Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189575099A>GCA2662329065SLC40A1c.271+62T>C (n.271+62T>C)
n.552+62T>C
c.151+62T>C (n.151+62T>C)
 gnomAD v4
2g.189575100C=CA1315653478SLC40A1c.271+61G= (n.271+61G=)
n.552+61G=
c.151+61G= (n.151+61G=)
2g.189575100C>GCA762276960SLC40A1c.271+61G>C (n.271+61G>C)
n.552+61G>C
c.151+61G>C (n.151+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575100C>TCA2577188174SLC40A1c.271+61G>A (n.271+61G>A)
n.552+61G>A
c.151+61G>A (n.151+61G>A)
2g.189575101A>CCA2662329066SLC40A1c.271+60T>G (n.271+60T>G)
n.552+60T>G
c.151+60T>G (n.151+60T>G)
 gnomAD v4
2g.189575102G>ACA2662329067SLC40A1c.271+59C>T (n.271+59C>T)
n.552+59C>T
c.151+59C>T (n.151+59C>T)
 gnomAD v4
2g.189575104G>ACA62904027SLC40A1c.271+57C>T (n.271+57C>T)
n.552+57C>T
c.151+57C>T (n.151+57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575104G>CCA2662329068SLC40A1c.271+57C>G (n.271+57C>G)
n.552+57C>G
c.151+57C>G (n.151+57C>G)
 gnomAD v4
2g.189575104G=CA1315653480SLC40A1c.271+57C= (n.271+57C=)
n.552+57C=
c.151+57C= (n.151+57C=)
2g.189575104G>TCA2662329069SLC40A1c.271+57C>A (n.271+57C>A)
n.552+57C>A
c.151+57C>A (n.151+57C>A)
 gnomAD v4
2g.189575105G>ACA2662329070SLC40A1c.271+56C>T (n.271+56C>T)
n.552+56C>T
c.151+56C>T (n.151+56C>T)
 gnomAD v4
2g.189575108G>ACA2662329072SLC40A1c.271+53C>T (n.271+53C>T)
n.552+53C>T
c.151+53C>T (n.151+53C>T)
 gnomAD v4
2g.189575108G=CA1315653482SLC40A1c.271+53C= (n.271+53C=)
n.552+53C=
c.151+53C= (n.151+53C=)
2g.189575108G>TCA1315653484SLC40A1c.271+53C>A (n.271+53C>A)
n.552+53C>A
c.151+53C>A (n.151+53C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575109C=CA1315653485SLC40A1c.271+52G= (n.271+52G=)
n.552+52G=
c.151+52G= (n.151+52G=)
2g.189575109C>GCA1040451246SLC40A1c.271+52G>C (n.271+52G>C)
n.552+52G>C
c.151+52G>C (n.151+52G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575111C=CA1315653488SLC40A1c.271+50G= (n.271+50G=)
n.552+50G=
c.151+50G= (n.151+50G=)
2g.189575111C>GCA1315653487SLC40A1c.271+50G>C (n.271+50G>C)
n.552+50G>C
c.151+50G>C (n.151+50G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575111C>TCA2662329073SLC40A1c.271+50G>A (n.271+50G>A)
n.552+50G>A
c.151+50G>A (n.151+50G>A)
 gnomAD v4
2g.189575113G>CCA2024268SLC40A1c.271+48C>G (n.271+48C>G)
n.552+48C>G
c.151+48C>G (n.151+48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575113G=CA1315653490SLC40A1c.271+48C= (n.271+48C=)
n.552+48C=
c.151+48C= (n.151+48C=)
2g.189575114G>ACA1315653492SLC40A1c.271+47C>T (n.271+47C>T)
n.552+47C>T
c.151+47C>T (n.151+47C>T)
 dbSNP
2g.189575114G=CA1315653491SLC40A1c.271+47C= (n.271+47C=)
n.552+47C=
c.151+47C= (n.151+47C=)
2g.189575114G>TCA2662329074SLC40A1c.271+47C>A (n.271+47C>A)
n.552+47C>A
c.151+47C>A (n.151+47C>A)
 gnomAD v4
2g.189575115C=CA1315653494SLC40A1c.271+46G= (n.271+46G=)
n.552+46G=
c.151+46G= (n.151+46G=)
2g.189575115C>TCA762276964SLC40A1c.271+46G>A (n.271+46G>A)
n.552+46G>A
c.151+46G>A (n.151+46G>A)
 dbSNP
2g.189575116A>GCA2662329075SLC40A1c.271+45T>C (n.271+45T>C)
n.552+45T>C
c.151+45T>C (n.151+45T>C)
 gnomAD v4
2g.189575117T>CCA62904028SLC40A1c.271+44A>G (n.271+44A>G)
n.552+44A>G
c.151+44A>G (n.151+44A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575117T=CA1315653496SLC40A1c.271+44A= (n.271+44A=)
n.552+44A=
c.151+44A= (n.151+44A=)
2g.189575118T>CCA2024269SLC40A1c.271+43A>G (n.271+43A>G)
n.552+43A>G
c.151+43A>G (n.151+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575118T=CA1315653499SLC40A1c.271+43A= (n.271+43A=)
n.552+43A=
c.151+43A= (n.151+43A=)
2g.189575119G>TCA2662329076SLC40A1c.271+42C>A (n.271+42C>A)
n.552+42C>A
c.151+42C>A (n.151+42C>A)
 gnomAD v4
2g.189575120G>TCA2577188175SLC40A1c.271+41C>A (n.271+41C>A)
n.552+41C>A
c.151+41C>A (n.151+41C>A)
 gnomAD v4
2g.189575121T>ACA2662329077SLC40A1c.271+40A>T (n.271+40A>T)
n.552+40A>T
c.151+40A>T (n.151+40A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575122C=CA1315653502SLC40A1c.271+39G= (n.271+39G=)
n.552+39G=
c.151+39G= (n.151+39G=)
2g.189575122C>TCA2024270SLC40A1c.271+39G>A (n.271+39G>A)
n.552+39G>A
c.151+39G>A (n.151+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575126T>CCA62904029SLC40A1c.271+35A>G (n.271+35A>G)
n.552+35A>G
c.151+35A>G (n.151+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575126T>GCA2577188176SLC40A1c.271+35A>C (n.271+35A>C)
n.552+35A>C
c.151+35A>C (n.151+35A>C)
2g.189575126T=CA1315653510SLC40A1c.271+35A= (n.271+35A=)
n.552+35A=
c.151+35A= (n.151+35A=)
2g.189575127G>TCA2662329078SLC40A1c.271+34C>A (n.271+34C>A)
n.552+34C>A
c.151+34C>A (n.151+34C>A)
 gnomAD v4
2g.189575128A=CA1315653514SLC40A1c.271+33T= (n.271+33T=)
n.552+33T=
c.151+33T= (n.151+33T=)
2g.189575128A>TCA2024271SLC40A1c.271+33T>A (n.271+33T>A)
n.552+33T>A
c.151+33T>A (n.151+33T>A)
 dbSNP ExAC
2g.189575130T>CCA762276973SLC40A1c.271+31A>G (n.271+31A>G)
n.552+31A>G
c.151+31A>G (n.151+31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575130T=CA1315653516SLC40A1c.271+31A= (n.271+31A=)
n.552+31A=
c.151+31A= (n.151+31A=)
2g.189575132A=CA1315653520SLC40A1c.271+29T= (n.271+29T=)
n.552+29T=
c.151+29T= (n.151+29T=)
2g.189575132A>CCA2024273SLC40A1c.271+29T>G (n.271+29T>G)
n.552+29T>G
c.151+29T>G (n.151+29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575132A>GCA2024272SLC40A1c.271+29T>C (n.271+29T>C)
n.552+29T>C
c.151+29T>C (n.151+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575132A>TCA2701023252SLC40A1c.271+29T>A (n.271+29T>A)
n.552+29T>A
c.151+29T>A (n.151+29T>A)
 dbSNP
2g.189575134A=CA1315653523SLC40A1c.271+27T= (n.271+27T=)
n.552+27T=
c.151+27T= (n.151+27T=)
2g.189575134A>GCA2577188177SLC40A1c.271+27T>C (n.271+27T>C)
n.552+27T>C
c.151+27T>C (n.151+27T>C)
2g.189575134A>TCA1315653525SLC40A1c.271+27T>A (n.271+27T>A)
n.552+27T>A
c.151+27T>A (n.151+27T>A)
 dbSNP
2g.189575135G>ACA2662329080SLC40A1c.271+26C>T (n.271+26C>T)
n.552+26C>T
c.151+26C>T (n.151+26C>T)
 gnomAD v4
2g.189575135G>TCA2577188178SLC40A1c.271+26C>A (n.271+26C>A)
n.552+26C>A
c.151+26C>A (n.151+26C>A)
 gnomAD v4
2g.189575136G>ACA1040451248SLC40A1c.271+25C>T (n.271+25C>T)
n.552+25C>T
c.151+25C>T (n.151+25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575136G>CCA2024274SLC40A1c.271+25C>G (n.271+25C>G)
n.552+25C>G
c.151+25C>G (n.151+25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575136G=CA1315653528SLC40A1c.271+25C= (n.271+25C=)
n.552+25C=
c.151+25C= (n.151+25C=)
2g.189575137G=CA1315653534SLC40A1c.271+24C= (n.271+24C=)
n.552+24C=
c.151+24C= (n.151+24C=)
2g.189575137G>TCA2024275SLC40A1c.271+24C>A (n.271+24C>A)
n.552+24C>A
c.151+24C>A (n.151+24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575138C=CA1315653538SLC40A1c.271+23G= (n.271+23G=)
n.552+23G=
c.151+23G= (n.151+23G=)
2g.189575138C>GCA1315653540SLC40A1c.271+23G>C (n.271+23G>C)
n.552+23G>C
c.151+23G>C (n.151+23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575140T>CCA2662329081SLC40A1c.271+21A>G (n.271+21A>G)
n.552+21A>G
c.151+21A>G (n.151+21A>G)
 gnomAD v4
2g.189575140T>GCA2577188179SLC40A1c.271+21A>C (n.271+21A>C)
n.552+21A>C
c.151+21A>C (n.151+21A>C)
 gnomAD v4
2g.189575141A>CCA2662329082SLC40A1c.271+20T>G (n.271+20T>G)
n.552+20T>G
c.151+20T>G (n.151+20T>G)
 gnomAD v4
2g.189575141A>GCA2753594058SLC40A1c.271+20T>C (n.271+20T>C)
n.552+20T>C
c.151+20T>C (n.151+20T>C)
2g.189575142A=CA1315653543SLC40A1c.271+19T= (n.271+19T=)
n.552+19T=
c.151+19T= (n.151+19T=)
2g.189575142A>TCA538918044SLC40A1c.271+19T>A (n.271+19T>A)
n.552+19T>A
c.151+19T>A (n.151+19T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575144T>ACA2577188180SLC40A1c.271+17A>T (n.271+17A>T)
n.552+17A>T
c.151+17A>T (n.151+17A>T)
2g.189575144T>CCA2662329084SLC40A1c.271+17A>G (n.271+17A>G)
n.552+17A>G
c.151+17A>G (n.151+17A>G)
 gnomAD v4
2g.189575148_189575149delCA2662329083SLC40A1c.271+16_271+17del (n.271+16_271+17del)
n.552+16_552+17del
c.151+16_151+17del (n.151+16_151+17del)
 gnomAD v4
2g.189575145A=CA1315653546SLC40A1c.271+16T= (n.271+16T=)
n.552+16T=
c.151+16T= (n.151+16T=)
2g.189575145A>GCA2662329085SLC40A1c.271+16T>C (n.271+16T>C)
n.552+16T>C
c.151+16T>C (n.151+16T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189575145A>TCA1040451249SLC40A1c.271+16T>A (n.271+16T>A)
n.552+16T>A
c.151+16T>A (n.151+16T>A)
 dbSNP
2g.189575146T>ACA2662329086SLC40A1c.271+15A>T (n.271+15A>T)
n.552+15A>T
c.151+15A>T (n.151+15A>T)
 gnomAD v4
2g.189575146T>CCA538918045SLC40A1c.271+15A>G (n.271+15A>G)
n.552+15A>G
c.151+15A>G (n.151+15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575146T=CA1315653549SLC40A1c.271+15A= (n.271+15A=)
n.552+15A=
c.151+15A= (n.151+15A=)
2g.189575146_189575147insTACA2662329087SLC40A1c.271+14_271+15insTA (n.271+14_271+15insTA)
n.552+14_552+15insTA
c.151+14_151+15insTA (n.151+14_151+15insTA)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189575147A>GCA2577188181SLC40A1c.271+14T>C (n.271+14T>C)
n.552+14T>C
c.151+14T>C (n.151+14T>C)
2g.189575148T>CCA62904030SLC40A1c.271+13A>G (n.271+13A>G)
n.552+13A>G
c.151+13A>G (n.151+13A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575148T=CA1315653554SLC40A1c.271+13A= (n.271+13A=)
n.552+13A=
c.151+13A= (n.151+13A=)
2g.189575148_189575149delinsTACA1315653551SLC40A1c.271+12_271+13delinsTA (n.271+12_271+13delinsTA)
n.552+12_552+13delinsTA
c.151+12_151+13delinsTA (n.151+12_151+13delinsTA)
2g.189575148_189575151delinsTAACCA1315653553SLC40A1c.271+10_271+13delinsGTTA (n.271+10_271+13delinsGTTA)
n.552+10_552+13delinsGTTA
c.151+10_151+13delinsGTTA (n.151+10_151+13delinsGTTA)
2g.189575150delCA62904031SLC40A1c.271+12del (n.271+12del)
n.552+12del
c.151+12del (n.151+12del)
 dbSNP
2g.189575153_189575155delCA2024276SLC40A1c.271+10_271+12del (n.271+10_271+12del)
n.552+10_552+12del
c.151+10_151+12del (n.151+10_151+12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575150A>TCA2662329088SLC40A1c.271+11T>A (n.271+11T>A)
n.552+11T>A
c.151+11T>A (n.151+11T>A)
 gnomAD v4
2g.189575150_189575151delinsACCA1315653565SLC40A1c.271+10_271+11delinsGT (n.271+10_271+11delinsGT)
n.552+10_552+11delinsGT
c.151+10_151+11delinsGT (n.151+10_151+11delinsGT)
2g.189575151delCA62904032SLC40A1c.271+10del (n.271+10del)
n.552+10del
c.151+10del (n.151+10del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575151C=CA1315653568SLC40A1c.271+10G= (n.271+10G=)
n.552+10G=
c.151+10G= (n.151+10G=)
2g.189575151C>TCA538918046SLC40A1c.271+10G>A (n.271+10G>A)
n.552+10G>A
c.151+10G>A (n.151+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575152A=CA1315653571SLC40A1c.271+9T= (n.271+9T=)
n.552+9T=
c.151+9T= (n.151+9T=)
2g.189575152A>GCA762276993SLC40A1c.271+9T>C (n.271+9T>C)
n.552+9T>C
c.151+9T>C (n.151+9T>C)
 dbSNP
2g.189575154C>ACA2662329089SLC40A1c.271+7G>T (n.271+7G>T)
n.552+7G>T
c.151+7G>T (n.151+7G>T)
 gnomAD v4
2g.189575154C=CA1315653573SLC40A1c.271+7G= (n.271+7G=)
n.552+7G=
c.151+7G= (n.151+7G=)
2g.189575154C>TCA762276995SLC40A1c.271+7G>A (n.271+7G>A)
n.552+7G>A
c.151+7G>A (n.151+7G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575155A=CA1315653578SLC40A1c.271+6T= (n.271+6T=)
n.552+6T=
c.151+6T= (n.151+6T=)
2g.189575155A>TCA538918047SLC40A1c.271+6T>A (n.271+6T>A)
n.552+6T>A
c.151+6T>A (n.151+6T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575156C=CA1315653581SLC40A1c.271+5G= (n.271+5G=)
n.552+5G=
c.151+5G= (n.151+5G=)
2g.189575156C>TCA2024277SLC40A1c.271+5G>A (n.271+5G>A)
n.552+5G>A
c.151+5G>A (n.151+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575157T>GCA2662329090SLC40A1c.271+4A>C (n.271+4A>C)
n.552+4A>C
c.151+4A>C (n.151+4A>C)
 gnomAD v4
2g.189575158C>ACA538918048SLC40A1c.271+3G>T (n.271+3G>T)
n.552+3G>T
c.151+3G>T (n.151+3G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575158C=CA1315653585SLC40A1c.271+3G= (n.271+3G=)
n.552+3G=
c.151+3G= (n.151+3G=)
2g.189575159A>CCA349989587SLC40A1c.271+2T>G (n.271+2T>G)
n.552+2T>G
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
2g.189575159A>GCA349989588SLC40A1c.271+2T>C (n.271+2T>C)
n.552+2T>C
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
2g.189575159A>TCA349989589SLC40A1c.271+2T>A (n.271+2T>A)
n.552+2T>A
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
2g.189575160C>ACA349989590SLC40A1c.271+1G>T (n.271+1G>T)
n.552+1G>T
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
2g.189575160C=CA1315653587SLC40A1c.271+1G= (n.271+1G=)
n.552+1G=
c.151+1G= (n.151+1G=)
2g.189575160C>GCA349989591SLC40A1c.271+1G>C (n.271+1G>C)
n.552+1G>C
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
 dbSNP
2g.189575160C>TCA349989592SLC40A1c.271+1G>A (n.271+1G>A)
n.552+1G>A
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
2g.189575161C>ACA349989593SLC40A1c.271G>T (p.Val91Leu)
n.712G>T
n.552G>T
c.151G>T (p.Val51Leu)
2g.189575161C>GCA349989594SLC40A1c.271G>C (p.Val91Leu)
n.712G>C
n.552G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
2g.189575161C>TCA349989595SLC40A1c.271G>A (p.Val91Met)
n.712G>A
n.552G>A
c.151G>A (p.Val51Met)
2g.189575162T>ACA349989596SLC40A1c.270A>T (p.Lys90Asn)
n.711A>T
n.551A>T
c.150A>T (p.Lys50Asn)
2g.189575162T>CCA430367485SLC40A1c.270A>G (p.Lys90=)
n.711A>G
n.551A>G
c.150A>G (p.Lys50=)
2g.189575162T>GCA349989597SLC40A1c.270A>C (p.Lys90Asn)
n.711A>C
n.551A>C
c.150A>C (p.Lys50Asn)
2g.189575163T>ACA349989600SLC40A1c.269A>T (p.Lys90Ile)
n.710A>T
n.550A>T
c.149A>T (p.Lys50Ile)
2g.189575163T>CCA349989598SLC40A1c.269A>G (p.Lys90Arg)
n.710A>G
n.550A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
2g.189575163T>GCA349989599SLC40A1c.269A>C (p.Lys90Thr)
n.710A>C
n.550A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
 gnomAD v4
2g.189575164T>ACA349989601SLC40A1c.268A>T (p.Lys90Ter)
n.709A>T
n.549A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
2g.189575164T>CCA349989602SLC40A1c.268A>G (p.Lys90Glu)
n.709A>G
n.549A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
2g.189575164T>GCA349989603SLC40A1c.268A>C (p.Lys90Gln)
n.709A>C
n.549A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
 COSMIC
2g.189575165A=CA1315653590SLC40A1c.267T= (p.Leu89=)
n.708T=
n.548T=
c.147T= (p.Leu49=)
2g.189575165A>CCA430367488SLC40A1c.267T>G (p.Leu89=)
n.708T>G
n.548T>G
c.147T>G (p.Leu49=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575165A>GCA430367486SLC40A1c.267T>C (p.Leu89=)
n.708T>C
n.548T>C
c.147T>C (p.Leu49=)
2g.189575165A>TCA430367487SLC40A1c.267T>A (p.Leu89=)
n.708T>A
n.548T>A
c.147T>A (p.Leu49=)
2g.189575166A=CA1315653595SLC40A1c.266T= (p.Leu89=)
n.707T=
n.547T=
c.146T= (p.Leu49=)
2g.189575166A>CCA349989604SLC40A1c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.707T>G
n.547T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575166A>GCA349989605SLC40A1c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.707T>C
n.547T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
 gnomAD v4
2g.189575166A>TCA349989606SLC40A1c.266T>A (p.Leu89His)
n.707T>A
n.547T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
2g.189575167G>ACA349989607SLC40A1c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.706C>T
n.546C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575167G>CCA349989608SLC40A1c.265C>G (p.Leu89Val)
n.706C>G
n.546C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
2g.189575167G=CA1315653598SLC40A1c.265C= (p.Leu89=)
n.706C=
n.546C=
c.145C= (p.Leu49=)
2g.189575167G>TCA349989609SLC40A1c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.706C>A
n.546C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
2g.189575168T>ACA349989610SLC40A1c.264A>T (p.Arg88Ser)
n.705A>T
n.545A>T
c.144A>T (p.Arg48Ser)
2g.189575168T>CCA62904033SLC40A1c.264A>G (p.Arg88=)
n.705A>G
n.545A>G
c.144A>G (p.Arg48=)
 dbSNP
2g.189575168T>GCA349989611SLC40A1c.264A>C (p.Arg88Ser)
n.705A>C
n.545A>C
c.144A>C (p.Arg48Ser)
2g.189575168T=CA1315653601SLC40A1c.264A= (p.Arg88=)
n.705A=
n.545A=
c.144A= (p.Arg48=)
2g.189575169C>ACA349989613SLC40A1c.263G>T (p.Arg88Ile)
n.704G>T
n.544G>T
c.143G>T (p.Arg48Ile)
2g.189575169C=CA1315653602SLC40A1c.263G= (p.Arg88=)
n.704G=
n.544G=
c.143G= (p.Arg48=)
2g.189575169C>GCA16604003SLC40A1c.263G>C (p.Arg88Thr)
n.704G>C
n.544G>C
c.143G>C (p.Arg48Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.189575169C>TCA349989612SLC40A1c.263G>A (p.Arg88Lys)
n.704G>A
n.544G>A
c.143G>A (p.Arg48Lys)
2g.189575170T>ACA349989614SLC40A1c.262A>T (p.Arg88Ter)
n.703A>T
n.543A>T
c.142A>T (p.Arg48Ter)
2g.189575170T>CCA215957SLC40A1c.262A>G (p.Arg88Gly)
n.703A>G
n.543A>G
c.142A>G (p.Arg48Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189575170T>GCA430367489SLC40A1c.262A>C (p.Arg88=)
n.703A>C
n.543A>C
c.142A>C (p.Arg48=)
2g.189575170T=CA1315653605SLC40A1c.262A= (p.Arg88=)
n.703A=
n.543A=
c.142A= (p.Arg48=)
2g.189575171A=CA1315653606SLC40A1c.261T= (p.Ala87=)
n.702T=
n.542T=
c.141T= (p.Ala47=)
2g.189575171A>CCA430367491SLC40A1c.261T>G (p.Ala87=)
n.702T>G
n.542T>G
c.141T>G (p.Ala47=)
2g.189575171A>GCA430367490SLC40A1c.261T>C (p.Ala87=)
n.702T>C
n.542T>C
c.141T>C (p.Ala47=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575171A>TCA430367492SLC40A1c.261T>A (p.Ala87=)
n.702T>A
n.542T>A
c.141T>A (p.Ala47=)
2g.189575172G>ACA62904034SLC40A1c.260C>T (p.Ala87Val)
n.701C>T
n.541C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575172G>CCA349989616SLC40A1c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.701C>G
n.541C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
2g.189575172G=CA1315653627SLC40A1c.260C= (p.Ala87=)
n.701C=
n.541C=
c.140C= (p.Ala47=)
2g.189575172G>TCA349989615SLC40A1c.260C>A (p.Ala87Asp)
n.701C>A
n.541C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
2g.189575173C>ACA349989617SLC40A1c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.700G>T
n.540G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
2g.189575173C=CA1315653628SLC40A1c.259G= (p.Ala87=)
n.700G=
n.540G=
c.139G= (p.Ala47=)
2g.189575173C>GCA349989618SLC40A1c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.700G>C
n.540G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
2g.189575173C>TCA2024278SLC40A1c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.700G>A
n.540G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575174A>CCA349989619SLC40A1c.258T>G (p.Asn86Lys)
n.699T>G
n.539T>G
c.138T>G (p.Asn46Lys)
2g.189575174A>GCA430367493SLC40A1c.258T>C (p.Asn86=)
n.699T>C
n.539T>C
c.138T>C (p.Asn46=)
2g.189575174A>TCA349989620SLC40A1c.258T>A (p.Asn86Lys)
n.699T>A
n.539T>A
c.138T>A (p.Asn46Lys)
2g.189575175T>ACA349989621SLC40A1c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.698A>T
n.538A>T
c.137A>T (p.Asn46Ile)
2g.189575175T>CCA349989622SLC40A1c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.698A>G
n.538A>G
c.137A>G (p.Asn46Ser)
 dbSNP
2g.189575175T>GCA349989623SLC40A1c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.698A>C
n.538A>C
c.137A>C (p.Asn46Thr)
2g.189575175T=CA1315653632SLC40A1c.257A= (p.Asn86=)
n.698A=
n.538A=
c.137A= (p.Asn46=)
2g.189575175_189575176dupCA2542067699SLC40A1c.256_257dup (p.Asn86LysfsTer26)
n.697_698dup
n.537_538dup
c.136_137dup (p.Asn46LysfsTer26)
2g.189575176T>ACA349989624SLC40A1c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.697A>T
n.537A>T
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
2g.189575176T>CCA349989626SLC40A1c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.697A>G
n.537A>G
c.136A>G (p.Asn46Asp)
2g.189575176T>GCA349989625SLC40A1c.256A>C (p.Asn86His)
n.697A>C
n.537A>C
c.136A>C (p.Asn46His)
 gnomAD v4
2g.189575176T=CA1315653636SLC40A1c.256A= (p.Asn86=)
n.697A=
n.537A=
c.136A= (p.Asn46=)
2g.189575176_189575177insTTCAGCA538918049SLC40A1c.255_256insCTGAA (p.Asn86LeufsTer27)
n.696_697insCTGAA
n.536_537insCTGAA
c.135_136insCTGAA (p.Asn46LeufsTer27)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189575177C>ACA349989627SLC40A1c.255G>T (p.Lys85Asn)
n.696G>T
n.536G>T
c.135G>T (p.Lys45Asn)
 gnomAD v4
2g.189575177C=CA1315653639SLC40A1c.255G= (p.Lys85=)
n.696G=
n.536G=
c.135G= (p.Lys45=)
2g.189575177C>GCA349989628SLC40A1c.255G>C (p.Lys85Asn)
n.696G>C
n.536G>C
c.135G>C (p.Lys45Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575177C>TCA430367494SLC40A1c.255G>A (p.Lys85=)
n.696G>A
n.536G>A
c.135G>A (p.Lys45=)
2g.189575177_189575178insAGCTCTGAGGTCAGCATCATCATAAGCAGGAGAAGGTGTTGGGATAGTACCTGTGAATGAGATAACACCATCATTTGAGATACTAATATCCTTACCTGCTTTATAAGTTTTACCTCCTGAGCTATTACA2541588586SLC40A1c.254_255insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT (p.Lys85AsnfsTer46)
n.695_696insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT
n.535_536insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT
c.134_135insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT (p.Lys45AsnfsTer46)
2g.189575178T>ACA349989629SLC40A1c.254A>T (p.Lys85Met)
n.695A>T
n.535A>T
c.134A>T (p.Lys45Met)
2g.189575178T>CCA349989630SLC40A1c.254A>G (p.Lys85Arg)
n.695A>G
n.535A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
 gnomAD v4
2g.189575178T>GCA349989631SLC40A1c.254A>C (p.Lys85Thr)
n.695A>C
n.535A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
2g.189575178T=CA1315653643SLC40A1c.254A= (p.Lys85=)
n.695A=
n.535A=
c.134A= (p.Lys45=)
2g.189575178_189575179insCCA538918050SLC40A1c.253_254insG (p.Lys85ArgfsTer4)
n.694_695insG
n.534_535insG
c.133_134insG (p.Lys45ArgfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189575179T>ACA349989632SLC40A1c.253A>T (p.Lys85Ter)
n.694A>T
n.534A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
2g.189575179T>CCA349989634SLC40A1c.253A>G (p.Lys85Glu)
n.694A>G
n.534A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
2g.189575179T>GCA349989633SLC40A1c.253A>C (p.Lys85Gln)
n.694A>C
n.534A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
2g.189575180G>ACA430367495SLC40A1c.252C>T (p.Asp84=)
n.693C>T
n.533C>T
c.132C>T (p.Asp44=)
2g.189575180G>CCA349989635SLC40A1c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.693C>G
n.533C>G
c.132C>G (p.Asp44Glu)
2g.189575180G>TCA349989636SLC40A1c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.693C>A
n.533C>A
c.132C>A (p.Asp44Glu)
2g.189575180_189575181insAGGTCAGCATCATCATAAGCAGGAGAAGGTGTTGGGATAGTACCTGTGAATGAGATAACACCTTCATTTGAGATACTAATATCCTTACCTGCTTTATAAGTTTTACCTCCTGAGCTATTACA538918051SLC40A1c.251_252insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGAAGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCT (p.Asp84_Lys85insAsnSerSerGlyGlyLysThrTyrLysAlaGlyLysAspIleSerIleSerAsnGluGlyValIleSerPheThrGlyThrIleProThrProSerProAlaTyrAspAspAlaAspLeu)
n.692_693insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGAAGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCT
n.532_533insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGAAGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCT
c.131_132insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGAAGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCT (p.Asp44_Lys45insAsnSerSerGlyGlyLysThrTyrLysAlaGlyLysAspIleSerIleSerAsnGluGlyValIleSerPheThrGlyThrIleProThrProSerProAlaTyrAspAspAlaAspLeu)
 gnomAD v2
2g.189575181T>ACA349989637SLC40A1c.251A>T (p.Asp84Val)
n.692A>T
n.532A>T
c.131A>T (p.Asp44Val)
2g.189575181T>CCA349989638SLC40A1c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.692A>G
n.532A>G
c.131A>G (p.Asp44Gly)
2g.189575181T>GCA349989639SLC40A1c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.692A>C
n.532A>C
c.131A>C (p.Asp44Ala)
2g.189575182C>ACA349989640SLC40A1c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.691G>T
n.531G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
 COSMIC
2g.189575182C>GCA349989641SLC40A1c.250G>C (p.Asp84His)
n.691G>C
n.531G>C
c.130G>C (p.Asp44His)
2g.189575182C>TCA349989642SLC40A1c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.691G>A
n.531G>A
c.130G>A (p.Asp44Asn)
2g.189575183C>ACA430367496SLC40A1c.249G>T (p.Val83=)
n.690G>T
n.530G>T
c.129G>T (p.Val43=)
2g.189575183C=CA1315653647SLC40A1c.249G= (p.Val83=)
n.690G=
n.530G=
c.129G= (p.Val43=)
2g.189575183C>GCA430367497SLC40A1c.249G>C (p.Val83=)
n.690G>C
n.530G>C
c.129G>C (p.Val43=)
2g.189575183C>TCA2024279SLC40A1c.249G>A (p.Val83=)
n.690G>A
n.530G>A
c.129G>A (p.Val43=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.189575184A=CA1315653651SLC40A1c.248T= (p.Val83=)
n.689T=
n.529T=
c.128T= (p.Val43=)
2g.189575184A>CCA349989643SLC40A1c.248T>G (p.Val83Gly)
n.689T>G
n.529T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
 dbSNP
2g.189575184A>GCA349989644SLC40A1c.248T>C (p.Val83Ala)
n.689T>C
n.529T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
 gnomAD v4
2g.189575184A>TCA349989645SLC40A1c.248T>A (p.Val83Glu)
n.689T>A
n.529T>A
c.128T>A (p.Val43Glu)
2g.189575185C>ACA349989646SLC40A1c.247G>T (p.Val83Leu)
n.688G>T
n.528G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
2g.189575185C>GCA349989648SLC40A1c.247G>C (p.Val83Leu)
n.688G>C
n.528G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
2g.189575185C>TCA349989647SLC40A1c.247G>A (p.Val83Met)
n.688G>A
n.528G>A
c.127G>A (p.Val43Met)
2g.189575186C>ACA349989649SLC40A1c.246G>T (p.Trp82Cys)
n.687G>T
n.527G>T
c.126G>T (p.Trp42Cys)
2g.189575186C>GCA349989650SLC40A1c.246G>C (p.Trp82Cys)
n.687G>C
n.527G>C
c.126G>C (p.Trp42Cys)
2g.189575186C>TCA349989651SLC40A1c.246G>A (p.Trp82Ter)
n.687G>A
n.527G>A
c.126G>A (p.Trp42Ter)
2g.189575187C>ACA349989652SLC40A1c.245G>T (p.Trp82Leu)
n.686G>T
n.526G>T
c.125G>T (p.Trp42Leu)
2g.189575187C>GCA349989653SLC40A1c.245G>C (p.Trp82Ser)
n.686G>C
n.526G>C
c.125G>C (p.Trp42Ser)
2g.189575187C>TCA349989654SLC40A1c.245G>A (p.Trp82Ter)
n.686G>A
n.526G>A
c.125G>A (p.Trp42Ter)
2g.189575188A=CA1315653653SLC40A1c.244T= (p.Trp82=)
n.685T=
n.525T=
c.124T= (p.Trp42=)
2g.189575188A>CCA349989657SLC40A1c.244T>G (p.Trp82Gly)
n.685T>G
n.525T>G
c.124T>G (p.Trp42Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189575188A>GCA349989655SLC40A1c.244T>C (p.Trp82Arg)
n.685T>C
n.525T>C
c.124T>C (p.Trp42Arg)
2g.189575188A>TCA349989656SLC40A1c.244T>A (p.Trp82Arg)
n.685T>A
n.525T>A
c.124T>A (p.Trp42Arg)
 gnomAD v4
2g.189575189G>ACA430367498SLC40A1c.243C>T (p.Asp81=)
n.684C>T
n.524C>T
c.123C>T (p.Asp41=)
 gnomAD v4
2g.189575189G>CCA349989658SLC40A1c.243C>G (p.Asp81Glu)
n.684C>G
n.524C>G
c.123C>G (p.Asp41Glu)
2g.189575189G>TCA349989659SLC40A1c.243C>A (p.Asp81Glu)
n.684C>A
n.524C>A
c.123C>A (p.Asp41Glu)
2g.189575190T>ACA349989660SLC40A1c.242A>T (p.Asp81Val)
n.683A>T
n.523A>T
c.122A>T (p.Asp41Val)
 dbSNP
2g.189575190T>CCA349989661SLC40A1c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.683A>G
n.523A>G
c.122A>G (p.Asp41Gly)
2g.189575190T>GCA349989662SLC40A1c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.683A>C
n.523A>C
c.122A>C (p.Asp41Ala)
2g.189575190T=CA1315653656SLC40A1c.242A= (p.Asp81=)
n.683A=
n.523A=
c.122A= (p.Asp41=)
2g.189575191C>ACA349989663SLC40A1c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.682G>T
n.522G>T
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
2g.189575191C=CA1315653660SLC40A1c.241G= (p.Asp81=)
n.682G=
n.522G=
c.121G= (p.Asp41=)
2g.189575191C>GCA349989665SLC40A1c.241G>C (p.Asp81His)
n.682G>C
n.522G>C
c.121G>C (p.Asp41His)
 dbSNP
2g.189575191C>TCA349989664SLC40A1c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.682G>A
n.522G>A
c.121G>A (p.Asp41Asn)
2g.189575192A>CCA430367501SLC40A1c.240T>G (p.Gly80=)
n.681T>G
n.521T>G
c.120T>G (p.Gly40=)
2g.189575192A>GCA430367500SLC40A1c.240T>C (p.Gly80=)
n.681T>C
n.521T>C
c.120T>C (p.Gly40=)
2g.189575192A>TCA430367499SLC40A1c.240T>A (p.Gly80=)
n.681T>A
n.521T>A
c.120T>A (p.Gly40=)
2g.189575193C>ACA117527SLC40A1c.239G>T (p.Gly80Val)
n.680G>T
n.520G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
 ClinVar dbSNP
2g.189575193C=CA1315653665SLC40A1c.239G= (p.Gly80=)
n.680G=
n.520G=
c.119G= (p.Gly40=)
2g.189575193C>GCA349989666SLC40A1c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.680G>C
n.520G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
2g.189575193C>TCA349989667SLC40A1c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.680G>A
n.520G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)

Number of alleles fetched