Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18951165G>ACA10362120PHKA2c.393C>T (p.Gly131=)
c.-93+1329C>T (n.-93+1329C>T)
n.577C>T
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.563C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951165G>CCA515473247PHKA2c.393C>G (p.Gly131=)
c.-93+1329C>G (n.-93+1329C>G)
n.577C>G
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.563C>G
Xg.18951165G=CA2418091458PHKA2c.393C= (p.Gly131=)
c.-93+1329C= (n.-93+1329C=)
n.577C=
c.-449C= (n.-449C=)
n.563C=
Xg.18951165G>TCA515473248PHKA2c.393C>A (p.Gly131=)
c.-93+1329C>A (n.-93+1329C>A)
n.577C>A
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.563C>A
Xg.18951166C>ACA412375159PHKA2c.392G>T (p.Gly131Val)
c.-93+1328G>T (n.-93+1328G>T)
n.576G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.562G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951166C=CA2418091459PHKA2c.392G= (p.Gly131=)
c.-93+1328G= (n.-93+1328G=)
n.576G=
c.-450G= (n.-450G=)
n.562G=
Xg.18951166C>GCA412375153PHKA2c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.-93+1328G>C (n.-93+1328G>C)
n.576G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.562G>C
Xg.18951166C>TCA412375156PHKA2c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.-93+1328G>A (n.-93+1328G>A)
n.576G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.562G>A
 COSMIC
Xg.18951167C>ACA412375162PHKA2c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.-93+1327G>T (n.-93+1327G>T)
n.575G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.561G>T
 gnomAD v4
Xg.18951167C>GCA412375165PHKA2c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.-93+1327G>C (n.-93+1327G>C)
n.575G>C
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.561G>C
Xg.18951167C>TCA412375171PHKA2c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.-93+1327G>A (n.-93+1327G>A)
n.575G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.561G>A
Xg.18951168C>ACA412375175PHKA2c.390G>T (p.Trp130Cys)
c.-93+1326G>T (n.-93+1326G>T)
n.574G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.560G>T
Xg.18951168C>GCA412375178PHKA2c.390G>C (p.Trp130Cys)
c.-93+1326G>C (n.-93+1326G>C)
n.574G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.560G>C
Xg.18951168C>TCA412375182PHKA2c.390G>A (p.Trp130Ter)
c.-93+1326G>A (n.-93+1326G>A)
n.574G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.560G>A
Xg.18951169C>ACA412375187PHKA2c.389G>T (p.Trp130Leu)
c.-93+1325G>T (n.-93+1325G>T)
n.573G>T
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.559G>T
Xg.18951169C>GCA412375189PHKA2c.389G>C (p.Trp130Ser)
c.-93+1325G>C (n.-93+1325G>C)
n.573G>C
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.559G>C
Xg.18951169C>TCA412375191PHKA2c.389G>A (p.Trp130Ter)
c.-93+1325G>A (n.-93+1325G>A)
n.573G>A
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.559G>A
Xg.18951170A>CCA412375194PHKA2c.388T>G (p.Trp130Gly)
c.-93+1324T>G (n.-93+1324T>G)
n.572T>G
c.-454T>G (n.-454T>G)
n.558T>G
Xg.18951170A>GCA412375198PHKA2c.388T>C (p.Trp130Arg)
c.-93+1324T>C (n.-93+1324T>C)
n.572T>C
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.558T>C
Xg.18951170A>TCA412375201PHKA2c.388T>A (p.Trp130Arg)
c.-93+1324T>A (n.-93+1324T>A)
n.572T>A
c.-454T>A (n.-454T>A)
n.558T>A
Xg.18951171C>ACA412375204PHKA2c.387G>T (p.Gln129His)
c.-93+1323G>T (n.-93+1323G>T)
n.571G>T
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.557G>T
Xg.18951171C>GCA412375207PHKA2c.387G>C (p.Gln129His)
c.-93+1323G>C (n.-93+1323G>C)
n.571G>C
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.557G>C
Xg.18951171C>TCA515473257PHKA2c.387G>A (p.Gln129=)
c.-93+1323G>A (n.-93+1323G>A)
n.571G>A
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.557G>A
Xg.18951172T>ACA412375211PHKA2c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.-93+1322A>T (n.-93+1322A>T)
n.570A>T
c.-456A>T (n.-456A>T)
n.556A>T
Xg.18951172T>CCA412375214PHKA2c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.-93+1322A>G (n.-93+1322A>G)
n.570A>G
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.556A>G
Xg.18951172T>GCA412375217PHKA2c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.-93+1322A>C (n.-93+1322A>C)
n.570A>C
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.556A>C
Xg.18951173G>ACA412375222PHKA2c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.-93+1321C>T (n.-93+1321C>T)
n.569C>T
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.555C>T
Xg.18951173G>CCA412375224PHKA2c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.-93+1321C>G (n.-93+1321C>G)
n.569C>G
c.-457C>G (n.-457C>G)
n.555C>G
Xg.18951173G=CA2418091460PHKA2c.385C= (p.Gln129=)
c.-93+1321C= (n.-93+1321C=)
n.569C=
c.-457C= (n.-457C=)
n.555C=
Xg.18951173G>TCA412375227PHKA2c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.-93+1321C>A (n.-93+1321C>A)
n.569C>A
c.-457C>A (n.-457C>A)
n.555C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951174G>ACA515473261PHKA2c.384C>T (p.Asp128=)
c.-93+1320C>T (n.-93+1320C>T)
n.568C>T
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.554C>T
Xg.18951174G>CCA412375231PHKA2c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.-93+1320C>G (n.-93+1320C>G)
n.568C>G
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.554C>G
Xg.18951174G>TCA412375233PHKA2c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.-93+1320C>A (n.-93+1320C>A)
n.568C>A
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.554C>A
 COSMIC
Xg.18951175T>ACA412375237PHKA2c.383A>T (p.Asp128Val)
c.-93+1319A>T (n.-93+1319A>T)
n.567A>T
c.-459A>T (n.-459A>T)
n.553A>T
Xg.18951175T>CCA412375239PHKA2c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.-93+1319A>G (n.-93+1319A>G)
n.567A>G
c.-459A>G (n.-459A>G)
n.553A>G
Xg.18951175T>GCA412375244PHKA2c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.-93+1319A>C (n.-93+1319A>C)
n.567A>C
c.-459A>C (n.-459A>C)
n.553A>C
Xg.18951176C>ACA412375252PHKA2c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.-93+1318G>T (n.-93+1318G>T)
n.566G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.552G>T
Xg.18951176C=CA2418091461PHKA2c.382G= (p.Asp128=)
c.-93+1318G= (n.-93+1318G=)
n.566G=
c.-460G= (n.-460G=)
n.552G=
Xg.18951176C>GCA412375249PHKA2c.382G>C (p.Asp128His)
c.-93+1318G>C (n.-93+1318G>C)
n.566G>C
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.552G>C
Xg.18951176C>TCA10362121PHKA2c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.-93+1318G>A (n.-93+1318G>A)
n.566G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.552G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951177G>ACA515473267PHKA2c.381C>T (p.Asp127=)
c.-93+1317C>T (n.-93+1317C>T)
n.565C>T
c.-461C>T (n.-461C>T)
n.551C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951177G>CCA412375256PHKA2c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.-93+1317C>G (n.-93+1317C>G)
n.565C>G
c.-461C>G (n.-461C>G)
n.551C>G
Xg.18951177G=CA2418091462PHKA2c.381C= (p.Asp127=)
c.-93+1317C= (n.-93+1317C=)
n.565C=
c.-461C= (n.-461C=)
n.551C=
Xg.18951177G>TCA412375259PHKA2c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.-93+1317C>A (n.-93+1317C>A)
n.565C>A
c.-461C>A (n.-461C>A)
n.551C>A
Xg.18951178T>ACA412375264PHKA2c.380A>T (p.Asp127Val)
c.-93+1316A>T (n.-93+1316A>T)
n.564A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
n.550A>T
Xg.18951178T>CCA412375267PHKA2c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.-93+1316A>G (n.-93+1316A>G)
n.564A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.550A>G
Xg.18951178T>GCA412375270PHKA2c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.-93+1316A>C (n.-93+1316A>C)
n.564A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.550A>C
Xg.18951179C>ACA412375276PHKA2c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.-93+1315G>T (n.-93+1315G>T)
n.563G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.549G>T
Xg.18951179C=CA2418091463PHKA2c.379G= (p.Asp127=)
c.-93+1315G= (n.-93+1315G=)
n.563G=
c.-463G= (n.-463G=)
n.549G=
Xg.18951179C>GCA412375285PHKA2c.379G>C (p.Asp127His)
c.-93+1315G>C (n.-93+1315G>C)
n.563G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.549G>C
Xg.18951179C>TCA10362122PHKA2c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.-93+1315G>A (n.-93+1315G>A)
n.563G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.549G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951180G>ACA10362123PHKA2c.378C>T (p.Gly126=)
c.-93+1314C>T (n.-93+1314C>T)
n.562C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.548C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18951180G>CCA515473274PHKA2c.378C>G (p.Gly126=)
c.-93+1314C>G (n.-93+1314C>G)
n.562C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.548C>G
Xg.18951180G=CA2418091464PHKA2c.378C= (p.Gly126=)
c.-93+1314C= (n.-93+1314C=)
n.562C=
c.-464C= (n.-464C=)
n.548C=
Xg.18951180G>TCA515473276PHKA2c.378C>A (p.Gly126=)
c.-93+1314C>A (n.-93+1314C>A)
n.562C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.548C>A
Xg.18951181C>ACA412375296PHKA2c.377G>T (p.Gly126Val)
c.-93+1313G>T (n.-93+1313G>T)
n.561G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.547G>T
 dbSNP
Xg.18951181C=CA2418091465PHKA2c.377G= (p.Gly126=)
c.-93+1313G= (n.-93+1313G=)
n.561G=
c.-465G= (n.-465G=)
n.547G=
Xg.18951181C>GCA412375300PHKA2c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.-93+1313G>C (n.-93+1313G>C)
n.561G>C
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.547G>C
Xg.18951181C>TCA412375303PHKA2c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.-93+1313G>A (n.-93+1313G>A)
n.561G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.547G>A
Xg.18951182C>ACA412375311PHKA2c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.-93+1312G>T (n.-93+1312G>T)
n.560G>T
n.546G>T
Xg.18951182C>GCA412375314PHKA2c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.-93+1312G>C (n.-93+1312G>C)
n.560G>C
n.546G>C
Xg.18951182C>TCA412375308PHKA2c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.-93+1312G>A (n.-93+1312G>A)
n.560G>A
n.546G>A
Xg.18951183C>ACA515473279PHKA2c.375G>T (p.Val125=)
c.-93+1311G>T (n.-93+1311G>T)
n.559G>T
n.545G>T
Xg.18951183C>GCA515473281PHKA2c.375G>C (p.Val125=)
c.-93+1311G>C (n.-93+1311G>C)
n.559G>C
n.545G>C
Xg.18951183C>TCA515473282PHKA2c.375G>A (p.Val125=)
c.-93+1311G>A (n.-93+1311G>A)
n.559G>A
n.545G>A
Xg.18951184A>CCA412375319PHKA2c.374T>G (p.Val125Gly)
c.-93+1310T>G (n.-93+1310T>G)
n.558T>G
n.544T>G
Xg.18951184A>GCA412375322PHKA2c.374T>C (p.Val125Ala)
c.-93+1310T>C (n.-93+1310T>C)
n.558T>C
n.544T>C
Xg.18951184A>TCA412375327PHKA2c.374T>A (p.Val125Glu)
c.-93+1310T>A (n.-93+1310T>A)
n.558T>A
n.544T>A
Xg.18951185C>ACA412375332PHKA2c.373G>T (p.Val125Leu)
c.-93+1309G>T (n.-93+1309G>T)
n.557G>T
n.543G>T
Xg.18951185C=CA2418091466PHKA2c.373G= (p.Val125=)
c.-93+1309G= (n.-93+1309G=)
n.557G=
n.543G=
Xg.18951185C>GCA412375334PHKA2c.373G>C (p.Val125Leu)
c.-93+1309G>C (n.-93+1309G>C)
n.557G>C
n.543G>C
Xg.18951185C>TCA412375338PHKA2c.373G>A (p.Val125Met)
c.-93+1309G>A (n.-93+1309G>A)
n.557G>A
n.543G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951186C>ACA515473284PHKA2c.372G>T (p.Val124=)
c.-93+1308G>T (n.-93+1308G>T)
n.556G>T
n.542G>T
Xg.18951186C>GCA515473285PHKA2c.372G>C (p.Val124=)
c.-93+1308G>C (n.-93+1308G>C)
n.556G>C
n.542G>C
Xg.18951186C>TCA515473286PHKA2c.372G>A (p.Val124=)
c.-93+1308G>A (n.-93+1308G>A)
n.556G>A
n.542G>A
Xg.18951187A=CA2418091467PHKA2c.371T= (p.Val124=)
c.-93+1307T= (n.-93+1307T=)
n.555T=
n.541T=
Xg.18951187A>CCA412375341PHKA2c.371T>G (p.Val124Gly)
c.-93+1307T>G (n.-93+1307T>G)
n.555T>G
n.541T>G
Xg.18951187A>GCA327020528PHKA2c.371T>C (p.Val124Ala)
c.-93+1307T>C (n.-93+1307T>C)
n.555T>C
n.541T>C
 dbSNP
Xg.18951187A>TCA412375345PHKA2c.371T>A (p.Val124Glu)
c.-93+1307T>A (n.-93+1307T>A)
n.555T>A
n.541T>A
Xg.18951188C>ACA412375354PHKA2c.370G>T (p.Val124Leu)
c.-93+1306G>T (n.-93+1306G>T)
n.554G>T
n.540G>T
Xg.18951188C>GCA412375357PHKA2c.370G>C (p.Val124Leu)
c.-93+1306G>C (n.-93+1306G>C)
n.554G>C
n.540G>C
Xg.18951188C>TCA412375361PHKA2c.370G>A (p.Val124Met)
c.-93+1306G>A (n.-93+1306G>A)
n.554G>A
n.540G>A
Xg.18951189C>ACA515473292PHKA2c.369G>T (p.Thr123=)
c.-93+1305G>T (n.-93+1305G>T)
n.553G>T
n.539G>T
Xg.18951189C=CA2418091468PHKA2c.369G= (p.Thr123=)
c.-93+1305G= (n.-93+1305G=)
n.553G=
n.539G=
Xg.18951189C>GCA10362125PHKA2c.369G>C (p.Thr123=)
c.-93+1305G>C (n.-93+1305G>C)
n.553G>C
n.539G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951189C>TCA10362124PHKA2c.369G>A (p.Thr123=)
c.-93+1305G>A (n.-93+1305G>A)
n.553G>A
n.539G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18951190G>ACA412375370PHKA2c.368C>T (p.Thr123Met)
c.-93+1304C>T (n.-93+1304C>T)
n.552C>T
n.538C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.18951190G>CCA412375371PHKA2c.368C>G (p.Thr123Arg)
c.-93+1304C>G (n.-93+1304C>G)
n.552C>G
n.538C>G
Xg.18951190G=CA2418091469PHKA2c.368C= (p.Thr123=)
c.-93+1304C= (n.-93+1304C=)
n.552C=
n.538C=
Xg.18951190G>TCA412375369PHKA2c.368C>A (p.Thr123Lys)
c.-93+1304C>A (n.-93+1304C>A)
n.552C>A
n.538C>A
Xg.18951192_18951211delCA645601588PHKA2c.349_368del (p.Asn117GlyfsTer?)
c.-93+1285_-93+1304del (n.-93+1285_-93+1304del)
n.533_552del
n.519_538del
 COSMIC
Xg.18951191T>ACA412375375PHKA2c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.-93+1303A>T (n.-93+1303A>T)
n.551A>T
n.537A>T
Xg.18951191T>CCA412375380PHKA2c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.-93+1303A>G (n.-93+1303A>G)
n.551A>G
n.537A>G
Xg.18951191T>GCA412375377PHKA2c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.-93+1303A>C (n.-93+1303A>C)
n.551A>C
n.537A>C
Xg.18951192G>ACA515473299PHKA2c.366C>T (p.Gly122=)
c.-93+1302C>T (n.-93+1302C>T)
n.550C>T
n.536C>T
Xg.18951192G>CCA515473298PHKA2c.366C>G (p.Gly122=)
c.-93+1302C>G (n.-93+1302C>G)
n.550C>G
n.536C>G
Xg.18951192G>TCA515473297PHKA2c.366C>A (p.Gly122=)
c.-93+1302C>A (n.-93+1302C>A)
n.550C>A
n.536C>A
Xg.18951193C>ACA412375382PHKA2c.365G>T (p.Gly122Val)
c.-93+1301G>T (n.-93+1301G>T)
n.549G>T
n.535G>T
 COSMIC
Xg.18951193C>GCA412375384PHKA2c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.-93+1301G>C (n.-93+1301G>C)
n.549G>C
n.535G>C
Xg.18951193C>TCA412375387PHKA2c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.-93+1301G>A (n.-93+1301G>A)
n.549G>A
n.535G>A
Xg.18951194C>ACA412375390PHKA2c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.-93+1300G>T (n.-93+1300G>T)
n.548G>T
n.534G>T
Xg.18951194C>GCA412375391PHKA2c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.-93+1300G>C (n.-93+1300G>C)
n.548G>C
n.534G>C
Xg.18951194C>TCA412375395PHKA2c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.-93+1300G>A (n.-93+1300G>A)
n.548G>A
n.534G>A
Xg.18951195A>CCA412375400PHKA2c.363T>G (p.Cys121Trp)
c.-93+1299T>G (n.-93+1299T>G)
n.547T>G
n.533T>G
Xg.18951195A>GCA515473302PHKA2c.363T>C (p.Cys121=)
c.-93+1299T>C (n.-93+1299T>C)
n.547T>C
n.533T>C
Xg.18951195A>TCA412375404PHKA2c.363T>A (p.Cys121Ter)
c.-93+1299T>A (n.-93+1299T>A)
n.547T>A
n.533T>A
Xg.18951196C>ACA412375409PHKA2c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.-93+1298G>T (n.-93+1298G>T)
n.546G>T
n.532G>T
Xg.18951196C>GCA412375412PHKA2c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.-93+1298G>C (n.-93+1298G>C)
n.546G>C
n.532G>C
Xg.18951196C>TCA412375417PHKA2c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.-93+1298G>A (n.-93+1298G>A)
n.546G>A
n.532G>A
 gnomAD v4
Xg.18951197A>CCA412375426PHKA2c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.-93+1297T>G (n.-93+1297T>G)
n.545T>G
n.531T>G
Xg.18951197A>GCA412375423PHKA2c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.-93+1297T>C (n.-93+1297T>C)
n.545T>C
n.531T>C
 gnomAD v4
Xg.18951197A>TCA412375421PHKA2c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.-93+1297T>A (n.-93+1297T>A)
n.545T>A
n.531T>A
Xg.18951198G>ACA515473304PHKA2c.360C>T (p.Thr120=)
c.-93+1296C>T (n.-93+1296C>T)
n.544C>T
n.530C>T
Xg.18951198G>CCA515473305PHKA2c.360C>G (p.Thr120=)
c.-93+1296C>G (n.-93+1296C>G)
n.544C>G
n.530C>G
Xg.18951198G>TCA515473306PHKA2c.360C>A (p.Thr120=)
c.-93+1296C>A (n.-93+1296C>A)
n.544C>A
n.530C>A
Xg.18951199G>ACA412375429PHKA2c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.-93+1295C>T (n.-93+1295C>T)
n.543C>T
n.529C>T
Xg.18951199G>CCA412375431PHKA2c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.-93+1295C>G (n.-93+1295C>G)
n.543C>G
n.529C>G
Xg.18951199G>TCA412375435PHKA2c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.-93+1295C>A (n.-93+1295C>A)
n.543C>A
n.529C>A
 gnomAD v4
Xg.18951199_18951213dupCA2695231403PHKA2c.345_359dup (p.Thr120_Cys121insTyrAsnThrAlaThr)
c.-93+1281_-93+1295dup (n.-93+1281_-93+1295dup)
n.529_543dup
n.515_529dup
Xg.18951200T>ACA412375437PHKA2c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.-93+1294A>T (n.-93+1294A>T)
n.542A>T
n.528A>T
Xg.18951200T>CCA412375440PHKA2c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.-93+1294A>G (n.-93+1294A>G)
n.542A>G
n.528A>G
Xg.18951200T>GCA412375443PHKA2c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.-93+1294A>C (n.-93+1294A>C)
n.542A>C
n.528A>C
Xg.18951201G>ACA515473310PHKA2c.357C>T (p.Ala119=)
c.-93+1293C>T (n.-93+1293C>T)
n.541C>T
n.527C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18951201G>CCA515473311PHKA2c.357C>G (p.Ala119=)
c.-93+1293C>G (n.-93+1293C>G)
n.541C>G
n.527C>G
Xg.18951201G=CA2418091470PHKA2c.357C= (p.Ala119=)
c.-93+1293C= (n.-93+1293C=)
n.541C=
n.527C=
Xg.18951201G>TCA515473312PHKA2c.357C>A (p.Ala119=)
c.-93+1293C>A (n.-93+1293C>A)
n.541C>A
n.527C>A
Xg.18951202G>ACA412375446PHKA2c.356C>T (p.Ala119Val)
c.-93+1292C>T (n.-93+1292C>T)
n.540C>T
n.526C>T
Xg.18951202G>CCA412375449PHKA2c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.-93+1292C>G (n.-93+1292C>G)
n.540C>G
n.526C>G
Xg.18951202G>TCA412375452PHKA2c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.-93+1292C>A (n.-93+1292C>A)
n.540C>A
n.526C>A
Xg.18951203C>ACA412375456PHKA2c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.-93+1291G>T (n.-93+1291G>T)
n.539G>T
n.525G>T
Xg.18951203C=CA2418091471PHKA2c.355G= (p.Ala119=)
c.-93+1291G= (n.-93+1291G=)
n.539G=
n.525G=
Xg.18951203C>GCA412375464PHKA2c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.-93+1291G>C (n.-93+1291G>C)
n.539G>C
n.525G>C
Xg.18951203C>TCA10362126PHKA2c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.-93+1291G>A (n.-93+1291G>A)
n.539G>A
n.525G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951204G>ACA10362127PHKA2c.354C>T (p.Thr118=)
c.-93+1290C>T (n.-93+1290C>T)
n.538C>T
n.524C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951204G>CCA515473315PHKA2c.354C>G (p.Thr118=)
c.-93+1290C>G (n.-93+1290C>G)
n.538C>G
n.524C>G
Xg.18951204G=CA2418091472PHKA2c.354C= (p.Thr118=)
c.-93+1290C= (n.-93+1290C=)
n.538C=
n.524C=
Xg.18951204G>TCA515473316PHKA2c.354C>A (p.Thr118=)
c.-93+1290C>A (n.-93+1290C>A)
n.538C>A
n.524C>A
 gnomAD v4
Xg.18951205G>ACA412375482PHKA2c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.-93+1289C>T (n.-93+1289C>T)
n.537C>T
n.523C>T
Xg.18951205G>CCA412375479PHKA2c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.-93+1289C>G (n.-93+1289C>G)
n.537C>G
n.523C>G
Xg.18951205G>TCA412375473PHKA2c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.-93+1289C>A (n.-93+1289C>A)
n.537C>A
n.523C>A
Xg.18951206T>ACA412375493PHKA2c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.-93+1288A>T (n.-93+1288A>T)
n.536A>T
n.522A>T
Xg.18951206T>CCA412375487PHKA2c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.-93+1288A>G (n.-93+1288A>G)
n.536A>G
n.522A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951206T>GCA412375490PHKA2c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.-93+1288A>C (n.-93+1288A>C)
n.536A>C
n.522A>C
Xg.18951207G>ACA515473317PHKA2c.351C>T (p.Asn117=)
c.-93+1287C>T (n.-93+1287C>T)
n.535C>T
n.521C>T
Xg.18951207G>CCA412375496PHKA2c.351C>G (p.Asn117Lys)
c.-93+1287C>G (n.-93+1287C>G)
n.535C>G
n.521C>G
Xg.18951207G>TCA412375500PHKA2c.351C>A (p.Asn117Lys)
c.-93+1287C>A (n.-93+1287C>A)
n.535C>A
n.521C>A
Xg.18951208T>ACA412375504PHKA2c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.-93+1286A>T (n.-93+1286A>T)
n.534A>T
n.520A>T
Xg.18951208T>CCA412375508PHKA2c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.-93+1286A>G (n.-93+1286A>G)
n.534A>G
n.520A>G
 COSMIC
Xg.18951208T>GCA412375511PHKA2c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.-93+1286A>C (n.-93+1286A>C)
n.534A>C
n.520A>C
Xg.18951209T>ACA412375514PHKA2c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.-93+1285A>T (n.-93+1285A>T)
n.533A>T
n.519A>T
Xg.18951209T>CCA412375516PHKA2c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.-93+1285A>G (n.-93+1285A>G)
n.533A>G
n.519A>G
Xg.18951209T>GCA412375520PHKA2c.349A>C (p.Asn117His)
c.-93+1285A>C (n.-93+1285A>C)
n.533A>C
n.519A>C
Xg.18951210G>ACA515473320PHKA2c.348C>T (p.Tyr116=)
c.-93+1284C>T (n.-93+1284C>T)
n.532C>T
n.518C>T
 gnomAD v4
Xg.18951210G>CCA412375524PHKA2c.348C>G (p.Tyr116Ter)
c.-93+1284C>G (n.-93+1284C>G)
n.532C>G
n.518C>G
Xg.18951210G>TCA412375538PHKA2c.348C>A (p.Tyr116Ter)
c.-93+1284C>A (n.-93+1284C>A)
n.532C>A
n.518C>A
Xg.18951211T>ACA412375548PHKA2c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.-93+1283A>T (n.-93+1283A>T)
n.531A>T
n.517A>T
Xg.18951211T>CCA412375551PHKA2c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.-93+1283A>G (n.-93+1283A>G)
n.531A>G
n.517A>G
 gnomAD v4
Xg.18951211T>GCA412375544PHKA2c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.-93+1283A>C (n.-93+1283A>C)
n.531A>C
n.517A>C
Xg.18951212A=CA2418091473PHKA2c.346T= (p.Tyr116=)
c.-93+1282T= (n.-93+1282T=)
n.530T=
n.516T=
Xg.18951212A>CCA412375554PHKA2c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.-93+1282T>G (n.-93+1282T>G)
n.530T>G
n.516T>G
Xg.18951212A>GCA412375557PHKA2c.346T>C (p.Tyr116His)
c.-93+1282T>C (n.-93+1282T>C)
n.530T>C
n.516T>C
Xg.18951212A>TCA412375560PHKA2c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.-93+1282T>A (n.-93+1282T>A)
n.530T>A
n.516T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18951213C>ACA412375565PHKA2c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.-93+1281G>T (n.-93+1281G>T)
n.529G>T
n.515G>T
Xg.18951213C=CA2418091474PHKA2c.345G= (p.Lys115=)
c.-93+1281G= (n.-93+1281G=)
n.529G=
n.515G=
Xg.18951213C>GCA412375569PHKA2c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.-93+1281G>C (n.-93+1281G>C)
n.529G>C
n.515G>C
Xg.18951213C>TCA515473326PHKA2c.345G>A (p.Lys115=)
c.-93+1281G>A (n.-93+1281G>A)
n.529G>A
n.515G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951214T>ACA412375580PHKA2c.344A>T (p.Lys115Met)
c.-93+1280A>T (n.-93+1280A>T)
n.528A>T
n.514A>T
Xg.18951214T>CCA412375575PHKA2c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.-93+1280A>G (n.-93+1280A>G)
n.528A>G
n.514A>G
Xg.18951214T>GCA412375578PHKA2c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.-93+1280A>C (n.-93+1280A>C)
n.528A>C
n.514A>C
Xg.18951215T>ACA412375584PHKA2c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.-93+1279A>T (n.-93+1279A>T)
n.527A>T
n.513A>T
Xg.18951215T>CCA412375587PHKA2c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.-93+1279A>G (n.-93+1279A>G)
n.527A>G
n.513A>G
Xg.18951215T>GCA412375590PHKA2c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.-93+1279A>C (n.-93+1279A>C)
n.527A>C
n.513A>C
Xg.18951216G>ACA515473334PHKA2c.342C>T (p.Ala114=)
c.-93+1278C>T (n.-93+1278C>T)
n.526C>T
n.512C>T
Xg.18951216G>CCA515473333PHKA2c.342C>G (p.Ala114=)
c.-93+1278C>G (n.-93+1278C>G)
n.526C>G
n.512C>G
Xg.18951216G>TCA515473332PHKA2c.342C>A (p.Ala114=)
c.-93+1278C>A (n.-93+1278C>A)
n.526C>A
n.512C>A
Xg.18951217G>ACA412375593PHKA2c.341C>T (p.Ala114Val)
c.-93+1277C>T (n.-93+1277C>T)
n.525C>T
n.511C>T
Xg.18951217G>CCA412375596PHKA2c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.-93+1277C>G (n.-93+1277C>G)
n.525C>G
n.511C>G
Xg.18951217G>TCA412375598PHKA2c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.-93+1277C>A (n.-93+1277C>A)
n.525C>A
n.511C>A
Xg.18951218C>ACA412375605PHKA2c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.-93+1276G>T (n.-93+1276G>T)
n.524G>T
n.510G>T
Xg.18951218C>GCA412375608PHKA2c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.-93+1276G>C (n.-93+1276G>C)
n.524G>C
n.510G>C
Xg.18951218C>TCA412375603PHKA2c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.-93+1276G>A (n.-93+1276G>A)
n.524G>A
n.510G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18951219G>ACA10362128PHKA2c.339C>T (p.His113=)
c.-93+1275C>T (n.-93+1275C>T)
n.523C>T
n.509C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951219G>CCA412375619PHKA2c.339C>G (p.His113Gln)
c.-93+1275C>G (n.-93+1275C>G)
n.523C>G
n.509C>G
Xg.18951219G=CA2418091475PHKA2c.339C= (p.His113=)
c.-93+1275C= (n.-93+1275C=)
n.523C=
n.509C=
Xg.18951219G>TCA412375615PHKA2c.339C>A (p.His113Gln)
c.-93+1275C>A (n.-93+1275C>A)
n.523C>A
n.509C>A
Xg.18951220T>ACA412375625PHKA2c.338A>T (p.His113Leu)
c.-93+1274A>T (n.-93+1274A>T)
n.522A>T
n.508A>T
Xg.18951220T>CCA412375628PHKA2c.338A>G (p.His113Arg)
c.-93+1274A>G (n.-93+1274A>G)
n.522A>G
n.508A>G
Xg.18951220T>GCA412375631PHKA2c.338A>C (p.His113Pro)
c.-93+1274A>C (n.-93+1274A>C)
n.522A>C
n.508A>C
Xg.18951221G>ACA412375636PHKA2c.337C>T (p.His113Tyr)
c.-93+1273C>T (n.-93+1273C>T)
n.521C>T
n.507C>T
Xg.18951221G>CCA412375638PHKA2c.337C>G (p.His113Asp)
c.-93+1273C>G (n.-93+1273C>G)
n.521C>G
n.507C>G
Xg.18951221G>TCA412375641PHKA2c.337C>A (p.His113Asn)
c.-93+1273C>A (n.-93+1273C>A)
n.521C>A
n.507C>A
Xg.18951222C>ACA515473342PHKA2c.336G>T (p.Leu112=)
c.-93+1272G>T (n.-93+1272G>T)
n.520G>T
n.506G>T
Xg.18951222C>GCA515473343PHKA2c.336G>C (p.Leu112=)
c.-93+1272G>C (n.-93+1272G>C)
n.520G>C
n.506G>C
Xg.18951222C>TCA515473344PHKA2c.336G>A (p.Leu112=)
c.-93+1272G>A (n.-93+1272G>A)
n.520G>A
n.506G>A
Xg.18951223A>CCA412375645PHKA2c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.-93+1271T>G (n.-93+1271T>G)
n.519T>G
n.505T>G
Xg.18951223A>GCA412375647PHKA2c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.-93+1271T>C (n.-93+1271T>C)
n.519T>C
n.505T>C
Xg.18951223A>TCA412375650PHKA2c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.-93+1271T>A (n.-93+1271T>A)
n.519T>A
n.505T>A
Xg.18951224G>ACA515473348PHKA2c.334C>T (p.Leu112=)
c.-93+1270C>T (n.-93+1270C>T)
n.518C>T
n.504C>T
Xg.18951224G>CCA412375655PHKA2c.334C>G (p.Leu112Val)
c.-93+1270C>G (n.-93+1270C>G)
n.518C>G
n.504C>G
 gnomAD v4
Xg.18951224G>TCA412375658PHKA2c.334C>A (p.Leu112Met)
c.-93+1270C>A (n.-93+1270C>A)
n.518C>A
n.504C>A
 COSMIC
Xg.18951225G>ACA515473349PHKA2c.333C>T (p.Ser111=)
c.-93+1269C>T (n.-93+1269C>T)
n.517C>T
n.503C>T
Xg.18951225G>CCA412375661PHKA2c.333C>G (p.Ser111Arg)
c.-93+1269C>G (n.-93+1269C>G)
n.517C>G
n.503C>G
Xg.18951225G>TCA412375663PHKA2c.333C>A (p.Ser111Arg)
c.-93+1269C>A (n.-93+1269C>A)
n.517C>A
n.503C>A
Xg.18951226C>ACA412375668PHKA2c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.-93+1268G>T (n.-93+1268G>T)
n.516G>T
n.502G>T
 gnomAD v4
Xg.18951226C>GCA412375674PHKA2c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.-93+1268G>C (n.-93+1268G>C)
n.516G>C
n.502G>C
Xg.18951226C>TCA412375671PHKA2c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.-93+1268G>A (n.-93+1268G>A)
n.516G>A
n.502G>A
Xg.18951227T>ACA412375680PHKA2c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.-93+1267A>T (n.-93+1267A>T)
n.515A>T
n.501A>T
Xg.18951227T>CCA412375684PHKA2c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.-93+1267A>G (n.-93+1267A>G)
n.515A>G
n.501A>G
Xg.18951227T>GCA412375688PHKA2c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.-93+1267A>C (n.-93+1267A>C)
n.515A>C
n.501A>C
Xg.18951228G>ACA515473352PHKA2c.330C>T (p.Asp110=)
c.-93+1266C>T (n.-93+1266C>T)
n.514C>T
n.500C>T
Xg.18951228G>CCA412375691PHKA2c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.-93+1266C>G (n.-93+1266C>G)
n.514C>G
n.500C>G
Xg.18951228G>TCA412375694PHKA2c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.-93+1266C>A (n.-93+1266C>A)
n.514C>A
n.500C>A
Xg.18951229T>ACA412375698PHKA2c.329A>T (p.Asp110Val)
c.-93+1265A>T (n.-93+1265A>T)
n.513A>T
n.499A>T
Xg.18951229T>CCA412375703PHKA2c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.-93+1265A>G (n.-93+1265A>G)
n.513A>G
n.499A>G
 dbSNP
Xg.18951229T>GCA412375706PHKA2c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.-93+1265A>C (n.-93+1265A>C)
n.513A>C
n.499A>C
Xg.18951229T=CA2418091476PHKA2c.329A= (p.Asp110=)
c.-93+1265A= (n.-93+1265A=)
n.513A=
n.499A=
Xg.18951230C>ACA412375709PHKA2c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.-93+1264G>T (n.-93+1264G>T)
n.512G>T
n.498G>T
Xg.18951230C>GCA412375713PHKA2c.328G>C (p.Asp110His)
c.-93+1264G>C (n.-93+1264G>C)
n.512G>C
n.498G>C
Xg.18951230C>TCA412375716PHKA2c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.-93+1264G>A (n.-93+1264G>A)
n.512G>A
n.498G>A
Xg.18951231delCA2695231404PHKA2c.328del (p.Asp110ThrfsTer?)
c.-93+1264del (n.-93+1264del)
n.512del
n.498del
Xg.18951231C>ACA412375721PHKA2c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.-93+1263G>T (n.-93+1263G>T)
n.511G>T
n.497G>T
Xg.18951231C>GCA412375725PHKA2c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.-93+1263G>C (n.-93+1263G>C)
n.511G>C
n.497G>C
Xg.18951231C>TCA515473353PHKA2c.327G>A (p.Lys109=)
c.-93+1263G>A (n.-93+1263G>A)
n.511G>A
n.497G>A
Xg.18951232T>ACA412375730PHKA2c.326A>T (p.Lys109Met)
c.-93+1262A>T (n.-93+1262A>T)
n.510A>T
n.496A>T
Xg.18951232T>CCA412375733PHKA2c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.-93+1262A>G (n.-93+1262A>G)
n.510A>G
n.496A>G
Xg.18951232T>GCA412375743PHKA2c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.-93+1262A>C (n.-93+1262A>C)
n.510A>C
n.496A>C
Xg.18951233T>ACA412375747PHKA2c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.-93+1261A>T (n.-93+1261A>T)
n.509A>T
n.495A>T
Xg.18951233T>CCA412375750PHKA2c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.-93+1261A>G (n.-93+1261A>G)
n.509A>G
n.495A>G
 gnomAD v4
Xg.18951233T>GCA412375753PHKA2c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.-93+1261A>C (n.-93+1261A>C)
n.509A>C
n.495A>C
Xg.18951234G>ACA515473359PHKA2c.324C>T (p.Thr108=)
c.-93+1260C>T (n.-93+1260C>T)
n.508C>T
n.494C>T
 gnomAD v4
Xg.18951234G>CCA515473360PHKA2c.324C>G (p.Thr108=)
c.-93+1260C>G (n.-93+1260C>G)
n.508C>G
n.494C>G
Xg.18951234G>TCA515473358PHKA2c.324C>A (p.Thr108=)
c.-93+1260C>A (n.-93+1260C>A)
n.508C>A
n.494C>A
 COSMIC
Xg.18951235G>ACA412375765PHKA2c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.-93+1259C>T (n.-93+1259C>T)
n.507C>T
n.493C>T
 gnomAD v4
Xg.18951235G>CCA412375760PHKA2c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.-93+1259C>G (n.-93+1259C>G)
n.507C>G
n.493C>G
Xg.18951235G>TCA412375763PHKA2c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.-93+1259C>A (n.-93+1259C>A)
n.507C>A
n.493C>A
Xg.18951236T>ACA412375771PHKA2c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.-93+1258A>T (n.-93+1258A>T)
n.506A>T
n.492A>T
Xg.18951236T>CCA412375774PHKA2c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.-93+1258A>G (n.-93+1258A>G)
n.506A>G
n.492A>G
Xg.18951236T>GCA412375776PHKA2c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.-93+1258A>C (n.-93+1258A>C)
n.506A>C
n.492A>C
Xg.18951237G>ACA515473361PHKA2c.321C>T (p.Ser107=)
c.-93+1257C>T (n.-93+1257C>T)
n.505C>T
n.491C>T
Xg.18951237G>CCA412375783PHKA2c.321C>G (p.Ser107Arg)
c.-93+1257C>G (n.-93+1257C>G)
n.505C>G
n.491C>G
 gnomAD v4
Xg.18951237G>TCA412375785PHKA2c.321C>A (p.Ser107Arg)
c.-93+1257C>A (n.-93+1257C>A)
n.505C>A
n.491C>A
Xg.18951238C>ACA412375790PHKA2c.320G>T (p.Ser107Ile)
c.-93+1256G>T (n.-93+1256G>T)
n.504G>T
n.490G>T
Xg.18951238C>GCA412375796PHKA2c.320G>C (p.Ser107Thr)
c.-93+1256G>C (n.-93+1256G>C)
n.504G>C
n.490G>C
Xg.18951238C>TCA412375793PHKA2c.320G>A (p.Ser107Asn)
c.-93+1256G>A (n.-93+1256G>A)
n.504G>A
n.490G>A
Xg.18951239T>ACA412375800PHKA2c.319A>T (p.Ser107Cys)
c.-93+1255A>T (n.-93+1255A>T)
n.503A>T
n.489A>T
Xg.18951239T>CCA412375802PHKA2c.319A>G (p.Ser107Gly)
c.-93+1255A>G (n.-93+1255A>G)
n.503A>G
n.489A>G
Xg.18951239T>GCA412375805PHKA2c.319A>C (p.Ser107Arg)
c.-93+1255A>C (n.-93+1255A>C)
n.503A>C
n.489A>C
Xg.18951240C>ACA412375808PHKA2c.318G>T (p.Gln106His)
c.-93+1254G>T (n.-93+1254G>T)
n.502G>T
n.488G>T
Xg.18951240C=CA2418091477PHKA2c.318G= (p.Gln106=)
c.-93+1254G= (n.-93+1254G=)
n.502G=
n.488G=
Xg.18951240C>GCA10362129PHKA2c.318G>C (p.Gln106His)
c.-93+1254G>C (n.-93+1254G>C)
n.502G>C
n.488G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951240C>TCA515473365PHKA2c.318G>A (p.Gln106=)
c.-93+1254G>A (n.-93+1254G>A)
n.502G>A
n.488G>A
 gnomAD v4
Xg.18951240_18951244delinsCTGAGCA2418091478PHKA2c.314_318delinsCTCAG (p.Thr105=)
c.-93+1250_-93+1254delinsCTCAG (n.-93+1250_-93+1254delinsCTCAG)
n.498_502delinsCTCAG
n.484_488delinsCTCAG
Xg.18951241T>ACA412375814PHKA2c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.-93+1253A>T (n.-93+1253A>T)
n.501A>T
n.487A>T
 gnomAD v4
Xg.18951241T>CCA412375818PHKA2c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.-93+1253A>G (n.-93+1253A>G)
n.501A>G
n.487A>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18951241T>GCA412375822PHKA2c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.-93+1253A>C (n.-93+1253A>C)
n.501A>C
n.487A>C
Xg.18951241T=CA2418091479PHKA2c.317A= (p.Gln106=)
c.-93+1253A= (n.-93+1253A=)
n.501A=
n.487A=
Xg.18951243_18951246delCA915950792PHKA2c.314_317del (p.Thr105ArgfsTer?)
c.-93+1250_-93+1253del (n.-93+1250_-93+1253del)
n.498_501del
n.484_487del
 ClinVar dbSNP
Xg.18951242G>ACA412375828PHKA2c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.-93+1252C>T (n.-93+1252C>T)
n.500C>T
n.486C>T
Xg.18951242G>CCA412375831PHKA2c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.-93+1252C>G (n.-93+1252C>G)
n.500C>G
n.486C>G
Xg.18951242G>TCA412375833PHKA2c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.-93+1252C>A (n.-93+1252C>A)
n.500C>A
n.486C>A
Xg.18951243A=CA2418091480PHKA2c.315T= (p.Thr105=)
c.-93+1251T= (n.-93+1251T=)
n.499T=
n.485T=
Xg.18951243A>CCA515473370PHKA2c.315T>G (p.Thr105=)
c.-93+1251T>G (n.-93+1251T>G)
n.499T>G
n.485T>G
Xg.18951243A>GCA515473372PHKA2c.315T>C (p.Thr105=)
c.-93+1251T>C (n.-93+1251T>C)
n.499T>C
n.485T>C
Xg.18951243A>TCA515473374PHKA2c.315T>A (p.Thr105=)
c.-93+1251T>A (n.-93+1251T>A)
n.499T>A
n.485T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951244G>ACA327020558PHKA2c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.-93+1250C>T (n.-93+1250C>T)
n.498C>T
n.484C>T
 dbSNP
Xg.18951244G>CCA412375841PHKA2c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.-93+1250C>G (n.-93+1250C>G)
n.498C>G
n.484C>G
Xg.18951244G=CA2418091481PHKA2c.314C= (p.Thr105=)
c.-93+1250C= (n.-93+1250C=)
n.498C=
n.484C=
Xg.18951244G>TCA412375839PHKA2c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.-93+1250C>A (n.-93+1250C>A)
n.498C>A
n.484C>A
Xg.18951245T>ACA412375845PHKA2c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.-93+1249A>T (n.-93+1249A>T)
n.497A>T
n.483A>T
Xg.18951245T>CCA327020569PHKA2c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.-93+1249A>G (n.-93+1249A>G)
n.497A>G
n.483A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951245T>GCA412375848PHKA2c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.-93+1249A>C (n.-93+1249A>C)
n.497A>C
n.483A>C
Xg.18951245T=CA2418091482PHKA2c.313A= (p.Thr105=)
c.-93+1249A= (n.-93+1249A=)
n.497A=
n.483A=
Xg.18951246G>ACA515473379PHKA2c.312C>T (p.His104=)
c.-93+1248C>T (n.-93+1248C>T)
n.496C>T
n.482C>T
 gnomAD v4
Xg.18951246G>CCA412375853PHKA2c.312C>G (p.His104Gln)
c.-93+1248C>G (n.-93+1248C>G)
n.496C>G
n.482C>G
Xg.18951246G>TCA412375856PHKA2c.312C>A (p.His104Gln)
c.-93+1248C>A (n.-93+1248C>A)
n.496C>A
n.482C>A
Xg.18951247T>ACA412375859PHKA2c.311A>T (p.His104Leu)
c.-93+1247A>T (n.-93+1247A>T)
n.495A>T
n.481A>T
Xg.18951247T>CCA412375862PHKA2c.311A>G (p.His104Arg)
c.-93+1247A>G (n.-93+1247A>G)
n.495A>G
n.481A>G
Xg.18951247T>GCA412375865PHKA2c.311A>C (p.His104Pro)
c.-93+1247A>C (n.-93+1247A>C)
n.495A>C
n.481A>C
Xg.18951248G>ACA412375875PHKA2c.310C>T (p.His104Tyr)
c.-93+1246C>T (n.-93+1246C>T)
n.494C>T
n.480C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951248G>CCA412375877PHKA2c.310C>G (p.His104Asp)
c.-93+1246C>G (n.-93+1246C>G)
n.494C>G
n.480C>G
 gnomAD v4
Xg.18951248G>TCA412375879PHKA2c.310C>A (p.His104Asn)
c.-93+1246C>A (n.-93+1246C>A)
n.494C>A
n.480C>A
Xg.18951249T>ACA412375882PHKA2c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.-93+1245A>T (n.-93+1245A>T)
n.493A>T
n.479A>T
Xg.18951249T>CCA515473384PHKA2c.309A>G (p.Lys103=)
c.-93+1245A>G (n.-93+1245A>G)
n.493A>G
n.479A>G
 gnomAD v4
Xg.18951249T>GCA412375883PHKA2c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.-93+1245A>C (n.-93+1245A>C)
n.493A>C
n.479A>C
Xg.18951250T>ACA412375884PHKA2c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.-93+1244A>T (n.-93+1244A>T)
n.492A>T
n.478A>T
Xg.18951250T>CCA412375886PHKA2c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.-93+1244A>G (n.-93+1244A>G)
n.492A>G
n.478A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951250T>GCA412375887PHKA2c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.-93+1244A>C (n.-93+1244A>C)
n.492A>C
n.478A>C
Xg.18951250T=CA2418091483PHKA2c.308A= (p.Lys103=)
c.-93+1244A= (n.-93+1244A=)
n.492A=
n.478A=
Xg.18951251T>ACA412375901PHKA2c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.-93+1243A>T (n.-93+1243A>T)
n.491A>T
n.477A>T
Xg.18951251T>CCA412375898PHKA2c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.-93+1243A>G (n.-93+1243A>G)
n.491A>G
n.477A>G
Xg.18951251T>GCA412375896PHKA2c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.-93+1243A>C (n.-93+1243A>C)
n.491A>C
n.477A>C
Xg.18951252G>ACA515473388PHKA2c.306C>T (p.Phe102=)
c.-93+1242C>T (n.-93+1242C>T)
n.490C>T
n.476C>T
Xg.18951252G>CCA412375904PHKA2c.306C>G (p.Phe102Leu)
c.-93+1242C>G (n.-93+1242C>G)
n.490C>G
n.476C>G
Xg.18951252G>TCA412375907PHKA2c.306C>A (p.Phe102Leu)
c.-93+1242C>A (n.-93+1242C>A)
n.490C>A
n.476C>A
Xg.18951253A>CCA412375912PHKA2c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.-93+1241T>G (n.-93+1241T>G)
n.489T>G
n.475T>G
Xg.18951253A>GCA412375914PHKA2c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.-93+1241T>C (n.-93+1241T>C)
n.489T>C
n.475T>C
Xg.18951253A>TCA412375918PHKA2c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.-93+1241T>A (n.-93+1241T>A)
n.489T>A
n.475T>A
Xg.18951254A>CCA412375921PHKA2c.304T>G (p.Phe102Val)
c.-93+1240T>G (n.-93+1240T>G)
n.488T>G
n.474T>G
Xg.18951254A>GCA412375924PHKA2c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.-93+1240T>C (n.-93+1240T>C)
n.488T>C
n.474T>C
Xg.18951254A>TCA412375926PHKA2c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.-93+1240T>A (n.-93+1240T>A)
n.488T>A
n.474T>A
Xg.18951255C>ACA412375931PHKA2c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.-93+1239G>T (n.-93+1239G>T)
n.487G>T
n.473G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951255C=CA2418091484PHKA2c.303G= (p.Lys101=)
c.-93+1239G= (n.-93+1239G=)
n.487G=
n.473G=
Xg.18951255C>GCA412375933PHKA2c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.-93+1239G>C (n.-93+1239G>C)
n.487G>C
n.473G>C
Xg.18951255C>TCA515473396PHKA2c.303G>A (p.Lys101=)
c.-93+1239G>A (n.-93+1239G>A)
n.487G>A
n.473G>A
Xg.18951256T>ACA412375936PHKA2c.302A>T (p.Lys101Met)
c.-93+1238A>T (n.-93+1238A>T)
n.486A>T
n.472A>T
Xg.18951256T>CCA412375939PHKA2c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.-93+1238A>G (n.-93+1238A>G)
n.486A>G
n.472A>G
Xg.18951256T>GCA412375942PHKA2c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.-93+1238A>C (n.-93+1238A>C)
n.486A>C
n.472A>C
Xg.18951257T>ACA412375947PHKA2c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.-93+1237A>T (n.-93+1237A>T)
n.485A>T
n.471A>T
Xg.18951257T>CCA412375951PHKA2c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.-93+1237A>G (n.-93+1237A>G)
n.485A>G
n.471A>G
Xg.18951257T>GCA412375944PHKA2c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.-93+1237A>C (n.-93+1237A>C)
n.485A>C
n.471A>C
Xg.18951258C>ACA412375954PHKA2c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.-93+1236G>T (n.-93+1236G>T)
n.484G>T
n.470G>T
Xg.18951258C>GCA412375958PHKA2c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.-93+1236G>C (n.-93+1236G>C)
n.484G>C
n.470G>C
Xg.18951258C>TCA515473397PHKA2c.300G>A (p.Glu100=)
c.-93+1236G>A (n.-93+1236G>A)
n.484G>A
n.470G>A
Xg.18951259T>ACA412375962PHKA2c.299A>T (p.Glu100Val)
c.-93+1235A>T (n.-93+1235A>T)
n.483A>T
n.469A>T
Xg.18951259T>CCA412375967PHKA2c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.-93+1235A>G (n.-93+1235A>G)
n.483A>G
n.469A>G
Xg.18951259T>GCA412375973PHKA2c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.-93+1235A>C (n.-93+1235A>C)
n.483A>C
n.469A>C
Xg.18951260C>ACA412375990PHKA2c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.-93+1234G>T (n.-93+1234G>T)
n.482G>T
n.468G>T
Xg.18951260C>GCA412375992PHKA2c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.-93+1234G>C (n.-93+1234G>C)
n.482G>C
n.468G>C
Xg.18951260C>TCA412375996PHKA2c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.-93+1234G>A (n.-93+1234G>A)
n.482G>A
n.468G>A
Xg.18951261delCA2695231405PHKA2c.298del (p.Glu100ArgfsTer?)
c.-93+1234del (n.-93+1234del)
n.482del
n.468del
Xg.18951261C>ACA515473398PHKA2c.297G>T (p.Val99=)
c.-93+1233G>T (n.-93+1233G>T)
n.481G>T
n.467G>T
Xg.18951261C>GCA515473400PHKA2c.297G>C (p.Val99=)
c.-93+1233G>C (n.-93+1233G>C)
n.481G>C
n.467G>C
Xg.18951261C>TCA515473401PHKA2c.297G>A (p.Val99=)
c.-93+1233G>A (n.-93+1233G>A)
n.481G>A
n.467G>A
Xg.18951262A>CCA412375997PHKA2c.296T>G (p.Val99Gly)
c.-93+1232T>G (n.-93+1232T>G)
n.480T>G
n.466T>G
Xg.18951262A>GCA412375998PHKA2c.296T>C (p.Val99Ala)
c.-93+1232T>C (n.-93+1232T>C)
n.480T>C
n.466T>C
Xg.18951262A>TCA412376001PHKA2c.296T>A (p.Val99Glu)
c.-93+1232T>A (n.-93+1232T>A)
n.480T>A
n.466T>A
Xg.18951263C>ACA412376017PHKA2c.295G>T (p.Val99Leu)
c.-93+1231G>T (n.-93+1231G>T)
n.479G>T
n.465G>T
Xg.18951263C=CA2418091485PHKA2c.295G= (p.Val99=)
c.-93+1231G= (n.-93+1231G=)
n.479G=
n.465G=
Xg.18951263C>GCA412376009PHKA2c.295G>C (p.Val99Leu)
c.-93+1231G>C (n.-93+1231G>C)
n.479G>C
n.465G>C
 gnomAD v4
Xg.18951263C>TCA10362130PHKA2c.295G>A (p.Val99Met)
c.-93+1231G>A (n.-93+1231G>A)
n.479G>A
n.465G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951264T>ACA412376023PHKA2c.294A>T (p.Lys98Asn)
c.-93+1230A>T (n.-93+1230A>T)
n.478A>T
n.464A>T
Xg.18951264T>CCA515473406PHKA2c.294A>G (p.Lys98=)
c.-93+1230A>G (n.-93+1230A>G)
n.478A>G
n.464A>G
Xg.18951264T>GCA412376032PHKA2c.294A>C (p.Lys98Asn)
c.-93+1230A>C (n.-93+1230A>C)
n.478A>C
n.464A>C
Xg.18951265T>ACA412376038PHKA2c.293A>T (p.Lys98Ile)
c.-93+1229A>T (n.-93+1229A>T)
n.477A>T
n.463A>T
Xg.18951265T>CCA412376045PHKA2c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.-93+1229A>G (n.-93+1229A>G)
n.477A>G
n.463A>G
Xg.18951265T>GCA412376052PHKA2c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.-93+1229A>C (n.-93+1229A>C)
n.477A>C
n.463A>C

Number of alleles fetched