Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.55C>A
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n.84C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.90C>G
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n.55C>G
n.39C>G
n.84C>G
 dbSNP
2g.189784539C>TCA1040452316PMS1c.-75C>T (n.-75C>T)
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n.39C>T
n.84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784540G>ACA62620692PMS1c.-74G>A (n.-74G>A)
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n.456G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
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n.91G>A
c.-1397G>A (n.-1397G>A)
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c.-470G>A (n.-470G>A)
n.56G>A
n.40G>A
n.85G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.40G=
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c.-316G>T (n.-316G>T)
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n.456G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.91G>T
c.-1397G>T (n.-1397G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.56G>T
n.40G>T
n.85G>T
 gnomAD v4
2g.189784541C>ACA2662343579PMS1c.-73C>A (n.-73C>A)
n.14C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.457C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.92C>A
c.-1396C>A (n.-1396C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.57C>A
n.41C>A
n.86C>A
 gnomAD v4
2g.189784541C=CA1315746229PMS1c.-73C= (n.-73C=)
n.14C=
c.-315C= (n.-315C=)
c.-376C= (n.-376C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-498C= (n.-498C=)
n.457C=
c.-199C= (n.-199C=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.92C=
c.-1396C= (n.-1396C=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-469C= (n.-469C=)
n.57C=
n.41C=
n.86C=
2g.189784541C>GCA538460188PMS1c.-73C>G (n.-73C>G)
n.14C>G
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n.457C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
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n.92C>G
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c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.57C>G
n.41C>G
n.86C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784541C>TCA1315746230PMS1c.-73C>T (n.-73C>T)
n.14C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.457C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
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n.92C>T
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c.-469C>T (n.-469C>T)
n.57C>T
n.41C>T
n.86C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784543G>ACA2662343580PMS1c.-71G>A (n.-71G>A)
n.16G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.459G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.94G>A
c.-1394G>A (n.-1394G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.59G>A
n.43G>A
n.88G>A
 gnomAD v4
2g.189784543G>CCA2662343581PMS1c.-71G>C (n.-71G>C)
n.16G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
n.459G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.94G>C
c.-1394G>C (n.-1394G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.59G>C
n.43G>C
n.88G>C
 gnomAD v4
2g.189784543G>TCA2662343582PMS1c.-71G>T (n.-71G>T)
n.16G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
n.459G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
n.94G>T
c.-1394G>T (n.-1394G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.59G>T
n.43G>T
n.88G>T
 gnomAD v4
2g.189784544G>ACA2662343583PMS1c.-70G>A (n.-70G>A)
n.17G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.460G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.95G>A
c.-1393G>A (n.-1393G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-466G>A (n.-466G>A)
n.60G>A
n.44G>A
n.89G>A
 gnomAD v4
2g.189784544G=CA1315746231PMS1c.-70G= (n.-70G=)
n.17G=
c.-247G= (n.-247G=)
c.-312G= (n.-312G=)
c.-373G= (n.-373G=)
c.-167G= (n.-167G=)
c.-495G= (n.-495G=)
n.460G=
c.-196G= (n.-196G=)
n.95G=
c.-1393G= (n.-1393G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.-466G= (n.-466G=)
n.60G=
n.44G=
n.89G=
2g.189784544G>TCA62620694PMS1c.-70G>T (n.-70G>T)
n.17G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.460G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.95G>T
c.-1393G>T (n.-1393G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
n.60G>T
n.44G>T
n.89G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784545C>ACA1315746232PMS1c.-69C>A (n.-69C>A)
n.18C>A
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
n.461C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.96C>A
c.-1392C>A (n.-1392C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.61C>A
n.45C>A
n.90C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784545C=CA1315746233PMS1c.-69C= (n.-69C=)
n.18C=
c.-246C= (n.-246C=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.-372C= (n.-372C=)
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c.-494C= (n.-494C=)
n.461C=
c.-195C= (n.-195C=)
n.96C=
c.-1392C= (n.-1392C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-465C= (n.-465C=)
n.61C=
n.45C=
n.90C=
2g.189784545C>TCA762318343PMS1c.-69C>T (n.-69C>T)
n.18C>T
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
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c.-494C>T (n.-494C>T)
n.461C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.96C>T
c.-1392C>T (n.-1392C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
n.61C>T
n.45C>T
n.90C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784546T>ACA10611838PMS1c.-68T>A (n.-68T>A)
n.19T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-493T>A (n.-493T>A)
n.462T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.97T>A
c.-1391T>A (n.-1391T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.62T>A
n.46T>A
n.91T>A
 dbSNP
2g.189784546T>CCA2662343584PMS1c.-68T>C (n.-68T>C)
n.19T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-493T>C (n.-493T>C)
n.462T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.97T>C
c.-1391T>C (n.-1391T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.62T>C
n.46T>C
n.91T>C
 gnomAD v4
2g.189784546T=CA1315746234PMS1c.-68T= (n.-68T=)
n.19T=
c.-245T= (n.-245T=)
c.-310T= (n.-310T=)
c.-371T= (n.-371T=)
c.-165T= (n.-165T=)
c.-493T= (n.-493T=)
n.462T=
c.-194T= (n.-194T=)
n.97T=
c.-1391T= (n.-1391T=)
c.-89T= (n.-89T=)
c.-39T= (n.-39T=)
c.-464T= (n.-464T=)
n.62T=
n.46T=
n.91T=
2g.189784547G>ACA2662343585PMS1c.-67G>A (n.-67G>A)
n.20G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.463G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.98G>A
c.-1390G>A (n.-1390G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.63G>A
n.47G>A
n.92G>A
 gnomAD v4
2g.189784547G>TCA2662343586PMS1c.-67G>T (n.-67G>T)
n.20G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.463G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.98G>T
c.-1390G>T (n.-1390G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.63G>T
n.47G>T
n.92G>T
 gnomAD v4
2g.189784548C>ACA2662343587PMS1c.-66C>A (n.-66C>A)
n.21C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
n.464C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.99C>A
c.-1389C>A (n.-1389C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.64C>A
n.48C>A
n.93C>A
 gnomAD v4
2g.189784548C>TCA2662343588PMS1c.-66C>T (n.-66C>T)
n.21C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
n.464C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.99C>T
c.-1389C>T (n.-1389C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.64C>T
n.48C>T
n.93C>T
 gnomAD v4
2g.189784549T>CCA1040452317PMS1c.-65T>C (n.-65T>C)
n.22T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
n.465T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.100T>C
c.-1388T>C (n.-1388T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.-461T>C (n.-461T>C)
n.65T>C
n.49T>C
n.94T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784549T=CA1315746235PMS1c.-65T= (n.-65T=)
n.22T=
c.-242T= (n.-242T=)
c.-307T= (n.-307T=)
c.-368T= (n.-368T=)
c.-162T= (n.-162T=)
c.-490T= (n.-490T=)
n.465T=
c.-191T= (n.-191T=)
n.100T=
c.-1388T= (n.-1388T=)
c.-86T= (n.-86T=)
c.-36T= (n.-36T=)
c.-461T= (n.-461T=)
n.65T=
n.49T=
n.94T=
2g.189784550T>CCA2662343589PMS1c.-64T>C (n.-64T>C)
n.23T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.-489T>C (n.-489T>C)
n.466T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.101T>C
c.-1387T>C (n.-1387T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.66T>C
n.50T>C
n.95T>C
 gnomAD v4
2g.189784551G>ACA2662343590PMS1c.-63G>A (n.-63G>A)
n.24G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
n.467G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.102G>A
c.-1386G>A (n.-1386G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.67G>A
n.51G>A
n.96G>A
 gnomAD v4
2g.189784551G=CA1315746236PMS1c.-63G= (n.-63G=)
n.24G=
c.-240G= (n.-240G=)
c.-305G= (n.-305G=)
c.-366G= (n.-366G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-488G= (n.-488G=)
n.467G=
c.-189G= (n.-189G=)
n.102G=
c.-1386G= (n.-1386G=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-459G= (n.-459G=)
n.67G=
n.51G=
n.96G=
2g.189784551G>TCA1315746237PMS1c.-63G>T (n.-63G>T)
n.24G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
n.467G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.102G>T
c.-1386G>T (n.-1386G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.67G>T
n.51G>T
n.96G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784552C=CA1315746238PMS1c.-62C= (n.-62C=)
n.25C=
c.-239C= (n.-239C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.-365C= (n.-365C=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.-487C= (n.-487C=)
n.468C=
c.-188C= (n.-188C=)
n.103C=
c.-1385C= (n.-1385C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-458C= (n.-458C=)
n.68C=
n.52C=
n.97C=
2g.189784552C>TCA1315746239PMS1c.-62C>T (n.-62C>T)
n.25C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
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n.468C>T
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n.103C>T
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n.68C>T
n.52C>T
n.97C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784553G>ACA2662343591PMS1c.-61G>A (n.-61G>A)
n.26G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
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n.469G>A
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n.104G>A
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n.69G>A
n.53G>A
n.98G>A
 gnomAD v4
2g.189784553G=CA1315746241PMS1c.-61G= (n.-61G=)
n.26G=
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n.69G=
n.53G=
n.98G=
2g.189784553G>TCA1315746240PMS1c.-61G>T (n.-61G>T)
n.26G>T
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n.469G>T
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n.69G>T
n.53G>T
n.98G>T
 dbSNP
2g.189784554G>ACA1315746243PMS1c.-60G>A (n.-60G>A)
n.27G>A
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n.70G>A
n.54G>A
n.99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784554G=CA1315746242PMS1c.-60G= (n.-60G=)
n.27G=
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n.70G=
n.54G=
n.99G=
2g.189784554G>TCA1040452318PMS1c.-60G>T (n.-60G>T)
n.27G>T
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n.470G>T
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n.70G>T
n.54G>T
n.99G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784555C>ACA2662343592PMS1c.-59C>A (n.-59C>A)
n.28C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
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n.471C>A
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n.106C>A
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n.71C>A
n.55C>A
n.100C>A
 gnomAD v4
2g.189784555C>TCA2662343593PMS1c.-59C>T (n.-59C>T)
n.28C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
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c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
n.471C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.106C>T
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n.71C>T
n.55C>T
n.100C>T
 gnomAD v4
2g.189784556T>CCA2662343594PMS1c.-58T>C (n.-58T>C)
n.29T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
n.472T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.107T>C
c.-1381T>C (n.-1381T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.72T>C
n.56T>C
n.101T>C
 gnomAD v4
2g.189784557A=CA1315746244PMS1c.-57A= (n.-57A=)
n.30A=
c.-234A= (n.-234A=)
c.-299A= (n.-299A=)
c.-360A= (n.-360A=)
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c.-482A= (n.-482A=)
n.473A=
c.-183A= (n.-183A=)
n.108A=
c.-1380A= (n.-1380A=)
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c.-28A= (n.-28A=)
c.-453A= (n.-453A=)
n.73A=
n.57A=
n.102A=
2g.189784557A>CCA2662343595PMS1c.-57A>C (n.-57A>C)
n.30A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.-482A>C (n.-482A>C)
n.473A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.108A>C
c.-1380A>C (n.-1380A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
n.73A>C
n.57A>C
n.102A>C
 gnomAD v4
2g.189784557A>GCA1315746246PMS1c.-57A>G (n.-57A>G)
n.30A>G
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n.473A>G
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n.73A>G
n.57A>G
n.102A>G
 dbSNP
2g.189784557A>TCA1315746245PMS1c.-57A>T (n.-57A>T)
n.30A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.-482A>T (n.-482A>T)
n.473A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.108A>T
c.-1380A>T (n.-1380A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
n.73A>T
n.57A>T
n.102A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784558G>CCA62620708PMS1c.-56G>C (n.-56G>C)
n.31G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.474G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.109G>C
c.-1379G>C (n.-1379G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.74G>C
n.58G>C
n.103G>C
 dbSNP
2g.189784558G=CA1315746247PMS1c.-56G= (n.-56G=)
n.31G=
c.-233G= (n.-233G=)
c.-298G= (n.-298G=)
c.-359G= (n.-359G=)
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c.-481G= (n.-481G=)
n.474G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.109G=
c.-1379G= (n.-1379G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.-452G= (n.-452G=)
n.74G=
n.58G=
n.103G=
2g.189784559T>ACA762318352PMS1c.-55T>A (n.-55T>A)
n.32T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-358T>A (n.-358T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
n.475T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.110T>A
c.-1378T>A (n.-1378T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-451T>A (n.-451T>A)
n.75T>A
n.59T>A
n.104T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784559T=CA1315746248PMS1c.-55T= (n.-55T=)
n.32T=
c.-232T= (n.-232T=)
c.-297T= (n.-297T=)
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c.-152T= (n.-152T=)
c.-480T= (n.-480T=)
n.475T=
c.-181T= (n.-181T=)
n.110T=
c.-1378T= (n.-1378T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-26T= (n.-26T=)
c.-451T= (n.-451T=)
n.75T=
n.59T=
n.104T=
2g.189784559_189784560delinsTGCA1315746249PMS1c.-55_-54delinsTG (n.-55_-54delinsTG)
n.32_33delinsTG
c.-232_-231delinsTG (n.-232_-231delinsTG)
c.-297_-296delinsTG (n.-297_-296delinsTG)
c.-358_-357delinsTG (n.-358_-357delinsTG)
c.-152_-151delinsTG (n.-152_-151delinsTG)
c.-480_-479delinsTG (n.-480_-479delinsTG)
n.475_476delinsTG
c.-181_-180delinsTG (n.-181_-180delinsTG)
n.110_111delinsTG
c.-1378_-1377delinsTG (n.-1378_-1377delinsTG)
c.-76_-75delinsTG (n.-76_-75delinsTG)
c.-26_-25delinsTG (n.-26_-25delinsTG)
c.-451_-450delinsTG (n.-451_-450delinsTG)
n.75_76delinsTG
n.59_60delinsTG
n.104_105delinsTG
2g.189784560G>ACA2753599241PMS1c.-54G>A (n.-54G>A)
n.33G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.476G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.111G>A
c.-1377G>A (n.-1377G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.76G>A
n.60G>A
n.105G>A
2g.189784560G>TCA2662343596PMS1c.-54G>T (n.-54G>T)
n.33G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.476G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.111G>T
c.-1377G>T (n.-1377G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.76G>T
n.60G>T
n.105G>T
 gnomAD v4
2g.189784561delCA762318354PMS1c.-53del (n.-53del)
n.34del
c.-230del (n.-230del)
c.-295del (n.-295del)
c.-356del (n.-356del)
c.-150del (n.-150del)
c.-478del (n.-478del)
n.477del
c.-179del (n.-179del)
n.112del
c.-1376del (n.-1376del)
c.-74del (n.-74del)
c.-24del (n.-24del)
c.-449del (n.-449del)
n.77del
n.61del
n.106del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784561G>ACA2662343597PMS1c.-53G>A (n.-53G>A)
n.34G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.477G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.112G>A
c.-1376G>A (n.-1376G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.77G>A
n.61G>A
n.106G>A
 gnomAD v4
2g.189784561G>TCA2662343598PMS1c.-53G>T (n.-53G>T)
n.34G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.477G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.112G>T
c.-1376G>T (n.-1376G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.77G>T
n.61G>T
n.106G>T
 gnomAD v4
2g.189784562A=CA1315746250PMS1c.-52A= (n.-52A=)
n.35A=
c.-229A= (n.-229A=)
c.-294A= (n.-294A=)
c.-355A= (n.-355A=)
c.-149A= (n.-149A=)
c.-477A= (n.-477A=)
n.478A=
c.-178A= (n.-178A=)
n.113A=
c.-1375A= (n.-1375A=)
c.-73A= (n.-73A=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.-448A= (n.-448A=)
n.78A=
n.62A=
n.107A=
2g.189784562A>GCA62620717PMS1c.-52A>G (n.-52A>G)
n.35A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.478A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.113A>G
c.-1375A>G (n.-1375A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.78A>G
n.62A>G
n.107A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784562A>TCA2662343599PMS1c.-52A>T (n.-52A>T)
n.35A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.478A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.113A>T
c.-1375A>T (n.-1375A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
n.78A>T
n.62A>T
n.107A>T
 gnomAD v4
2g.189784563T>GCA2662343600PMS1c.-51T>G (n.-51T>G)
n.36T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.109G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.189784566T>GCA1315746252PMS1c.-48T>G (n.-48T>G)
n.39T>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784568A>TCA2662343606PMS1c.-46A>T (n.-46A>T)
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 gnomAD v4
2g.189784569T>CCA2662343607PMS1c.-45T>C (n.-45T>C)
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c.-222T>C (n.-222T>C)
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c.-171T>C (n.-171T>C)
n.120T>C
c.-1368T>C (n.-1368T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
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n.85T>C
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n.115+5T>C
 gnomAD v4
2g.189784569T>GCA2662343608PMS1c.-45T>G (n.-45T>G)
n.42T>G
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 gnomAD v4
2g.189784570T>ACA2662343609PMS1c.-44T>A (n.-44T>A)
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 gnomAD v4
2g.189784570T>CCA1315746256PMS1c.-44T>C (n.-44T>C)
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c.-221T>C (n.-221T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
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n.115+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784571G=CA1315746257PMS1c.-43G= (n.-43G=)
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n.115+7G=
2g.189784571G>TCA62620734PMS1c.-43G>T (n.-43G>T)
n.44G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-147+7G>T (n.-147+7G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.480+7G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.122G>T
c.-1366G>T (n.-1366G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
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n.87G>T
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n.116G>T
n.115+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784572C>ACA2662343610PMS1c.-42C>A (n.-42C>A)
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c.-21+8C>A (n.-21+8C>A)
c.-446+8C>A (n.-446+8C>A)
n.88C>A
n.72C>A
n.117C>A
n.115+8C>A
 gnomAD v4
2g.189784572C>GCA2662343611PMS1c.-42C>G (n.-42C>G)
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c.-21+8C>G (n.-21+8C>G)
c.-446+8C>G (n.-446+8C>G)
n.88C>G
n.72C>G
n.117C>G
n.115+8C>G
 gnomAD v4
2g.189784572C>TCA2662343612PMS1c.-42C>T (n.-42C>T)
n.45C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
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c.-147+8C>T (n.-147+8C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.480+8C>T
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n.123C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.97C=
n.81C=
n.126C=
n.115+17C=
2g.189784581C>TCA1315746264PMS1c.-33C>T (n.-33C>T)
n.54C>T
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n.115+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784582G>ACA2662343636PMS1c.-32G>A (n.-32G>A)
n.55G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
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c.-457G>A (n.-457G>A)
n.480+18G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.133G>A
c.-1355G>A (n.-1355G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-21+18G>A (n.-21+18G>A)
c.-446+18G>A (n.-446+18G>A)
n.98G>A
n.82G>A
n.127G>A
n.115+18G>A
 gnomAD v4
2g.189784582G>TCA2662343637PMS1c.-32G>T (n.-32G>T)
n.55G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-147+18G>T (n.-147+18G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.480+18G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.133G>T
c.-1355G>T (n.-1355G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-21+18G>T (n.-21+18G>T)
c.-446+18G>T (n.-446+18G>T)
n.98G>T
n.82G>T
n.127G>T
n.115+18G>T
 gnomAD v4
2g.189784583C>ACA2499332765PMS1c.-31C>A (n.-31C>A)
n.56C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-147+19C>A (n.-147+19C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.480+19C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.134C>A
c.-1354C>A (n.-1354C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-21+19C>A (n.-21+19C>A)
c.-446+19C>A (n.-446+19C>A)
n.99C>A
n.83C>A
n.128C>A
n.115+19C>A
 gnomAD v4
2g.189784584T>CCA2662343639PMS1c.-30T>C (n.-30T>C)
n.57T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
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c.-455T>C (n.-455T>C)
n.480+20T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
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c.-1353T>C (n.-1353T>C)
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c.-21+20T>C (n.-21+20T>C)
c.-446+20T>C (n.-446+20T>C)
n.100T>C
n.84T>C
n.129T>C
n.115+20T>C
 gnomAD v4
2g.189784586G>ACA2662343642PMS1c.-28G>A (n.-28G>A)
n.59G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
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n.480+22G>A
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n.137G>A
c.-1351G>A (n.-1351G>A)
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n.102G>A
n.86G>A
n.131G>A
n.115+22G>A
 gnomAD v4
2g.189784586G>TCA2662343641PMS1c.-28G>T (n.-28G>T)
n.59G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-147+22G>T (n.-147+22G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.480+22G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.137G>T
c.-1351G>T (n.-1351G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-21+22G>T (n.-21+22G>T)
c.-446+22G>T (n.-446+22G>T)
n.102G>T
n.86G>T
n.131G>T
n.115+22G>T
 gnomAD v4
2g.189784587C>ACA2662343643PMS1c.-27C>A (n.-27C>A)
n.60C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
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c.-452C>A (n.-452C>A)
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n.138C>A
c.-1350C>A (n.-1350C>A)
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n.103C>A
n.87C>A
n.132C>A
n.115+23C>A
 gnomAD v4
2g.189784587C=CA1315746265PMS1c.-27C= (n.-27C=)
n.60C=
c.-204C= (n.-204C=)
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c.-330C= (n.-330C=)
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c.-1350C= (n.-1350C=)
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2g.189784587C>GCA62620765PMS1c.-27C>G (n.-27C>G)
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n.103C>G
n.87C>G
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n.115+23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784587C>TCA2662343645PMS1c.-27C>T (n.-27C>T)
n.60C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
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c.-452C>T (n.-452C>T)
n.480+23C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
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c.-48C>T (n.-48C>T)
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n.103C>T
n.87C>T
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n.115+23C>T
 gnomAD v4
2g.189784588A=CA1315746266PMS1c.-26A= (n.-26A=)
n.61A=
c.-203A= (n.-203A=)
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c.-152A= (n.-152A=)
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c.-1349A= (n.-1349A=)
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n.88A=
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2g.189784588A>CCA62620766PMS1c.-26A>C (n.-26A>C)
n.61A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-329A>C (n.-329A>C)
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c.-451A>C (n.-451A>C)
n.480+24A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.139A>C
c.-1349A>C (n.-1349A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
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c.-446+24A>C (n.-446+24A>C)
n.104A>C
n.88A>C
n.133A>C
n.115+24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784588A>GCA2662343649PMS1c.-26A>G (n.-26A>G)
n.61A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-147+24A>G (n.-147+24A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.480+24A>G
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n.139A>G
c.-1349A>G (n.-1349A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
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n.104A>G
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n.115+24A>G
 gnomAD v4
2g.189784589G>ACA2662343651PMS1c.-25G>A (n.-25G>A)
n.62G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-147+25G>A (n.-147+25G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.480+25G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.140G>A
c.-1348G>A (n.-1348G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-21+25G>A (n.-21+25G>A)
c.-446+25G>A (n.-446+25G>A)
n.105G>A
n.89G>A
n.134G>A
n.115+25G>A
 gnomAD v4
2g.189784590G>ACA538460195PMS1c.-24G>A (n.-24G>A)
n.63G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
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c.-449G>A (n.-449G>A)
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n.141G>A
c.-1347G>A (n.-1347G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-21+26G>A (n.-21+26G>A)
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n.106G>A
n.90G>A
n.135G>A
n.115+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784590G>CCA10612234PMS1c.-24G>C (n.-24G>C)
n.63G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
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c.-449G>C (n.-449G>C)
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c.-150G>C (n.-150G>C)
n.141G>C
c.-1347G>C (n.-1347G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
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n.106G>C
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n.115+26G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784590G=CA1315746267PMS1c.-24G= (n.-24G=)
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2g.189784590G>TCA2581808866PMS1c.-24G>T (n.-24G>T)
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c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
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n.480+26G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.141G>T
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n.115+26G>T
2g.189784592A=CA1315746268PMS1c.-22A= (n.-22A=)
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n.108A=
n.92A=
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n.115+28A=
2g.189784592A>CCA1315746269PMS1c.-22A>C (n.-22A>C)
n.65A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.-147+28A>C (n.-147+28A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
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c.-148A>C (n.-148A>C)
n.143A>C
c.-1345A>C (n.-1345A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
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n.108A>C
n.92A>C
n.137A>C
n.115+28A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784592A>GCA2662343661PMS1c.-22A>G (n.-22A>G)
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c.-446+28A>G (n.-446+28A>G)
n.108A>G
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 gnomAD v4
2g.189784593G>ACA1315746271PMS1c.-21G>A (n.-21G>A)
n.66G>A
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c.-446G>A (n.-446G>A)
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n.144G>A
c.-1344G>A (n.-1344G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-21+29G>A (n.-21+29G>A)
c.-446+29G>A (n.-446+29G>A)
n.109G>A
n.93G>A
n.138G>A
n.115+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784593G>CCA62620776PMS1c.-21G>C (n.-21G>C)
n.66G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-147+29G>C (n.-147+29G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
n.480+29G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.144G>C
c.-1344G>C (n.-1344G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-21+29G>C (n.-21+29G>C)
c.-446+29G>C (n.-446+29G>C)
n.109G>C
n.93G>C
n.138G>C
n.115+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784593G=CA1315746270PMS1c.-21G= (n.-21G=)
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c.-21+29G= (n.-21+29G=)
c.-446+29G= (n.-446+29G=)
n.109G=
n.93G=
n.138G=
n.115+29G=
2g.189784593G>TCA2662343662PMS1c.-21G>T (n.-21G>T)
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n.93G>T
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n.115+29G>T
 gnomAD v4
2g.189784594G>ACA1040452320PMS1c.-21+1G>A (n.-21+1G>A)
n.66+1G>A
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n.94G>A
n.138+1G>A
n.115+30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.109+1G>C
n.94G>C
n.138+1G>C
n.115+30G>C
 dbSNP
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n.115+30G=
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n.480+30G>T
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n.109+1G>T
n.94G>T
n.138+1G>T
n.115+30G>T
 gnomAD v4
2g.189784595_189784596delinsTACA1315746274PMS1c.-21+2_-21+3delinsTA (n.-21+2_-21+3delinsTA)
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2g.189784596delCA1040452321PMS1c.-21+3del (n.-21+3del)
n.66+3del
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n.480+32del
c.-147+3del (n.-147+3del)
n.144+3del
c.-1344+3del (n.-1344+3del)
c.-39del (n.-39del)
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n.109+3del
n.96del
n.138+3del
n.115+32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.109+3A>C
n.96A>C
n.138+3A>C
n.115+32A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.189784597G>CCA2662343667PMS1c.-21+4G>C (n.-21+4G>C)
n.66+4G>C
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c.-1344+4G>C (n.-1344+4G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
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n.109+4G>C
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n.138+4G>C
n.115+33G>C
 gnomAD v4
2g.189784597G>TCA2662343668PMS1c.-21+4G>T (n.-21+4G>T)
n.66+4G>T
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n.144+4G>T
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n.109+4G>T
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 gnomAD v4
2g.189784598T>ACA2753599252PMS1c.-21+5T>A (n.-21+5T>A)
n.66+5T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
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n.480+34T>A
c.-147+5T>A (n.-147+5T>A)
n.144+5T>A
c.-1344+5T>A (n.-1344+5T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
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n.109+5T>A
n.98T>A
n.138+5T>A
n.115+34T>A
2g.189784598T>CCA2753599253PMS1c.-21+5T>C (n.-21+5T>C)
n.66+5T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-263+5T>C (n.-263+5T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-147+34T>C (n.-147+34T>C)
c.-446+5T>C (n.-446+5T>C)
n.480+34T>C
c.-147+5T>C (n.-147+5T>C)
n.144+5T>C
c.-1344+5T>C (n.-1344+5T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-21+34T>C (n.-21+34T>C)
c.-446+34T>C (n.-446+34T>C)
n.109+5T>C
n.98T>C
n.138+5T>C
n.115+34T>C
2g.189784599G>ACA2662343669PMS1c.-21+6G>A (n.-21+6G>A)
n.66+6G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-263+6G>A (n.-263+6G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-147+35G>A (n.-147+35G>A)
c.-446+6G>A (n.-446+6G>A)
n.480+35G>A
c.-147+6G>A (n.-147+6G>A)
n.144+6G>A
c.-1344+6G>A (n.-1344+6G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-21+35G>A (n.-21+35G>A)
c.-446+35G>A (n.-446+35G>A)
n.109+6G>A
n.99G>A
n.138+6G>A
n.115+35G>A
 gnomAD v4
2g.189784600T>CCA2662343671PMS1c.-21+7T>C (n.-21+7T>C)
n.66+7T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.-263+7T>C (n.-263+7T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.-147+36T>C (n.-147+36T>C)
c.-446+7T>C (n.-446+7T>C)
n.480+36T>C
c.-147+7T>C (n.-147+7T>C)
n.144+7T>C
c.-1344+7T>C (n.-1344+7T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-21+36T>C (n.-21+36T>C)
c.-446+36T>C (n.-446+36T>C)
n.109+7T>C
n.100T>C
n.138+7T>C
n.115+36T>C
 gnomAD v4
2g.189784601G>ACA2662343673PMS1c.-21+8G>A (n.-21+8G>A)
n.66+8G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
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c.-147+37G>A (n.-147+37G>A)
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n.480+37G>A
c.-147+8G>A (n.-147+8G>A)
n.144+8G>A
c.-1344+8G>A (n.-1344+8G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
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n.109+8G>A
n.101G>A
n.138+8G>A
n.115+37G>A
 gnomAD v4
2g.189784601G=CA1315746275PMS1c.-21+8G= (n.-21+8G=)
n.66+8G=
c.-190G= (n.-190G=)
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n.480+37G=
c.-147+8G= (n.-147+8G=)
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c.-34G= (n.-34G=)
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n.109+8G=
n.101G=
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n.115+37G=
2g.189784601G>TCA538460198PMS1c.-21+8G>T (n.-21+8G>T)
n.66+8G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-263+8G>T (n.-263+8G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-147+37G>T (n.-147+37G>T)
c.-446+8G>T (n.-446+8G>T)
n.480+37G>T
c.-147+8G>T (n.-147+8G>T)
n.144+8G>T
c.-1344+8G>T (n.-1344+8G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-21+37G>T (n.-21+37G>T)
c.-446+37G>T (n.-446+37G>T)
n.109+8G>T
n.101G>T
n.138+8G>T
n.115+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784601_189784602delCA2662343672PMS1c.-21+8_-21+9del (n.-21+8_-21+9del)
n.66+8_66+9del
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
c.-263+8_-263+9del (n.-263+8_-263+9del)
c.-316_-315del (n.-316_-315del)
c.-147+37_-147+38del (n.-147+37_-147+38del)
c.-446+8_-446+9del (n.-446+8_-446+9del)
n.480+37_480+38del
c.-147+8_-147+9del (n.-147+8_-147+9del)
n.144+8_144+9del
c.-1344+8_-1344+9del (n.-1344+8_-1344+9del)
c.-34_-33del (n.-34_-33del)
c.-21+37_-21+38del (n.-21+37_-21+38del)
c.-446+37_-446+38del (n.-446+37_-446+38del)
n.109+8_109+9del
n.101_102del
n.138+8_138+9del
n.115+37_115+38del
 gnomAD v4
2g.189784602G>ACA2662343675PMS1c.-21+9G>A (n.-21+9G>A)
n.66+9G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-263+9G>A (n.-263+9G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-147+38G>A (n.-147+38G>A)
c.-446+9G>A (n.-446+9G>A)
n.480+38G>A
c.-147+9G>A (n.-147+9G>A)
n.144+9G>A
c.-1344+9G>A (n.-1344+9G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-21+38G>A (n.-21+38G>A)
c.-446+38G>A (n.-446+38G>A)
n.109+9G>A
n.102G>A
n.138+9G>A
n.115+38G>A
 gnomAD v4
2g.189784602G>TCA2662343676PMS1c.-21+9G>T (n.-21+9G>T)
n.66+9G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-263+9G>T (n.-263+9G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-147+38G>T (n.-147+38G>T)
c.-446+9G>T (n.-446+9G>T)
n.480+38G>T
c.-147+9G>T (n.-147+9G>T)
n.144+9G>T
c.-1344+9G>T (n.-1344+9G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-21+38G>T (n.-21+38G>T)
c.-446+38G>T (n.-446+38G>T)
n.109+9G>T
n.102G>T
n.138+9G>T
n.115+38G>T
 gnomAD v4
2g.189784603T>GCA2662343677PMS1c.-21+10T>G (n.-21+10T>G)
n.66+10T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-263+10T>G (n.-263+10T>G)
c.-314T>G (n.-314T>G)
c.-147+39T>G (n.-147+39T>G)
c.-446+10T>G (n.-446+10T>G)
n.480+39T>G
c.-147+10T>G (n.-147+10T>G)
n.144+10T>G
c.-1344+10T>G (n.-1344+10T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-21+39T>G (n.-21+39T>G)
c.-446+39T>G (n.-446+39T>G)
n.109+10T>G
n.103T>G
n.138+10T>G
n.115+39T>G
 gnomAD v4
2g.189784604G>ACA1315746277PMS1c.-21+11G>A (n.-21+11G>A)
n.66+11G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-263+11G>A (n.-263+11G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-147+40G>A (n.-147+40G>A)
c.-446+11G>A (n.-446+11G>A)
n.480+40G>A
c.-147+11G>A (n.-147+11G>A)
n.144+11G>A
c.-1344+11G>A (n.-1344+11G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-21+40G>A (n.-21+40G>A)
c.-446+40G>A (n.-446+40G>A)
n.109+11G>A
n.104G>A
n.138+11G>A
n.115+40G>A
 dbSNP
2g.189784604G=CA1315746276PMS1c.-21+11G= (n.-21+11G=)
n.66+11G=
c.-187G= (n.-187G=)
c.-263+11G= (n.-263+11G=)
c.-313G= (n.-313G=)
c.-147+40G= (n.-147+40G=)
c.-446+11G= (n.-446+11G=)
n.480+40G=
c.-147+11G= (n.-147+11G=)
n.144+11G=
c.-1344+11G= (n.-1344+11G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-21+40G= (n.-21+40G=)
c.-446+40G= (n.-446+40G=)
n.109+11G=
n.104G=
n.138+11G=
n.115+40G=
2g.189784605T>CCA2662343678PMS1c.-21+12T>C (n.-21+12T>C)
n.66+12T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-263+12T>C (n.-263+12T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-147+41T>C (n.-147+41T>C)
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n.480+41T>C
c.-147+12T>C (n.-147+12T>C)
n.144+12T>C
c.-1344+12T>C (n.-1344+12T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-21+41T>C (n.-21+41T>C)
c.-446+41T>C (n.-446+41T>C)
n.109+12T>C
n.105T>C
n.138+12T>C
n.115+41T>C
 gnomAD v4
2g.189784606G>ACA2753599256PMS1c.-21+13G>A (n.-21+13G>A)
n.66+13G>A
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n.480+42G>A
c.-147+13G>A (n.-147+13G>A)
n.144+13G>A
c.-1344+13G>A (n.-1344+13G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-21+42G>A (n.-21+42G>A)
c.-446+42G>A (n.-446+42G>A)
n.109+13G>A
n.106G>A
n.138+13G>A
n.115+42G>A
2g.189784606G>TCA2662343679PMS1c.-21+13G>T (n.-21+13G>T)
n.66+13G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-263+13G>T (n.-263+13G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-147+42G>T (n.-147+42G>T)
c.-446+13G>T (n.-446+13G>T)
n.480+42G>T
c.-147+13G>T (n.-147+13G>T)
n.144+13G>T
c.-1344+13G>T (n.-1344+13G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-21+42G>T (n.-21+42G>T)
c.-446+42G>T (n.-446+42G>T)
n.109+13G>T
n.106G>T
n.138+13G>T
n.115+42G>T
 gnomAD v4
2g.189784607A>GCA2662343680PMS1c.-21+14A>G (n.-21+14A>G)
n.66+14A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
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n.480+43A>G
c.-147+14A>G (n.-147+14A>G)
n.144+14A>G
c.-1344+14A>G (n.-1344+14A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-21+43A>G (n.-21+43A>G)
c.-446+43A>G (n.-446+43A>G)
n.109+14A>G
n.107A>G
n.138+14A>G
n.115+43A>G
 gnomAD v4
2g.189784608C=CA1315746278PMS1c.-21+15C= (n.-21+15C=)
n.66+15C=
c.-183C= (n.-183C=)
c.-263+15C= (n.-263+15C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.-147+44C= (n.-147+44C=)
c.-446+15C= (n.-446+15C=)
n.480+44C=
c.-147+15C= (n.-147+15C=)
n.144+15C=
c.-1344+15C= (n.-1344+15C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.-21+44C= (n.-21+44C=)
c.-446+44C= (n.-446+44C=)
n.109+15C=
n.108C=
n.138+15C=
n.115+44C=
2g.189784608C>TCA1315746279PMS1c.-21+15C>T (n.-21+15C>T)
n.66+15C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-263+15C>T (n.-263+15C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-147+44C>T (n.-147+44C>T)
c.-446+15C>T (n.-446+15C>T)
n.480+44C>T
c.-147+15C>T (n.-147+15C>T)
n.144+15C>T
c.-1344+15C>T (n.-1344+15C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
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n.109+15C>T
n.108C>T
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n.115+44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784609T>CCA1315746281PMS1c.-21+16T>C (n.-21+16T>C)
n.66+16T>C
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c.-446+16T>C (n.-446+16T>C)
n.480+45T>C
c.-147+16T>C (n.-147+16T>C)
n.144+16T>C
c.-1344+16T>C (n.-1344+16T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-21+45T>C (n.-21+45T>C)
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n.109+16T>C
n.109T>C
n.138+16T>C
n.115+45T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784609T=CA1315746280PMS1c.-21+16T= (n.-21+16T=)
n.66+16T=
c.-182T= (n.-182T=)
c.-263+16T= (n.-263+16T=)
c.-308T= (n.-308T=)
c.-147+45T= (n.-147+45T=)
c.-446+16T= (n.-446+16T=)
n.480+45T=
c.-147+16T= (n.-147+16T=)
n.144+16T=
c.-1344+16T= (n.-1344+16T=)
c.-26T= (n.-26T=)
c.-21+45T= (n.-21+45T=)
c.-446+45T= (n.-446+45T=)
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n.109T=
n.138+16T=
n.115+45T=
2g.189784610A>TCA2662343682PMS1c.-21+17A>T (n.-21+17A>T)
n.66+17A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.-263+17A>T (n.-263+17A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.-147+46A>T (n.-147+46A>T)
c.-446+17A>T (n.-446+17A>T)
n.480+46A>T
c.-147+17A>T (n.-147+17A>T)
n.144+17A>T
c.-1344+17A>T (n.-1344+17A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-21+46A>T (n.-21+46A>T)
c.-446+46A>T (n.-446+46A>T)
n.109+17A>T
n.110A>T
n.138+17A>T
n.115+46A>T
 gnomAD v4
2g.189784611A=CA1315746282PMS1c.-21+18A= (n.-21+18A=)
n.66+18A=
c.-180A= (n.-180A=)
c.-263+18A= (n.-263+18A=)
c.-306A= (n.-306A=)
c.-147+47A= (n.-147+47A=)
c.-446+18A= (n.-446+18A=)
n.480+47A=
c.-147+18A= (n.-147+18A=)
n.144+18A=
c.-1344+18A= (n.-1344+18A=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.-21+47A= (n.-21+47A=)
c.-446+47A= (n.-446+47A=)
n.109+18A=
n.111A=
n.138+18A=
n.115+47A=
2g.189784611A>GCA762318374PMS1c.-21+18A>G (n.-21+18A>G)
n.66+18A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-263+18A>G (n.-263+18A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.-147+47A>G (n.-147+47A>G)
c.-446+18A>G (n.-446+18A>G)
n.480+47A>G
c.-147+18A>G (n.-147+18A>G)
n.144+18A>G
c.-1344+18A>G (n.-1344+18A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
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c.-446+47A>G (n.-446+47A>G)
n.109+18A>G
n.111A>G
n.138+18A>G
n.115+47A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784612C>ACA2662343686PMS1c.-21+19C>A (n.-21+19C>A)
n.66+19C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-263+19C>A (n.-263+19C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
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c.-446+19C>A (n.-446+19C>A)
n.480+48C>A
c.-147+19C>A (n.-147+19C>A)
n.144+19C>A
c.-1344+19C>A (n.-1344+19C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-21+48C>A (n.-21+48C>A)
c.-446+48C>A (n.-446+48C>A)
n.109+19C>A
n.112C>A
n.138+19C>A
n.115+48C>A
 gnomAD v4
2g.189784612C=CA1315746283PMS1c.-21+19C= (n.-21+19C=)
n.66+19C=
c.-179C= (n.-179C=)
c.-263+19C= (n.-263+19C=)
c.-305C= (n.-305C=)
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c.-446+19C= (n.-446+19C=)
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c.-147+19C= (n.-147+19C=)
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c.-1344+19C= (n.-1344+19C=)
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c.-21+48C= (n.-21+48C=)
c.-446+48C= (n.-446+48C=)
n.109+19C=
n.112C=
n.138+19C=
n.115+48C=
2g.189784612C>GCA2662343687PMS1c.-21+19C>G (n.-21+19C>G)
n.66+19C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
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n.480+48C>G
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n.144+19C>G
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n.109+19C>G
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n.138+19C>G
n.115+48C>G
 gnomAD v4
2g.189784612C>TCA762318375PMS1c.-21+19C>T (n.-21+19C>T)
n.66+19C>T
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c.-305C>T (n.-305C>T)
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c.-446+19C>T (n.-446+19C>T)
n.480+48C>T
c.-147+19C>T (n.-147+19C>T)
n.144+19C>T
c.-1344+19C>T (n.-1344+19C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
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n.109+19C>T
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n.138+19C>T
n.115+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784613G>ACA762318376PMS1c.-21+20G>A (n.-21+20G>A)
n.66+20G>A
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n.480+49G>A
c.-147+20G>A (n.-147+20G>A)
n.144+20G>A
c.-1344+20G>A (n.-1344+20G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-21+49G>A (n.-21+49G>A)
c.-446+49G>A (n.-446+49G>A)
n.109+20G>A
n.113G>A
n.138+20G>A
n.115+49G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784613G=CA1315746284PMS1c.-21+20G= (n.-21+20G=)
n.66+20G=
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c.-304G= (n.-304G=)
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c.-446+20G= (n.-446+20G=)
n.480+49G=
c.-147+20G= (n.-147+20G=)
n.144+20G=
c.-1344+20G= (n.-1344+20G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.-21+49G= (n.-21+49G=)
c.-446+49G= (n.-446+49G=)
n.109+20G=
n.113G=
n.138+20G=
n.115+49G=
2g.189784613G>TCA2662343689PMS1c.-21+20G>T (n.-21+20G>T)
n.66+20G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-263+20G>T (n.-263+20G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-147+49G>T (n.-147+49G>T)
c.-446+20G>T (n.-446+20G>T)
n.480+49G>T
c.-147+20G>T (n.-147+20G>T)
n.144+20G>T
c.-1344+20G>T (n.-1344+20G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-21+49G>T (n.-21+49G>T)
c.-446+49G>T (n.-446+49G>T)
n.109+20G>T
n.113G>T
n.138+20G>T
n.115+49G>T
 gnomAD v4
2g.189784614G>ACA1315746286PMS1c.-21+21G>A (n.-21+21G>A)
n.66+21G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-263+21G>A (n.-263+21G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-147+50G>A (n.-147+50G>A)
c.-446+21G>A (n.-446+21G>A)
n.480+50G>A
c.-147+21G>A (n.-147+21G>A)
n.144+21G>A
c.-1344+21G>A (n.-1344+21G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-21+50G>A (n.-21+50G>A)
c.-446+50G>A (n.-446+50G>A)
n.109+21G>A
n.114G>A
n.138+21G>A
n.115+50G>A
 dbSNP
2g.189784614G=CA1315746285PMS1c.-21+21G= (n.-21+21G=)
n.66+21G=
c.-177G= (n.-177G=)
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c.-303G= (n.-303G=)
c.-147+50G= (n.-147+50G=)
c.-446+21G= (n.-446+21G=)
n.480+50G=
c.-147+21G= (n.-147+21G=)
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c.-446+50G= (n.-446+50G=)
n.109+21G=
n.114G=
n.138+21G=
n.115+50G=
2g.189784614G>TCA2662343690PMS1c.-21+21G>T (n.-21+21G>T)
n.66+21G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-263+21G>T (n.-263+21G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-147+50G>T (n.-147+50G>T)
c.-446+21G>T (n.-446+21G>T)
n.480+50G>T
c.-147+21G>T (n.-147+21G>T)
n.144+21G>T
c.-1344+21G>T (n.-1344+21G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-21+50G>T (n.-21+50G>T)
c.-446+50G>T (n.-446+50G>T)
n.109+21G>T
n.114G>T
n.138+21G>T
n.115+50G>T
 gnomAD v4
2g.189784615G>CCA62620779PMS1c.-21+22G>C (n.-21+22G>C)
n.66+22G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-263+22G>C (n.-263+22G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-147+51G>C (n.-147+51G>C)
c.-446+22G>C (n.-446+22G>C)
n.480+51G>C
c.-147+22G>C (n.-147+22G>C)
n.144+22G>C
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n.109+22G>C
n.114+1G>C
n.138+22G>C
n.115+51G>C
 dbSNP
2g.189784615G=CA1315746287PMS1c.-21+22G= (n.-21+22G=)
n.66+22G=
c.-176G= (n.-176G=)
c.-263+22G= (n.-263+22G=)
c.-302G= (n.-302G=)
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c.-446+22G= (n.-446+22G=)
n.480+51G=
c.-147+22G= (n.-147+22G=)
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c.-1344+22G= (n.-1344+22G=)
c.-21+1G= (n.-21+1G=)
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n.109+22G=
n.114+1G=
n.138+22G=
n.115+51G=
2g.189784615G>TCA2662343692PMS1c.-21+22G>T (n.-21+22G>T)
n.66+22G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
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c.-302G>T (n.-302G>T)
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n.480+51G>T
c.-147+22G>T (n.-147+22G>T)
n.144+22G>T
c.-1344+22G>T (n.-1344+22G>T)
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n.109+22G>T
n.114+1G>T
n.138+22G>T
n.115+51G>T
 gnomAD v4
2g.189784616T>GCA62620789PMS1c.-21+23T>G (n.-21+23T>G)
n.66+23T>G
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n.480+52T>G
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n.144+23T>G
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n.109+23T>G
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n.138+23T>G
n.115+52T>G
 dbSNP
2g.189784616T=CA1315746288PMS1c.-21+23T= (n.-21+23T=)
n.66+23T=
c.-175T= (n.-175T=)
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c.-446+23T= (n.-446+23T=)
n.480+52T=
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n.144+23T=
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c.-21+52T= (n.-21+52T=)
c.-446+52T= (n.-446+52T=)
n.109+23T=
n.114+2T=
n.138+23T=
n.115+52T=
2g.189784617A>CCA2662343693PMS1c.-21+24A>C (n.-21+24A>C)
n.66+24A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
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c.-147+53A>C (n.-147+53A>C)
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n.480+53A>C
c.-147+24A>C (n.-147+24A>C)
n.144+24A>C
c.-1344+24A>C (n.-1344+24A>C)
c.-21+3A>C (n.-21+3A>C)
c.-21+53A>C (n.-21+53A>C)
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n.109+24A>C
n.114+3A>C
n.138+24A>C
n.115+53A>C
 gnomAD v4
2g.189784618T>ACA2662343694PMS1c.-21+25T>A (n.-21+25T>A)
n.66+25T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.-263+25T>A (n.-263+25T>A)
c.-299T>A (n.-299T>A)
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n.480+54T>A
c.-147+25T>A (n.-147+25T>A)
n.144+25T>A
c.-1344+25T>A (n.-1344+25T>A)
c.-21+4T>A (n.-21+4T>A)
c.-21+54T>A (n.-21+54T>A)
c.-446+54T>A (n.-446+54T>A)
n.109+25T>A
n.114+4T>A
n.138+25T>A
n.115+54T>A
 gnomAD v4
2g.189784619T>CCA2662343695PMS1c.-21+26T>C (n.-21+26T>C)
n.66+26T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-263+26T>C (n.-263+26T>C)
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.-147+55T>C (n.-147+55T>C)
c.-446+26T>C (n.-446+26T>C)
n.480+55T>C
c.-147+26T>C (n.-147+26T>C)
n.144+26T>C
c.-1344+26T>C (n.-1344+26T>C)
c.-21+5T>C (n.-21+5T>C)
c.-21+55T>C (n.-21+55T>C)
c.-446+55T>C (n.-446+55T>C)
n.109+26T>C
n.114+5T>C
n.138+26T>C
n.115+55T>C
 gnomAD v4
2g.189784620T>CCA2662343697PMS1c.-21+27T>C (n.-21+27T>C)
n.66+27T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.-263+27T>C (n.-263+27T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-147+56T>C (n.-147+56T>C)
c.-446+27T>C (n.-446+27T>C)
n.480+56T>C
c.-147+27T>C (n.-147+27T>C)
n.144+27T>C
c.-1344+27T>C (n.-1344+27T>C)
c.-21+6T>C (n.-21+6T>C)
c.-21+56T>C (n.-21+56T>C)
c.-446+56T>C (n.-446+56T>C)
n.109+27T>C
n.114+6T>C
n.138+27T>C
n.115+56T>C
 gnomAD v4
2g.189784621A>GCA2607013505PMS1c.-21+28A>G (n.-21+28A>G)
n.66+28A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-263+28A>G (n.-263+28A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-147+57A>G (n.-147+57A>G)
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n.480+57A>G
c.-147+28A>G (n.-147+28A>G)
n.144+28A>G
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n.109+28A>G
n.114+7A>G
n.138+28A>G
n.115+57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784622T>CCA2662343698PMS1c.-21+29T>C (n.-21+29T>C)
n.66+29T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.-263+29T>C (n.-263+29T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
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n.480+58T>C
c.-147+29T>C (n.-147+29T>C)
n.144+29T>C
c.-1344+29T>C (n.-1344+29T>C)
c.-21+8T>C (n.-21+8T>C)
c.-21+58T>C (n.-21+58T>C)
c.-446+58T>C (n.-446+58T>C)
n.109+29T>C
n.114+8T>C
n.138+29T>C
n.115+58T>C
 gnomAD v4
2g.189784623delCA2662343699PMS1c.-21+30del (n.-21+30del)
n.66+30del
c.-168del (n.-168del)
c.-263+30del (n.-263+30del)
c.-294del (n.-294del)
c.-147+59del (n.-147+59del)
c.-446+30del (n.-446+30del)
n.480+59del
c.-147+30del (n.-147+30del)
n.144+30del
c.-1344+30del (n.-1344+30del)
c.-21+9del (n.-21+9del)
c.-21+59del (n.-21+59del)
c.-446+59del (n.-446+59del)
n.109+30del
n.114+9del
n.138+30del
n.115+59del
 gnomAD v4
2g.189784623T>CCA2662343701PMS1c.-21+30T>C (n.-21+30T>C)
n.66+30T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-263+30T>C (n.-263+30T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-147+59T>C (n.-147+59T>C)
c.-446+30T>C (n.-446+30T>C)
n.480+59T>C
c.-147+30T>C (n.-147+30T>C)
n.144+30T>C
c.-1344+30T>C (n.-1344+30T>C)
c.-21+9T>C (n.-21+9T>C)
c.-21+59T>C (n.-21+59T>C)
c.-446+59T>C (n.-446+59T>C)
n.109+30T>C
n.114+9T>C
n.138+30T>C
n.115+59T>C
 gnomAD v4
2g.189784624A>GCA2662343703PMS1c.-21+31A>G (n.-21+31A>G)
n.66+31A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-263+31A>G (n.-263+31A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-147+60A>G (n.-147+60A>G)
c.-446+31A>G (n.-446+31A>G)
n.480+60A>G
c.-147+31A>G (n.-147+31A>G)
n.144+31A>G
c.-1344+31A>G (n.-1344+31A>G)
c.-21+10A>G (n.-21+10A>G)
c.-21+60A>G (n.-21+60A>G)
c.-446+60A>G (n.-446+60A>G)
n.109+31A>G
n.114+10A>G
n.138+31A>G
n.115+60A>G
 gnomAD v4
2g.189784625T>CCA2662343704PMS1c.-21+32T>C (n.-21+32T>C)
n.66+32T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-263+32T>C (n.-263+32T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-147+61T>C (n.-147+61T>C)
c.-446+32T>C (n.-446+32T>C)
n.480+61T>C
c.-147+32T>C (n.-147+32T>C)
n.144+32T>C
c.-1344+32T>C (n.-1344+32T>C)
c.-21+11T>C (n.-21+11T>C)
c.-21+61T>C (n.-21+61T>C)
c.-446+61T>C (n.-446+61T>C)
n.109+32T>C
n.114+11T>C
n.138+32T>C
n.115+61T>C
 gnomAD v4
2g.189784626A>GCA2662343706PMS1c.-21+33A>G (n.-21+33A>G)
n.66+33A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.-263+33A>G (n.-263+33A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.-147+62A>G (n.-147+62A>G)
c.-446+33A>G (n.-446+33A>G)
n.480+62A>G
c.-147+33A>G (n.-147+33A>G)
n.144+33A>G
c.-1344+33A>G (n.-1344+33A>G)
c.-21+12A>G (n.-21+12A>G)
c.-21+62A>G (n.-21+62A>G)
c.-446+62A>G (n.-446+62A>G)
n.109+33A>G
n.114+12A>G
n.138+33A>G
n.115+62A>G
 gnomAD v4
2g.189784626_189784629delinsATCCCA1315746289PMS1c.-21+33_-21+36delinsATCC (n.-21+33_-21+36delinsATCC)
n.66+33_66+36delinsATCC
c.-165_-162delinsATCC (n.-165_-162delinsATCC)
c.-263+33_-263+36delinsATCC (n.-263+33_-263+36delinsATCC)
c.-291_-288delinsATCC (n.-291_-288delinsATCC)
c.-147+62_-147+65delinsATCC (n.-147+62_-147+65delinsATCC)
c.-446+33_-446+36delinsATCC (n.-446+33_-446+36delinsATCC)
n.480+62_480+65delinsATCC
c.-147+33_-147+36delinsATCC (n.-147+33_-147+36delinsATCC)
n.144+33_144+36delinsATCC
c.-1344+33_-1344+36delinsATCC (n.-1344+33_-1344+36delinsATCC)
c.-21+12_-21+15delinsATCC (n.-21+12_-21+15delinsATCC)
c.-21+62_-21+65delinsATCC (n.-21+62_-21+65delinsATCC)
c.-446+62_-446+65delinsATCC (n.-446+62_-446+65delinsATCC)
n.109+33_109+36delinsATCC
n.114+12_114+15delinsATCC
n.138+33_138+36delinsATCC
n.115+62_115+65delinsATCC
2g.189784629_189784631delCA1040452322PMS1c.-21+36_-21+38del (n.-21+36_-21+38del)
n.66+36_66+38del
c.-162_-160del (n.-162_-160del)
c.-263+36_-263+38del (n.-263+36_-263+38del)
c.-288_-286del (n.-288_-286del)
c.-147+65_-147+67del (n.-147+65_-147+67del)
c.-446+36_-446+38del (n.-446+36_-446+38del)
n.480+65_480+67del
c.-147+36_-147+38del (n.-147+36_-147+38del)
n.144+36_144+38del
c.-1344+36_-1344+38del (n.-1344+36_-1344+38del)
c.-21+15_-21+17del (n.-21+15_-21+17del)
c.-21+65_-21+67del (n.-21+65_-21+67del)
c.-446+65_-446+67del (n.-446+65_-446+67del)
n.109+36_109+38del
n.114+15_114+17del
n.138+36_138+38del
n.115+65_115+67del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784628C>ACA2662343707PMS1c.-21+35C>A (n.-21+35C>A)
n.66+35C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
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n.480+64C>A
c.-147+35C>A (n.-147+35C>A)
n.144+35C>A
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c.-446+64C>A (n.-446+64C>A)
n.109+35C>A
n.114+14C>A
n.138+35C>A
n.115+64C>A
 gnomAD v4
2g.189784628C=CA1315746290PMS1c.-21+35C= (n.-21+35C=)
n.66+35C=
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.189784630T>CCA2662343709PMS1c.-21+37T>C (n.-21+37T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched