Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18950968delCA2693240453PHKA2c.454+138del (n.454+138del)
c.-93+1528del (n.-93+1528del)
n.638+138del
c.-388+138del (n.-388+138del)
n.624+138del
 gnomAD v4
Xg.18950969T>CCA327020299PHKA2c.454+135A>G (n.454+135A>G)
c.-93+1525A>G (n.-93+1525A>G)
n.638+135A>G
c.-388+135A>G (n.-388+135A>G)
n.624+135A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18950969T=CA2418091396PHKA2c.454+135A= (n.454+135A=)
c.-93+1525A= (n.-93+1525A=)
n.638+135A=
c.-388+135A= (n.-388+135A=)
n.624+135A=
Xg.18950970G>ACA2819924888PHKA2c.454+134C>T (n.454+134C>T)
c.-93+1524C>T (n.-93+1524C>T)
n.638+134C>T
c.-388+134C>T (n.-388+134C>T)
n.624+134C>T
Xg.18950970G>TCA2693240454PHKA2c.454+134C>A (n.454+134C>A)
c.-93+1524C>A (n.-93+1524C>A)
n.638+134C>A
c.-388+134C>A (n.-388+134C>A)
n.624+134C>A
 gnomAD v4
Xg.18950971delCA2819924889PHKA2c.454+134del (n.454+134del)
c.-93+1524del (n.-93+1524del)
n.638+134del
c.-388+134del (n.-388+134del)
n.624+134del
Xg.18950971G>ACA2693240455PHKA2c.454+133C>T (n.454+133C>T)
c.-93+1523C>T (n.-93+1523C>T)
n.638+133C>T
c.-388+133C>T (n.-388+133C>T)
n.624+133C>T
 gnomAD v4
Xg.18950971G>TCA2693240456PHKA2c.454+133C>A (n.454+133C>A)
c.-93+1523C>A (n.-93+1523C>A)
n.638+133C>A
c.-388+133C>A (n.-388+133C>A)
n.624+133C>A
 gnomAD v4
Xg.18950972C>ACA2418091398PHKA2c.454+132G>T (n.454+132G>T)
c.-93+1522G>T (n.-93+1522G>T)
n.638+132G>T
c.-388+132G>T (n.-388+132G>T)
n.624+132G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18950972C=CA2418091397PHKA2c.454+132G= (n.454+132G=)
c.-93+1522G= (n.-93+1522G=)
n.638+132G=
c.-388+132G= (n.-388+132G=)
n.624+132G=
Xg.18950972C>GCA2693240457PHKA2c.454+132G>C (n.454+132G>C)
c.-93+1522G>C (n.-93+1522G>C)
n.638+132G>C
c.-388+132G>C (n.-388+132G>C)
n.624+132G>C
 gnomAD v4
Xg.18950972C>TCA1131417928PHKA2c.454+132G>A (n.454+132G>A)
c.-93+1522G>A (n.-93+1522G>A)
n.638+132G>A
c.-388+132G>A (n.-388+132G>A)
n.624+132G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18950973C>ACA2693240458PHKA2c.454+131G>T (n.454+131G>T)
c.-93+1521G>T (n.-93+1521G>T)
n.638+131G>T
c.-388+131G>T (n.-388+131G>T)
n.624+131G>T
 gnomAD v4
Xg.18950974T>CCA2693240459PHKA2c.454+130A>G (n.454+130A>G)
c.-93+1520A>G (n.-93+1520A>G)
n.638+130A>G
c.-388+130A>G (n.-388+130A>G)
n.624+130A>G
 gnomAD v4
Xg.18950975T>CCA327020302PHKA2c.454+129A>G (n.454+129A>G)
c.-93+1519A>G (n.-93+1519A>G)
n.638+129A>G
c.-388+129A>G (n.-388+129A>G)
n.624+129A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18950975T>GCA2693240460PHKA2c.454+129A>C (n.454+129A>C)
c.-93+1519A>C (n.-93+1519A>C)
n.638+129A>C
c.-388+129A>C (n.-388+129A>C)
n.624+129A>C
 gnomAD v4
Xg.18950975T=CA2418091399PHKA2c.454+129A= (n.454+129A=)
c.-93+1519A= (n.-93+1519A=)
n.638+129A=
c.-388+129A= (n.-388+129A=)
n.624+129A=
Xg.18950976G>TCA2693240461PHKA2c.454+128C>A (n.454+128C>A)
c.-93+1518C>A (n.-93+1518C>A)
n.638+128C>A
c.-388+128C>A (n.-388+128C>A)
n.624+128C>A
 gnomAD v4
Xg.18950978C>ACA2693240462PHKA2c.454+126G>T (n.454+126G>T)
c.-93+1516G>T (n.-93+1516G>T)
n.638+126G>T
c.-388+126G>T (n.-388+126G>T)
n.624+126G>T
 gnomAD v4
Xg.18950980G>ACA327020310PHKA2c.454+124C>T (n.454+124C>T)
c.-93+1514C>T (n.-93+1514C>T)
n.638+124C>T
c.-388+124C>T (n.-388+124C>T)
n.624+124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18950980G=CA2418091400PHKA2c.454+124C= (n.454+124C=)
c.-93+1514C= (n.-93+1514C=)
n.638+124C=
c.-388+124C= (n.-388+124C=)
n.624+124C=
Xg.18950981A>TCA2693240463PHKA2c.454+123T>A (n.454+123T>A)
c.-93+1513T>A (n.-93+1513T>A)
n.638+123T>A
c.-388+123T>A (n.-388+123T>A)
n.624+123T>A
 gnomAD v4
Xg.18950982G>TCA2693240464PHKA2c.454+122C>A (n.454+122C>A)
c.-93+1512C>A (n.-93+1512C>A)
n.638+122C>A
c.-388+122C>A (n.-388+122C>A)
n.624+122C>A
 gnomAD v4
Xg.18950983G>ACA1131417940PHKA2c.454+121C>T (n.454+121C>T)
c.-93+1511C>T (n.-93+1511C>T)
n.638+121C>T
c.-388+121C>T (n.-388+121C>T)
n.624+121C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18950983G=CA2418091401PHKA2c.454+121C= (n.454+121C=)
c.-93+1511C= (n.-93+1511C=)
n.638+121C=
c.-388+121C= (n.-388+121C=)
n.624+121C=
Xg.18950983G>TCA2693240465PHKA2c.454+121C>A (n.454+121C>A)
c.-93+1511C>A (n.-93+1511C>A)
n.638+121C>A
c.-388+121C>A (n.-388+121C>A)
n.624+121C>A
 gnomAD v4
Xg.18950984T>CCA873697057PHKA2c.454+120A>G (n.454+120A>G)
c.-93+1510A>G (n.-93+1510A>G)
n.638+120A>G
c.-388+120A>G (n.-388+120A>G)
n.624+120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18950984T=CA2418091402PHKA2c.454+120A= (n.454+120A=)
c.-93+1510A= (n.-93+1510A=)
n.638+120A=
c.-388+120A= (n.-388+120A=)
n.624+120A=
Xg.18950986T>CCA2693240466PHKA2c.454+118A>G (n.454+118A>G)
c.-93+1508A>G (n.-93+1508A>G)
n.638+118A>G
c.-388+118A>G (n.-388+118A>G)
n.624+118A>G
 gnomAD v4
Xg.18950989T>GCA2418091404PHKA2c.454+115A>C (n.454+115A>C)
c.-93+1505A>C (n.-93+1505A>C)
n.638+115A>C
c.-388+115A>C (n.-388+115A>C)
n.624+115A>C
 dbSNP
Xg.18950989T=CA2418091403PHKA2c.454+115A= (n.454+115A=)
c.-93+1505A= (n.-93+1505A=)
n.638+115A=
c.-388+115A= (n.-388+115A=)
n.624+115A=
Xg.18950995delCA2693240467PHKA2c.454+111del (n.454+111del)
c.-93+1501del (n.-93+1501del)
n.638+111del
c.-388+111del (n.-388+111del)
n.624+111del
 gnomAD v4
Xg.18950996G>TCA2693240468PHKA2c.454+108C>A (n.454+108C>A)
c.-93+1498C>A (n.-93+1498C>A)
n.638+108C>A
c.-388+108C>A (n.-388+108C>A)
n.624+108C>A
 gnomAD v4
Xg.18950997C>ACA2693240469PHKA2c.454+107G>T (n.454+107G>T)
c.-93+1497G>T (n.-93+1497G>T)
n.638+107G>T
c.-388+107G>T (n.-388+107G>T)
n.624+107G>T
 gnomAD v4
Xg.18950997C>TCA2693240470PHKA2c.454+107G>A (n.454+107G>A)
c.-93+1497G>A (n.-93+1497G>A)
n.638+107G>A
c.-388+107G>A (n.-388+107G>A)
n.624+107G>A
 gnomAD v4
Xg.18950999G>TCA2693240471PHKA2c.454+105C>A (n.454+105C>A)
c.-93+1495C>A (n.-93+1495C>A)
n.638+105C>A
c.-388+105C>A (n.-388+105C>A)
n.624+105C>A
 gnomAD v4
Xg.18951001G>TCA2693240472PHKA2c.454+103C>A (n.454+103C>A)
c.-93+1493C>A (n.-93+1493C>A)
n.638+103C>A
c.-388+103C>A (n.-388+103C>A)
n.624+103C>A
 gnomAD v4
Xg.18951004G>ACA873697058PHKA2c.454+100C>T (n.454+100C>T)
c.-93+1490C>T (n.-93+1490C>T)
n.638+100C>T
c.-388+100C>T (n.-388+100C>T)
n.624+100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951004G=CA2418091405PHKA2c.454+100C= (n.454+100C=)
c.-93+1490C= (n.-93+1490C=)
n.638+100C=
c.-388+100C= (n.-388+100C=)
n.624+100C=
Xg.18951005C=CA2418091406PHKA2c.454+99G= (n.454+99G=)
c.-93+1489G= (n.-93+1489G=)
n.638+99G=
c.-388+99G= (n.-388+99G=)
n.624+99G=
Xg.18951005C>TCA2579565078PHKA2c.454+99G>A (n.454+99G>A)
c.-93+1489G>A (n.-93+1489G>A)
n.638+99G>A
c.-388+99G>A (n.-388+99G>A)
n.624+99G>A
 gnomAD v4
Xg.18951006dupCA873697064PHKA2c.454+98dup (n.454+98dup)
c.-93+1488dup (n.-93+1488dup)
n.638+98dup
c.-388+98dup (n.-388+98dup)
n.624+98dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951007G>ACA2418091408PHKA2c.454+97C>T (n.454+97C>T)
c.-93+1487C>T (n.-93+1487C>T)
n.638+97C>T
c.-388+97C>T (n.-388+97C>T)
n.624+97C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951007G=CA2418091407PHKA2c.454+97C= (n.454+97C=)
c.-93+1487C= (n.-93+1487C=)
n.638+97C=
c.-388+97C= (n.-388+97C=)
n.624+97C=
Xg.18951007G>TCA2693240473PHKA2c.454+97C>A (n.454+97C>A)
c.-93+1487C>A (n.-93+1487C>A)
n.638+97C>A
c.-388+97C>A (n.-388+97C>A)
n.624+97C>A
 gnomAD v4
Xg.18951008C>TCA2693240474PHKA2c.454+96G>A (n.454+96G>A)
c.-93+1486G>A (n.-93+1486G>A)
n.638+96G>A
c.-388+96G>A (n.-388+96G>A)
n.624+96G>A
 gnomAD v4
Xg.18951010C>TCA2693240475PHKA2c.454+94G>A (n.454+94G>A)
c.-93+1484G>A (n.-93+1484G>A)
n.638+94G>A
c.-388+94G>A (n.-388+94G>A)
n.624+94G>A
 gnomAD v4
Xg.18951014G>TCA2693240476PHKA2c.454+90C>A (n.454+90C>A)
c.-93+1480C>A (n.-93+1480C>A)
n.638+90C>A
c.-388+90C>A (n.-388+90C>A)
n.624+90C>A
 gnomAD v4
Xg.18951015C>ACA2693240477PHKA2c.454+89G>T (n.454+89G>T)
c.-93+1479G>T (n.-93+1479G>T)
n.638+89G>T
c.-388+89G>T (n.-388+89G>T)
n.624+89G>T
 gnomAD v4
Xg.18951015C>TCA2693240478PHKA2c.454+89G>A (n.454+89G>A)
c.-93+1479G>A (n.-93+1479G>A)
n.638+89G>A
c.-388+89G>A (n.-388+89G>A)
n.624+89G>A
 gnomAD v4
Xg.18951016C>ACA873697084PHKA2c.454+88G>T (n.454+88G>T)
c.-93+1478G>T (n.-93+1478G>T)
n.638+88G>T
c.-388+88G>T (n.-388+88G>T)
n.624+88G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951016C=CA2418091409PHKA2c.454+88G= (n.454+88G=)
c.-93+1478G= (n.-93+1478G=)
n.638+88G=
c.-388+88G= (n.-388+88G=)
n.624+88G=
Xg.18951016C>GCA640512286PHKA2c.454+88G>C (n.454+88G>C)
c.-93+1478G>C (n.-93+1478G>C)
n.638+88G>C
c.-388+88G>C (n.-388+88G>C)
n.624+88G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951017T>CCA2579565079PHKA2c.454+87A>G (n.454+87A>G)
c.-93+1477A>G (n.-93+1477A>G)
n.638+87A>G
c.-388+87A>G (n.-388+87A>G)
n.624+87A>G
 gnomAD v4
Xg.18951018G>CCA2693240479PHKA2c.454+86C>G (n.454+86C>G)
c.-93+1476C>G (n.-93+1476C>G)
n.638+86C>G
c.-388+86C>G (n.-388+86C>G)
n.624+86C>G
 gnomAD v4
Xg.18951023A=CA2418091410PHKA2c.454+81T= (n.454+81T=)
c.-93+1471T= (n.-93+1471T=)
n.638+81T=
c.-388+81T= (n.-388+81T=)
n.624+81T=
Xg.18951023A>GCA873697098PHKA2c.454+81T>C (n.454+81T>C)
c.-93+1471T>C (n.-93+1471T>C)
n.638+81T>C
c.-388+81T>C (n.-388+81T>C)
n.624+81T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951024C>ACA2693240480PHKA2c.454+80G>T (n.454+80G>T)
c.-93+1470G>T (n.-93+1470G>T)
n.638+80G>T
c.-388+80G>T (n.-388+80G>T)
n.624+80G>T
 gnomAD v4
Xg.18951025T>CCA873697107PHKA2c.454+79A>G (n.454+79A>G)
c.-93+1469A>G (n.-93+1469A>G)
n.638+79A>G
c.-388+79A>G (n.-388+79A>G)
n.624+79A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951025T=CA2418091411PHKA2c.454+79A= (n.454+79A=)
c.-93+1469A= (n.-93+1469A=)
n.638+79A=
c.-388+79A= (n.-388+79A=)
n.624+79A=
Xg.18951027delCA2579565080PHKA2c.454+78del (n.454+78del)
c.-93+1468del (n.-93+1468del)
n.638+78del
c.-388+78del (n.-388+78del)
n.624+78del
Xg.18951027G>TCA2579565081PHKA2c.454+77C>A (n.454+77C>A)
c.-93+1467C>A (n.-93+1467C>A)
n.638+77C>A
c.-388+77C>A (n.-388+77C>A)
n.624+77C>A
 gnomAD v4
Xg.18951028C=CA2418091412PHKA2c.454+76G= (n.454+76G=)
c.-93+1466G= (n.-93+1466G=)
n.638+76G=
c.-388+76G= (n.-388+76G=)
n.624+76G=
Xg.18951028C>GCA873697110PHKA2c.454+76G>C (n.454+76G>C)
c.-93+1466G>C (n.-93+1466G>C)
n.638+76G>C
c.-388+76G>C (n.-388+76G>C)
n.624+76G>C
 dbSNP
Xg.18951028C>TCA2579565082PHKA2c.454+76G>A (n.454+76G>A)
c.-93+1466G>A (n.-93+1466G>A)
n.638+76G>A
c.-388+76G>A (n.-388+76G>A)
n.624+76G>A
Xg.18951029C=CA2418091413PHKA2c.454+75G= (n.454+75G=)
c.-93+1465G= (n.-93+1465G=)
n.638+75G=
c.-388+75G= (n.-388+75G=)
n.624+75G=
Xg.18951029C>TCA327020313PHKA2c.454+75G>A (n.454+75G>A)
c.-93+1465G>A (n.-93+1465G>A)
n.638+75G>A
c.-388+75G>A (n.-388+75G>A)
n.624+75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951030G>ACA873697113PHKA2c.454+74C>T (n.454+74C>T)
c.-93+1464C>T (n.-93+1464C>T)
n.638+74C>T
c.-388+74C>T (n.-388+74C>T)
n.624+74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951030G=CA2418091414PHKA2c.454+74C= (n.454+74C=)
c.-93+1464C= (n.-93+1464C=)
n.638+74C=
c.-388+74C= (n.-388+74C=)
n.624+74C=
Xg.18951030G>TCA2579565083PHKA2c.454+74C>A (n.454+74C>A)
c.-93+1464C>A (n.-93+1464C>A)
n.638+74C>A
c.-388+74C>A (n.-388+74C>A)
n.624+74C>A
Xg.18951031C=CA2418091415PHKA2c.454+73G= (n.454+73G=)
c.-93+1463G= (n.-93+1463G=)
n.638+73G=
c.-388+73G= (n.-388+73G=)
n.624+73G=
Xg.18951031C>TCA327020319PHKA2c.454+73G>A (n.454+73G>A)
c.-93+1463G>A (n.-93+1463G>A)
n.638+73G>A
c.-388+73G>A (n.-388+73G>A)
n.624+73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951032T>ACA640512290PHKA2c.454+72A>T (n.454+72A>T)
c.-93+1462A>T (n.-93+1462A>T)
n.638+72A>T
c.-388+72A>T (n.-388+72A>T)
n.624+72A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951032T=CA2418091416PHKA2c.454+72A= (n.454+72A=)
c.-93+1462A= (n.-93+1462A=)
n.638+72A=
c.-388+72A= (n.-388+72A=)
n.624+72A=
Xg.18951033A=CA2418091417PHKA2c.454+71T= (n.454+71T=)
c.-93+1461T= (n.-93+1461T=)
n.638+71T=
c.-388+71T= (n.-388+71T=)
n.624+71T=
Xg.18951033A>GCA873697120PHKA2c.454+71T>C (n.454+71T>C)
c.-93+1461T>C (n.-93+1461T>C)
n.638+71T>C
c.-388+71T>C (n.-388+71T>C)
n.624+71T>C
 dbSNP
Xg.18951033A>TCA2579565084PHKA2c.454+71T>A (n.454+71T>A)
c.-93+1461T>A (n.-93+1461T>A)
n.638+71T>A
c.-388+71T>A (n.-388+71T>A)
n.624+71T>A
Xg.18951035C>TCA2579565085PHKA2c.454+69G>A (n.454+69G>A)
c.-93+1459G>A (n.-93+1459G>A)
n.638+69G>A
c.-388+69G>A (n.-388+69G>A)
n.624+69G>A
Xg.18951036T>CCA873697121PHKA2c.454+68A>G (n.454+68A>G)
c.-93+1458A>G (n.-93+1458A>G)
n.638+68A>G
c.-388+68A>G (n.-388+68A>G)
n.624+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951036T=CA2418091418PHKA2c.454+68A= (n.454+68A=)
c.-93+1458A= (n.-93+1458A=)
n.638+68A=
c.-388+68A= (n.-388+68A=)
n.624+68A=
Xg.18951037G>ACA2693240481PHKA2c.454+67C>T (n.454+67C>T)
c.-93+1457C>T (n.-93+1457C>T)
n.638+67C>T
c.-388+67C>T (n.-388+67C>T)
n.624+67C>T
 gnomAD v4
Xg.18951037G>TCA2579565086PHKA2c.454+67C>A (n.454+67C>A)
c.-93+1457C>A (n.-93+1457C>A)
n.638+67C>A
c.-388+67C>A (n.-388+67C>A)
n.624+67C>A
 gnomAD v4
Xg.18951038T>CCA2579565087PHKA2c.454+66A>G (n.454+66A>G)
c.-93+1456A>G (n.-93+1456A>G)
n.638+66A>G
c.-388+66A>G (n.-388+66A>G)
n.624+66A>G
Xg.18951039C>ACA2693240482PHKA2c.454+65G>T (n.454+65G>T)
c.-93+1455G>T (n.-93+1455G>T)
n.638+65G>T
c.-388+65G>T (n.-388+65G>T)
n.624+65G>T
 gnomAD v4
Xg.18951039C>TCA2579565088PHKA2c.454+65G>A (n.454+65G>A)
c.-93+1455G>A (n.-93+1455G>A)
n.638+65G>A
c.-388+65G>A (n.-388+65G>A)
n.624+65G>A
Xg.18951041T>CCA2579565089PHKA2c.454+63A>G (n.454+63A>G)
c.-93+1453A>G (n.-93+1453A>G)
n.638+63A>G
c.-388+63A>G (n.-388+63A>G)
n.624+63A>G
Xg.18951041T>GCA873697122PHKA2c.454+63A>C (n.454+63A>C)
c.-93+1453A>C (n.-93+1453A>C)
n.638+63A>C
c.-388+63A>C (n.-388+63A>C)
n.624+63A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951041T=CA2418091419PHKA2c.454+63A= (n.454+63A=)
c.-93+1453A= (n.-93+1453A=)
n.638+63A=
c.-388+63A= (n.-388+63A=)
n.624+63A=
Xg.18951043C=CA2418091420PHKA2c.454+61G= (n.454+61G=)
c.-93+1451G= (n.-93+1451G=)
n.638+61G=
c.-388+61G= (n.-388+61G=)
n.624+61G=
Xg.18951043C>TCA1131417958PHKA2c.454+61G>A (n.454+61G>A)
c.-93+1451G>A (n.-93+1451G>A)
n.638+61G>A
c.-388+61G>A (n.-388+61G>A)
n.624+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951044delCA2579565090PHKA2c.454+60del (n.454+60del)
c.-93+1450del (n.-93+1450del)
n.638+60del
c.-388+60del (n.-388+60del)
n.624+60del
Xg.18951044T>CCA327020321PHKA2c.454+60A>G (n.454+60A>G)
c.-93+1450A>G (n.-93+1450A>G)
n.638+60A>G
c.-388+60A>G (n.-388+60A>G)
n.624+60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951044T=CA2418091421PHKA2c.454+60A= (n.454+60A=)
c.-93+1450A= (n.-93+1450A=)
n.638+60A=
c.-388+60A= (n.-388+60A=)
n.624+60A=
Xg.18951046C>ACA2579565091PHKA2c.454+58G>T (n.454+58G>T)
c.-93+1448G>T (n.-93+1448G>T)
n.638+58G>T
c.-388+58G>T (n.-388+58G>T)
n.624+58G>T
Xg.18951046C>TCA2693240483PHKA2c.454+58G>A (n.454+58G>A)
c.-93+1448G>A (n.-93+1448G>A)
n.638+58G>A
c.-388+58G>A (n.-388+58G>A)
n.624+58G>A
 gnomAD v4
Xg.18951047C>ACA2693240484PHKA2c.454+57G>T (n.454+57G>T)
c.-93+1447G>T (n.-93+1447G>T)
n.638+57G>T
c.-388+57G>T (n.-388+57G>T)
n.624+57G>T
 gnomAD v4
Xg.18951047C>TCA2579565092PHKA2c.454+57G>A (n.454+57G>A)
c.-93+1447G>A (n.-93+1447G>A)
n.638+57G>A
c.-388+57G>A (n.-388+57G>A)
n.624+57G>A
Xg.18951049C>TCA2693240485PHKA2c.454+55G>A (n.454+55G>A)
c.-93+1445G>A (n.-93+1445G>A)
n.638+55G>A
c.-388+55G>A (n.-388+55G>A)
n.624+55G>A
 gnomAD v4
Xg.18951050C>ACA2693240486PHKA2c.454+54G>T (n.454+54G>T)
c.-93+1444G>T (n.-93+1444G>T)
n.638+54G>T
c.-388+54G>T (n.-388+54G>T)
n.624+54G>T
 gnomAD v4
Xg.18951052C=CA2418091422PHKA2c.454+52G= (n.454+52G=)
c.-93+1442G= (n.-93+1442G=)
n.638+52G=
c.-388+52G= (n.-388+52G=)
n.624+52G=
Xg.18951052C>GCA640512292PHKA2c.454+52G>C (n.454+52G>C)
c.-93+1442G>C (n.-93+1442G>C)
n.638+52G>C
c.-388+52G>C (n.-388+52G>C)
n.624+52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951053T>CCA2579565093PHKA2c.454+51A>G (n.454+51A>G)
c.-93+1441A>G (n.-93+1441A>G)
n.638+51A>G
c.-388+51A>G (n.-388+51A>G)
n.624+51A>G
 gnomAD v4
Xg.18951054T>CCA2693240487PHKA2c.454+50A>G (n.454+50A>G)
c.-93+1440A>G (n.-93+1440A>G)
n.638+50A>G
c.-388+50A>G (n.-388+50A>G)
n.624+50A>G
 gnomAD v4
Xg.18951055T>GCA2693240488PHKA2c.454+49A>C (n.454+49A>C)
c.-93+1439A>C (n.-93+1439A>C)
n.638+49A>C
c.-388+49A>C (n.-388+49A>C)
n.624+49A>C
 gnomAD v4
Xg.18951058C=CA2418091423PHKA2c.454+46G= (n.454+46G=)
c.-93+1436G= (n.-93+1436G=)
n.638+46G=
c.-388+46G= (n.-388+46G=)
n.624+46G=
Xg.18951058C>TCA10362106PHKA2c.454+46G>A (n.454+46G>A)
c.-93+1436G>A (n.-93+1436G>A)
n.638+46G>A
c.-388+46G>A (n.-388+46G>A)
n.624+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951059G>ACA10362107PHKA2c.454+45C>T (n.454+45C>T)
c.-93+1435C>T (n.-93+1435C>T)
n.638+45C>T
c.-388+45C>T (n.-388+45C>T)
n.624+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18951059G>CCA2693240490PHKA2c.454+45C>G (n.454+45C>G)
c.-93+1435C>G (n.-93+1435C>G)
n.638+45C>G
c.-388+45C>G (n.-388+45C>G)
n.624+45C>G
 gnomAD v4
Xg.18951059G=CA2418091424PHKA2c.454+45C= (n.454+45C=)
c.-93+1435C= (n.-93+1435C=)
n.638+45C=
c.-388+45C= (n.-388+45C=)
n.624+45C=
Xg.18951059G>TCA2693240489PHKA2c.454+45C>A (n.454+45C>A)
c.-93+1435C>A (n.-93+1435C>A)
n.638+45C>A
c.-388+45C>A (n.-388+45C>A)
n.624+45C>A
 gnomAD v4
Xg.18951060G>TCA2579565094PHKA2c.454+44C>A (n.454+44C>A)
c.-93+1434C>A (n.-93+1434C>A)
n.638+44C>A
c.-388+44C>A (n.-388+44C>A)
n.624+44C>A
 gnomAD v4
Xg.18951061A=CA2418091425PHKA2c.454+43T= (n.454+43T=)
c.-93+1433T= (n.-93+1433T=)
n.638+43T=
c.-388+43T= (n.-388+43T=)
n.624+43T=
Xg.18951061A>GCA2418091426PHKA2c.454+43T>C (n.454+43T>C)
c.-93+1433T>C (n.-93+1433T>C)
n.638+43T>C
c.-388+43T>C (n.-388+43T>C)
n.624+43T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18951062T>CCA2579565095PHKA2c.454+42A>G (n.454+42A>G)
c.-93+1432A>G (n.-93+1432A>G)
n.638+42A>G
c.-388+42A>G (n.-388+42A>G)
n.624+42A>G
Xg.18951063T>CCA2579565096PHKA2c.454+41A>G (n.454+41A>G)
c.-93+1431A>G (n.-93+1431A>G)
n.638+41A>G
c.-388+41A>G (n.-388+41A>G)
n.624+41A>G
 gnomAD v4
Xg.18951064G>TCA2693240491PHKA2c.454+40C>A (n.454+40C>A)
c.-93+1430C>A (n.-93+1430C>A)
n.638+40C>A
c.-388+40C>A (n.-388+40C>A)
n.624+40C>A
 gnomAD v4
Xg.18951065T>CCA10362108PHKA2c.454+39A>G (n.454+39A>G)
c.-93+1429A>G (n.-93+1429A>G)
n.638+39A>G
c.-388+39A>G (n.-388+39A>G)
n.624+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18951065T=CA2418091427PHKA2c.454+39A= (n.454+39A=)
c.-93+1429A= (n.-93+1429A=)
n.638+39A=
c.-388+39A= (n.-388+39A=)
n.624+39A=
Xg.18951067A>CCA2510529672PHKA2c.454+37T>G (n.454+37T>G)
c.-93+1427T>G (n.-93+1427T>G)
n.638+37T>G
c.-388+37T>G (n.-388+37T>G)
n.624+37T>G
Xg.18951068C>ACA327020374PHKA2c.454+36G>T (n.454+36G>T)
c.-93+1426G>T (n.-93+1426G>T)
n.638+36G>T
c.-388+36G>T (n.-388+36G>T)
n.624+36G>T
 dbSNP
Xg.18951068C=CA2418091428PHKA2c.454+36G= (n.454+36G=)
c.-93+1426G= (n.-93+1426G=)
n.638+36G=
c.-388+36G= (n.-388+36G=)
n.624+36G=
Xg.18951068C>TCA640512300PHKA2c.454+36G>A (n.454+36G>A)
c.-93+1426G>A (n.-93+1426G>A)
n.638+36G>A
c.-388+36G>A (n.-388+36G>A)
n.624+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched