Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189784423A=CA1315746116PMS1c.-191A= (n.-191A=)
c.-433A= (n.-433A=)
c.-616A= (n.-616A=)
n.339A=
c.-317A= (n.-317A=)
c.-368A= (n.-368A=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.-162A= (n.-162A=)
2g.189784423A>TCA1315746117PMS1c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
n.339A>T
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
 dbSNP
2g.189784424C>TCA2662343407PMS1c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
n.340C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
 gnomAD v4
2g.189784426_189784434delCA2701277931PMS1c.-188_-180del (n.-188_-180del)
c.-430_-422del (n.-430_-422del)
c.-613_-605del (n.-613_-605del)
n.342_350del
c.-314_-306del (n.-314_-306del)
c.-365_-357del (n.-365_-357del)
c.-285_-277del (n.-285_-277del)
c.-159_-151del (n.-159_-151del)
 dbSNP
2g.189784425G>CCA1315746119PMS1c.-189G>C (n.-189G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-614G>C (n.-614G>C)
n.341G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
 dbSNP
2g.189784425G=CA1315746118PMS1c.-189G= (n.-189G=)
c.-431G= (n.-431G=)
c.-614G= (n.-614G=)
n.341G=
c.-315G= (n.-315G=)
c.-366G= (n.-366G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-160G= (n.-160G=)
2g.189784425_189784428delCA2662343408PMS1c.-189_-186del (n.-189_-186del)
c.-431_-428del (n.-431_-428del)
c.-614_-611del (n.-614_-611del)
n.341_344del
c.-315_-312del (n.-315_-312del)
c.-366_-363del (n.-366_-363del)
c.-286_-283del (n.-286_-283del)
c.-160_-157del (n.-160_-157del)
 gnomAD v4
2g.189784428G>ACA62620330PMS1c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.344G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784428G=CA1315746120PMS1c.-186G= (n.-186G=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-611G= (n.-611G=)
n.344G=
c.-312G= (n.-312G=)
c.-363G= (n.-363G=)
c.-283G= (n.-283G=)
c.-157G= (n.-157G=)
2g.189784428_189784429delinsGCCA1315746121PMS1c.-186_-185delinsGC (n.-186_-185delinsGC)
c.-428_-427delinsGC (n.-428_-427delinsGC)
c.-611_-610delinsGC (n.-611_-610delinsGC)
n.344_345delinsGC
c.-312_-311delinsGC (n.-312_-311delinsGC)
c.-363_-362delinsGC (n.-363_-362delinsGC)
c.-283_-282delinsGC (n.-283_-282delinsGC)
c.-157_-156delinsGC (n.-157_-156delinsGC)
2g.189784429C=CA1315746123PMS1c.-185C= (n.-185C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.-610C= (n.-610C=)
n.345C=
c.-311C= (n.-311C=)
c.-362C= (n.-362C=)
c.-282C= (n.-282C=)
c.-156C= (n.-156C=)
2g.189784429C>TCA1040452304PMS1c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
n.345C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784433dupCA762318181PMS1c.-181dup (n.-181dup)
c.-423dup (n.-423dup)
c.-606dup (n.-606dup)
n.349dup
c.-307dup (n.-307dup)
c.-358dup (n.-358dup)
c.-278dup (n.-278dup)
c.-152dup (n.-152dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784433delCA1315746122PMS1c.-181del (n.-181del)
c.-423del (n.-423del)
c.-606del (n.-606del)
n.349del
c.-307del (n.-307del)
c.-358del (n.-358del)
c.-278del (n.-278del)
c.-152del (n.-152del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784431C=CA1315746125PMS1c.-183C= (n.-183C=)
c.-425C= (n.-425C=)
c.-608C= (n.-608C=)
n.347C=
c.-309C= (n.-309C=)
c.-360C= (n.-360C=)
c.-280C= (n.-280C=)
c.-154C= (n.-154C=)
2g.189784431C>GCA1315746124PMS1c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-608C>G (n.-608C>G)
n.347C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
 dbSNP
2g.189784431C>TCA62620331PMS1c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-608C>T (n.-608C>T)
n.347C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784432C>ACA2662343409PMS1c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-607C>A (n.-607C>A)
n.348C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
 gnomAD v4
2g.189784433C>ACA762318184PMS1c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-606C>A (n.-606C>A)
n.349C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784433C=CA1315746126PMS1c.-181C= (n.-181C=)
c.-423C= (n.-423C=)
c.-606C= (n.-606C=)
n.349C=
c.-307C= (n.-307C=)
c.-358C= (n.-358C=)
c.-278C= (n.-278C=)
c.-152C= (n.-152C=)
2g.189784433C>GCA2662343410PMS1c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-606C>G (n.-606C>G)
n.349C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
 gnomAD v4
2g.189784433C>TCA2501213628PMS1c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-606C>T (n.-606C>T)
n.349C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
 gnomAD v4
2g.189784433_189784436delinsCGGGCA1315746127PMS1c.-181_-178delinsCGGG (n.-181_-178delinsCGGG)
c.-423_-420delinsCGGG (n.-423_-420delinsCGGG)
c.-606_-603delinsCGGG (n.-606_-603delinsCGGG)
n.349_352delinsCGGG
c.-307_-304delinsCGGG (n.-307_-304delinsCGGG)
c.-358_-355delinsCGGG (n.-358_-355delinsCGGG)
c.-278_-275delinsCGGG (n.-278_-275delinsCGGG)
c.-152_-149delinsCGGG (n.-152_-149delinsCGGG)
2g.189784434G>ACA762318186PMS1c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-605G>A (n.-605G>A)
n.350G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
 dbSNP
2g.189784434G>CCA62620332PMS1c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-605G>C (n.-605G>C)
n.350G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784434G=CA1315746128PMS1c.-180G= (n.-180G=)
c.-422G= (n.-422G=)
c.-605G= (n.-605G=)
n.350G=
c.-306G= (n.-306G=)
c.-357G= (n.-357G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.-151G= (n.-151G=)
2g.189784434G>TCA1315746129PMS1c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-605G>T (n.-605G>T)
n.350G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784434_189784436delCA762318188PMS1c.-180_-178del (n.-180_-178del)
c.-422_-420del (n.-422_-420del)
c.-605_-603del (n.-605_-603del)
n.350_352del
c.-306_-304del (n.-306_-304del)
c.-357_-355del (n.-357_-355del)
c.-277_-275del (n.-277_-275del)
c.-151_-149del (n.-151_-149del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784434_189784445delCA2662343411PMS1c.-180_-169del (n.-180_-169del)
c.-422_-411del (n.-422_-411del)
c.-605_-594del (n.-605_-594del)
n.350_361del
c.-306_-295del (n.-306_-295del)
c.-357_-346del (n.-357_-346del)
c.-277_-266del (n.-277_-266del)
c.-151_-140del (n.-151_-140del)
 gnomAD v4
2g.189784435G>TCA2662343412PMS1c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
n.351G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
 gnomAD v4
2g.189784436G>ACA62620354PMS1c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-603G>A (n.-603G>A)
n.352G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
 dbSNP
2g.189784436G=CA1315746130PMS1c.-178G= (n.-178G=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-603G= (n.-603G=)
n.352G=
c.-304G= (n.-304G=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.-275G= (n.-275G=)
c.-149G= (n.-149G=)
2g.189784437C=CA1315746131PMS1c.-177C= (n.-177C=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-602C= (n.-602C=)
n.353C=
c.-303C= (n.-303C=)
c.-354C= (n.-354C=)
c.-274C= (n.-274C=)
c.-148C= (n.-148C=)
2g.189784437C>TCA762318195PMS1c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-602C>T (n.-602C>T)
n.353C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784438G>ACA2662343414PMS1c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
n.354G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
 gnomAD v4
2g.189784438G=CA1315746132PMS1c.-176G= (n.-176G=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.-601G= (n.-601G=)
n.354G=
c.-302G= (n.-302G=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.-147G= (n.-147G=)
2g.189784438G>TCA1315746133PMS1c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
n.354G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
 dbSNP
2g.189784440G>ACA2662343417PMS1c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.356G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784440G>TCA2662343418PMS1c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
n.356G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
 gnomAD v4
2g.189784441G>TCA2662343419PMS1c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.-598G>T (n.-598G>T)
n.357G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
 gnomAD v4
2g.189784442C>ACA2662343420PMS1c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
n.358C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784442C=CA1315746134PMS1c.-172C= (n.-172C=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-597C= (n.-597C=)
n.358C=
c.-298C= (n.-298C=)
c.-349C= (n.-349C=)
c.-269C= (n.-269C=)
c.-143C= (n.-143C=)
2g.189784442C>TCA538460169PMS1c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
n.358C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784443G>ACA762318204PMS1c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-596G>A (n.-596G>A)
n.359G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784443G=CA1315746135PMS1c.-171G= (n.-171G=)
c.-413G= (n.-413G=)
c.-596G= (n.-596G=)
n.359G=
c.-297G= (n.-297G=)
c.-348G= (n.-348G=)
c.-268G= (n.-268G=)
c.-142G= (n.-142G=)
2g.189784444G>ACA2662343422PMS1c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
n.360G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784448T>ACA2662343424PMS1c.-166T>A (n.-166T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
n.364T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
 gnomAD v4
2g.189784448T>CCA2662343425PMS1c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-591T>C (n.-591T>C)
n.364T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
 gnomAD v4
2g.189784448T>GCA1040452305PMS1c.-166T>G (n.-166T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-591T>G (n.-591T>G)
n.364T>G
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784448T=CA1315746136PMS1c.-166T= (n.-166T=)
c.-408T= (n.-408T=)
c.-591T= (n.-591T=)
n.364T=
c.-292T= (n.-292T=)
c.-343T= (n.-343T=)
c.-263T= (n.-263T=)
c.-137T= (n.-137T=)
2g.189784449C>ACA2662343427PMS1c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
n.365C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
 gnomAD v4
2g.189784449C>TCA2662343428PMS1c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
n.365C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
 gnomAD v4
2g.189784450A=CA1315746137PMS1c.-164A= (n.-164A=)
c.-406A= (n.-406A=)
c.-589A= (n.-589A=)
n.366A=
n.1A=
c.-290A= (n.-290A=)
c.-341A= (n.-341A=)
c.-261A= (n.-261A=)
c.-135A= (n.-135A=)
2g.189784450A>CCA2528369003PMS1c.-164A>C (n.-164A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-589A>C (n.-589A>C)
n.366A>C
n.1A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
2g.189784450A>GCA62620355PMS1c.-164A>G (n.-164A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-589A>G (n.-589A>G)
n.366A>G
n.1A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784451G>ACA762318211PMS1c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
n.367G>A
n.2G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784451G>CCA2662343429PMS1c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
n.367G>C
n.2G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
 gnomAD v4
2g.189784451G=CA1315746138PMS1c.-163G= (n.-163G=)
c.-405G= (n.-405G=)
c.-588G= (n.-588G=)
n.367G=
n.2G=
c.-289G= (n.-289G=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.-260G= (n.-260G=)
c.-134G= (n.-134G=)
2g.189784451G>TCA1315746139PMS1c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
n.367G>T
n.2G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784451_189784474delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTCCA1315746140PMS1c.-163_-140delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC (n.-163_-140delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC)
c.-405_-382delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC (n.-405_-382delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC)
c.-588_-565delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC (n.-588_-565delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC)
n.367_390delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC
n.2_25delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC
c.-289_-266delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC (n.-289_-266delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC)
c.-340_-317delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC (n.-340_-317delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC)
c.-260_-237delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC (n.-260_-237delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC)
c.-134_-111delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC (n.-134_-111delinsGTGCCGCGCTCTCTGCACCCGCTC)
2g.189784460_189784482delCA1315746141PMS1c.-154_-132del (n.-154_-132del)
c.-396_-374del (n.-396_-374del)
c.-579_-557del (n.-579_-557del)
n.376_398del
n.11_33del
c.-280_-258del (n.-280_-258del)
c.-331_-309del (n.-331_-309del)
c.-251_-229del (n.-251_-229del)
c.-175_-153del (n.-175_-153del)
c.-125_-103del (n.-125_-103del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784454C>TCA2662343430PMS1c.-160C>T (n.-160C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.370C>T
n.5C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
 gnomAD v4
2g.189784455C=CA1315746142PMS1c.-159C= (n.-159C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-584C= (n.-584C=)
n.371C=
n.6C=
c.-285C= (n.-285C=)
c.-336C= (n.-336C=)
c.-256C= (n.-256C=)
c.-180C= (n.-180C=)
c.-130C= (n.-130C=)
2g.189784455C>GCA1315746143PMS1c.-159C>G (n.-159C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-584C>G (n.-584C>G)
n.371C>G
n.6C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
 dbSNP
2g.189784455C>TCA62620362PMS1c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
n.371C>T
n.6C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784456G>ACA2662343435PMS1c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
n.372G>A
n.7G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.1G>A
 gnomAD v4
2g.189784456G>TCA2662343433PMS1c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
n.372G>T
n.7G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.1G>T
 gnomAD v4
2g.189784457C>TCA2662343436PMS1c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
n.373C>T
n.8C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.2C>T
 gnomAD v4
2g.189784458G>ACA10611836PMS1c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
n.374G>A
n.9G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784458G>CCA2701019329PMS1c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
n.374G>C
n.9G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.3G>C
 dbSNP
2g.189784458G=CA1315746144PMS1c.-156G= (n.-156G=)
c.-398G= (n.-398G=)
c.-581G= (n.-581G=)
n.374G=
n.9G=
c.-282G= (n.-282G=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.-127G= (n.-127G=)
n.3G=
2g.189784458G>TCA1315746145PMS1c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
n.374G>T
n.9G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.3G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784459C>ACA2662343441PMS1c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-580C>A (n.-580C>A)
n.375C>A
n.10C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.4C>A
 gnomAD v4
2g.189784459C>TCA2662343442PMS1c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-580C>T (n.-580C>T)
n.375C>T
n.10C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.4C>T
 gnomAD v4
2g.189784461C>ACA62620383PMS1c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-578C>A (n.-578C>A)
n.377C>A
n.12C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.6C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784461C=CA1315746146PMS1c.-153C= (n.-153C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.-578C= (n.-578C=)
n.377C=
n.12C=
c.-279C= (n.-279C=)
c.-330C= (n.-330C=)
c.-250C= (n.-250C=)
c.-174C= (n.-174C=)
c.-124C= (n.-124C=)
n.6C=
2g.189784461C>GCA1315746147PMS1c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-578C>G (n.-578C>G)
n.377C>G
n.12C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.6C>G
 dbSNP
2g.189784462T>ACA2662343445PMS1c.-152T>A (n.-152T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.-577T>A (n.-577T>A)
n.378T>A
n.13T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.7T>A
 gnomAD v4
2g.189784462T>CCA2701035998PMS1c.-152T>C (n.-152T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.-577T>C (n.-577T>C)
n.378T>C
n.13T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.7T>C
 dbSNP
2g.189784462T>GCA62620399PMS1c.-152T>G (n.-152T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.-577T>G (n.-577T>G)
n.378T>G
n.13T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.7T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784462T=CA1315746148PMS1c.-152T= (n.-152T=)
c.-394T= (n.-394T=)
c.-577T= (n.-577T=)
n.378T=
n.13T=
c.-278T= (n.-278T=)
c.-329T= (n.-329T=)
c.-249T= (n.-249T=)
c.-173T= (n.-173T=)
c.-123T= (n.-123T=)
n.7T=
2g.189784463C>ACA2662343446PMS1c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
n.379C>A
n.14C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.8C>A
 gnomAD v4
2g.189784464T>ACA538460170PMS1c.-150T>A (n.-150T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.-575T>A (n.-575T>A)
n.380T>A
n.15T>A
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.9T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784464T>CCA62620409PMS1c.-150T>C (n.-150T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-575T>C (n.-575T>C)
n.380T>C
n.15T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784464T>GCA1315746149PMS1c.-150T>G (n.-150T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-575T>G (n.-575T>G)
n.380T>G
n.15T>G
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.9T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784464T=CA1315746150PMS1c.-150T= (n.-150T=)
c.-392T= (n.-392T=)
c.-575T= (n.-575T=)
n.380T=
n.15T=
c.-276T= (n.-276T=)
c.-327T= (n.-327T=)
c.-247T= (n.-247T=)
c.-171T= (n.-171T=)
c.-121T= (n.-121T=)
n.9T=
2g.189784465G>ACA762318221PMS1c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
n.381G>A
n.16G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784465G=CA1315746151PMS1c.-149G= (n.-149G=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.-574G= (n.-574G=)
n.381G=
n.16G=
c.-275G= (n.-275G=)
c.-326G= (n.-326G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.-120G= (n.-120G=)
n.10G=
2g.189784465G>TCA2662343455PMS1c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
n.381G>T
n.16G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.10G>T
 gnomAD v4
2g.189784466C>ACA538460171PMS1c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
n.382C>A
n.17C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.11C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784466C=CA1315746152PMS1c.-148C= (n.-148C=)
c.-390C= (n.-390C=)
c.-573C= (n.-573C=)
n.382C=
n.17C=
c.-274C= (n.-274C=)
c.-325C= (n.-325C=)
c.-245C= (n.-245C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.-119C= (n.-119C=)
n.11C=
2g.189784466C>TCA538460172PMS1c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
n.382C>T
n.17C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784466dupCA762318227PMS1c.-148dup (n.-148dup)
c.-390dup (n.-390dup)
c.-573dup (n.-573dup)
n.382dup
n.17dup
c.-274dup (n.-274dup)
c.-325dup (n.-325dup)
c.-245dup (n.-245dup)
c.-169dup (n.-169dup)
c.-119dup (n.-119dup)
n.11dup
 dbSNP
2g.189784467A=CA1315746153PMS1c.-147A= (n.-147A=)
c.-389A= (n.-389A=)
c.-572A= (n.-572A=)
n.383A=
n.18A=
c.-273A= (n.-273A=)
c.-324A= (n.-324A=)
c.-244A= (n.-244A=)
c.-168A= (n.-168A=)
c.-118A= (n.-118A=)
n.12A=
2g.189784467A>CCA538460173PMS1c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
n.383A>C
n.18A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.12A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784468C=CA1315746154PMS1c.-146C= (n.-146C=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.-571C= (n.-571C=)
n.384C=
n.19C=
c.-272C= (n.-272C=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.13C=
2g.189784468C>TCA62620417PMS1c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
n.384C>T
n.19C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784469C>ACA2662343464PMS1c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
n.385C>A
n.20C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.14C>A
 gnomAD v4
2g.189784469C=CA1315746155PMS1c.-145C= (n.-145C=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.-570C= (n.-570C=)
n.385C=
n.20C=
c.-271C= (n.-271C=)
c.-322C= (n.-322C=)
c.-242C= (n.-242C=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.-116C= (n.-116C=)
n.14C=
2g.189784469C>GCA1315746156PMS1c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
n.385C>G
n.20C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.14C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784469C>TCA1040452306PMS1c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
n.385C>T
n.20C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784470C>ACA62620428PMS1c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.386C>A
n.21C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784470C=CA1315746157PMS1c.-144C= (n.-144C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.-569C= (n.-569C=)
n.386C=
n.21C=
c.-270C= (n.-270C=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.-241C= (n.-241C=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.-115C= (n.-115C=)
n.15C=
2g.189784470C>GCA62620439PMS1c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-569C>G (n.-569C>G)
n.386C>G
n.21C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784470C>TCA538460174PMS1c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-569C>T (n.-569C>T)
n.386C>T
n.21C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784471G>ACA1315746159PMS1c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
n.387G>A
n.22G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.16G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784471G=CA1315746158PMS1c.-143G= (n.-143G=)
c.-385G= (n.-385G=)
c.-568G= (n.-568G=)
n.387G=
n.22G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.-240G= (n.-240G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-114G= (n.-114G=)
n.16G=
2g.189784471G>TCA1315746160PMS1c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
n.387G>T
n.22G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.16G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784472C>ACA2662343473PMS1c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
n.388C>A
n.23C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.17C>A
 gnomAD v4
2g.189784472C=CA1315746161PMS1c.-142C= (n.-142C=)
c.-384C= (n.-384C=)
c.-567C= (n.-567C=)
n.388C=
n.23C=
c.-268C= (n.-268C=)
c.-319C= (n.-319C=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.-113C= (n.-113C=)
n.17C=
2g.189784472C>TCA62620455PMS1c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
n.388C>T
n.23C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.17C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784473T>ACA762318234PMS1c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.-566T>A (n.-566T>A)
n.389T>A
n.24T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.18T>A
 dbSNP
2g.189784473T>CCA62620463PMS1c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-566T>C (n.-566T>C)
n.389T>C
n.24T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.18T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784473T=CA1315746162PMS1c.-141T= (n.-141T=)
c.-383T= (n.-383T=)
c.-566T= (n.-566T=)
n.389T=
n.24T=
c.-267T= (n.-267T=)
c.-318T= (n.-318T=)
c.-238T= (n.-238T=)
c.-162T= (n.-162T=)
c.-112T= (n.-112T=)
n.18T=
2g.189784474C>ACA2662343484PMS1c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
n.390C>A
n.25C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.19C>A
 gnomAD v4
2g.189784474C=CA1315746163PMS1c.-140C= (n.-140C=)
c.-382C= (n.-382C=)
c.-565C= (n.-565C=)
n.390C=
n.25C=
c.-266C= (n.-266C=)
c.-317C= (n.-317C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.-161C= (n.-161C=)
c.-111C= (n.-111C=)
n.19C=
2g.189784474C>GCA62620470PMS1c.-140C>G (n.-140C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
n.390C>G
n.25C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.19C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784474C>TCA1040452307PMS1c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
n.390C>T
n.25C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784475T>CCA2662343488PMS1c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.-564T>C (n.-564T>C)
n.391T>C
n.26T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.20T>C
 gnomAD v4
2g.189784476G>ACA2662343490PMS1c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
n.392G>A
n.27G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.21G>A
 gnomAD v4
2g.189784476G>TCA2662343491PMS1c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
n.392G>T
n.27G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.21G>T
 gnomAD v4
2g.189784477C>ACA2662343493PMS1c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-562C>A (n.-562C>A)
n.393C>A
n.28C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.22C>A
 gnomAD v4
2g.189784477C=CA1315746164PMS1c.-137C= (n.-137C=)
c.-379C= (n.-379C=)
c.-562C= (n.-562C=)
n.393C=
n.28C=
c.-263C= (n.-263C=)
c.-314C= (n.-314C=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.22C=
2g.189784477C>GCA1315746165PMS1c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.-562C>G (n.-562C>G)
n.393C>G
n.28C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.22C>G
 dbSNP
2g.189784477C>TCA62620488PMS1c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.-562C>T (n.-562C>T)
n.393C>T
n.28C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784478C>ACA1040452308PMS1c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
n.394C>A
n.29C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.23C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784478C=CA1315746166PMS1c.-136C= (n.-136C=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.-561C= (n.-561C=)
n.394C=
n.29C=
c.-262C= (n.-262C=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.-233C= (n.-233C=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.-157C= (n.-157C=)
n.23C=
2g.189784478C>GCA1315746167PMS1c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
n.394C>G
n.29C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.23C>G
 dbSNP
2g.189784478C>TCA2539757041PMS1c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
n.394C>T
n.29C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.23C>T
 gnomAD v4
2g.189784482_189784485dupCA538460175PMS1c.-132_-129dup (n.-132_-129dup)
c.-374_-371dup (n.-374_-371dup)
c.-557_-554dup (n.-557_-554dup)
n.398_401dup
n.33_36dup
c.-258_-255dup (n.-258_-255dup)
c.-309_-306dup (n.-309_-306dup)
c.-229_-226dup (n.-229_-226dup)
c.-103_-100dup (n.-103_-100dup)
c.-153_-150dup (n.-153_-150dup)
n.27_30dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784479G>ACA538460176PMS1c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
n.395G>A
n.30G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784479G=CA1315746168PMS1c.-135G= (n.-135G=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.-560G= (n.-560G=)
n.395G=
n.30G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.-312G= (n.-312G=)
c.-232G= (n.-232G=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.24G=
2g.189784479G>TCA2662343502PMS1c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
n.395G>T
n.30G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.24G>T
 gnomAD v4
2g.189784480C>ACA2662343504PMS1c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-559C>A (n.-559C>A)
n.396C>A
n.31C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.25C>A
 gnomAD v4
2g.189784480C=CA1315746169PMS1c.-134C= (n.-134C=)
c.-376C= (n.-376C=)
c.-559C= (n.-559C=)
n.396C=
n.31C=
c.-260C= (n.-260C=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.-231C= (n.-231C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.25C=
2g.189784480C>TCA1040452309PMS1c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-559C>T (n.-559C>T)
n.396C>T
n.31C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784481G>ACA2662343511PMS1c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
n.397G>A
n.32G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.26G>A
 gnomAD v4
2g.189784481G>TCA2662343512PMS1c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
n.397G>T
n.32G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.26G>T
 gnomAD v4
2g.189784482C>ACA2662343516PMS1c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-557C>A (n.-557C>A)
n.398C>A
n.33C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.27C>A
 gnomAD v4
2g.189784482C=CA1315746170PMS1c.-132C= (n.-132C=)
c.-374C= (n.-374C=)
c.-557C= (n.-557C=)
n.398C=
n.33C=
c.-258C= (n.-258C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.-229C= (n.-229C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.-153C= (n.-153C=)
n.27C=
2g.189784482C>TCA1040452310PMS1c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
n.398C>T
n.33C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784482_189784497delinsCGCGTGCGTGCTGGGTCA1315746171PMS1c.-132_-117delinsCGCGTGCGTGCTGGGT (n.-132_-117delinsCGCGTGCGTGCTGGGT)
c.-374_-359delinsCGCGTGCGTGCTGGGT (n.-374_-359delinsCGCGTGCGTGCTGGGT)
c.-557_-542delinsCGCGTGCGTGCTGGGT (n.-557_-542delinsCGCGTGCGTGCTGGGT)
n.398_413delinsCGCGTGCGTGCTGGGT
n.33_48delinsCGCGTGCGTGCTGGGT
c.-258_-243delinsCGCGTGCGTGCTGGGT (n.-258_-243delinsCGCGTGCGTGCTGGGT)
c.-309_-294delinsCGCGTGCGTGCTGGGT (n.-309_-294delinsCGCGTGCGTGCTGGGT)
c.-229_-214delinsCGCGTGCGTGCTGGGT (n.-229_-214delinsCGCGTGCGTGCTGGGT)
c.-103_-88delinsCGCGTGCGTGCTGGGT (n.-103_-88delinsCGCGTGCGTGCTGGGT)
c.-153_-138delinsCGCGTGCGTGCTGGGT (n.-153_-138delinsCGCGTGCGTGCTGGGT)
n.27_42delinsCGCGTGCGTGCTGGGT
2g.189784483G>ACA2662343519PMS1c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
n.399G>A
n.34G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.28G>A
 gnomAD v4
2g.189784483G>TCA2662343520PMS1c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
n.399G>T
n.34G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.28G>T
 gnomAD v4
2g.189784486_189784500delCA1315746172PMS1c.-128_-114del (n.-128_-114del)
c.-370_-356del (n.-370_-356del)
c.-553_-539del (n.-553_-539del)
n.402_416del
n.37_51del
c.-254_-240del (n.-254_-240del)
c.-305_-291del (n.-305_-291del)
c.-225_-211del (n.-225_-211del)
c.-99_-85del (n.-99_-85del)
c.-149_-135del (n.-149_-135del)
n.31_45del
 dbSNP
2g.189784484C>ACA2662343523PMS1c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
n.400C>A
n.35C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.29C>A
 gnomAD v4
2g.189784484C>TCA2662343525PMS1c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
n.400C>T
n.35C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.29C>T
 gnomAD v4
2g.189784485G>ACA1315746174PMS1c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
n.401G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.36G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.1G>A
n.30G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784485G=CA1315746173PMS1c.-129G= (n.-129G=)
c.-371G= (n.-371G=)
c.-554G= (n.-554G=)
n.401G=
c.-255G= (n.-255G=)
n.36G=
c.-306G= (n.-306G=)
c.-226G= (n.-226G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.1G=
n.30G=
2g.189784485G>TCA538460177PMS1c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
n.401G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.36G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.1G>T
n.30G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.189784487G>ACA762318241PMS1c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
n.403G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.38G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.3G>A
n.32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784487G=CA1315746175PMS1c.-127G= (n.-127G=)
c.-369G= (n.-369G=)
c.-552G= (n.-552G=)
n.403G=
c.-253G= (n.-253G=)
n.38G=
c.-304G= (n.-304G=)
c.-224G= (n.-224G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.-148G= (n.-148G=)
n.3G=
n.32G=
2g.189784487G>TCA2662343531PMS1c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.403G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.38G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.3G>T
n.32G>T
 gnomAD v4
2g.189784488C>ACA2662343533PMS1c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-551C>A (n.-551C>A)
n.404C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.39C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.4C>A
n.33C>A
 gnomAD v4
2g.189784488C=CA1315746176PMS1c.-126C= (n.-126C=)
c.-368C= (n.-368C=)
c.-551C= (n.-551C=)
n.404C=
c.-252C= (n.-252C=)
n.39C=
c.-303C= (n.-303C=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.4C=
n.33C=
2g.189784488C>TCA2662343534PMS1c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
n.404C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.39C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.4C>T
n.33C>T
 gnomAD v4
2g.189784488_189784489insTGGCA62620510PMS1c.-126_-125insTGG (n.-126_-125insTGG)
c.-125-1_-125insTGG (n.-125-1_-125insTGG)
c.-368_-367insTGG (n.-368_-367insTGG)
c.-428-1_-428insTGG (n.-428-1_-428insTGG)
c.-551_-550insTGG (n.-551_-550insTGG)
n.404_405insTGG
c.-252_-251insTGG (n.-252_-251insTGG)
c.-222-1_-222insTGG (n.-222-1_-222insTGG)
n.39_40insTGG
c.-303_-302insTGG (n.-303_-302insTGG)
c.-223_-222insTGG (n.-223_-222insTGG)
c.-146-1_-146insTGG (n.-146-1_-146insTGG)
c.-97_-96insTGG (n.-97_-96insTGG)
c.-147_-146insTGG (n.-147_-146insTGG)
n.4_5insTGG
n.33_34insTGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784489G>ACA2662343535PMS1c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.405G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.40G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.5G>A
n.34G>A
 gnomAD v4
2g.189784490T>ACA2607013501PMS1c.-124T>A (n.-124T>A)
c.-366T>A (n.-366T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-549T>A (n.-549T>A)
n.406T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.41T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.6T>A
n.35T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784490T>CCA2753599220PMS1c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
n.406T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.41T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.6T>C
n.35T>C
2g.189784491G>ACA2662343536PMS1c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
n.407G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.42G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.7G>A
n.36G>A
 gnomAD v4
2g.189784491G>TCA2662343537PMS1c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
n.407G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.42G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.7G>T
n.36G>T
 gnomAD v4
2g.189784492C>ACA2662343538PMS1c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.408C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.43C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.8C>A
n.37C>A
 gnomAD v4
2g.189784492C=CA1315746178PMS1c.-122C= (n.-122C=)
c.-364C= (n.-364C=)
c.-425C= (n.-425C=)
c.-547C= (n.-547C=)
n.408C=
c.-248C= (n.-248C=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.43C=
c.-299C= (n.-299C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-518C= (n.-518C=)
n.8C=
n.37C=
2g.189784492C>GCA1040452311PMS1c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
n.408C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.43C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.8C>G
n.37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784492C>TCA2535102796PMS1c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.408C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.43C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.8C>T
n.37C>T
 gnomAD v4
2g.189784492_189784493delinsCTCA1315746177PMS1c.-122_-121delinsCT (n.-122_-121delinsCT)
c.-364_-363delinsCT (n.-364_-363delinsCT)
c.-425_-424delinsCT (n.-425_-424delinsCT)
c.-547_-546delinsCT (n.-547_-546delinsCT)
n.408_409delinsCT
c.-248_-247delinsCT (n.-248_-247delinsCT)
c.-219_-218delinsCT (n.-219_-218delinsCT)
n.43_44delinsCT
c.-299_-298delinsCT (n.-299_-298delinsCT)
c.-143_-142delinsCT (n.-143_-142delinsCT)
c.-93_-92delinsCT (n.-93_-92delinsCT)
c.-518_-517delinsCT (n.-518_-517delinsCT)
n.8_9delinsCT
n.37_38delinsCT
2g.189784493delCA62620522PMS1c.-121del (n.-121del)
c.-363del (n.-363del)
c.-424del (n.-424del)
c.-546del (n.-546del)
n.409del
c.-247del (n.-247del)
c.-218del (n.-218del)
n.44del
c.-298del (n.-298del)
c.-142del (n.-142del)
c.-92del (n.-92del)
c.-517del (n.-517del)
n.9del
n.38del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784493T>CCA1315746180PMS1c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
n.409T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.44T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
n.9T>C
n.38T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784493T>GCA2701077464PMS1c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
n.409T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.44T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
n.9T>G
n.38T>G
 dbSNP
2g.189784493T=CA1315746181PMS1c.-121T= (n.-121T=)
c.-363T= (n.-363T=)
c.-424T= (n.-424T=)
c.-546T= (n.-546T=)
n.409T=
c.-247T= (n.-247T=)
c.-218T= (n.-218T=)
n.44T=
c.-298T= (n.-298T=)
c.-142T= (n.-142T=)
c.-92T= (n.-92T=)
c.-517T= (n.-517T=)
n.9T=
n.38T=
2g.189784493_189784505delinsTGGGTGCGGGTGCCA1315746179PMS1c.-121_-109delinsTGGGTGCGGGTGC (n.-121_-109delinsTGGGTGCGGGTGC)
c.-363_-351delinsTGGGTGCGGGTGC (n.-363_-351delinsTGGGTGCGGGTGC)
c.-424_-412delinsTGGGTGCGGGTGC (n.-424_-412delinsTGGGTGCGGGTGC)
c.-546_-534delinsTGGGTGCGGGTGC (n.-546_-534delinsTGGGTGCGGGTGC)
n.409_421delinsTGGGTGCGGGTGC
c.-247_-235delinsTGGGTGCGGGTGC (n.-247_-235delinsTGGGTGCGGGTGC)
c.-218_-206delinsTGGGTGCGGGTGC (n.-218_-206delinsTGGGTGCGGGTGC)
n.44_56delinsTGGGTGCGGGTGC
c.-298_-286delinsTGGGTGCGGGTGC (n.-298_-286delinsTGGGTGCGGGTGC)
c.-142_-130delinsTGGGTGCGGGTGC (n.-142_-130delinsTGGGTGCGGGTGC)
c.-92_-80delinsTGGGTGCGGGTGC (n.-92_-80delinsTGGGTGCGGGTGC)
c.-517_-505delinsTGGGTGCGGGTGC (n.-517_-505delinsTGGGTGCGGGTGC)
n.9_21delinsTGGGTGCGGGTGC
n.38_50delinsTGGGTGCGGGTGC
2g.189784494G>ACA10612232PMS1c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.410G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.45G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.10G>A
n.39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784494G=CA1315746182PMS1c.-120G= (n.-120G=)
c.-362G= (n.-362G=)
c.-423G= (n.-423G=)
c.-545G= (n.-545G=)
n.410G=
c.-246G= (n.-246G=)
c.-217G= (n.-217G=)
n.45G=
c.-297G= (n.-297G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.-516G= (n.-516G=)
n.10G=
n.39G=
2g.189784494G>TCA2662343539PMS1c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.410G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.45G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.10G>T
n.39G>T
 gnomAD v4
2g.189784509_189784514dupCA62620546PMS1c.-105_-100dup (n.-105_-100dup)
c.-347_-342dup (n.-347_-342dup)
c.-408_-403dup (n.-408_-403dup)
c.-530_-525dup (n.-530_-525dup)
n.425_430dup
c.-231_-226dup (n.-231_-226dup)
c.-202_-197dup (n.-202_-197dup)
n.60_65dup
c.-282_-277dup (n.-282_-277dup)
c.-126_-121dup (n.-126_-121dup)
c.-76_-71dup (n.-76_-71dup)
c.-501_-496dup (n.-501_-496dup)
n.25_30dup
n.54_59dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784503_189784514dupCA762318255PMS1c.-111_-100dup (n.-111_-100dup)
c.-353_-342dup (n.-353_-342dup)
c.-414_-403dup (n.-414_-403dup)
c.-536_-525dup (n.-536_-525dup)
n.419_430dup
c.-237_-226dup (n.-237_-226dup)
c.-208_-197dup (n.-208_-197dup)
n.54_65dup
c.-288_-277dup (n.-288_-277dup)
c.-132_-121dup (n.-132_-121dup)
c.-82_-71dup (n.-82_-71dup)
c.-507_-496dup (n.-507_-496dup)
n.19_30dup
n.48_59dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784509_189784514delCA62620545PMS1c.-105_-100del (n.-105_-100del)
c.-347_-342del (n.-347_-342del)
c.-408_-403del (n.-408_-403del)
c.-530_-525del (n.-530_-525del)
n.425_430del
c.-231_-226del (n.-231_-226del)
c.-202_-197del (n.-202_-197del)
n.60_65del
c.-282_-277del (n.-282_-277del)
c.-126_-121del (n.-126_-121del)
c.-76_-71del (n.-76_-71del)
c.-501_-496del (n.-501_-496del)
n.25_30del
n.54_59del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784503_189784514delCA62620547PMS1c.-111_-100del (n.-111_-100del)
c.-353_-342del (n.-353_-342del)
c.-414_-403del (n.-414_-403del)
c.-536_-525del (n.-536_-525del)
n.419_430del
c.-237_-226del (n.-237_-226del)
c.-208_-197del (n.-208_-197del)
n.54_65del
c.-288_-277del (n.-288_-277del)
c.-132_-121del (n.-132_-121del)
c.-82_-71del (n.-82_-71del)
c.-507_-496del (n.-507_-496del)
n.19_30del
n.48_59del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784495G>ACA2662343540PMS1c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
n.411G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.46G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
n.11G>A
n.40G>A
 gnomAD v4
2g.189784495G>TCA2662343541PMS1c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
n.411G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.46G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.11G>T
n.40G>T
 gnomAD v4
2g.189784496G>TCA2662343542PMS1c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
n.412G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.47G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
n.12G>T
n.41G>T
 gnomAD v4
2g.189784498G>ACA1315746184PMS1c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.414G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.49G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
n.14G>A
n.43G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784498G>CCA62620552PMS1c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.414G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.49G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
n.14G>C
n.43G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784498G=CA1315746183PMS1c.-116G= (n.-116G=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.-419G= (n.-419G=)
c.-541G= (n.-541G=)
n.414G=
c.-242G= (n.-242G=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.49G=
c.-293G= (n.-293G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.-512G= (n.-512G=)
n.14G=
n.43G=
2g.189784498G>TCA2662343543PMS1c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.414G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.49G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
n.14G>T
n.43G>T
 gnomAD v4
2g.189784499C>ACA2662343544PMS1c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
n.415C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.50C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.15C>A
n.44C>A
 gnomAD v4
2g.189784499C=CA1315746185PMS1c.-115C= (n.-115C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-418C= (n.-418C=)
c.-540C= (n.-540C=)
n.415C=
c.-241C= (n.-241C=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.50C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.-511C= (n.-511C=)
n.15C=
n.44C=
2g.189784499C>GCA1315746186PMS1c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
n.415C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.50C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.15C>G
n.44C>G
 dbSNP
2g.189784499C>TCA62620553PMS1c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
n.415C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.50C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.15C>T
n.44C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784500G>ACA2662343545PMS1c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
n.416G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.51G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-1437G>A (n.-1437G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.16G>A
n.45G>A
 gnomAD v4
2g.189784500G=CA1315746187PMS1c.-114G= (n.-114G=)
c.-356G= (n.-356G=)
c.-417G= (n.-417G=)
c.-539G= (n.-539G=)
n.416G=
c.-240G= (n.-240G=)
c.-211G= (n.-211G=)
n.51G=
c.-291G= (n.-291G=)
c.-1437G= (n.-1437G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.-510G= (n.-510G=)
n.16G=
n.45G=
2g.189784500G>TCA1040452312PMS1c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
n.416G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.51G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-1437G>T (n.-1437G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.16G>T
n.45G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784502dupCA916735785PMS1c.-112dup (n.-112dup)
c.-354dup (n.-354dup)
c.-415dup (n.-415dup)
c.-537dup (n.-537dup)
n.418dup
c.-238dup (n.-238dup)
c.-209dup (n.-209dup)
n.53dup
c.-289dup (n.-289dup)
c.-1435dup (n.-1435dup)
c.-133dup (n.-133dup)
c.-83dup (n.-83dup)
c.-508dup (n.-508dup)
n.18dup
n.47dup
 dbSNP
2g.189784501G>ACA62620554PMS1c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
n.417G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.52G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-1436G>A (n.-1436G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
n.17G>A
n.1G>A
n.46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784501G>CCA2701033486PMS1c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
n.417G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.52G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-1436G>C (n.-1436G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
n.17G>C
n.1G>C
n.46G>C
 dbSNP
2g.189784501G=CA1315746188PMS1c.-113G= (n.-113G=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.-538G= (n.-538G=)
n.417G=
c.-239G= (n.-239G=)
c.-210G= (n.-210G=)
n.52G=
c.-290G= (n.-290G=)
c.-1436G= (n.-1436G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.-509G= (n.-509G=)
n.17G=
n.1G=
n.46G=
2g.189784501G>TCA2662343546PMS1c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
n.417G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.52G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-1436G>T (n.-1436G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
n.17G>T
n.1G>T
n.46G>T
 gnomAD v4
2g.189784502G>ACA762318268PMS1c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
n.418G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.53G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-1435G>A (n.-1435G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.18G>A
n.2G>A
n.47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784502G=CA1315746189PMS1c.-112G= (n.-112G=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.-415G= (n.-415G=)
c.-537G= (n.-537G=)
n.418G=
c.-238G= (n.-238G=)
c.-209G= (n.-209G=)
n.53G=
c.-289G= (n.-289G=)
c.-1435G= (n.-1435G=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-508G= (n.-508G=)
n.18G=
n.2G=
n.47G=
2g.189784502G>TCA762318258PMS1c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.418G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.53G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-1435G>T (n.-1435G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.18G>T
n.2G>T
n.47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784504G>TCA2662343547PMS1c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
n.420G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.55G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-1433G>T (n.-1433G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
n.20G>T
n.4G>T
n.49G>T
 gnomAD v4
2g.189784505C>ACA1315746190PMS1c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
n.421C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.56C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-1432C>A (n.-1432C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.21C>A
n.5C>A
n.50C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784505C=CA1315746191PMS1c.-109C= (n.-109C=)
c.-351C= (n.-351C=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.-534C= (n.-534C=)
n.421C=
c.-235C= (n.-235C=)
c.-206C= (n.-206C=)
n.56C=
c.-286C= (n.-286C=)
c.-1432C= (n.-1432C=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-505C= (n.-505C=)
n.21C=
n.5C=
n.50C=
2g.189784505C>GCA2753599222PMS1c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
n.421C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.56C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-1432C>G (n.-1432C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.21C>G
n.5C>G
n.50C>G
2g.189784505C>TCA762318272PMS1c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
n.421C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.56C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-1432C>T (n.-1432C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.21C>T
n.5C>T
n.50C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784506G>ACA2662343548PMS1c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
n.422G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.57G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-1431G>A (n.-1431G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.22G>A
n.6G>A
n.51G>A
 gnomAD v4
2g.189784506G>CCA62620560PMS1c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-533G>C (n.-533G>C)
n.422G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.57G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-1431G>C (n.-1431G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.22G>C
n.6G>C
n.51G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784506G=CA1315746192PMS1c.-108G= (n.-108G=)
c.-350G= (n.-350G=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.-533G= (n.-533G=)
n.422G=
c.-234G= (n.-234G=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.57G=
c.-285G= (n.-285G=)
c.-1431G= (n.-1431G=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.-504G= (n.-504G=)
n.22G=
n.6G=
n.51G=
2g.189784506G>TCA1315746193PMS1c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.422G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.57G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-1431G>T (n.-1431G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.22G>T
n.6G>T
n.51G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784507G>ACA1315746196PMS1c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.423G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.58G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-1430G>A (n.-1430G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.23G>A
n.7G>A
n.52G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784507G=CA1315746195PMS1c.-107G= (n.-107G=)
c.-349G= (n.-349G=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.-532G= (n.-532G=)
n.423G=
c.-233G= (n.-233G=)
c.-204G= (n.-204G=)
n.58G=
c.-284G= (n.-284G=)
c.-1430G= (n.-1430G=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-503G= (n.-503G=)
n.23G=
n.7G=
n.52G=
2g.189784507G>TCA2662343549PMS1c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
n.423G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.58G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-1430G>T (n.-1430G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.23G>T
n.7G>T
n.52G>T
 gnomAD v4
2g.189784507_189784514delinsGGTGCGGGCA1315746194PMS1c.-107_-100delinsGGTGCGGG (n.-107_-100delinsGGTGCGGG)
c.-349_-342delinsGGTGCGGG (n.-349_-342delinsGGTGCGGG)
c.-410_-403delinsGGTGCGGG (n.-410_-403delinsGGTGCGGG)
c.-532_-525delinsGGTGCGGG (n.-532_-525delinsGGTGCGGG)
n.423_430delinsGGTGCGGG
c.-233_-226delinsGGTGCGGG (n.-233_-226delinsGGTGCGGG)
c.-204_-197delinsGGTGCGGG (n.-204_-197delinsGGTGCGGG)
n.58_65delinsGGTGCGGG
c.-284_-277delinsGGTGCGGG (n.-284_-277delinsGGTGCGGG)
c.-1430_-1423delinsGGTGCGGG (n.-1430_-1423delinsGGTGCGGG)
c.-128_-121delinsGGTGCGGG (n.-128_-121delinsGGTGCGGG)
c.-78_-71delinsGGTGCGGG (n.-78_-71delinsGGTGCGGG)
c.-503_-496delinsGGTGCGGG (n.-503_-496delinsGGTGCGGG)
n.23_30delinsGGTGCGGG
n.7_14delinsGGTGCGGG
n.52_59delinsGGTGCGGG
2g.189784508G>ACA62620576PMS1c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
n.424G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.59G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-1429G>A (n.-1429G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.24G>A
n.8G>A
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784508G>CCA62620591PMS1c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
n.424G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.59G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-1429G>C (n.-1429G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
n.24G>C
n.8G>C
n.53G>C
 dbSNP
2g.189784508G=CA1315746197PMS1c.-106G= (n.-106G=)
c.-348G= (n.-348G=)
c.-409G= (n.-409G=)
c.-531G= (n.-531G=)
n.424G=
c.-232G= (n.-232G=)
c.-203G= (n.-203G=)
n.59G=
c.-283G= (n.-283G=)
c.-1429G= (n.-1429G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.-502G= (n.-502G=)
n.24G=
n.8G=
n.53G=
2g.189784508G>TCA762318276PMS1c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
n.424G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.59G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-1429G>T (n.-1429G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.24G>T
n.8G>T
n.53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784511_189784512insTGGGTGCGGGTGCGTGTGCCA2662343550PMS1c.-103_-102insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-103_-102insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-345_-344insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-345_-344insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-406_-405insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-406_-405insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-528_-527insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-528_-527insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
n.427_428insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC
c.-229_-228insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-229_-228insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-200_-199insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-200_-199insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
n.62_63insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC
c.-280_-279insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-280_-279insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-1426_-1425insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-1426_-1425insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-124_-123insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-124_-123insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-74_-73insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-74_-73insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-499_-498insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-499_-498insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
n.27_28insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC
n.11_12insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC
n.56_57insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC
 gnomAD v4
2g.189784508_189784514delinsTCA62620567PMS1c.-106_-100delinsT (n.-106_-100delinsT)
c.-348_-342delinsT (n.-348_-342delinsT)
c.-409_-403delinsT (n.-409_-403delinsT)
c.-531_-525delinsT (n.-531_-525delinsT)
n.424_430delinsT
c.-232_-226delinsT (n.-232_-226delinsT)
c.-203_-197delinsT (n.-203_-197delinsT)
n.59_65delinsT
c.-283_-277delinsT (n.-283_-277delinsT)
c.-1429_-1423delinsT (n.-1429_-1423delinsT)
c.-127_-121delinsT (n.-127_-121delinsT)
c.-77_-71delinsT (n.-77_-71delinsT)
c.-502_-496delinsT (n.-502_-496delinsT)
n.24_30delinsT
n.8_14delinsT
n.53_59delinsT
 dbSNP
2g.189784509T>CCA2662343551PMS1c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-530T>C (n.-530T>C)
n.425T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.60T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-1428T>C (n.-1428T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
n.25T>C
n.9T>C
n.54T>C
 gnomAD v4
2g.189784510G>TCA2662343552PMS1c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.426G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.61G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-1427G>T (n.-1427G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
n.26G>T
n.10G>T
n.55G>T
 gnomAD v4
2g.189784511C>ACA762318282PMS1c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
n.427C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.62C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-1426C>A (n.-1426C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
n.27C>A
n.11C>A
n.56C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784511C=CA1315746198PMS1c.-103C= (n.-103C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-406C= (n.-406C=)
c.-528C= (n.-528C=)
n.427C=
c.-229C= (n.-229C=)
c.-200C= (n.-200C=)
n.62C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.-1426C= (n.-1426C=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-499C= (n.-499C=)
n.27C=
n.11C=
n.56C=
2g.189784511C>GCA538460178PMS1c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
n.427C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.62C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-1426C>G (n.-1426C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
n.27C>G
n.11C>G
n.56C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784511C>TCA62620616PMS1c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
n.427C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.62C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-1426C>T (n.-1426C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
n.27C>T
n.11C>T
n.56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784512G>ACA2662343553PMS1c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
n.428G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.63G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-1425G>A (n.-1425G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.28G>A
n.12G>A
n.57G>A
 gnomAD v4
2g.189784512G>TCA2662343554PMS1c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
n.428G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.63G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-1425G>T (n.-1425G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.28G>T
n.12G>T
n.57G>T
 gnomAD v4
2g.189784513G>ACA762318285PMS1c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.429G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.64G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-1424G>A (n.-1424G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.29G>A
n.13G>A
n.58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784513G>CCA62620624PMS1c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.429G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.64G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-1424G>C (n.-1424G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
n.29G>C
n.13G>C
n.58G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784513G=CA1315746199PMS1c.-101G= (n.-101G=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.-404G= (n.-404G=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.-526G= (n.-526G=)
n.429G=
c.-227G= (n.-227G=)
n.64G=
c.-278G= (n.-278G=)
c.-1424G= (n.-1424G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.-497G= (n.-497G=)
n.29G=
n.13G=
n.58G=
2g.189784513G>TCA2662343555PMS1c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.429G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.64G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-1424G>T (n.-1424G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
n.29G>T
n.13G>T
n.58G>T
 gnomAD v4
2g.189784514G>ACA538460180PMS1c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
n.430G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.65G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-1423G>A (n.-1423G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.30G>A
n.14G>A
n.59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784514G>CCA1315746201PMS1c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
n.430G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.65G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-1423G>C (n.-1423G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
n.30G>C
n.14G>C
n.59G>C
 dbSNP
2g.189784514G=CA1315746200PMS1c.-100G= (n.-100G=)
c.-342G= (n.-342G=)
c.-403G= (n.-403G=)
c.-197G= (n.-197G=)
c.-525G= (n.-525G=)
n.430G=
c.-226G= (n.-226G=)
n.65G=
c.-277G= (n.-277G=)
c.-1423G= (n.-1423G=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.-496G= (n.-496G=)
n.30G=
n.14G=
n.59G=
2g.189784514G>TCA10613530PMS1c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
n.430G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.65G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-1423G>T (n.-1423G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
n.30G>T
n.14G>T
n.59G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784514_189784515insTGCGTGCA538460179PMS1c.-100_-99insTGCGTG (n.-100_-99insTGCGTG)
c.-342_-341insTGCGTG (n.-342_-341insTGCGTG)
c.-403_-402insTGCGTG (n.-403_-402insTGCGTG)
c.-197_-196insTGCGTG (n.-197_-196insTGCGTG)
c.-525_-524insTGCGTG (n.-525_-524insTGCGTG)
n.430_431insTGCGTG
c.-226_-225insTGCGTG (n.-226_-225insTGCGTG)
n.65_66insTGCGTG
c.-277_-276insTGCGTG (n.-277_-276insTGCGTG)
c.-1423_-1422insTGCGTG (n.-1423_-1422insTGCGTG)
c.-121_-120insTGCGTG (n.-121_-120insTGCGTG)
c.-71_-70insTGCGTG (n.-71_-70insTGCGTG)
c.-496_-495insTGCGTG (n.-496_-495insTGCGTG)
n.30_31insTGCGTG
n.14_15insTGCGTG
n.59_60insTGCGTG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784514_189784515insTGCGGCCA1315746203PMS1c.-100_-99insTGCGGC (n.-100_-99insTGCGGC)
c.-342_-341insTGCGGC (n.-342_-341insTGCGGC)
c.-403_-402insTGCGGC (n.-403_-402insTGCGGC)
c.-197_-196insTGCGGC (n.-197_-196insTGCGGC)
c.-525_-524insTGCGGC (n.-525_-524insTGCGGC)
n.430_431insTGCGGC
c.-226_-225insTGCGGC (n.-226_-225insTGCGGC)
n.65_66insTGCGGC
c.-277_-276insTGCGGC (n.-277_-276insTGCGGC)
c.-1423_-1422insTGCGGC (n.-1423_-1422insTGCGGC)
c.-121_-120insTGCGGC (n.-121_-120insTGCGGC)
c.-71_-70insTGCGGC (n.-71_-70insTGCGGC)
c.-496_-495insTGCGGC (n.-496_-495insTGCGGC)
n.30_31insTGCGGC
n.14_15insTGCGGC
n.59_60insTGCGGC
 dbSNP
2g.189784515G>ACA1040452313PMS1c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
n.431G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.66G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-1422G>A (n.-1422G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.31G>A
n.15G>A
n.60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784515G>CCA2662343556PMS1c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
n.431G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.66G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-1422G>C (n.-1422G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
n.31G>C
n.15G>C
n.60G>C
 gnomAD v4
2g.189784515G=CA1315746202PMS1c.-99G= (n.-99G=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.-524G= (n.-524G=)
n.431G=
c.-225G= (n.-225G=)
n.66G=
c.-276G= (n.-276G=)
c.-1422G= (n.-1422G=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.-495G= (n.-495G=)
n.31G=
n.15G=
n.60G=
2g.189784515G>TCA10612233PMS1c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.431G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.66G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-1422G>T (n.-1422G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.31G>T
n.15G>T
n.60G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784516T>CCA2662343557PMS1c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.432T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.67T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-1421T>C (n.-1421T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.32T>C
n.16T>C
n.61T>C
 gnomAD v4
2g.189784516T>GCA762318301PMS1c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-523T>G (n.-523T>G)
n.432T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.67T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-1421T>G (n.-1421T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.32T>G
n.16T>G
n.61T>G
 dbSNP
2g.189784516T=CA1315746204PMS1c.-98T= (n.-98T=)
c.-340T= (n.-340T=)
c.-401T= (n.-401T=)
c.-195T= (n.-195T=)
c.-523T= (n.-523T=)
n.432T=
c.-224T= (n.-224T=)
n.67T=
c.-275T= (n.-275T=)
c.-1421T= (n.-1421T=)
c.-119T= (n.-119T=)
c.-69T= (n.-69T=)
c.-494T= (n.-494T=)
n.32T=
n.16T=
n.61T=
2g.189784517T>ACA1315746206PMS1c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.433T>A
c.-223T>A (n.-223T>A)
n.68T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.-1420T>A (n.-1420T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.-493T>A (n.-493T>A)
n.33T>A
n.17T>A
n.62T>A
 dbSNP
2g.189784517T>CCA2662343558PMS1c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.433T>C
c.-223T>C (n.-223T>C)
n.68T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.-1420T>C (n.-1420T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-493T>C (n.-493T>C)
n.33T>C
n.17T>C
n.62T>C
 gnomAD v4
2g.189784517T=CA1315746205PMS1c.-97T= (n.-97T=)
c.-339T= (n.-339T=)
c.-400T= (n.-400T=)
c.-194T= (n.-194T=)
c.-522T= (n.-522T=)
n.433T=
c.-223T= (n.-223T=)
n.68T=
c.-274T= (n.-274T=)
c.-1420T= (n.-1420T=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.-68T= (n.-68T=)
c.-493T= (n.-493T=)
n.33T=
n.17T=
n.62T=
2g.189784518G>ACA2662343559PMS1c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
n.434G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.69G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-1419G>A (n.-1419G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.34G>A
n.18G>A
n.63G>A
 gnomAD v4
2g.189784518G>TCA2662343560PMS1c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
n.434G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.69G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-1419G>T (n.-1419G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.34G>T
n.18G>T
n.63G>T
 gnomAD v4
2g.189784519G>ACA2662343562PMS1c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.435G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.70G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-1418G>A (n.-1418G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.35G>A
n.19G>A
n.64G>A
 gnomAD v4
2g.189784519G>TCA2662343561PMS1c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.435G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.70G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-1418G>T (n.-1418G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.35G>T
n.19G>T
n.64G>T
 gnomAD v4
2g.189784520G>ACA62620647PMS1c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.436G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.71G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-1417G>A (n.-1417G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.36G>A
n.20G>A
n.65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784520G=CA1315746207PMS1c.-94G= (n.-94G=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.-397G= (n.-397G=)
c.-191G= (n.-191G=)
c.-519G= (n.-519G=)
n.436G=
c.-220G= (n.-220G=)
n.71G=
c.-271G= (n.-271G=)
c.-1417G= (n.-1417G=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.-490G= (n.-490G=)
n.36G=
n.20G=
n.65G=
2g.189784520G>TCA2556352347PMS1c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.436G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.71G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-1417G>T (n.-1417G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.36G>T
n.20G>T
n.65G>T
 gnomAD v4
2g.189784521C>ACA2662343563PMS1c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.437C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.72C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-1416C>A (n.-1416C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.37C>A
n.21C>A
n.66C>A
 gnomAD v4
2g.189784521C=CA1315746208PMS1c.-93C= (n.-93C=)
c.-335C= (n.-335C=)
c.-396C= (n.-396C=)
c.-190C= (n.-190C=)
c.-518C= (n.-518C=)
n.437C=
c.-219C= (n.-219C=)
n.72C=
c.-270C= (n.-270C=)
c.-1416C= (n.-1416C=)
c.-114C= (n.-114C=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-489C= (n.-489C=)
n.37C=
n.21C=
n.66C=
2g.189784521C>GCA1315746209PMS1c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.437C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.72C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-1416C>G (n.-1416C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.37C>G
n.21C>G
n.66C>G
 dbSNP
2g.189784521C>TCA2662343564PMS1c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.437C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.72C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-1416C>T (n.-1416C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.37C>T
n.21C>T
n.66C>T
 gnomAD v4
2g.189784522C>ACA2662343565PMS1c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.438C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.73C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-1415C>A (n.-1415C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
n.38C>A
n.22C>A
n.67C>A
 gnomAD v4
2g.189784522C=CA1315746210PMS1c.-92C= (n.-92C=)
c.-334C= (n.-334C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-517C= (n.-517C=)
n.438C=
c.-218C= (n.-218C=)
n.73C=
c.-269C= (n.-269C=)
c.-1415C= (n.-1415C=)
c.-113C= (n.-113C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.-488C= (n.-488C=)
n.38C=
n.22C=
n.67C=
2g.189784522C>TCA1040452314PMS1c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.438C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.73C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-1415C>T (n.-1415C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
n.38C>T
n.22C>T
n.67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched