Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18951175T>A | CA412375237 | PHKA2 | c.383A>T (p.Asp128Val) c.-93+1319A>T (n.-93+1319A>T) n.567A>T c.-459A>T (n.-459A>T) n.553A>T | |
X | g.18951175T>C | CA412375239 | PHKA2 | c.383A>G (p.Asp128Gly) c.-93+1319A>G (n.-93+1319A>G) n.567A>G c.-459A>G (n.-459A>G) n.553A>G | |
X | g.18951175T>G | CA412375244 | PHKA2 | c.383A>C (p.Asp128Ala) c.-93+1319A>C (n.-93+1319A>C) n.567A>C c.-459A>C (n.-459A>C) n.553A>C | |
X | g.18951176C>A | CA412375252 | PHKA2 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.-93+1318G>T (n.-93+1318G>T) n.566G>T c.-460G>T (n.-460G>T) n.552G>T | |
X | g.18951176C= | CA2418091461 | PHKA2 | c.382G= (p.Asp128=) c.-93+1318G= (n.-93+1318G=) n.566G= c.-460G= (n.-460G=) n.552G= | |
X | g.18951176C>G | CA412375249 | PHKA2 | c.382G>C (p.Asp128His) c.-93+1318G>C (n.-93+1318G>C) n.566G>C c.-460G>C (n.-460G>C) n.552G>C | |
X | g.18951176C>T | CA10362121 | PHKA2 | c.382G>A (p.Asp128Asn) c.-93+1318G>A (n.-93+1318G>A) n.566G>A c.-460G>A (n.-460G>A) n.552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951177G>A | CA515473267 | PHKA2 | c.381C>T (p.Asp127=) c.-93+1317C>T (n.-93+1317C>T) n.565C>T c.-461C>T (n.-461C>T) n.551C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951177G>C | CA412375256 | PHKA2 | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.-93+1317C>G (n.-93+1317C>G) n.565C>G c.-461C>G (n.-461C>G) n.551C>G | |
X | g.18951177G= | CA2418091462 | PHKA2 | c.381C= (p.Asp127=) c.-93+1317C= (n.-93+1317C=) n.565C= c.-461C= (n.-461C=) n.551C= | |
X | g.18951177G>T | CA412375259 | PHKA2 | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.-93+1317C>A (n.-93+1317C>A) n.565C>A c.-461C>A (n.-461C>A) n.551C>A | |
X | g.18951178T>A | CA412375264 | PHKA2 | c.380A>T (p.Asp127Val) c.-93+1316A>T (n.-93+1316A>T) n.564A>T c.-462A>T (n.-462A>T) n.550A>T | |
X | g.18951178T>C | CA412375267 | PHKA2 | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.-93+1316A>G (n.-93+1316A>G) n.564A>G c.-462A>G (n.-462A>G) n.550A>G | |
X | g.18951178T>G | CA412375270 | PHKA2 | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.-93+1316A>C (n.-93+1316A>C) n.564A>C c.-462A>C (n.-462A>C) n.550A>C | |
X | g.18951179C>A | CA412375276 | PHKA2 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.-93+1315G>T (n.-93+1315G>T) n.563G>T c.-463G>T (n.-463G>T) n.549G>T | |
X | g.18951179C= | CA2418091463 | PHKA2 | c.379G= (p.Asp127=) c.-93+1315G= (n.-93+1315G=) n.563G= c.-463G= (n.-463G=) n.549G= | |
X | g.18951179C>G | CA412375285 | PHKA2 | c.379G>C (p.Asp127His) c.-93+1315G>C (n.-93+1315G>C) n.563G>C c.-463G>C (n.-463G>C) n.549G>C | |
X | g.18951179C>T | CA10362122 | PHKA2 | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.-93+1315G>A (n.-93+1315G>A) n.563G>A c.-463G>A (n.-463G>A) n.549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18951180G>A | CA10362123 | PHKA2 | c.378C>T (p.Gly126=) c.-93+1314C>T (n.-93+1314C>T) n.562C>T c.-464C>T (n.-464C>T) n.548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18951180G>C | CA515473274 | PHKA2 | c.378C>G (p.Gly126=) c.-93+1314C>G (n.-93+1314C>G) n.562C>G c.-464C>G (n.-464C>G) n.548C>G | |
X | g.18951180G= | CA2418091464 | PHKA2 | c.378C= (p.Gly126=) c.-93+1314C= (n.-93+1314C=) n.562C= c.-464C= (n.-464C=) n.548C= | |
X | g.18951180G>T | CA515473276 | PHKA2 | c.378C>A (p.Gly126=) c.-93+1314C>A (n.-93+1314C>A) n.562C>A c.-464C>A (n.-464C>A) n.548C>A | |
X | g.18951181C>A | CA412375296 | PHKA2 | c.377G>T (p.Gly126Val) c.-93+1313G>T (n.-93+1313G>T) n.561G>T c.-465G>T (n.-465G>T) n.547G>T | dbSNP |
X | g.18951181C= | CA2418091465 | PHKA2 | c.377G= (p.Gly126=) c.-93+1313G= (n.-93+1313G=) n.561G= c.-465G= (n.-465G=) n.547G= | |
X | g.18951181C>G | CA412375300 | PHKA2 | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.-93+1313G>C (n.-93+1313G>C) n.561G>C c.-465G>C (n.-465G>C) n.547G>C | |
X | g.18951181C>T | CA412375303 | PHKA2 | c.377G>A (p.Gly126Asp) c.-93+1313G>A (n.-93+1313G>A) n.561G>A c.-465G>A (n.-465G>A) n.547G>A | |
X | g.18951182C>A | CA412375311 | PHKA2 | c.376G>T (p.Gly126Cys) c.-93+1312G>T (n.-93+1312G>T) n.560G>T n.546G>T | |
X | g.18951182C>G | CA412375314 | PHKA2 | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.-93+1312G>C (n.-93+1312G>C) n.560G>C n.546G>C | |
X | g.18951182C>T | CA412375308 | PHKA2 | c.376G>A (p.Gly126Ser) c.-93+1312G>A (n.-93+1312G>A) n.560G>A n.546G>A | |
X | g.18951183C>A | CA515473279 | PHKA2 | c.375G>T (p.Val125=) c.-93+1311G>T (n.-93+1311G>T) n.559G>T n.545G>T | |
X | g.18951183C>G | CA515473281 | PHKA2 | c.375G>C (p.Val125=) c.-93+1311G>C (n.-93+1311G>C) n.559G>C n.545G>C | |
X | g.18951183C>T | CA515473282 | PHKA2 | c.375G>A (p.Val125=) c.-93+1311G>A (n.-93+1311G>A) n.559G>A n.545G>A | |
X | g.18951184A>C | CA412375319 | PHKA2 | c.374T>G (p.Val125Gly) c.-93+1310T>G (n.-93+1310T>G) n.558T>G n.544T>G | |
X | g.18951184A>G | CA412375322 | PHKA2 | c.374T>C (p.Val125Ala) c.-93+1310T>C (n.-93+1310T>C) n.558T>C n.544T>C | |
X | g.18951184A>T | CA412375327 | PHKA2 | c.374T>A (p.Val125Glu) c.-93+1310T>A (n.-93+1310T>A) n.558T>A n.544T>A | |
X | g.18951185C>A | CA412375332 | PHKA2 | c.373G>T (p.Val125Leu) c.-93+1309G>T (n.-93+1309G>T) n.557G>T n.543G>T | |
X | g.18951185C= | CA2418091466 | PHKA2 | c.373G= (p.Val125=) c.-93+1309G= (n.-93+1309G=) n.557G= n.543G= | |
X | g.18951185C>G | CA412375334 | PHKA2 | c.373G>C (p.Val125Leu) c.-93+1309G>C (n.-93+1309G>C) n.557G>C n.543G>C | |
X | g.18951185C>T | CA412375338 | PHKA2 | c.373G>A (p.Val125Met) c.-93+1309G>A (n.-93+1309G>A) n.557G>A n.543G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18951186C>A | CA515473284 | PHKA2 | c.372G>T (p.Val124=) c.-93+1308G>T (n.-93+1308G>T) n.556G>T n.542G>T | |
X | g.18951186C>G | CA515473285 | PHKA2 | c.372G>C (p.Val124=) c.-93+1308G>C (n.-93+1308G>C) n.556G>C n.542G>C | |
X | g.18951186C>T | CA515473286 | PHKA2 | c.372G>A (p.Val124=) c.-93+1308G>A (n.-93+1308G>A) n.556G>A n.542G>A | |
X | g.18951187A= | CA2418091467 | PHKA2 | c.371T= (p.Val124=) c.-93+1307T= (n.-93+1307T=) n.555T= n.541T= | |
X | g.18951187A>C | CA412375341 | PHKA2 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.-93+1307T>G (n.-93+1307T>G) n.555T>G n.541T>G | |
X | g.18951187A>G | CA327020528 | PHKA2 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.-93+1307T>C (n.-93+1307T>C) n.555T>C n.541T>C | dbSNP |
X | g.18951187A>T | CA412375345 | PHKA2 | c.371T>A (p.Val124Glu) c.-93+1307T>A (n.-93+1307T>A) n.555T>A n.541T>A | |
X | g.18951188C>A | CA412375354 | PHKA2 | c.370G>T (p.Val124Leu) c.-93+1306G>T (n.-93+1306G>T) n.554G>T n.540G>T | |
X | g.18951188C>G | CA412375357 | PHKA2 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.-93+1306G>C (n.-93+1306G>C) n.554G>C n.540G>C | |
X | g.18951188C>T | CA412375361 | PHKA2 | c.370G>A (p.Val124Met) c.-93+1306G>A (n.-93+1306G>A) n.554G>A n.540G>A | |
X | g.18951189C>A | CA515473292 | PHKA2 | c.369G>T (p.Thr123=) c.-93+1305G>T (n.-93+1305G>T) n.553G>T n.539G>T | |
X | g.18951189C= | CA2418091468 | PHKA2 | c.369G= (p.Thr123=) c.-93+1305G= (n.-93+1305G=) n.553G= n.539G= | |
X | g.18951189C>G | CA10362125 | PHKA2 | c.369G>C (p.Thr123=) c.-93+1305G>C (n.-93+1305G>C) n.553G>C n.539G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951189C>T | CA10362124 | PHKA2 | c.369G>A (p.Thr123=) c.-93+1305G>A (n.-93+1305G>A) n.553G>A n.539G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18951190G>A | CA412375370 | PHKA2 | c.368C>T (p.Thr123Met) c.-93+1304C>T (n.-93+1304C>T) n.552C>T n.538C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18951190G>C | CA412375371 | PHKA2 | c.368C>G (p.Thr123Arg) c.-93+1304C>G (n.-93+1304C>G) n.552C>G n.538C>G | |
X | g.18951190G= | CA2418091469 | PHKA2 | c.368C= (p.Thr123=) c.-93+1304C= (n.-93+1304C=) n.552C= n.538C= | |
X | g.18951190G>T | CA412375369 | PHKA2 | c.368C>A (p.Thr123Lys) c.-93+1304C>A (n.-93+1304C>A) n.552C>A n.538C>A | |
X | g.18951192_18951211del | CA645601588 | PHKA2 | c.349_368del (p.Asn117GlyfsTer?) c.-93+1285_-93+1304del (n.-93+1285_-93+1304del) n.533_552del n.519_538del | COSMIC |
X | g.18951191T>A | CA412375375 | PHKA2 | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.-93+1303A>T (n.-93+1303A>T) n.551A>T n.537A>T | |
X | g.18951191T>C | CA412375380 | PHKA2 | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.-93+1303A>G (n.-93+1303A>G) n.551A>G n.537A>G | |
X | g.18951191T>G | CA412375377 | PHKA2 | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.-93+1303A>C (n.-93+1303A>C) n.551A>C n.537A>C | |
X | g.18951192G>A | CA515473299 | PHKA2 | c.366C>T (p.Gly122=) c.-93+1302C>T (n.-93+1302C>T) n.550C>T n.536C>T | |
X | g.18951192G>C | CA515473298 | PHKA2 | c.366C>G (p.Gly122=) c.-93+1302C>G (n.-93+1302C>G) n.550C>G n.536C>G | |
X | g.18951192G>T | CA515473297 | PHKA2 | c.366C>A (p.Gly122=) c.-93+1302C>A (n.-93+1302C>A) n.550C>A n.536C>A | |
X | g.18951193C>A | CA412375382 | PHKA2 | c.365G>T (p.Gly122Val) c.-93+1301G>T (n.-93+1301G>T) n.549G>T n.535G>T | COSMIC |
X | g.18951193C>G | CA412375384 | PHKA2 | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.-93+1301G>C (n.-93+1301G>C) n.549G>C n.535G>C | |
X | g.18951193C>T | CA412375387 | PHKA2 | c.365G>A (p.Gly122Asp) c.-93+1301G>A (n.-93+1301G>A) n.549G>A n.535G>A | |
X | g.18951194C>A | CA412375390 | PHKA2 | c.364G>T (p.Gly122Cys) c.-93+1300G>T (n.-93+1300G>T) n.548G>T n.534G>T | |
X | g.18951194C>G | CA412375391 | PHKA2 | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.-93+1300G>C (n.-93+1300G>C) n.548G>C n.534G>C | |
X | g.18951194C>T | CA412375395 | PHKA2 | c.364G>A (p.Gly122Ser) c.-93+1300G>A (n.-93+1300G>A) n.548G>A n.534G>A | |
X | g.18951195A>C | CA412375400 | PHKA2 | c.363T>G (p.Cys121Trp) c.-93+1299T>G (n.-93+1299T>G) n.547T>G n.533T>G | |
X | g.18951195A>G | CA515473302 | PHKA2 | c.363T>C (p.Cys121=) c.-93+1299T>C (n.-93+1299T>C) n.547T>C n.533T>C | |
X | g.18951195A>T | CA412375404 | PHKA2 | c.363T>A (p.Cys121Ter) c.-93+1299T>A (n.-93+1299T>A) n.547T>A n.533T>A | |
X | g.18951196C>A | CA412375409 | PHKA2 | c.362G>T (p.Cys121Phe) c.-93+1298G>T (n.-93+1298G>T) n.546G>T n.532G>T | |
X | g.18951196C>G | CA412375412 | PHKA2 | c.362G>C (p.Cys121Ser) c.-93+1298G>C (n.-93+1298G>C) n.546G>C n.532G>C | |
X | g.18951196C>T | CA412375417 | PHKA2 | c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.-93+1298G>A (n.-93+1298G>A) n.546G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
X | g.18951197A>C | CA412375426 | PHKA2 | c.361T>G (p.Cys121Gly) c.-93+1297T>G (n.-93+1297T>G) n.545T>G n.531T>G | |
X | g.18951197A>G | CA412375423 | PHKA2 | c.361T>C (p.Cys121Arg) c.-93+1297T>C (n.-93+1297T>C) n.545T>C n.531T>C | gnomAD v4 |
X | g.18951197A>T | CA412375421 | PHKA2 | c.361T>A (p.Cys121Ser) c.-93+1297T>A (n.-93+1297T>A) n.545T>A n.531T>A | |
X | g.18951198G>A | CA515473304 | PHKA2 | c.360C>T (p.Thr120=) c.-93+1296C>T (n.-93+1296C>T) n.544C>T n.530C>T | |
X | g.18951198G>C | CA515473305 | PHKA2 | c.360C>G (p.Thr120=) c.-93+1296C>G (n.-93+1296C>G) n.544C>G n.530C>G | |
X | g.18951198G>T | CA515473306 | PHKA2 | c.360C>A (p.Thr120=) c.-93+1296C>A (n.-93+1296C>A) n.544C>A n.530C>A | |
X | g.18951199G>A | CA412375429 | PHKA2 | c.359C>T (p.Thr120Ile) c.-93+1295C>T (n.-93+1295C>T) n.543C>T n.529C>T | |
X | g.18951199G>C | CA412375431 | PHKA2 | c.359C>G (p.Thr120Ser) c.-93+1295C>G (n.-93+1295C>G) n.543C>G n.529C>G | |
X | g.18951199G>T | CA412375435 | PHKA2 | c.359C>A (p.Thr120Asn) c.-93+1295C>A (n.-93+1295C>A) n.543C>A n.529C>A | gnomAD v4 |
X | g.18951199_18951213dup | CA2695231403 | PHKA2 | c.345_359dup (p.Thr120_Cys121insTyrAsnThrAlaThr) c.-93+1281_-93+1295dup (n.-93+1281_-93+1295dup) n.529_543dup n.515_529dup | |
X | g.18951200T>A | CA412375437 | PHKA2 | c.358A>T (p.Thr120Ser) c.-93+1294A>T (n.-93+1294A>T) n.542A>T n.528A>T | |
X | g.18951200T>C | CA412375440 | PHKA2 | c.358A>G (p.Thr120Ala) c.-93+1294A>G (n.-93+1294A>G) n.542A>G n.528A>G | |
X | g.18951200T>G | CA412375443 | PHKA2 | c.358A>C (p.Thr120Pro) c.-93+1294A>C (n.-93+1294A>C) n.542A>C n.528A>C | |
X | g.18951201G>A | CA515473310 | PHKA2 | c.357C>T (p.Ala119=) c.-93+1293C>T (n.-93+1293C>T) n.541C>T n.527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18951201G>C | CA515473311 | PHKA2 | c.357C>G (p.Ala119=) c.-93+1293C>G (n.-93+1293C>G) n.541C>G n.527C>G | |
X | g.18951201G= | CA2418091470 | PHKA2 | c.357C= (p.Ala119=) c.-93+1293C= (n.-93+1293C=) n.541C= n.527C= | |
X | g.18951201G>T | CA515473312 | PHKA2 | c.357C>A (p.Ala119=) c.-93+1293C>A (n.-93+1293C>A) n.541C>A n.527C>A | |
X | g.18951202G>A | CA412375446 | PHKA2 | c.356C>T (p.Ala119Val) c.-93+1292C>T (n.-93+1292C>T) n.540C>T n.526C>T | |
X | g.18951202G>C | CA412375449 | PHKA2 | c.356C>G (p.Ala119Gly) c.-93+1292C>G (n.-93+1292C>G) n.540C>G n.526C>G | |
X | g.18951202G>T | CA412375452 | PHKA2 | c.356C>A (p.Ala119Asp) c.-93+1292C>A (n.-93+1292C>A) n.540C>A n.526C>A | |
X | g.18951203C>A | CA412375456 | PHKA2 | c.355G>T (p.Ala119Ser) c.-93+1291G>T (n.-93+1291G>T) n.539G>T n.525G>T | |
X | g.18951203C= | CA2418091471 | PHKA2 | c.355G= (p.Ala119=) c.-93+1291G= (n.-93+1291G=) n.539G= n.525G= | |
X | g.18951203C>G | CA412375464 | PHKA2 | c.355G>C (p.Ala119Pro) c.-93+1291G>C (n.-93+1291G>C) n.539G>C n.525G>C | |
X | g.18951203C>T | CA10362126 | PHKA2 | c.355G>A (p.Ala119Thr) c.-93+1291G>A (n.-93+1291G>A) n.539G>A n.525G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951204G>A | CA10362127 | PHKA2 | c.354C>T (p.Thr118=) c.-93+1290C>T (n.-93+1290C>T) n.538C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951204G>C | CA515473315 | PHKA2 | c.354C>G (p.Thr118=) c.-93+1290C>G (n.-93+1290C>G) n.538C>G n.524C>G | |
X | g.18951204G= | CA2418091472 | PHKA2 | c.354C= (p.Thr118=) c.-93+1290C= (n.-93+1290C=) n.538C= n.524C= | |
X | g.18951204G>T | CA515473316 | PHKA2 | c.354C>A (p.Thr118=) c.-93+1290C>A (n.-93+1290C>A) n.538C>A n.524C>A | gnomAD v4 |
X | g.18951205G>A | CA412375482 | PHKA2 | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.-93+1289C>T (n.-93+1289C>T) n.537C>T n.523C>T | |
X | g.18951205G>C | CA412375479 | PHKA2 | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.-93+1289C>G (n.-93+1289C>G) n.537C>G n.523C>G | |
X | g.18951205G>T | CA412375473 | PHKA2 | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.-93+1289C>A (n.-93+1289C>A) n.537C>A n.523C>A | |
X | g.18951206T>A | CA412375493 | PHKA2 | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.-93+1288A>T (n.-93+1288A>T) n.536A>T n.522A>T | |
X | g.18951206T>C | CA412375487 | PHKA2 | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.-93+1288A>G (n.-93+1288A>G) n.536A>G n.522A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18951206T>G | CA412375490 | PHKA2 | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.-93+1288A>C (n.-93+1288A>C) n.536A>C n.522A>C | |
X | g.18951207G>A | CA515473317 | PHKA2 | c.351C>T (p.Asn117=) c.-93+1287C>T (n.-93+1287C>T) n.535C>T n.521C>T | |
X | g.18951207G>C | CA412375496 | PHKA2 | c.351C>G (p.Asn117Lys) c.-93+1287C>G (n.-93+1287C>G) n.535C>G n.521C>G | |
X | g.18951207G>T | CA412375500 | PHKA2 | c.351C>A (p.Asn117Lys) c.-93+1287C>A (n.-93+1287C>A) n.535C>A n.521C>A | |
X | g.18951208T>A | CA412375504 | PHKA2 | c.350A>T (p.Asn117Ile) c.-93+1286A>T (n.-93+1286A>T) n.534A>T n.520A>T | |
X | g.18951208T>C | CA412375508 | PHKA2 | c.350A>G (p.Asn117Ser) c.-93+1286A>G (n.-93+1286A>G) n.534A>G n.520A>G | COSMIC |
X | g.18951208T>G | CA412375511 | PHKA2 | c.350A>C (p.Asn117Thr) c.-93+1286A>C (n.-93+1286A>C) n.534A>C n.520A>C | |
X | g.18951209T>A | CA412375514 | PHKA2 | c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.-93+1285A>T (n.-93+1285A>T) n.533A>T n.519A>T | |
X | g.18951209T>C | CA412375516 | PHKA2 | c.349A>G (p.Asn117Asp) c.-93+1285A>G (n.-93+1285A>G) n.533A>G n.519A>G | |
X | g.18951209T>G | CA412375520 | PHKA2 | c.349A>C (p.Asn117His) c.-93+1285A>C (n.-93+1285A>C) n.533A>C n.519A>C | |
X | g.18951210G>A | CA515473320 | PHKA2 | c.348C>T (p.Tyr116=) c.-93+1284C>T (n.-93+1284C>T) n.532C>T n.518C>T | gnomAD v4 |
X | g.18951210G>C | CA412375524 | PHKA2 | c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.-93+1284C>G (n.-93+1284C>G) n.532C>G n.518C>G | |
X | g.18951210G>T | CA412375538 | PHKA2 | c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.-93+1284C>A (n.-93+1284C>A) n.532C>A n.518C>A | |
X | g.18951211T>A | CA412375548 | PHKA2 | c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.-93+1283A>T (n.-93+1283A>T) n.531A>T n.517A>T | |
X | g.18951211T>C | CA412375551 | PHKA2 | c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.-93+1283A>G (n.-93+1283A>G) n.531A>G n.517A>G | gnomAD v4 |
X | g.18951211T>G | CA412375544 | PHKA2 | c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.-93+1283A>C (n.-93+1283A>C) n.531A>C n.517A>C | |
X | g.18951212A= | CA2418091473 | PHKA2 | c.346T= (p.Tyr116=) c.-93+1282T= (n.-93+1282T=) n.530T= n.516T= | |
X | g.18951212A>C | CA412375554 | PHKA2 | c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.-93+1282T>G (n.-93+1282T>G) n.530T>G n.516T>G | |
X | g.18951212A>G | CA412375557 | PHKA2 | c.346T>C (p.Tyr116His) c.-93+1282T>C (n.-93+1282T>C) n.530T>C n.516T>C | |
X | g.18951212A>T | CA412375560 | PHKA2 | c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.-93+1282T>A (n.-93+1282T>A) n.530T>A n.516T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18951213C>A | CA412375565 | PHKA2 | c.345G>T (p.Lys115Asn) c.-93+1281G>T (n.-93+1281G>T) n.529G>T n.515G>T | |
X | g.18951213C= | CA2418091474 | PHKA2 | c.345G= (p.Lys115=) c.-93+1281G= (n.-93+1281G=) n.529G= n.515G= | |
X | g.18951213C>G | CA412375569 | PHKA2 | c.345G>C (p.Lys115Asn) c.-93+1281G>C (n.-93+1281G>C) n.529G>C n.515G>C | |
X | g.18951213C>T | CA515473326 | PHKA2 | c.345G>A (p.Lys115=) c.-93+1281G>A (n.-93+1281G>A) n.529G>A n.515G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18951214T>A | CA412375580 | PHKA2 | c.344A>T (p.Lys115Met) c.-93+1280A>T (n.-93+1280A>T) n.528A>T n.514A>T | |
X | g.18951214T>C | CA412375575 | PHKA2 | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.-93+1280A>G (n.-93+1280A>G) n.528A>G n.514A>G | |
X | g.18951214T>G | CA412375578 | PHKA2 | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.-93+1280A>C (n.-93+1280A>C) n.528A>C n.514A>C | |
X | g.18951215T>A | CA412375584 | PHKA2 | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.-93+1279A>T (n.-93+1279A>T) n.527A>T n.513A>T | |
X | g.18951215T>C | CA412375587 | PHKA2 | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.-93+1279A>G (n.-93+1279A>G) n.527A>G n.513A>G | |
X | g.18951215T>G | CA412375590 | PHKA2 | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.-93+1279A>C (n.-93+1279A>C) n.527A>C n.513A>C | |
X | g.18951216G>A | CA515473334 | PHKA2 | c.342C>T (p.Ala114=) c.-93+1278C>T (n.-93+1278C>T) n.526C>T n.512C>T | |
X | g.18951216G>C | CA515473333 | PHKA2 | c.342C>G (p.Ala114=) c.-93+1278C>G (n.-93+1278C>G) n.526C>G n.512C>G | |
X | g.18951216G>T | CA515473332 | PHKA2 | c.342C>A (p.Ala114=) c.-93+1278C>A (n.-93+1278C>A) n.526C>A n.512C>A | |
X | g.18951217G>A | CA412375593 | PHKA2 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.-93+1277C>T (n.-93+1277C>T) n.525C>T n.511C>T | |
X | g.18951217G>C | CA412375596 | PHKA2 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.-93+1277C>G (n.-93+1277C>G) n.525C>G n.511C>G | |
X | g.18951217G>T | CA412375598 | PHKA2 | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.-93+1277C>A (n.-93+1277C>A) n.525C>A n.511C>A | |
X | g.18951218C>A | CA412375605 | PHKA2 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.-93+1276G>T (n.-93+1276G>T) n.524G>T n.510G>T | |
X | g.18951218C>G | CA412375608 | PHKA2 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.-93+1276G>C (n.-93+1276G>C) n.524G>C n.510G>C | |
X | g.18951218C>T | CA412375603 | PHKA2 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.-93+1276G>A (n.-93+1276G>A) n.524G>A n.510G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18951219G>A | CA10362128 | PHKA2 | c.339C>T (p.His113=) c.-93+1275C>T (n.-93+1275C>T) n.523C>T n.509C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951219G>C | CA412375619 | PHKA2 | c.339C>G (p.His113Gln) c.-93+1275C>G (n.-93+1275C>G) n.523C>G n.509C>G | |
X | g.18951219G= | CA2418091475 | PHKA2 | c.339C= (p.His113=) c.-93+1275C= (n.-93+1275C=) n.523C= n.509C= | |
X | g.18951219G>T | CA412375615 | PHKA2 | c.339C>A (p.His113Gln) c.-93+1275C>A (n.-93+1275C>A) n.523C>A n.509C>A | |
X | g.18951220T>A | CA412375625 | PHKA2 | c.338A>T (p.His113Leu) c.-93+1274A>T (n.-93+1274A>T) n.522A>T n.508A>T | |
X | g.18951220T>C | CA412375628 | PHKA2 | c.338A>G (p.His113Arg) c.-93+1274A>G (n.-93+1274A>G) n.522A>G n.508A>G | |
X | g.18951220T>G | CA412375631 | PHKA2 | c.338A>C (p.His113Pro) c.-93+1274A>C (n.-93+1274A>C) n.522A>C n.508A>C | |
X | g.18951221G>A | CA412375636 | PHKA2 | c.337C>T (p.His113Tyr) c.-93+1273C>T (n.-93+1273C>T) n.521C>T n.507C>T | |
X | g.18951221G>C | CA412375638 | PHKA2 | c.337C>G (p.His113Asp) c.-93+1273C>G (n.-93+1273C>G) n.521C>G n.507C>G | |
X | g.18951221G>T | CA412375641 | PHKA2 | c.337C>A (p.His113Asn) c.-93+1273C>A (n.-93+1273C>A) n.521C>A n.507C>A | |
X | g.18951222C>A | CA515473342 | PHKA2 | c.336G>T (p.Leu112=) c.-93+1272G>T (n.-93+1272G>T) n.520G>T n.506G>T | |
X | g.18951222C>G | CA515473343 | PHKA2 | c.336G>C (p.Leu112=) c.-93+1272G>C (n.-93+1272G>C) n.520G>C n.506G>C | |
X | g.18951222C>T | CA515473344 | PHKA2 | c.336G>A (p.Leu112=) c.-93+1272G>A (n.-93+1272G>A) n.520G>A n.506G>A | |
X | g.18951223A>C | CA412375645 | PHKA2 | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.-93+1271T>G (n.-93+1271T>G) n.519T>G n.505T>G | |
X | g.18951223A>G | CA412375647 | PHKA2 | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.-93+1271T>C (n.-93+1271T>C) n.519T>C n.505T>C | |
X | g.18951223A>T | CA412375650 | PHKA2 | c.335T>A (p.Leu112Gln) c.-93+1271T>A (n.-93+1271T>A) n.519T>A n.505T>A | |
X | g.18951224G>A | CA515473348 | PHKA2 | c.334C>T (p.Leu112=) c.-93+1270C>T (n.-93+1270C>T) n.518C>T n.504C>T | |
X | g.18951224G>C | CA412375655 | PHKA2 | c.334C>G (p.Leu112Val) c.-93+1270C>G (n.-93+1270C>G) n.518C>G n.504C>G | gnomAD v4 |
X | g.18951224G>T | CA412375658 | PHKA2 | c.334C>A (p.Leu112Met) c.-93+1270C>A (n.-93+1270C>A) n.518C>A n.504C>A | COSMIC |
X | g.18951225G>A | CA515473349 | PHKA2 | c.333C>T (p.Ser111=) c.-93+1269C>T (n.-93+1269C>T) n.517C>T n.503C>T | |
X | g.18951225G>C | CA412375661 | PHKA2 | c.333C>G (p.Ser111Arg) c.-93+1269C>G (n.-93+1269C>G) n.517C>G n.503C>G | |
X | g.18951225G>T | CA412375663 | PHKA2 | c.333C>A (p.Ser111Arg) c.-93+1269C>A (n.-93+1269C>A) n.517C>A n.503C>A | |
X | g.18951226C>A | CA412375668 | PHKA2 | c.332G>T (p.Ser111Ile) c.-93+1268G>T (n.-93+1268G>T) n.516G>T n.502G>T | gnomAD v4 |
X | g.18951226C>G | CA412375674 | PHKA2 | c.332G>C (p.Ser111Thr) c.-93+1268G>C (n.-93+1268G>C) n.516G>C n.502G>C | |
X | g.18951226C>T | CA412375671 | PHKA2 | c.332G>A (p.Ser111Asn) c.-93+1268G>A (n.-93+1268G>A) n.516G>A n.502G>A | |
X | g.18951227T>A | CA412375680 | PHKA2 | c.331A>T (p.Ser111Cys) c.-93+1267A>T (n.-93+1267A>T) n.515A>T n.501A>T | |
X | g.18951227T>C | CA412375684 | PHKA2 | c.331A>G (p.Ser111Gly) c.-93+1267A>G (n.-93+1267A>G) n.515A>G n.501A>G | |
X | g.18951227T>G | CA412375688 | PHKA2 | c.331A>C (p.Ser111Arg) c.-93+1267A>C (n.-93+1267A>C) n.515A>C n.501A>C | |
X | g.18951228G>A | CA515473352 | PHKA2 | c.330C>T (p.Asp110=) c.-93+1266C>T (n.-93+1266C>T) n.514C>T n.500C>T | |
X | g.18951228G>C | CA412375691 | PHKA2 | c.330C>G (p.Asp110Glu) c.-93+1266C>G (n.-93+1266C>G) n.514C>G n.500C>G | |
X | g.18951228G>T | CA412375694 | PHKA2 | c.330C>A (p.Asp110Glu) c.-93+1266C>A (n.-93+1266C>A) n.514C>A n.500C>A | |
X | g.18951229T>A | CA412375698 | PHKA2 | c.329A>T (p.Asp110Val) c.-93+1265A>T (n.-93+1265A>T) n.513A>T n.499A>T | |
X | g.18951229T>C | CA412375703 | PHKA2 | c.329A>G (p.Asp110Gly) c.-93+1265A>G (n.-93+1265A>G) n.513A>G n.499A>G | dbSNP |
X | g.18951229T>G | CA412375706 | PHKA2 | c.329A>C (p.Asp110Ala) c.-93+1265A>C (n.-93+1265A>C) n.513A>C n.499A>C | |
X | g.18951229T= | CA2418091476 | PHKA2 | c.329A= (p.Asp110=) c.-93+1265A= (n.-93+1265A=) n.513A= n.499A= | |
X | g.18951230C>A | CA412375709 | PHKA2 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.-93+1264G>T (n.-93+1264G>T) n.512G>T n.498G>T | |
X | g.18951230C>G | CA412375713 | PHKA2 | c.328G>C (p.Asp110His) c.-93+1264G>C (n.-93+1264G>C) n.512G>C n.498G>C | |
X | g.18951230C>T | CA412375716 | PHKA2 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.-93+1264G>A (n.-93+1264G>A) n.512G>A n.498G>A | |
X | g.18951231del | CA2695231404 | PHKA2 | c.328del (p.Asp110ThrfsTer?) c.-93+1264del (n.-93+1264del) n.512del n.498del | |
X | g.18951231C>A | CA412375721 | PHKA2 | c.327G>T (p.Lys109Asn) c.-93+1263G>T (n.-93+1263G>T) n.511G>T n.497G>T | |
X | g.18951231C>G | CA412375725 | PHKA2 | c.327G>C (p.Lys109Asn) c.-93+1263G>C (n.-93+1263G>C) n.511G>C n.497G>C | |
X | g.18951231C>T | CA515473353 | PHKA2 | c.327G>A (p.Lys109=) c.-93+1263G>A (n.-93+1263G>A) n.511G>A n.497G>A | |
X | g.18951232T>A | CA412375730 | PHKA2 | c.326A>T (p.Lys109Met) c.-93+1262A>T (n.-93+1262A>T) n.510A>T n.496A>T | |
X | g.18951232T>C | CA412375733 | PHKA2 | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.-93+1262A>G (n.-93+1262A>G) n.510A>G n.496A>G | |
X | g.18951232T>G | CA412375743 | PHKA2 | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.-93+1262A>C (n.-93+1262A>C) n.510A>C n.496A>C | |
X | g.18951233T>A | CA412375747 | PHKA2 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.-93+1261A>T (n.-93+1261A>T) n.509A>T n.495A>T | |
X | g.18951233T>C | CA412375750 | PHKA2 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.-93+1261A>G (n.-93+1261A>G) n.509A>G n.495A>G | gnomAD v4 |
X | g.18951233T>G | CA412375753 | PHKA2 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.-93+1261A>C (n.-93+1261A>C) n.509A>C n.495A>C | |
X | g.18951234G>A | CA515473359 | PHKA2 | c.324C>T (p.Thr108=) c.-93+1260C>T (n.-93+1260C>T) n.508C>T n.494C>T | gnomAD v4 |
X | g.18951234G>C | CA515473360 | PHKA2 | c.324C>G (p.Thr108=) c.-93+1260C>G (n.-93+1260C>G) n.508C>G n.494C>G | |
X | g.18951234G>T | CA515473358 | PHKA2 | c.324C>A (p.Thr108=) c.-93+1260C>A (n.-93+1260C>A) n.508C>A n.494C>A | COSMIC |
X | g.18951235G>A | CA412375765 | PHKA2 | c.323C>T (p.Thr108Ile) c.-93+1259C>T (n.-93+1259C>T) n.507C>T n.493C>T | gnomAD v4 |
X | g.18951235G>C | CA412375760 | PHKA2 | c.323C>G (p.Thr108Ser) c.-93+1259C>G (n.-93+1259C>G) n.507C>G n.493C>G | |
X | g.18951235G>T | CA412375763 | PHKA2 | c.323C>A (p.Thr108Asn) c.-93+1259C>A (n.-93+1259C>A) n.507C>A n.493C>A | |
X | g.18951236T>A | CA412375771 | PHKA2 | c.322A>T (p.Thr108Ser) c.-93+1258A>T (n.-93+1258A>T) n.506A>T n.492A>T | |
X | g.18951236T>C | CA412375774 | PHKA2 | c.322A>G (p.Thr108Ala) c.-93+1258A>G (n.-93+1258A>G) n.506A>G n.492A>G | |
X | g.18951236T>G | CA412375776 | PHKA2 | c.322A>C (p.Thr108Pro) c.-93+1258A>C (n.-93+1258A>C) n.506A>C n.492A>C | |
X | g.18951237G>A | CA515473361 | PHKA2 | c.321C>T (p.Ser107=) c.-93+1257C>T (n.-93+1257C>T) n.505C>T n.491C>T | |
X | g.18951237G>C | CA412375783 | PHKA2 | c.321C>G (p.Ser107Arg) c.-93+1257C>G (n.-93+1257C>G) n.505C>G n.491C>G | gnomAD v4 |
X | g.18951237G>T | CA412375785 | PHKA2 | c.321C>A (p.Ser107Arg) c.-93+1257C>A (n.-93+1257C>A) n.505C>A n.491C>A | |
X | g.18951238C>A | CA412375790 | PHKA2 | c.320G>T (p.Ser107Ile) c.-93+1256G>T (n.-93+1256G>T) n.504G>T n.490G>T | |
X | g.18951238C>G | CA412375796 | PHKA2 | c.320G>C (p.Ser107Thr) c.-93+1256G>C (n.-93+1256G>C) n.504G>C n.490G>C | |
X | g.18951238C>T | CA412375793 | PHKA2 | c.320G>A (p.Ser107Asn) c.-93+1256G>A (n.-93+1256G>A) n.504G>A n.490G>A | |
X | g.18951239T>A | CA412375800 | PHKA2 | c.319A>T (p.Ser107Cys) c.-93+1255A>T (n.-93+1255A>T) n.503A>T n.489A>T | |
X | g.18951239T>C | CA412375802 | PHKA2 | c.319A>G (p.Ser107Gly) c.-93+1255A>G (n.-93+1255A>G) n.503A>G n.489A>G | |
X | g.18951239T>G | CA412375805 | PHKA2 | c.319A>C (p.Ser107Arg) c.-93+1255A>C (n.-93+1255A>C) n.503A>C n.489A>C | |
X | g.18951240C>A | CA412375808 | PHKA2 | c.318G>T (p.Gln106His) c.-93+1254G>T (n.-93+1254G>T) n.502G>T n.488G>T | |
X | g.18951240C= | CA2418091477 | PHKA2 | c.318G= (p.Gln106=) c.-93+1254G= (n.-93+1254G=) n.502G= n.488G= | |
X | g.18951240C>G | CA10362129 | PHKA2 | c.318G>C (p.Gln106His) c.-93+1254G>C (n.-93+1254G>C) n.502G>C n.488G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18951240C>T | CA515473365 | PHKA2 | c.318G>A (p.Gln106=) c.-93+1254G>A (n.-93+1254G>A) n.502G>A n.488G>A | gnomAD v4 |
X | g.18951240_18951244delinsCTGAG | CA2418091478 | PHKA2 | c.314_318delinsCTCAG (p.Thr105=) c.-93+1250_-93+1254delinsCTCAG (n.-93+1250_-93+1254delinsCTCAG) n.498_502delinsCTCAG n.484_488delinsCTCAG | |
X | g.18951241T>A | CA412375814 | PHKA2 | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.-93+1253A>T (n.-93+1253A>T) n.501A>T n.487A>T | gnomAD v4 |
X | g.18951241T>C | CA412375818 | PHKA2 | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.-93+1253A>G (n.-93+1253A>G) n.501A>G n.487A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.18951241T>G | CA412375822 | PHKA2 | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.-93+1253A>C (n.-93+1253A>C) n.501A>C n.487A>C | |
X | g.18951241T= | CA2418091479 | PHKA2 | c.317A= (p.Gln106=) c.-93+1253A= (n.-93+1253A=) n.501A= n.487A= | |
X | g.18951243_18951246del | CA915950792 | PHKA2 | c.314_317del (p.Thr105ArgfsTer?) c.-93+1250_-93+1253del (n.-93+1250_-93+1253del) n.498_501del n.484_487del | ClinVar dbSNP |
X | g.18951242G>A | CA412375828 | PHKA2 | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.-93+1252C>T (n.-93+1252C>T) n.500C>T n.486C>T | |
X | g.18951242G>C | CA412375831 | PHKA2 | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.-93+1252C>G (n.-93+1252C>G) n.500C>G n.486C>G | |
X | g.18951242G>T | CA412375833 | PHKA2 | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.-93+1252C>A (n.-93+1252C>A) n.500C>A n.486C>A | |
X | g.18951243A= | CA2418091480 | PHKA2 | c.315T= (p.Thr105=) c.-93+1251T= (n.-93+1251T=) n.499T= n.485T= | |
X | g.18951243A>C | CA515473370 | PHKA2 | c.315T>G (p.Thr105=) c.-93+1251T>G (n.-93+1251T>G) n.499T>G n.485T>G | |
X | g.18951243A>G | CA515473372 | PHKA2 | c.315T>C (p.Thr105=) c.-93+1251T>C (n.-93+1251T>C) n.499T>C n.485T>C | |
X | g.18951243A>T | CA515473374 | PHKA2 | c.315T>A (p.Thr105=) c.-93+1251T>A (n.-93+1251T>A) n.499T>A n.485T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18951244G>A | CA327020558 | PHKA2 | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.-93+1250C>T (n.-93+1250C>T) n.498C>T n.484C>T | dbSNP |
X | g.18951244G>C | CA412375841 | PHKA2 | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.-93+1250C>G (n.-93+1250C>G) n.498C>G n.484C>G | |
X | g.18951244G= | CA2418091481 | PHKA2 | c.314C= (p.Thr105=) c.-93+1250C= (n.-93+1250C=) n.498C= n.484C= | |
X | g.18951244G>T | CA412375839 | PHKA2 | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.-93+1250C>A (n.-93+1250C>A) n.498C>A n.484C>A | |
X | g.18951245T>A | CA412375845 | PHKA2 | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.-93+1249A>T (n.-93+1249A>T) n.497A>T n.483A>T | |
X | g.18951245T>C | CA327020569 | PHKA2 | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.-93+1249A>G (n.-93+1249A>G) n.497A>G n.483A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18951245T>G | CA412375848 | PHKA2 | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.-93+1249A>C (n.-93+1249A>C) n.497A>C n.483A>C | |
X | g.18951245T= | CA2418091482 | PHKA2 | c.313A= (p.Thr105=) c.-93+1249A= (n.-93+1249A=) n.497A= n.483A= | |
X | g.18951246G>A | CA515473379 | PHKA2 | c.312C>T (p.His104=) c.-93+1248C>T (n.-93+1248C>T) n.496C>T n.482C>T | gnomAD v4 |
X | g.18951246G>C | CA412375853 | PHKA2 | c.312C>G (p.His104Gln) c.-93+1248C>G (n.-93+1248C>G) n.496C>G n.482C>G | |
X | g.18951246G>T | CA412375856 | PHKA2 | c.312C>A (p.His104Gln) c.-93+1248C>A (n.-93+1248C>A) n.496C>A n.482C>A | |
X | g.18951247T>A | CA412375859 | PHKA2 | c.311A>T (p.His104Leu) c.-93+1247A>T (n.-93+1247A>T) n.495A>T n.481A>T | |
X | g.18951247T>C | CA412375862 | PHKA2 | c.311A>G (p.His104Arg) c.-93+1247A>G (n.-93+1247A>G) n.495A>G n.481A>G | |
X | g.18951247T>G | CA412375865 | PHKA2 | c.311A>C (p.His104Pro) c.-93+1247A>C (n.-93+1247A>C) n.495A>C n.481A>C | |
X | g.18951248G>A | CA412375875 | PHKA2 | c.310C>T (p.His104Tyr) c.-93+1246C>T (n.-93+1246C>T) n.494C>T n.480C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951248G>C | CA412375877 | PHKA2 | c.310C>G (p.His104Asp) c.-93+1246C>G (n.-93+1246C>G) n.494C>G n.480C>G | gnomAD v4 |
X | g.18951248G>T | CA412375879 | PHKA2 | c.310C>A (p.His104Asn) c.-93+1246C>A (n.-93+1246C>A) n.494C>A n.480C>A | |
X | g.18951249T>A | CA412375882 | PHKA2 | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.-93+1245A>T (n.-93+1245A>T) n.493A>T n.479A>T | |
X | g.18951249T>C | CA515473384 | PHKA2 | c.309A>G (p.Lys103=) c.-93+1245A>G (n.-93+1245A>G) n.493A>G n.479A>G | gnomAD v4 |
X | g.18951249T>G | CA412375883 | PHKA2 | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.-93+1245A>C (n.-93+1245A>C) n.493A>C n.479A>C | |
X | g.18951250T>A | CA412375884 | PHKA2 | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.-93+1244A>T (n.-93+1244A>T) n.492A>T n.478A>T | |
X | g.18951250T>C | CA412375886 | PHKA2 | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.-93+1244A>G (n.-93+1244A>G) n.492A>G n.478A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951250T>G | CA412375887 | PHKA2 | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.-93+1244A>C (n.-93+1244A>C) n.492A>C n.478A>C | |
X | g.18951250T= | CA2418091483 | PHKA2 | c.308A= (p.Lys103=) c.-93+1244A= (n.-93+1244A=) n.492A= n.478A= | |
X | g.18951251T>A | CA412375901 | PHKA2 | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.-93+1243A>T (n.-93+1243A>T) n.491A>T n.477A>T | |
X | g.18951251T>C | CA412375898 | PHKA2 | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.-93+1243A>G (n.-93+1243A>G) n.491A>G n.477A>G | |
X | g.18951251T>G | CA412375896 | PHKA2 | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.-93+1243A>C (n.-93+1243A>C) n.491A>C n.477A>C | |
X | g.18951252G>A | CA515473388 | PHKA2 | c.306C>T (p.Phe102=) c.-93+1242C>T (n.-93+1242C>T) n.490C>T n.476C>T | |
X | g.18951252G>C | CA412375904 | PHKA2 | c.306C>G (p.Phe102Leu) c.-93+1242C>G (n.-93+1242C>G) n.490C>G n.476C>G | |
X | g.18951252G>T | CA412375907 | PHKA2 | c.306C>A (p.Phe102Leu) c.-93+1242C>A (n.-93+1242C>A) n.490C>A n.476C>A | |
X | g.18951253A>C | CA412375912 | PHKA2 | c.305T>G (p.Phe102Cys) c.-93+1241T>G (n.-93+1241T>G) n.489T>G n.475T>G | |
X | g.18951253A>G | CA412375914 | PHKA2 | c.305T>C (p.Phe102Ser) c.-93+1241T>C (n.-93+1241T>C) n.489T>C n.475T>C | |
X | g.18951253A>T | CA412375918 | PHKA2 | c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.-93+1241T>A (n.-93+1241T>A) n.489T>A n.475T>A | |
X | g.18951254A>C | CA412375921 | PHKA2 | c.304T>G (p.Phe102Val) c.-93+1240T>G (n.-93+1240T>G) n.488T>G n.474T>G | |
X | g.18951254A>G | CA412375924 | PHKA2 | c.304T>C (p.Phe102Leu) c.-93+1240T>C (n.-93+1240T>C) n.488T>C n.474T>C | |
X | g.18951254A>T | CA412375926 | PHKA2 | c.304T>A (p.Phe102Ile) c.-93+1240T>A (n.-93+1240T>A) n.488T>A n.474T>A | |
X | g.18951255C>A | CA412375931 | PHKA2 | c.303G>T (p.Lys101Asn) c.-93+1239G>T (n.-93+1239G>T) n.487G>T n.473G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18951255C= | CA2418091484 | PHKA2 | c.303G= (p.Lys101=) c.-93+1239G= (n.-93+1239G=) n.487G= n.473G= | |
X | g.18951255C>G | CA412375933 | PHKA2 | c.303G>C (p.Lys101Asn) c.-93+1239G>C (n.-93+1239G>C) n.487G>C n.473G>C | |
X | g.18951255C>T | CA515473396 | PHKA2 | c.303G>A (p.Lys101=) c.-93+1239G>A (n.-93+1239G>A) n.487G>A n.473G>A | |
X | g.18951256T>A | CA412375936 | PHKA2 | c.302A>T (p.Lys101Met) c.-93+1238A>T (n.-93+1238A>T) n.486A>T n.472A>T | |
X | g.18951256T>C | CA412375939 | PHKA2 | c.302A>G (p.Lys101Arg) c.-93+1238A>G (n.-93+1238A>G) n.486A>G n.472A>G | |
X | g.18951256T>G | CA412375942 | PHKA2 | c.302A>C (p.Lys101Thr) c.-93+1238A>C (n.-93+1238A>C) n.486A>C n.472A>C | |
X | g.18951257T>A | CA412375947 | PHKA2 | c.301A>T (p.Lys101Ter) c.-93+1237A>T (n.-93+1237A>T) n.485A>T n.471A>T | |
X | g.18951257T>C | CA412375951 | PHKA2 | c.301A>G (p.Lys101Glu) c.-93+1237A>G (n.-93+1237A>G) n.485A>G n.471A>G | |
X | g.18951257T>G | CA412375944 | PHKA2 | c.301A>C (p.Lys101Gln) c.-93+1237A>C (n.-93+1237A>C) n.485A>C n.471A>C | |
X | g.18951258C>A | CA412375954 | PHKA2 | c.300G>T (p.Glu100Asp) c.-93+1236G>T (n.-93+1236G>T) n.484G>T n.470G>T | |
X | g.18951258C>G | CA412375958 | PHKA2 | c.300G>C (p.Glu100Asp) c.-93+1236G>C (n.-93+1236G>C) n.484G>C n.470G>C | |
X | g.18951258C>T | CA515473397 | PHKA2 | c.300G>A (p.Glu100=) c.-93+1236G>A (n.-93+1236G>A) n.484G>A n.470G>A | |
X | g.18951259T>A | CA412375962 | PHKA2 | c.299A>T (p.Glu100Val) c.-93+1235A>T (n.-93+1235A>T) n.483A>T n.469A>T | |
X | g.18951259T>C | CA412375967 | PHKA2 | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.-93+1235A>G (n.-93+1235A>G) n.483A>G n.469A>G | |
X | g.18951259T>G | CA412375973 | PHKA2 | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.-93+1235A>C (n.-93+1235A>C) n.483A>C n.469A>C | |
X | g.18951260C>A | CA412375990 | PHKA2 | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.-93+1234G>T (n.-93+1234G>T) n.482G>T n.468G>T | |
X | g.18951260C>G | CA412375992 | PHKA2 | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.-93+1234G>C (n.-93+1234G>C) n.482G>C n.468G>C | |
X | g.18951260C>T | CA412375996 | PHKA2 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.-93+1234G>A (n.-93+1234G>A) n.482G>A n.468G>A | |
X | g.18951261del | CA2695231405 | PHKA2 | c.298del (p.Glu100ArgfsTer?) c.-93+1234del (n.-93+1234del) n.482del n.468del | |
X | g.18951261C>A | CA515473398 | PHKA2 | c.297G>T (p.Val99=) c.-93+1233G>T (n.-93+1233G>T) n.481G>T n.467G>T | |
X | g.18951261C>G | CA515473400 | PHKA2 | c.297G>C (p.Val99=) c.-93+1233G>C (n.-93+1233G>C) n.481G>C n.467G>C | |
X | g.18951261C>T | CA515473401 | PHKA2 | c.297G>A (p.Val99=) c.-93+1233G>A (n.-93+1233G>A) n.481G>A n.467G>A | |
X | g.18951262A>C | CA412375997 | PHKA2 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.-93+1232T>G (n.-93+1232T>G) n.480T>G n.466T>G | |
X | g.18951262A>G | CA412375998 | PHKA2 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.-93+1232T>C (n.-93+1232T>C) n.480T>C n.466T>C | |
X | g.18951262A>T | CA412376001 | PHKA2 | c.296T>A (p.Val99Glu) c.-93+1232T>A (n.-93+1232T>A) n.480T>A n.466T>A | |
X | g.18951263C>A | CA412376017 | PHKA2 | c.295G>T (p.Val99Leu) c.-93+1231G>T (n.-93+1231G>T) n.479G>T n.465G>T | |
X | g.18951263C= | CA2418091485 | PHKA2 | c.295G= (p.Val99=) c.-93+1231G= (n.-93+1231G=) n.479G= n.465G= | |
X | g.18951263C>G | CA412376009 | PHKA2 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.-93+1231G>C (n.-93+1231G>C) n.479G>C n.465G>C | gnomAD v4 |
X | g.18951263C>T | CA10362130 | PHKA2 | c.295G>A (p.Val99Met) c.-93+1231G>A (n.-93+1231G>A) n.479G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951264T>A | CA412376023 | PHKA2 | c.294A>T (p.Lys98Asn) c.-93+1230A>T (n.-93+1230A>T) n.478A>T n.464A>T | |
X | g.18951264T>C | CA515473406 | PHKA2 | c.294A>G (p.Lys98=) c.-93+1230A>G (n.-93+1230A>G) n.478A>G n.464A>G | |
X | g.18951264T>G | CA412376032 | PHKA2 | c.294A>C (p.Lys98Asn) c.-93+1230A>C (n.-93+1230A>C) n.478A>C n.464A>C | |
X | g.18951265T>A | CA412376038 | PHKA2 | c.293A>T (p.Lys98Ile) c.-93+1229A>T (n.-93+1229A>T) n.477A>T n.463A>T | |
X | g.18951265T>C | CA412376045 | PHKA2 | c.293A>G (p.Lys98Arg) c.-93+1229A>G (n.-93+1229A>G) n.477A>G n.463A>G | |
X | g.18951265T>G | CA412376052 | PHKA2 | c.293A>C (p.Lys98Thr) c.-93+1229A>C (n.-93+1229A>C) n.477A>C n.463A>C | |
X | g.18951266T>A | CA412376058 | PHKA2 | c.292A>T (p.Lys98Ter) c.-93+1228A>T (n.-93+1228A>T) n.476A>T n.462A>T | |
X | g.18951266T>C | CA412376066 | PHKA2 | c.292A>G (p.Lys98Glu) c.-93+1228A>G (n.-93+1228A>G) n.476A>G n.462A>G | |
X | g.18951266T>G | CA412376069 | PHKA2 | c.292A>C (p.Lys98Gln) c.-93+1228A>C (n.-93+1228A>C) n.476A>C n.462A>C | |
X | g.18951267G>A | CA515473413 | PHKA2 | c.291C>T (p.Ala97=) c.-93+1227C>T (n.-93+1227C>T) n.475C>T n.461C>T | dbSNP |
X | g.18951267G>C | CA515473415 | PHKA2 | c.291C>G (p.Ala97=) c.-93+1227C>G (n.-93+1227C>G) n.475C>G n.461C>G | |
X | g.18951267G= | CA2418091486 | PHKA2 | c.291C= (p.Ala97=) c.-93+1227C= (n.-93+1227C=) n.475C= n.461C= | |
X | g.18951267G>T | CA515473414 | PHKA2 | c.291C>A (p.Ala97=) c.-93+1227C>A (n.-93+1227C>A) n.475C>A n.461C>A | |
X | g.18951268G>A | CA412376075 | PHKA2 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.-93+1226C>T (n.-93+1226C>T) n.474C>T n.460C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951268G>C | CA412376079 | PHKA2 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.-93+1226C>G (n.-93+1226C>G) n.474C>G n.460C>G | |
X | g.18951268G= | CA2418091487 | PHKA2 | c.290C= (p.Ala97=) c.-93+1226C= (n.-93+1226C=) n.474C= n.460C= | |
X | g.18951268G>T | CA412376082 | PHKA2 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.-93+1226C>A (n.-93+1226C>A) n.474C>A n.460C>A | |
X | g.18951269C>A | CA412376089 | PHKA2 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.-93+1225G>T (n.-93+1225G>T) n.473G>T n.459G>T | |
X | g.18951269C>G | CA412376088 | PHKA2 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.-93+1225G>C (n.-93+1225G>C) n.473G>C n.459G>C | |
X | g.18951269C>T | CA412376087 | PHKA2 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.-93+1225G>A (n.-93+1225G>A) n.473G>A n.459G>A | |
X | g.18951270C>A | CA515473420 | PHKA2 | c.288G>T (p.Val96=) c.-93+1224G>T (n.-93+1224G>T) n.472G>T n.458G>T | |
X | g.18951270C= | CA2418091488 | PHKA2 | c.288G= (p.Val96=) c.-93+1224G= (n.-93+1224G=) n.472G= n.458G= | |
X | g.18951270C>G | CA515473421 | PHKA2 | c.288G>C (p.Val96=) c.-93+1224G>C (n.-93+1224G>C) n.472G>C n.458G>C | |
X | g.18951270C>T | CA327020590 | PHKA2 | c.288G>A (p.Val96=) c.-93+1224G>A (n.-93+1224G>A) n.472G>A n.458G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951271A= | CA2418091489 | PHKA2 | c.287T= (p.Val96=) c.-93+1223T= (n.-93+1223T=) n.471T= n.457T= | |
X | g.18951271A>C | CA412376093 | PHKA2 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.-93+1223T>G (n.-93+1223T>G) n.471T>G n.457T>G | |
X | g.18951271A>G | CA412376120 | PHKA2 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.-93+1223T>C (n.-93+1223T>C) n.471T>C n.457T>C | dbSNP |
X | g.18951271A>T | CA412376102 | PHKA2 | c.287T>A (p.Val96Glu) c.-93+1223T>A (n.-93+1223T>A) n.471T>A n.457T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951272C>A | CA412376127 | PHKA2 | c.286G>T (p.Val96Leu) c.-93+1222G>T (n.-93+1222G>T) n.470G>T n.456G>T | |
X | g.18951272C>G | CA412376130 | PHKA2 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.-93+1222G>C (n.-93+1222G>C) n.470G>C n.456G>C | |
X | g.18951272C>T | CA412376141 | PHKA2 | c.286G>A (p.Val96Met) c.-93+1222G>A (n.-93+1222G>A) n.470G>A n.456G>A | gnomAD v4 |
X | g.18951273C>A | CA412376146 | PHKA2 | c.286-1G>T (n.286-1G>T) c.-93+1221G>T (n.-93+1221G>T) n.470-1G>T n.456-1G>T | |
X | g.18951273C>G | CA412376147 | PHKA2 | c.286-1G>C (n.286-1G>C) c.-93+1221G>C (n.-93+1221G>C) n.470-1G>C n.456-1G>C | |
X | g.18951273C>T | CA412376152 | PHKA2 | c.286-1G>A (n.286-1G>A) c.-93+1221G>A (n.-93+1221G>A) n.470-1G>A n.456-1G>A | |
X | g.18951274T>A | CA412376156 | PHKA2 | c.286-2A>T (n.286-2A>T) c.-93+1220A>T (n.-93+1220A>T) n.470-2A>T n.456-2A>T | |
X | g.18951274T>C | CA412376160 | PHKA2 | c.286-2A>G (n.286-2A>G) c.-93+1220A>G (n.-93+1220A>G) n.470-2A>G n.456-2A>G | |
X | g.18951274T>G | CA412376174 | PHKA2 | c.286-2A>C (n.286-2A>C) c.-93+1220A>C (n.-93+1220A>C) n.470-2A>C n.456-2A>C | |
X | g.18951275G>A | CA873697500 | PHKA2 | c.286-3C>T (n.286-3C>T) c.-93+1219C>T (n.-93+1219C>T) n.470-3C>T n.456-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951275G= | CA2418091490 | PHKA2 | c.286-3C= (n.286-3C=) c.-93+1219C= (n.-93+1219C=) n.470-3C= n.456-3C= |