Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.189789718T>CCA1428467963TP63c.325-18554T>C (n.325-18554T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.24T>C
c.274-18554T>C (n.274-18554T>C)
c.322-18554T>C (n.322-18554T>C)
c.319-18554T>C (n.319-18554T>C)
c.286-18554T>C (n.286-18554T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789718T>GCA2669039352TP63c.325-18554T>G (n.325-18554T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.24T>G
c.274-18554T>G (n.274-18554T>G)
c.322-18554T>G (n.322-18554T>G)
c.319-18554T>G (n.319-18554T>G)
c.286-18554T>G (n.286-18554T>G)
gnomAD v4
3g.189789718T=CA1428467962TP63c.325-18554T= (n.325-18554T=)
c.-83T= (n.-83T=)
n.24T=
c.274-18554T= (n.274-18554T=)
c.322-18554T= (n.322-18554T=)
c.319-18554T= (n.319-18554T=)
c.286-18554T= (n.286-18554T=)
3g.189789719G>ACA2669039353TP63c.325-18553G>A (n.325-18553G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.25G>A
c.274-18553G>A (n.274-18553G>A)
c.322-18553G>A (n.322-18553G>A)
c.319-18553G>A (n.319-18553G>A)
c.286-18553G>A (n.286-18553G>A)
gnomAD v4
3g.189789719G>TCA2669039354TP63c.325-18553G>T (n.325-18553G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.25G>T
c.274-18553G>T (n.274-18553G>T)
c.322-18553G>T (n.322-18553G>T)
c.319-18553G>T (n.319-18553G>T)
c.286-18553G>T (n.286-18553G>T)
gnomAD v4
3g.189789720T>ACA2669039355TP63c.325-18552T>A (n.325-18552T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.26T>A
c.274-18552T>A (n.274-18552T>A)
c.322-18552T>A (n.322-18552T>A)
c.319-18552T>A (n.319-18552T>A)
c.286-18552T>A (n.286-18552T>A)
gnomAD v4
3g.189789720T>CCA2669039356TP63c.325-18552T>C (n.325-18552T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.26T>C
c.274-18552T>C (n.274-18552T>C)
c.322-18552T>C (n.322-18552T>C)
c.319-18552T>C (n.319-18552T>C)
c.286-18552T>C (n.286-18552T>C)
gnomAD v4
3g.189789720T>GCA2669039357TP63c.325-18552T>G (n.325-18552T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.26T>G
c.274-18552T>G (n.274-18552T>G)
c.322-18552T>G (n.322-18552T>G)
c.319-18552T>G (n.319-18552T>G)
c.286-18552T>G (n.286-18552T>G)
gnomAD v4
3g.189789721A>CCA2669039358TP63c.325-18551A>C (n.325-18551A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.27A>C
c.274-18551A>C (n.274-18551A>C)
c.322-18551A>C (n.322-18551A>C)
c.319-18551A>C (n.319-18551A>C)
c.286-18551A>C (n.286-18551A>C)
gnomAD v4
3g.189789722A>CCA2577989767TP63c.325-18550A>C (n.325-18550A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.28A>C
c.274-18550A>C (n.274-18550A>C)
c.322-18550A>C (n.322-18550A>C)
c.319-18550A>C (n.319-18550A>C)
c.286-18550A>C (n.286-18550A>C)
gnomAD v4
3g.189789722A>GCA2606948253TP63c.325-18550A>G (n.325-18550A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.28A>G
c.274-18550A>G (n.274-18550A>G)
c.322-18550A>G (n.322-18550A>G)
c.319-18550A>G (n.319-18550A>G)
c.286-18550A>G (n.286-18550A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789722A>TCA2577989768TP63c.325-18550A>T (n.325-18550A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.28A>T
c.274-18550A>T (n.274-18550A>T)
c.322-18550A>T (n.322-18550A>T)
c.319-18550A>T (n.319-18550A>T)
c.286-18550A>T (n.286-18550A>T)
gnomAD v4
3g.189789723G>ACA2669039359TP63c.325-18549G>A (n.325-18549G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.29G>A
c.274-18549G>A (n.274-18549G>A)
c.322-18549G>A (n.322-18549G>A)
c.319-18549G>A (n.319-18549G>A)
c.286-18549G>A (n.286-18549G>A)
gnomAD v4
3g.189789723G>TCA2669039360TP63c.325-18549G>T (n.325-18549G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.29G>T
c.274-18549G>T (n.274-18549G>T)
c.322-18549G>T (n.322-18549G>T)
c.319-18549G>T (n.319-18549G>T)
c.286-18549G>T (n.286-18549G>T)
gnomAD v4
3g.189789724G>ACA2669039361TP63c.325-18548G>A (n.325-18548G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.30G>A
c.274-18548G>A (n.274-18548G>A)
c.322-18548G>A (n.322-18548G>A)
c.319-18548G>A (n.319-18548G>A)
c.286-18548G>A (n.286-18548G>A)
gnomAD v4
3g.189789724G>CCA1428467965TP63c.325-18548G>C (n.325-18548G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.30G>C
c.274-18548G>C (n.274-18548G>C)
c.322-18548G>C (n.322-18548G>C)
c.319-18548G>C (n.319-18548G>C)
c.286-18548G>C (n.286-18548G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789724G=CA1428467964TP63c.325-18548G= (n.325-18548G=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.30G=
c.274-18548G= (n.274-18548G=)
c.322-18548G= (n.322-18548G=)
c.319-18548G= (n.319-18548G=)
c.286-18548G= (n.286-18548G=)
3g.189789724G>TCA437412828TP63c.325-18548G>T (n.325-18548G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.30G>T
c.274-18548G>T (n.274-18548G>T)
c.322-18548G>T (n.322-18548G>T)
c.319-18548G>T (n.319-18548G>T)
c.286-18548G>T (n.286-18548G>T)
gnomAD v4
3g.189789725G>TCA648097867TP63c.325-18547G>T (n.325-18547G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.31G>T
c.274-18547G>T (n.274-18547G>T)
c.322-18547G>T (n.322-18547G>T)
c.319-18547G>T (n.319-18547G>T)
c.286-18547G>T (n.286-18547G>T)
gnomAD v4 COSMIC
3g.189789726T>ACA2669039362TP63c.325-18546T>A (n.325-18546T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.32T>A
c.274-18546T>A (n.274-18546T>A)
c.322-18546T>A (n.322-18546T>A)
c.319-18546T>A (n.319-18546T>A)
c.286-18546T>A (n.286-18546T>A)
gnomAD v4
3g.189789726T>CCA2669039363TP63c.325-18546T>C (n.325-18546T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.32T>C
c.274-18546T>C (n.274-18546T>C)
c.322-18546T>C (n.322-18546T>C)
c.319-18546T>C (n.319-18546T>C)
c.286-18546T>C (n.286-18546T>C)
gnomAD v4
3g.189789726T>GCA2669039364TP63c.325-18546T>G (n.325-18546T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.32T>G
c.274-18546T>G (n.274-18546T>G)
c.322-18546T>G (n.322-18546T>G)
c.319-18546T>G (n.319-18546T>G)
c.286-18546T>G (n.286-18546T>G)
gnomAD v4
3g.189789726T=CA1428467966TP63c.325-18546T= (n.325-18546T=)
c.-75T= (n.-75T=)
n.32T=
c.274-18546T= (n.274-18546T=)
c.322-18546T= (n.322-18546T=)
c.319-18546T= (n.319-18546T=)
c.286-18546T= (n.286-18546T=)
3g.189789726_189789727insAGAGCA89705928TP63c.325-18546_325-18545insAGAG (n.325-18546_325-18545insAGAG)
c.-75_-74insAGAG (n.-75_-74insAGAG)
n.32_33insAGAG
c.274-18546_274-18545insAGAG (n.274-18546_274-18545insAGAG)
c.322-18546_322-18545insAGAG (n.322-18546_322-18545insAGAG)
c.319-18546_319-18545insAGAG (n.319-18546_319-18545insAGAG)
c.286-18546_286-18545insAGAG (n.286-18546_286-18545insAGAG)
dbSNP
3g.189789727C>ACA2669039365TP63c.325-18545C>A (n.325-18545C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.33C>A
c.274-18545C>A (n.274-18545C>A)
c.322-18545C>A (n.322-18545C>A)
c.319-18545C>A (n.319-18545C>A)
c.286-18545C>A (n.286-18545C>A)
gnomAD v4
3g.189789727C>GCA2669039366TP63c.325-18545C>G (n.325-18545C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.33C>G
c.274-18545C>G (n.274-18545C>G)
c.322-18545C>G (n.322-18545C>G)
c.319-18545C>G (n.319-18545C>G)
c.286-18545C>G (n.286-18545C>G)
gnomAD v4
3g.189789727C>TCA2669039367TP63c.325-18545C>T (n.325-18545C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.33C>T
c.274-18545C>T (n.274-18545C>T)
c.322-18545C>T (n.322-18545C>T)
c.319-18545C>T (n.319-18545C>T)
c.286-18545C>T (n.286-18545C>T)
gnomAD v4
3g.189789728T>CCA2669039368TP63c.325-18544T>C (n.325-18544T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.34T>C
c.274-18544T>C (n.274-18544T>C)
c.322-18544T>C (n.322-18544T>C)
c.319-18544T>C (n.319-18544T>C)
c.286-18544T>C (n.286-18544T>C)
gnomAD v4
3g.189789728T>GCA2669039369TP63c.325-18544T>G (n.325-18544T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.34T>G
c.274-18544T>G (n.274-18544T>G)
c.322-18544T>G (n.322-18544T>G)
c.319-18544T>G (n.319-18544T>G)
c.286-18544T>G (n.286-18544T>G)
gnomAD v4
3g.189789728T=CA1428467967TP63c.325-18544T= (n.325-18544T=)
c.-73T= (n.-73T=)
n.34T=
c.274-18544T= (n.274-18544T=)
c.322-18544T= (n.322-18544T=)
c.319-18544T= (n.319-18544T=)
c.286-18544T= (n.286-18544T=)
3g.189789728dupCA2759854491TP63c.325-18544dup (n.325-18544dup)
c.-73dup (n.-73dup)
n.34dup
c.274-18544dup (n.274-18544dup)
c.322-18544dup (n.322-18544dup)
c.319-18544dup (n.319-18544dup)
c.286-18544dup (n.286-18544dup)
3g.189789728_189789729insAGCA89705931TP63c.325-18544_325-18543insAG (n.325-18544_325-18543insAG)
c.-73_-72insAG (n.-73_-72insAG)
n.34_35insAG
c.274-18544_274-18543insAG (n.274-18544_274-18543insAG)
c.322-18544_322-18543insAG (n.322-18544_322-18543insAG)
c.319-18544_319-18543insAG (n.319-18544_319-18543insAG)
c.286-18544_286-18543insAG (n.286-18544_286-18543insAG)
dbSNP
3g.189789728_189789729insAAGACA2669039370TP63c.325-18544_325-18543insAAGA (n.325-18544_325-18543insAAGA)
c.-73_-72insAAGA (n.-73_-72insAAGA)
n.34_35insAAGA
c.274-18544_274-18543insAAGA (n.274-18544_274-18543insAAGA)
c.322-18544_322-18543insAAGA (n.322-18544_322-18543insAAGA)
c.319-18544_319-18543insAAGA (n.319-18544_319-18543insAAGA)
c.286-18544_286-18543insAAGA (n.286-18544_286-18543insAAGA)
gnomAD v4
3g.189789729C=CA1428467968TP63c.325-18543C= (n.325-18543C=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.35C=
c.274-18543C= (n.274-18543C=)
c.322-18543C= (n.322-18543C=)
c.319-18543C= (n.319-18543C=)
c.286-18543C= (n.286-18543C=)
3g.189789729C>GCA1057646132TP63c.325-18543C>G (n.325-18543C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.35C>G
c.274-18543C>G (n.274-18543C>G)
c.322-18543C>G (n.322-18543C>G)
c.319-18543C>G (n.319-18543C>G)
c.286-18543C>G (n.286-18543C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789729C>TCA548479349TP63c.325-18543C>T (n.325-18543C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.35C>T
c.274-18543C>T (n.274-18543C>T)
c.322-18543C>T (n.322-18543C>T)
c.319-18543C>T (n.319-18543C>T)
c.286-18543C>T (n.286-18543C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789729_189789730insACCA89705933TP63c.325-18543_325-18542insAC (n.325-18543_325-18542insAC)
c.-72_-71insAC (n.-72_-71insAC)
n.35_36insAC
c.274-18543_274-18542insAC (n.274-18543_274-18542insAC)
c.322-18543_322-18542insAC (n.322-18543_322-18542insAC)
c.319-18543_319-18542insAC (n.319-18543_319-18542insAC)
c.286-18543_286-18542insAC (n.286-18543_286-18542insAC)
dbSNP
3g.189789729_189789730insAGACCA1428467969TP63c.325-18543_325-18542insAGAC (n.325-18543_325-18542insAGAC)
c.-72_-71insAGAC (n.-72_-71insAGAC)
n.35_36insAGAC
c.274-18543_274-18542insAGAC (n.274-18543_274-18542insAGAC)
c.322-18543_322-18542insAGAC (n.322-18543_322-18542insAGAC)
c.319-18543_319-18542insAGAC (n.319-18543_319-18542insAGAC)
c.286-18543_286-18542insAGAC (n.286-18543_286-18542insAGAC)
dbSNP
3g.189789729_189789730insACA437412830TP63c.325-18543_325-18542insA (n.325-18543_325-18542insA)
c.-72_-71insA (n.-72_-71insA)
n.35_36insA
c.274-18543_274-18542insA (n.274-18543_274-18542insA)
c.322-18543_322-18542insA (n.322-18543_322-18542insA)
c.319-18543_319-18542insA (n.319-18543_319-18542insA)
c.286-18543_286-18542insA (n.286-18543_286-18542insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789729_189789730insAGCA89705935TP63c.325-18543_325-18542insAG (n.325-18543_325-18542insAG)
c.-72_-71insAG (n.-72_-71insAG)
n.35_36insAG
c.274-18543_274-18542insAG (n.274-18543_274-18542insAG)
c.322-18543_322-18542insAG (n.322-18543_322-18542insAG)
c.319-18543_319-18542insAG (n.319-18543_319-18542insAG)
c.286-18543_286-18542insAG (n.286-18543_286-18542insAG)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.189789729_189789730insCGCA2669039375TP63c.325-18543_325-18542insCG (n.325-18543_325-18542insCG)
c.-72_-71insCG (n.-72_-71insCG)
n.35_36insCG
c.274-18543_274-18542insCG (n.274-18543_274-18542insCG)
c.322-18543_322-18542insCG (n.322-18543_322-18542insCG)
c.319-18543_319-18542insCG (n.319-18543_319-18542insCG)
c.286-18543_286-18542insCG (n.286-18543_286-18542insCG)
gnomAD v4
3g.189789729_189789730insTGCA2669039371TP63c.325-18543_325-18542insTG (n.325-18543_325-18542insTG)
c.-72_-71insTG (n.-72_-71insTG)
n.35_36insTG
c.274-18543_274-18542insTG (n.274-18543_274-18542insTG)
c.322-18543_322-18542insTG (n.322-18543_322-18542insTG)
c.319-18543_319-18542insTG (n.319-18543_319-18542insTG)
c.286-18543_286-18542insTG (n.286-18543_286-18542insTG)
gnomAD v4
3g.189789729_189789730insAGACA548479352TP63c.325-18543_325-18542insAGA (n.325-18543_325-18542insAGA)
c.-72_-71insAGA (n.-72_-71insAGA)
n.35_36insAGA
c.274-18543_274-18542insAGA (n.274-18543_274-18542insAGA)
c.322-18543_322-18542insAGA (n.322-18543_322-18542insAGA)
c.319-18543_319-18542insAGA (n.319-18543_319-18542insAGA)
c.286-18543_286-18542insAGA (n.286-18543_286-18542insAGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789729_189789730insAGGCA89705940TP63c.325-18543_325-18542insAGG (n.325-18543_325-18542insAGG)
c.-72_-71insAGG (n.-72_-71insAGG)
n.35_36insAGG
c.274-18543_274-18542insAGG (n.274-18543_274-18542insAGG)
c.322-18543_322-18542insAGG (n.322-18543_322-18542insAGG)
c.319-18543_319-18542insAGG (n.319-18543_319-18542insAGG)
c.286-18543_286-18542insAGG (n.286-18543_286-18542insAGG)
dbSNP
3g.189789729_189789730insAGAACA2518527894TP63c.325-18543_325-18542insAGAA (n.325-18543_325-18542insAGAA)
c.-72_-71insAGAA (n.-72_-71insAGAA)
n.35_36insAGAA
c.274-18543_274-18542insAGAA (n.274-18543_274-18542insAGAA)
c.322-18543_322-18542insAGAA (n.322-18543_322-18542insAGAA)
c.319-18543_319-18542insAGAA (n.319-18543_319-18542insAGAA)
c.286-18543_286-18542insAGAA (n.286-18543_286-18542insAGAA)
gnomAD v4
3g.189789729_189789730insAGAGCA89705937TP63c.325-18543_325-18542insAGAG (n.325-18543_325-18542insAGAG)
c.-72_-71insAGAG (n.-72_-71insAGAG)
n.35_36insAGAG
c.274-18543_274-18542insAGAG (n.274-18543_274-18542insAGAG)
c.322-18543_322-18542insAGAG (n.322-18543_322-18542insAGAG)
c.319-18543_319-18542insAGAG (n.319-18543_319-18542insAGAG)
c.286-18543_286-18542insAGAG (n.286-18543_286-18542insAGAG)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.189789729_189789730insAGCGCA1428467973TP63c.325-18543_325-18542insAGCG (n.325-18543_325-18542insAGCG)
c.-72_-71insAGCG (n.-72_-71insAGCG)
n.35_36insAGCG
c.274-18543_274-18542insAGCG (n.274-18543_274-18542insAGCG)
c.322-18543_322-18542insAGCG (n.322-18543_322-18542insAGCG)
c.319-18543_319-18542insAGCG (n.319-18543_319-18542insAGCG)
c.286-18543_286-18542insAGCG (n.286-18543_286-18542insAGCG)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789729_189789730insAGGGCA904241164TP63c.325-18543_325-18542insAGGG (n.325-18543_325-18542insAGGG)
c.-72_-71insAGGG (n.-72_-71insAGGG)
n.35_36insAGGG
c.274-18543_274-18542insAGGG (n.274-18543_274-18542insAGGG)
c.322-18543_322-18542insAGGG (n.322-18543_322-18542insAGGG)
c.319-18543_319-18542insAGGG (n.319-18543_319-18542insAGGG)
c.286-18543_286-18542insAGGG (n.286-18543_286-18542insAGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789729_189789730insAGTGCA2577989771TP63c.325-18543_325-18542insAGTG (n.325-18543_325-18542insAGTG)
c.-72_-71insAGTG (n.-72_-71insAGTG)
n.35_36insAGTG
c.274-18543_274-18542insAGTG (n.274-18543_274-18542insAGTG)
c.322-18543_322-18542insAGTG (n.322-18543_322-18542insAGTG)
c.319-18543_319-18542insAGTG (n.319-18543_319-18542insAGTG)
c.286-18543_286-18542insAGTG (n.286-18543_286-18542insAGTG)
gnomAD v4
3g.189789729_189789730insATAGCA2669039374TP63c.325-18543_325-18542insATAG (n.325-18543_325-18542insATAG)
c.-72_-71insATAG (n.-72_-71insATAG)
n.35_36insATAG
c.274-18543_274-18542insATAG (n.274-18543_274-18542insATAG)
c.322-18543_322-18542insATAG (n.322-18543_322-18542insATAG)
c.319-18543_319-18542insATAG (n.319-18543_319-18542insATAG)
c.286-18543_286-18542insATAG (n.286-18543_286-18542insATAG)
gnomAD v4
3g.189789729_189789730insCGAGCA1057646166TP63c.325-18543_325-18542insCGAG (n.325-18543_325-18542insCGAG)
c.-72_-71insCGAG (n.-72_-71insCGAG)
n.35_36insCGAG
c.274-18543_274-18542insCGAG (n.274-18543_274-18542insCGAG)
c.322-18543_322-18542insCGAG (n.322-18543_322-18542insCGAG)
c.319-18543_319-18542insCGAG (n.319-18543_319-18542insCGAG)
c.286-18543_286-18542insCGAG (n.286-18543_286-18542insCGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789729_189789730insCGCGCA2577989770TP63c.325-18543_325-18542insCGCG (n.325-18543_325-18542insCGCG)
c.-72_-71insCGCG (n.-72_-71insCGCG)
n.35_36insCGCG
c.274-18543_274-18542insCGCG (n.274-18543_274-18542insCGCG)
c.322-18543_322-18542insCGCG (n.322-18543_322-18542insCGCG)
c.319-18543_319-18542insCGCG (n.319-18543_319-18542insCGCG)
c.286-18543_286-18542insCGCG (n.286-18543_286-18542insCGCG)
gnomAD v4
3g.189789729_189789730insCGTGCA2669039373TP63c.325-18543_325-18542insCGTG (n.325-18543_325-18542insCGTG)
c.-72_-71insCGTG (n.-72_-71insCGTG)
n.35_36insCGTG
c.274-18543_274-18542insCGTG (n.274-18543_274-18542insCGTG)
c.322-18543_322-18542insCGTG (n.322-18543_322-18542insCGTG)
c.319-18543_319-18542insCGTG (n.319-18543_319-18542insCGTG)
c.286-18543_286-18542insCGTG (n.286-18543_286-18542insCGTG)
gnomAD v4
3g.189789729_189789730insTGTGCA2577989769TP63c.325-18543_325-18542insTGTG (n.325-18543_325-18542insTGTG)
c.-72_-71insTGTG (n.-72_-71insTGTG)
n.35_36insTGTG
c.274-18543_274-18542insTGTG (n.274-18543_274-18542insTGTG)
c.322-18543_322-18542insTGTG (n.322-18543_322-18542insTGTG)
c.319-18543_319-18542insTGTG (n.319-18543_319-18542insTGTG)
c.286-18543_286-18542insTGTG (n.286-18543_286-18542insTGTG)
gnomAD v4
3g.189789729_189789730insAGAGGCA2522044831TP63c.325-18543_325-18542insAGAGG (n.325-18543_325-18542insAGAGG)
c.-72_-71insAGAGG (n.-72_-71insAGAGG)
n.35_36insAGAGG
c.274-18543_274-18542insAGAGG (n.274-18543_274-18542insAGAGG)
c.322-18543_322-18542insAGAGG (n.322-18543_322-18542insAGAGG)
c.319-18543_319-18542insAGAGG (n.319-18543_319-18542insAGAGG)
c.286-18543_286-18542insAGAGG (n.286-18543_286-18542insAGAGG)
3g.189789729_189789730insAGAGGGGCA2759854493TP63c.325-18543_325-18542insAGAGGGG (n.325-18543_325-18542insAGAGGGG)
c.-72_-71insAGAGGGG (n.-72_-71insAGAGGGG)
n.35_36insAGAGGGG
c.274-18543_274-18542insAGAGGGG (n.274-18543_274-18542insAGAGGGG)
c.322-18543_322-18542insAGAGGGG (n.322-18543_322-18542insAGAGGGG)
c.319-18543_319-18542insAGAGGGG (n.319-18543_319-18542insAGAGGGG)
c.286-18543_286-18542insAGAGGGG (n.286-18543_286-18542insAGAGGGG)
3g.189789730G>ACA89705943TP63c.325-18542G>A (n.325-18542G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.36G>A
c.274-18542G>A (n.274-18542G>A)
c.322-18542G>A (n.322-18542G>A)
c.319-18542G>A (n.319-18542G>A)
c.286-18542G>A (n.286-18542G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789730G>CCA1428467972TP63c.325-18542G>C (n.325-18542G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.36G>C
c.274-18542G>C (n.274-18542G>C)
c.322-18542G>C (n.322-18542G>C)
c.319-18542G>C (n.319-18542G>C)
c.286-18542G>C (n.286-18542G>C)
dbSNP
3g.189789730G=CA1428467970TP63c.325-18542G= (n.325-18542G=)
c.-71G= (n.-71G=)
n.36G=
c.274-18542G= (n.274-18542G=)
c.322-18542G= (n.322-18542G=)
c.319-18542G= (n.319-18542G=)
c.286-18542G= (n.286-18542G=)
3g.189789730G>TCA1428467971TP63c.325-18542G>T (n.325-18542G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.36G>T
c.274-18542G>T (n.274-18542G>T)
c.322-18542G>T (n.322-18542G>T)
c.319-18542G>T (n.319-18542G>T)
c.286-18542G>T (n.286-18542G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789730_189789731insAGCA648097990TP63c.325-18542_325-18541insAG (n.325-18542_325-18541insAG)
c.-71_-70insAG (n.-71_-70insAG)
n.36_37insAG
c.274-18542_274-18541insAG (n.274-18542_274-18541insAG)
c.322-18542_322-18541insAG (n.322-18542_322-18541insAG)
c.319-18542_319-18541insAG (n.319-18542_319-18541insAG)
c.286-18542_286-18541insAG (n.286-18542_286-18541insAG)
COSMIC
3g.189789731_189789732insAGGGCA904241159TP63c.325-18541_325-18540insAGGG (n.325-18541_325-18540insAGGG)
c.-70_-69insAGGG (n.-70_-69insAGGG)
n.37_38insAGGG
c.274-18541_274-18540insAGGG (n.274-18541_274-18540insAGGG)
c.322-18541_322-18540insAGGG (n.322-18541_322-18540insAGGG)
c.319-18541_319-18540insAGGG (n.319-18541_319-18540insAGGG)
c.286-18541_286-18540insAGGG (n.286-18541_286-18540insAGGG)
dbSNP
3g.189789732_189789733dupCA2669039372TP63c.325-18540_325-18539dup (n.325-18540_325-18539dup)
c.-69_-68dup (n.-69_-68dup)
n.38_39dup
c.274-18540_274-18539dup (n.274-18540_274-18539dup)
c.322-18540_322-18539dup (n.322-18540_322-18539dup)
c.319-18540_319-18539dup (n.319-18540_319-18539dup)
c.286-18540_286-18539dup (n.286-18540_286-18539dup)
gnomAD v4
3g.189789730_189789731insACA2759854494TP63c.325-18542_325-18541insA (n.325-18542_325-18541insA)
c.-71_-70insA (n.-71_-70insA)
n.36_37insA
c.274-18542_274-18541insA (n.274-18542_274-18541insA)
c.322-18542_322-18541insA (n.322-18542_322-18541insA)
c.319-18542_319-18541insA (n.319-18542_319-18541insA)
c.286-18542_286-18541insA (n.286-18542_286-18541insA)
3g.189789730_189789731insCCA2669039377TP63c.325-18542_325-18541insC (n.325-18542_325-18541insC)
c.-71_-70insC (n.-71_-70insC)
n.36_37insC
c.274-18542_274-18541insC (n.274-18542_274-18541insC)
c.322-18542_322-18541insC (n.322-18542_322-18541insC)
c.319-18542_319-18541insC (n.319-18542_319-18541insC)
c.286-18542_286-18541insC (n.286-18542_286-18541insC)
gnomAD v4
3g.189789730_189789731insAGACA2669039378TP63c.325-18542_325-18541insAGA (n.325-18542_325-18541insAGA)
c.-71_-70insAGA (n.-71_-70insAGA)
n.36_37insAGA
c.274-18542_274-18541insAGA (n.274-18542_274-18541insAGA)
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c.286-18542_286-18541insAGA (n.286-18542_286-18541insAGA)
gnomAD v4
3g.189789730_189789731insAGCCA437412831TP63c.325-18542_325-18541insAGC (n.325-18542_325-18541insAGC)
c.-71_-70insAGC (n.-71_-70insAGC)
n.36_37insAGC
c.274-18542_274-18541insAGC (n.274-18542_274-18541insAGC)
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c.286-18542_286-18541insAGC (n.286-18542_286-18541insAGC)
gnomAD v4
3g.189789730_189789731insAGTCA1057646184TP63c.325-18542_325-18541insAGT (n.325-18542_325-18541insAGT)
c.-71_-70insAGT (n.-71_-70insAGT)
n.36_37insAGT
c.274-18542_274-18541insAGT (n.274-18542_274-18541insAGT)
c.322-18542_322-18541insAGT (n.322-18542_322-18541insAGT)
c.319-18542_319-18541insAGT (n.319-18542_319-18541insAGT)
c.286-18542_286-18541insAGT (n.286-18542_286-18541insAGT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789731G>TCA2669039376TP63c.325-18541G>T (n.325-18541G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.37G>T
c.274-18541G>T (n.274-18541G>T)
c.322-18541G>T (n.322-18541G>T)
c.319-18541G>T (n.319-18541G>T)
c.286-18541G>T (n.286-18541G>T)
gnomAD v4
3g.189789731_189789732insACA2669039379TP63c.325-18541_325-18540insA (n.325-18541_325-18540insA)
c.-70_-69insA (n.-70_-69insA)
n.37_38insA
c.274-18541_274-18540insA (n.274-18541_274-18540insA)
c.322-18541_322-18540insA (n.322-18541_322-18540insA)
c.319-18541_319-18540insA (n.319-18541_319-18540insA)
c.286-18541_286-18540insA (n.286-18541_286-18540insA)
gnomAD v4
3g.189789731_189789732insTCA2669039380TP63c.325-18541_325-18540insT (n.325-18541_325-18540insT)
c.-70_-69insT (n.-70_-69insT)
n.37_38insT
c.274-18541_274-18540insT (n.274-18541_274-18540insT)
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c.319-18541_319-18540insT (n.319-18541_319-18540insT)
c.286-18541_286-18540insT (n.286-18541_286-18540insT)
gnomAD v4
3g.189789732G>ACA89705944TP63c.325-18540G>A (n.325-18540G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.38G>A
c.274-18540G>A (n.274-18540G>A)
c.322-18540G>A (n.322-18540G>A)
c.319-18540G>A (n.319-18540G>A)
c.286-18540G>A (n.286-18540G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789732G>CCA2704720991TP63c.325-18540G>C (n.325-18540G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.38G>C
c.274-18540G>C (n.274-18540G>C)
c.322-18540G>C (n.322-18540G>C)
c.319-18540G>C (n.319-18540G>C)
c.286-18540G>C (n.286-18540G>C)
dbSNP
3g.189789732G=CA1428467974TP63c.325-18540G= (n.325-18540G=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.38G=
c.274-18540G= (n.274-18540G=)
c.322-18540G= (n.322-18540G=)
c.319-18540G= (n.319-18540G=)
c.286-18540G= (n.286-18540G=)
3g.189789732G>TCA2577989772TP63c.325-18540G>T (n.325-18540G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.38G>T
c.274-18540G>T (n.274-18540G>T)
c.322-18540G>T (n.322-18540G>T)
c.319-18540G>T (n.319-18540G>T)
c.286-18540G>T (n.286-18540G>T)
gnomAD v4
3g.189789732_189789733insACA2669039381TP63c.325-18540_325-18539insA (n.325-18540_325-18539insA)
c.-69_-68insA (n.-69_-68insA)
n.38_39insA
c.274-18540_274-18539insA (n.274-18540_274-18539insA)
c.322-18540_322-18539insA (n.322-18540_322-18539insA)
c.319-18540_319-18539insA (n.319-18540_319-18539insA)
c.286-18540_286-18539insA (n.286-18540_286-18539insA)
gnomAD v4
3g.189789732_189789733insCCA917093476TP63c.325-18540_325-18539insC (n.325-18540_325-18539insC)
c.-69_-68insC (n.-69_-68insC)
n.38_39insC
c.274-18540_274-18539insC (n.274-18540_274-18539insC)
c.322-18540_322-18539insC (n.322-18540_322-18539insC)
c.319-18540_319-18539insC (n.319-18540_319-18539insC)
c.286-18540_286-18539insC (n.286-18540_286-18539insC)
dbSNP
3g.189789733G>ACA2669039382TP63c.325-18539G>A (n.325-18539G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.39G>A
c.274-18539G>A (n.274-18539G>A)
c.322-18539G>A (n.322-18539G>A)
c.319-18539G>A (n.319-18539G>A)
c.286-18539G>A (n.286-18539G>A)
gnomAD v4
3g.189789733G=CA1428467975TP63c.325-18539G= (n.325-18539G=)
c.-68G= (n.-68G=)
n.39G=
c.274-18539G= (n.274-18539G=)
c.322-18539G= (n.322-18539G=)
c.319-18539G= (n.319-18539G=)
c.286-18539G= (n.286-18539G=)
3g.189789733G>TCA1428467976TP63c.325-18539G>T (n.325-18539G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.39G>T
c.274-18539G>T (n.274-18539G>T)
c.322-18539G>T (n.322-18539G>T)
c.319-18539G>T (n.319-18539G>T)
c.286-18539G>T (n.286-18539G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789733_189789734insGTCA1057646188TP63c.325-18539_325-18538insGT (n.325-18539_325-18538insGT)
c.-68_-67insGT (n.-68_-67insGT)
n.39_40insGT
c.274-18539_274-18538insGT (n.274-18539_274-18538insGT)
c.322-18539_322-18538insGT (n.322-18539_322-18538insGT)
c.319-18539_319-18538insGT (n.319-18539_319-18538insGT)
c.286-18539_286-18538insGT (n.286-18539_286-18538insGT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789734delCA2669039383TP63c.325-18538del (n.325-18538del)
c.-67del (n.-67del)
n.40del
c.274-18538del (n.274-18538del)
c.322-18538del (n.322-18538del)
c.319-18538del (n.319-18538del)
c.286-18538del (n.286-18538del)
gnomAD v4
3g.189789734T>ACA2669039384TP63c.325-18538T>A (n.325-18538T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.40T>A
c.274-18538T>A (n.274-18538T>A)
c.322-18538T>A (n.322-18538T>A)
c.319-18538T>A (n.319-18538T>A)
c.286-18538T>A (n.286-18538T>A)
gnomAD v4
3g.189789734T>CCA89705947TP63c.325-18538T>C (n.325-18538T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.40T>C
c.274-18538T>C (n.274-18538T>C)
c.322-18538T>C (n.322-18538T>C)
c.319-18538T>C (n.319-18538T>C)
c.286-18538T>C (n.286-18538T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789734T>GCA89705948TP63c.325-18538T>G (n.325-18538T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.40T>G
c.274-18538T>G (n.274-18538T>G)
c.322-18538T>G (n.322-18538T>G)
c.319-18538T>G (n.319-18538T>G)
c.286-18538T>G (n.286-18538T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789734T=CA1428467978TP63c.325-18538T= (n.325-18538T=)
c.-67T= (n.-67T=)
n.40T=
c.274-18538T= (n.274-18538T=)
c.322-18538T= (n.322-18538T=)
c.319-18538T= (n.319-18538T=)
c.286-18538T= (n.286-18538T=)
3g.189789734dupCA548479354TP63c.325-18538dup (n.325-18538dup)
c.-67dup (n.-67dup)
n.40dup
c.274-18538dup (n.274-18538dup)
c.322-18538dup (n.322-18538dup)
c.319-18538dup (n.319-18538dup)
c.286-18538dup (n.286-18538dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789734_189789735delinsTGCA1428467977TP63c.325-18538_325-18537delinsTG (n.325-18538_325-18537delinsTG)
c.-67_-66delinsTG (n.-67_-66delinsTG)
n.40_41delinsTG
c.274-18538_274-18537delinsTG (n.274-18538_274-18537delinsTG)
c.322-18538_322-18537delinsTG (n.322-18538_322-18537delinsTG)
c.319-18538_319-18537delinsTG (n.319-18538_319-18537delinsTG)
c.286-18538_286-18537delinsTG (n.286-18538_286-18537delinsTG)
3g.189789735G>ACA904241207TP63c.325-18537G>A (n.325-18537G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.41G>A
c.274-18537G>A (n.274-18537G>A)
c.322-18537G>A (n.322-18537G>A)
c.319-18537G>A (n.319-18537G>A)
c.286-18537G>A (n.286-18537G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789735G>CCA1428467980TP63c.325-18537G>C (n.325-18537G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.41G>C
c.274-18537G>C (n.274-18537G>C)
c.322-18537G>C (n.322-18537G>C)
c.319-18537G>C (n.319-18537G>C)
c.286-18537G>C (n.286-18537G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789735G=CA1428467979TP63c.325-18537G= (n.325-18537G=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.41G=
c.274-18537G= (n.274-18537G=)
c.322-18537G= (n.322-18537G=)
c.319-18537G= (n.319-18537G=)
c.286-18537G= (n.286-18537G=)
3g.189789735G>TCA89705950TP63c.325-18537G>T (n.325-18537G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.41G>T
c.274-18537G>T (n.274-18537G>T)
c.322-18537G>T (n.322-18537G>T)
c.319-18537G>T (n.319-18537G>T)
c.286-18537G>T (n.286-18537G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.189789741dupCA548479355TP63c.325-18531dup (n.325-18531dup)
c.-60dup (n.-60dup)
n.47dup
c.274-18531dup (n.274-18531dup)
c.322-18531dup (n.322-18531dup)
c.319-18531dup (n.319-18531dup)
c.286-18531dup (n.286-18531dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789740_189789741dupCA2759854497TP63c.325-18532_325-18531dup (n.325-18532_325-18531dup)
c.-61_-60dup (n.-61_-60dup)
n.46_47dup
c.274-18532_274-18531dup (n.274-18532_274-18531dup)
c.322-18532_322-18531dup (n.322-18532_322-18531dup)
c.319-18532_319-18531dup (n.319-18532_319-18531dup)
c.286-18532_286-18531dup (n.286-18532_286-18531dup)
3g.189789741delCA917093477TP63c.325-18531del (n.325-18531del)
c.-60del (n.-60del)
n.47del
c.274-18531del (n.274-18531del)
c.322-18531del (n.322-18531del)
c.319-18531del (n.319-18531del)
c.286-18531del (n.286-18531del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789740_189789741delCA2669039385TP63c.325-18532_325-18531del (n.325-18532_325-18531del)
c.-61_-60del (n.-61_-60del)
n.46_47del
c.274-18532_274-18531del (n.274-18532_274-18531del)
c.322-18532_322-18531del (n.322-18532_322-18531del)
c.319-18532_319-18531del (n.319-18532_319-18531del)
c.286-18532_286-18531del (n.286-18532_286-18531del)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789735_189789736insTTCA2759854498TP63c.325-18537_325-18536insTT (n.325-18537_325-18536insTT)
c.-66_-65insTT (n.-66_-65insTT)
n.41_42insTT
c.274-18537_274-18536insTT (n.274-18537_274-18536insTT)
c.322-18537_322-18536insTT (n.322-18537_322-18536insTT)
c.319-18537_319-18536insTT (n.319-18537_319-18536insTT)
c.286-18537_286-18536insTT (n.286-18537_286-18536insTT)
3g.189789736G>ACA904241210TP63c.325-18536G>A (n.325-18536G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.42G>A
c.274-18536G>A (n.274-18536G>A)
c.322-18536G>A (n.322-18536G>A)
c.319-18536G>A (n.319-18536G>A)
c.286-18536G>A (n.286-18536G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789736G>CCA1428467982TP63c.325-18536G>C (n.325-18536G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.42G>C
c.274-18536G>C (n.274-18536G>C)
c.322-18536G>C (n.322-18536G>C)
c.319-18536G>C (n.319-18536G>C)
c.286-18536G>C (n.286-18536G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789736G=CA1428467981TP63c.325-18536G= (n.325-18536G=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.42G=
c.274-18536G= (n.274-18536G=)
c.322-18536G= (n.322-18536G=)
c.319-18536G= (n.319-18536G=)
c.286-18536G= (n.286-18536G=)
3g.189789736G>TCA2669039386TP63c.325-18536G>T (n.325-18536G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.42G>T
c.274-18536G>T (n.274-18536G>T)
c.322-18536G>T (n.322-18536G>T)
c.319-18536G>T (n.319-18536G>T)
c.286-18536G>T (n.286-18536G>T)
gnomAD v4
3g.189789737G>ACA2669039387TP63c.325-18535G>A (n.325-18535G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.43G>A
c.274-18535G>A (n.274-18535G>A)
c.322-18535G>A (n.322-18535G>A)
c.319-18535G>A (n.319-18535G>A)
c.286-18535G>A (n.286-18535G>A)
gnomAD v4
3g.189789737G=CA1428467983TP63c.325-18535G= (n.325-18535G=)
c.-64G= (n.-64G=)
n.43G=
c.274-18535G= (n.274-18535G=)
c.322-18535G= (n.322-18535G=)
c.319-18535G= (n.319-18535G=)
c.286-18535G= (n.286-18535G=)
3g.189789737G>TCA548479356TP63c.325-18535G>T (n.325-18535G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.43G>T
c.274-18535G>T (n.274-18535G>T)
c.322-18535G>T (n.322-18535G>T)
c.319-18535G>T (n.319-18535G>T)
c.286-18535G>T (n.286-18535G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789737_189789738insACA2759854499TP63c.325-18535_325-18534insA (n.325-18535_325-18534insA)
c.-64_-63insA (n.-64_-63insA)
n.43_44insA
c.274-18535_274-18534insA (n.274-18535_274-18534insA)
c.322-18535_322-18534insA (n.322-18535_322-18534insA)
c.319-18535_319-18534insA (n.319-18535_319-18534insA)
c.286-18535_286-18534insA (n.286-18535_286-18534insA)
3g.189789738G>ACA904241226TP63c.325-18534G>A (n.325-18534G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.44G>A
c.274-18534G>A (n.274-18534G>A)
c.322-18534G>A (n.322-18534G>A)
c.319-18534G>A (n.319-18534G>A)
c.286-18534G>A (n.286-18534G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789738G=CA1428467984TP63c.325-18534G= (n.325-18534G=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.44G=
c.274-18534G= (n.274-18534G=)
c.322-18534G= (n.322-18534G=)
c.319-18534G= (n.319-18534G=)
c.286-18534G= (n.286-18534G=)
3g.189789738G>TCA2669039388TP63c.325-18534G>T (n.325-18534G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.44G>T
c.274-18534G>T (n.274-18534G>T)
c.322-18534G>T (n.322-18534G>T)
c.319-18534G>T (n.319-18534G>T)
c.286-18534G>T (n.286-18534G>T)
gnomAD v4
3g.189789739G>ACA2669039389TP63c.325-18533G>A (n.325-18533G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.45G>A
c.274-18533G>A (n.274-18533G>A)
c.322-18533G>A (n.322-18533G>A)
c.319-18533G>A (n.319-18533G>A)
c.286-18533G>A (n.286-18533G>A)
gnomAD v4
3g.189789739G>CCA2669039391TP63c.325-18533G>C (n.325-18533G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.45G>C
c.274-18533G>C (n.274-18533G>C)
c.322-18533G>C (n.322-18533G>C)
c.319-18533G>C (n.319-18533G>C)
c.286-18533G>C (n.286-18533G>C)
gnomAD v4
3g.189789739G>TCA2669039390TP63c.325-18533G>T (n.325-18533G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.45G>T
c.274-18533G>T (n.274-18533G>T)
c.322-18533G>T (n.322-18533G>T)
c.319-18533G>T (n.319-18533G>T)
c.286-18533G>T (n.286-18533G>T)
gnomAD v4
3g.189789739_189789740insTCA2759854500TP63c.325-18533_325-18532insT (n.325-18533_325-18532insT)
c.-62_-61insT (n.-62_-61insT)
n.45_46insT
c.274-18533_274-18532insT (n.274-18533_274-18532insT)
c.322-18533_322-18532insT (n.322-18533_322-18532insT)
c.319-18533_319-18532insT (n.319-18533_319-18532insT)
c.286-18533_286-18532insT (n.286-18533_286-18532insT)
3g.189789740G>ACA2669039392TP63c.325-18532G>A (n.325-18532G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.46G>A
c.274-18532G>A (n.274-18532G>A)
c.322-18532G>A (n.322-18532G>A)
c.319-18532G>A (n.319-18532G>A)
c.286-18532G>A (n.286-18532G>A)
gnomAD v4
3g.189789740G>CCA89705953TP63c.325-18532G>C (n.325-18532G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.46G>C
c.274-18532G>C (n.274-18532G>C)
c.322-18532G>C (n.322-18532G>C)
c.319-18532G>C (n.319-18532G>C)
c.286-18532G>C (n.286-18532G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789740G=CA1428467985TP63c.325-18532G= (n.325-18532G=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.46G=
c.274-18532G= (n.274-18532G=)
c.322-18532G= (n.322-18532G=)
c.319-18532G= (n.319-18532G=)
c.286-18532G= (n.286-18532G=)
3g.189789740G>TCA904241233TP63c.325-18532G>T (n.325-18532G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.46G>T
c.274-18532G>T (n.274-18532G>T)
c.322-18532G>T (n.322-18532G>T)
c.319-18532G>T (n.319-18532G>T)
c.286-18532G>T (n.286-18532G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789741G>ACA89705955TP63c.325-18531G>A (n.325-18531G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.47G>A
c.274-18531G>A (n.274-18531G>A)
c.322-18531G>A (n.322-18531G>A)
c.319-18531G>A (n.319-18531G>A)
c.286-18531G>A (n.286-18531G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789741G>CCA2669039393TP63c.325-18531G>C (n.325-18531G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.47G>C
c.274-18531G>C (n.274-18531G>C)
c.322-18531G>C (n.322-18531G>C)
c.319-18531G>C (n.319-18531G>C)
c.286-18531G>C (n.286-18531G>C)
gnomAD v4
3g.189789741G=CA1428467986TP63c.325-18531G= (n.325-18531G=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.47G=
c.274-18531G= (n.274-18531G=)
c.322-18531G= (n.322-18531G=)
c.319-18531G= (n.319-18531G=)
c.286-18531G= (n.286-18531G=)
3g.189789741G>TCA2669039394TP63c.325-18531G>T (n.325-18531G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.47G>T
c.274-18531G>T (n.274-18531G>T)
c.322-18531G>T (n.322-18531G>T)
c.319-18531G>T (n.319-18531G>T)
c.286-18531G>T (n.286-18531G>T)
gnomAD v4
3g.189789742T>ACA2669039395TP63c.325-18530T>A (n.325-18530T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.48T>A
c.274-18530T>A (n.274-18530T>A)
c.322-18530T>A (n.322-18530T>A)
c.319-18530T>A (n.319-18530T>A)
c.286-18530T>A (n.286-18530T>A)
gnomAD v4
3g.189789742T>CCA2669039396TP63c.325-18530T>C (n.325-18530T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.48T>C
c.274-18530T>C (n.274-18530T>C)
c.322-18530T>C (n.322-18530T>C)
c.319-18530T>C (n.319-18530T>C)
c.286-18530T>C (n.286-18530T>C)
gnomAD v4
3g.189789742T>GCA2669039397TP63c.325-18530T>G (n.325-18530T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.48T>G
c.274-18530T>G (n.274-18530T>G)
c.322-18530T>G (n.322-18530T>G)
c.319-18530T>G (n.319-18530T>G)
c.286-18530T>G (n.286-18530T>G)
gnomAD v4
3g.189789743T>ACA2669039398TP63c.325-18529T>A (n.325-18529T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.49T>A
c.274-18529T>A (n.274-18529T>A)
c.322-18529T>A (n.322-18529T>A)
c.319-18529T>A (n.319-18529T>A)
c.286-18529T>A (n.286-18529T>A)
gnomAD v4
3g.189789743T>CCA2669039399TP63c.325-18529T>C (n.325-18529T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.49T>C
c.274-18529T>C (n.274-18529T>C)
c.322-18529T>C (n.322-18529T>C)
c.319-18529T>C (n.319-18529T>C)
c.286-18529T>C (n.286-18529T>C)
gnomAD v4
3g.189789743T>GCA2669039400TP63c.325-18529T>G (n.325-18529T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.49T>G
c.274-18529T>G (n.274-18529T>G)
c.322-18529T>G (n.322-18529T>G)
c.319-18529T>G (n.319-18529T>G)
c.286-18529T>G (n.286-18529T>G)
gnomAD v4
3g.189789744G>ACA2669039401TP63c.325-18528G>A (n.325-18528G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.50G>A
c.274-18528G>A (n.274-18528G>A)
c.322-18528G>A (n.322-18528G>A)
c.319-18528G>A (n.319-18528G>A)
c.286-18528G>A (n.286-18528G>A)
gnomAD v4
3g.189789744G>TCA2669039402TP63c.325-18528G>T (n.325-18528G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.50G>T
c.274-18528G>T (n.274-18528G>T)
c.322-18528G>T (n.322-18528G>T)
c.319-18528G>T (n.319-18528G>T)
c.286-18528G>T (n.286-18528G>T)
gnomAD v4
3g.189789745G>ACA2669039403TP63c.325-18527G>A (n.325-18527G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.51G>A
c.274-18527G>A (n.274-18527G>A)
c.322-18527G>A (n.322-18527G>A)
c.319-18527G>A (n.319-18527G>A)
c.286-18527G>A (n.286-18527G>A)
gnomAD v4
3g.189789745G>TCA648098013TP63c.325-18527G>T (n.325-18527G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.51G>T
c.274-18527G>T (n.274-18527G>T)
c.322-18527G>T (n.322-18527G>T)
c.319-18527G>T (n.319-18527G>T)
c.286-18527G>T (n.286-18527G>T)
gnomAD v4 COSMIC
3g.189789746C>ACA2669039404TP63c.325-18526C>A (n.325-18526C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.52C>A
c.274-18526C>A (n.274-18526C>A)
c.322-18526C>A (n.322-18526C>A)
c.319-18526C>A (n.319-18526C>A)
c.286-18526C>A (n.286-18526C>A)
gnomAD v4
3g.189789746C=CA1428467987TP63c.325-18526C= (n.325-18526C=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.52C=
c.274-18526C= (n.274-18526C=)
c.322-18526C= (n.322-18526C=)
c.319-18526C= (n.319-18526C=)
c.286-18526C= (n.286-18526C=)
3g.189789746C>GCA1428467988TP63c.325-18526C>G (n.325-18526C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.52C>G
c.274-18526C>G (n.274-18526C>G)
c.322-18526C>G (n.322-18526C>G)
c.319-18526C>G (n.319-18526C>G)
c.286-18526C>G (n.286-18526C>G)
dbSNP
3g.189789746C>TCA548479357TP63c.325-18526C>T (n.325-18526C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.52C>T
c.274-18526C>T (n.274-18526C>T)
c.322-18526C>T (n.322-18526C>T)
c.319-18526C>T (n.319-18526C>T)
c.286-18526C>T (n.286-18526C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789747A>GCA2669039406TP63c.325-18525A>G (n.325-18525A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.53A>G
c.274-18525A>G (n.274-18525A>G)
c.322-18525A>G (n.322-18525A>G)
c.319-18525A>G (n.319-18525A>G)
c.286-18525A>G (n.286-18525A>G)
gnomAD v4
3g.189789750delCA2669039405TP63c.325-18522del (n.325-18522del)
c.-51del (n.-51del)
n.56del
c.274-18522del (n.274-18522del)
c.322-18522del (n.322-18522del)
c.319-18522del (n.319-18522del)
c.286-18522del (n.286-18522del)
gnomAD v4
3g.189789749A>TCA2669039407TP63c.325-18523A>T (n.325-18523A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.55A>T
c.274-18523A>T (n.274-18523A>T)
c.322-18523A>T (n.322-18523A>T)
c.319-18523A>T (n.319-18523A>T)
c.286-18523A>T (n.286-18523A>T)
gnomAD v4
3g.189789750A>GCA2669039408TP63c.325-18522A>G (n.325-18522A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.56A>G
c.274-18522A>G (n.274-18522A>G)
c.322-18522A>G (n.322-18522A>G)
c.319-18522A>G (n.319-18522A>G)
c.286-18522A>G (n.286-18522A>G)
gnomAD v4
3g.189789752C>ACA2669039409TP63c.325-18520C>A (n.325-18520C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.58C>A
c.274-18520C>A (n.274-18520C>A)
c.322-18520C>A (n.322-18520C>A)
c.319-18520C>A (n.319-18520C>A)
c.286-18520C>A (n.286-18520C>A)
gnomAD v4
3g.189789753C>ACA2669039410TP63c.325-18519C>A (n.325-18519C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.59C>A
c.274-18519C>A (n.274-18519C>A)
c.322-18519C>A (n.322-18519C>A)
c.319-18519C>A (n.319-18519C>A)
c.286-18519C>A (n.286-18519C>A)
gnomAD v4
3g.189789753C>TCA2669039411TP63c.325-18519C>T (n.325-18519C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.59C>T
c.274-18519C>T (n.274-18519C>T)
c.322-18519C>T (n.322-18519C>T)
c.319-18519C>T (n.319-18519C>T)
c.286-18519C>T (n.286-18519C>T)
gnomAD v4
3g.189789754T>CCA2669039412TP63c.325-18518T>C (n.325-18518T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.60T>C
c.274-18518T>C (n.274-18518T>C)
c.322-18518T>C (n.322-18518T>C)
c.319-18518T>C (n.319-18518T>C)
c.286-18518T>C (n.286-18518T>C)
gnomAD v4
3g.189789755G>ACA2669039413TP63c.325-18517G>A (n.325-18517G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.61G>A
c.274-18517G>A (n.274-18517G>A)
c.322-18517G>A (n.322-18517G>A)
c.319-18517G>A (n.319-18517G>A)
c.286-18517G>A (n.286-18517G>A)
gnomAD v4
3g.189789756G>ACA2752089TP63c.325-18516G>A (n.325-18516G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.62G>A
c.274-18516G>A (n.274-18516G>A)
c.322-18516G>A (n.322-18516G>A)
c.319-18516G>A (n.319-18516G>A)
c.286-18516G>A (n.286-18516G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789756G=CA1428467989TP63c.325-18516G= (n.325-18516G=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.62G=
c.274-18516G= (n.274-18516G=)
c.322-18516G= (n.322-18516G=)
c.319-18516G= (n.319-18516G=)
c.286-18516G= (n.286-18516G=)
3g.189789756G>TCA2669039414TP63c.325-18516G>T (n.325-18516G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.62G>T
c.274-18516G>T (n.274-18516G>T)
c.322-18516G>T (n.322-18516G>T)
c.319-18516G>T (n.319-18516G>T)
c.286-18516G>T (n.286-18516G>T)
gnomAD v4
3g.189789757A>GCA2577989773TP63c.325-18515A>G (n.325-18515A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.63A>G
c.274-18515A>G (n.274-18515A>G)
c.322-18515A>G (n.322-18515A>G)
c.319-18515A>G (n.319-18515A>G)
c.286-18515A>G (n.286-18515A>G)
gnomAD v4
3g.189789758G>ACA2669039416TP63c.325-18514G>A (n.325-18514G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.64G>A
c.274-18514G>A (n.274-18514G>A)
c.322-18514G>A (n.322-18514G>A)
c.319-18514G>A (n.319-18514G>A)
c.286-18514G>A (n.286-18514G>A)
gnomAD v4
3g.189789758G>TCA2669039415TP63c.325-18514G>T (n.325-18514G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.64G>T
c.274-18514G>T (n.274-18514G>T)
c.322-18514G>T (n.322-18514G>T)
c.319-18514G>T (n.319-18514G>T)
c.286-18514G>T (n.286-18514G>T)
gnomAD v4
3g.189789759C>ACA2669039417TP63c.325-18513C>A (n.325-18513C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.65C>A
c.274-18513C>A (n.274-18513C>A)
c.322-18513C>A (n.322-18513C>A)
c.319-18513C>A (n.319-18513C>A)
c.286-18513C>A (n.286-18513C>A)
gnomAD v4
3g.189789759C>GCA2669039418TP63c.325-18513C>G (n.325-18513C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.65C>G
c.274-18513C>G (n.274-18513C>G)
c.322-18513C>G (n.322-18513C>G)
c.319-18513C>G (n.319-18513C>G)
c.286-18513C>G (n.286-18513C>G)
gnomAD v4
3g.189789759C>TCA2669039419TP63c.325-18513C>T (n.325-18513C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.65C>T
c.274-18513C>T (n.274-18513C>T)
c.322-18513C>T (n.322-18513C>T)
c.319-18513C>T (n.319-18513C>T)
c.286-18513C>T (n.286-18513C>T)
gnomAD v4
3g.189789760C>ACA2669039420TP63c.325-18512C>A (n.325-18512C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.66C>A
c.274-18512C>A (n.274-18512C>A)
c.322-18512C>A (n.322-18512C>A)
c.319-18512C>A (n.319-18512C>A)
c.286-18512C>A (n.286-18512C>A)
gnomAD v4
3g.189789760C>TCA2669039421TP63c.325-18512C>T (n.325-18512C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.66C>T
c.274-18512C>T (n.274-18512C>T)
c.322-18512C>T (n.322-18512C>T)
c.319-18512C>T (n.319-18512C>T)
c.286-18512C>T (n.286-18512C>T)
gnomAD v4
3g.189789761A=CA1428467990TP63c.325-18511A= (n.325-18511A=)
c.-40A= (n.-40A=)
n.67A=
c.274-18511A= (n.274-18511A=)
c.322-18511A= (n.322-18511A=)
c.319-18511A= (n.319-18511A=)
c.286-18511A= (n.286-18511A=)
3g.189789761A>GCA548479358TP63c.325-18511A>G (n.325-18511A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.67A>G
c.274-18511A>G (n.274-18511A>G)
c.322-18511A>G (n.322-18511A>G)
c.319-18511A>G (n.319-18511A>G)
c.286-18511A>G (n.286-18511A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789762delCA2669039422TP63c.325-18510del (n.325-18510del)
c.-39del (n.-39del)
n.68del
c.274-18510del (n.274-18510del)
c.322-18510del (n.322-18510del)
c.319-18510del (n.319-18510del)
c.286-18510del (n.286-18510del)
gnomAD v4
3g.189789762G>ACA2669039423TP63c.325-18510G>A (n.325-18510G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.68G>A
c.274-18510G>A (n.274-18510G>A)
c.322-18510G>A (n.322-18510G>A)
c.319-18510G>A (n.319-18510G>A)
c.286-18510G>A (n.286-18510G>A)
gnomAD v4
3g.189789762G>TCA2669039424TP63c.325-18510G>T (n.325-18510G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.68G>T
c.274-18510G>T (n.274-18510G>T)
c.322-18510G>T (n.322-18510G>T)
c.319-18510G>T (n.319-18510G>T)
c.286-18510G>T (n.286-18510G>T)
gnomAD v4
3g.189789763A>GCA2669039426TP63c.325-18509A>G (n.325-18509A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.69A>G
c.274-18509A>G (n.274-18509A>G)
c.322-18509A>G (n.322-18509A>G)
c.319-18509A>G (n.319-18509A>G)
c.286-18509A>G (n.286-18509A>G)
gnomAD v4
3g.189789766_189789769delCA2669039425TP63c.325-18506_325-18503del (n.325-18506_325-18503del)
c.-35_-32del (n.-35_-32del)
n.72_75del
c.274-18506_274-18503del (n.274-18506_274-18503del)
c.322-18506_322-18503del (n.322-18506_322-18503del)
c.319-18506_319-18503del (n.319-18506_319-18503del)
c.286-18506_286-18503del (n.286-18506_286-18503del)
gnomAD v4
3g.189789765_189789766insGTGTCA2669039428TP63c.325-18507_325-18506insGTGT (n.325-18507_325-18506insGTGT)
c.-36_-35insGTGT (n.-36_-35insGTGT)
n.71_72insGTGT
c.274-18507_274-18506insGTGT (n.274-18507_274-18506insGTGT)
c.322-18507_322-18506insGTGT (n.322-18507_322-18506insGTGT)
c.319-18507_319-18506insGTGT (n.319-18507_319-18506insGTGT)
c.286-18507_286-18506insGTGT (n.286-18507_286-18506insGTGT)
gnomAD v4
3g.189789766A>GCA2669039427TP63c.325-18506A>G (n.325-18506A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.72A>G
c.274-18506A>G (n.274-18506A>G)
c.322-18506A>G (n.322-18506A>G)
c.319-18506A>G (n.319-18506A>G)
c.286-18506A>G (n.286-18506A>G)
gnomAD v4
3g.189789767A=CA1428467991TP63c.325-18505A= (n.325-18505A=)
c.-34A= (n.-34A=)
n.73A=
c.274-18505A= (n.274-18505A=)
c.322-18505A= (n.322-18505A=)
c.319-18505A= (n.319-18505A=)
c.286-18505A= (n.286-18505A=)
3g.189789767A>GCA1428467992TP63c.325-18505A>G (n.325-18505A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.73A>G
c.274-18505A>G (n.274-18505A>G)
c.322-18505A>G (n.322-18505A>G)
c.319-18505A>G (n.319-18505A>G)
c.286-18505A>G (n.286-18505A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789768A=CA1428467993TP63c.325-18504A= (n.325-18504A=)
c.-33A= (n.-33A=)
n.74A=
c.274-18504A= (n.274-18504A=)
c.322-18504A= (n.322-18504A=)
c.319-18504A= (n.319-18504A=)
c.286-18504A= (n.286-18504A=)
3g.189789768A>GCA548479361TP63c.325-18504A>G (n.325-18504A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.74A>G
c.274-18504A>G (n.274-18504A>G)
c.322-18504A>G (n.322-18504A>G)
c.319-18504A>G (n.319-18504A>G)
c.286-18504A>G (n.286-18504A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789768A>TCA2669039429TP63c.325-18504A>T (n.325-18504A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.74A>T
c.274-18504A>T (n.274-18504A>T)
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c.286-18504A>T (n.286-18504A>T)
gnomAD v4
3g.189789768_189789769insTCTCGGTCA2669039430TP63c.325-18504_325-18503insTCTCGGT (n.325-18504_325-18503insTCTCGGT)
c.-33_-32insTCTCGGT (n.-33_-32insTCTCGGT)
n.74_75insTCTCGGT
c.274-18504_274-18503insTCTCGGT (n.274-18504_274-18503insTCTCGGT)
c.322-18504_322-18503insTCTCGGT (n.322-18504_322-18503insTCTCGGT)
c.319-18504_319-18503insTCTCGGT (n.319-18504_319-18503insTCTCGGT)
c.286-18504_286-18503insTCTCGGT (n.286-18504_286-18503insTCTCGGT)
gnomAD v4
3g.189789769G>ACA2704860318TP63c.325-18503G>A (n.325-18503G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.75G>A
c.274-18503G>A (n.274-18503G>A)
c.322-18503G>A (n.322-18503G>A)
c.319-18503G>A (n.319-18503G>A)
c.286-18503G>A (n.286-18503G>A)
dbSNP
3g.189789769G>TCA2669039431TP63c.325-18503G>T (n.325-18503G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.75G>T
c.274-18503G>T (n.274-18503G>T)
c.322-18503G>T (n.322-18503G>T)
c.319-18503G>T (n.319-18503G>T)
c.286-18503G>T (n.286-18503G>T)
gnomAD v4
3g.189789770G>ACA2519945145TP63c.325-18502G>A (n.325-18502G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.76G>A
c.274-18502G>A (n.274-18502G>A)
c.322-18502G>A (n.322-18502G>A)
c.319-18502G>A (n.319-18502G>A)
c.286-18502G>A (n.286-18502G>A)
gnomAD v4
3g.189789770G>TCA2759854502TP63c.325-18502G>T (n.325-18502G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.76G>T
c.274-18502G>T (n.274-18502G>T)
c.322-18502G>T (n.322-18502G>T)
c.319-18502G>T (n.319-18502G>T)
c.286-18502G>T (n.286-18502G>T)
3g.189789771A>TCA2669039432TP63c.325-18501A>T (n.325-18501A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.77A>T
c.274-18501A>T (n.274-18501A>T)
c.322-18501A>T (n.322-18501A>T)
c.319-18501A>T (n.319-18501A>T)
c.286-18501A>T (n.286-18501A>T)
gnomAD v4
3g.189789772C>ACA2669039434TP63c.325-18500C>A (n.325-18500C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.78C>A
c.274-18500C>A (n.274-18500C>A)
c.322-18500C>A (n.322-18500C>A)
c.319-18500C>A (n.319-18500C>A)
c.286-18500C>A (n.286-18500C>A)
gnomAD v4
3g.189789772C=CA1428467994TP63c.325-18500C= (n.325-18500C=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.78C=
c.274-18500C= (n.274-18500C=)
c.322-18500C= (n.322-18500C=)
c.319-18500C= (n.319-18500C=)
c.286-18500C= (n.286-18500C=)
3g.189789772C>TCA1428467995TP63c.325-18500C>T (n.325-18500C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.78C>T
c.274-18500C>T (n.274-18500C>T)
c.322-18500C>T (n.322-18500C>T)
c.319-18500C>T (n.319-18500C>T)
c.286-18500C>T (n.286-18500C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789777_189789779dupCA2669039433TP63c.325-18495_325-18493dup (n.325-18495_325-18493dup)
c.-24_-22dup (n.-24_-22dup)
n.83_85dup
c.274-18495_274-18493dup (n.274-18495_274-18493dup)
c.322-18495_322-18493dup (n.322-18495_322-18493dup)
c.319-18495_319-18493dup (n.319-18495_319-18493dup)
c.286-18495_286-18493dup (n.286-18495_286-18493dup)
gnomAD v4
3g.189789773delCA2669039435TP63c.325-18499del (n.325-18499del)
c.-28del (n.-28del)
n.79del
c.274-18499del (n.274-18499del)
c.322-18499del (n.322-18499del)
c.319-18499del (n.319-18499del)
c.286-18499del (n.286-18499del)
gnomAD v4
3g.189789773A=CA1428467996TP63c.325-18499A= (n.325-18499A=)
c.-28A= (n.-28A=)
n.79A=
c.274-18499A= (n.274-18499A=)
c.322-18499A= (n.322-18499A=)
c.319-18499A= (n.319-18499A=)
c.286-18499A= (n.286-18499A=)
3g.189789773A>GCA2669039436TP63c.325-18499A>G (n.325-18499A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.79A>G
c.274-18499A>G (n.274-18499A>G)
c.322-18499A>G (n.322-18499A>G)
c.319-18499A>G (n.319-18499A>G)
c.286-18499A>G (n.286-18499A>G)
gnomAD v4
3g.189789773A>TCA548479362TP63c.325-18499A>T (n.325-18499A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.79A>T
c.274-18499A>T (n.274-18499A>T)
c.322-18499A>T (n.322-18499A>T)
c.319-18499A>T (n.319-18499A>T)
c.286-18499A>T (n.286-18499A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789774G>ACA904241251TP63c.325-18498G>A (n.325-18498G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.80G>A
c.274-18498G>A (n.274-18498G>A)
c.322-18498G>A (n.322-18498G>A)
c.319-18498G>A (n.319-18498G>A)
c.286-18498G>A (n.286-18498G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.189789774G=CA1428467997TP63c.325-18498G= (n.325-18498G=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.80G=
c.274-18498G= (n.274-18498G=)
c.322-18498G= (n.322-18498G=)
c.319-18498G= (n.319-18498G=)
c.286-18498G= (n.286-18498G=)
3g.189789774G>TCA2669039437TP63c.325-18498G>T (n.325-18498G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.80G>T
c.274-18498G>T (n.274-18498G>T)
c.322-18498G>T (n.322-18498G>T)
c.319-18498G>T (n.319-18498G>T)
c.286-18498G>T (n.286-18498G>T)
gnomAD v4
3g.189789775C>ACA2669039438TP63c.325-18497C>A (n.325-18497C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.81C>A
c.274-18497C>A (n.274-18497C>A)
c.322-18497C>A (n.322-18497C>A)
c.319-18497C>A (n.319-18497C>A)
c.286-18497C>A (n.286-18497C>A)
gnomAD v4
3g.189789775C>TCA2669039439TP63c.325-18497C>T (n.325-18497C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.81C>T
c.274-18497C>T (n.274-18497C>T)
c.322-18497C>T (n.322-18497C>T)
c.319-18497C>T (n.319-18497C>T)
c.286-18497C>T (n.286-18497C>T)
gnomAD v4
3g.189789776A>GCA2577989774TP63c.325-18496A>G (n.325-18496A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.82A>G
c.274-18496A>G (n.274-18496A>G)
c.322-18496A>G (n.322-18496A>G)
c.319-18496A>G (n.319-18496A>G)
c.286-18496A>G (n.286-18496A>G)
3g.189789777G>ACA2515698963TP63c.325-18495G>A (n.325-18495G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.83G>A
c.274-18495G>A (n.274-18495G>A)
c.322-18495G>A (n.322-18495G>A)
c.319-18495G>A (n.319-18495G>A)
c.286-18495G>A (n.286-18495G>A)
gnomAD v4
3g.189789777G>TCA2669039440TP63c.325-18495G>T (n.325-18495G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.83G>T
c.274-18495G>T (n.274-18495G>T)
c.322-18495G>T (n.322-18495G>T)
c.319-18495G>T (n.319-18495G>T)
c.286-18495G>T (n.286-18495G>T)
gnomAD v4
3g.189789778C>ACA2669039441TP63c.325-18494C>A (n.325-18494C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.84C>A
c.274-18494C>A (n.274-18494C>A)
c.322-18494C>A (n.322-18494C>A)
c.319-18494C>A (n.319-18494C>A)
c.286-18494C>A (n.286-18494C>A)
gnomAD v4
3g.189789778C>TCA2669039442TP63c.325-18494C>T (n.325-18494C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.84C>T
c.274-18494C>T (n.274-18494C>T)
c.322-18494C>T (n.322-18494C>T)
c.319-18494C>T (n.319-18494C>T)
c.286-18494C>T (n.286-18494C>T)
gnomAD v4
3g.189789779A>GCA2669039443TP63c.325-18493A>G (n.325-18493A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.85A>G
c.274-18493A>G (n.274-18493A>G)
c.322-18493A>G (n.322-18493A>G)
c.319-18493A>G (n.319-18493A>G)
c.286-18493A>G (n.286-18493A>G)
gnomAD v4
3g.189789779A>TCA2759854503TP63c.325-18493A>T (n.325-18493A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.85A>T
c.274-18493A>T (n.274-18493A>T)
c.322-18493A>T (n.322-18493A>T)
c.319-18493A>T (n.319-18493A>T)
c.286-18493A>T (n.286-18493A>T)
3g.189789780T>CCA548479363TP63c.325-18492T>C (n.325-18492T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.86T>C
c.274-18492T>C (n.274-18492T>C)
c.322-18492T>C (n.322-18492T>C)
c.319-18492T>C (n.319-18492T>C)
c.286-18492T>C (n.286-18492T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789780T>GCA2577989775TP63c.325-18492T>G (n.325-18492T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.86T>G
c.274-18492T>G (n.274-18492T>G)
c.322-18492T>G (n.322-18492T>G)
c.319-18492T>G (n.319-18492T>G)
c.286-18492T>G (n.286-18492T>G)
3g.189789780T=CA1428467998TP63c.325-18492T= (n.325-18492T=)
c.-21T= (n.-21T=)
n.86T=
c.274-18492T= (n.274-18492T=)
c.322-18492T= (n.322-18492T=)
c.319-18492T= (n.319-18492T=)
c.286-18492T= (n.286-18492T=)
3g.189789782G>ACA2669039444TP63c.325-18490G>A (n.325-18490G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.88G>A
c.274-18490G>A (n.274-18490G>A)
c.322-18490G>A (n.322-18490G>A)
c.319-18490G>A (n.319-18490G>A)
c.286-18490G>A (n.286-18490G>A)
gnomAD v4
3g.189789782G=CA1428467999TP63c.325-18490G= (n.325-18490G=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.88G=
c.274-18490G= (n.274-18490G=)
c.322-18490G= (n.322-18490G=)
c.319-18490G= (n.319-18490G=)
c.286-18490G= (n.286-18490G=)
3g.189789782G>TCA904241255TP63c.325-18490G>T (n.325-18490G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.88G>T
c.274-18490G>T (n.274-18490G>T)
c.322-18490G>T (n.322-18490G>T)
c.319-18490G>T (n.319-18490G>T)
c.286-18490G>T (n.286-18490G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789783A=CA1428468000TP63c.325-18489A= (n.325-18489A=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.89A=
c.274-18489A= (n.274-18489A=)
c.322-18489A= (n.322-18489A=)
c.319-18489A= (n.319-18489A=)
c.286-18489A= (n.286-18489A=)
3g.189789783A>TCA89705962TP63c.325-18489A>T (n.325-18489A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.89A>T
c.274-18489A>T (n.274-18489A>T)
c.322-18489A>T (n.322-18489A>T)
c.319-18489A>T (n.319-18489A>T)
c.286-18489A>T (n.286-18489A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789784T>CCA2669039445TP63c.325-18488T>C (n.325-18488T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.90T>C
c.274-18488T>C (n.274-18488T>C)
c.322-18488T>C (n.322-18488T>C)
c.319-18488T>C (n.319-18488T>C)
c.286-18488T>C (n.286-18488T>C)
gnomAD v4
3g.189789785C>ACA2669039446TP63c.325-18487C>A (n.325-18487C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.91C>A
c.274-18487C>A (n.274-18487C>A)
c.322-18487C>A (n.322-18487C>A)
c.319-18487C>A (n.319-18487C>A)
c.286-18487C>A (n.286-18487C>A)
gnomAD v4
3g.189789785C=CA1428468001TP63c.325-18487C= (n.325-18487C=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.91C=
c.274-18487C= (n.274-18487C=)
c.322-18487C= (n.322-18487C=)
c.319-18487C= (n.319-18487C=)
c.286-18487C= (n.286-18487C=)
3g.189789785C>TCA548479364TP63c.325-18487C>T (n.325-18487C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.91C>T
c.274-18487C>T (n.274-18487C>T)
c.322-18487C>T (n.322-18487C>T)
c.319-18487C>T (n.319-18487C>T)
c.286-18487C>T (n.286-18487C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789786A>GCA2669039447TP63c.325-18486A>G (n.325-18486A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.92A>G
c.274-18486A>G (n.274-18486A>G)
c.322-18486A>G (n.322-18486A>G)
c.319-18486A>G (n.319-18486A>G)
c.286-18486A>G (n.286-18486A>G)
gnomAD v4
3g.189789787A=CA1428468002TP63c.325-18485A= (n.325-18485A=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.93A=
c.274-18485A= (n.274-18485A=)
c.322-18485A= (n.322-18485A=)
c.319-18485A= (n.319-18485A=)
c.286-18485A= (n.286-18485A=)
3g.189789787A>GCA2752090TP63c.325-18485A>G (n.325-18485A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.93A>G
c.274-18485A>G (n.274-18485A>G)
c.322-18485A>G (n.322-18485A>G)
c.319-18485A>G (n.319-18485A>G)
c.286-18485A>G (n.286-18485A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789787A>TCA2752091TP63c.325-18485A>T (n.325-18485A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.93A>T
c.274-18485A>T (n.274-18485A>T)
c.322-18485A>T (n.322-18485A>T)
c.319-18485A>T (n.319-18485A>T)
c.286-18485A>T (n.286-18485A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789788T>CCA2669039448TP63c.325-18484T>C (n.325-18484T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.94T>C
c.274-18484T>C (n.274-18484T>C)
c.322-18484T>C (n.322-18484T>C)
c.319-18484T>C (n.319-18484T>C)
c.286-18484T>C (n.286-18484T>C)
gnomAD v4
3g.189789788T>GCA2752092TP63c.325-18484T>G (n.325-18484T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.94T>G
c.274-18484T>G (n.274-18484T>G)
c.322-18484T>G (n.322-18484T>G)
c.319-18484T>G (n.319-18484T>G)
c.286-18484T>G (n.286-18484T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.189789788T=CA1428468003TP63c.325-18484T= (n.325-18484T=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.94T=
c.274-18484T= (n.274-18484T=)
c.322-18484T= (n.322-18484T=)
c.319-18484T= (n.319-18484T=)
c.286-18484T= (n.286-18484T=)
3g.189789789C>ACA2669039449TP63c.325-18483C>A (n.325-18483C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.95C>A
c.274-18483C>A (n.274-18483C>A)
c.322-18483C>A (n.322-18483C>A)
c.319-18483C>A (n.319-18483C>A)
c.286-18483C>A (n.286-18483C>A)
gnomAD v4
3g.189789789C>TCA2512947633TP63c.325-18483C>T (n.325-18483C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.95C>T
c.274-18483C>T (n.274-18483C>T)
c.322-18483C>T (n.322-18483C>T)
c.319-18483C>T (n.319-18483C>T)
c.286-18483C>T (n.286-18483C>T)
gnomAD v4
3g.189789791T>GCA2557082997TP63c.325-18481T>G (n.325-18481T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.97T>G
c.274-18481T>G (n.274-18481T>G)
c.322-18481T>G (n.322-18481T>G)
c.319-18481T>G (n.319-18481T>G)
c.286-18481T>G (n.286-18481T>G)
3g.189789791T=CA1428468004TP63c.325-18481T= (n.325-18481T=)
c.-10T= (n.-10T=)
n.97T=
c.274-18481T= (n.274-18481T=)
c.322-18481T= (n.322-18481T=)
c.319-18481T= (n.319-18481T=)
c.286-18481T= (n.286-18481T=)
3g.189789792dupCA548479367TP63c.325-18480dup (n.325-18480dup)
c.-9dup (n.-9dup)
n.98dup
c.274-18480dup (n.274-18480dup)
c.322-18480dup (n.322-18480dup)
c.319-18480dup (n.319-18480dup)
c.286-18480dup (n.286-18480dup)
dbSNP gnomAD v2
3g.189789793C>ACA548479370TP63c.325-18479C>A (n.325-18479C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.99C>A
c.274-18479C>A (n.274-18479C>A)
c.322-18479C>A (n.322-18479C>A)
c.319-18479C>A (n.319-18479C>A)
c.286-18479C>A (n.286-18479C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789793C=CA1428468005TP63c.325-18479C= (n.325-18479C=)
c.-8C= (n.-8C=)
n.99C=
c.274-18479C= (n.274-18479C=)
c.322-18479C= (n.322-18479C=)
c.319-18479C= (n.319-18479C=)
c.286-18479C= (n.286-18479C=)
3g.189789793C>GCA2577989776TP63c.325-18479C>G (n.325-18479C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.99C>G
c.274-18479C>G (n.274-18479C>G)
c.322-18479C>G (n.322-18479C>G)
c.319-18479C>G (n.319-18479C>G)
c.286-18479C>G (n.286-18479C>G)
3g.189789793C>TCA2752093TP63c.325-18479C>T (n.325-18479C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.99C>T
c.274-18479C>T (n.274-18479C>T)
c.322-18479C>T (n.322-18479C>T)
c.319-18479C>T (n.319-18479C>T)
c.286-18479C>T (n.286-18479C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789794A>GCA2669039450TP63c.325-18478A>G (n.325-18478A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.100A>G
c.274-18478A>G (n.274-18478A>G)
c.322-18478A>G (n.322-18478A>G)
c.319-18478A>G (n.319-18478A>G)
c.286-18478A>G (n.286-18478A>G)
gnomAD v4
3g.189789794A>TCA2551342312TP63c.325-18478A>T (n.325-18478A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.100A>T
c.274-18478A>T (n.274-18478A>T)
c.322-18478A>T (n.322-18478A>T)
c.319-18478A>T (n.319-18478A>T)
c.286-18478A>T (n.286-18478A>T)
3g.189789795G>TCA2669039451TP63c.325-18477G>T (n.325-18477G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.101G>T
c.274-18477G>T (n.274-18477G>T)
c.322-18477G>T (n.322-18477G>T)
c.319-18477G>T (n.319-18477G>T)
c.286-18477G>T (n.286-18477G>T)
gnomAD v4
3g.189789796C>ACA2669039452TP63c.325-18476C>A (n.325-18476C>A)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.102C>A
c.274-18476C>A (n.274-18476C>A)
c.322-18476C>A (n.322-18476C>A)
c.319-18476C>A (n.319-18476C>A)
c.286-18476C>A (n.286-18476C>A)
gnomAD v4
3g.189789797T>CCA2669039453TP63c.325-18475T>C (n.325-18475T>C)
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.103T>C
c.274-18475T>C (n.274-18475T>C)
c.322-18475T>C (n.322-18475T>C)
c.319-18475T>C (n.319-18475T>C)
c.286-18475T>C (n.286-18475T>C)
gnomAD v4
3g.189789798A>GCA2669039454TP63c.325-18474A>G (n.325-18474A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.104A>G
c.274-18474A>G (n.274-18474A>G)
c.322-18474A>G (n.322-18474A>G)
c.319-18474A>G (n.319-18474A>G)
c.286-18474A>G (n.286-18474A>G)
gnomAD v4
3g.189789799A=CA1428468006TP63c.325-18473A= (n.325-18473A=)
c.-2A= (n.-2A=)
n.105A=
c.274-18473A= (n.274-18473A=)
c.322-18473A= (n.322-18473A=)
c.319-18473A= (n.319-18473A=)
c.286-18473A= (n.286-18473A=)
3g.189789799A>GCA548479371TP63c.325-18473A>G (n.325-18473A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.105A>G
c.274-18473A>G (n.274-18473A>G)
c.322-18473A>G (n.322-18473A>G)
c.319-18473A>G (n.319-18473A>G)
c.286-18473A>G (n.286-18473A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789800C>TCA2669039455TP63c.325-18472C>T (n.325-18472C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.106C>T
c.274-18472C>T (n.274-18472C>T)
c.322-18472C>T (n.322-18472C>T)
c.319-18472C>T (n.319-18472C>T)
c.286-18472C>T (n.286-18472C>T)
gnomAD v4
3g.189789801A=CA1428468007TP63c.325-18471A= (n.325-18471A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.107A=
c.274-18471A= (n.274-18471A=)
c.322-18471A= (n.322-18471A=)
c.319-18471A= (n.319-18471A=)
c.286-18471A= (n.286-18471A=)
3g.189789801A>CCA355750195TP63c.325-18471A>C (n.325-18471A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.107A>C
c.274-18471A>C (n.274-18471A>C)
c.322-18471A>C (n.322-18471A>C)
c.319-18471A>C (n.319-18471A>C)
c.286-18471A>C (n.286-18471A>C)
3g.189789801A>GCA16604493TP63c.325-18471A>G (n.325-18471A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.107A>G
c.274-18471A>G (n.274-18471A>G)
c.322-18471A>G (n.322-18471A>G)
c.319-18471A>G (n.319-18471A>G)
c.286-18471A>G (n.286-18471A>G)
ClinVar dbSNP
3g.189789801A>TCA355750196TP63c.325-18471A>T (n.325-18471A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.107A>T
c.274-18471A>T (n.274-18471A>T)
c.322-18471A>T (n.322-18471A>T)
c.319-18471A>T (n.319-18471A>T)
c.286-18471A>T (n.286-18471A>T)
3g.189789802T>ACA355750199TP63c.325-18470T>A (n.325-18470T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.108T>A
c.274-18470T>A (n.274-18470T>A)
c.322-18470T>A (n.322-18470T>A)
c.319-18470T>A (n.319-18470T>A)
c.286-18470T>A (n.286-18470T>A)
3g.189789802T>CCA355750198TP63c.325-18470T>C (n.325-18470T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.108T>C
c.274-18470T>C (n.274-18470T>C)
c.322-18470T>C (n.322-18470T>C)
c.319-18470T>C (n.319-18470T>C)
c.286-18470T>C (n.286-18470T>C)
ClinVar dbSNP
3g.189789802T>GCA355750197TP63c.325-18470T>G (n.325-18470T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.108T>G
c.274-18470T>G (n.274-18470T>G)
c.322-18470T>G (n.322-18470T>G)
c.319-18470T>G (n.319-18470T>G)
c.286-18470T>G (n.286-18470T>G)
3g.189789803G>ACA355750200TP63c.325-18469G>A (n.325-18469G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.109G>A
c.274-18469G>A (n.274-18469G>A)
c.322-18469G>A (n.322-18469G>A)
c.319-18469G>A (n.319-18469G>A)
c.286-18469G>A (n.286-18469G>A)
gnomAD v4
3g.189789803G>CCA355750202TP63c.325-18469G>C (n.325-18469G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.109G>C
c.274-18469G>C (n.274-18469G>C)
c.322-18469G>C (n.322-18469G>C)
c.319-18469G>C (n.319-18469G>C)
c.286-18469G>C (n.286-18469G>C)
3g.189789803G>TCA355750201TP63c.325-18469G>T (n.325-18469G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.109G>T
c.274-18469G>T (n.274-18469G>T)
c.322-18469G>T (n.322-18469G>T)
c.319-18469G>T (n.319-18469G>T)
c.286-18469G>T (n.286-18469G>T)
gnomAD v4
3g.189789804T>ACA355750203TP63c.325-18468T>A (n.325-18468T>A)
c.4T>A (p.Leu2Met)
n.110T>A
c.274-18468T>A (n.274-18468T>A)
c.322-18468T>A (n.322-18468T>A)
c.319-18468T>A (n.319-18468T>A)
c.286-18468T>A (n.286-18468T>A)
3g.189789804T>CCA1057646210TP63c.325-18468T>C (n.325-18468T>C)
c.4T>C (p.Leu2=)
n.110T>C
c.274-18468T>C (n.274-18468T>C)
c.322-18468T>C (n.322-18468T>C)
c.319-18468T>C (n.319-18468T>C)
c.286-18468T>C (n.286-18468T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789804T>GCA355750204TP63c.325-18468T>G (n.325-18468T>G)
c.4T>G (p.Leu2Val)
n.110T>G
c.274-18468T>G (n.274-18468T>G)
c.322-18468T>G (n.322-18468T>G)
c.319-18468T>G (n.319-18468T>G)
c.286-18468T>G (n.286-18468T>G)
3g.189789804T=CA1428468008TP63c.325-18468T= (n.325-18468T=)
c.4T= (p.Leu2=)
n.110T=
c.274-18468T= (n.274-18468T=)
c.322-18468T= (n.322-18468T=)
c.319-18468T= (n.319-18468T=)
c.286-18468T= (n.286-18468T=)
3g.189789805T>ACA355750205TP63c.325-18467T>A (n.325-18467T>A)
c.5T>A (p.Leu2Ter)
n.111T>A
c.274-18467T>A (n.274-18467T>A)
c.322-18467T>A (n.322-18467T>A)
c.319-18467T>A (n.319-18467T>A)
c.286-18467T>A (n.286-18467T>A)
3g.189789805T>CCA355750206TP63c.325-18467T>C (n.325-18467T>C)
c.5T>C (p.Leu2Ser)
n.111T>C
c.274-18467T>C (n.274-18467T>C)
c.322-18467T>C (n.322-18467T>C)
c.319-18467T>C (n.319-18467T>C)
c.286-18467T>C (n.286-18467T>C)
3g.189789805T>GCA355750207TP63c.325-18467T>G (n.325-18467T>G)
c.5T>G (p.Leu2Trp)
n.111T>G
c.274-18467T>G (n.274-18467T>G)
c.322-18467T>G (n.322-18467T>G)
c.319-18467T>G (n.319-18467T>G)
c.286-18467T>G (n.286-18467T>G)
3g.189789806G>ACA2752094TP63c.325-18466G>A (n.325-18466G>A)
c.6G>A (p.Leu2=)
n.112G>A
c.274-18466G>A (n.274-18466G>A)
c.322-18466G>A (n.322-18466G>A)
c.319-18466G>A (n.319-18466G>A)
c.286-18466G>A (n.286-18466G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789806G>CCA355750208TP63c.325-18466G>C (n.325-18466G>C)
c.6G>C (p.Leu2Phe)
n.112G>C
c.274-18466G>C (n.274-18466G>C)
c.322-18466G>C (n.322-18466G>C)
c.319-18466G>C (n.319-18466G>C)
c.286-18466G>C (n.286-18466G>C)
3g.189789806G=CA1428468009TP63c.325-18466G= (n.325-18466G=)
c.6G= (p.Leu2=)
n.112G=
c.274-18466G= (n.274-18466G=)
c.322-18466G= (n.322-18466G=)
c.319-18466G= (n.319-18466G=)
c.286-18466G= (n.286-18466G=)
3g.189789806G>TCA355750209TP63c.325-18466G>T (n.325-18466G>T)
c.6G>T (p.Leu2Phe)
n.112G>T
c.274-18466G>T (n.274-18466G>T)
c.322-18466G>T (n.322-18466G>T)
c.319-18466G>T (n.319-18466G>T)
c.286-18466G>T (n.286-18466G>T)
gnomAD v4
3g.189789807T>ACA355750210TP63c.325-18465T>A (n.325-18465T>A)
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
n.113T>A
c.274-18465T>A (n.274-18465T>A)
c.322-18465T>A (n.322-18465T>A)
c.319-18465T>A (n.319-18465T>A)
c.286-18465T>A (n.286-18465T>A)
3g.189789807T>CCA355750211TP63c.325-18465T>C (n.325-18465T>C)
c.7T>C (p.Tyr3His)
n.113T>C
c.274-18465T>C (n.274-18465T>C)
c.322-18465T>C (n.322-18465T>C)
c.319-18465T>C (n.319-18465T>C)
c.286-18465T>C (n.286-18465T>C)
gnomAD v4
3g.189789807T>GCA355750212TP63c.325-18465T>G (n.325-18465T>G)
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
n.113T>G
c.274-18465T>G (n.274-18465T>G)
c.322-18465T>G (n.322-18465T>G)
c.319-18465T>G (n.319-18465T>G)
c.286-18465T>G (n.286-18465T>G)
3g.189789808A=CA1428468010TP63c.325-18464A= (n.325-18464A=)
c.8A= (p.Tyr3=)
n.114A=
c.274-18464A= (n.274-18464A=)
c.322-18464A= (n.322-18464A=)
c.319-18464A= (n.319-18464A=)
c.286-18464A= (n.286-18464A=)
3g.189789808A>CCA355750215TP63c.325-18464A>C (n.325-18464A>C)
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
n.114A>C
c.274-18464A>C (n.274-18464A>C)
c.322-18464A>C (n.322-18464A>C)
c.319-18464A>C (n.319-18464A>C)
c.286-18464A>C (n.286-18464A>C)
3g.189789808A>GCA355750214TP63c.325-18464A>G (n.325-18464A>G)
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
n.114A>G
c.274-18464A>G (n.274-18464A>G)
c.322-18464A>G (n.322-18464A>G)
c.319-18464A>G (n.319-18464A>G)
c.286-18464A>G (n.286-18464A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.189789808A>TCA355750213TP63c.325-18464A>T (n.325-18464A>T)
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
n.114A>T
c.274-18464A>T (n.274-18464A>T)
c.322-18464A>T (n.322-18464A>T)
c.319-18464A>T (n.319-18464A>T)
c.286-18464A>T (n.286-18464A>T)
3g.189789809C>ACA355750216TP63c.325-18463C>A (n.325-18463C>A)
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
n.115C>A
c.274-18463C>A (n.274-18463C>A)
c.322-18463C>A (n.322-18463C>A)
c.319-18463C>A (n.319-18463C>A)
c.286-18463C>A (n.286-18463C>A)
gnomAD v4
3g.189789809C>GCA355750217TP63c.325-18463C>G (n.325-18463C>G)
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
n.115C>G
c.274-18463C>G (n.274-18463C>G)
c.322-18463C>G (n.322-18463C>G)
c.319-18463C>G (n.319-18463C>G)
c.286-18463C>G (n.286-18463C>G)
3g.189789809C>TCA2669039456TP63c.325-18463C>T (n.325-18463C>T)
c.9C>T (p.Tyr3=)
n.115C>T
c.274-18463C>T (n.274-18463C>T)
c.322-18463C>T (n.322-18463C>T)
c.319-18463C>T (n.319-18463C>T)
c.286-18463C>T (n.286-18463C>T)
gnomAD v4
3g.189789810C>ACA355750218TP63c.325-18462C>A (n.325-18462C>A)
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.116C>A
c.274-18462C>A (n.274-18462C>A)
c.322-18462C>A (n.322-18462C>A)
c.319-18462C>A (n.319-18462C>A)
c.286-18462C>A (n.286-18462C>A)
gnomAD v4
3g.189789810C>GCA355750219TP63c.325-18462C>G (n.325-18462C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.116C>G
c.274-18462C>G (n.274-18462C>G)
c.322-18462C>G (n.322-18462C>G)
c.319-18462C>G (n.319-18462C>G)
c.286-18462C>G (n.286-18462C>G)
3g.189789810C>TCA2606948258TP63c.325-18462C>T (n.325-18462C>T)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.116C>T
c.274-18462C>T (n.274-18462C>T)
c.322-18462C>T (n.322-18462C>T)
c.319-18462C>T (n.319-18462C>T)
c.286-18462C>T (n.286-18462C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.189789811T>ACA355750220TP63c.325-18461T>A (n.325-18461T>A)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.117T>A
c.274-18461T>A (n.274-18461T>A)
c.322-18461T>A (n.322-18461T>A)
c.319-18461T>A (n.319-18461T>A)
c.286-18461T>A (n.286-18461T>A)
3g.189789811T>CCA355750221TP63c.325-18461T>C (n.325-18461T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.117T>C
c.274-18461T>C (n.274-18461T>C)
c.322-18461T>C (n.322-18461T>C)
c.319-18461T>C (n.319-18461T>C)
c.286-18461T>C (n.286-18461T>C)
gnomAD v4
3g.189789811T>GCA355750222TP63c.325-18461T>G (n.325-18461T>G)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.117T>G
c.274-18461T>G (n.274-18461T>G)
c.322-18461T>G (n.322-18461T>G)
c.319-18461T>G (n.319-18461T>G)
c.286-18461T>G (n.286-18461T>G)
3g.189789812G>ACA2669039457TP63c.325-18460G>A (n.325-18460G>A)
c.12G>A (p.Leu4=)
n.118G>A
c.274-18460G>A (n.274-18460G>A)
c.322-18460G>A (n.322-18460G>A)
c.319-18460G>A (n.319-18460G>A)
c.286-18460G>A (n.286-18460G>A)
gnomAD v4
3g.189789812G>TCA2669039458TP63c.325-18460G>T (n.325-18460G>T)
c.12G>T (p.Leu4=)
n.118G>T
c.274-18460G>T (n.274-18460G>T)
c.322-18460G>T (n.322-18460G>T)
c.319-18460G>T (n.319-18460G>T)
c.286-18460G>T (n.286-18460G>T)
gnomAD v4
3g.189789813G>ACA355750223TP63c.325-18459G>A (n.325-18459G>A)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.119G>A
c.274-18459G>A (n.274-18459G>A)
c.322-18459G>A (n.322-18459G>A)
c.319-18459G>A (n.319-18459G>A)
c.286-18459G>A (n.286-18459G>A)
gnomAD v4
3g.189789813G>CCA355750224TP63c.325-18459G>C (n.325-18459G>C)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.119G>C
c.274-18459G>C (n.274-18459G>C)
c.322-18459G>C (n.322-18459G>C)
c.319-18459G>C (n.319-18459G>C)
c.286-18459G>C (n.286-18459G>C)
gnomAD v4
3g.189789813G>TCA355750225TP63c.325-18459G>T (n.325-18459G>T)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.119G>T
c.274-18459G>T (n.274-18459G>T)
c.322-18459G>T (n.322-18459G>T)
c.319-18459G>T (n.319-18459G>T)
c.286-18459G>T (n.286-18459G>T)
3g.189789814A>CCA355750226TP63c.325-18458A>C (n.325-18458A>C)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.120A>C
c.274-18458A>C (n.274-18458A>C)
c.322-18458A>C (n.322-18458A>C)
c.319-18458A>C (n.319-18458A>C)
c.286-18458A>C (n.286-18458A>C)
3g.189789814A>GCA355750227TP63c.325-18458A>G (n.325-18458A>G)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.120A>G
c.274-18458A>G (n.274-18458A>G)
c.322-18458A>G (n.322-18458A>G)
c.319-18458A>G (n.319-18458A>G)
c.286-18458A>G (n.286-18458A>G)
3g.189789814A>TCA355750228TP63c.325-18458A>T (n.325-18458A>T)
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.120A>T
c.274-18458A>T (n.274-18458A>T)
c.322-18458A>T (n.322-18458A>T)
c.319-18458A>T (n.319-18458A>T)
c.286-18458A>T (n.286-18458A>T)
3g.189789817delCA2669039459TP63c.325-18455del (n.325-18455del)
c.17del (p.Asn6ThrfsTer18)
c.17del (p.Asn6ThrfsTer14)
n.123del
c.274-18455del (n.274-18455del)
c.322-18455del (n.322-18455del)
c.319-18455del (n.319-18455del)
c.286-18455del (n.286-18455del)
gnomAD v4
3g.189789815A>CCA355750229TP63c.325-18457A>C (n.325-18457A>C)
c.15A>C (p.Glu5Asp)
n.121A>C
c.274-18457A>C (n.274-18457A>C)
c.322-18457A>C (n.322-18457A>C)
c.319-18457A>C (n.319-18457A>C)
c.286-18457A>C (n.286-18457A>C)
3g.189789815A>GCA2759854504TP63c.325-18457A>G (n.325-18457A>G)
c.15A>G (p.Glu5=)
n.121A>G
c.274-18457A>G (n.274-18457A>G)
c.322-18457A>G (n.322-18457A>G)
c.319-18457A>G (n.319-18457A>G)
c.286-18457A>G (n.286-18457A>G)
3g.189789815A>TCA355750230TP63c.325-18457A>T (n.325-18457A>T)
c.15A>T (p.Glu5Asp)
n.121A>T
c.274-18457A>T (n.274-18457A>T)
c.322-18457A>T (n.322-18457A>T)
c.319-18457A>T (n.319-18457A>T)
c.286-18457A>T (n.286-18457A>T)
3g.189789816A=CA1428468011TP63c.325-18456A= (n.325-18456A=)
c.16A= (p.Asn6=)
n.122A=
c.274-18456A= (n.274-18456A=)
c.322-18456A= (n.322-18456A=)
c.319-18456A= (n.319-18456A=)
c.286-18456A= (n.286-18456A=)
3g.189789816A>CCA340597TP63c.325-18456A>C (n.325-18456A>C)
c.16A>C (p.Asn6His)
n.122A>C
c.274-18456A>C (n.274-18456A>C)
c.322-18456A>C (n.322-18456A>C)
c.319-18456A>C (n.319-18456A>C)
c.286-18456A>C (n.286-18456A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.189789816A>GCA355750231TP63c.325-18456A>G (n.325-18456A>G)
c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.122A>G
c.274-18456A>G (n.274-18456A>G)
c.322-18456A>G (n.322-18456A>G)
c.319-18456A>G (n.319-18456A>G)
c.286-18456A>G (n.286-18456A>G)
3g.189789816A>TCA355750232TP63c.325-18456A>T (n.325-18456A>T)
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.122A>T
c.274-18456A>T (n.274-18456A>T)
c.322-18456A>T (n.322-18456A>T)
c.319-18456A>T (n.319-18456A>T)
c.286-18456A>T (n.286-18456A>T)
3g.189789817A=CA1428468012TP63c.325-18455A= (n.325-18455A=)
c.17A= (p.Asn6=)
n.123A=
c.274-18455A= (n.274-18455A=)
c.322-18455A= (n.322-18455A=)
c.319-18455A= (n.319-18455A=)
c.286-18455A= (n.286-18455A=)
3g.189789817A>CCA355750233TP63c.325-18455A>C (n.325-18455A>C)
c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.123A>C
c.274-18455A>C (n.274-18455A>C)
c.322-18455A>C (n.322-18455A>C)
c.319-18455A>C (n.319-18455A>C)
c.286-18455A>C (n.286-18455A>C)
3g.189789817A>GCA355750234TP63c.325-18455A>G (n.325-18455A>G)
c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.123A>G
c.274-18455A>G (n.274-18455A>G)
c.322-18455A>G (n.322-18455A>G)
c.319-18455A>G (n.319-18455A>G)
c.286-18455A>G (n.286-18455A>G)
dbSNP
3g.189789817A>TCA355750235TP63c.325-18455A>T (n.325-18455A>T)
c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.123A>T
c.274-18455A>T (n.274-18455A>T)
c.322-18455A>T (n.322-18455A>T)
c.319-18455A>T (n.319-18455A>T)
c.286-18455A>T (n.286-18455A>T)
3g.189789818C>ACA355750236TP63c.325-18454C>A (n.325-18454C>A)
c.18C>A (p.Asn6Lys)
n.124C>A
c.274-18454C>A (n.274-18454C>A)
c.322-18454C>A (n.322-18454C>A)
c.319-18454C>A (n.319-18454C>A)
c.286-18454C>A (n.286-18454C>A)
gnomAD v4 COSMIC
3g.189789818C=CA1428468013TP63c.325-18454C= (n.325-18454C=)
c.18C= (p.Asn6=)
n.124C=
c.274-18454C= (n.274-18454C=)
c.322-18454C= (n.322-18454C=)
c.319-18454C= (n.319-18454C=)
c.286-18454C= (n.286-18454C=)
3g.189789818C>GCA355750237TP63c.325-18454C>G (n.325-18454C>G)
c.18C>G (p.Asn6Lys)
n.124C>G
c.274-18454C>G (n.274-18454C>G)
c.322-18454C>G (n.322-18454C>G)
c.319-18454C>G (n.319-18454C>G)
c.286-18454C>G (n.286-18454C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched