229A>GCA762339744PMS1c.582+49A>G (n.582+49A>G)
c.*152+49A>G (n.*152+49A>G)
c.54+49A>G (n.54+49A>G)
n.668+49A>G
n.582+49A>G
c.399+49A>G (n.399+49A>G)
n.1208+49A>G
n.746+49A>G
n.837+49A>G
n.842+49A>G
n.740+49A>G
n.843+49A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818230C>ACA2577189354PMS1c.582+50C>A (n.582+50C>A)
c.*152+50C>A (n.*152+50C>A)
c.54+50C>A (n.54+50C>A)
n.668+50C>A
n.582+50C>A
c.399+50C>A (n.399+50C>A)
n.1208+50C>A
n.746+50C>A
n.837+50C>A
n.842+50C>A
n.740+50C>A
n.843+50C>A
 gnomAD v4
2g.189818231A>GCA2577189355PMS1c.582+51A>G (n.582+51A>G)
c.*152+51A>G (n.*152+51A>G)
c.54+51A>G (n.54+51A>G)
n.668+51A>G
n.582+51A>G
c.399+51A>G (n.399+51A>G)
n.1208+51A>G
n.746+51A>G
n.837+51A>G
n.842+51A>G
n.740+51A>G
n.843+51A>G
2g.189818232_189818233insAGAACA2701273892PMS1c.582+52_582+53insAGAA (n.582+52_582+53insAGAA)
c.*152+52_*152+53insAGAA (n.*152+52_*152+53insAGAA)
c.54+52_54+53insAGAA (n.54+52_54+53insAGAA)
n.668+52_668+53insAGAA
n.582+52_582+53insAGAA
c.399+52_399+53insAGAA (n.399+52_399+53insAGAA)
n.1208+52_1208+53insAGAA
n.746+52_746+53insAGAA
n.837+52_837+53insAGAA
n.842+52_842+53insAGAA
n.740+52_740+53insAGAA
n.843+52_843+53insAGAA
 dbSNP
2g.189818232A>GCA2662344990PMS1c.582+52A>G (n.582+52A>G)
c.*152+52A>G (n.*152+52A>G)
c.54+52A>G (n.54+52A>G)
n.668+52A>G
n.582+52A>G
c.399+52A>G (n.399+52A>G)
n.1208+52A>G
n.746+52A>G
n.837+52A>G
n.842+52A>G
n.740+52A>G
n.843+52A>G
 gnomAD v4
2g.189818233T>ACA2577189356PMS1c.582+53T>A (n.582+53T>A)
c.*152+53T>A (n.*152+53T>A)
c.54+53T>A (n.54+53T>A)
n.668+53T>A
n.582+53T>A
c.399+53T>A (n.399+53T>A)
n.1208+53T>A
n.746+53T>A
n.837+53T>A
n.842+53T>A
n.740+53T>A
n.843+53T>A
 gnomAD v4
2g.189818234G>CCA2662344991PMS1c.582+54G>C (n.582+54G>C)
c.*152+54G>C (n.*152+54G>C)
c.54+54G>C (n.54+54G>C)
n.668+54G>C
n.582+54G>C
c.399+54G>C (n.399+54G>C)
n.1208+54G>C
n.746+54G>C
n.837+54G>C
n.842+54G>C
n.740+54G>C
n.843+54G>C
 gnomAD v4
2g.189818235T>ACA2662344992PMS1c.582+55T>A (n.582+55T>A)
c.*152+55T>A (n.*152+55T>A)
c.54+55T>A (n.54+55T>A)
n.668+55T>A
n.582+55T>A
c.399+55T>A (n.399+55T>A)
n.1208+55T>A
n.746+55T>A
n.837+55T>A
n.842+55T>A
n.740+55T>A
n.843+55T>A
 gnomAD v4
2g.189818236A=CA1315762496PMS1c.582+56A= (n.582+56A=)
c.*152+56A= (n.*152+56A=)
c.54+56A= (n.54+56A=)
n.668+56A=
n.582+56A=
c.399+56A= (n.399+56A=)
n.1208+56A=
n.746+56A=
n.837+56A=
n.842+56A=
n.740+56A=
n.843+56A=
2g.189818236A>GCA62622921PMS1c.582+56A>G (n.582+56A>G)
c.*152+56A>G (n.*152+56A>G)
c.54+56A>G (n.54+56A>G)
n.668+56A>G
n.582+56A>G
c.399+56A>G (n.399+56A>G)
n.1208+56A>G
n.746+56A>G
n.837+56A>G
n.842+56A>G
n.740+56A>G
n.843+56A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189818237T>CCA62622922PMS1c.582+57T>C (n.582+57T>C)
c.*152+57T>C (n.*152+57T>C)
c.54+57T>C (n.54+57T>C)
n.668+57T>C
n.582+57T>C
c.399+57T>C (n.399+57T>C)
n.1208+57T>C
n.746+57T>C
n.837+57T>C
n.842+57T>C
n.740+57T>C
n.843+57T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818237T=CA1315762498PMS1c.582+57T= (n.582+57T=)
c.*152+57T= (n.*152+57T=)
c.54+57T= (n.54+57T=)
n.668+57T=
n.582+57T=
c.399+57T= (n.399+57T=)
n.1208+57T=
n.746+57T=
n.837+57T=
n.842+57T=
n.740+57T=
n.843+57T=
2g.189818238A=CA1315762500PMS1c.582+58A= (n.582+58A=)
c.*152+58A= (n.*152+58A=)
c.54+58A= (n.54+58A=)
n.668+58A=
n.582+58A=
c.399+58A= (n.399+58A=)
n.1208+58A=
n.746+58A=
n.837+58A=
n.842+58A=
n.740+58A=
n.843+58A=
2g.189818238A>GCA62622928PMS1c.582+58A>G (n.582+58A>G)
c.*152+58A>G (n.*152+58A>G)
c.54+58A>G (n.54+58A>G)
n.668+58A>G
n.582+58A>G
c.399+58A>G (n.399+58A>G)
n.1208+58A>G
n.746+58A>G
n.837+58A>G
n.842+58A>G
n.740+58A>G
n.843+58A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818239C>ACA2662344993PMS1c.582+59C>A (n.582+59C>A)
c.*152+59C>A (n.*152+59C>A)
c.54+59C>A (n.54+59C>A)
n.668+59C>A
n.582+59C>A
c.399+59C>A (n.399+59C>A)
n.1208+59C>A
n.746+59C>A
n.837+59C>A
n.842+59C>A
n.740+59C>A
n.843+59C>A
 gnomAD v4
2g.189818239C>GCA2662344994PMS1c.582+59C>G (n.582+59C>G)
c.*152+59C>G (n.*152+59C>G)
c.54+59C>G (n.54+59C>G)
n.668+59C>G
n.582+59C>G
c.399+59C>G (n.399+59C>G)
n.1208+59C>G
n.746+59C>G
n.837+59C>G
n.842+59C>G
n.740+59C>G
n.843+59C>G
 gnomAD v4
2g.189818240T>GCA1040462667PMS1c.582+60T>G (n.582+60T>G)
c.*152+60T>G (n.*152+60T>G)
c.54+60T>G (n.54+60T>G)
n.668+60T>G
n.582+60T>G
c.399+60T>G (n.399+60T>G)
n.1208+60T>G
n.746+60T>G
n.837+60T>G
n.842+60T>G
n.740+60T>G
n.843+60T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818240T=CA1315762504PMS1c.582+60T= (n.582+60T=)
c.*152+60T= (n.*152+60T=)
c.54+60T= (n.54+60T=)
n.668+60T=
n.582+60T=
c.399+60T= (n.399+60T=)
n.1208+60T=
n.746+60T=
n.837+60T=
n.842+60T=
n.740+60T=
n.843+60T=
2g.189818243A>CCA2701273893PMS1c.582+63A>C (n.582+63A>C)
c.*152+63A>C (n.*152+63A>C)
c.54+63A>C (n.54+63A>C)
n.668+63A>C
n.582+63A>C
c.399+63A>C (n.399+63A>C)
n.1208+63A>C
n.746+63A>C
n.837+63A>C
n.842+63A>C
n.740+63A>C
n.843+63A>C
 dbSNP
2g.189818243A>GCA2662344995PMS1c.582+63A>G (n.582+63A>G)
c.*152+63A>G (n.*152+63A>G)
c.54+63A>G (n.54+63A>G)
n.668+63A>G
n.582+63A>G
c.399+63A>G (n.399+63A>G)
n.1208+63A>G
n.746+63A>G
n.837+63A>G
n.842+63A>G
n.740+63A>G
n.843+63A>G
 gnomAD v4
2g.189818246A>GCA2662344996PMS1c.582+66A>G (n.582+66A>G)
c.*152+66A>G (n.*152+66A>G)
c.54+66A>G (n.54+66A>G)
n.668+66A>G
n.582+66A>G
c.399+66A>G (n.399+66A>G)
n.1208+66A>G
n.746+66A>G
n.837+66A>G
n.842+66A>G
n.740+66A>G
n.843+66A>G
 gnomAD v4
2g.189818247A>CCA2662344997PMS1c.582+67A>C (n.582+67A>C)
c.*152+67A>C (n.*152+67A>C)
c.54+67A>C (n.54+67A>C)
n.668+67A>C
n.582+67A>C
c.399+67A>C (n.399+67A>C)
n.1208+67A>C
n.746+67A>C
n.837+67A>C
n.842+67A>C
n.740+67A>C
n.843+67A>C
 gnomAD v4
2g.189818253delCA2662344998PMS1c.582+73del (n.582+73del)
c.*152+73del (n.*152+73del)
c.54+73del (n.54+73del)
n.668+73del
n.582+73del
c.399+73del (n.399+73del)
n.1208+73del
n.746+73del
n.837+73del
n.842+73del
n.740+73del
n.843+73del
 gnomAD v4
2g.189818254A=CA1315762506PMS1c.582+74A= (n.582+74A=)
c.*152+74A= (n.*152+74A=)
c.54+74A= (n.54+74A=)
n.668+74A=
n.582+74A=
c.399+74A= (n.399+74A=)
n.1208+74A=
n.746+74A=
n.837+74A=
n.842+74A=
n.740+74A=
n.843+74A=
2g.189818254A>TCA1315762507PMS1c.582+74A>T (n.582+74A>T)
c.*152+74A>T (n.*152+74A>T)
c.54+74A>T (n.54+74A>T)
n.668+74A>T
n.582+74A>T
c.399+74A>T (n.399+74A>T)
n.1208+74A>T
n.746+74A>T
n.837+74A>T
n.842+74A>T
n.740+74A>T
n.843+74A>T
 dbSNP
2g.189818257T>CCA1315762514PMS1c.582+77T>C (n.582+77T>C)
c.*152+77T>C (n.*152+77T>C)
c.54+77T>C (n.54+77T>C)
n.668+77T>C
n.582+77T>C
c.399+77T>C (n.399+77T>C)
n.1208+77T>C
n.746+77T>C
n.837+77T>C
n.842+77T>C
n.740+77T>C
n.843+77T>C
 dbSNP
2g.189818257T>GCA762339767PMS1c.582+77T>G (n.582+77T>G)
c.*152+77T>G (n.*152+77T>G)
c.54+77T>G (n.54+77T>G)
n.668+77T>G
n.582+77T>G
c.399+77T>G (n.399+77T>G)
n.1208+77T>G
n.746+77T>G
n.837+77T>G
n.842+77T>G
n.740+77T>G
n.843+77T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818257T=CA1315762512PMS1c.582+77T= (n.582+77T=)
c.*152+77T= (n.*152+77T=)
c.54+77T= (n.54+77T=)
n.668+77T=
n.582+77T=
c.399+77T= (n.399+77T=)
n.1208+77T=
n.746+77T=
n.837+77T=
n.842+77T=
n.740+77T=
n.843+77T=
2g.189818261_189818267delCA2753599950PMS1c.582+81_582+87del (n.582+81_582+87del)
c.*152+81_*152+87del (n.*152+81_*152+87del)
c.54+81_54+87del (n.54+81_54+87del)
n.668+81_668+87del
n.582+81_582+87del
c.399+81_399+87del (n.399+81_399+87del)
n.1208+81_1208+87del
n.746+81_746+87del
n.837+81_837+87del
n.842+81_842+87del
n.740+81_740+87del
n.843+81_843+87del
2g.189818258A=CA1315762519PMS1c.582+78A= (n.582+78A=)
c.*152+78A= (n.*152+78A=)
c.54+78A= (n.54+78A=)
n.668+78A=
n.582+78A=
c.399+78A= (n.399+78A=)
n.1208+78A=
n.746+78A=
n.837+78A=
n.842+78A=
n.740+78A=
n.843+78A=
2g.189818258A>GCA538459766PMS1c.582+78A>G (n.582+78A>G)
c.*152+78A>G (n.*152+78A>G)
c.54+78A>G (n.54+78A>G)
n.668+78A>G
n.582+78A>G
c.399+78A>G (n.399+78A>G)
n.1208+78A>G
n.746+78A>G
n.837+78A>G
n.842+78A>G
n.740+78A>G
n.843+78A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818258dupCA1040462670PMS1c.582+78dup (n.582+78dup)
c.*152+78dup (n.*152+78dup)
c.54+78dup (n.54+78dup)
n.668+78dup
n.582+78dup
c.399+78dup (n.399+78dup)
n.1208+78dup
n.746+78dup
n.837+78dup
n.842+78dup
n.740+78dup
n.843+78dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818259delCA2662344999PMS1c.582+79del (n.582+79del)
c.*152+79del (n.*152+79del)
c.54+79del (n.54+79del)
n.668+79del
n.582+79del
c.399+79del (n.399+79del)
n.1208+79del
n.746+79del
n.837+79del
n.842+79del
n.740+79del
n.843+79del
 gnomAD v4
2g.189818259T>CCA1315762524PMS1c.582+79T>C (n.582+79T>C)
c.*152+79T>C (n.*152+79T>C)
c.54+79T>C (n.54+79T>C)
n.668+79T>C
n.582+79T>C
c.399+79T>C (n.399+79T>C)
n.1208+79T>C
n.746+79T>C
n.837+79T>C
n.842+79T>C
n.740+79T>C
n.843+79T>C
 dbSNP
2g.189818259T>GCA1315762525PMS1c.582+79T>G (n.582+79T>G)
c.*152+79T>G (n.*152+79T>G)
c.54+79T>G (n.54+79T>G)
n.668+79T>G
n.582+79T>G
c.399+79T>G (n.399+79T>G)
n.1208+79T>G
n.746+79T>G
n.837+79T>G
n.842+79T>G
n.740+79T>G
n.843+79T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189818259T=CA1315762523PMS1c.582+79T= (n.582+79T=)
c.*152+79T= (n.*152+79T=)
c.54+79T= (n.54+79T=)
n.668+79T=
n.582+79T=
c.399+79T= (n.399+79T=)
n.1208+79T=
n.746+79T=
n.837+79T=
n.842+79T=
n.740+79T=
n.843+79T=
2g.189818260G>ACA2526859708PMS1c.582+80G>A (n.582+80G>A)
c.*152+80G>A (n.*152+80G>A)
c.54+80G>A (n.54+80G>A)
n.668+80G>A
n.582+80G>A
c.399+80G>A (n.399+80G>A)
n.1208+80G>A
n.746+80G>A
n.837+80G>A
n.842+80G>A
n.740+80G>A
n.843+80G>A
 gnomAD v4
2g.189818261G>ACA2662345000PMS1c.582+81G>A (n.582+81G>A)
c.*152+81G>A (n.*152+81G>A)
c.54+81G>A (n.54+81G>A)
n.668+81G>A
n.582+81G>A
c.399+81G>A (n.399+81G>A)
n.1208+81G>A
n.746+81G>A
n.837+81G>A
n.842+81G>A
n.740+81G>A
n.843+81G>A
 gnomAD v4
2g.189818261G>TCA2577189360PMS1c.582+81G>T (n.582+81G>T)
c.*152+81G>T (n.*152+81G>T)
c.54+81G>T (n.54+81G>T)
n.668+81G>T
n.582+81G>T
c.399+81G>T (n.399+81G>T)
n.1208+81G>T
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n.837+81G>T
n.842+81G>T
n.740+81G>T
n.843+81G>T
 gnomAD v4
2g.189818262G>ACA2701273900PMS1c.582+82G>A (n.582+82G>A)
c.*152+82G>A (n.*152+82G>A)
c.54+82G>A (n.54+82G>A)
n.668+82G>A
n.582+82G>A
c.399+82G>A (n.399+82G>A)
n.1208+82G>A
n.746+82G>A
n.837+82G>A
n.842+82G>A
n.740+82G>A
n.843+82G>A
 dbSNP
2g.189818262G>CCA2662345001PMS1c.582+82G>C (n.582+82G>C)
c.*152+82G>C (n.*152+82G>C)
c.54+82G>C (n.54+82G>C)
n.668+82G>C
n.582+82G>C
c.399+82G>C (n.399+82G>C)
n.1208+82G>C
n.746+82G>C
n.837+82G>C
n.842+82G>C
n.740+82G>C
n.843+82G>C
 gnomAD v4
2g.189818263C>ACA2577189361PMS1c.582+83C>A (n.582+83C>A)
c.*152+83C>A (n.*152+83C>A)
c.54+83C>A (n.54+83C>A)
n.668+83C>A
n.582+83C>A
c.399+83C>A (n.399+83C>A)
n.1208+83C>A
n.746+83C>A
n.837+83C>A
n.842+83C>A
n.740+83C>A
n.843+83C>A
 gnomAD v4
2g.189818263C>GCA2662345002PMS1c.582+83C>G (n.582+83C>G)
c.*152+83C>G (n.*152+83C>G)
c.54+83C>G (n.54+83C>G)
n.668+83C>G
n.582+83C>G
c.399+83C>G (n.399+83C>G)
n.1208+83C>G
n.746+83C>G
n.837+83C>G
n.842+83C>G
n.740+83C>G
n.843+83C>G
 gnomAD v4
2g.189818264T>CCA2662345003PMS1c.582+84T>C (n.582+84T>C)
c.*152+84T>C (n.*152+84T>C)
c.54+84T>C (n.54+84T>C)
n.668+84T>C
n.582+84T>C
c.399+84T>C (n.399+84T>C)
n.1208+84T>C
n.746+84T>C
n.837+84T>C
n.842+84T>C
n.740+84T>C
n.843+84T>C
 gnomAD v4
2g.189818265A=CA1315762527PMS1c.582+85A= (n.582+85A=)
c.*152+85A= (n.*152+85A=)
c.54+85A= (n.54+85A=)
n.668+85A=
n.582+85A=
c.399+85A= (n.399+85A=)
n.1208+85A=
n.746+85A=
n.837+85A=
n.842+85A=
n.740+85A=
n.843+85A=
2g.189818265A>GCA1040462672PMS1c.582+85A>G (n.582+85A>G)
c.*152+85A>G (n.*152+85A>G)
c.54+85A>G (n.54+85A>G)
n.668+85A>G
n.582+85A>G
c.399+85A>G (n.399+85A>G)
n.1208+85A>G
n.746+85A>G
n.837+85A>G
n.842+85A>G
n.740+85A>G
n.843+85A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189818266T>CCA62622944PMS1c.582+86T>C (n.582+86T>C)
c.*152+86T>C (n.*152+86T>C)
c.54+86T>C (n.54+86T>C)
n.668+86T>C
n.582+86T>C
c.399+86T>C (n.399+86T>C)
n.1208+86T>C
n.746+86T>C
n.837+86T>C
n.842+86T>C
n.740+86T>C
n.843+86T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189818266T=CA1315762528PMS1c.582+86T= (n.582+86T=)
c.*152+86T= (n.*152+86T=)
c.54+86T= (n.54+86T=)
n.668+86T=
n.582+86T=
c.399+86T= (n.399+86T=)
n.1208+86T=
n.746+86T=
n.837+86T=
n.842+86T=
n.740+86T=
n.843+86T=
2g.189818267G>ACA2662345004PMS1c.582+87G>A (n.582+87G>A)
c.*152+87G>A (n.*152+87G>A)
c.54+87G>A (n.54+87G>A)
n.668+87G>A
n.582+87G>A
c.399+87G>A (n.399+87G>A)
n.1208+87G>A
n.746+87G>A
n.837+87G>A
n.842+87G>A
n.740+87G>A
n.843+87G>A
 gnomAD v4
2g.189818267G>CCA2701273902PMS1c.582+87G>C (n.582+87G>C)
c.*152+87G>C (n.*152+87G>C)
c.54+87G>C (n.54+87G>C)
n.668+87G>C
n.582+87G>C
c.399+87G>C (n.399+87G>C)
n.1208+87G>C
n.746+87G>C
n.837+87G>C
n.842+87G>C
n.740+87G>C
n.843+87G>C
 dbSNP
2g.189818269C>ACA2577189364PMS1c.582+89C>A (n.582+89C>A)
c.*152+89C>A (n.*152+89C>A)
c.54+89C>A (n.54+89C>A)
n.668+89C>A
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c.399+89C>A (n.399+89C>A)
n.1208+89C>A
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n.837+89C>A
n.842+89C>A
n.740+89C>A
n.843+89C>A
 gnomAD v4
2g.189818269C=CA1315762530PMS1c.582+89C= (n.582+89C=)
c.*152+89C= (n.*152+89C=)
c.54+89C= (n.54+89C=)
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n.837+89C=
n.842+89C=
n.740+89C=
n.843+89C=
2g.189818269C>GCA1315762531PMS1c.582+89C>G (n.582+89C>G)
c.*152+89C>G (n.*152+89C>G)
c.54+89C>G (n.54+89C>G)
n.668+89C>G
n.582+89C>G
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n.1208+89C>G
n.746+89C>G
n.837+89C>G
n.842+89C>G
n.740+89C>G
n.843+89C>G
 dbSNP
2g.189818270T>ACA2577189365PMS1c.582+90T>A (n.582+90T>A)
c.*152+90T>A (n.*152+90T>A)
c.54+90T>A (n.54+90T>A)
n.668+90T>A
n.582+90T>A
c.399+90T>A (n.399+90T>A)
n.1208+90T>A
n.746+90T>A
n.837+90T>A
n.842+90T>A
n.740+90T>A
n.843+90T>A
 gnomAD v4
2g.189818270T>CCA2662345005PMS1c.582+90T>C (n.582+90T>C)
c.*152+90T>C (n.*152+90T>C)
c.54+90T>C (n.54+90T>C)
n.668+90T>C
n.582+90T>C
c.399+90T>C (n.399+90T>C)
n.1208+90T>C
n.746+90T>C
n.837+90T>C
n.842+90T>C
n.740+90T>C
n.843+90T>C
 gnomAD v4
2g.189818271A>GCA2662345006PMS1c.582+91A>G (n.582+91A>G)
c.*152+91A>G (n.*152+91A>G)
c.54+91A>G (n.54+91A>G)
n.668+91A>G
n.582+91A>G
c.399+91A>G (n.399+91A>G)
n.1208+91A>G
n.746+91A>G
n.837+91A>G
n.842+91A>G
n.740+91A>G
n.843+91A>G
 gnomAD v4
2g.189818273A>GCA2577189366PMS1c.582+93A>G (n.582+93A>G)
c.*152+93A>G (n.*152+93A>G)
c.54+93A>G (n.54+93A>G)
n.668+93A>G
n.582+93A>G
c.399+93A>G (n.399+93A>G)
n.1208+93A>G
n.746+93A>G
n.837+93A>G
n.842+93A>G
n.740+93A>G
n.843+93A>G

Number of alleles fetched