Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189795732T>ACA2026300PMS1c.133-37T>A (n.133-37T>A)
n.219-37T>A
n.133-37T>A
c.132+3791T>A (n.132+3791T>A)
c.-111+3791T>A (n.-111+3791T>A)
c.-293-37T>A (n.-293-37T>A)
n.759-37T>A
n.297-37T>A
c.-1191-37T>A (n.-1191-37T>A)
n.388-37T>A
n.393-37T>A
n.291-37T>A
n.394-37T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795732T>CCA2026299PMS1c.133-37T>C (n.133-37T>C)
n.219-37T>C
n.133-37T>C
c.132+3791T>C (n.132+3791T>C)
c.-111+3791T>C (n.-111+3791T>C)
c.-293-37T>C (n.-293-37T>C)
n.759-37T>C
n.297-37T>C
c.-1191-37T>C (n.-1191-37T>C)
n.388-37T>C
n.393-37T>C
n.291-37T>C
n.394-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795732T=CA1315751534PMS1c.133-37T= (n.133-37T=)
n.219-37T=
n.133-37T=
c.132+3791T= (n.132+3791T=)
c.-111+3791T= (n.-111+3791T=)
c.-293-37T= (n.-293-37T=)
n.759-37T=
n.297-37T=
c.-1191-37T= (n.-1191-37T=)
n.388-37T=
n.393-37T=
n.291-37T=
n.394-37T=
2g.189795733T>GCA2662343201PMS1c.133-36T>G (n.133-36T>G)
n.219-36T>G
n.133-36T>G
c.132+3792T>G (n.132+3792T>G)
c.-111+3792T>G (n.-111+3792T>G)
c.-293-36T>G (n.-293-36T>G)
n.759-36T>G
n.297-36T>G
c.-1191-36T>G (n.-1191-36T>G)
n.388-36T>G
n.393-36T>G
n.291-36T>G
n.394-36T>G
 gnomAD v4
2g.189795735T>ACA2662343202PMS1c.133-34T>A (n.133-34T>A)
n.219-34T>A
n.133-34T>A
c.132+3794T>A (n.132+3794T>A)
c.-111+3794T>A (n.-111+3794T>A)
c.-293-34T>A (n.-293-34T>A)
n.759-34T>A
n.297-34T>A
c.-1191-34T>A (n.-1191-34T>A)
n.388-34T>A
n.393-34T>A
n.291-34T>A
n.394-34T>A
 gnomAD v4
2g.189795736T>ACA2662343203PMS1c.133-33T>A (n.133-33T>A)
n.219-33T>A
n.133-33T>A
c.132+3795T>A (n.132+3795T>A)
c.-111+3795T>A (n.-111+3795T>A)
c.-293-33T>A (n.-293-33T>A)
n.759-33T>A
n.297-33T>A
c.-1191-33T>A (n.-1191-33T>A)
n.388-33T>A
n.393-33T>A
n.291-33T>A
n.394-33T>A
 gnomAD v4
2g.189795737A>TCA2577189217PMS1c.133-32A>T (n.133-32A>T)
n.219-32A>T
n.133-32A>T
c.132+3796A>T (n.132+3796A>T)
c.-111+3796A>T (n.-111+3796A>T)
c.-293-32A>T (n.-293-32A>T)
n.759-32A>T
n.297-32A>T
c.-1191-32A>T (n.-1191-32A>T)
n.388-32A>T
n.393-32A>T
n.291-32A>T
n.394-32A>T
 gnomAD v4
2g.189795738C>ACA2662343205PMS1c.133-31C>A (n.133-31C>A)
n.219-31C>A
n.133-31C>A
c.132+3797C>A (n.132+3797C>A)
c.-111+3797C>A (n.-111+3797C>A)
c.-293-31C>A (n.-293-31C>A)
n.759-31C>A
n.297-31C>A
c.-1191-31C>A (n.-1191-31C>A)
n.388-31C>A
n.393-31C>A
n.291-31C>A
n.394-31C>A
 gnomAD v4
2g.189795738C=CA1315751535PMS1c.133-31C= (n.133-31C=)
n.219-31C=
n.133-31C=
c.132+3797C= (n.132+3797C=)
c.-111+3797C= (n.-111+3797C=)
c.-293-31C= (n.-293-31C=)
n.759-31C=
n.297-31C=
c.-1191-31C= (n.-1191-31C=)
n.388-31C=
n.393-31C=
n.291-31C=
n.394-31C=
2g.189795738C>TCA1315751536PMS1c.133-31C>T (n.133-31C>T)
n.219-31C>T
n.133-31C>T
c.132+3797C>T (n.132+3797C>T)
c.-111+3797C>T (n.-111+3797C>T)
c.-293-31C>T (n.-293-31C>T)
n.759-31C>T
n.297-31C>T
c.-1191-31C>T (n.-1191-31C>T)
n.388-31C>T
n.393-31C>T
n.291-31C>T
n.394-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795739A=CA1315751537PMS1c.133-30A= (n.133-30A=)
n.219-30A=
n.133-30A=
c.132+3798A= (n.132+3798A=)
c.-111+3798A= (n.-111+3798A=)
c.-293-30A= (n.-293-30A=)
n.759-30A=
n.297-30A=
c.-1191-30A= (n.-1191-30A=)
n.388-30A=
n.393-30A=
n.291-30A=
n.394-30A=
2g.189795739A>GCA762325941PMS1c.133-30A>G (n.133-30A>G)
n.219-30A>G
n.133-30A>G
c.132+3798A>G (n.132+3798A>G)
c.-111+3798A>G (n.-111+3798A>G)
c.-293-30A>G (n.-293-30A>G)
n.759-30A>G
n.297-30A>G
c.-1191-30A>G (n.-1191-30A>G)
n.388-30A>G
n.393-30A>G
n.291-30A>G
n.394-30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795739A>TCA62608831PMS1c.133-30A>T (n.133-30A>T)
n.219-30A>T
n.133-30A>T
c.132+3798A>T (n.132+3798A>T)
c.-111+3798A>T (n.-111+3798A>T)
c.-293-30A>T (n.-293-30A>T)
n.759-30A>T
n.297-30A>T
c.-1191-30A>T (n.-1191-30A>T)
n.388-30A>T
n.393-30A>T
n.291-30A>T
n.394-30A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795740T>CCA2662343208PMS1c.133-29T>C (n.133-29T>C)
n.219-29T>C
n.133-29T>C
c.132+3799T>C (n.132+3799T>C)
c.-111+3799T>C (n.-111+3799T>C)
c.-293-29T>C (n.-293-29T>C)
n.759-29T>C
n.297-29T>C
c.-1191-29T>C (n.-1191-29T>C)
n.388-29T>C
n.393-29T>C
n.291-29T>C
n.394-29T>C
 gnomAD v4
2g.189795742T>CCA2701273533PMS1c.133-27T>C (n.133-27T>C)
n.219-27T>C
n.133-27T>C
c.132+3801T>C (n.132+3801T>C)
c.-111+3801T>C (n.-111+3801T>C)
c.-293-27T>C (n.-293-27T>C)
n.759-27T>C
n.297-27T>C
c.-1191-27T>C (n.-1191-27T>C)
n.388-27T>C
n.393-27T>C
n.291-27T>C
n.394-27T>C
 dbSNP
2g.189795743delCA2577189218PMS1c.133-26del (n.133-26del)
n.219-26del
n.133-26del
c.132+3802del (n.132+3802del)
c.-111+3802del (n.-111+3802del)
c.-293-26del (n.-293-26del)
n.759-26del
n.297-26del
c.-1191-26del (n.-1191-26del)
n.388-26del
n.393-26del
n.291-26del
n.394-26del
2g.189795744A=CA1315751538PMS1c.133-25A= (n.133-25A=)
n.219-25A=
n.133-25A=
c.132+3803A= (n.132+3803A=)
c.-111+3803A= (n.-111+3803A=)
c.-293-25A= (n.-293-25A=)
n.759-25A=
n.297-25A=
c.-1191-25A= (n.-1191-25A=)
n.388-25A=
n.393-25A=
n.291-25A=
n.394-25A=
2g.189795744A>GCA2026301PMS1c.133-25A>G (n.133-25A>G)
n.219-25A>G
n.133-25A>G
c.132+3803A>G (n.132+3803A>G)
c.-111+3803A>G (n.-111+3803A>G)
c.-293-25A>G (n.-293-25A>G)
n.759-25A>G
n.297-25A>G
c.-1191-25A>G (n.-1191-25A>G)
n.388-25A>G
n.393-25A>G
n.291-25A>G
n.394-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795747delCA2662343211PMS1c.133-22del (n.133-22del)
n.219-22del
n.133-22del
c.132+3806del (n.132+3806del)
c.-111+3806del (n.-111+3806del)
c.-293-22del (n.-293-22del)
n.759-22del
n.297-22del
c.-1191-22del (n.-1191-22del)
n.388-22del
n.393-22del
n.291-22del
n.394-22del
 gnomAD v4
2g.189795746_189795747delCA2577189219PMS1c.133-23_133-22del (n.133-23_133-22del)
n.219-23_219-22del
n.133-23_133-22del
c.132+3805_132+3806del (n.132+3805_132+3806del)
c.-111+3805_-111+3806del (n.-111+3805_-111+3806del)
c.-293-23_-293-22del (n.-293-23_-293-22del)
n.759-23_759-22del
n.297-23_297-22del
c.-1191-23_-1191-22del (n.-1191-23_-1191-22del)
n.388-23_388-22del
n.393-23_393-22del
n.291-23_291-22del
n.394-23_394-22del
 gnomAD v4
2g.189795745A=CA1315751539PMS1c.133-24A= (n.133-24A=)
n.219-24A=
n.133-24A=
c.132+3804A= (n.132+3804A=)
c.-111+3804A= (n.-111+3804A=)
c.-293-24A= (n.-293-24A=)
n.759-24A=
n.297-24A=
c.-1191-24A= (n.-1191-24A=)
n.388-24A=
n.393-24A=
n.291-24A=
n.394-24A=
2g.189795745A>GCA62608837PMS1c.133-24A>G (n.133-24A>G)
n.219-24A>G
n.133-24A>G
c.132+3804A>G (n.132+3804A>G)
c.-111+3804A>G (n.-111+3804A>G)
c.-293-24A>G (n.-293-24A>G)
n.759-24A>G
n.297-24A>G
c.-1191-24A>G (n.-1191-24A>G)
n.388-24A>G
n.393-24A>G
n.291-24A>G
n.394-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795746A=CA1315751540PMS1c.133-23A= (n.133-23A=)
n.219-23A=
n.133-23A=
c.132+3805A= (n.132+3805A=)
c.-111+3805A= (n.-111+3805A=)
c.-293-23A= (n.-293-23A=)
n.759-23A=
n.297-23A=
c.-1191-23A= (n.-1191-23A=)
n.388-23A=
n.393-23A=
n.291-23A=
n.394-23A=
2g.189795746A>GCA2026302PMS1c.133-23A>G (n.133-23A>G)
n.219-23A>G
n.133-23A>G
c.132+3805A>G (n.132+3805A>G)
c.-111+3805A>G (n.-111+3805A>G)
c.-293-23A>G (n.-293-23A>G)
n.759-23A>G
n.297-23A>G
c.-1191-23A>G (n.-1191-23A>G)
n.388-23A>G
n.393-23A>G
n.291-23A>G
n.394-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795747A>GCA2662343214PMS1c.133-22A>G (n.133-22A>G)
n.219-22A>G
n.133-22A>G
c.132+3806A>G (n.132+3806A>G)
c.-111+3806A>G (n.-111+3806A>G)
c.-293-22A>G (n.-293-22A>G)
n.759-22A>G
n.297-22A>G
c.-1191-22A>G (n.-1191-22A>G)
n.388-22A>G
n.393-22A>G
n.291-22A>G
n.394-22A>G
 gnomAD v4
2g.189795747_189795749delinsAGTCA1315751541PMS1c.133-22_133-20delinsAGT (n.133-22_133-20delinsAGT)
n.219-22_219-20delinsAGT
n.133-22_133-20delinsAGT
c.132+3806_132+3808delinsAGT (n.132+3806_132+3808delinsAGT)
c.-111+3806_-111+3808delinsAGT (n.-111+3806_-111+3808delinsAGT)
c.-293-22_-293-20delinsAGT (n.-293-22_-293-20delinsAGT)
n.759-22_759-20delinsAGT
n.297-22_297-20delinsAGT
c.-1191-22_-1191-20delinsAGT (n.-1191-22_-1191-20delinsAGT)
n.388-22_388-20delinsAGT
n.393-22_393-20delinsAGT
n.291-22_291-20delinsAGT
n.394-22_394-20delinsAGT
2g.189795748G>TCA2662343216PMS1c.133-21G>T (n.133-21G>T)
n.219-21G>T
n.133-21G>T
c.132+3807G>T (n.132+3807G>T)
c.-111+3807G>T (n.-111+3807G>T)
c.-293-21G>T (n.-293-21G>T)
n.759-21G>T
n.297-21G>T
c.-1191-21G>T (n.-1191-21G>T)
n.388-21G>T
n.393-21G>T
n.291-21G>T
n.394-21G>T
 gnomAD v4
2g.189795750_189795751delCA1315751542PMS1c.133-19_133-18del (n.133-19_133-18del)
n.219-19_219-18del
n.133-19_133-18del
c.132+3809_132+3810del (n.132+3809_132+3810del)
c.-111+3809_-111+3810del (n.-111+3809_-111+3810del)
c.-293-19_-293-18del (n.-293-19_-293-18del)
n.759-19_759-18del
n.297-19_297-18del
c.-1191-19_-1191-18del (n.-1191-19_-1191-18del)
n.388-19_388-18del
n.393-19_393-18del
n.291-19_291-18del
n.394-19_394-18del
 dbSNP
2g.189795749T>GCA2531556556PMS1c.133-20T>G (n.133-20T>G)
n.219-20T>G
n.133-20T>G
c.132+3808T>G (n.132+3808T>G)
c.-111+3808T>G (n.-111+3808T>G)
c.-293-20T>G (n.-293-20T>G)
n.759-20T>G
n.297-20T>G
c.-1191-20T>G (n.-1191-20T>G)
n.388-20T>G
n.393-20T>G
n.291-20T>G
n.394-20T>G
2g.189795750G=CA1315751543PMS1c.133-19G= (n.133-19G=)
n.219-19G=
n.133-19G=
c.132+3809G= (n.132+3809G=)
c.-111+3809G= (n.-111+3809G=)
c.-293-19G= (n.-293-19G=)
n.759-19G=
n.297-19G=
c.-1191-19G= (n.-1191-19G=)
n.388-19G=
n.393-19G=
n.291-19G=
n.394-19G=
2g.189795751T>CCA2026303PMS1c.133-18T>C (n.133-18T>C)
n.219-18T>C
n.133-18T>C
c.132+3810T>C (n.132+3810T>C)
c.-111+3810T>C (n.-111+3810T>C)
c.-293-18T>C (n.-293-18T>C)
n.759-18T>C
n.297-18T>C
c.-1191-18T>C (n.-1191-18T>C)
n.388-18T>C
n.393-18T>C
n.291-18T>C
n.394-18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795751T=CA1315751544PMS1c.133-18T= (n.133-18T=)
n.219-18T=
n.133-18T=
c.132+3810T= (n.132+3810T=)
c.-111+3810T= (n.-111+3810T=)
c.-293-18T= (n.-293-18T=)
n.759-18T=
n.297-18T=
c.-1191-18T= (n.-1191-18T=)
n.388-18T=
n.393-18T=
n.291-18T=
n.394-18T=
2g.189795756dupCA1315751545PMS1c.133-13dup (n.133-13dup)
n.219-13dup
n.133-13dup
c.132+3815dup (n.132+3815dup)
c.-111+3815dup (n.-111+3815dup)
c.-293-13dup (n.-293-13dup)
n.759-13dup
n.297-13dup
c.-1191-13dup (n.-1191-13dup)
n.388-13dup
n.393-13dup
n.291-13dup
n.394-13dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795756delCA2577189220PMS1c.133-13del (n.133-13del)
n.219-13del
n.133-13del
c.132+3815del (n.132+3815del)
c.-111+3815del (n.-111+3815del)
c.-293-13del (n.-293-13del)
n.759-13del
n.297-13del
c.-1191-13del (n.-1191-13del)
n.388-13del
n.393-13del
n.291-13del
n.394-13del
 gnomAD v4
2g.189795753T>CCA2577189221PMS1c.133-16T>C (n.133-16T>C)
n.219-16T>C
n.133-16T>C
c.132+3812T>C (n.132+3812T>C)
c.-111+3812T>C (n.-111+3812T>C)
c.-293-16T>C (n.-293-16T>C)
n.759-16T>C
n.297-16T>C
c.-1191-16T>C (n.-1191-16T>C)
n.388-16T>C
n.393-16T>C
n.291-16T>C
n.394-16T>C
2g.189795756T>ACA2026304PMS1c.133-13T>A (n.133-13T>A)
n.219-13T>A
n.133-13T>A
c.132+3815T>A (n.132+3815T>A)
c.-111+3815T>A (n.-111+3815T>A)
c.-293-13T>A (n.-293-13T>A)
n.759-13T>A
n.297-13T>A
c.-1191-13T>A (n.-1191-13T>A)
n.388-13T>A
n.393-13T>A
n.291-13T>A
n.394-13T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189795756T=CA1315751546PMS1c.133-13T= (n.133-13T=)
n.219-13T=
n.133-13T=
c.132+3815T= (n.132+3815T=)
c.-111+3815T= (n.-111+3815T=)
c.-293-13T= (n.-293-13T=)
n.759-13T=
n.297-13T=
c.-1191-13T= (n.-1191-13T=)
n.388-13T=
n.393-13T=
n.291-13T=
n.394-13T=
2g.189795757G>CCA2662343222PMS1c.133-12G>C (n.133-12G>C)
n.219-12G>C
n.133-12G>C
c.132+3816G>C (n.132+3816G>C)
c.-111+3816G>C (n.-111+3816G>C)
c.-293-12G>C (n.-293-12G>C)
n.759-12G>C
n.297-12G>C
c.-1191-12G>C (n.-1191-12G>C)
n.388-12G>C
n.393-12G>C
n.291-12G>C
n.394-12G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795757_189795760delCA2662343221PMS1c.133-12_133-9del (n.133-12_133-9del)
n.219-12_219-9del
n.133-12_133-9del
c.132+3816_132+3819del (n.132+3816_132+3819del)
c.-111+3816_-111+3819del (n.-111+3816_-111+3819del)
c.-293-12_-293-9del (n.-293-12_-293-9del)
n.759-12_759-9del
n.297-12_297-9del
c.-1191-12_-1191-9del (n.-1191-12_-1191-9del)
n.388-12_388-9del
n.393-12_393-9del
n.291-12_291-9del
n.394-12_394-9del
 gnomAD v4
2g.189795758A=CA1315751547PMS1c.133-11A= (n.133-11A=)
n.219-11A=
n.133-11A=
c.132+3817A= (n.132+3817A=)
c.-111+3817A= (n.-111+3817A=)
c.-293-11A= (n.-293-11A=)
n.759-11A=
n.297-11A=
c.-1191-11A= (n.-1191-11A=)
n.388-11A=
n.393-11A=
n.291-11A=
n.394-11A=
2g.189795758A>TCA2026305PMS1c.133-11A>T (n.133-11A>T)
n.219-11A>T
n.133-11A>T
c.132+3817A>T (n.132+3817A>T)
c.-111+3817A>T (n.-111+3817A>T)
c.-293-11A>T (n.-293-11A>T)
n.759-11A>T
n.297-11A>T
c.-1191-11A>T (n.-1191-11A>T)
n.388-11A>T
n.393-11A>T
n.291-11A>T
n.394-11A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795759C>TCA2662343228PMS1c.133-10C>T (n.133-10C>T)
n.219-10C>T
n.133-10C>T
c.132+3818C>T (n.132+3818C>T)
c.-111+3818C>T (n.-111+3818C>T)
c.-293-10C>T (n.-293-10C>T)
n.759-10C>T
n.297-10C>T
c.-1191-10C>T (n.-1191-10C>T)
n.388-10C>T
n.393-10C>T
n.291-10C>T
n.394-10C>T
 gnomAD v4
2g.189795760A>GCA2662343229PMS1c.133-9A>G (n.133-9A>G)
n.219-9A>G
n.133-9A>G
c.132+3819A>G (n.132+3819A>G)
c.-111+3819A>G (n.-111+3819A>G)
c.-293-9A>G (n.-293-9A>G)
n.759-9A>G
n.297-9A>G
c.-1191-9A>G (n.-1191-9A>G)
n.388-9A>G
n.393-9A>G
n.291-9A>G
n.394-9A>G
 gnomAD v4
2g.189795761T>ACA2662343231PMS1c.133-8T>A (n.133-8T>A)
n.219-8T>A
n.133-8T>A
c.132+3820T>A (n.132+3820T>A)
c.-111+3820T>A (n.-111+3820T>A)
c.-293-8T>A (n.-293-8T>A)
n.759-8T>A
n.297-8T>A
c.-1191-8T>A (n.-1191-8T>A)
n.388-8T>A
n.393-8T>A
n.291-8T>A
n.394-8T>A
 gnomAD v4
2g.189795763T>ACA538914726PMS1c.133-6T>A (n.133-6T>A)
n.219-6T>A
n.133-6T>A
c.132+3822T>A (n.132+3822T>A)
c.-111+3822T>A (n.-111+3822T>A)
c.-293-6T>A (n.-293-6T>A)
n.759-6T>A
n.297-6T>A
c.-1191-6T>A (n.-1191-6T>A)
n.388-6T>A
n.393-6T>A
n.291-6T>A
n.394-6T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795763T=CA1315751548PMS1c.133-6T= (n.133-6T=)
n.219-6T=
n.133-6T=
c.132+3822T= (n.132+3822T=)
c.-111+3822T= (n.-111+3822T=)
c.-293-6T= (n.-293-6T=)
n.759-6T=
n.297-6T=
c.-1191-6T= (n.-1191-6T=)
n.388-6T=
n.393-6T=
n.291-6T=
n.394-6T=
2g.189795765A=CA1315751549PMS1c.133-4A= (n.133-4A=)
n.219-4A=
n.133-4A=
c.132+3824A= (n.132+3824A=)
c.-111+3824A= (n.-111+3824A=)
c.-293-4A= (n.-293-4A=)
n.759-4A=
n.297-4A=
c.-1191-4A= (n.-1191-4A=)
n.388-4A=
n.393-4A=
n.291-4A=
n.394-4A=
2g.189795765A>GCA2026306PMS1c.133-4A>G (n.133-4A>G)
n.219-4A>G
n.133-4A>G
c.132+3824A>G (n.132+3824A>G)
c.-111+3824A>G (n.-111+3824A>G)
c.-293-4A>G (n.-293-4A>G)
n.759-4A>G
n.297-4A>G
c.-1191-4A>G (n.-1191-4A>G)
n.388-4A>G
n.393-4A>G
n.291-4A>G
n.394-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795765A>TCA2662343241PMS1c.133-4A>T (n.133-4A>T)
n.219-4A>T
n.133-4A>T
c.132+3824A>T (n.132+3824A>T)
c.-111+3824A>T (n.-111+3824A>T)
c.-293-4A>T (n.-293-4A>T)
n.759-4A>T
n.297-4A>T
c.-1191-4A>T (n.-1191-4A>T)
n.388-4A>T
n.393-4A>T
n.291-4A>T
n.394-4A>T
 gnomAD v4
2g.189795766T>ACA2662343242PMS1c.133-3T>A (n.133-3T>A)
n.219-3T>A
n.133-3T>A
c.132+3825T>A (n.132+3825T>A)
c.-111+3825T>A (n.-111+3825T>A)
c.-293-3T>A (n.-293-3T>A)
n.759-3T>A
n.297-3T>A
c.-1191-3T>A (n.-1191-3T>A)
n.388-3T>A
n.393-3T>A
n.291-3T>A
n.394-3T>A
 gnomAD v4
2g.189795766T>CCA1315751551PMS1c.133-3T>C (n.133-3T>C)
n.219-3T>C
n.133-3T>C
c.132+3825T>C (n.132+3825T>C)
c.-111+3825T>C (n.-111+3825T>C)
c.-293-3T>C (n.-293-3T>C)
n.759-3T>C
n.297-3T>C
c.-1191-3T>C (n.-1191-3T>C)
n.388-3T>C
n.393-3T>C
n.291-3T>C
n.394-3T>C
 dbSNP
2g.189795766T=CA1315751550PMS1c.133-3T= (n.133-3T=)
n.219-3T=
n.133-3T=
c.132+3825T= (n.132+3825T=)
c.-111+3825T= (n.-111+3825T=)
c.-293-3T= (n.-293-3T=)
n.759-3T=
n.297-3T=
c.-1191-3T= (n.-1191-3T=)
n.388-3T=
n.393-3T=
n.291-3T=
n.394-3T=
2g.189795767A=CA1315751552PMS1c.133-2A= (n.133-2A=)
n.219-2A=
n.133-2A=
c.132+3826A= (n.132+3826A=)
c.-111+3826A= (n.-111+3826A=)
c.-293-2A= (n.-293-2A=)
n.759-2A=
n.297-2A=
c.-1191-2A= (n.-1191-2A=)
n.388-2A=
n.393-2A=
n.291-2A=
n.394-2A=
2g.189795767A>CCA349878881PMS1c.133-2A>C (n.133-2A>C)
n.219-2A>C
n.133-2A>C
c.132+3826A>C (n.132+3826A>C)
c.-111+3826A>C (n.-111+3826A>C)
c.-293-2A>C (n.-293-2A>C)
n.759-2A>C
n.297-2A>C
c.-1191-2A>C (n.-1191-2A>C)
n.388-2A>C
n.393-2A>C
n.291-2A>C
n.394-2A>C
2g.189795767A>GCA349878878PMS1c.133-2A>G (n.133-2A>G)
n.219-2A>G
n.133-2A>G
c.132+3826A>G (n.132+3826A>G)
c.-111+3826A>G (n.-111+3826A>G)
c.-293-2A>G (n.-293-2A>G)
n.759-2A>G
n.297-2A>G
c.-1191-2A>G (n.-1191-2A>G)
n.388-2A>G
n.393-2A>G
n.291-2A>G
n.394-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795767A>TCA349878875PMS1c.133-2A>T (n.133-2A>T)
n.219-2A>T
n.133-2A>T
c.132+3826A>T (n.132+3826A>T)
c.-111+3826A>T (n.-111+3826A>T)
c.-293-2A>T (n.-293-2A>T)
n.759-2A>T
n.297-2A>T
c.-1191-2A>T (n.-1191-2A>T)
n.388-2A>T
n.393-2A>T
n.291-2A>T
n.394-2A>T
2g.189795769_189795771delCA2577189222PMS1c.133_135del
n.219_221del
n.133_135del
c.132+3828_132+3830del (n.132+3828_132+3830del)
c.-111+3828_-111+3830del (n.-111+3828_-111+3830del)
c.-293_-291del
n.759_761del
n.297_299del
c.-1191_-1189del
n.388_390del
n.393_395del
n.291_293del
n.394_396del
 gnomAD v4
2g.189795768G>ACA349878884PMS1c.133-1G>A (n.133-1G>A)
n.219-1G>A
n.133-1G>A
c.132+3827G>A (n.132+3827G>A)
c.-111+3827G>A (n.-111+3827G>A)
c.-293-1G>A (n.-293-1G>A)
n.759-1G>A
n.297-1G>A
c.-1191-1G>A (n.-1191-1G>A)
n.388-1G>A
n.393-1G>A
n.291-1G>A
n.394-1G>A
 gnomAD v4
2g.189795768G>CCA349878885PMS1c.133-1G>C (n.133-1G>C)
n.219-1G>C
n.133-1G>C
c.132+3827G>C (n.132+3827G>C)
c.-111+3827G>C (n.-111+3827G>C)
c.-293-1G>C (n.-293-1G>C)
n.759-1G>C
n.297-1G>C
c.-1191-1G>C (n.-1191-1G>C)
n.388-1G>C
n.393-1G>C
n.291-1G>C
n.394-1G>C
2g.189795768G>TCA349878886PMS1c.133-1G>T (n.133-1G>T)
n.219-1G>T
n.133-1G>T
c.132+3827G>T (n.132+3827G>T)
c.-111+3827G>T (n.-111+3827G>T)
c.-293-1G>T (n.-293-1G>T)
n.759-1G>T
n.297-1G>T
c.-1191-1G>T (n.-1191-1G>T)
n.388-1G>T
n.393-1G>T
n.291-1G>T
n.394-1G>T
2g.189795769G>ACA349878891PMS1c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.219G>A
n.133G>A
c.132+3828G>A (n.132+3828G>A)
c.-111+3828G>A (n.-111+3828G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.759G>A
n.297G>A
c.-1191G>A (n.-1191G>A)
n.388G>A
n.393G>A
n.291G>A
n.394G>A
2g.189795769G>CCA349878894PMS1c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.219G>C
n.133G>C
c.132+3828G>C (n.132+3828G>C)
c.-111+3828G>C (n.-111+3828G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
n.759G>C
n.297G>C
c.-1191G>C (n.-1191G>C)
n.388G>C
n.393G>C
n.291G>C
n.394G>C
2g.189795769G>TCA349878898PMS1c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.219G>T
n.133G>T
c.132+3828G>T (n.132+3828G>T)
c.-111+3828G>T (n.-111+3828G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.759G>T
n.297G>T
c.-1191G>T (n.-1191G>T)
n.388G>T
n.393G>T
n.291G>T
n.394G>T
2g.189795770A>CCA349878906PMS1c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.220A>C
n.134A>C
c.132+3829A>C (n.132+3829A>C)
c.-111+3829A>C (n.-111+3829A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.760A>C
n.298A>C
c.-1190A>C (n.-1190A>C)
n.389A>C
n.394A>C
n.292A>C
n.395A>C
2g.189795770A>GCA349878900PMS1c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.220A>G
n.134A>G
c.132+3829A>G (n.132+3829A>G)
c.-111+3829A>G (n.-111+3829A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
n.760A>G
n.298A>G
c.-1190A>G (n.-1190A>G)
n.389A>G
n.394A>G
n.292A>G
n.395A>G
2g.189795770A>TCA349878903PMS1c.134A>T (p.Glu45Val)
n.220A>T
n.134A>T
c.132+3829A>T (n.132+3829A>T)
c.-111+3829A>T (n.-111+3829A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
n.760A>T
n.298A>T
c.-1190A>T (n.-1190A>T)
n.389A>T
n.394A>T
n.292A>T
n.395A>T
2g.189795770_189795771delinsAGCA1315751553PMS1c.134_135delinsAG (p.Glu45=)
n.220_221delinsAG
n.134_135delinsAG
c.132+3829_132+3830delinsAG (n.132+3829_132+3830delinsAG)
c.-111+3829_-111+3830delinsAG (n.-111+3829_-111+3830delinsAG)
c.-292_-291delinsAG (n.-292_-291delinsAG)
n.760_761delinsAG
n.298_299delinsAG
c.-1190_-1189delinsAG (n.-1190_-1189delinsAG)
n.389_390delinsAG
n.394_395delinsAG
n.292_293delinsAG
n.395_396delinsAG
2g.189795771delCA1040453741PMS1c.135del (p.Asn46ThrfsTer23)
n.221del
n.135del
c.132+3830del (n.132+3830del)
c.-111+3830del (n.-111+3830del)
c.-291del (n.-291del)
n.761del
n.299del
c.-1189del (n.-1189del)
n.390del
n.395del
n.293del
n.396del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795771G>ACA430311532PMS1c.135G>A (p.Glu45=)
n.221G>A
n.135G>A
c.132+3830G>A (n.132+3830G>A)
c.-111+3830G>A (n.-111+3830G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.761G>A
n.299G>A
c.-1189G>A (n.-1189G>A)
n.390G>A
n.395G>A
n.293G>A
n.396G>A
2g.189795771G>CCA349878909PMS1c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.221G>C
n.135G>C
c.132+3830G>C (n.132+3830G>C)
c.-111+3830G>C (n.-111+3830G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
n.761G>C
n.299G>C
c.-1189G>C (n.-1189G>C)
n.390G>C
n.395G>C
n.293G>C
n.396G>C
2g.189795771G>TCA349878912PMS1c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.221G>T
n.135G>T
c.132+3830G>T (n.132+3830G>T)
c.-111+3830G>T (n.-111+3830G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.761G>T
n.299G>T
c.-1189G>T (n.-1189G>T)
n.390G>T
n.395G>T
n.293G>T
n.396G>T
 COSMIC
2g.189795772A>CCA349878917PMS1c.136A>C (p.Asn46His)
n.222A>C
n.136A>C
c.132+3831A>C (n.132+3831A>C)
c.-111+3831A>C (n.-111+3831A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.762A>C
n.300A>C
c.-1188A>C (n.-1188A>C)
n.391A>C
n.396A>C
n.294A>C
n.397A>C
2g.189795772A>GCA349878919PMS1c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.222A>G
n.136A>G
c.132+3831A>G (n.132+3831A>G)
c.-111+3831A>G (n.-111+3831A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.762A>G
n.300A>G
c.-1188A>G (n.-1188A>G)
n.391A>G
n.396A>G
n.294A>G
n.397A>G
2g.189795772A>TCA349878923PMS1c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.222A>T
n.136A>T
c.132+3831A>T (n.132+3831A>T)
c.-111+3831A>T (n.-111+3831A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.762A>T
n.300A>T
c.-1188A>T (n.-1188A>T)
n.391A>T
n.396A>T
n.294A>T
n.397A>T
2g.189795773A=CA1315751554PMS1c.137A= (p.Asn46=)
n.223A=
n.137A=
c.132+3832A= (n.132+3832A=)
c.-111+3832A= (n.-111+3832A=)
c.-289A= (n.-289A=)
n.763A=
n.301A=
c.-1187A= (n.-1187A=)
n.392A=
n.397A=
n.295A=
n.398A=
2g.189795773A>CCA349878927PMS1c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.223A>C
n.137A>C
c.132+3832A>C (n.132+3832A>C)
c.-111+3832A>C (n.-111+3832A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
n.763A>C
n.301A>C
c.-1187A>C (n.-1187A>C)
n.392A>C
n.397A>C
n.295A>C
n.398A>C
2g.189795773A>GCA349878931PMS1c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.223A>G
n.137A>G
c.132+3832A>G (n.132+3832A>G)
c.-111+3832A>G (n.-111+3832A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
n.763A>G
n.301A>G
c.-1187A>G (n.-1187A>G)
n.392A>G
n.397A>G
n.295A>G
n.398A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795773A>TCA349878939PMS1c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.223A>T
n.137A>T
c.132+3832A>T (n.132+3832A>T)
c.-111+3832A>T (n.-111+3832A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
n.763A>T
n.301A>T
c.-1187A>T (n.-1187A>T)
n.392A>T
n.397A>T
n.295A>T
n.398A>T
2g.189795774C>ACA349878943PMS1c.138C>A (p.Asn46Lys)
n.224C>A
n.138C>A
c.132+3833C>A (n.132+3833C>A)
c.-111+3833C>A (n.-111+3833C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.764C>A
n.302C>A
c.-1186C>A (n.-1186C>A)
n.393C>A
n.398C>A
n.296C>A
n.399C>A
2g.189795774C>GCA349878945PMS1c.138C>G (p.Asn46Lys)
n.224C>G
n.138C>G
c.132+3833C>G (n.132+3833C>G)
c.-111+3833C>G (n.-111+3833C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
n.764C>G
n.302C>G
c.-1186C>G (n.-1186C>G)
n.393C>G
n.398C>G
n.296C>G
n.399C>G
 dbSNP
2g.189795774C>TCA430311536PMS1c.138C>T (p.Asn46=)
n.224C>T
n.138C>T
c.132+3833C>T (n.132+3833C>T)
c.-111+3833C>T (n.-111+3833C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.764C>T
n.302C>T
c.-1186C>T (n.-1186C>T)
n.393C>T
n.398C>T
n.296C>T
n.399C>T
2g.189795774_189795775delCA2662343247PMS1c.138_139del (p.Asn46LysfsTer4)
n.224_225del
n.138_139del
c.132+3833_132+3834del (n.132+3833_132+3834del)
c.-111+3833_-111+3834del (n.-111+3833_-111+3834del)
c.-288_-287del (n.-288_-287del)
n.764_765del
n.302_303del
c.-1186_-1185del (n.-1186_-1185del)
n.393_394del
n.398_399del
n.296_297del
n.399_400del
 gnomAD v4
2g.189795775T>ACA349878951PMS1c.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.225T>A
n.139T>A
c.132+3834T>A (n.132+3834T>A)
c.-111+3834T>A (n.-111+3834T>A)
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.765T>A
n.303T>A
c.-1185T>A (n.-1185T>A)
n.394T>A
n.399T>A
n.297T>A
n.400T>A
2g.189795775T>CCA349878954PMS1c.139T>C (p.Tyr47His)
n.225T>C
n.139T>C
c.132+3834T>C (n.132+3834T>C)
c.-111+3834T>C (n.-111+3834T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.765T>C
n.303T>C
c.-1185T>C (n.-1185T>C)
n.394T>C
n.399T>C
n.297T>C
n.400T>C
 gnomAD v4
2g.189795775T>GCA349878957PMS1c.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.225T>G
n.139T>G
c.132+3834T>G (n.132+3834T>G)
c.-111+3834T>G (n.-111+3834T>G)
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.765T>G
n.303T>G
c.-1185T>G (n.-1185T>G)
n.394T>G
n.399T>G
n.297T>G
n.400T>G
2g.189795775T=CA1315751555PMS1c.139T= (p.Tyr47=)
n.225T=
n.139T=
c.132+3834T= (n.132+3834T=)
c.-111+3834T= (n.-111+3834T=)
c.-287T= (n.-287T=)
n.765T=
n.303T=
c.-1185T= (n.-1185T=)
n.394T=
n.399T=
n.297T=
n.400T=
2g.189795776A=CA1315751556PMS1c.140A= (p.Tyr47=)
n.226A=
n.140A=
c.132+3835A= (n.132+3835A=)
c.-111+3835A= (n.-111+3835A=)
c.-286A= (n.-286A=)
n.766A=
n.304A=
c.-1184A= (n.-1184A=)
n.395A=
n.400A=
n.298A=
n.401A=
2g.189795776A>CCA349878959PMS1c.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.226A>C
n.140A>C
c.132+3835A>C (n.132+3835A>C)
c.-111+3835A>C (n.-111+3835A>C)
c.-286A>C (n.-286A>C)
n.766A>C
n.304A>C
c.-1184A>C (n.-1184A>C)
n.395A>C
n.400A>C
n.298A>C
n.401A>C
2g.189795776A>GCA2026307PMS1c.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.226A>G
n.140A>G
c.132+3835A>G (n.132+3835A>G)
c.-111+3835A>G (n.-111+3835A>G)
c.-286A>G (n.-286A>G)
n.766A>G
n.304A>G
c.-1184A>G (n.-1184A>G)
n.395A>G
n.400A>G
n.298A>G
n.401A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795776A>TCA349878963PMS1c.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.226A>T
n.140A>T
c.132+3835A>T (n.132+3835A>T)
c.-111+3835A>T (n.-111+3835A>T)
c.-286A>T (n.-286A>T)
n.766A>T
n.304A>T
c.-1184A>T (n.-1184A>T)
n.395A>T
n.400A>T
n.298A>T
n.401A>T
2g.189795778_189795781dupCA538914727PMS1c.142_145dup (p.Phe49TrpfsTer3)
n.228_231dup
n.142_145dup
c.132+3837_132+3840dup (n.132+3837_132+3840dup)
c.-111+3837_-111+3840dup (n.-111+3837_-111+3840dup)
c.-284_-281dup (n.-284_-281dup)
n.768_771dup
n.306_309dup
c.-1182_-1179dup (n.-1182_-1179dup)
n.397_400dup
n.402_405dup
n.300_303dup
n.403_406dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795777T>ACA349878971PMS1c.141T>A (p.Tyr47Ter)
n.227T>A
n.141T>A
c.132+3836T>A (n.132+3836T>A)
c.-111+3836T>A (n.-111+3836T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
n.767T>A
n.305T>A
c.-1183T>A (n.-1183T>A)
n.396T>A
n.401T>A
n.299T>A
n.402T>A
2g.189795777T>CCA2026308PMS1c.141T>C (p.Tyr47=)
n.227T>C
n.141T>C
c.132+3836T>C (n.132+3836T>C)
c.-111+3836T>C (n.-111+3836T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
n.767T>C
n.305T>C
c.-1183T>C (n.-1183T>C)
n.396T>C
n.401T>C
n.299T>C
n.402T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795777T>GCA349878976PMS1c.141T>G (p.Tyr47Ter)
n.227T>G
n.141T>G
c.132+3836T>G (n.132+3836T>G)
c.-111+3836T>G (n.-111+3836T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.767T>G
n.305T>G
c.-1183T>G (n.-1183T>G)
n.396T>G
n.401T>G
n.299T>G
n.402T>G
2g.189795777T=CA1315751557PMS1c.141T= (p.Tyr47=)
n.227T=
n.141T=
c.132+3836T= (n.132+3836T=)
c.-111+3836T= (n.-111+3836T=)
c.-285T= (n.-285T=)
n.767T=
n.305T=
c.-1183T= (n.-1183T=)
n.396T=
n.401T=
n.299T=
n.402T=
2g.189795778G>ACA349878982PMS1c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.228G>A
n.142G>A
c.132+3837G>A (n.132+3837G>A)
c.-111+3837G>A (n.-111+3837G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.768G>A
n.306G>A
c.-1182G>A (n.-1182G>A)
n.397G>A
n.402G>A
n.300G>A
n.403G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795778G>CCA349878985PMS1c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.228G>C
n.142G>C
c.132+3837G>C (n.132+3837G>C)
c.-111+3837G>C (n.-111+3837G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.768G>C
n.306G>C
c.-1182G>C (n.-1182G>C)
n.397G>C
n.402G>C
n.300G>C
n.403G>C
2g.189795778G=CA1315751558PMS1c.142G= (p.Gly48=)
n.228G=
n.142G=
c.132+3837G= (n.132+3837G=)
c.-111+3837G= (n.-111+3837G=)
c.-284G= (n.-284G=)
n.768G=
n.306G=
c.-1182G= (n.-1182G=)
n.397G=
n.402G=
n.300G=
n.403G=
2g.189795778G>TCA349878987PMS1c.142G>T (p.Gly48Ter)
n.228G>T
n.142G>T
c.132+3837G>T (n.132+3837G>T)
c.-111+3837G>T (n.-111+3837G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.768G>T
n.306G>T
c.-1182G>T (n.-1182G>T)
n.397G>T
n.402G>T
n.300G>T
n.403G>T
 gnomAD v4
2g.189795779G>ACA349878991PMS1c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.229G>A
n.143G>A
c.132+3838G>A (n.132+3838G>A)
c.-111+3838G>A (n.-111+3838G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.769G>A
n.307G>A
c.-1181G>A (n.-1181G>A)
n.398G>A
n.403G>A
n.301G>A
n.404G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.189795779G>CCA349878994PMS1c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.229G>C
n.143G>C
c.132+3838G>C (n.132+3838G>C)
c.-111+3838G>C (n.-111+3838G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.769G>C
n.307G>C
c.-1181G>C (n.-1181G>C)
n.398G>C
n.403G>C
n.301G>C
n.404G>C
2g.189795779G=CA1315751559PMS1c.143G= (p.Gly48=)
n.229G=
n.143G=
c.132+3838G= (n.132+3838G=)
c.-111+3838G= (n.-111+3838G=)
c.-283G= (n.-283G=)
n.769G=
n.307G=
c.-1181G= (n.-1181G=)
n.398G=
n.403G=
n.301G=
n.404G=
2g.189795779G>TCA349878996PMS1c.143G>T (p.Gly48Val)
n.229G>T
n.143G>T
c.132+3838G>T (n.132+3838G>T)
c.-111+3838G>T (n.-111+3838G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.769G>T
n.307G>T
c.-1181G>T (n.-1181G>T)
n.398G>T
n.403G>T
n.301G>T
n.404G>T
2g.189795780A>CCA430311543PMS1c.144A>C (p.Gly48=)
n.230A>C
n.144A>C
c.132+3839A>C (n.132+3839A>C)
c.-111+3839A>C (n.-111+3839A>C)
c.-282A>C (n.-282A>C)
n.770A>C
n.308A>C
c.-1180A>C (n.-1180A>C)
n.399A>C
n.404A>C
n.302A>C
n.405A>C
2g.189795780A>GCA430311545PMS1c.144A>G (p.Gly48=)
n.230A>G
n.144A>G
c.132+3839A>G (n.132+3839A>G)
c.-111+3839A>G (n.-111+3839A>G)
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.770A>G
n.308A>G
c.-1180A>G (n.-1180A>G)
n.399A>G
n.404A>G
n.302A>G
n.405A>G
2g.189795780A>TCA430311544PMS1c.144A>T (p.Gly48=)
n.230A>T
n.144A>T
c.132+3839A>T (n.132+3839A>T)
c.-111+3839A>T (n.-111+3839A>T)
c.-282A>T (n.-282A>T)
n.770A>T
n.308A>T
c.-1180A>T (n.-1180A>T)
n.399A>T
n.404A>T
n.302A>T
n.405A>T
2g.189795781T>ACA349879000PMS1c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.231T>A
n.145T>A
c.132+3840T>A (n.132+3840T>A)
c.-111+3840T>A (n.-111+3840T>A)
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.771T>A
n.309T>A
c.-1179T>A (n.-1179T>A)
n.400T>A
n.405T>A
n.303T>A
n.406T>A
2g.189795781T>CCA349879002PMS1c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.231T>C
n.145T>C
c.132+3840T>C (n.132+3840T>C)
c.-111+3840T>C (n.-111+3840T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.771T>C
n.309T>C
c.-1179T>C (n.-1179T>C)
n.400T>C
n.405T>C
n.303T>C
n.406T>C
2g.189795781T>GCA349879006PMS1c.145T>G (p.Phe49Val)
n.231T>G
n.145T>G
c.132+3840T>G (n.132+3840T>G)
c.-111+3840T>G (n.-111+3840T>G)
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.771T>G
n.309T>G
c.-1179T>G (n.-1179T>G)
n.400T>G
n.405T>G
n.303T>G
n.406T>G
2g.189795782T>ACA349879012PMS1c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.232T>A
n.146T>A
c.132+3841T>A (n.132+3841T>A)
c.-111+3841T>A (n.-111+3841T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.772T>A
n.310T>A
c.-1178T>A (n.-1178T>A)
n.401T>A
n.406T>A
n.304T>A
n.407T>A
2g.189795782T>CCA349879015PMS1c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.232T>C
n.146T>C
c.132+3841T>C (n.132+3841T>C)
c.-111+3841T>C (n.-111+3841T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.772T>C
n.310T>C
c.-1178T>C (n.-1178T>C)
n.401T>C
n.406T>C
n.304T>C
n.407T>C
2g.189795782T>GCA349879009PMS1c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.232T>G
n.146T>G
c.132+3841T>G (n.132+3841T>G)
c.-111+3841T>G (n.-111+3841T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
n.772T>G
n.310T>G
c.-1178T>G (n.-1178T>G)
n.401T>G
n.406T>G
n.304T>G
n.407T>G
2g.189795783T>ACA349879018PMS1c.147T>A (p.Phe49Leu)
n.233T>A
n.147T>A
c.132+3842T>A (n.132+3842T>A)
c.-111+3842T>A (n.-111+3842T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.773T>A
n.311T>A
c.-1177T>A (n.-1177T>A)
n.402T>A
n.407T>A
n.305T>A
n.408T>A
2g.189795783T>CCA430311549PMS1c.147T>C (p.Phe49=)
n.233T>C
n.147T>C
c.132+3842T>C (n.132+3842T>C)
c.-111+3842T>C (n.-111+3842T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.773T>C
n.311T>C
c.-1177T>C (n.-1177T>C)
n.402T>C
n.407T>C
n.305T>C
n.408T>C
2g.189795783T>GCA349879020PMS1c.147T>G (p.Phe49Leu)
n.233T>G
n.147T>G
c.132+3842T>G (n.132+3842T>G)
c.-111+3842T>G (n.-111+3842T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.773T>G
n.311T>G
c.-1177T>G (n.-1177T>G)
n.402T>G
n.407T>G
n.305T>G
n.408T>G
2g.189795784G>ACA349879026PMS1c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.234G>A
n.148G>A
c.132+3843G>A (n.132+3843G>A)
c.-111+3843G>A (n.-111+3843G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.774G>A
n.312G>A
c.-1176G>A (n.-1176G>A)
n.403G>A
n.408G>A
n.306G>A
n.409G>A
2g.189795784G>CCA349879029PMS1c.148G>C (p.Asp50His)
n.234G>C
n.148G>C
c.132+3843G>C (n.132+3843G>C)
c.-111+3843G>C (n.-111+3843G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.774G>C
n.312G>C
c.-1176G>C (n.-1176G>C)
n.403G>C
n.408G>C
n.306G>C
n.409G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795784G=CA1315751560PMS1c.148G= (p.Asp50=)
n.234G=
n.148G=
c.132+3843G= (n.132+3843G=)
c.-111+3843G= (n.-111+3843G=)
c.-278G= (n.-278G=)
n.774G=
n.312G=
c.-1176G= (n.-1176G=)
n.403G=
n.408G=
n.306G=
n.409G=
2g.189795784G>TCA349879032PMS1c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.234G>T
n.148G>T
c.132+3843G>T (n.132+3843G>T)
c.-111+3843G>T (n.-111+3843G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.774G>T
n.312G>T
c.-1176G>T (n.-1176G>T)
n.403G>T
n.408G>T
n.306G>T
n.409G>T
2g.189795785A>CCA349879043PMS1c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.235A>C
n.149A>C
c.132+3844A>C (n.132+3844A>C)
c.-111+3844A>C (n.-111+3844A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
n.775A>C
n.313A>C
c.-1175A>C (n.-1175A>C)
n.404A>C
n.409A>C
n.307A>C
n.410A>C
2g.189795785A>GCA349879036PMS1c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.235A>G
n.149A>G
c.132+3844A>G (n.132+3844A>G)
c.-111+3844A>G (n.-111+3844A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
n.775A>G
n.313A>G
c.-1175A>G (n.-1175A>G)
n.404A>G
n.409A>G
n.307A>G
n.410A>G
2g.189795785A>TCA349879040PMS1c.149A>T (p.Asp50Val)
n.235A>T
n.149A>T
c.132+3844A>T (n.132+3844A>T)
c.-111+3844A>T (n.-111+3844A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.775A>T
n.313A>T
c.-1175A>T (n.-1175A>T)
n.404A>T
n.409A>T
n.307A>T
n.410A>T
2g.189795786T>ACA349879047PMS1c.150T>A (p.Asp50Glu)
n.236T>A
n.150T>A
c.132+3845T>A (n.132+3845T>A)
c.-111+3845T>A (n.-111+3845T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.776T>A
n.314T>A
c.-1174T>A (n.-1174T>A)
n.405T>A
n.410T>A
n.308T>A
n.411T>A
2g.189795786T>CCA430311553PMS1c.150T>C (p.Asp50=)
n.236T>C
n.150T>C
c.132+3845T>C (n.132+3845T>C)
c.-111+3845T>C (n.-111+3845T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.776T>C
n.314T>C
c.-1174T>C (n.-1174T>C)
n.405T>C
n.410T>C
n.308T>C
n.411T>C
2g.189795786T>GCA349879050PMS1c.150T>G (p.Asp50Glu)
n.236T>G
n.150T>G
c.132+3845T>G (n.132+3845T>G)
c.-111+3845T>G (n.-111+3845T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
n.776T>G
n.314T>G
c.-1174T>G (n.-1174T>G)
n.405T>G
n.410T>G
n.308T>G
n.411T>G
2g.189795787A>CCA349879056PMS1c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.237A>C
n.151A>C
c.132+3846A>C (n.132+3846A>C)
c.-111+3846A>C (n.-111+3846A>C)
c.-275A>C (n.-275A>C)
n.777A>C
n.315A>C
c.-1173A>C (n.-1173A>C)
n.406A>C
n.411A>C
n.309A>C
n.412A>C
2g.189795787A>GCA349879057PMS1c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.237A>G
n.151A>G
c.132+3846A>G (n.132+3846A>G)
c.-111+3846A>G (n.-111+3846A>G)
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.777A>G
n.315A>G
c.-1173A>G (n.-1173A>G)
n.406A>G
n.411A>G
n.309A>G
n.412A>G
 gnomAD v4
2g.189795787A>TCA349879062PMS1c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.237A>T
n.151A>T
c.132+3846A>T (n.132+3846A>T)
c.-111+3846A>T (n.-111+3846A>T)
c.-275A>T (n.-275A>T)
n.777A>T
n.315A>T
c.-1173A>T (n.-1173A>T)
n.406A>T
n.411A>T
n.309A>T
n.412A>T
2g.189795788A=CA1315751561PMS1c.152A= (p.Lys51=)
n.238A=
n.152A=
c.132+3847A= (n.132+3847A=)
c.-111+3847A= (n.-111+3847A=)
c.-274A= (n.-274A=)
n.778A=
n.316A=
c.-1172A= (n.-1172A=)
n.407A=
n.412A=
n.310A=
n.413A=
2g.189795788A>CCA2026309PMS1c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.238A>C
n.152A>C
c.132+3847A>C (n.132+3847A>C)
c.-111+3847A>C (n.-111+3847A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.778A>C
n.316A>C
c.-1172A>C (n.-1172A>C)
n.407A>C
n.412A>C
n.310A>C
n.413A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189795788A>GCA349879072PMS1c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.238A>G
n.152A>G
c.132+3847A>G (n.132+3847A>G)
c.-111+3847A>G (n.-111+3847A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
n.778A>G
n.316A>G
c.-1172A>G (n.-1172A>G)
n.407A>G
n.412A>G
n.310A>G
n.413A>G
2g.189795788A>TCA349879069PMS1c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.238A>T
n.152A>T
c.132+3847A>T (n.132+3847A>T)
c.-111+3847A>T (n.-111+3847A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
n.778A>T
n.316A>T
c.-1172A>T (n.-1172A>T)
n.407A>T
n.412A>T
n.310A>T
n.413A>T
 dbSNP
2g.189795789A>CCA349879075PMS1c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.239A>C
n.153A>C
c.132+3848A>C (n.132+3848A>C)
c.-111+3848A>C (n.-111+3848A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.779A>C
n.317A>C
c.-1171A>C (n.-1171A>C)
n.408A>C
n.413A>C
n.311A>C
n.414A>C
2g.189795789A>GCA430311560PMS1c.153A>G (p.Lys51=)
n.239A>G
n.153A>G
c.132+3848A>G (n.132+3848A>G)
c.-111+3848A>G (n.-111+3848A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.779A>G
n.317A>G
c.-1171A>G (n.-1171A>G)
n.408A>G
n.413A>G
n.311A>G
n.414A>G
2g.189795789A>TCA349879078PMS1c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.239A>T
n.153A>T
c.132+3848A>T (n.132+3848A>T)
c.-111+3848A>T (n.-111+3848A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
n.779A>T
n.317A>T
c.-1171A>T (n.-1171A>T)
n.408A>T
n.413A>T
n.311A>T
n.414A>T
2g.189795790A=CA1315751562PMS1c.154A= (p.Ile52=)
n.240A=
n.154A=
c.132+3849A= (n.132+3849A=)
c.-111+3849A= (n.-111+3849A=)
c.-272A= (n.-272A=)
n.780A=
n.318A=
c.-1170A= (n.-1170A=)
n.409A=
n.414A=
n.312A=
n.415A=
2g.189795790A>CCA349879082PMS1c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.240A>C
n.154A>C
c.132+3849A>C (n.132+3849A>C)
c.-111+3849A>C (n.-111+3849A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.780A>C
n.318A>C
c.-1170A>C (n.-1170A>C)
n.409A>C
n.414A>C
n.312A>C
n.415A>C
2g.189795790A>GCA349879084PMS1c.154A>G (p.Ile52Val)
n.240A>G
n.154A>G
c.132+3849A>G (n.132+3849A>G)
c.-111+3849A>G (n.-111+3849A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.780A>G
n.318A>G
c.-1170A>G (n.-1170A>G)
n.409A>G
n.414A>G
n.312A>G
n.415A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795790A>TCA349879086PMS1c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.240A>T
n.154A>T
c.132+3849A>T (n.132+3849A>T)
c.-111+3849A>T (n.-111+3849A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.780A>T
n.318A>T
c.-1170A>T (n.-1170A>T)
n.409A>T
n.414A>T
n.312A>T
n.415A>T
2g.189795791T>ACA349879092PMS1c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.241T>A
n.155T>A
c.132+3850T>A (n.132+3850T>A)
c.-111+3850T>A (n.-111+3850T>A)
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.781T>A
n.319T>A
c.-1169T>A (n.-1169T>A)
n.410T>A
n.415T>A
n.313T>A
n.416T>A
2g.189795791T>CCA349879095PMS1c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.241T>C
n.155T>C
c.132+3850T>C (n.132+3850T>C)
c.-111+3850T>C (n.-111+3850T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.781T>C
n.319T>C
c.-1169T>C (n.-1169T>C)
n.410T>C
n.415T>C
n.313T>C
n.416T>C
2g.189795791T>GCA349879097PMS1c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.241T>G
n.155T>G
c.132+3850T>G (n.132+3850T>G)
c.-111+3850T>G (n.-111+3850T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.781T>G
n.319T>G
c.-1169T>G (n.-1169T>G)
n.410T>G
n.415T>G
n.313T>G
n.416T>G
2g.189795792T>ACA430311562PMS1c.156T>A (p.Ile52=)
n.242T>A
n.156T>A
c.132+3851T>A (n.132+3851T>A)
c.-111+3851T>A (n.-111+3851T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.782T>A
n.320T>A
c.-1168T>A (n.-1168T>A)
n.411T>A
n.416T>A
n.314T>A
n.417T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795792T>CCA62608878PMS1c.156T>C (p.Ile52=)
n.242T>C
n.156T>C
c.132+3851T>C (n.132+3851T>C)
c.-111+3851T>C (n.-111+3851T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.782T>C
n.320T>C
c.-1168T>C (n.-1168T>C)
n.411T>C
n.416T>C
n.314T>C
n.417T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795792T>GCA349879102PMS1c.156T>G (p.Ile52Met)
n.242T>G
n.156T>G
c.132+3851T>G (n.132+3851T>G)
c.-111+3851T>G (n.-111+3851T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.782T>G
n.320T>G
c.-1168T>G (n.-1168T>G)
n.411T>G
n.416T>G
n.314T>G
n.417T>G
2g.189795792T=CA1315751563PMS1c.156T= (p.Ile52=)
n.242T=
n.156T=
c.132+3851T= (n.132+3851T=)
c.-111+3851T= (n.-111+3851T=)
c.-270T= (n.-270T=)
n.782T=
n.320T=
c.-1168T= (n.-1168T=)
n.411T=
n.416T=
n.314T=
n.417T=
2g.189795793G>ACA349879106PMS1c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.243G>A
n.157G>A
c.132+3852G>A (n.132+3852G>A)
c.-111+3852G>A (n.-111+3852G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.783G>A
n.321G>A
c.-1167G>A (n.-1167G>A)
n.412G>A
n.417G>A
n.315G>A
n.418G>A
2g.189795793G>CCA349879110PMS1c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.243G>C
n.157G>C
c.132+3852G>C (n.132+3852G>C)
c.-111+3852G>C (n.-111+3852G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.783G>C
n.321G>C
c.-1167G>C (n.-1167G>C)
n.412G>C
n.417G>C
n.315G>C
n.418G>C
2g.189795793G>TCA349879113PMS1c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.243G>T
n.157G>T
c.132+3852G>T (n.132+3852G>T)
c.-111+3852G>T (n.-111+3852G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.783G>T
n.321G>T
c.-1167G>T (n.-1167G>T)
n.412G>T
n.417G>T
n.315G>T
n.418G>T
2g.189795794A>CCA349879117PMS1c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.244A>C
n.158A>C
c.132+3853A>C (n.132+3853A>C)
c.-111+3853A>C (n.-111+3853A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.784A>C
n.322A>C
c.-1166A>C (n.-1166A>C)
n.413A>C
n.418A>C
n.316A>C
n.419A>C
2g.189795794A>GCA349879121PMS1c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.244A>G
n.158A>G
c.132+3853A>G (n.132+3853A>G)
c.-111+3853A>G (n.-111+3853A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.784A>G
n.322A>G
c.-1166A>G (n.-1166A>G)
n.413A>G
n.418A>G
n.316A>G
n.419A>G
2g.189795794A>TCA349879126PMS1c.158A>T (p.Glu53Val)
n.244A>T
n.158A>T
c.132+3853A>T (n.132+3853A>T)
c.-111+3853A>T (n.-111+3853A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.784A>T
n.322A>T
c.-1166A>T (n.-1166A>T)
n.413A>T
n.418A>T
n.316A>T
n.419A>T
2g.189795795G>ACA430311564PMS1c.159G>A (p.Glu53=)
n.245G>A
n.159G>A
c.132+3854G>A (n.132+3854G>A)
c.-111+3854G>A (n.-111+3854G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.785G>A
n.323G>A
c.-1165G>A (n.-1165G>A)
n.414G>A
n.419G>A
n.317G>A
n.420G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795795G>CCA349879129PMS1c.159G>C (p.Glu53Asp)
n.245G>C
n.159G>C
c.132+3854G>C (n.132+3854G>C)
c.-111+3854G>C (n.-111+3854G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.785G>C
n.323G>C
c.-1165G>C (n.-1165G>C)
n.414G>C
n.419G>C
n.317G>C
n.420G>C
2g.189795795G>TCA349879132PMS1c.159G>T (p.Glu53Asp)
n.245G>T
n.159G>T
c.132+3854G>T (n.132+3854G>T)
c.-111+3854G>T (n.-111+3854G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.785G>T
n.323G>T
c.-1165G>T (n.-1165G>T)
n.414G>T
n.419G>T
n.317G>T
n.420G>T
2g.189795796G>ACA349879136PMS1c.160G>A (p.Val54Met)
n.246G>A
n.160G>A
c.132+3855G>A (n.132+3855G>A)
c.-111+3855G>A (n.-111+3855G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.786G>A
n.324G>A
c.-1164G>A (n.-1164G>A)
n.415G>A
n.420G>A
n.318G>A
n.421G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795796G>CCA349879139PMS1c.160G>C (p.Val54Leu)
n.246G>C
n.160G>C
c.132+3855G>C (n.132+3855G>C)
c.-111+3855G>C (n.-111+3855G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.786G>C
n.324G>C
c.-1164G>C (n.-1164G>C)
n.415G>C
n.420G>C
n.318G>C
n.421G>C
2g.189795796G>TCA349879142PMS1c.160G>T (p.Val54Leu)
n.246G>T
n.160G>T
c.132+3855G>T (n.132+3855G>T)
c.-111+3855G>T (n.-111+3855G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.786G>T
n.324G>T
c.-1164G>T (n.-1164G>T)
n.415G>T
n.420G>T
n.318G>T
n.421G>T
2g.189795797T>ACA349879148PMS1c.161T>A (p.Val54Glu)
n.247T>A
n.161T>A
c.132+3856T>A (n.132+3856T>A)
c.-111+3856T>A (n.-111+3856T>A)
c.-265T>A (n.-265T>A)
n.787T>A
n.325T>A
c.-1163T>A (n.-1163T>A)
n.416T>A
n.421T>A
n.319T>A
n.422T>A
2g.189795797T>CCA349879151PMS1c.161T>C (p.Val54Ala)
n.247T>C
n.161T>C
c.132+3856T>C (n.132+3856T>C)
c.-111+3856T>C (n.-111+3856T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
n.787T>C
n.325T>C
c.-1163T>C (n.-1163T>C)
n.416T>C
n.421T>C
n.319T>C
n.422T>C
2g.189795797T>GCA349879161PMS1c.161T>G (p.Val54Gly)
n.247T>G
n.161T>G
c.132+3856T>G (n.132+3856T>G)
c.-111+3856T>G (n.-111+3856T>G)
c.-265T>G (n.-265T>G)
n.787T>G
n.325T>G
c.-1163T>G (n.-1163T>G)
n.416T>G
n.421T>G
n.319T>G
n.422T>G
2g.189795798G>ACA62608880PMS1c.162G>A (p.Val54=)
n.248G>A
n.162G>A
c.132+3857G>A (n.132+3857G>A)
c.-111+3857G>A (n.-111+3857G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.788G>A
n.326G>A
c.-1162G>A (n.-1162G>A)
n.417G>A
n.422G>A
n.320G>A
n.423G>A
 dbSNP
2g.189795798G>CCA430311571PMS1c.162G>C (p.Val54=)
n.248G>C
n.162G>C
c.132+3857G>C (n.132+3857G>C)
c.-111+3857G>C (n.-111+3857G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
n.788G>C
n.326G>C
c.-1162G>C (n.-1162G>C)
n.417G>C
n.422G>C
n.320G>C
n.423G>C
2g.189795798G=CA1315751564PMS1c.162G= (p.Val54=)
n.248G=
n.162G=
c.132+3857G= (n.132+3857G=)
c.-111+3857G= (n.-111+3857G=)
c.-264G= (n.-264G=)
n.788G=
n.326G=
c.-1162G= (n.-1162G=)
n.417G=
n.422G=
n.320G=
n.423G=
2g.189795798G>TCA430311572PMS1c.162G>T (p.Val54=)
n.248G>T
n.162G>T
c.132+3857G>T (n.132+3857G>T)
c.-111+3857G>T (n.-111+3857G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.788G>T
n.326G>T
c.-1162G>T (n.-1162G>T)
n.417G>T
n.422G>T
n.320G>T
n.423G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.189795799C>ACA430311573PMS1c.163C>A (p.Arg55=)
n.249C>A
n.163C>A
c.132+3858C>A (n.132+3858C>A)
c.-111+3858C>A (n.-111+3858C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.789C>A
n.327C>A
c.-1161C>A (n.-1161C>A)
n.418C>A
n.423C>A
n.321C>A
n.424C>A
2g.189795799C=CA1315751565PMS1c.163C= (p.Arg55=)
n.249C=
n.163C=
c.132+3858C= (n.132+3858C=)
c.-111+3858C= (n.-111+3858C=)
c.-263C= (n.-263C=)
n.789C=
n.327C=
c.-1161C= (n.-1161C=)
n.418C=
n.423C=
n.321C=
n.424C=
2g.189795799C>GCA349879163PMS1c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.249C>G
n.163C>G
c.132+3858C>G (n.132+3858C>G)
c.-111+3858C>G (n.-111+3858C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
n.789C>G
n.327C>G
c.-1161C>G (n.-1161C>G)
n.418C>G
n.423C>G
n.321C>G
n.424C>G
2g.189795799C>TCA2026310PMS1c.163C>T (p.Arg55Ter)
n.249C>T
n.163C>T
c.132+3858C>T (n.132+3858C>T)
c.-111+3858C>T (n.-111+3858C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.789C>T
n.327C>T
c.-1161C>T (n.-1161C>T)
n.418C>T
n.423C>T
n.321C>T
n.424C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189795800G>ACA349879170PMS1c.164G>A (p.Arg55Gln)
n.250G>A
n.164G>A
c.132+3859G>A (n.132+3859G>A)
c.-111+3859G>A (n.-111+3859G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.790G>A
n.328G>A
c.-1160G>A (n.-1160G>A)
n.419G>A
n.424G>A
n.322G>A
n.425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795800G>CCA349879172PMS1c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.250G>C
n.164G>C
c.132+3859G>C (n.132+3859G>C)
c.-111+3859G>C (n.-111+3859G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.790G>C
n.328G>C
c.-1160G>C (n.-1160G>C)
n.419G>C
n.424G>C
n.322G>C
n.425G>C
2g.189795800G=CA1315751566PMS1c.164G= (p.Arg55=)
n.250G=
n.164G=
c.132+3859G= (n.132+3859G=)
c.-111+3859G= (n.-111+3859G=)
c.-262G= (n.-262G=)
n.790G=
n.328G=
c.-1160G= (n.-1160G=)
n.419G=
n.424G=
n.322G=
n.425G=
2g.189795800G>TCA349879173PMS1c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.250G>T
n.164G>T
c.132+3859G>T (n.132+3859G>T)
c.-111+3859G>T (n.-111+3859G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.790G>T
n.328G>T
c.-1160G>T (n.-1160G>T)
n.419G>T
n.424G>T
n.322G>T
n.425G>T
2g.189795801A>CCA430311575PMS1c.165A>C (p.Arg55=)
n.251A>C
n.165A>C
c.132+3860A>C (n.132+3860A>C)
c.-111+3860A>C (n.-111+3860A>C)
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.791A>C
n.329A>C
c.-1159A>C (n.-1159A>C)
n.420A>C
n.425A>C
n.323A>C
n.426A>C
2g.189795801A>GCA430311576PMS1c.165A>G (p.Arg55=)
n.251A>G
n.165A>G
c.132+3860A>G (n.132+3860A>G)
c.-111+3860A>G (n.-111+3860A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.791A>G
n.329A>G
c.-1159A>G (n.-1159A>G)
n.420A>G
n.425A>G
n.323A>G
n.426A>G
2g.189795801A>TCA430311577PMS1c.165A>T (p.Arg55=)
n.251A>T
n.165A>T
c.132+3860A>T (n.132+3860A>T)
c.-111+3860A>T (n.-111+3860A>T)
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.791A>T
n.329A>T
c.-1159A>T (n.-1159A>T)
n.420A>T
n.425A>T
n.323A>T
n.426A>T
2g.189795802G>ACA349879181PMS1c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.252G>A
n.166G>A
c.132+3861G>A (n.132+3861G>A)
c.-111+3861G>A (n.-111+3861G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.792G>A
n.330G>A
c.-1158G>A (n.-1158G>A)
n.421G>A
n.426G>A
n.324G>A
n.427G>A
2g.189795802G>CCA349879184PMS1c.166G>C (p.Asp56His)
n.252G>C
n.166G>C
c.132+3861G>C (n.132+3861G>C)
c.-111+3861G>C (n.-111+3861G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.792G>C
n.330G>C
c.-1158G>C (n.-1158G>C)
n.421G>C
n.426G>C
n.324G>C
n.427G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795802G>TCA349879178PMS1c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.252G>T
n.166G>T
c.132+3861G>T (n.132+3861G>T)
c.-111+3861G>T (n.-111+3861G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.792G>T
n.330G>T
c.-1158G>T (n.-1158G>T)
n.421G>T
n.426G>T
n.324G>T
n.427G>T
2g.189795803A=CA1315751567PMS1c.167A= (p.Asp56=)
n.253A=
n.167A=
c.132+3862A= (n.132+3862A=)
c.-111+3862A= (n.-111+3862A=)
c.-259A= (n.-259A=)
n.793A=
n.331A=
c.-1157A= (n.-1157A=)
n.422A=
n.427A=
n.325A=
n.428A=
2g.189795803A>CCA349879187PMS1c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.253A>C
n.167A>C
c.132+3862A>C (n.132+3862A>C)
c.-111+3862A>C (n.-111+3862A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.793A>C
n.331A>C
c.-1157A>C (n.-1157A>C)
n.422A>C
n.427A>C
n.325A>C
n.428A>C
2g.189795803A>GCA2026311PMS1c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.253A>G
n.167A>G
c.132+3862A>G (n.132+3862A>G)
c.-111+3862A>G (n.-111+3862A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.793A>G
n.331A>G
c.-1157A>G (n.-1157A>G)
n.422A>G
n.427A>G
n.325A>G
n.428A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795803A>TCA349879192PMS1c.167A>T (p.Asp56Val)
n.253A>T
n.167A>T
c.132+3862A>T (n.132+3862A>T)
c.-111+3862A>T (n.-111+3862A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.793A>T
n.331A>T
c.-1157A>T (n.-1157A>T)
n.422A>T
n.427A>T
n.325A>T
n.428A>T
2g.189795804T>ACA349879195PMS1c.168T>A (p.Asp56Glu)
n.254T>A
n.168T>A
c.132+3863T>A (n.132+3863T>A)
c.-111+3863T>A (n.-111+3863T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.794T>A
n.332T>A
c.-1156T>A (n.-1156T>A)
n.423T>A
n.428T>A
n.326T>A
n.429T>A
2g.189795804T>CCA430311580PMS1c.168T>C (p.Asp56=)
n.254T>C
n.168T>C
c.132+3863T>C (n.132+3863T>C)
c.-111+3863T>C (n.-111+3863T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.794T>C
n.332T>C
c.-1156T>C (n.-1156T>C)
n.423T>C
n.428T>C
n.326T>C
n.429T>C
2g.189795804T>GCA349879198PMS1c.168T>G (p.Asp56Glu)
n.254T>G
n.168T>G
c.132+3863T>G (n.132+3863T>G)
c.-111+3863T>G (n.-111+3863T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.794T>G
n.332T>G
c.-1156T>G (n.-1156T>G)
n.423T>G
n.428T>G
n.326T>G
n.429T>G
2g.189795805A=CA1315751568PMS1c.169A= (p.Asn57=)
n.255A=
n.169A=
c.132+3864A= (n.132+3864A=)
c.-111+3864A= (n.-111+3864A=)
c.-257A= (n.-257A=)
n.795A=
n.333A=
c.-1155A= (n.-1155A=)
n.424A=
n.429A=
n.327A=
n.430A=
2g.189795805A>CCA349879211PMS1c.169A>C (p.Asn57His)
n.255A>C
n.169A>C
c.132+3864A>C (n.132+3864A>C)
c.-111+3864A>C (n.-111+3864A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.795A>C
n.333A>C
c.-1155A>C (n.-1155A>C)
n.424A>C
n.429A>C
n.327A>C
n.430A>C
2g.189795805A>GCA349879204PMS1c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.255A>G
n.169A>G
c.132+3864A>G (n.132+3864A>G)
c.-111+3864A>G (n.-111+3864A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.795A>G
n.333A>G
c.-1155A>G (n.-1155A>G)
n.424A>G
n.429A>G
n.327A>G
n.430A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795805A>TCA349879201PMS1c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.255A>T
n.169A>T
c.132+3864A>T (n.132+3864A>T)
c.-111+3864A>T (n.-111+3864A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.795A>T
n.333A>T
c.-1155A>T (n.-1155A>T)
n.424A>T
n.429A>T
n.327A>T
n.430A>T
 gnomAD v4
2g.189795806A>CCA349879216PMS1c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.256A>C
n.170A>C
c.132+3865A>C (n.132+3865A>C)
c.-111+3865A>C (n.-111+3865A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.796A>C
n.334A>C
c.-1154A>C (n.-1154A>C)
n.425A>C
n.430A>C
n.328A>C
n.431A>C
2g.189795806A>GCA349879218PMS1c.170A>G (p.Asn57Ser)
n.256A>G
n.170A>G
c.132+3865A>G (n.132+3865A>G)
c.-111+3865A>G (n.-111+3865A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.796A>G
n.334A>G
c.-1154A>G (n.-1154A>G)
n.425A>G
n.430A>G
n.328A>G
n.431A>G
2g.189795806A>TCA349879220PMS1c.170A>T (p.Asn57Ile)
n.256A>T
n.170A>T
c.132+3865A>T (n.132+3865A>T)
c.-111+3865A>T (n.-111+3865A>T)
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.796A>T
n.334A>T
c.-1154A>T (n.-1154A>T)
n.425A>T
n.430A>T
n.328A>T
n.431A>T
2g.189795807C>ACA349879223PMS1c.171C>A (p.Asn57Lys)
n.257C>A
n.171C>A
c.132+3866C>A (n.132+3866C>A)
c.-111+3866C>A (n.-111+3866C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.797C>A
n.335C>A
c.-1153C>A (n.-1153C>A)
n.426C>A
n.431C>A
n.329C>A
n.432C>A
2g.189795807C=CA1315751569PMS1c.171C= (p.Asn57=)
n.257C=
n.171C=
c.132+3866C= (n.132+3866C=)
c.-111+3866C= (n.-111+3866C=)
c.-255C= (n.-255C=)
n.797C=
n.335C=
c.-1153C= (n.-1153C=)
n.426C=
n.431C=
n.329C=
n.432C=
2g.189795807C>GCA349879225PMS1c.171C>G (p.Asn57Lys)
n.257C>G
n.171C>G
c.132+3866C>G (n.132+3866C>G)
c.-111+3866C>G (n.-111+3866C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.797C>G
n.335C>G
c.-1153C>G (n.-1153C>G)
n.426C>G
n.431C>G
n.329C>G
n.432C>G
2g.189795807C>TCA2026312PMS1c.171C>T (p.Asn57=)
n.257C>T
n.171C>T
c.132+3866C>T (n.132+3866C>T)
c.-111+3866C>T (n.-111+3866C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.797C>T
n.335C>T
c.-1153C>T (n.-1153C>T)
n.426C>T
n.431C>T
n.329C>T
n.432C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189795808G>ACA2026314PMS1c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.258G>A
n.172G>A
c.132+3867G>A (n.132+3867G>A)
c.-111+3867G>A (n.-111+3867G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.798G>A
n.336G>A
c.-1152G>A (n.-1152G>A)
n.427G>A
n.432G>A
n.330G>A
n.433G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189795808G>CCA349879234PMS1c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.258G>C
n.172G>C
c.132+3867G>C (n.132+3867G>C)
c.-111+3867G>C (n.-111+3867G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.798G>C
n.336G>C
c.-1152G>C (n.-1152G>C)
n.427G>C
n.432G>C
n.330G>C
n.433G>C
2g.189795808G=CA1315751570PMS1c.172G= (p.Gly58=)
n.258G=
n.172G=
c.132+3867G= (n.132+3867G=)
c.-111+3867G= (n.-111+3867G=)
c.-254G= (n.-254G=)
n.798G=
n.336G=
c.-1152G= (n.-1152G=)
n.427G=
n.432G=
n.330G=
n.433G=
2g.189795808G>TCA349879231PMS1c.172G>T (p.Gly58Trp)
n.258G>T
n.172G>T
c.132+3867G>T (n.132+3867G>T)
c.-111+3867G>T (n.-111+3867G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.798G>T
n.336G>T
c.-1152G>T (n.-1152G>T)
n.427G>T
n.432G>T
n.330G>T
n.433G>T
2g.189795811dupCA2026313PMS1c.175dup (p.Glu59GlyfsTer7)
n.261dup
n.175dup
c.132+3870dup (n.132+3870dup)
c.-111+3870dup (n.-111+3870dup)
c.-251dup (n.-251dup)
n.801dup
n.339dup
c.-1149dup (n.-1149dup)
n.430dup
n.435dup
n.333dup
n.436dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795809G>ACA2026315PMS1c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.259G>A
n.173G>A
c.132+3868G>A (n.132+3868G>A)
c.-111+3868G>A (n.-111+3868G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.799G>A
n.337G>A
c.-1151G>A (n.-1151G>A)
n.428G>A
n.433G>A
n.331G>A
n.434G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795809G>CCA349879238PMS1c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.259G>C
n.173G>C
c.132+3868G>C (n.132+3868G>C)
c.-111+3868G>C (n.-111+3868G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.799G>C
n.337G>C
c.-1151G>C (n.-1151G>C)
n.428G>C
n.433G>C
n.331G>C
n.434G>C
2g.189795809G=CA1315751571PMS1c.173G= (p.Gly58=)
n.259G=
n.173G=
c.132+3868G= (n.132+3868G=)
c.-111+3868G= (n.-111+3868G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.799G=
n.337G=
c.-1151G= (n.-1151G=)
n.428G=
n.433G=
n.331G=
n.434G=
2g.189795809G>TCA349879240PMS1c.173G>T (p.Gly58Val)
n.259G>T
n.173G>T
c.132+3868G>T (n.132+3868G>T)
c.-111+3868G>T (n.-111+3868G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.799G>T
n.337G>T
c.-1151G>T (n.-1151G>T)
n.428G>T
n.433G>T
n.331G>T
n.434G>T
 gnomAD v4
2g.189795810G>ACA430311588PMS1c.174G>A (p.Gly58=)
n.260G>A
n.174G>A
c.132+3869G>A (n.132+3869G>A)
c.-111+3869G>A (n.-111+3869G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.800G>A
n.338G>A
c.-1150G>A (n.-1150G>A)
n.429G>A
n.434G>A
n.332G>A
n.435G>A
 dbSNP
2g.189795810G>CCA430311589PMS1c.174G>C (p.Gly58=)
n.260G>C
n.174G>C
c.132+3869G>C (n.132+3869G>C)
c.-111+3869G>C (n.-111+3869G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.800G>C
n.338G>C
c.-1150G>C (n.-1150G>C)
n.429G>C
n.434G>C
n.332G>C
n.435G>C
2g.189795810G=CA1315751573PMS1c.174G= (p.Gly58=)
n.260G=
n.174G=
c.132+3869G= (n.132+3869G=)
c.-111+3869G= (n.-111+3869G=)
c.-252G= (n.-252G=)
n.800G=
n.338G=
c.-1150G= (n.-1150G=)
n.429G=
n.434G=
n.332G=
n.435G=
2g.189795810G>TCA2026316PMS1c.174G>T (p.Gly58=)
n.260G>T
n.174G>T
c.132+3869G>T (n.132+3869G>T)
c.-111+3869G>T (n.-111+3869G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.800G>T
n.338G>T
c.-1150G>T (n.-1150G>T)
n.429G>T
n.434G>T
n.332G>T
n.435G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795810_189795811delinsGGCA1315751572PMS1c.174_175delinsGG (p.Gly58=)
n.260_261delinsGG
n.174_175delinsGG
c.132+3869_132+3870delinsGG (n.132+3869_132+3870delinsGG)
c.-111+3869_-111+3870delinsGG (n.-111+3869_-111+3870delinsGG)
c.-252_-251delinsGG (n.-252_-251delinsGG)
n.800_801delinsGG
n.338_339delinsGG
c.-1150_-1149delinsGG (n.-1150_-1149delinsGG)
n.429_430delinsGG
n.434_435delinsGG
n.332_333delinsGG
n.435_436delinsGG
2g.189795810_189795811delinsTACA161497PMS1c.174_175delinsTA (p.Glu59Lys)
n.260_261delinsTA
n.174_175delinsTA
c.132+3869_132+3870delinsTA (n.132+3869_132+3870delinsTA)
c.-111+3869_-111+3870delinsTA (n.-111+3869_-111+3870delinsTA)
c.-252_-251delinsTA (n.-252_-251delinsTA)
n.800_801delinsTA
n.338_339delinsTA
c.-1150_-1149delinsTA (n.-1150_-1149delinsTA)
n.429_430delinsTA
n.434_435delinsTA
n.332_333delinsTA
n.435_436delinsTA
 ClinVar dbSNP
2g.189795811G>ACA2026317PMS1c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.261G>A
n.175G>A
c.132+3870G>A (n.132+3870G>A)
c.-111+3870G>A (n.-111+3870G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.801G>A
n.339G>A
c.-1149G>A (n.-1149G>A)
n.430G>A
n.435G>A
n.333G>A
n.436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795811G>CCA349879255PMS1c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.261G>C
n.175G>C
c.132+3870G>C (n.132+3870G>C)
c.-111+3870G>C (n.-111+3870G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.801G>C
n.339G>C
c.-1149G>C (n.-1149G>C)
n.430G>C
n.435G>C
n.333G>C
n.436G>C
 gnomAD v4
2g.189795811G=CA1315751574PMS1c.175G= (p.Glu59=)
n.261G=
n.175G=
c.132+3870G= (n.132+3870G=)
c.-111+3870G= (n.-111+3870G=)
c.-251G= (n.-251G=)
n.801G=
n.339G=
c.-1149G= (n.-1149G=)
n.430G=
n.435G=
n.333G=
n.436G=
2g.189795811G>TCA349879259PMS1c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.261G>T
n.175G>T
c.132+3870G>T (n.132+3870G>T)
c.-111+3870G>T (n.-111+3870G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.801G>T
n.339G>T
c.-1149G>T (n.-1149G>T)
n.430G>T
n.435G>T
n.333G>T
n.436G>T
 gnomAD v4
2g.189795812A>CCA349879263PMS1c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.262A>C
n.176A>C
c.132+3871A>C (n.132+3871A>C)
c.-111+3871A>C (n.-111+3871A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.802A>C
n.340A>C
c.-1148A>C (n.-1148A>C)
n.431A>C
n.436A>C
n.334A>C
n.437A>C
 gnomAD v4
2g.189795812A>GCA349879266PMS1c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.262A>G
n.176A>G
c.132+3871A>G (n.132+3871A>G)
c.-111+3871A>G (n.-111+3871A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.802A>G
n.340A>G
c.-1148A>G (n.-1148A>G)
n.431A>G
n.436A>G
n.334A>G
n.437A>G
2g.189795812A>TCA349879269PMS1c.176A>T (p.Glu59Val)
n.262A>T
n.176A>T
c.132+3871A>T (n.132+3871A>T)
c.-111+3871A>T (n.-111+3871A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.802A>T
n.340A>T
c.-1148A>T (n.-1148A>T)
n.431A>T
n.436A>T
n.334A>T
n.437A>T
2g.189795813G>ACA430311593PMS1c.177G>A (p.Glu59=)
n.263G>A
n.177G>A
c.132+3872G>A (n.132+3872G>A)
c.-111+3872G>A (n.-111+3872G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.803G>A
n.341G>A
c.-1147G>A (n.-1147G>A)
n.432G>A
n.437G>A
n.335G>A
n.438G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795813G>CCA349879275PMS1c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.263G>C
n.177G>C
c.132+3872G>C (n.132+3872G>C)
c.-111+3872G>C (n.-111+3872G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.803G>C
n.341G>C
c.-1147G>C (n.-1147G>C)
n.432G>C
n.437G>C
n.335G>C
n.438G>C
2g.189795813G=CA1315751575PMS1c.177G= (p.Glu59=)
n.263G=
n.177G=
c.132+3872G= (n.132+3872G=)
c.-111+3872G= (n.-111+3872G=)
c.-249G= (n.-249G=)
n.803G=
n.341G=
c.-1147G= (n.-1147G=)
n.432G=
n.437G=
n.335G=
n.438G=
2g.189795813G>TCA349879273PMS1c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.263G>T
n.177G>T
c.132+3872G>T (n.132+3872G>T)
c.-111+3872G>T (n.-111+3872G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.803G>T
n.341G>T
c.-1147G>T (n.-1147G>T)
n.432G>T
n.437G>T
n.335G>T
n.438G>T
2g.189795814G>ACA62608894PMS1c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.264G>A
n.178G>A
c.132+3873G>A (n.132+3873G>A)
c.-111+3873G>A (n.-111+3873G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.804G>A
n.342G>A
c.-1146G>A (n.-1146G>A)
n.433G>A
n.438G>A
n.336G>A
n.439G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795814G>CCA349879286PMS1c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.264G>C
n.178G>C
c.132+3873G>C (n.132+3873G>C)
c.-111+3873G>C (n.-111+3873G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.804G>C
n.342G>C
c.-1146G>C (n.-1146G>C)
n.433G>C
n.438G>C
n.336G>C
n.439G>C
2g.189795814G=CA1315751576PMS1c.178G= (p.Gly60=)
n.264G=
n.178G=
c.132+3873G= (n.132+3873G=)
c.-111+3873G= (n.-111+3873G=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.804G=
n.342G=
c.-1146G= (n.-1146G=)
n.433G=
n.438G=
n.336G=
n.439G=
2g.189795814G>TCA349879281PMS1c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.264G>T
n.178G>T
c.132+3873G>T (n.132+3873G>T)
c.-111+3873G>T (n.-111+3873G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.804G>T
n.342G>T
c.-1146G>T (n.-1146G>T)
n.433G>T
n.438G>T
n.336G>T
n.439G>T
 COSMIC
2g.189795815G>ACA349879291PMS1c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.265G>A
n.179G>A
c.132+3874G>A (n.132+3874G>A)
c.-111+3874G>A (n.-111+3874G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.805G>A
n.343G>A
c.-1145G>A (n.-1145G>A)
n.434G>A
n.439G>A
n.337G>A
n.440G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795815G>CCA349879297PMS1c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.265G>C
n.179G>C
c.132+3874G>C (n.132+3874G>C)
c.-111+3874G>C (n.-111+3874G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.805G>C
n.343G>C
c.-1145G>C (n.-1145G>C)
n.434G>C
n.439G>C
n.337G>C
n.440G>C
2g.189795815G=CA1315751577PMS1c.179G= (p.Gly60=)
n.265G=
n.179G=
c.132+3874G= (n.132+3874G=)
c.-111+3874G= (n.-111+3874G=)
c.-247G= (n.-247G=)
n.805G=
n.343G=
c.-1145G= (n.-1145G=)
n.434G=
n.439G=
n.337G=
n.440G=
2g.189795815G>TCA349879294PMS1c.179G>T (p.Gly60Val)
n.265G>T
n.179G>T
c.132+3874G>T (n.132+3874G>T)
c.-111+3874G>T (n.-111+3874G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.805G>T
n.343G>T
c.-1145G>T (n.-1145G>T)
n.434G>T
n.439G>T
n.337G>T
n.440G>T
2g.189795816T>ACA430311594PMS1c.180T>A (p.Gly60=)
n.266T>A
n.180T>A
c.132+3875T>A (n.132+3875T>A)
c.-111+3875T>A (n.-111+3875T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
n.806T>A
n.344T>A
c.-1144T>A (n.-1144T>A)
n.435T>A
n.440T>A
n.338T>A
n.441T>A
2g.189795816T>CCA430311595PMS1c.180T>C (p.Gly60=)
n.266T>C
n.180T>C
c.132+3875T>C (n.132+3875T>C)
c.-111+3875T>C (n.-111+3875T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.806T>C
n.344T>C
c.-1144T>C (n.-1144T>C)
n.435T>C
n.440T>C
n.338T>C
n.441T>C
2g.189795816T>GCA430311596PMS1c.180T>G (p.Gly60=)
n.266T>G
n.180T>G
c.132+3875T>G (n.132+3875T>G)
c.-111+3875T>G (n.-111+3875T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
n.806T>G
n.344T>G
c.-1144T>G (n.-1144T>G)
n.435T>G
n.440T>G
n.338T>G
n.441T>G
2g.189795817A=CA1315751578PMS1c.181A= (p.Ile61=)
n.267A=
n.181A=
c.132+3876A= (n.132+3876A=)
c.-111+3876A= (n.-111+3876A=)
c.-245A= (n.-245A=)
n.807A=
n.345A=
c.-1143A= (n.-1143A=)
n.436A=
n.441A=
n.339A=
n.442A=
2g.189795817A>CCA349879300PMS1c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.267A>C
n.181A>C
c.132+3876A>C (n.132+3876A>C)
c.-111+3876A>C (n.-111+3876A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.807A>C
n.345A>C
c.-1143A>C (n.-1143A>C)
n.436A>C
n.441A>C
n.339A>C
n.442A>C
2g.189795817A>GCA349879307PMS1c.181A>G (p.Ile61Val)
n.267A>G
n.181A>G
c.132+3876A>G (n.132+3876A>G)
c.-111+3876A>G (n.-111+3876A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.807A>G
n.345A>G
c.-1143A>G (n.-1143A>G)
n.436A>G
n.441A>G
n.339A>G
n.442A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795817A>TCA349879304PMS1c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.267A>T
n.181A>T
c.132+3876A>T (n.132+3876A>T)
c.-111+3876A>T (n.-111+3876A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.807A>T
n.345A>T
c.-1143A>T (n.-1143A>T)
n.436A>T
n.441A>T
n.339A>T
n.442A>T
2g.189795818T>ACA349879313PMS1c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.268T>A
n.182T>A
c.132+3877T>A (n.132+3877T>A)
c.-111+3877T>A (n.-111+3877T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.808T>A
n.346T>A
c.-1142T>A (n.-1142T>A)
n.437T>A
n.442T>A
n.340T>A
n.443T>A
2g.189795818T>CCA349879315PMS1c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.268T>C
n.182T>C
c.132+3877T>C (n.132+3877T>C)
c.-111+3877T>C (n.-111+3877T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.808T>C
n.346T>C
c.-1142T>C (n.-1142T>C)
n.437T>C
n.442T>C
n.340T>C
n.443T>C
2g.189795818T>GCA349879317PMS1c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.268T>G
n.182T>G
c.132+3877T>G (n.132+3877T>G)
c.-111+3877T>G (n.-111+3877T>G)
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.808T>G
n.346T>G
c.-1142T>G (n.-1142T>G)
n.437T>G
n.442T>G
n.340T>G
n.443T>G
2g.189795819C>ACA430311597PMS1c.183C>A (p.Ile61=)
n.269C>A
n.183C>A
c.132+3878C>A (n.132+3878C>A)
c.-111+3878C>A (n.-111+3878C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.809C>A
n.347C>A
c.-1141C>A (n.-1141C>A)
n.438C>A
n.443C>A
n.341C>A
n.444C>A
 dbSNP
2g.189795819C>GCA349879322PMS1c.183C>G (p.Ile61Met)
n.269C>G
n.183C>G
c.132+3878C>G (n.132+3878C>G)
c.-111+3878C>G (n.-111+3878C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.809C>G
n.347C>G
c.-1141C>G (n.-1141C>G)
n.438C>G
n.443C>G
n.341C>G
n.444C>G
 gnomAD v4
2g.189795819C>TCA430311598PMS1c.183C>T (p.Ile61=)
n.269C>T
n.183C>T
c.132+3878C>T (n.132+3878C>T)
c.-111+3878C>T (n.-111+3878C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.809C>T
n.347C>T
c.-1141C>T (n.-1141C>T)
n.438C>T
n.443C>T
n.341C>T
n.444C>T
2g.189795820A=CA1315751579PMS1c.184A= (p.Lys62=)
n.270A=
n.184A=
c.132+3879A= (n.132+3879A=)
c.-111+3879A= (n.-111+3879A=)
c.-242A= (n.-242A=)
n.810A=
n.348A=
c.-1140A= (n.-1140A=)
n.439A=
n.444A=
n.342A=
n.445A=
2g.189795820A>CCA349879326PMS1c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.270A>C
n.184A>C
c.132+3879A>C (n.132+3879A>C)
c.-111+3879A>C (n.-111+3879A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.810A>C
n.348A>C
c.-1140A>C (n.-1140A>C)
n.439A>C
n.444A>C
n.342A>C
n.445A>C
2g.189795820A>GCA349879329PMS1c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.270A>G
n.184A>G
c.132+3879A>G (n.132+3879A>G)
c.-111+3879A>G (n.-111+3879A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.810A>G
n.348A>G
c.-1140A>G (n.-1140A>G)
n.439A>G
n.444A>G
n.342A>G
n.445A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795820A>TCA349879332PMS1c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.270A>T
n.184A>T
c.132+3879A>T (n.132+3879A>T)
c.-111+3879A>T (n.-111+3879A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.810A>T
n.348A>T
c.-1140A>T (n.-1140A>T)
n.439A>T
n.444A>T
n.342A>T
n.445A>T
2g.189795821A>CCA349879336PMS1c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.271A>C
n.185A>C
c.132+3880A>C (n.132+3880A>C)
c.-111+3880A>C (n.-111+3880A>C)
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.811A>C
n.349A>C
c.-1139A>C (n.-1139A>C)
n.440A>C
n.445A>C
n.343A>C
n.446A>C
2g.189795821A>GCA349879338PMS1c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.271A>G
n.185A>G
c.132+3880A>G (n.132+3880A>G)
c.-111+3880A>G (n.-111+3880A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.811A>G
n.349A>G
c.-1139A>G (n.-1139A>G)
n.440A>G
n.445A>G
n.343A>G
n.446A>G
2g.189795821A>TCA349879343PMS1c.185A>T (p.Lys62Met)
n.271A>T
n.185A>T
c.132+3880A>T (n.132+3880A>T)
c.-111+3880A>T (n.-111+3880A>T)
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.811A>T
n.349A>T
c.-1139A>T (n.-1139A>T)
n.440A>T
n.445A>T
n.343A>T
n.446A>T
2g.189795822G>ACA430311599PMS1c.186G>A (p.Lys62=)
n.272G>A
n.186G>A
c.132+3881G>A (n.132+3881G>A)
c.-111+3881G>A (n.-111+3881G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.812G>A
n.350G>A
c.-1138G>A (n.-1138G>A)
n.441G>A
n.446G>A
n.344G>A
n.447G>A
 gnomAD v4
2g.189795822G>CCA349879348PMS1c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.272G>C
n.186G>C
c.132+3881G>C (n.132+3881G>C)
c.-111+3881G>C (n.-111+3881G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.812G>C
n.350G>C
c.-1138G>C (n.-1138G>C)
n.441G>C
n.446G>C
n.344G>C
n.447G>C
2g.189795822G>TCA349879351PMS1c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.272G>T
n.186G>T
c.132+3881G>T (n.132+3881G>T)
c.-111+3881G>T (n.-111+3881G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.812G>T
n.350G>T
c.-1138G>T (n.-1138G>T)
n.441G>T
n.446G>T
n.344G>T
n.447G>T
2g.189795823G>ACA349879357PMS1c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.273G>A
n.187G>A
c.132+3882G>A (n.132+3882G>A)
c.-111+3882G>A (n.-111+3882G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.813G>A
n.351G>A
c.-1137G>A (n.-1137G>A)
n.442G>A
n.447G>A
n.345G>A
n.448G>A
 dbSNP
2g.189795823G>CCA349879366PMS1c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.273G>C
n.187G>C
c.132+3882G>C (n.132+3882G>C)
c.-111+3882G>C (n.-111+3882G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.813G>C
n.351G>C
c.-1137G>C (n.-1137G>C)
n.442G>C
n.447G>C
n.345G>C
n.448G>C
2g.189795823G>TCA349879361PMS1c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.273G>T
n.187G>T
c.132+3882G>T (n.132+3882G>T)
c.-111+3882G>T (n.-111+3882G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.813G>T
n.351G>T
c.-1137G>T (n.-1137G>T)
n.442G>T
n.447G>T
n.345G>T
n.448G>T
2g.189795824C>ACA349879369PMS1c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.274C>A
n.188C>A
c.132+3883C>A (n.132+3883C>A)
c.-111+3883C>A (n.-111+3883C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.814C>A
n.352C>A
c.-1136C>A (n.-1136C>A)
n.443C>A
n.448C>A
n.346C>A
n.449C>A
 dbSNP
2g.189795824C>GCA349879373PMS1c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.274C>G
n.188C>G
c.132+3883C>G (n.132+3883C>G)
c.-111+3883C>G (n.-111+3883C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.814C>G
n.352C>G
c.-1136C>G (n.-1136C>G)
n.443C>G
n.448C>G
n.346C>G
n.449C>G
2g.189795824C>TCA349879376PMS1c.188C>T (p.Ala63Val)
n.274C>T
n.188C>T
c.132+3883C>T (n.132+3883C>T)
c.-111+3883C>T (n.-111+3883C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.814C>T
n.352C>T
c.-1136C>T (n.-1136C>T)
n.443C>T
n.448C>T
n.346C>T
n.449C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795825T>ACA430311600PMS1c.189T>A (p.Ala63=)
n.275T>A
n.189T>A
c.132+3884T>A (n.132+3884T>A)
c.-111+3884T>A (n.-111+3884T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.815T>A
n.353T>A
c.-1135T>A (n.-1135T>A)
n.444T>A
n.449T>A
n.347T>A
n.450T>A
2g.189795825T>CCA430311601PMS1c.189T>C (p.Ala63=)
n.275T>C
n.189T>C
c.132+3884T>C (n.132+3884T>C)
c.-111+3884T>C (n.-111+3884T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.815T>C
n.353T>C
c.-1135T>C (n.-1135T>C)
n.444T>C
n.449T>C
n.347T>C
n.450T>C
2g.189795825T>GCA430311602PMS1c.189T>G (p.Ala63=)
n.275T>G
n.189T>G
c.132+3884T>G (n.132+3884T>G)
c.-111+3884T>G (n.-111+3884T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.815T>G
n.353T>G
c.-1135T>G (n.-1135T>G)
n.444T>G
n.449T>G
n.347T>G
n.450T>G
2g.189795826G>ACA349879378PMS1c.190G>A (p.Val64Ile)
n.276G>A
n.190G>A
c.132+3885G>A (n.132+3885G>A)
c.-111+3885G>A (n.-111+3885G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.816G>A
n.354G>A
c.-1134G>A (n.-1134G>A)
n.445G>A
n.450G>A
n.348G>A
n.451G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795826G>CCA349879380PMS1c.190G>C (p.Val64Leu)
n.276G>C
n.190G>C
c.132+3885G>C (n.132+3885G>C)
c.-111+3885G>C (n.-111+3885G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.816G>C
n.354G>C
c.-1134G>C (n.-1134G>C)
n.445G>C
n.450G>C
n.348G>C
n.451G>C
2g.189795826G=CA1315751580PMS1c.190G= (p.Val64=)
n.276G=
n.190G=
c.132+3885G= (n.132+3885G=)
c.-111+3885G= (n.-111+3885G=)
c.-236G= (n.-236G=)
n.816G=
n.354G=
c.-1134G= (n.-1134G=)
n.445G=
n.450G=
n.348G=
n.451G=
2g.189795826G>TCA349879385PMS1c.190G>T (p.Val64Phe)
n.276G>T
n.190G>T
c.132+3885G>T (n.132+3885G>T)
c.-111+3885G>T (n.-111+3885G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.816G>T
n.354G>T
c.-1134G>T (n.-1134G>T)
n.445G>T
n.450G>T
n.348G>T
n.451G>T
 gnomAD v4
2g.189795826_189795827insATCCA2529113537PMS1c.190_191insATC (p.Val64delinsAspLeu)
n.276_277insATC
n.190_191insATC
c.132+3885_132+3886insATC (n.132+3885_132+3886insATC)
c.-111+3885_-111+3886insATC (n.-111+3885_-111+3886insATC)
c.-236_-235insATC (n.-236_-235insATC)
n.816_817insATC
n.354_355insATC
c.-1134_-1133insATC (n.-1134_-1133insATC)
n.445_446insATC
n.450_451insATC
n.348_349insATC
n.451_452insATC
2g.189795827T>ACA349879389PMS1c.191T>A (p.Val64Asp)
n.277T>A
n.191T>A
c.132+3886T>A (n.132+3886T>A)
c.-111+3886T>A (n.-111+3886T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.817T>A
n.355T>A
c.-1133T>A (n.-1133T>A)
n.446T>A
n.451T>A
n.349T>A
n.452T>A
2g.189795827T>CCA349879391PMS1c.191T>C (p.Val64Ala)
n.277T>C
n.191T>C
c.132+3886T>C (n.132+3886T>C)
c.-111+3886T>C (n.-111+3886T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.817T>C
n.355T>C
c.-1133T>C (n.-1133T>C)
n.446T>C
n.451T>C
n.349T>C
n.452T>C
 gnomAD v4
2g.189795827T>GCA349879395PMS1c.191T>G (p.Val64Gly)
n.277T>G
n.191T>G
c.132+3886T>G (n.132+3886T>G)
c.-111+3886T>G (n.-111+3886T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.817T>G
n.355T>G
c.-1133T>G (n.-1133T>G)
n.446T>G
n.451T>G
n.349T>G
n.452T>G
2g.189795828T>ACA430311603PMS1c.192T>A (p.Val64=)
n.278T>A
n.192T>A
c.132+3887T>A (n.132+3887T>A)
c.-111+3887T>A (n.-111+3887T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.818T>A
n.356T>A
c.-1132T>A (n.-1132T>A)
n.447T>A
n.452T>A
n.350T>A
n.453T>A
2g.189795828T>CCA430311604PMS1c.192T>C (p.Val64=)
n.278T>C
n.192T>C
c.132+3887T>C (n.132+3887T>C)
c.-111+3887T>C (n.-111+3887T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.818T>C
n.356T>C
c.-1132T>C (n.-1132T>C)
n.447T>C
n.452T>C
n.350T>C
n.453T>C
2g.189795828T>GCA430311605PMS1c.192T>G (p.Val64=)
n.278T>G
n.192T>G
c.132+3887T>G (n.132+3887T>G)
c.-111+3887T>G (n.-111+3887T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.818T>G
n.356T>G
c.-1132T>G (n.-1132T>G)
n.447T>G
n.452T>G
n.350T>G
n.453T>G
2g.189795829G>ACA349879403PMS1c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.279G>A
n.193G>A
c.132+3888G>A (n.132+3888G>A)
c.-111+3888G>A (n.-111+3888G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.819G>A
n.357G>A
c.-1131G>A (n.-1131G>A)
n.448G>A
n.453G>A
n.351G>A
n.454G>A
2g.189795829G>CCA349879406PMS1c.193G>C (p.Asp65His)
n.279G>C
n.193G>C
c.132+3888G>C (n.132+3888G>C)
c.-111+3888G>C (n.-111+3888G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.819G>C
n.357G>C
c.-1131G>C (n.-1131G>C)
n.448G>C
n.453G>C
n.351G>C
n.454G>C
2g.189795829G>TCA349879399PMS1c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.279G>T
n.193G>T
c.132+3888G>T (n.132+3888G>T)
c.-111+3888G>T (n.-111+3888G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.819G>T
n.357G>T
c.-1131G>T (n.-1131G>T)
n.448G>T
n.453G>T
n.351G>T
n.454G>T
2g.189795830A>CCA349879410PMS1c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.280A>C
n.194A>C
c.132+3889A>C (n.132+3889A>C)
c.-111+3889A>C (n.-111+3889A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.820A>C
n.358A>C
c.-1130A>C (n.-1130A>C)
n.449A>C
n.454A>C
n.352A>C
n.455A>C
2g.189795830A>GCA349879414PMS1c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.280A>G
n.194A>G
c.132+3889A>G (n.132+3889A>G)
c.-111+3889A>G (n.-111+3889A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.820A>G
n.358A>G
c.-1130A>G (n.-1130A>G)
n.449A>G
n.454A>G
n.352A>G
n.455A>G
2g.189795830A>TCA349879418PMS1c.194A>T (p.Asp65Val)
n.280A>T
n.194A>T
c.132+3889A>T (n.132+3889A>T)
c.-111+3889A>T (n.-111+3889A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.820A>T
n.358A>T
c.-1130A>T (n.-1130A>T)
n.449A>T
n.454A>T
n.352A>T
n.455A>T
 dbSNP
2g.189795831T>ACA349879421PMS1c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.281T>A
n.195T>A
c.132+3890T>A (n.132+3890T>A)
c.-111+3890T>A (n.-111+3890T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.821T>A
n.359T>A
c.-1129T>A (n.-1129T>A)
n.450T>A
n.455T>A
n.353T>A
n.456T>A
2g.189795831T>CCA430311606PMS1c.195T>C (p.Asp65=)
n.281T>C
n.195T>C
c.132+3890T>C (n.132+3890T>C)
c.-111+3890T>C (n.-111+3890T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.821T>C
n.359T>C
c.-1129T>C (n.-1129T>C)
n.450T>C
n.455T>C
n.353T>C
n.456T>C
 gnomAD v4
2g.189795831T>GCA349879424PMS1c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.281T>G
n.195T>G
c.132+3890T>G (n.132+3890T>G)
c.-111+3890T>G (n.-111+3890T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
n.821T>G
n.359T>G
c.-1129T>G (n.-1129T>G)
n.450T>G
n.455T>G
n.353T>G
n.456T>G

Number of alleles fetched