UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.189625635A= | CA1428414173 | TP63 | c.59+2318A= (n.59+2318A=) c.56+28397A= (n.56+28397A=) c.23+58740A= (n.23+58740A=) | |
| 3 | g.189625635A>C | CA1428414172 | TP63 | c.59+2318A>C (n.59+2318A>C) c.56+28397A>C (n.56+28397A>C) c.23+58740A>C (n.23+58740A>C) | dbSNP |
| 3 | g.189625635A>G | CA90171036 | TP63 | c.59+2318A>G (n.59+2318A>G) c.56+28397A>G (n.56+28397A>G) c.23+58740A>G (n.23+58740A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625635A>T | CA904187797 | TP63 | c.59+2318A>T (n.59+2318A>T) c.56+28397A>T (n.56+28397A>T) c.23+58740A>T (n.23+58740A>T) | dbSNP |
| 3 | g.189625636A= | CA1428414174 | TP63 | c.59+2319A= (n.59+2319A=) c.56+28398A= (n.56+28398A=) c.23+58741A= (n.23+58741A=) | |
| 3 | g.189625636A>T | CA904187800 | TP63 | c.59+2319A>T (n.59+2319A>T) c.56+28398A>T (n.56+28398A>T) c.23+58741A>T (n.23+58741A>T) | dbSNP |
| 3 | g.189625639C>A | CA1428414176 | TP63 | c.59+2322C>A (n.59+2322C>A) c.56+28401C>A (n.56+28401C>A) c.23+58744C>A (n.23+58744C>A) | dbSNP |
| 3 | g.189625639C= | CA1428414175 | TP63 | c.59+2322C= (n.59+2322C=) c.56+28401C= (n.56+28401C=) c.23+58744C= (n.23+58744C=) | |
| 3 | g.189625640A= | CA1428414177 | TP63 | c.59+2323A= (n.59+2323A=) c.56+28402A= (n.56+28402A=) c.23+58745A= (n.23+58745A=) | |
| 3 | g.189625640A>G | CA1428414178 | TP63 | c.59+2323A>G (n.59+2323A>G) c.56+28402A>G (n.56+28402A>G) c.23+58745A>G (n.23+58745A>G) | dbSNP |
| 3 | g.189625641C= | CA1428414179 | TP63 | c.59+2324C= (n.59+2324C=) c.56+28403C= (n.56+28403C=) c.23+58746C= (n.23+58746C=) | |
| 3 | g.189625641C>T | CA90171037 | TP63 | c.59+2324C>T (n.59+2324C>T) c.56+28403C>T (n.56+28403C>T) c.23+58746C>T (n.23+58746C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625643C>G | CA2606943853 | TP63 | c.59+2326C>G (n.59+2326C>G) c.56+28405C>G (n.56+28405C>G) c.23+58748C>G (n.23+58748C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625644T>C | CA90171038 | TP63 | c.59+2327T>C (n.59+2327T>C) c.56+28406T>C (n.56+28406T>C) c.23+58749T>C (n.23+58749T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625644T>G | CA904187803 | TP63 | c.59+2327T>G (n.59+2327T>G) c.56+28406T>G (n.56+28406T>G) c.23+58749T>G (n.23+58749T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625644T= | CA1428414180 | TP63 | c.59+2327T= (n.59+2327T=) c.56+28406T= (n.56+28406T=) c.23+58749T= (n.23+58749T=) | |
| 3 | g.189625647G>A | CA2560395965 | TP63 | c.59+2330G>A (n.59+2330G>A) c.56+28409G>A (n.56+28409G>A) c.23+58752G>A (n.23+58752G>A) | |
| 3 | g.189625648A>C | CA2554654134 | TP63 | c.59+2331A>C (n.59+2331A>C) c.56+28410A>C (n.56+28410A>C) c.23+58753A>C (n.23+58753A>C) | |
| 3 | g.189625655G>A | CA548737060 | TP63 | c.59+2338G>A (n.59+2338G>A) c.56+28417G>A (n.56+28417G>A) c.23+58760G>A (n.23+58760G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625655G= | CA1428414181 | TP63 | c.59+2338G= (n.59+2338G=) c.56+28417G= (n.56+28417G=) c.23+58760G= (n.23+58760G=) | |
| 3 | g.189625662G>A | CA1057635066 | TP63 | c.59+2345G>A (n.59+2345G>A) c.56+28424G>A (n.56+28424G>A) c.23+58767G>A (n.23+58767G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625662G>C | CA548737061 | TP63 | c.59+2345G>C (n.59+2345G>C) c.56+28424G>C (n.56+28424G>C) c.23+58767G>C (n.23+58767G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625662G= | CA1428414182 | TP63 | c.59+2345G= (n.59+2345G=) c.56+28424G= (n.56+28424G=) c.23+58767G= (n.23+58767G=) | |
| 3 | g.189625663G>C | CA1428414184 | TP63 | c.59+2346G>C (n.59+2346G>C) c.56+28425G>C (n.56+28425G>C) c.23+58768G>C (n.23+58768G>C) | dbSNP |
| 3 | g.189625663G= | CA1428414183 | TP63 | c.59+2346G= (n.59+2346G=) c.56+28425G= (n.56+28425G=) c.23+58768G= (n.23+58768G=) | |
| 3 | g.189625665G>A | CA90171039 | TP63 | c.59+2348G>A (n.59+2348G>A) c.56+28427G>A (n.56+28427G>A) c.23+58770G>A (n.23+58770G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625665G= | CA1428414185 | TP63 | c.59+2348G= (n.59+2348G=) c.56+28427G= (n.56+28427G=) c.23+58770G= (n.23+58770G=) | |
| 3 | g.189625667A= | CA1428414186 | TP63 | c.59+2350A= (n.59+2350A=) c.56+28429A= (n.56+28429A=) c.23+58772A= (n.23+58772A=) | |
| 3 | g.189625667A>G | CA1428414187 | TP63 | c.59+2350A>G (n.59+2350A>G) c.56+28429A>G (n.56+28429A>G) c.23+58772A>G (n.23+58772A>G) | dbSNP |
| 3 | g.189625667A>T | CA1057635071 | TP63 | c.59+2350A>T (n.59+2350A>T) c.56+28429A>T (n.56+28429A>T) c.23+58772A>T (n.23+58772A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625668A= | CA1428414188 | TP63 | c.59+2351A= (n.59+2351A=) c.56+28430A= (n.56+28430A=) c.23+58773A= (n.23+58773A=) | |
| 3 | g.189625668A>C | CA1428414189 | TP63 | c.59+2351A>C (n.59+2351A>C) c.56+28430A>C (n.56+28430A>C) c.23+58773A>C (n.23+58773A>C) | dbSNP |
| 3 | g.189625668A>G | CA904187806 | TP63 | c.59+2351A>G (n.59+2351A>G) c.56+28430A>G (n.56+28430A>G) c.23+58773A>G (n.23+58773A>G) | dbSNP |
| 3 | g.189625668A>T | CA90171040 | TP63 | c.59+2351A>T (n.59+2351A>T) c.56+28430A>T (n.56+28430A>T) c.23+58773A>T (n.23+58773A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625669C= | CA1428414190 | TP63 | c.59+2352C= (n.59+2352C=) c.56+28431C= (n.56+28431C=) c.23+58774C= (n.23+58774C=) | |
| 3 | g.189625669C>G | CA904187807 | TP63 | c.59+2352C>G (n.59+2352C>G) c.56+28431C>G (n.56+28431C>G) c.23+58774C>G (n.23+58774C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625679A= | CA1428414191 | TP63 | c.59+2362A= (n.59+2362A=) c.56+28441A= (n.56+28441A=) c.23+58784A= (n.23+58784A=) | |
| 3 | g.189625679A>G | CA90171041 | TP63 | c.59+2362A>G (n.59+2362A>G) c.56+28441A>G (n.56+28441A>G) c.23+58784A>G (n.23+58784A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625680C= | CA1428414192 | TP63 | c.59+2363C= (n.59+2363C=) c.56+28442C= (n.56+28442C=) c.23+58785C= (n.23+58785C=) | |
| 3 | g.189625680C>T | CA548737066 | TP63 | c.59+2363C>T (n.59+2363C>T) c.56+28442C>T (n.56+28442C>T) c.23+58785C>T (n.23+58785C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625681T>C | CA90171042 | TP63 | c.59+2364T>C (n.59+2364T>C) c.56+28443T>C (n.56+28443T>C) c.23+58786T>C (n.23+58786T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625681T= | CA1428414193 | TP63 | c.59+2364T= (n.59+2364T=) c.56+28443T= (n.56+28443T=) c.23+58786T= (n.23+58786T=) | |
| 3 | g.189625685A= | CA1428414194 | TP63 | c.59+2368A= (n.59+2368A=) c.56+28447A= (n.56+28447A=) c.23+58790A= (n.23+58790A=) | |
| 3 | g.189625685A>G | CA1428414195 | TP63 | c.59+2368A>G (n.59+2368A>G) c.56+28447A>G (n.56+28447A>G) c.23+58790A>G (n.23+58790A>G) | dbSNP |
| 3 | g.189625687dup | CA2514748218 | TP63 | c.59+2370dup (n.59+2370dup) c.56+28449dup (n.56+28449dup) c.23+58792dup (n.23+58792dup) | |
| 3 | g.189625686A= | CA1428414196 | TP63 | c.59+2369A= (n.59+2369A=) c.56+28448A= (n.56+28448A=) c.23+58791A= (n.23+58791A=) | |
| 3 | g.189625686A>G | CA90171043 | TP63 | c.59+2369A>G (n.59+2369A>G) c.56+28448A>G (n.56+28448A>G) c.23+58791A>G (n.23+58791A>G) | dbSNP |
| 3 | g.189625688T>C | CA90171044 | TP63 | c.59+2371T>C (n.59+2371T>C) c.56+28450T>C (n.56+28450T>C) c.23+58793T>C (n.23+58793T>C) | dbSNP |
| 3 | g.189625688T= | CA1428414197 | TP63 | c.59+2371T= (n.59+2371T=) c.56+28450T= (n.56+28450T=) c.23+58793T= (n.23+58793T=) | |
| 3 | g.189625690G>C | CA90171045 | TP63 | c.59+2373G>C (n.59+2373G>C) c.56+28452G>C (n.56+28452G>C) c.23+58795G>C (n.23+58795G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625690G= | CA1428414198 | TP63 | c.59+2373G= (n.59+2373G=) c.56+28452G= (n.56+28452G=) c.23+58795G= (n.23+58795G=) | |
| 3 | g.189625692T>C | CA1057635094 | TP63 | c.59+2375T>C (n.59+2375T>C) c.56+28454T>C (n.56+28454T>C) c.23+58797T>C (n.23+58797T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625693C>A | CA1057635101 | TP63 | c.59+2376C>A (n.59+2376C>A) c.56+28455C>A (n.56+28455C>A) c.23+58798C>A (n.23+58798C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625697_189625698delinsGA | CA1428414199 | TP63 | c.59+2380_59+2381delinsGA (n.59+2380_59+2381delinsGA) c.56+28459_56+28460delinsGA (n.56+28459_56+28460delinsGA) c.23+58802_23+58803delinsGA (n.23+58802_23+58803delinsGA) | |
| 3 | g.189625698A= | CA1428414200 | TP63 | c.59+2381A= (n.59+2381A=) c.56+28460A= (n.56+28460A=) c.23+58803A= (n.23+58803A=) | |
| 3 | g.189625698A>G | CA548737072 | TP63 | c.59+2381A>G (n.59+2381A>G) c.56+28460A>G (n.56+28460A>G) c.23+58803A>G (n.23+58803A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625706dup | CA648074508 | TP63 | c.59+2389dup (n.59+2389dup) c.56+28468dup (n.56+28468dup) c.23+58811dup (n.23+58811dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.189625706del | CA548737070 | TP63 | c.59+2389del (n.59+2389del) c.56+28468del (n.56+28468del) c.23+58811del (n.23+58811del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625701A= | CA1428414201 | TP63 | c.59+2384A= (n.59+2384A=) c.56+28463A= (n.56+28463A=) c.23+58806A= (n.23+58806A=) | |
| 3 | g.189625701A>G | CA548737075 | TP63 | c.59+2384A>G (n.59+2384A>G) c.56+28463A>G (n.56+28463A>G) c.23+58806A>G (n.23+58806A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625703A>G | CA2759854092 | TP63 | c.59+2386A>G (n.59+2386A>G) c.56+28465A>G (n.56+28465A>G) c.23+58808A>G (n.23+58808A>G) | |
| 3 | g.189625705A= | CA1428414202 | TP63 | c.59+2388A= (n.59+2388A=) c.56+28467A= (n.56+28467A=) c.23+58810A= (n.23+58810A=) | |
| 3 | g.189625705A>T | CA90171046 | TP63 | c.59+2388A>T (n.59+2388A>T) c.56+28467A>T (n.56+28467A>T) c.23+58810A>T (n.23+58810A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625708C= | CA1428414203 | TP63 | c.59+2391C= (n.59+2391C=) c.56+28470C= (n.56+28470C=) c.23+58813C= (n.23+58813C=) | |
| 3 | g.189625708C>G | CA1057635119 | TP63 | c.59+2391C>G (n.59+2391C>G) c.56+28470C>G (n.56+28470C>G) c.23+58813C>G (n.23+58813C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625708C>T | CA2759854093 | TP63 | c.59+2391C>T (n.59+2391C>T) c.56+28470C>T (n.56+28470C>T) c.23+58813C>T (n.23+58813C>T) | |
| 3 | g.189625709T>G | CA2606943856 | TP63 | c.59+2392T>G (n.59+2392T>G) c.56+28471T>G (n.56+28471T>G) c.23+58814T>G (n.23+58814T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625711G>A | CA904187837 | TP63 | c.59+2394G>A (n.59+2394G>A) c.56+28473G>A (n.56+28473G>A) c.23+58816G>A (n.23+58816G>A) | dbSNP |
| 3 | g.189625711G= | CA1428414204 | TP63 | c.59+2394G= (n.59+2394G=) c.56+28473G= (n.56+28473G=) c.23+58816G= (n.23+58816G=) | |
| 3 | g.189625715A= | CA1428414205 | TP63 | c.59+2398A= (n.59+2398A=) c.56+28477A= (n.56+28477A=) c.23+58820A= (n.23+58820A=) | |
| 3 | g.189625715A>G | CA904187839 | TP63 | c.59+2398A>G (n.59+2398A>G) c.56+28477A>G (n.56+28477A>G) c.23+58820A>G (n.23+58820A>G) | dbSNP |
| 3 | g.189625717G>A | CA1428414207 | TP63 | c.59+2400G>A (n.59+2400G>A) c.56+28479G>A (n.56+28479G>A) c.23+58822G>A (n.23+58822G>A) | dbSNP |
| 3 | g.189625717G= | CA1428414206 | TP63 | c.59+2400G= (n.59+2400G=) c.56+28479G= (n.56+28479G=) c.23+58822G= (n.23+58822G=) | |
| 3 | g.189625724A>G | CA2759854094 | TP63 | c.59+2407A>G (n.59+2407A>G) c.56+28486A>G (n.56+28486A>G) c.23+58829A>G (n.23+58829A>G) | |
| 3 | g.189625725_189625726insTA | CA2531061537 | TP63 | c.59+2408_59+2409insTA (n.59+2408_59+2409insTA) c.56+28487_56+28488insTA (n.56+28487_56+28488insTA) c.23+58830_23+58831insTA (n.23+58830_23+58831insTA) | |
| 3 | g.189625727G>A | CA90171047 | TP63 | c.59+2410G>A (n.59+2410G>A) c.56+28489G>A (n.56+28489G>A) c.23+58832G>A (n.23+58832G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189625727G= | CA1428414208 | TP63 | c.59+2410G= (n.59+2410G=) c.56+28489G= (n.56+28489G=) c.23+58832G= (n.23+58832G=) | |
| 3 | g.189625727_189625728insTCGCAACCACGAAATTACTATGAATGTGGATATAACGCCTAACCGTAACTCGTTCATAACATACAATGCGGCAAAAAACACCATAGACGAAAACTCGTTTATTAGATGGCGCGATATGACACCAG | CA2510402837 | TP63 | c.59+2410_59+2411insTCGCAACCACGAAATTACTATGAATGTGGATATAACGCCTAACCGTAACTCGTTCATAACATACAATGCGGCAAAAAACACCATAGACGAAAACTCGTTTATTAGATGGCGCGATATGACACCAG (n.59+2410_59+2411insTCGCAACCACGAAATTACTATGAATGTGGATATAACGCCTAACCGTAACTCGTTCATAACATACAATGCGGCAAAAAACACCATAGACGAAAACTCGTTTATTAGATGGCGCGATATGACACCAG) c.56+28489_56+28490insTCGCAACCACGAAATTACTATGAATGTGGATATAACGCCTAACCGTAACTCGTTCATAACATACAATGCGGCAAAAAACACCATAGACGAAAACTCGTTTATTAGATGGCGCGATATGACACCAG (n.56+28489_56+28490insTCGCAACCACGAAATTACTATGAATGTGGATATAACGCCTAACCGTAACTCGTTCATAACATACAATGCGGCAAAAAACACCATAGACGAAAACTCGTTTATTAGATGGCGCGATATGACACCAG) c.23+58832_23+58833insTCGCAACCACGAAATTACTATGAATGTGGATATAACGCCTAACCGTAACTCGTTCATAACATACAATGCGGCAAAAAACACCATAGACGAAAACTCGTTTATTAGATGGCGCGATATGACACCAG (n.23+58832_23+58833insTCGCAACCACGAAATTACTATGAATGTGGATATAACGCCTAACCGTAACTCGTTCATAACATACAATGCGGCAAAAAACACCATAGACGAAAACTCGTTTATTAGATGGCGCGATATGACACCAG) | |
| 3 | g.189625732C= | CA1428414209 | TP63 | c.59+2415C= (n.59+2415C=) c.56+28494C= (n.56+28494C=) c.23+58837C= (n.23+58837C=) | |
| 3 | g.189625732C>T | CA904187844 | TP63 | c.59+2415C>T (n.59+2415C>T) c.56+28494C>T (n.56+28494C>T) c.23+58837C>T (n.23+58837C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |