Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18951004G>ACA873697058PHKA2c.454+100C>T (n.454+100C>T)
c.-93+1490C>T (n.-93+1490C>T)
n.638+100C>T
c.-388+100C>T (n.-388+100C>T)
n.624+100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951004G=CA2418091405PHKA2c.454+100C= (n.454+100C=)
c.-93+1490C= (n.-93+1490C=)
n.638+100C=
c.-388+100C= (n.-388+100C=)
n.624+100C=
Xg.18951005C=CA2418091406PHKA2c.454+99G= (n.454+99G=)
c.-93+1489G= (n.-93+1489G=)
n.638+99G=
c.-388+99G= (n.-388+99G=)
n.624+99G=
Xg.18951005C>TCA2579565078PHKA2c.454+99G>A (n.454+99G>A)
c.-93+1489G>A (n.-93+1489G>A)
n.638+99G>A
c.-388+99G>A (n.-388+99G>A)
n.624+99G>A
 gnomAD v4
Xg.18951006dupCA873697064PHKA2c.454+98dup (n.454+98dup)
c.-93+1488dup (n.-93+1488dup)
n.638+98dup
c.-388+98dup (n.-388+98dup)
n.624+98dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951007G>ACA2418091408PHKA2c.454+97C>T (n.454+97C>T)
c.-93+1487C>T (n.-93+1487C>T)
n.638+97C>T
c.-388+97C>T (n.-388+97C>T)
n.624+97C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951007G=CA2418091407PHKA2c.454+97C= (n.454+97C=)
c.-93+1487C= (n.-93+1487C=)
n.638+97C=
c.-388+97C= (n.-388+97C=)
n.624+97C=
Xg.18951007G>TCA2693240473PHKA2c.454+97C>A (n.454+97C>A)
c.-93+1487C>A (n.-93+1487C>A)
n.638+97C>A
c.-388+97C>A (n.-388+97C>A)
n.624+97C>A
 gnomAD v4
Xg.18951008C>TCA2693240474PHKA2c.454+96G>A (n.454+96G>A)
c.-93+1486G>A (n.-93+1486G>A)
n.638+96G>A
c.-388+96G>A (n.-388+96G>A)
n.624+96G>A
 gnomAD v4
Xg.18951010C>TCA2693240475PHKA2c.454+94G>A (n.454+94G>A)
c.-93+1484G>A (n.-93+1484G>A)
n.638+94G>A
c.-388+94G>A (n.-388+94G>A)
n.624+94G>A
 gnomAD v4
Xg.18951014G>TCA2693240476PHKA2c.454+90C>A (n.454+90C>A)
c.-93+1480C>A (n.-93+1480C>A)
n.638+90C>A
c.-388+90C>A (n.-388+90C>A)
n.624+90C>A
 gnomAD v4
Xg.18951015C>ACA2693240477PHKA2c.454+89G>T (n.454+89G>T)
c.-93+1479G>T (n.-93+1479G>T)
n.638+89G>T
c.-388+89G>T (n.-388+89G>T)
n.624+89G>T
 gnomAD v4
Xg.18951015C>TCA2693240478PHKA2c.454+89G>A (n.454+89G>A)
c.-93+1479G>A (n.-93+1479G>A)
n.638+89G>A
c.-388+89G>A (n.-388+89G>A)
n.624+89G>A
 gnomAD v4
Xg.18951016C>ACA873697084PHKA2c.454+88G>T (n.454+88G>T)
c.-93+1478G>T (n.-93+1478G>T)
n.638+88G>T
c.-388+88G>T (n.-388+88G>T)
n.624+88G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951016C=CA2418091409PHKA2c.454+88G= (n.454+88G=)
c.-93+1478G= (n.-93+1478G=)
n.638+88G=
c.-388+88G= (n.-388+88G=)
n.624+88G=
Xg.18951016C>GCA640512286PHKA2c.454+88G>C (n.454+88G>C)
c.-93+1478G>C (n.-93+1478G>C)
n.638+88G>C
c.-388+88G>C (n.-388+88G>C)
n.624+88G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951017T>CCA2579565079PHKA2c.454+87A>G (n.454+87A>G)
c.-93+1477A>G (n.-93+1477A>G)
n.638+87A>G
c.-388+87A>G (n.-388+87A>G)
n.624+87A>G
 gnomAD v4
Xg.18951018G>CCA2693240479PHKA2c.454+86C>G (n.454+86C>G)
c.-93+1476C>G (n.-93+1476C>G)
n.638+86C>G
c.-388+86C>G (n.-388+86C>G)
n.624+86C>G
 gnomAD v4
Xg.18951023A=CA2418091410PHKA2c.454+81T= (n.454+81T=)
c.-93+1471T= (n.-93+1471T=)
n.638+81T=
c.-388+81T= (n.-388+81T=)
n.624+81T=
Xg.18951023A>GCA873697098PHKA2c.454+81T>C (n.454+81T>C)
c.-93+1471T>C (n.-93+1471T>C)
n.638+81T>C
c.-388+81T>C (n.-388+81T>C)
n.624+81T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951024C>ACA2693240480PHKA2c.454+80G>T (n.454+80G>T)
c.-93+1470G>T (n.-93+1470G>T)
n.638+80G>T
c.-388+80G>T (n.-388+80G>T)
n.624+80G>T
 gnomAD v4
Xg.18951025T>CCA873697107PHKA2c.454+79A>G (n.454+79A>G)
c.-93+1469A>G (n.-93+1469A>G)
n.638+79A>G
c.-388+79A>G (n.-388+79A>G)
n.624+79A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951025T=CA2418091411PHKA2c.454+79A= (n.454+79A=)
c.-93+1469A= (n.-93+1469A=)
n.638+79A=
c.-388+79A= (n.-388+79A=)
n.624+79A=
Xg.18951027delCA2579565080PHKA2c.454+78del (n.454+78del)
c.-93+1468del (n.-93+1468del)
n.638+78del
c.-388+78del (n.-388+78del)
n.624+78del
Xg.18951027G>TCA2579565081PHKA2c.454+77C>A (n.454+77C>A)
c.-93+1467C>A (n.-93+1467C>A)
n.638+77C>A
c.-388+77C>A (n.-388+77C>A)
n.624+77C>A
 gnomAD v4
Xg.18951028C=CA2418091412PHKA2c.454+76G= (n.454+76G=)
c.-93+1466G= (n.-93+1466G=)
n.638+76G=
c.-388+76G= (n.-388+76G=)
n.624+76G=
Xg.18951028C>GCA873697110PHKA2c.454+76G>C (n.454+76G>C)
c.-93+1466G>C (n.-93+1466G>C)
n.638+76G>C
c.-388+76G>C (n.-388+76G>C)
n.624+76G>C
 dbSNP
Xg.18951028C>TCA2579565082PHKA2c.454+76G>A (n.454+76G>A)
c.-93+1466G>A (n.-93+1466G>A)
n.638+76G>A
c.-388+76G>A (n.-388+76G>A)
n.624+76G>A
Xg.18951029C=CA2418091413PHKA2c.454+75G= (n.454+75G=)
c.-93+1465G= (n.-93+1465G=)
n.638+75G=
c.-388+75G= (n.-388+75G=)
n.624+75G=
Xg.18951029C>TCA327020313PHKA2c.454+75G>A (n.454+75G>A)
c.-93+1465G>A (n.-93+1465G>A)
n.638+75G>A
c.-388+75G>A (n.-388+75G>A)
n.624+75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951030G>ACA873697113PHKA2c.454+74C>T (n.454+74C>T)
c.-93+1464C>T (n.-93+1464C>T)
n.638+74C>T
c.-388+74C>T (n.-388+74C>T)
n.624+74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951030G=CA2418091414PHKA2c.454+74C= (n.454+74C=)
c.-93+1464C= (n.-93+1464C=)
n.638+74C=
c.-388+74C= (n.-388+74C=)
n.624+74C=
Xg.18951030G>TCA2579565083PHKA2c.454+74C>A (n.454+74C>A)
c.-93+1464C>A (n.-93+1464C>A)
n.638+74C>A
c.-388+74C>A (n.-388+74C>A)
n.624+74C>A
Xg.18951031C=CA2418091415PHKA2c.454+73G= (n.454+73G=)
c.-93+1463G= (n.-93+1463G=)
n.638+73G=
c.-388+73G= (n.-388+73G=)
n.624+73G=
Xg.18951031C>TCA327020319PHKA2c.454+73G>A (n.454+73G>A)
c.-93+1463G>A (n.-93+1463G>A)
n.638+73G>A
c.-388+73G>A (n.-388+73G>A)
n.624+73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951032T>ACA640512290PHKA2c.454+72A>T (n.454+72A>T)
c.-93+1462A>T (n.-93+1462A>T)
n.638+72A>T
c.-388+72A>T (n.-388+72A>T)
n.624+72A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951032T=CA2418091416PHKA2c.454+72A= (n.454+72A=)
c.-93+1462A= (n.-93+1462A=)
n.638+72A=
c.-388+72A= (n.-388+72A=)
n.624+72A=
Xg.18951033A=CA2418091417PHKA2c.454+71T= (n.454+71T=)
c.-93+1461T= (n.-93+1461T=)
n.638+71T=
c.-388+71T= (n.-388+71T=)
n.624+71T=
Xg.18951033A>GCA873697120PHKA2c.454+71T>C (n.454+71T>C)
c.-93+1461T>C (n.-93+1461T>C)
n.638+71T>C
c.-388+71T>C (n.-388+71T>C)
n.624+71T>C
 dbSNP
Xg.18951033A>TCA2579565084PHKA2c.454+71T>A (n.454+71T>A)
c.-93+1461T>A (n.-93+1461T>A)
n.638+71T>A
c.-388+71T>A (n.-388+71T>A)
n.624+71T>A
Xg.18951035C>TCA2579565085PHKA2c.454+69G>A (n.454+69G>A)
c.-93+1459G>A (n.-93+1459G>A)
n.638+69G>A
c.-388+69G>A (n.-388+69G>A)
n.624+69G>A
Xg.18951036T>CCA873697121PHKA2c.454+68A>G (n.454+68A>G)
c.-93+1458A>G (n.-93+1458A>G)
n.638+68A>G
c.-388+68A>G (n.-388+68A>G)
n.624+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951036T=CA2418091418PHKA2c.454+68A= (n.454+68A=)
c.-93+1458A= (n.-93+1458A=)
n.638+68A=
c.-388+68A= (n.-388+68A=)
n.624+68A=
Xg.18951037G>ACA2693240481PHKA2c.454+67C>T (n.454+67C>T)
c.-93+1457C>T (n.-93+1457C>T)
n.638+67C>T
c.-388+67C>T (n.-388+67C>T)
n.624+67C>T
 gnomAD v4
Xg.18951037G>TCA2579565086PHKA2c.454+67C>A (n.454+67C>A)
c.-93+1457C>A (n.-93+1457C>A)
n.638+67C>A
c.-388+67C>A (n.-388+67C>A)
n.624+67C>A
 gnomAD v4
Xg.18951038T>CCA2579565087PHKA2c.454+66A>G (n.454+66A>G)
c.-93+1456A>G (n.-93+1456A>G)
n.638+66A>G
c.-388+66A>G (n.-388+66A>G)
n.624+66A>G
Xg.18951039C>ACA2693240482PHKA2c.454+65G>T (n.454+65G>T)
c.-93+1455G>T (n.-93+1455G>T)
n.638+65G>T
c.-388+65G>T (n.-388+65G>T)
n.624+65G>T
 gnomAD v4
Xg.18951039C>TCA2579565088PHKA2c.454+65G>A (n.454+65G>A)
c.-93+1455G>A (n.-93+1455G>A)
n.638+65G>A
c.-388+65G>A (n.-388+65G>A)
n.624+65G>A
Xg.18951041T>CCA2579565089PHKA2c.454+63A>G (n.454+63A>G)
c.-93+1453A>G (n.-93+1453A>G)
n.638+63A>G
c.-388+63A>G (n.-388+63A>G)
n.624+63A>G
Xg.18951041T>GCA873697122PHKA2c.454+63A>C (n.454+63A>C)
c.-93+1453A>C (n.-93+1453A>C)
n.638+63A>C
c.-388+63A>C (n.-388+63A>C)
n.624+63A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951041T=CA2418091419PHKA2c.454+63A= (n.454+63A=)
c.-93+1453A= (n.-93+1453A=)
n.638+63A=
c.-388+63A= (n.-388+63A=)
n.624+63A=
Xg.18951043C=CA2418091420PHKA2c.454+61G= (n.454+61G=)
c.-93+1451G= (n.-93+1451G=)
n.638+61G=
c.-388+61G= (n.-388+61G=)
n.624+61G=
Xg.18951043C>TCA1131417958PHKA2c.454+61G>A (n.454+61G>A)
c.-93+1451G>A (n.-93+1451G>A)
n.638+61G>A
c.-388+61G>A (n.-388+61G>A)
n.624+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951044delCA2579565090PHKA2c.454+60del (n.454+60del)
c.-93+1450del (n.-93+1450del)
n.638+60del
c.-388+60del (n.-388+60del)
n.624+60del
Xg.18951044T>CCA327020321PHKA2c.454+60A>G (n.454+60A>G)
c.-93+1450A>G (n.-93+1450A>G)
n.638+60A>G
c.-388+60A>G (n.-388+60A>G)
n.624+60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951044T=CA2418091421PHKA2c.454+60A= (n.454+60A=)
c.-93+1450A= (n.-93+1450A=)
n.638+60A=
c.-388+60A= (n.-388+60A=)
n.624+60A=
Xg.18951046C>ACA2579565091PHKA2c.454+58G>T (n.454+58G>T)
c.-93+1448G>T (n.-93+1448G>T)
n.638+58G>T
c.-388+58G>T (n.-388+58G>T)
n.624+58G>T
Xg.18951046C>TCA2693240483PHKA2c.454+58G>A (n.454+58G>A)
c.-93+1448G>A (n.-93+1448G>A)
n.638+58G>A
c.-388+58G>A (n.-388+58G>A)
n.624+58G>A
 gnomAD v4
Xg.18951047C>ACA2693240484PHKA2c.454+57G>T (n.454+57G>T)
c.-93+1447G>T (n.-93+1447G>T)
n.638+57G>T
c.-388+57G>T (n.-388+57G>T)
n.624+57G>T
 gnomAD v4
Xg.18951047C>TCA2579565092PHKA2c.454+57G>A (n.454+57G>A)
c.-93+1447G>A (n.-93+1447G>A)
n.638+57G>A
c.-388+57G>A (n.-388+57G>A)
n.624+57G>A
Xg.18951049C>TCA2693240485PHKA2c.454+55G>A (n.454+55G>A)
c.-93+1445G>A (n.-93+1445G>A)
n.638+55G>A
c.-388+55G>A (n.-388+55G>A)
n.624+55G>A
 gnomAD v4
Xg.18951050C>ACA2693240486PHKA2c.454+54G>T (n.454+54G>T)
c.-93+1444G>T (n.-93+1444G>T)
n.638+54G>T
c.-388+54G>T (n.-388+54G>T)
n.624+54G>T
 gnomAD v4
Xg.18951052C=CA2418091422PHKA2c.454+52G= (n.454+52G=)
c.-93+1442G= (n.-93+1442G=)
n.638+52G=
c.-388+52G= (n.-388+52G=)
n.624+52G=
Xg.18951052C>GCA640512292PHKA2c.454+52G>C (n.454+52G>C)
c.-93+1442G>C (n.-93+1442G>C)
n.638+52G>C
c.-388+52G>C (n.-388+52G>C)
n.624+52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951053T>CCA2579565093PHKA2c.454+51A>G (n.454+51A>G)
c.-93+1441A>G (n.-93+1441A>G)
n.638+51A>G
c.-388+51A>G (n.-388+51A>G)
n.624+51A>G
 gnomAD v4
Xg.18951054T>CCA2693240487PHKA2c.454+50A>G (n.454+50A>G)
c.-93+1440A>G (n.-93+1440A>G)
n.638+50A>G
c.-388+50A>G (n.-388+50A>G)
n.624+50A>G
 gnomAD v4
Xg.18951055T>GCA2693240488PHKA2c.454+49A>C (n.454+49A>C)
c.-93+1439A>C (n.-93+1439A>C)
n.638+49A>C
c.-388+49A>C (n.-388+49A>C)
n.624+49A>C
 gnomAD v4
Xg.18951058C=CA2418091423PHKA2c.454+46G= (n.454+46G=)
c.-93+1436G= (n.-93+1436G=)
n.638+46G=
c.-388+46G= (n.-388+46G=)
n.624+46G=
Xg.18951058C>TCA10362106PHKA2c.454+46G>A (n.454+46G>A)
c.-93+1436G>A (n.-93+1436G>A)
n.638+46G>A
c.-388+46G>A (n.-388+46G>A)
n.624+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951059G>ACA10362107PHKA2c.454+45C>T (n.454+45C>T)
c.-93+1435C>T (n.-93+1435C>T)
n.638+45C>T
c.-388+45C>T (n.-388+45C>T)
n.624+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951059G>CCA2693240490PHKA2c.454+45C>G (n.454+45C>G)
c.-93+1435C>G (n.-93+1435C>G)
n.638+45C>G
c.-388+45C>G (n.-388+45C>G)
n.624+45C>G
 gnomAD v4
Xg.18951059G=CA2418091424PHKA2c.454+45C= (n.454+45C=)
c.-93+1435C= (n.-93+1435C=)
n.638+45C=
c.-388+45C= (n.-388+45C=)
n.624+45C=
Xg.18951059G>TCA2693240489PHKA2c.454+45C>A (n.454+45C>A)
c.-93+1435C>A (n.-93+1435C>A)
n.638+45C>A
c.-388+45C>A (n.-388+45C>A)
n.624+45C>A
 gnomAD v4
Xg.18951060G>TCA2579565094PHKA2c.454+44C>A (n.454+44C>A)
c.-93+1434C>A (n.-93+1434C>A)
n.638+44C>A
c.-388+44C>A (n.-388+44C>A)
n.624+44C>A
 gnomAD v4
Xg.18951061A=CA2418091425PHKA2c.454+43T= (n.454+43T=)
c.-93+1433T= (n.-93+1433T=)
n.638+43T=
c.-388+43T= (n.-388+43T=)
n.624+43T=
Xg.18951061A>GCA2418091426PHKA2c.454+43T>C (n.454+43T>C)
c.-93+1433T>C (n.-93+1433T>C)
n.638+43T>C
c.-388+43T>C (n.-388+43T>C)
n.624+43T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951062T>CCA2579565095PHKA2c.454+42A>G (n.454+42A>G)
c.-93+1432A>G (n.-93+1432A>G)
n.638+42A>G
c.-388+42A>G (n.-388+42A>G)
n.624+42A>G
Xg.18951063T>CCA2579565096PHKA2c.454+41A>G (n.454+41A>G)
c.-93+1431A>G (n.-93+1431A>G)
n.638+41A>G
c.-388+41A>G (n.-388+41A>G)
n.624+41A>G
 gnomAD v4
Xg.18951064G>TCA2693240491PHKA2c.454+40C>A (n.454+40C>A)
c.-93+1430C>A (n.-93+1430C>A)
n.638+40C>A
c.-388+40C>A (n.-388+40C>A)
n.624+40C>A
 gnomAD v4
Xg.18951065T>CCA10362108PHKA2c.454+39A>G (n.454+39A>G)
c.-93+1429A>G (n.-93+1429A>G)
n.638+39A>G
c.-388+39A>G (n.-388+39A>G)
n.624+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951065T=CA2418091427PHKA2c.454+39A= (n.454+39A=)
c.-93+1429A= (n.-93+1429A=)
n.638+39A=
c.-388+39A= (n.-388+39A=)
n.624+39A=
Xg.18951067A>CCA2510529672PHKA2c.454+37T>G (n.454+37T>G)
c.-93+1427T>G (n.-93+1427T>G)
n.638+37T>G
c.-388+37T>G (n.-388+37T>G)
n.624+37T>G
Xg.18951068C>ACA327020374PHKA2c.454+36G>T (n.454+36G>T)
c.-93+1426G>T (n.-93+1426G>T)
n.638+36G>T
c.-388+36G>T (n.-388+36G>T)
n.624+36G>T
 dbSNP
Xg.18951068C=CA2418091428PHKA2c.454+36G= (n.454+36G=)
c.-93+1426G= (n.-93+1426G=)
n.638+36G=
c.-388+36G= (n.-388+36G=)
n.624+36G=
Xg.18951068C>TCA640512300PHKA2c.454+36G>A (n.454+36G>A)
c.-93+1426G>A (n.-93+1426G>A)
n.638+36G>A
c.-388+36G>A (n.-388+36G>A)
n.624+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951069T>ACA10362109PHKA2c.454+35A>T (n.454+35A>T)
c.-93+1425A>T (n.-93+1425A>T)
n.638+35A>T
c.-388+35A>T (n.-388+35A>T)
n.624+35A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951069T=CA2418091429PHKA2c.454+35A= (n.454+35A=)
c.-93+1425A= (n.-93+1425A=)
n.638+35A=
c.-388+35A= (n.-388+35A=)
n.624+35A=
Xg.18951071C=CA2418091430PHKA2c.454+33G= (n.454+33G=)
c.-93+1423G= (n.-93+1423G=)
n.638+33G=
c.-388+33G= (n.-388+33G=)
n.624+33G=
Xg.18951071C>TCA640512307PHKA2c.454+33G>A (n.454+33G>A)
c.-93+1423G>A (n.-93+1423G>A)
n.638+33G>A
c.-388+33G>A (n.-388+33G>A)
n.624+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951074_18951076delCA2555892809PHKA2c.454+28_454+30del (n.454+28_454+30del)
c.-93+1418_-93+1420del (n.-93+1418_-93+1420del)
n.638+28_638+30del
c.-388+28_-388+30del (n.-388+28_-388+30del)
n.624+28_624+30del
Xg.18951075T>CCA2693240492PHKA2c.454+29A>G (n.454+29A>G)
c.-93+1419A>G (n.-93+1419A>G)
n.638+29A>G
c.-388+29A>G (n.-388+29A>G)
n.624+29A>G
 gnomAD v4
Xg.18951076A=CA2418091431PHKA2c.454+28T= (n.454+28T=)
c.-93+1418T= (n.-93+1418T=)
n.638+28T=
c.-388+28T= (n.-388+28T=)
n.624+28T=
Xg.18951076A>GCA10362110PHKA2c.454+28T>C (n.454+28T>C)
c.-93+1418T>C (n.-93+1418T>C)
n.638+28T>C
c.-388+28T>C (n.-388+28T>C)
n.624+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951076A>TCA2693240493PHKA2c.454+28T>A (n.454+28T>A)
c.-93+1418T>A (n.-93+1418T>A)
n.638+28T>A
c.-388+28T>A (n.-388+28T>A)
n.624+28T>A
 gnomAD v4
Xg.18951077C>TCA2579565097PHKA2c.454+27G>A (n.454+27G>A)
c.-93+1417G>A (n.-93+1417G>A)
n.638+27G>A
c.-388+27G>A (n.-388+27G>A)
n.624+27G>A
 gnomAD v4
Xg.18951078A=CA2418091432PHKA2c.454+26T= (n.454+26T=)
c.-93+1416T= (n.-93+1416T=)
n.638+26T=
c.-388+26T= (n.-388+26T=)
n.624+26T=
Xg.18951078A>CCA10362111PHKA2c.454+26T>G (n.454+26T>G)
c.-93+1416T>G (n.-93+1416T>G)
n.638+26T>G
c.-388+26T>G (n.-388+26T>G)
n.624+26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18951079A>GCA2693240494PHKA2c.454+25T>C (n.454+25T>C)
c.-93+1415T>C (n.-93+1415T>C)
n.638+25T>C
c.-388+25T>C (n.-388+25T>C)
n.624+25T>C
 gnomAD v4
Xg.18951080T>GCA2693240495PHKA2c.454+24A>C (n.454+24A>C)
c.-93+1414A>C (n.-93+1414A>C)
n.638+24A>C
c.-388+24A>C (n.-388+24A>C)
n.624+24A>C
 gnomAD v4
Xg.18951081G>ACA327020401PHKA2c.454+23C>T (n.454+23C>T)
c.-93+1413C>T (n.-93+1413C>T)
n.638+23C>T
c.-388+23C>T (n.-388+23C>T)
n.624+23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951081G=CA2418091433PHKA2c.454+23C= (n.454+23C=)
c.-93+1413C= (n.-93+1413C=)
n.638+23C=
c.-388+23C= (n.-388+23C=)
n.624+23C=
Xg.18951081G>TCA2579565099PHKA2c.454+23C>A (n.454+23C>A)
c.-93+1413C>A (n.-93+1413C>A)
n.638+23C>A
c.-388+23C>A (n.-388+23C>A)
n.624+23C>A
Xg.18951083delCA2579565098PHKA2c.454+23del (n.454+23del)
c.-93+1413del (n.-93+1413del)
n.638+23del
c.-388+23del (n.-388+23del)
n.624+23del
Xg.18951082G>ACA2418091435PHKA2c.454+22C>T (n.454+22C>T)
c.-93+1412C>T (n.-93+1412C>T)
n.638+22C>T
c.-388+22C>T (n.-388+22C>T)
n.624+22C>T
 dbSNP
Xg.18951082G>CCA2418091434PHKA2c.454+22C>G (n.454+22C>G)
c.-93+1412C>G (n.-93+1412C>G)
n.638+22C>G
c.-388+22C>G (n.-388+22C>G)
n.624+22C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951082G=CA2418091436PHKA2c.454+22C= (n.454+22C=)
c.-93+1412C= (n.-93+1412C=)
n.638+22C=
c.-388+22C= (n.-388+22C=)
n.624+22C=
Xg.18951082G>TCA873697185PHKA2c.454+22C>A (n.454+22C>A)
c.-93+1412C>A (n.-93+1412C>A)
n.638+22C>A
c.-388+22C>A (n.-388+22C>A)
n.624+22C>A
 dbSNP
Xg.18951084C=CA2418091437PHKA2c.454+20G= (n.454+20G=)
c.-93+1410G= (n.-93+1410G=)
n.638+20G=
c.-388+20G= (n.-388+20G=)
n.624+20G=
Xg.18951084C>TCA10362112PHKA2c.454+20G>A (n.454+20G>A)
c.-93+1410G>A (n.-93+1410G>A)
n.638+20G>A
c.-388+20G>A (n.-388+20G>A)
n.624+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951088A=CA2418091438PHKA2c.454+16T= (n.454+16T=)
c.-93+1406T= (n.-93+1406T=)
n.638+16T=
c.-388+16T= (n.-388+16T=)
n.624+16T=
Xg.18951088A>GCA10362113PHKA2c.454+16T>C (n.454+16T>C)
c.-93+1406T>C (n.-93+1406T>C)
n.638+16T>C
c.-388+16T>C (n.-388+16T>C)
n.624+16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951094C>ACA2693240496PHKA2c.454+10G>T (n.454+10G>T)
c.-93+1400G>T (n.-93+1400G>T)
n.638+10G>T
c.-388+10G>T (n.-388+10G>T)
n.624+10G>T
 gnomAD v4
Xg.18951094C=CA2418091439PHKA2c.454+10G= (n.454+10G=)
c.-93+1400G= (n.-93+1400G=)
n.638+10G=
c.-388+10G= (n.-388+10G=)
n.624+10G=
Xg.18951094C>GCA1131417968PHKA2c.454+10G>C (n.454+10G>C)
c.-93+1400G>C (n.-93+1400G>C)
n.638+10G>C
c.-388+10G>C (n.-388+10G>C)
n.624+10G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951094C>TCA10362114PHKA2c.454+10G>A (n.454+10G>A)
c.-93+1400G>A (n.-93+1400G>A)
n.638+10G>A
c.-388+10G>A (n.-388+10G>A)
n.624+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951095C=CA2418091440PHKA2c.454+9G= (n.454+9G=)
c.-93+1399G= (n.-93+1399G=)
n.638+9G=
c.-388+9G= (n.-388+9G=)
n.624+9G=
Xg.18951095C>GCA2418091441PHKA2c.454+9G>C (n.454+9G>C)
c.-93+1399G>C (n.-93+1399G>C)
n.638+9G>C
c.-388+9G>C (n.-388+9G>C)
n.624+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18951095C>TCA2693240497PHKA2c.454+9G>A (n.454+9G>A)
c.-93+1399G>A (n.-93+1399G>A)
n.638+9G>A
c.-388+9G>A (n.-388+9G>A)
n.624+9G>A
 gnomAD v4
Xg.18951096C>TCA2579565100PHKA2c.454+8G>A (n.454+8G>A)
c.-93+1398G>A (n.-93+1398G>A)
n.638+8G>A
c.-388+8G>A (n.-388+8G>A)
n.624+8G>A
Xg.18951099C>ACA2579565102PHKA2c.454+5G>T (n.454+5G>T)
c.-93+1395G>T (n.-93+1395G>T)
n.638+5G>T
c.-388+5G>T (n.-388+5G>T)
n.624+5G>T
Xg.18951099_18951101delCA2579565101PHKA2c.454+3_454+5del (n.454+3_454+5del)
c.-93+1393_-93+1395del (n.-93+1393_-93+1395del)
n.638+3_638+5del
c.-388+3_-388+5del (n.-388+3_-388+5del)
n.624+3_624+5del
Xg.18951101C>TCA2693240498PHKA2c.454+3G>A (n.454+3G>A)
c.-93+1393G>A (n.-93+1393G>A)
n.638+3G>A
c.-388+3G>A (n.-388+3G>A)
n.624+3G>A
 gnomAD v4
Xg.18951102A>CCA412374652PHKA2c.454+2T>G (n.454+2T>G)
c.-93+1392T>G (n.-93+1392T>G)
n.638+2T>G
c.-388+2T>G (n.-388+2T>G)
n.624+2T>G
Xg.18951102A>GCA412374654PHKA2c.454+2T>C (n.454+2T>C)
c.-93+1392T>C (n.-93+1392T>C)
n.638+2T>C
c.-388+2T>C (n.-388+2T>C)
n.624+2T>C
Xg.18951102A>TCA412374657PHKA2c.454+2T>A (n.454+2T>A)
c.-93+1392T>A (n.-93+1392T>A)
n.638+2T>A
c.-388+2T>A (n.-388+2T>A)
n.624+2T>A

Number of alleles fetched