Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18950975T>C | CA327020302 | PHKA2 | c.454+129A>G (n.454+129A>G) c.-93+1519A>G (n.-93+1519A>G) n.638+129A>G c.-388+129A>G (n.-388+129A>G) n.624+129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950975T>G | CA2693240460 | PHKA2 | c.454+129A>C (n.454+129A>C) c.-93+1519A>C (n.-93+1519A>C) n.638+129A>C c.-388+129A>C (n.-388+129A>C) n.624+129A>C | gnomAD v4 |
X | g.18950975T= | CA2418091399 | PHKA2 | c.454+129A= (n.454+129A=) c.-93+1519A= (n.-93+1519A=) n.638+129A= c.-388+129A= (n.-388+129A=) n.624+129A= | |
X | g.18950976G>T | CA2693240461 | PHKA2 | c.454+128C>A (n.454+128C>A) c.-93+1518C>A (n.-93+1518C>A) n.638+128C>A c.-388+128C>A (n.-388+128C>A) n.624+128C>A | gnomAD v4 |
X | g.18950978C>A | CA2693240462 | PHKA2 | c.454+126G>T (n.454+126G>T) c.-93+1516G>T (n.-93+1516G>T) n.638+126G>T c.-388+126G>T (n.-388+126G>T) n.624+126G>T | gnomAD v4 |
X | g.18950980G>A | CA327020310 | PHKA2 | c.454+124C>T (n.454+124C>T) c.-93+1514C>T (n.-93+1514C>T) n.638+124C>T c.-388+124C>T (n.-388+124C>T) n.624+124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950980G= | CA2418091400 | PHKA2 | c.454+124C= (n.454+124C=) c.-93+1514C= (n.-93+1514C=) n.638+124C= c.-388+124C= (n.-388+124C=) n.624+124C= | |
X | g.18950981A>T | CA2693240463 | PHKA2 | c.454+123T>A (n.454+123T>A) c.-93+1513T>A (n.-93+1513T>A) n.638+123T>A c.-388+123T>A (n.-388+123T>A) n.624+123T>A | gnomAD v4 |
X | g.18950982G>T | CA2693240464 | PHKA2 | c.454+122C>A (n.454+122C>A) c.-93+1512C>A (n.-93+1512C>A) n.638+122C>A c.-388+122C>A (n.-388+122C>A) n.624+122C>A | gnomAD v4 |
X | g.18950983G>A | CA1131417940 | PHKA2 | c.454+121C>T (n.454+121C>T) c.-93+1511C>T (n.-93+1511C>T) n.638+121C>T c.-388+121C>T (n.-388+121C>T) n.624+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950983G= | CA2418091401 | PHKA2 | c.454+121C= (n.454+121C=) c.-93+1511C= (n.-93+1511C=) n.638+121C= c.-388+121C= (n.-388+121C=) n.624+121C= | |
X | g.18950983G>T | CA2693240465 | PHKA2 | c.454+121C>A (n.454+121C>A) c.-93+1511C>A (n.-93+1511C>A) n.638+121C>A c.-388+121C>A (n.-388+121C>A) n.624+121C>A | gnomAD v4 |
X | g.18950984T>C | CA873697057 | PHKA2 | c.454+120A>G (n.454+120A>G) c.-93+1510A>G (n.-93+1510A>G) n.638+120A>G c.-388+120A>G (n.-388+120A>G) n.624+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18950984T= | CA2418091402 | PHKA2 | c.454+120A= (n.454+120A=) c.-93+1510A= (n.-93+1510A=) n.638+120A= c.-388+120A= (n.-388+120A=) n.624+120A= | |
X | g.18950986T>C | CA2693240466 | PHKA2 | c.454+118A>G (n.454+118A>G) c.-93+1508A>G (n.-93+1508A>G) n.638+118A>G c.-388+118A>G (n.-388+118A>G) n.624+118A>G | gnomAD v4 |
X | g.18950989T>G | CA2418091404 | PHKA2 | c.454+115A>C (n.454+115A>C) c.-93+1505A>C (n.-93+1505A>C) n.638+115A>C c.-388+115A>C (n.-388+115A>C) n.624+115A>C | dbSNP |
X | g.18950989T= | CA2418091403 | PHKA2 | c.454+115A= (n.454+115A=) c.-93+1505A= (n.-93+1505A=) n.638+115A= c.-388+115A= (n.-388+115A=) n.624+115A= | |
X | g.18950995del | CA2693240467 | PHKA2 | c.454+111del (n.454+111del) c.-93+1501del (n.-93+1501del) n.638+111del c.-388+111del (n.-388+111del) n.624+111del | gnomAD v4 |
X | g.18950996G>T | CA2693240468 | PHKA2 | c.454+108C>A (n.454+108C>A) c.-93+1498C>A (n.-93+1498C>A) n.638+108C>A c.-388+108C>A (n.-388+108C>A) n.624+108C>A | gnomAD v4 |
X | g.18950997C>A | CA2693240469 | PHKA2 | c.454+107G>T (n.454+107G>T) c.-93+1497G>T (n.-93+1497G>T) n.638+107G>T c.-388+107G>T (n.-388+107G>T) n.624+107G>T | gnomAD v4 |
X | g.18950997C>T | CA2693240470 | PHKA2 | c.454+107G>A (n.454+107G>A) c.-93+1497G>A (n.-93+1497G>A) n.638+107G>A c.-388+107G>A (n.-388+107G>A) n.624+107G>A | gnomAD v4 |
X | g.18950999G>T | CA2693240471 | PHKA2 | c.454+105C>A (n.454+105C>A) c.-93+1495C>A (n.-93+1495C>A) n.638+105C>A c.-388+105C>A (n.-388+105C>A) n.624+105C>A | gnomAD v4 |
X | g.18951001G>T | CA2693240472 | PHKA2 | c.454+103C>A (n.454+103C>A) c.-93+1493C>A (n.-93+1493C>A) n.638+103C>A c.-388+103C>A (n.-388+103C>A) n.624+103C>A | gnomAD v4 |
X | g.18951004G>A | CA873697058 | PHKA2 | c.454+100C>T (n.454+100C>T) c.-93+1490C>T (n.-93+1490C>T) n.638+100C>T c.-388+100C>T (n.-388+100C>T) n.624+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951004G= | CA2418091405 | PHKA2 | c.454+100C= (n.454+100C=) c.-93+1490C= (n.-93+1490C=) n.638+100C= c.-388+100C= (n.-388+100C=) n.624+100C= | |
X | g.18951005C= | CA2418091406 | PHKA2 | c.454+99G= (n.454+99G=) c.-93+1489G= (n.-93+1489G=) n.638+99G= c.-388+99G= (n.-388+99G=) n.624+99G= | |
X | g.18951005C>T | CA2579565078 | PHKA2 | c.454+99G>A (n.454+99G>A) c.-93+1489G>A (n.-93+1489G>A) n.638+99G>A c.-388+99G>A (n.-388+99G>A) n.624+99G>A | gnomAD v4 |
X | g.18951006dup | CA873697064 | PHKA2 | c.454+98dup (n.454+98dup) c.-93+1488dup (n.-93+1488dup) n.638+98dup c.-388+98dup (n.-388+98dup) n.624+98dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951007G>A | CA2418091408 | PHKA2 | c.454+97C>T (n.454+97C>T) c.-93+1487C>T (n.-93+1487C>T) n.638+97C>T c.-388+97C>T (n.-388+97C>T) n.624+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18951007G= | CA2418091407 | PHKA2 | c.454+97C= (n.454+97C=) c.-93+1487C= (n.-93+1487C=) n.638+97C= c.-388+97C= (n.-388+97C=) n.624+97C= | |
X | g.18951007G>T | CA2693240473 | PHKA2 | c.454+97C>A (n.454+97C>A) c.-93+1487C>A (n.-93+1487C>A) n.638+97C>A c.-388+97C>A (n.-388+97C>A) n.624+97C>A | gnomAD v4 |
X | g.18951008C>T | CA2693240474 | PHKA2 | c.454+96G>A (n.454+96G>A) c.-93+1486G>A (n.-93+1486G>A) n.638+96G>A c.-388+96G>A (n.-388+96G>A) n.624+96G>A | gnomAD v4 |
X | g.18951010C>T | CA2693240475 | PHKA2 | c.454+94G>A (n.454+94G>A) c.-93+1484G>A (n.-93+1484G>A) n.638+94G>A c.-388+94G>A (n.-388+94G>A) n.624+94G>A | gnomAD v4 |
X | g.18951014G>T | CA2693240476 | PHKA2 | c.454+90C>A (n.454+90C>A) c.-93+1480C>A (n.-93+1480C>A) n.638+90C>A c.-388+90C>A (n.-388+90C>A) n.624+90C>A | gnomAD v4 |
X | g.18951015C>A | CA2693240477 | PHKA2 | c.454+89G>T (n.454+89G>T) c.-93+1479G>T (n.-93+1479G>T) n.638+89G>T c.-388+89G>T (n.-388+89G>T) n.624+89G>T | gnomAD v4 |
X | g.18951015C>T | CA2693240478 | PHKA2 | c.454+89G>A (n.454+89G>A) c.-93+1479G>A (n.-93+1479G>A) n.638+89G>A c.-388+89G>A (n.-388+89G>A) n.624+89G>A | gnomAD v4 |
X | g.18951016C>A | CA873697084 | PHKA2 | c.454+88G>T (n.454+88G>T) c.-93+1478G>T (n.-93+1478G>T) n.638+88G>T c.-388+88G>T (n.-388+88G>T) n.624+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18951016C= | CA2418091409 | PHKA2 | c.454+88G= (n.454+88G=) c.-93+1478G= (n.-93+1478G=) n.638+88G= c.-388+88G= (n.-388+88G=) n.624+88G= | |
X | g.18951016C>G | CA640512286 | PHKA2 | c.454+88G>C (n.454+88G>C) c.-93+1478G>C (n.-93+1478G>C) n.638+88G>C c.-388+88G>C (n.-388+88G>C) n.624+88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951017T>C | CA2579565079 | PHKA2 | c.454+87A>G (n.454+87A>G) c.-93+1477A>G (n.-93+1477A>G) n.638+87A>G c.-388+87A>G (n.-388+87A>G) n.624+87A>G | gnomAD v4 |
X | g.18951018G>C | CA2693240479 | PHKA2 | c.454+86C>G (n.454+86C>G) c.-93+1476C>G (n.-93+1476C>G) n.638+86C>G c.-388+86C>G (n.-388+86C>G) n.624+86C>G | gnomAD v4 |
X | g.18951023A= | CA2418091410 | PHKA2 | c.454+81T= (n.454+81T=) c.-93+1471T= (n.-93+1471T=) n.638+81T= c.-388+81T= (n.-388+81T=) n.624+81T= | |
X | g.18951023A>G | CA873697098 | PHKA2 | c.454+81T>C (n.454+81T>C) c.-93+1471T>C (n.-93+1471T>C) n.638+81T>C c.-388+81T>C (n.-388+81T>C) n.624+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18951024C>A | CA2693240480 | PHKA2 | c.454+80G>T (n.454+80G>T) c.-93+1470G>T (n.-93+1470G>T) n.638+80G>T c.-388+80G>T (n.-388+80G>T) n.624+80G>T | gnomAD v4 |
X | g.18951025T>C | CA873697107 | PHKA2 | c.454+79A>G (n.454+79A>G) c.-93+1469A>G (n.-93+1469A>G) n.638+79A>G c.-388+79A>G (n.-388+79A>G) n.624+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18951025T= | CA2418091411 | PHKA2 | c.454+79A= (n.454+79A=) c.-93+1469A= (n.-93+1469A=) n.638+79A= c.-388+79A= (n.-388+79A=) n.624+79A= | |
X | g.18951027del | CA2579565080 | PHKA2 | c.454+78del (n.454+78del) c.-93+1468del (n.-93+1468del) n.638+78del c.-388+78del (n.-388+78del) n.624+78del | |
X | g.18951027G>T | CA2579565081 | PHKA2 | c.454+77C>A (n.454+77C>A) c.-93+1467C>A (n.-93+1467C>A) n.638+77C>A c.-388+77C>A (n.-388+77C>A) n.624+77C>A | gnomAD v4 |
X | g.18951028C= | CA2418091412 | PHKA2 | c.454+76G= (n.454+76G=) c.-93+1466G= (n.-93+1466G=) n.638+76G= c.-388+76G= (n.-388+76G=) n.624+76G= | |
X | g.18951028C>G | CA873697110 | PHKA2 | c.454+76G>C (n.454+76G>C) c.-93+1466G>C (n.-93+1466G>C) n.638+76G>C c.-388+76G>C (n.-388+76G>C) n.624+76G>C | dbSNP |
X | g.18951028C>T | CA2579565082 | PHKA2 | c.454+76G>A (n.454+76G>A) c.-93+1466G>A (n.-93+1466G>A) n.638+76G>A c.-388+76G>A (n.-388+76G>A) n.624+76G>A | |
X | g.18951029C>A | CA2838394603 | PHKA2 | c.454+75G>T (n.454+75G>T) c.-93+1465G>T (n.-93+1465G>T) n.638+75G>T c.-388+75G>T (n.-388+75G>T) n.624+75G>T | |
X | g.18951029C= | CA2418091413 | PHKA2 | c.454+75G= (n.454+75G=) c.-93+1465G= (n.-93+1465G=) n.638+75G= c.-388+75G= (n.-388+75G=) n.624+75G= | |
X | g.18951029C>T | CA327020313 | PHKA2 | c.454+75G>A (n.454+75G>A) c.-93+1465G>A (n.-93+1465G>A) n.638+75G>A c.-388+75G>A (n.-388+75G>A) n.624+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951030G>A | CA873697113 | PHKA2 | c.454+74C>T (n.454+74C>T) c.-93+1464C>T (n.-93+1464C>T) n.638+74C>T c.-388+74C>T (n.-388+74C>T) n.624+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951030G= | CA2418091414 | PHKA2 | c.454+74C= (n.454+74C=) c.-93+1464C= (n.-93+1464C=) n.638+74C= c.-388+74C= (n.-388+74C=) n.624+74C= | |
X | g.18951030G>T | CA2579565083 | PHKA2 | c.454+74C>A (n.454+74C>A) c.-93+1464C>A (n.-93+1464C>A) n.638+74C>A c.-388+74C>A (n.-388+74C>A) n.624+74C>A | |
X | g.18951031C= | CA2418091415 | PHKA2 | c.454+73G= (n.454+73G=) c.-93+1463G= (n.-93+1463G=) n.638+73G= c.-388+73G= (n.-388+73G=) n.624+73G= | |
X | g.18951031C>T | CA327020319 | PHKA2 | c.454+73G>A (n.454+73G>A) c.-93+1463G>A (n.-93+1463G>A) n.638+73G>A c.-388+73G>A (n.-388+73G>A) n.624+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951032T>A | CA640512290 | PHKA2 | c.454+72A>T (n.454+72A>T) c.-93+1462A>T (n.-93+1462A>T) n.638+72A>T c.-388+72A>T (n.-388+72A>T) n.624+72A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951032T= | CA2418091416 | PHKA2 | c.454+72A= (n.454+72A=) c.-93+1462A= (n.-93+1462A=) n.638+72A= c.-388+72A= (n.-388+72A=) n.624+72A= | |
X | g.18951033A= | CA2418091417 | PHKA2 | c.454+71T= (n.454+71T=) c.-93+1461T= (n.-93+1461T=) n.638+71T= c.-388+71T= (n.-388+71T=) n.624+71T= | |
X | g.18951033A>G | CA873697120 | PHKA2 | c.454+71T>C (n.454+71T>C) c.-93+1461T>C (n.-93+1461T>C) n.638+71T>C c.-388+71T>C (n.-388+71T>C) n.624+71T>C | dbSNP |
X | g.18951033A>T | CA2579565084 | PHKA2 | c.454+71T>A (n.454+71T>A) c.-93+1461T>A (n.-93+1461T>A) n.638+71T>A c.-388+71T>A (n.-388+71T>A) n.624+71T>A | |
X | g.18951035C>T | CA2579565085 | PHKA2 | c.454+69G>A (n.454+69G>A) c.-93+1459G>A (n.-93+1459G>A) n.638+69G>A c.-388+69G>A (n.-388+69G>A) n.624+69G>A | |
X | g.18951036T>C | CA873697121 | PHKA2 | c.454+68A>G (n.454+68A>G) c.-93+1458A>G (n.-93+1458A>G) n.638+68A>G c.-388+68A>G (n.-388+68A>G) n.624+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951036T= | CA2418091418 | PHKA2 | c.454+68A= (n.454+68A=) c.-93+1458A= (n.-93+1458A=) n.638+68A= c.-388+68A= (n.-388+68A=) n.624+68A= | |
X | g.18951037G>A | CA2693240481 | PHKA2 | c.454+67C>T (n.454+67C>T) c.-93+1457C>T (n.-93+1457C>T) n.638+67C>T c.-388+67C>T (n.-388+67C>T) n.624+67C>T | gnomAD v4 |
X | g.18951037G>T | CA2579565086 | PHKA2 | c.454+67C>A (n.454+67C>A) c.-93+1457C>A (n.-93+1457C>A) n.638+67C>A c.-388+67C>A (n.-388+67C>A) n.624+67C>A | gnomAD v4 |
X | g.18951038T>C | CA2579565087 | PHKA2 | c.454+66A>G (n.454+66A>G) c.-93+1456A>G (n.-93+1456A>G) n.638+66A>G c.-388+66A>G (n.-388+66A>G) n.624+66A>G | |
X | g.18951039C>A | CA2693240482 | PHKA2 | c.454+65G>T (n.454+65G>T) c.-93+1455G>T (n.-93+1455G>T) n.638+65G>T c.-388+65G>T (n.-388+65G>T) n.624+65G>T | gnomAD v4 |
X | g.18951039C>T | CA2579565088 | PHKA2 | c.454+65G>A (n.454+65G>A) c.-93+1455G>A (n.-93+1455G>A) n.638+65G>A c.-388+65G>A (n.-388+65G>A) n.624+65G>A | |
X | g.18951041T>C | CA2579565089 | PHKA2 | c.454+63A>G (n.454+63A>G) c.-93+1453A>G (n.-93+1453A>G) n.638+63A>G c.-388+63A>G (n.-388+63A>G) n.624+63A>G | |
X | g.18951041T>G | CA873697122 | PHKA2 | c.454+63A>C (n.454+63A>C) c.-93+1453A>C (n.-93+1453A>C) n.638+63A>C c.-388+63A>C (n.-388+63A>C) n.624+63A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951041T= | CA2418091419 | PHKA2 | c.454+63A= (n.454+63A=) c.-93+1453A= (n.-93+1453A=) n.638+63A= c.-388+63A= (n.-388+63A=) n.624+63A= | |
X | g.18951043C>A | CA2841821972 | PHKA2 | c.454+61G>T (n.454+61G>T) c.-93+1451G>T (n.-93+1451G>T) n.638+61G>T c.-388+61G>T (n.-388+61G>T) n.624+61G>T | |
X | g.18951043C= | CA2418091420 | PHKA2 | c.454+61G= (n.454+61G=) c.-93+1451G= (n.-93+1451G=) n.638+61G= c.-388+61G= (n.-388+61G=) n.624+61G= | |
X | g.18951043C>T | CA1131417958 | PHKA2 | c.454+61G>A (n.454+61G>A) c.-93+1451G>A (n.-93+1451G>A) n.638+61G>A c.-388+61G>A (n.-388+61G>A) n.624+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18951044del | CA2579565090 | PHKA2 | c.454+60del (n.454+60del) c.-93+1450del (n.-93+1450del) n.638+60del c.-388+60del (n.-388+60del) n.624+60del | |
X | g.18951044T>C | CA327020321 | PHKA2 | c.454+60A>G (n.454+60A>G) c.-93+1450A>G (n.-93+1450A>G) n.638+60A>G c.-388+60A>G (n.-388+60A>G) n.624+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951044T= | CA2418091421 | PHKA2 | c.454+60A= (n.454+60A=) c.-93+1450A= (n.-93+1450A=) n.638+60A= c.-388+60A= (n.-388+60A=) n.624+60A= | |
X | g.18951046C>A | CA2579565091 | PHKA2 | c.454+58G>T (n.454+58G>T) c.-93+1448G>T (n.-93+1448G>T) n.638+58G>T c.-388+58G>T (n.-388+58G>T) n.624+58G>T | |
X | g.18951046C>T | CA2693240483 | PHKA2 | c.454+58G>A (n.454+58G>A) c.-93+1448G>A (n.-93+1448G>A) n.638+58G>A c.-388+58G>A (n.-388+58G>A) n.624+58G>A | gnomAD v4 |
X | g.18951047C>A | CA2693240484 | PHKA2 | c.454+57G>T (n.454+57G>T) c.-93+1447G>T (n.-93+1447G>T) n.638+57G>T c.-388+57G>T (n.-388+57G>T) n.624+57G>T | gnomAD v4 |
X | g.18951047C>T | CA2579565092 | PHKA2 | c.454+57G>A (n.454+57G>A) c.-93+1447G>A (n.-93+1447G>A) n.638+57G>A c.-388+57G>A (n.-388+57G>A) n.624+57G>A | |
X | g.18951049C>T | CA2693240485 | PHKA2 | c.454+55G>A (n.454+55G>A) c.-93+1445G>A (n.-93+1445G>A) n.638+55G>A c.-388+55G>A (n.-388+55G>A) n.624+55G>A | gnomAD v4 |
X | g.18951050C>A | CA2693240486 | PHKA2 | c.454+54G>T (n.454+54G>T) c.-93+1444G>T (n.-93+1444G>T) n.638+54G>T c.-388+54G>T (n.-388+54G>T) n.624+54G>T | gnomAD v4 |
X | g.18951051C>A | CA2841821973 | PHKA2 | c.454+53G>T (n.454+53G>T) c.-93+1443G>T (n.-93+1443G>T) n.638+53G>T c.-388+53G>T (n.-388+53G>T) n.624+53G>T | |
X | g.18951052C= | CA2418091422 | PHKA2 | c.454+52G= (n.454+52G=) c.-93+1442G= (n.-93+1442G=) n.638+52G= c.-388+52G= (n.-388+52G=) n.624+52G= | |
X | g.18951052C>G | CA640512292 | PHKA2 | c.454+52G>C (n.454+52G>C) c.-93+1442G>C (n.-93+1442G>C) n.638+52G>C c.-388+52G>C (n.-388+52G>C) n.624+52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951053T>C | CA2579565093 | PHKA2 | c.454+51A>G (n.454+51A>G) c.-93+1441A>G (n.-93+1441A>G) n.638+51A>G c.-388+51A>G (n.-388+51A>G) n.624+51A>G | gnomAD v4 |
X | g.18951056dup | CA2841821974 | PHKA2 | c.454+51dup (n.454+51dup) c.-93+1441dup (n.-93+1441dup) n.638+51dup c.-388+51dup (n.-388+51dup) n.624+51dup | |
X | g.18951056del | CA2841821975 | PHKA2 | c.454+51del (n.454+51del) c.-93+1441del (n.-93+1441del) n.638+51del c.-388+51del (n.-388+51del) n.624+51del | |
X | g.18951054T>C | CA2693240487 | PHKA2 | c.454+50A>G (n.454+50A>G) c.-93+1440A>G (n.-93+1440A>G) n.638+50A>G c.-388+50A>G (n.-388+50A>G) n.624+50A>G | gnomAD v4 |
X | g.18951055T>G | CA2693240488 | PHKA2 | c.454+49A>C (n.454+49A>C) c.-93+1439A>C (n.-93+1439A>C) n.638+49A>C c.-388+49A>C (n.-388+49A>C) n.624+49A>C | gnomAD v4 |
X | g.18951056T>C | CA2841821976 | PHKA2 | c.454+48A>G (n.454+48A>G) c.-93+1438A>G (n.-93+1438A>G) n.638+48A>G c.-388+48A>G (n.-388+48A>G) n.624+48A>G | |
X | g.18951058C= | CA2418091423 | PHKA2 | c.454+46G= (n.454+46G=) c.-93+1436G= (n.-93+1436G=) n.638+46G= c.-388+46G= (n.-388+46G=) n.624+46G= | |
X | g.18951058C>T | CA10362106 | PHKA2 | c.454+46G>A (n.454+46G>A) c.-93+1436G>A (n.-93+1436G>A) n.638+46G>A c.-388+46G>A (n.-388+46G>A) n.624+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951059G>A | CA10362107 | PHKA2 | c.454+45C>T (n.454+45C>T) c.-93+1435C>T (n.-93+1435C>T) n.638+45C>T c.-388+45C>T (n.-388+45C>T) n.624+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951059G>C | CA2693240490 | PHKA2 | c.454+45C>G (n.454+45C>G) c.-93+1435C>G (n.-93+1435C>G) n.638+45C>G c.-388+45C>G (n.-388+45C>G) n.624+45C>G | gnomAD v4 |
X | g.18951059G= | CA2418091424 | PHKA2 | c.454+45C= (n.454+45C=) c.-93+1435C= (n.-93+1435C=) n.638+45C= c.-388+45C= (n.-388+45C=) n.624+45C= | |
X | g.18951059G>T | CA2693240489 | PHKA2 | c.454+45C>A (n.454+45C>A) c.-93+1435C>A (n.-93+1435C>A) n.638+45C>A c.-388+45C>A (n.-388+45C>A) n.624+45C>A | gnomAD v4 |
X | g.18951060G>T | CA2579565094 | PHKA2 | c.454+44C>A (n.454+44C>A) c.-93+1434C>A (n.-93+1434C>A) n.638+44C>A c.-388+44C>A (n.-388+44C>A) n.624+44C>A | gnomAD v4 |
X | g.18951061A= | CA2418091425 | PHKA2 | c.454+43T= (n.454+43T=) c.-93+1433T= (n.-93+1433T=) n.638+43T= c.-388+43T= (n.-388+43T=) n.624+43T= | |
X | g.18951061A>G | CA2418091426 | PHKA2 | c.454+43T>C (n.454+43T>C) c.-93+1433T>C (n.-93+1433T>C) n.638+43T>C c.-388+43T>C (n.-388+43T>C) n.624+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18951061A>T | CA2838394610 | PHKA2 | c.454+43T>A (n.454+43T>A) c.-93+1433T>A (n.-93+1433T>A) n.638+43T>A c.-388+43T>A (n.-388+43T>A) n.624+43T>A | |
X | g.18951062T>C | CA2579565095 | PHKA2 | c.454+42A>G (n.454+42A>G) c.-93+1432A>G (n.-93+1432A>G) n.638+42A>G c.-388+42A>G (n.-388+42A>G) n.624+42A>G | |
X | g.18951063T>C | CA2579565096 | PHKA2 | c.454+41A>G (n.454+41A>G) c.-93+1431A>G (n.-93+1431A>G) n.638+41A>G c.-388+41A>G (n.-388+41A>G) n.624+41A>G | gnomAD v4 |
X | g.18951064del | CA2841821977 | PHKA2 | c.454+40del (n.454+40del) c.-93+1430del (n.-93+1430del) n.638+40del c.-388+40del (n.-388+40del) n.624+40del | |
X | g.18951064G>T | CA2693240491 | PHKA2 | c.454+40C>A (n.454+40C>A) c.-93+1430C>A (n.-93+1430C>A) n.638+40C>A c.-388+40C>A (n.-388+40C>A) n.624+40C>A | gnomAD v4 |
X | g.18951065T>C | CA10362108 | PHKA2 | c.454+39A>G (n.454+39A>G) c.-93+1429A>G (n.-93+1429A>G) n.638+39A>G c.-388+39A>G (n.-388+39A>G) n.624+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18951065T= | CA2418091427 | PHKA2 | c.454+39A= (n.454+39A=) c.-93+1429A= (n.-93+1429A=) n.638+39A= c.-388+39A= (n.-388+39A=) n.624+39A= | |
X | g.18951067A>C | CA2510529672 | PHKA2 | c.454+37T>G (n.454+37T>G) c.-93+1427T>G (n.-93+1427T>G) n.638+37T>G c.-388+37T>G (n.-388+37T>G) n.624+37T>G | |
X | g.18951068C>A | CA327020374 | PHKA2 | c.454+36G>T (n.454+36G>T) c.-93+1426G>T (n.-93+1426G>T) n.638+36G>T c.-388+36G>T (n.-388+36G>T) n.624+36G>T | dbSNP |
X | g.18951068C= | CA2418091428 | PHKA2 | c.454+36G= (n.454+36G=) c.-93+1426G= (n.-93+1426G=) n.638+36G= c.-388+36G= (n.-388+36G=) n.624+36G= | |
X | g.18951068C>T | CA640512300 | PHKA2 | c.454+36G>A (n.454+36G>A) c.-93+1426G>A (n.-93+1426G>A) n.638+36G>A c.-388+36G>A (n.-388+36G>A) n.624+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18951069T>A | CA10362109 | PHKA2 | c.454+35A>T (n.454+35A>T) c.-93+1425A>T (n.-93+1425A>T) n.638+35A>T c.-388+35A>T (n.-388+35A>T) n.624+35A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18951069T= | CA2418091429 | PHKA2 | c.454+35A= (n.454+35A=) c.-93+1425A= (n.-93+1425A=) n.638+35A= c.-388+35A= (n.-388+35A=) n.624+35A= | |
X | g.18951070C>A | CA2838394605 | PHKA2 | c.454+34G>T (n.454+34G>T) c.-93+1424G>T (n.-93+1424G>T) n.638+34G>T c.-388+34G>T (n.-388+34G>T) n.624+34G>T | |
X | g.18951071C= | CA2418091430 | PHKA2 | c.454+33G= (n.454+33G=) c.-93+1423G= (n.-93+1423G=) n.638+33G= c.-388+33G= (n.-388+33G=) n.624+33G= | |
X | g.18951071C>T | CA640512307 | PHKA2 | c.454+33G>A (n.454+33G>A) c.-93+1423G>A (n.-93+1423G>A) n.638+33G>A c.-388+33G>A (n.-388+33G>A) n.624+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18951074_18951076del | CA2555892809 | PHKA2 | c.454+28_454+30del (n.454+28_454+30del) c.-93+1418_-93+1420del (n.-93+1418_-93+1420del) n.638+28_638+30del c.-388+28_-388+30del (n.-388+28_-388+30del) n.624+28_624+30del | |
X | g.18951075T>C | CA2693240492 | PHKA2 | c.454+29A>G (n.454+29A>G) c.-93+1419A>G (n.-93+1419A>G) n.638+29A>G c.-388+29A>G (n.-388+29A>G) n.624+29A>G | gnomAD v4 |