Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18951099C>ACA2579565102PHKA2c.454+5G>T (n.454+5G>T)
c.-93+1395G>T (n.-93+1395G>T)
n.638+5G>T
c.-388+5G>T (n.-388+5G>T)
n.624+5G>T
Xg.18951099_18951101delCA2579565101PHKA2c.454+3_454+5del (n.454+3_454+5del)
c.-93+1393_-93+1395del (n.-93+1393_-93+1395del)
n.638+3_638+5del
c.-388+3_-388+5del (n.-388+3_-388+5del)
n.624+3_624+5del
Xg.18951101C>TCA2693240498PHKA2c.454+3G>A (n.454+3G>A)
c.-93+1393G>A (n.-93+1393G>A)
n.638+3G>A
c.-388+3G>A (n.-388+3G>A)
n.624+3G>A
 gnomAD v4
Xg.18951102A>CCA412374652PHKA2c.454+2T>G (n.454+2T>G)
c.-93+1392T>G (n.-93+1392T>G)
n.638+2T>G
c.-388+2T>G (n.-388+2T>G)
n.624+2T>G
Xg.18951102A>GCA412374654PHKA2c.454+2T>C (n.454+2T>C)
c.-93+1392T>C (n.-93+1392T>C)
n.638+2T>C
c.-388+2T>C (n.-388+2T>C)
n.624+2T>C
Xg.18951102A>TCA412374657PHKA2c.454+2T>A (n.454+2T>A)
c.-93+1392T>A (n.-93+1392T>A)
n.638+2T>A
c.-388+2T>A (n.-388+2T>A)
n.624+2T>A
Xg.18951103C>ACA412374667PHKA2c.454+1G>T (n.454+1G>T)
c.-93+1391G>T (n.-93+1391G>T)
n.638+1G>T
c.-388+1G>T (n.-388+1G>T)
n.624+1G>T
Xg.18951103C>GCA412374666PHKA2c.454+1G>C (n.454+1G>C)
c.-93+1391G>C (n.-93+1391G>C)
n.638+1G>C
c.-388+1G>C (n.-388+1G>C)
n.624+1G>C
Xg.18951103C>TCA412374665PHKA2c.454+1G>A (n.454+1G>A)
c.-93+1391G>A (n.-93+1391G>A)
n.638+1G>A
c.-388+1G>A (n.-388+1G>A)
n.624+1G>A
Xg.18951104C>ACA412374669PHKA2c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.-93+1390G>T (n.-93+1390G>T)
n.638G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.624G>T
Xg.18951104C>GCA412374675PHKA2c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.-93+1390G>C (n.-93+1390G>C)
n.638G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.624G>C
Xg.18951104C>TCA412374676PHKA2c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.-93+1390G>A (n.-93+1390G>A)
n.638G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.624G>A
Xg.18951105T>ACA515473134PHKA2c.453A>T (p.Ser151=)
c.-93+1389A>T (n.-93+1389A>T)
n.637A>T
c.-389A>T (n.-389A>T)
n.623A>T
 dbSNP
Xg.18951105T>CCA515473136PHKA2c.453A>G (p.Ser151=)
c.-93+1389A>G (n.-93+1389A>G)
n.637A>G
c.-389A>G (n.-389A>G)
n.623A>G
Xg.18951105T>GCA515473137PHKA2c.453A>C (p.Ser151=)
c.-93+1389A>C (n.-93+1389A>C)
n.637A>C
c.-389A>C (n.-389A>C)
n.623A>C
Xg.18951105T=CA2418091442PHKA2c.453A= (p.Ser151=)
c.-93+1389A= (n.-93+1389A=)
n.637A=
c.-389A= (n.-389A=)
n.623A=
Xg.18951106G>ACA412374681PHKA2c.452C>T (p.Ser151Leu)
c.-93+1388C>T (n.-93+1388C>T)
n.636C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
n.622C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18951106G>CCA412374683PHKA2c.452C>G (p.Ser151Ter)
c.-93+1388C>G (n.-93+1388C>G)
n.636C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
n.622C>G
Xg.18951106G>TCA412374685PHKA2c.452C>A (p.Ser151Ter)
c.-93+1388C>A (n.-93+1388C>A)
n.636C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
n.622C>A
Xg.18951107A>CCA412374690PHKA2c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.-93+1387T>G (n.-93+1387T>G)
n.635T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.621T>G
Xg.18951107A>GCA412374692PHKA2c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.-93+1387T>C (n.-93+1387T>C)
n.635T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.621T>C
Xg.18951107A>TCA412374701PHKA2c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.-93+1387T>A (n.-93+1387T>A)
n.635T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
n.621T>A
Xg.18951108G>ACA515473141PHKA2c.450C>T (p.Ala150=)
c.-93+1386C>T (n.-93+1386C>T)
n.634C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.620C>T
 gnomAD v4
Xg.18951108G>CCA515473143PHKA2c.450C>G (p.Ala150=)
c.-93+1386C>G (n.-93+1386C>G)
n.634C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.620C>G
Xg.18951108G>TCA515473142PHKA2c.450C>A (p.Ala150=)
c.-93+1386C>A (n.-93+1386C>A)
n.634C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.620C>A
 COSMIC
Xg.18951109G>ACA412374706PHKA2c.449C>T (p.Ala150Val)
c.-93+1385C>T (n.-93+1385C>T)
n.633C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.619C>T
 gnomAD v4
Xg.18951109G>CCA412374708PHKA2c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.-93+1385C>G (n.-93+1385C>G)
n.633C>G
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.619C>G
Xg.18951109G>TCA412374712PHKA2c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.-93+1385C>A (n.-93+1385C>A)
n.633C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.619C>A
Xg.18951110C>ACA412374716PHKA2c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.-93+1384G>T (n.-93+1384G>T)
n.632G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.618G>T
Xg.18951110C=CA2418091443PHKA2c.448G= (p.Ala150=)
c.-93+1384G= (n.-93+1384G=)
n.632G=
c.-394G= (n.-394G=)
n.618G=
Xg.18951110C>GCA412374715PHKA2c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.-93+1384G>C (n.-93+1384G>C)
n.632G>C
c.-394G>C (n.-394G>C)
n.618G>C
Xg.18951110C>TCA10362115PHKA2c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.-93+1384G>A (n.-93+1384G>A)
n.632G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.618G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951111G>ACA10362116PHKA2c.447C>T (p.Thr149=)
c.-93+1383C>T (n.-93+1383C>T)
n.631C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
n.617C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951111G>CCA515473145PHKA2c.447C>G (p.Thr149=)
c.-93+1383C>G (n.-93+1383C>G)
n.631C>G
c.-395C>G (n.-395C>G)
n.617C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951111G=CA2418091444PHKA2c.447C= (p.Thr149=)
c.-93+1383C= (n.-93+1383C=)
n.631C=
c.-395C= (n.-395C=)
n.617C=
Xg.18951111G>TCA327020452PHKA2c.447C>A (p.Thr149=)
c.-93+1383C>A (n.-93+1383C>A)
n.631C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
n.617C>A
 dbSNP
Xg.18951112G>ACA412374727PHKA2c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.-93+1382C>T (n.-93+1382C>T)
n.630C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.616C>T
Xg.18951112G>CCA412374730PHKA2c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.-93+1382C>G (n.-93+1382C>G)
n.630C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
n.616C>G
Xg.18951112G>TCA412374734PHKA2c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.-93+1382C>A (n.-93+1382C>A)
n.630C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.616C>A
Xg.18951113T>ACA412374740PHKA2c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.-93+1381A>T (n.-93+1381A>T)
n.629A>T
c.-397A>T (n.-397A>T)
n.615A>T
Xg.18951113T>CCA412374737PHKA2c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.-93+1381A>G (n.-93+1381A>G)
n.629A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
n.615A>G
 gnomAD v4
Xg.18951113T>GCA412374735PHKA2c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.-93+1381A>C (n.-93+1381A>C)
n.629A>C
c.-397A>C (n.-397A>C)
n.615A>C
Xg.18951114C>ACA412374747PHKA2c.444G>T (p.Met148Ile)
c.-93+1380G>T (n.-93+1380G>T)
n.628G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.614G>T
Xg.18951114C>GCA412374749PHKA2c.444G>C (p.Met148Ile)
c.-93+1380G>C (n.-93+1380G>C)
n.628G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
n.614G>C
Xg.18951114C>TCA412374752PHKA2c.444G>A (p.Met148Ile)
c.-93+1380G>A (n.-93+1380G>A)
n.628G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
n.614G>A
Xg.18951115A>CCA412374756PHKA2c.443T>G (p.Met148Arg)
c.-93+1379T>G (n.-93+1379T>G)
n.627T>G
c.-399T>G (n.-399T>G)
n.613T>G
Xg.18951115A>GCA412374758PHKA2c.443T>C (p.Met148Thr)
c.-93+1379T>C (n.-93+1379T>C)
n.627T>C
c.-399T>C (n.-399T>C)
n.613T>C
Xg.18951115A>TCA412374761PHKA2c.443T>A (p.Met148Lys)
c.-93+1379T>A (n.-93+1379T>A)
n.627T>A
c.-399T>A (n.-399T>A)
n.613T>A
Xg.18951116T>ACA412374774PHKA2c.442A>T (p.Met148Leu)
c.-93+1378A>T (n.-93+1378A>T)
n.626A>T
c.-400A>T (n.-400A>T)
n.612A>T
Xg.18951116T>CCA327020462PHKA2c.442A>G (p.Met148Val)
c.-93+1378A>G (n.-93+1378A>G)
n.626A>G
c.-400A>G (n.-400A>G)
n.612A>G
 dbSNP
Xg.18951116T>GCA412374766PHKA2c.442A>C (p.Met148Leu)
c.-93+1378A>C (n.-93+1378A>C)
n.626A>C
c.-400A>C (n.-400A>C)
n.612A>C
Xg.18951116T=CA2418091445PHKA2c.442A= (p.Met148=)
c.-93+1378A= (n.-93+1378A=)
n.626A=
c.-400A= (n.-400A=)
n.612A=
Xg.18951117C>ACA412374778PHKA2c.441G>T (p.Gln147His)
c.-93+1377G>T (n.-93+1377G>T)
n.625G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.611G>T
Xg.18951117C=CA2418091446PHKA2c.441G= (p.Gln147=)
c.-93+1377G= (n.-93+1377G=)
n.625G=
c.-401G= (n.-401G=)
n.611G=
Xg.18951117C>GCA412374784PHKA2c.441G>C (p.Gln147His)
c.-93+1377G>C (n.-93+1377G>C)
n.625G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
n.611G>C
Xg.18951117C>TCA327020464PHKA2c.441G>A (p.Gln147=)
c.-93+1377G>A (n.-93+1377G>A)
n.625G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.611G>A
 dbSNP COSMIC
Xg.18951118T>ACA412374792PHKA2c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.-93+1376A>T (n.-93+1376A>T)
n.624A>T
c.-402A>T (n.-402A>T)
n.610A>T
Xg.18951118T>CCA412374795PHKA2c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.-93+1376A>G (n.-93+1376A>G)
n.624A>G
c.-402A>G (n.-402A>G)
n.610A>G
 gnomAD v4
Xg.18951118T>GCA412374798PHKA2c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.-93+1376A>C (n.-93+1376A>C)
n.624A>C
c.-402A>C (n.-402A>C)
n.610A>C
Xg.18951119G>ACA412374801PHKA2c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.-93+1375C>T (n.-93+1375C>T)
n.623C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.609C>T
Xg.18951119G>CCA412374804PHKA2c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.-93+1375C>G (n.-93+1375C>G)
n.623C>G
c.-403C>G (n.-403C>G)
n.609C>G
Xg.18951119G>TCA412374806PHKA2c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.-93+1375C>A (n.-93+1375C>A)
n.623C>A
c.-403C>A (n.-403C>A)
n.609C>A
Xg.18951120G>ACA10362117PHKA2c.438C>T (p.Ala146=)
c.-93+1374C>T (n.-93+1374C>T)
n.622C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.608C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951120G>CCA515473153PHKA2c.438C>G (p.Ala146=)
c.-93+1374C>G (n.-93+1374C>G)
n.622C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.608C>G
 dbSNP
Xg.18951120G=CA2418091447PHKA2c.438C= (p.Ala146=)
c.-93+1374C= (n.-93+1374C=)
n.622C=
c.-404C= (n.-404C=)
n.608C=
Xg.18951120G>TCA515473154PHKA2c.438C>A (p.Ala146=)
c.-93+1374C>A (n.-93+1374C>A)
n.622C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.608C>A
Xg.18951121G>ACA412374816PHKA2c.437C>T (p.Ala146Val)
c.-93+1373C>T (n.-93+1373C>T)
n.621C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
n.607C>T
Xg.18951121G>CCA412374817PHKA2c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.-93+1373C>G (n.-93+1373C>G)
n.621C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
n.607C>G
Xg.18951121G>TCA412374818PHKA2c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.-93+1373C>A (n.-93+1373C>A)
n.621C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
n.607C>A
Xg.18951122C>ACA412374820PHKA2c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.-93+1372G>T (n.-93+1372G>T)
n.620G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.606G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951122C=CA2418091448PHKA2c.436G= (p.Ala146=)
c.-93+1372G= (n.-93+1372G=)
n.620G=
c.-406G= (n.-406G=)
n.606G=
Xg.18951122C>GCA412374824PHKA2c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.-93+1372G>C (n.-93+1372G>C)
n.620G>C
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.606G>C
Xg.18951122C>TCA412374822PHKA2c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.-93+1372G>A (n.-93+1372G>A)
n.620G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.606G>A
Xg.18951123C>ACA515473161PHKA2c.435G>T (p.Leu145=)
c.-93+1371G>T (n.-93+1371G>T)
n.619G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.605G>T
Xg.18951123C>GCA515473159PHKA2c.435G>C (p.Leu145=)
c.-93+1371G>C (n.-93+1371G>C)
n.619G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.605G>C
Xg.18951123C>TCA515473160PHKA2c.435G>A (p.Leu145=)
c.-93+1371G>A (n.-93+1371G>A)
n.619G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.605G>A
Xg.18951124A>CCA412374835PHKA2c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.-93+1370T>G (n.-93+1370T>G)
n.618T>G
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.604T>G
Xg.18951124A>GCA412374839PHKA2c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.-93+1370T>C (n.-93+1370T>C)
n.618T>C
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.604T>C
Xg.18951124A>TCA412374840PHKA2c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.-93+1370T>A (n.-93+1370T>A)
n.618T>A
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.604T>A
Xg.18951125G>ACA515473164PHKA2c.433C>T (p.Leu145=)
c.-93+1369C>T (n.-93+1369C>T)
n.617C>T
c.-409C>T (n.-409C>T)
n.603C>T
Xg.18951125G>CCA412374841PHKA2c.433C>G (p.Leu145Val)
c.-93+1369C>G (n.-93+1369C>G)
n.617C>G
c.-409C>G (n.-409C>G)
n.603C>G
Xg.18951125G>TCA412374842PHKA2c.433C>A (p.Leu145Met)
c.-93+1369C>A (n.-93+1369C>A)
n.617C>A
c.-409C>A (n.-409C>A)
n.603C>A
Xg.18951126G>ACA515473165PHKA2c.432C>T (p.Phe144=)
c.-93+1368C>T (n.-93+1368C>T)
n.616C>T
c.-410C>T (n.-410C>T)
n.602C>T
 gnomAD v4
Xg.18951126G>CCA412374848PHKA2c.432C>G (p.Phe144Leu)
c.-93+1368C>G (n.-93+1368C>G)
n.616C>G
c.-410C>G (n.-410C>G)
n.602C>G
Xg.18951126G>TCA412374851PHKA2c.432C>A (p.Phe144Leu)
c.-93+1368C>A (n.-93+1368C>A)
n.616C>A
c.-410C>A (n.-410C>A)
n.602C>A
Xg.18951127A>CCA412374859PHKA2c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.-93+1367T>G (n.-93+1367T>G)
n.615T>G
c.-411T>G (n.-411T>G)
n.601T>G
Xg.18951127A>GCA412374863PHKA2c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.-93+1367T>C (n.-93+1367T>C)
n.615T>C
c.-411T>C (n.-411T>C)
n.601T>C
Xg.18951127A>TCA412374867PHKA2c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.-93+1367T>A (n.-93+1367T>A)
n.615T>A
c.-411T>A (n.-411T>A)
n.601T>A
Xg.18951128A>CCA412374869PHKA2c.430T>G (p.Phe144Val)
c.-93+1366T>G (n.-93+1366T>G)
n.614T>G
c.-412T>G (n.-412T>G)
n.600T>G
Xg.18951128A>GCA412374870PHKA2c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.-93+1366T>C (n.-93+1366T>C)
n.614T>C
c.-412T>C (n.-412T>C)
n.600T>C
Xg.18951128A>TCA412374872PHKA2c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.-93+1366T>A (n.-93+1366T>A)
n.614T>A
c.-412T>A (n.-412T>A)
n.600T>A
 gnomAD v4
Xg.18951129C>ACA515473177PHKA2c.429G>T (p.Leu143=)
c.-93+1365G>T (n.-93+1365G>T)
n.613G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.599G>T
Xg.18951129C>GCA515473175PHKA2c.429G>C (p.Leu143=)
c.-93+1365G>C (n.-93+1365G>C)
n.613G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
n.599G>C
Xg.18951129C>TCA515473176PHKA2c.429G>A (p.Leu143=)
c.-93+1365G>A (n.-93+1365G>A)
n.613G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.599G>A
Xg.18951130A>CCA412374875PHKA2c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.-93+1364T>G (n.-93+1364T>G)
n.612T>G
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.598T>G
Xg.18951130A>GCA412374879PHKA2c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.-93+1364T>C (n.-93+1364T>C)
n.612T>C
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.598T>C
Xg.18951130A>TCA412374876PHKA2c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.-93+1364T>A (n.-93+1364T>A)
n.612T>A
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.598T>A
Xg.18951131G>ACA515473179PHKA2c.427C>T (p.Leu143=)
c.-93+1363C>T (n.-93+1363C>T)
n.611C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.597C>T
Xg.18951131G>CCA412374880PHKA2c.427C>G (p.Leu143Val)
c.-93+1363C>G (n.-93+1363C>G)
n.611C>G
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.597C>G
Xg.18951131G>TCA412374881PHKA2c.427C>A (p.Leu143Met)
c.-93+1363C>A (n.-93+1363C>A)
n.611C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.597C>A
Xg.18951132G>ACA515473182PHKA2c.426C>T (p.Leu142=)
c.-93+1362C>T (n.-93+1362C>T)
n.610C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.596C>T
Xg.18951132G>CCA515473184PHKA2c.426C>G (p.Leu142=)
c.-93+1362C>G (n.-93+1362C>G)
n.610C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.596C>G
Xg.18951132G>TCA515473185PHKA2c.426C>A (p.Leu142=)
c.-93+1362C>A (n.-93+1362C>A)
n.610C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.596C>A
Xg.18951133A>CCA412374883PHKA2c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.-93+1361T>G (n.-93+1361T>G)
n.609T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.595T>G
Xg.18951133A>GCA412374885PHKA2c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.-93+1361T>C (n.-93+1361T>C)
n.609T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.595T>C
Xg.18951133A>TCA412374887PHKA2c.425T>A (p.Leu142His)
c.-93+1361T>A (n.-93+1361T>A)
n.609T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.595T>A
Xg.18951134G>ACA412374888PHKA2c.424C>T (p.Leu142Phe)
c.-93+1360C>T (n.-93+1360C>T)
n.608C>T
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.594C>T
Xg.18951134G>CCA412374889PHKA2c.424C>G (p.Leu142Val)
c.-93+1360C>G (n.-93+1360C>G)
n.608C>G
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.594C>G
Xg.18951134G>TCA412374890PHKA2c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.-93+1360C>A (n.-93+1360C>A)
n.608C>A
c.-418C>A (n.-418C>A)
n.594C>A
Xg.18951134_18951137delinsGGAACA2418091449PHKA2c.421_424delinsTTCC (p.Phe141=)
c.-93+1357_-93+1360delinsTTCC (n.-93+1357_-93+1360delinsTTCC)
n.605_608delinsTTCC
c.-421_-418delinsTTCC (n.-421_-418delinsTTCC)
n.591_594delinsTTCC
Xg.18951135G>ACA515473192PHKA2c.423C>T (p.Phe141=)
c.-93+1359C>T (n.-93+1359C>T)
n.607C>T
c.-419C>T (n.-419C>T)
n.593C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951135G>CCA412374893PHKA2c.423C>G (p.Phe141Leu)
c.-93+1359C>G (n.-93+1359C>G)
n.607C>G
c.-419C>G (n.-419C>G)
n.593C>G
Xg.18951135G=CA2418091450PHKA2c.423C= (p.Phe141=)
c.-93+1359C= (n.-93+1359C=)
n.607C=
c.-419C= (n.-419C=)
n.593C=
Xg.18951135G>TCA412374896PHKA2c.423C>A (p.Phe141Leu)
c.-93+1359C>A (n.-93+1359C>A)
n.607C>A
c.-419C>A (n.-419C>A)
n.593C>A
Xg.18951137_18951139delCA255294PHKA2c.421_423del (p.Phe141del)
c.-93+1357_-93+1359del (n.-93+1357_-93+1359del)
n.605_607del
c.-421_-419del (n.-421_-419del)
n.591_593del
 ClinVar dbSNP
Xg.18951136A>CCA412374908PHKA2c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.-93+1358T>G (n.-93+1358T>G)
n.606T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
n.592T>G
Xg.18951136A>GCA412374907PHKA2c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.-93+1358T>C (n.-93+1358T>C)
n.606T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
n.592T>C
Xg.18951136A>TCA412374903PHKA2c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.-93+1358T>A (n.-93+1358T>A)
n.606T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
n.592T>A
Xg.18951137A>CCA412374912PHKA2c.421T>G (p.Phe141Val)
c.-93+1357T>G (n.-93+1357T>G)
n.605T>G
c.-421T>G (n.-421T>G)
n.591T>G
Xg.18951137A>GCA412374909PHKA2c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.-93+1357T>C (n.-93+1357T>C)
n.605T>C
c.-421T>C (n.-421T>C)
n.591T>C
Xg.18951137A>TCA412374914PHKA2c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.-93+1357T>A (n.-93+1357T>A)
n.605T>A
c.-421T>A (n.-421T>A)
n.591T>A
Xg.18951138G>ACA515473196PHKA2c.420C>T (p.Leu140=)
c.-93+1356C>T (n.-93+1356C>T)
n.604C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
n.590C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951138G>CCA10362118PHKA2c.420C>G (p.Leu140=)
c.-93+1356C>G (n.-93+1356C>G)
n.604C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
n.590C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951138G=CA2418091451PHKA2c.420C= (p.Leu140=)
c.-93+1356C= (n.-93+1356C=)
n.604C=
c.-422C= (n.-422C=)
n.590C=
Xg.18951138G>TCA515473195PHKA2c.420C>A (p.Leu140=)
c.-93+1356C>A (n.-93+1356C>A)
n.604C>A
c.-422C>A (n.-422C>A)
n.590C>A
Xg.18951138_18951153delinsGAGAGAGGTGGCATCCCA2418091452PHKA2c.405_420delinsGGATGCCACCTCTCTC (p.Val135=)
c.-93+1341_-93+1356delinsGGATGCCACCTCTCTC (n.-93+1341_-93+1356delinsGGATGCCACCTCTCTC)
n.589_604delinsGGATGCCACCTCTCTC
c.-437_-422delinsGGATGCCACCTCTCTC (n.-437_-422delinsGGATGCCACCTCTCTC)
n.575_590delinsGGATGCCACCTCTCTC
Xg.18951139A>CCA412374927PHKA2c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.-93+1355T>G (n.-93+1355T>G)
n.603T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
n.589T>G
Xg.18951139A>GCA412374923PHKA2c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.-93+1355T>C (n.-93+1355T>C)
n.603T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
n.589T>C
Xg.18951139A>TCA412374924PHKA2c.419T>A (p.Leu140His)
c.-93+1355T>A (n.-93+1355T>A)
n.603T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
n.589T>A
Xg.18951139_18951153delinsGGCCAGGACA915950791PHKA2c.405_419delinsTCCTGGCC (p.Asp136ProfsTer11)
c.-93+1341_-93+1355delinsTCCTGGCC (n.-93+1341_-93+1355delinsTCCTGGCC)
n.589_603delinsTCCTGGCC
c.-437_-423delinsTCCTGGCC (n.-437_-423delinsTCCTGGCC)
n.575_589delinsTCCTGGCC
 ClinVar dbSNP
Xg.18951140G>ACA412374929PHKA2c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.-93+1354C>T (n.-93+1354C>T)
n.602C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
n.588C>T
 COSMIC
Xg.18951140G>CCA412374936PHKA2c.418C>G (p.Leu140Val)
c.-93+1354C>G (n.-93+1354C>G)
n.602C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
n.588C>G
Xg.18951140G>TCA412374938PHKA2c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.-93+1354C>A (n.-93+1354C>A)
n.602C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
n.588C>A
Xg.18951141A>CCA515473201PHKA2c.417T>G (p.Ser139=)
c.-93+1353T>G (n.-93+1353T>G)
n.601T>G
c.-425T>G (n.-425T>G)
n.587T>G
Xg.18951141A>GCA515473199PHKA2c.417T>C (p.Ser139=)
c.-93+1353T>C (n.-93+1353T>C)
n.601T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
n.587T>C
Xg.18951141A>TCA515473200PHKA2c.417T>A (p.Ser139=)
c.-93+1353T>A (n.-93+1353T>A)
n.601T>A
c.-425T>A (n.-425T>A)
n.587T>A
Xg.18951142G>ACA412374946PHKA2c.416C>T (p.Ser139Phe)
c.-93+1352C>T (n.-93+1352C>T)
n.600C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.586C>T
Xg.18951142G>CCA412374950PHKA2c.416C>G (p.Ser139Cys)
c.-93+1352C>G (n.-93+1352C>G)
n.600C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.586C>G
Xg.18951142G>TCA412374953PHKA2c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.-93+1352C>A (n.-93+1352C>A)
n.600C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.586C>A
Xg.18951143A=CA2418091453PHKA2c.415T= (p.Ser139=)
c.-93+1351T= (n.-93+1351T=)
n.599T=
c.-427T= (n.-427T=)
n.585T=
Xg.18951143A>CCA412374955PHKA2c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.-93+1351T>G (n.-93+1351T>G)
n.599T>G
c.-427T>G (n.-427T>G)
n.585T>G
Xg.18951143A>GCA412374967PHKA2c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.-93+1351T>C (n.-93+1351T>C)
n.599T>C
c.-427T>C (n.-427T>C)
n.585T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18951143A>TCA412374974PHKA2c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.-93+1351T>A (n.-93+1351T>A)
n.599T>A
c.-427T>A (n.-427T>A)
n.585T>A
Xg.18951144G>ACA515473205PHKA2c.414C>T (p.Thr138=)
c.-93+1350C>T (n.-93+1350C>T)
n.598C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.584C>T
Xg.18951144G>CCA515473210PHKA2c.414C>G (p.Thr138=)
c.-93+1350C>G (n.-93+1350C>G)
n.598C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.584C>G
Xg.18951144G=CA2418091454PHKA2c.414C= (p.Thr138=)
c.-93+1350C= (n.-93+1350C=)
n.598C=
c.-428C= (n.-428C=)
n.584C=
Xg.18951144G>TCA10362119PHKA2c.414C>A (p.Thr138=)
c.-93+1350C>A (n.-93+1350C>A)
n.598C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.584C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951145G>ACA412374986PHKA2c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.-93+1349C>T (n.-93+1349C>T)
n.597C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.583C>T
Xg.18951145G>CCA412374981PHKA2c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.-93+1349C>G (n.-93+1349C>G)
n.597C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.583C>G
Xg.18951145G>TCA412374984PHKA2c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.-93+1349C>A (n.-93+1349C>A)
n.597C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.583C>A
 gnomAD v4
Xg.18951146T>ACA412374996PHKA2c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.-93+1348A>T (n.-93+1348A>T)
n.596A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
n.582A>T
Xg.18951146T>CCA412375000PHKA2c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.-93+1348A>G (n.-93+1348A>G)
n.596A>G
c.-430A>G (n.-430A>G)
n.582A>G
Xg.18951146T>GCA412375003PHKA2c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.-93+1348A>C (n.-93+1348A>C)
n.596A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
n.582A>C
Xg.18951147G>ACA515473212PHKA2c.411C>T (p.Ala137=)
c.-93+1347C>T (n.-93+1347C>T)
n.595C>T
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.581C>T
Xg.18951147G>CCA515473214PHKA2c.411C>G (p.Ala137=)
c.-93+1347C>G (n.-93+1347C>G)
n.595C>G
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.581C>G
Xg.18951147G>TCA515473215PHKA2c.411C>A (p.Ala137=)
c.-93+1347C>A (n.-93+1347C>A)
n.595C>A
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.581C>A
Xg.18951148G>ACA412375009PHKA2c.410C>T (p.Ala137Val)
c.-93+1346C>T (n.-93+1346C>T)
n.594C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.580C>T
Xg.18951148G>CCA412375012PHKA2c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.-93+1346C>G (n.-93+1346C>G)
n.594C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.580C>G
Xg.18951148G>TCA412375015PHKA2c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.-93+1346C>A (n.-93+1346C>A)
n.594C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.580C>A
Xg.18951149C>ACA412375017PHKA2c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.-93+1345G>T (n.-93+1345G>T)
n.593G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
n.579G>T
Xg.18951149C>GCA412375018PHKA2c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.-93+1345G>C (n.-93+1345G>C)
n.593G>C
c.-433G>C (n.-433G>C)
n.579G>C
Xg.18951149C>TCA412375020PHKA2c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.-93+1345G>A (n.-93+1345G>A)
n.593G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
n.579G>A
Xg.18951150A>CCA412375024PHKA2c.408T>G (p.Asp136Glu)
c.-93+1344T>G (n.-93+1344T>G)
n.592T>G
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.578T>G
Xg.18951150A>GCA515473217PHKA2c.408T>C (p.Asp136=)
c.-93+1344T>C (n.-93+1344T>C)
n.592T>C
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.578T>C
Xg.18951150A>TCA412375028PHKA2c.408T>A (p.Asp136Glu)
c.-93+1344T>A (n.-93+1344T>A)
n.592T>A
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.578T>A
Xg.18951151T>ACA412375040PHKA2c.407A>T (p.Asp136Val)
c.-93+1343A>T (n.-93+1343A>T)
n.591A>T
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.577A>T
Xg.18951151T>CCA412375043PHKA2c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.-93+1343A>G (n.-93+1343A>G)
n.591A>G
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.577A>G
 gnomAD v4
Xg.18951151T>GCA412375034PHKA2c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.-93+1343A>C (n.-93+1343A>C)
n.591A>C
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.577A>C
Xg.18951152C>ACA412375046PHKA2c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.-93+1342G>T (n.-93+1342G>T)
n.590G>T
c.-436G>T (n.-436G>T)
n.576G>T
Xg.18951152C>GCA412375050PHKA2c.406G>C (p.Asp136His)
c.-93+1342G>C (n.-93+1342G>C)
n.590G>C
c.-436G>C (n.-436G>C)
n.576G>C
Xg.18951152C>TCA412375052PHKA2c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.-93+1342G>A (n.-93+1342G>A)
n.590G>A
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.576G>A
Xg.18951153C>ACA515473220PHKA2c.405G>T (p.Val135=)
c.-93+1341G>T (n.-93+1341G>T)
n.589G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.575G>T
Xg.18951153C>GCA515473221PHKA2c.405G>C (p.Val135=)
c.-93+1341G>C (n.-93+1341G>C)
n.589G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.575G>C
Xg.18951153C>TCA515473222PHKA2c.405G>A (p.Val135=)
c.-93+1341G>A (n.-93+1341G>A)
n.589G>A
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.575G>A
Xg.18951154A>CCA412375057PHKA2c.404T>G (p.Val135Gly)
c.-93+1340T>G (n.-93+1340T>G)
n.588T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.574T>G
Xg.18951154A>GCA412375061PHKA2c.404T>C (p.Val135Ala)
c.-93+1340T>C (n.-93+1340T>C)
n.588T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.574T>C
Xg.18951154A>TCA412375064PHKA2c.404T>A (p.Val135Glu)
c.-93+1340T>A (n.-93+1340T>A)
n.588T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
n.574T>A
Xg.18951155C>ACA412375068PHKA2c.403G>T (p.Val135Leu)
c.-93+1339G>T (n.-93+1339G>T)
n.587G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
n.573G>T
Xg.18951155C>GCA412375065PHKA2c.403G>C (p.Val135Leu)
c.-93+1339G>C (n.-93+1339G>C)
n.587G>C
c.-439G>C (n.-439G>C)
n.573G>C
Xg.18951155C>TCA412375066PHKA2c.403G>A (p.Val135Met)
c.-93+1339G>A (n.-93+1339G>A)
n.587G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
n.573G>A
Xg.18951156C>ACA412375073PHKA2c.402G>T (p.Gln134His)
c.-93+1338G>T (n.-93+1338G>T)
n.586G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.572G>T
Xg.18951156C>GCA412375074PHKA2c.402G>C (p.Gln134His)
c.-93+1338G>C (n.-93+1338G>C)
n.586G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.572G>C
Xg.18951156C>TCA515473227PHKA2c.402G>A (p.Gln134=)
c.-93+1338G>A (n.-93+1338G>A)
n.586G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.572G>A
 gnomAD v4
Xg.18951157T>ACA412375079PHKA2c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.-93+1337A>T (n.-93+1337A>T)
n.585A>T
c.-441A>T (n.-441A>T)
n.571A>T
Xg.18951157T>CCA412375082PHKA2c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.-93+1337A>G (n.-93+1337A>G)
n.585A>G
c.-441A>G (n.-441A>G)
n.571A>G
Xg.18951157T>GCA412375085PHKA2c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.-93+1337A>C (n.-93+1337A>C)
n.585A>C
c.-441A>C (n.-441A>C)
n.571A>C
Xg.18951158G>ACA412375091PHKA2c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.-93+1336C>T (n.-93+1336C>T)
n.584C>T
c.-442C>T (n.-442C>T)
n.570C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951158G>CCA412375097PHKA2c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.-93+1336C>G (n.-93+1336C>G)
n.584C>G
c.-442C>G (n.-442C>G)
n.570C>G
Xg.18951158G=CA2418091455PHKA2c.400C= (p.Gln134=)
c.-93+1336C= (n.-93+1336C=)
n.584C=
c.-442C= (n.-442C=)
n.570C=
Xg.18951158G>TCA412375094PHKA2c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.-93+1336C>A (n.-93+1336C>A)
n.584C>A
c.-442C>A (n.-442C>A)
n.570C>A
Xg.18951159G>ACA515473232PHKA2c.399C>T (p.Leu133=)
c.-93+1335C>T (n.-93+1335C>T)
n.583C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.569C>T
Xg.18951159G>CCA515473233PHKA2c.399C>G (p.Leu133=)
c.-93+1335C>G (n.-93+1335C>G)
n.583C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.569C>G
 gnomAD v4
Xg.18951159G>TCA515473235PHKA2c.399C>A (p.Leu133=)
c.-93+1335C>A (n.-93+1335C>A)
n.583C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.569C>A
Xg.18951160A>CCA412375102PHKA2c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.-93+1334T>G (n.-93+1334T>G)
n.582T>G
c.-444T>G (n.-444T>G)
n.568T>G
Xg.18951160A>GCA412375105PHKA2c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.-93+1334T>C (n.-93+1334T>C)
n.582T>C
c.-444T>C (n.-444T>C)
n.568T>C
Xg.18951160A>TCA412375109PHKA2c.398T>A (p.Leu133His)
c.-93+1334T>A (n.-93+1334T>A)
n.582T>A
c.-444T>A (n.-444T>A)
n.568T>A
Xg.18951161G>ACA412375113PHKA2c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.-93+1333C>T (n.-93+1333C>T)
n.581C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.567C>T
Xg.18951161G>CCA412375115PHKA2c.397C>G (p.Leu133Val)
c.-93+1333C>G (n.-93+1333C>G)
n.581C>G
c.-445C>G (n.-445C>G)
n.567C>G
Xg.18951161G>TCA412375117PHKA2c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.-93+1333C>A (n.-93+1333C>A)
n.581C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.567C>A
Xg.18951162G>ACA515473240PHKA2c.396C>T (p.His132=)
c.-93+1332C>T (n.-93+1332C>T)
n.580C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.566C>T
Xg.18951162G>CCA412375123PHKA2c.396C>G (p.His132Gln)
c.-93+1332C>G (n.-93+1332C>G)
n.580C>G
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.566C>G
Xg.18951162G>TCA412375126PHKA2c.396C>A (p.His132Gln)
c.-93+1332C>A (n.-93+1332C>A)
n.580C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.566C>A
Xg.18951163T>ACA412375129PHKA2c.395A>T (p.His132Leu)
c.-93+1331A>T (n.-93+1331A>T)
n.579A>T
c.-447A>T (n.-447A>T)
n.565A>T
Xg.18951163T>CCA412375130PHKA2c.395A>G (p.His132Arg)
c.-93+1331A>G (n.-93+1331A>G)
n.579A>G
c.-447A>G (n.-447A>G)
n.565A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18951163T>GCA121111PHKA2c.395A>C (p.His132Pro)
c.-93+1331A>C (n.-93+1331A>C)
n.579A>C
c.-447A>C (n.-447A>C)
n.565A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18951163T=CA2418091456PHKA2c.395A= (p.His132=)
c.-93+1331A= (n.-93+1331A=)
n.579A=
c.-447A= (n.-447A=)
n.565A=
Xg.18951164G>ACA121112PHKA2c.394C>T (p.His132Tyr)
c.-93+1330C>T (n.-93+1330C>T)
n.578C>T
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.564C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18951164G>CCA412375137PHKA2c.394C>G (p.His132Asp)
c.-93+1330C>G (n.-93+1330C>G)
n.578C>G
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.564C>G
Xg.18951164G=CA2418091457PHKA2c.394C= (p.His132=)
c.-93+1330C= (n.-93+1330C=)
n.578C=
c.-448C= (n.-448C=)
n.564C=
Xg.18951164G>TCA412375133PHKA2c.394C>A (p.His132Asn)
c.-93+1330C>A (n.-93+1330C>A)
n.578C>A
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.564C>A
Xg.18951165G>ACA10362120PHKA2c.393C>T (p.Gly131=)
c.-93+1329C>T (n.-93+1329C>T)
n.577C>T
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.563C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951165G>CCA515473247PHKA2c.393C>G (p.Gly131=)
c.-93+1329C>G (n.-93+1329C>G)
n.577C>G
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.563C>G
Xg.18951165G=CA2418091458PHKA2c.393C= (p.Gly131=)
c.-93+1329C= (n.-93+1329C=)
n.577C=
c.-449C= (n.-449C=)
n.563C=
Xg.18951165G>TCA515473248PHKA2c.393C>A (p.Gly131=)
c.-93+1329C>A (n.-93+1329C>A)
n.577C>A
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.563C>A
Xg.18951166C>ACA412375159PHKA2c.392G>T (p.Gly131Val)
c.-93+1328G>T (n.-93+1328G>T)
n.576G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.562G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951166C=CA2418091459PHKA2c.392G= (p.Gly131=)
c.-93+1328G= (n.-93+1328G=)
n.576G=
c.-450G= (n.-450G=)
n.562G=
Xg.18951166C>GCA412375153PHKA2c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.-93+1328G>C (n.-93+1328G>C)
n.576G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.562G>C
Xg.18951166C>TCA412375156PHKA2c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.-93+1328G>A (n.-93+1328G>A)
n.576G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.562G>A
 COSMIC
Xg.18951167C>ACA412375162PHKA2c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.-93+1327G>T (n.-93+1327G>T)
n.575G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.561G>T
 gnomAD v4
Xg.18951167C>GCA412375165PHKA2c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.-93+1327G>C (n.-93+1327G>C)
n.575G>C
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.561G>C
Xg.18951167C>TCA412375171PHKA2c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.-93+1327G>A (n.-93+1327G>A)
n.575G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.561G>A
Xg.18951168C>ACA412375175PHKA2c.390G>T (p.Trp130Cys)
c.-93+1326G>T (n.-93+1326G>T)
n.574G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.560G>T
Xg.18951168C>GCA412375178PHKA2c.390G>C (p.Trp130Cys)
c.-93+1326G>C (n.-93+1326G>C)
n.574G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.560G>C
Xg.18951168C>TCA412375182PHKA2c.390G>A (p.Trp130Ter)
c.-93+1326G>A (n.-93+1326G>A)
n.574G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.560G>A
Xg.18951169C>ACA412375187PHKA2c.389G>T (p.Trp130Leu)
c.-93+1325G>T (n.-93+1325G>T)
n.573G>T
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.559G>T
Xg.18951169C>GCA412375189PHKA2c.389G>C (p.Trp130Ser)
c.-93+1325G>C (n.-93+1325G>C)
n.573G>C
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.559G>C
Xg.18951169C>TCA412375191PHKA2c.389G>A (p.Trp130Ter)
c.-93+1325G>A (n.-93+1325G>A)
n.573G>A
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.559G>A
Xg.18951170A>CCA412375194PHKA2c.388T>G (p.Trp130Gly)
c.-93+1324T>G (n.-93+1324T>G)
n.572T>G
c.-454T>G (n.-454T>G)
n.558T>G
Xg.18951170A>GCA412375198PHKA2c.388T>C (p.Trp130Arg)
c.-93+1324T>C (n.-93+1324T>C)
n.572T>C
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.558T>C
Xg.18951170A>TCA412375201PHKA2c.388T>A (p.Trp130Arg)
c.-93+1324T>A (n.-93+1324T>A)
n.572T>A
c.-454T>A (n.-454T>A)
n.558T>A
Xg.18951171C>ACA412375204PHKA2c.387G>T (p.Gln129His)
c.-93+1323G>T (n.-93+1323G>T)
n.571G>T
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.557G>T
Xg.18951171C>GCA412375207PHKA2c.387G>C (p.Gln129His)
c.-93+1323G>C (n.-93+1323G>C)
n.571G>C
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.557G>C
Xg.18951171C>TCA515473257PHKA2c.387G>A (p.Gln129=)
c.-93+1323G>A (n.-93+1323G>A)
n.571G>A
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.557G>A
Xg.18951172T>ACA412375211PHKA2c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.-93+1322A>T (n.-93+1322A>T)
n.570A>T
c.-456A>T (n.-456A>T)
n.556A>T
Xg.18951172T>CCA412375214PHKA2c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.-93+1322A>G (n.-93+1322A>G)
n.570A>G
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.556A>G
Xg.18951172T>GCA412375217PHKA2c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.-93+1322A>C (n.-93+1322A>C)
n.570A>C
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.556A>C
Xg.18951173G>ACA412375222PHKA2c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.-93+1321C>T (n.-93+1321C>T)
n.569C>T
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.555C>T
Xg.18951173G>CCA412375224PHKA2c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.-93+1321C>G (n.-93+1321C>G)
n.569C>G
c.-457C>G (n.-457C>G)
n.555C>G
Xg.18951173G=CA2418091460PHKA2c.385C= (p.Gln129=)
c.-93+1321C= (n.-93+1321C=)
n.569C=
c.-457C= (n.-457C=)
n.555C=
Xg.18951173G>TCA412375227PHKA2c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.-93+1321C>A (n.-93+1321C>A)
n.569C>A
c.-457C>A (n.-457C>A)
n.555C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951174G>ACA515473261PHKA2c.384C>T (p.Asp128=)
c.-93+1320C>T (n.-93+1320C>T)
n.568C>T
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.554C>T
Xg.18951174G>CCA412375231PHKA2c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.-93+1320C>G (n.-93+1320C>G)
n.568C>G
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.554C>G
Xg.18951174G>TCA412375233PHKA2c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.-93+1320C>A (n.-93+1320C>A)
n.568C>A
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.554C>A
 COSMIC
Xg.18951175T>ACA412375237PHKA2c.383A>T (p.Asp128Val)
c.-93+1319A>T (n.-93+1319A>T)
n.567A>T
c.-459A>T (n.-459A>T)
n.553A>T
Xg.18951175T>CCA412375239PHKA2c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.-93+1319A>G (n.-93+1319A>G)
n.567A>G
c.-459A>G (n.-459A>G)
n.553A>G
Xg.18951175T>GCA412375244PHKA2c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.-93+1319A>C (n.-93+1319A>C)
n.567A>C
c.-459A>C (n.-459A>C)
n.553A>C
Xg.18951176C>ACA412375252PHKA2c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.-93+1318G>T (n.-93+1318G>T)
n.566G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.552G>T
Xg.18951176C=CA2418091461PHKA2c.382G= (p.Asp128=)
c.-93+1318G= (n.-93+1318G=)
n.566G=
c.-460G= (n.-460G=)
n.552G=
Xg.18951176C>GCA412375249PHKA2c.382G>C (p.Asp128His)
c.-93+1318G>C (n.-93+1318G>C)
n.566G>C
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.552G>C
Xg.18951176C>TCA10362121PHKA2c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.-93+1318G>A (n.-93+1318G>A)
n.566G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.552G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951177G>ACA515473267PHKA2c.381C>T (p.Asp127=)
c.-93+1317C>T (n.-93+1317C>T)
n.565C>T
c.-461C>T (n.-461C>T)
n.551C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951177G>CCA412375256PHKA2c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.-93+1317C>G (n.-93+1317C>G)
n.565C>G
c.-461C>G (n.-461C>G)
n.551C>G
Xg.18951177G=CA2418091462PHKA2c.381C= (p.Asp127=)
c.-93+1317C= (n.-93+1317C=)
n.565C=
c.-461C= (n.-461C=)
n.551C=
Xg.18951177G>TCA412375259PHKA2c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.-93+1317C>A (n.-93+1317C>A)
n.565C>A
c.-461C>A (n.-461C>A)
n.551C>A
Xg.18951178T>ACA412375264PHKA2c.380A>T (p.Asp127Val)
c.-93+1316A>T (n.-93+1316A>T)
n.564A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
n.550A>T
Xg.18951178T>CCA412375267PHKA2c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.-93+1316A>G (n.-93+1316A>G)
n.564A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.550A>G
Xg.18951178T>GCA412375270PHKA2c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.-93+1316A>C (n.-93+1316A>C)
n.564A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.550A>C
Xg.18951179C>ACA412375276PHKA2c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.-93+1315G>T (n.-93+1315G>T)
n.563G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.549G>T
Xg.18951179C=CA2418091463PHKA2c.379G= (p.Asp127=)
c.-93+1315G= (n.-93+1315G=)
n.563G=
c.-463G= (n.-463G=)
n.549G=
Xg.18951179C>GCA412375285PHKA2c.379G>C (p.Asp127His)
c.-93+1315G>C (n.-93+1315G>C)
n.563G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.549G>C
Xg.18951179C>TCA10362122PHKA2c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.-93+1315G>A (n.-93+1315G>A)
n.563G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.549G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951180G>ACA10362123PHKA2c.378C>T (p.Gly126=)
c.-93+1314C>T (n.-93+1314C>T)
n.562C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.548C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18951180G>CCA515473274PHKA2c.378C>G (p.Gly126=)
c.-93+1314C>G (n.-93+1314C>G)
n.562C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.548C>G
Xg.18951180G=CA2418091464PHKA2c.378C= (p.Gly126=)
c.-93+1314C= (n.-93+1314C=)
n.562C=
c.-464C= (n.-464C=)
n.548C=
Xg.18951180G>TCA515473276PHKA2c.378C>A (p.Gly126=)
c.-93+1314C>A (n.-93+1314C>A)
n.562C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.548C>A
Xg.18951181C>ACA412375296PHKA2c.377G>T (p.Gly126Val)
c.-93+1313G>T (n.-93+1313G>T)
n.561G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.547G>T
 dbSNP
Xg.18951181C=CA2418091465PHKA2c.377G= (p.Gly126=)
c.-93+1313G= (n.-93+1313G=)
n.561G=
c.-465G= (n.-465G=)
n.547G=
Xg.18951181C>GCA412375300PHKA2c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.-93+1313G>C (n.-93+1313G>C)
n.561G>C
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.547G>C
Xg.18951181C>TCA412375303PHKA2c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.-93+1313G>A (n.-93+1313G>A)
n.561G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.547G>A
Xg.18951182C>ACA412375311PHKA2c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.-93+1312G>T (n.-93+1312G>T)
n.560G>T
n.546G>T
Xg.18951182C>GCA412375314PHKA2c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.-93+1312G>C (n.-93+1312G>C)
n.560G>C
n.546G>C
Xg.18951182C>TCA412375308PHKA2c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.-93+1312G>A (n.-93+1312G>A)
n.560G>A
n.546G>A
Xg.18951183C>ACA515473279PHKA2c.375G>T (p.Val125=)
c.-93+1311G>T (n.-93+1311G>T)
n.559G>T
n.545G>T
Xg.18951183C>GCA515473281PHKA2c.375G>C (p.Val125=)
c.-93+1311G>C (n.-93+1311G>C)
n.559G>C
n.545G>C
Xg.18951183C>TCA515473282PHKA2c.375G>A (p.Val125=)
c.-93+1311G>A (n.-93+1311G>A)
n.559G>A
n.545G>A
Xg.18951184A>CCA412375319PHKA2c.374T>G (p.Val125Gly)
c.-93+1310T>G (n.-93+1310T>G)
n.558T>G
n.544T>G
Xg.18951184A>GCA412375322PHKA2c.374T>C (p.Val125Ala)
c.-93+1310T>C (n.-93+1310T>C)
n.558T>C
n.544T>C
Xg.18951184A>TCA412375327PHKA2c.374T>A (p.Val125Glu)
c.-93+1310T>A (n.-93+1310T>A)
n.558T>A
n.544T>A
Xg.18951185C>ACA412375332PHKA2c.373G>T (p.Val125Leu)
c.-93+1309G>T (n.-93+1309G>T)
n.557G>T
n.543G>T
Xg.18951185C=CA2418091466PHKA2c.373G= (p.Val125=)
c.-93+1309G= (n.-93+1309G=)
n.557G=
n.543G=
Xg.18951185C>GCA412375334PHKA2c.373G>C (p.Val125Leu)
c.-93+1309G>C (n.-93+1309G>C)
n.557G>C
n.543G>C
Xg.18951185C>TCA412375338PHKA2c.373G>A (p.Val125Met)
c.-93+1309G>A (n.-93+1309G>A)
n.557G>A
n.543G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951186C>ACA515473284PHKA2c.372G>T (p.Val124=)
c.-93+1308G>T (n.-93+1308G>T)
n.556G>T
n.542G>T
Xg.18951186C>GCA515473285PHKA2c.372G>C (p.Val124=)
c.-93+1308G>C (n.-93+1308G>C)
n.556G>C
n.542G>C
Xg.18951186C>TCA515473286PHKA2c.372G>A (p.Val124=)
c.-93+1308G>A (n.-93+1308G>A)
n.556G>A
n.542G>A
Xg.18951187A=CA2418091467PHKA2c.371T= (p.Val124=)
c.-93+1307T= (n.-93+1307T=)
n.555T=
n.541T=
Xg.18951187A>CCA412375341PHKA2c.371T>G (p.Val124Gly)
c.-93+1307T>G (n.-93+1307T>G)
n.555T>G
n.541T>G
Xg.18951187A>GCA327020528PHKA2c.371T>C (p.Val124Ala)
c.-93+1307T>C (n.-93+1307T>C)
n.555T>C
n.541T>C
 dbSNP
Xg.18951187A>TCA412375345PHKA2c.371T>A (p.Val124Glu)
c.-93+1307T>A (n.-93+1307T>A)
n.555T>A
n.541T>A
Xg.18951188C>ACA412375354PHKA2c.370G>T (p.Val124Leu)
c.-93+1306G>T (n.-93+1306G>T)
n.554G>T
n.540G>T
Xg.18951188C>GCA412375357PHKA2c.370G>C (p.Val124Leu)
c.-93+1306G>C (n.-93+1306G>C)
n.554G>C
n.540G>C
Xg.18951188C>TCA412375361PHKA2c.370G>A (p.Val124Met)
c.-93+1306G>A (n.-93+1306G>A)
n.554G>A
n.540G>A
Xg.18951189C>ACA515473292PHKA2c.369G>T (p.Thr123=)
c.-93+1305G>T (n.-93+1305G>T)
n.553G>T
n.539G>T
Xg.18951189C=CA2418091468PHKA2c.369G= (p.Thr123=)
c.-93+1305G= (n.-93+1305G=)
n.553G=
n.539G=
Xg.18951189C>GCA10362125PHKA2c.369G>C (p.Thr123=)
c.-93+1305G>C (n.-93+1305G>C)
n.553G>C
n.539G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951189C>TCA10362124PHKA2c.369G>A (p.Thr123=)
c.-93+1305G>A (n.-93+1305G>A)
n.553G>A
n.539G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18951190G>ACA412375370PHKA2c.368C>T (p.Thr123Met)
c.-93+1304C>T (n.-93+1304C>T)
n.552C>T
n.538C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.18951190G>CCA412375371PHKA2c.368C>G (p.Thr123Arg)
c.-93+1304C>G (n.-93+1304C>G)
n.552C>G
n.538C>G
Xg.18951190G=CA2418091469PHKA2c.368C= (p.Thr123=)
c.-93+1304C= (n.-93+1304C=)
n.552C=
n.538C=
Xg.18951190G>TCA412375369PHKA2c.368C>A (p.Thr123Lys)
c.-93+1304C>A (n.-93+1304C>A)
n.552C>A
n.538C>A
Xg.18951192_18951211delCA645601588PHKA2c.349_368del (p.Asn117GlyfsTer?)
c.-93+1285_-93+1304del (n.-93+1285_-93+1304del)
n.533_552del
n.519_538del
 COSMIC
Xg.18951191T>ACA412375375PHKA2c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.-93+1303A>T (n.-93+1303A>T)
n.551A>T
n.537A>T
Xg.18951191T>CCA412375380PHKA2c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.-93+1303A>G (n.-93+1303A>G)
n.551A>G
n.537A>G
Xg.18951191T>GCA412375377PHKA2c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.-93+1303A>C (n.-93+1303A>C)
n.551A>C
n.537A>C
Xg.18951192G>ACA515473299PHKA2c.366C>T (p.Gly122=)
c.-93+1302C>T (n.-93+1302C>T)
n.550C>T
n.536C>T
Xg.18951192G>CCA515473298PHKA2c.366C>G (p.Gly122=)
c.-93+1302C>G (n.-93+1302C>G)
n.550C>G
n.536C>G
Xg.18951192G>TCA515473297PHKA2c.366C>A (p.Gly122=)
c.-93+1302C>A (n.-93+1302C>A)
n.550C>A
n.536C>A
Xg.18951193C>ACA412375382PHKA2c.365G>T (p.Gly122Val)
c.-93+1301G>T (n.-93+1301G>T)
n.549G>T
n.535G>T
 COSMIC
Xg.18951193C>GCA412375384PHKA2c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.-93+1301G>C (n.-93+1301G>C)
n.549G>C
n.535G>C
Xg.18951193C>TCA412375387PHKA2c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.-93+1301G>A (n.-93+1301G>A)
n.549G>A
n.535G>A
Xg.18951194C>ACA412375390PHKA2c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.-93+1300G>T (n.-93+1300G>T)
n.548G>T
n.534G>T
Xg.18951194C>GCA412375391PHKA2c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.-93+1300G>C (n.-93+1300G>C)
n.548G>C
n.534G>C
Xg.18951194C>TCA412375395PHKA2c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.-93+1300G>A (n.-93+1300G>A)
n.548G>A
n.534G>A
Xg.18951195A>CCA412375400PHKA2c.363T>G (p.Cys121Trp)
c.-93+1299T>G (n.-93+1299T>G)
n.547T>G
n.533T>G
Xg.18951195A>GCA515473302PHKA2c.363T>C (p.Cys121=)
c.-93+1299T>C (n.-93+1299T>C)
n.547T>C
n.533T>C
Xg.18951195A>TCA412375404PHKA2c.363T>A (p.Cys121Ter)
c.-93+1299T>A (n.-93+1299T>A)
n.547T>A
n.533T>A
Xg.18951196C>ACA412375409PHKA2c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.-93+1298G>T (n.-93+1298G>T)
n.546G>T
n.532G>T
Xg.18951196C>GCA412375412PHKA2c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.-93+1298G>C (n.-93+1298G>C)
n.546G>C
n.532G>C
Xg.18951196C>TCA412375417PHKA2c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.-93+1298G>A (n.-93+1298G>A)
n.546G>A
n.532G>A
 gnomAD v4
Xg.18951197A>CCA412375426PHKA2c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.-93+1297T>G (n.-93+1297T>G)
n.545T>G
n.531T>G
Xg.18951197A>GCA412375423PHKA2c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.-93+1297T>C (n.-93+1297T>C)
n.545T>C
n.531T>C
 gnomAD v4
Xg.18951197A>TCA412375421PHKA2c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.-93+1297T>A (n.-93+1297T>A)
n.545T>A
n.531T>A
Xg.18951198G>ACA515473304PHKA2c.360C>T (p.Thr120=)
c.-93+1296C>T (n.-93+1296C>T)
n.544C>T
n.530C>T
Xg.18951198G>CCA515473305PHKA2c.360C>G (p.Thr120=)
c.-93+1296C>G (n.-93+1296C>G)
n.544C>G
n.530C>G
Xg.18951198G>TCA515473306PHKA2c.360C>A (p.Thr120=)
c.-93+1296C>A (n.-93+1296C>A)
n.544C>A
n.530C>A
Xg.18951199G>ACA412375429PHKA2c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.-93+1295C>T (n.-93+1295C>T)
n.543C>T
n.529C>T
Xg.18951199G>CCA412375431PHKA2c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.-93+1295C>G (n.-93+1295C>G)
n.543C>G
n.529C>G
Xg.18951199G>TCA412375435PHKA2c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.-93+1295C>A (n.-93+1295C>A)
n.543C>A
n.529C>A
 gnomAD v4
Xg.18951199_18951213dupCA2695231403PHKA2c.345_359dup (p.Thr120_Cys121insTyrAsnThrAlaThr)
c.-93+1281_-93+1295dup (n.-93+1281_-93+1295dup)
n.529_543dup
n.515_529dup

Number of alleles fetched