Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189574988G>A | CA538594506 | SLC40A1 | c.271+173C>T (n.271+173C>T) n.552+173C>T c.151+173C>T (n.151+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189574988G= | CA1315653183 | SLC40A1 | c.271+173C= (n.271+173C=) n.552+173C= c.151+173C= (n.151+173C=) | |
2 | g.189574989A= | CA1315653188 | SLC40A1 | c.271+172T= (n.271+172T=) n.552+172T= c.151+172T= (n.151+172T=) | |
2 | g.189574989A>G | CA762276910 | SLC40A1 | c.271+172T>C (n.271+172T>C) n.552+172T>C c.151+172T>C (n.151+172T>C) | dbSNP |
2 | g.189574990G>A | CA62904013 | SLC40A1 | c.271+171C>T (n.271+171C>T) n.552+171C>T c.151+171C>T (n.151+171C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189574990G= | CA1315653190 | SLC40A1 | c.271+171C= (n.271+171C=) n.552+171C= c.151+171C= (n.151+171C=) | |
2 | g.189574992C= | CA1315653195 | SLC40A1 | c.271+169G= (n.271+169G=) n.552+169G= c.151+169G= (n.151+169G=) | |
2 | g.189574992C>T | CA62904014 | SLC40A1 | c.271+169G>A (n.271+169G>A) n.552+169G>A c.151+169G>A (n.151+169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189574992_189574993delinsCA | CA1315653193 | SLC40A1 | c.271+168_271+169delinsTG (n.271+168_271+169delinsTG) n.552+168_552+169delinsTG c.151+168_151+169delinsTG (n.151+168_151+169delinsTG) | |
2 | g.189574993del | CA62904015 | SLC40A1 | c.271+168del (n.271+168del) n.552+168del c.151+168del (n.151+168del) | dbSNP |
2 | g.189574996G= | CA1315653203 | SLC40A1 | c.271+165C= (n.271+165C=) n.552+165C= c.151+165C= (n.151+165C=) | |
2 | g.189574996G>T | CA62904016 | SLC40A1 | c.271+165C>A (n.271+165C>A) n.552+165C>A c.151+165C>A (n.151+165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189574997G>C | CA62904017 | SLC40A1 | c.271+164C>G (n.271+164C>G) n.552+164C>G c.151+164C>G (n.151+164C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189574997G= | CA1315653205 | SLC40A1 | c.271+164C= (n.271+164C=) n.552+164C= c.151+164C= (n.151+164C=) | |
2 | g.189574999C>A | CA2701076590 | SLC40A1 | c.271+162G>T (n.271+162G>T) n.552+162G>T c.151+162G>T (n.151+162G>T) | dbSNP |
2 | g.189574999C= | CA1315653208 | SLC40A1 | c.271+162G= (n.271+162G=) n.552+162G= c.151+162G= (n.151+162G=) | |
2 | g.189574999C>T | CA1315653227 | SLC40A1 | c.271+162G>A (n.271+162G>A) n.552+162G>A c.151+162G>A (n.151+162G>A) | dbSNP |
2 | g.189575005A= | CA1315653396 | SLC40A1 | c.271+156T= (n.271+156T=) n.552+156T= c.151+156T= (n.151+156T=) | |
2 | g.189575005A>G | CA62904018 | SLC40A1 | c.271+156T>C (n.271+156T>C) n.552+156T>C c.151+156T>C (n.151+156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575006T>A | CA538594510 | SLC40A1 | c.271+155A>T (n.271+155A>T) n.552+155A>T c.151+155A>T (n.151+155A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575006T>C | CA1315653403 | SLC40A1 | c.271+155A>G (n.271+155A>G) n.552+155A>G c.151+155A>G (n.151+155A>G) | dbSNP |
2 | g.189575006T= | CA1315653402 | SLC40A1 | c.271+155A= (n.271+155A=) n.552+155A= c.151+155A= (n.151+155A=) | |
2 | g.189575010G>A | CA2662328993 | SLC40A1 | c.271+151C>T (n.271+151C>T) n.552+151C>T c.151+151C>T (n.151+151C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575010G>C | CA762276928 | SLC40A1 | c.271+151C>G (n.271+151C>G) n.552+151C>G c.151+151C>G (n.151+151C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575010G= | CA1315653405 | SLC40A1 | c.271+151C= (n.271+151C=) n.552+151C= c.151+151C= (n.151+151C=) | |
2 | g.189575011_189575013del | CA2662328992 | SLC40A1 | c.271+149_271+151del (n.271+149_271+151del) n.552+149_552+151del c.151+149_151+151del (n.151+149_151+151del) | gnomAD v4 |
2 | g.189575012G>T | CA2662328998 | SLC40A1 | c.271+149C>A (n.271+149C>A) n.552+149C>A c.151+149C>A (n.151+149C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575013G>A | CA2517430225 | SLC40A1 | c.271+148C>T (n.271+148C>T) n.552+148C>T c.151+148C>T (n.151+148C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575013G>T | CA2662329000 | SLC40A1 | c.271+148C>A (n.271+148C>A) n.552+148C>A c.151+148C>A (n.151+148C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575014T>C | CA2662329001 | SLC40A1 | c.271+147A>G (n.271+147A>G) n.552+147A>G c.151+147A>G (n.151+147A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575015G>A | CA2662329003 | SLC40A1 | c.271+146C>T (n.271+146C>T) n.552+146C>T c.151+146C>T (n.151+146C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575015G>T | CA2662329004 | SLC40A1 | c.271+146C>A (n.271+146C>A) n.552+146C>A c.151+146C>A (n.151+146C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575016G>T | CA2662329006 | SLC40A1 | c.271+145C>A (n.271+145C>A) n.552+145C>A c.151+145C>A (n.151+145C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575017T>C | CA1315653410 | SLC40A1 | c.271+144A>G (n.271+144A>G) n.552+144A>G c.151+144A>G (n.151+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575017T>G | CA1040451225 | SLC40A1 | c.271+144A>C (n.271+144A>C) n.552+144A>C c.151+144A>C (n.151+144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575017T= | CA1315653408 | SLC40A1 | c.271+144A= (n.271+144A=) n.552+144A= c.151+144A= (n.151+144A=) | |
2 | g.189575018G>A | CA1315653414 | SLC40A1 | c.271+143C>T (n.271+143C>T) n.552+143C>T c.151+143C>T (n.151+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575018G= | CA1315653412 | SLC40A1 | c.271+143C= (n.271+143C=) n.552+143C= c.151+143C= (n.151+143C=) | |
2 | g.189575018G>T | CA2662329008 | SLC40A1 | c.271+143C>A (n.271+143C>A) n.552+143C>A c.151+143C>A (n.151+143C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575019C>A | CA2662329009 | SLC40A1 | c.271+142G>T (n.271+142G>T) n.552+142G>T c.151+142G>T (n.151+142G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575020C>A | CA2662329012 | SLC40A1 | c.271+141G>T (n.271+141G>T) n.552+141G>T c.151+141G>T (n.151+141G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575020C>T | CA2662329011 | SLC40A1 | c.271+141G>A (n.271+141G>A) n.552+141G>A c.151+141G>A (n.151+141G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575022T>C | CA1315653417 | SLC40A1 | c.271+139A>G (n.271+139A>G) n.552+139A>G c.151+139A>G (n.151+139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575022T= | CA1315653416 | SLC40A1 | c.271+139A= (n.271+139A=) n.552+139A= c.151+139A= (n.151+139A=) | |
2 | g.189575023C>A | CA1315653418 | SLC40A1 | c.271+138G>T (n.271+138G>T) n.552+138G>T c.151+138G>T (n.151+138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575023C= | CA1315653420 | SLC40A1 | c.271+138G= (n.271+138G=) n.552+138G= c.151+138G= (n.151+138G=) | |
2 | g.189575023C>G | CA2662329013 | SLC40A1 | c.271+138G>C (n.271+138G>C) n.552+138G>C c.151+138G>C (n.151+138G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575024T>A | CA2662329014 | SLC40A1 | c.271+137A>T (n.271+137A>T) n.552+137A>T c.151+137A>T (n.151+137A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575025A>G | CA2662329015 | SLC40A1 | c.271+136T>C (n.271+136T>C) n.552+136T>C c.151+136T>C (n.151+136T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575026del | CA2662329016 | SLC40A1 | c.271+136del (n.271+136del) n.552+136del c.151+136del (n.151+136del) | gnomAD v4 |
2 | g.189575027G>C | CA1315653424 | SLC40A1 | c.271+134C>G (n.271+134C>G) n.552+134C>G c.151+134C>G (n.151+134C>G) | dbSNP |
2 | g.189575027G= | CA1315653421 | SLC40A1 | c.271+134C= (n.271+134C=) n.552+134C= c.151+134C= (n.151+134C=) | |
2 | g.189575027G>T | CA2662329017 | SLC40A1 | c.271+134C>A (n.271+134C>A) n.552+134C>A c.151+134C>A (n.151+134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575028C>A | CA2662329018 | SLC40A1 | c.271+133G>T (n.271+133G>T) n.552+133G>T c.151+133G>T (n.151+133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575028C>T | CA2662329019 | SLC40A1 | c.271+133G>A (n.271+133G>A) n.552+133G>A c.151+133G>A (n.151+133G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575029C>A | CA2662329020 | SLC40A1 | c.271+132G>T (n.271+132G>T) n.552+132G>T c.151+132G>T (n.151+132G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575029C>T | CA2662329022 | SLC40A1 | c.271+132G>A (n.271+132G>A) n.552+132G>A c.151+132G>A (n.151+132G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575030C>T | CA2662329023 | SLC40A1 | c.271+131G>A (n.271+131G>A) n.552+131G>A c.151+131G>A (n.151+131G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575031T>C | CA2662329024 | SLC40A1 | c.271+130A>G (n.271+130A>G) n.552+130A>G c.151+130A>G (n.151+130A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575032C>A | CA2662329026 | SLC40A1 | c.271+129G>T (n.271+129G>T) n.552+129G>T c.151+129G>T (n.151+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575033C>A | CA2662329027 | SLC40A1 | c.271+128G>T (n.271+128G>T) n.552+128G>T c.151+128G>T (n.151+128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575033C>T | CA2662329028 | SLC40A1 | c.271+128G>A (n.271+128G>A) n.552+128G>A c.151+128G>A (n.151+128G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575034T>C | CA538594511 | SLC40A1 | c.271+127A>G (n.271+127A>G) n.552+127A>G c.151+127A>G (n.151+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575034T= | CA1315653425 | SLC40A1 | c.271+127A= (n.271+127A=) n.552+127A= c.151+127A= (n.151+127A=) | |
2 | g.189575035C= | CA1315653428 | SLC40A1 | c.271+126G= (n.271+126G=) n.552+126G= c.151+126G= (n.151+126G=) | |
2 | g.189575035C>T | CA1315653429 | SLC40A1 | c.271+126G>A (n.271+126G>A) n.552+126G>A c.151+126G>A (n.151+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575037C>A | CA2662329030 | SLC40A1 | c.271+124G>T (n.271+124G>T) n.552+124G>T c.151+124G>T (n.151+124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575037C= | CA1315653431 | SLC40A1 | c.271+124G= (n.271+124G=) n.552+124G= c.151+124G= (n.151+124G=) | |
2 | g.189575037C>T | CA62904019 | SLC40A1 | c.271+124G>A (n.271+124G>A) n.552+124G>A c.151+124G>A (n.151+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575042G= | CA1315653433 | SLC40A1 | c.271+119C= (n.271+119C=) n.552+119C= c.151+119C= (n.151+119C=) | |
2 | g.189575042G>T | CA538594514 | SLC40A1 | c.271+119C>A (n.271+119C>A) n.552+119C>A c.151+119C>A (n.151+119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575044G>T | CA2662329031 | SLC40A1 | c.271+117C>A (n.271+117C>A) n.552+117C>A c.151+117C>A (n.151+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575045T>C | CA2662329033 | SLC40A1 | c.271+116A>G (n.271+116A>G) n.552+116A>G c.151+116A>G (n.151+116A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575046G>A | CA2753594057 | SLC40A1 | c.271+115C>T (n.271+115C>T) n.552+115C>T c.151+115C>T (n.151+115C>T) | |
2 | g.189575046G>T | CA2662329034 | SLC40A1 | c.271+115C>A (n.271+115C>A) n.552+115C>A c.151+115C>A (n.151+115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575047G>A | CA2662329035 | SLC40A1 | c.271+114C>T (n.271+114C>T) n.552+114C>T c.151+114C>T (n.151+114C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575047G>T | CA2662329036 | SLC40A1 | c.271+114C>A (n.271+114C>A) n.552+114C>A c.151+114C>A (n.151+114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575048C>A | CA762276939 | SLC40A1 | c.271+113G>T (n.271+113G>T) n.552+113G>T c.151+113G>T (n.151+113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575048C= | CA1315653435 | SLC40A1 | c.271+113G= (n.271+113G=) n.552+113G= c.151+113G= (n.151+113G=) | |
2 | g.189575048C>T | CA2662329038 | SLC40A1 | c.271+113G>A (n.271+113G>A) n.552+113G>A c.151+113G>A (n.151+113G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575049A= | CA1315653437 | SLC40A1 | c.271+112T= (n.271+112T=) n.552+112T= c.151+112T= (n.151+112T=) | |
2 | g.189575049A>G | CA1315653439 | SLC40A1 | c.271+112T>C (n.271+112T>C) n.552+112T>C c.151+112T>C (n.151+112T>C) | dbSNP |
2 | g.189575050T>C | CA62904020 | SLC40A1 | c.271+111A>G (n.271+111A>G) n.552+111A>G c.151+111A>G (n.151+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575050T>G | CA2662329039 | SLC40A1 | c.271+111A>C (n.271+111A>C) n.552+111A>C c.151+111A>C (n.151+111A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575050T= | CA1315653440 | SLC40A1 | c.271+111A= (n.271+111A=) n.552+111A= c.151+111A= (n.151+111A=) | |
2 | g.189575051G>A | CA62904021 | SLC40A1 | c.271+110C>T (n.271+110C>T) n.552+110C>T c.151+110C>T (n.151+110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575051G= | CA1315653443 | SLC40A1 | c.271+110C= (n.271+110C=) n.552+110C= c.151+110C= (n.151+110C=) | |
2 | g.189575051G>T | CA2662329040 | SLC40A1 | c.271+110C>A (n.271+110C>A) n.552+110C>A c.151+110C>A (n.151+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575052C>T | CA2662329041 | SLC40A1 | c.271+109G>A (n.271+109G>A) n.552+109G>A c.151+109G>A (n.151+109G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575053A>C | CA2662329042 | SLC40A1 | c.271+108T>G (n.271+108T>G) n.552+108T>G c.151+108T>G (n.151+108T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575054G>C | CA2662329043 | SLC40A1 | c.271+107C>G (n.271+107C>G) n.552+107C>G c.151+107C>G (n.151+107C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575054G>T | CA2662329044 | SLC40A1 | c.271+107C>A (n.271+107C>A) n.552+107C>A c.151+107C>A (n.151+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575054dup | CA2701181955 | SLC40A1 | c.271+107dup (n.271+107dup) n.552+107dup c.151+107dup (n.151+107dup) | dbSNP |
2 | g.189575055A= | CA1315653447 | SLC40A1 | c.271+106T= (n.271+106T=) n.552+106T= c.151+106T= (n.151+106T=) | |
2 | g.189575055A>T | CA62904022 | SLC40A1 | c.271+106T>A (n.271+106T>A) n.552+106T>A c.151+106T>A (n.151+106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575056C>A | CA2662329045 | SLC40A1 | c.271+105G>T (n.271+105G>T) n.552+105G>T c.151+105G>T (n.151+105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575056C= | CA1315653450 | SLC40A1 | c.271+105G= (n.271+105G=) n.552+105G= c.151+105G= (n.151+105G=) | |
2 | g.189575056C>T | CA62904023 | SLC40A1 | c.271+105G>A (n.271+105G>A) n.552+105G>A c.151+105G>A (n.151+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575060C>A | CA2662329046 | SLC40A1 | c.271+101G>T (n.271+101G>T) n.552+101G>T c.151+101G>T (n.151+101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575061C>T | CA2662329048 | SLC40A1 | c.271+100G>A (n.271+100G>A) n.552+100G>A c.151+100G>A (n.151+100G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575063T>C | CA762276952 | SLC40A1 | c.271+98A>G (n.271+98A>G) n.552+98A>G c.151+98A>G (n.151+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575063T= | CA1315653452 | SLC40A1 | c.271+98A= (n.271+98A=) n.552+98A= c.151+98A= (n.151+98A=) | |
2 | g.189575064G>C | CA2662329050 | SLC40A1 | c.271+97C>G (n.271+97C>G) n.552+97C>G c.151+97C>G (n.151+97C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575064G>T | CA2577188168 | SLC40A1 | c.271+97C>A (n.271+97C>A) n.552+97C>A c.151+97C>A (n.151+97C>A) | |
2 | g.189575065dup | CA762276956 | SLC40A1 | c.271+97dup (n.271+97dup) n.552+97dup c.151+97dup (n.151+97dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575065G>C | CA2662329052 | SLC40A1 | c.271+96C>G (n.271+96C>G) n.552+96C>G c.151+96C>G (n.151+96C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575066T>C | CA2662329053 | SLC40A1 | c.271+95A>G (n.271+95A>G) n.552+95A>G c.151+95A>G (n.151+95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575066T>G | CA2662329054 | SLC40A1 | c.271+95A>C (n.271+95A>C) n.552+95A>C c.151+95A>C (n.151+95A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575068G>A | CA2662329056 | SLC40A1 | c.271+93C>T (n.271+93C>T) n.552+93C>T c.151+93C>T (n.151+93C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575068G>T | CA2662329057 | SLC40A1 | c.271+93C>A (n.271+93C>A) n.552+93C>A c.151+93C>A (n.151+93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575070T>A | CA1040451240 | SLC40A1 | c.271+91A>T (n.271+91A>T) n.552+91A>T c.151+91A>T (n.151+91A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575070T= | CA1315653455 | SLC40A1 | c.271+91A= (n.271+91A=) n.552+91A= c.151+91A= (n.151+91A=) | |
2 | g.189575071T>C | CA2577188169 | SLC40A1 | c.271+90A>G (n.271+90A>G) n.552+90A>G c.151+90A>G (n.151+90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575072C>T | CA2577188170 | SLC40A1 | c.271+89G>A (n.271+89G>A) n.552+89G>A c.151+89G>A (n.151+89G>A) | |
2 | g.189575073T>C | CA2577188171 | SLC40A1 | c.271+88A>G (n.271+88A>G) n.552+88A>G c.151+88A>G (n.151+88A>G) | |
2 | g.189575075T>C | CA1040451242 | SLC40A1 | c.271+86A>G (n.271+86A>G) n.552+86A>G c.151+86A>G (n.151+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575075T= | CA1315653457 | SLC40A1 | c.271+86A= (n.271+86A=) n.552+86A= c.151+86A= (n.151+86A=) | |
2 | g.189575076C>A | CA2662329059 | SLC40A1 | c.271+85G>T (n.271+85G>T) n.552+85G>T c.151+85G>T (n.151+85G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575076C>T | CA2662329060 | SLC40A1 | c.271+85G>A (n.271+85G>A) n.552+85G>A c.151+85G>A (n.151+85G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575078T>C | CA62904024 | SLC40A1 | c.271+83A>G (n.271+83A>G) n.552+83A>G c.151+83A>G (n.151+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575078T= | CA1315653459 | SLC40A1 | c.271+83A= (n.271+83A=) n.552+83A= c.151+83A= (n.151+83A=) | |
2 | g.189575079A= | CA1315653466 | SLC40A1 | c.271+82T= (n.271+82T=) n.552+82T= c.151+82T= (n.151+82T=) | |
2 | g.189575079A>C | CA762276958 | SLC40A1 | c.271+82T>G (n.271+82T>G) n.552+82T>G c.151+82T>G (n.151+82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575079A>T | CA62904025 | SLC40A1 | c.271+82T>A (n.271+82T>A) n.552+82T>A c.151+82T>A (n.151+82T>A) | dbSNP gnomAD v4 |