Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.18918391C>ACA410642173PRODHc.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.513+7363C>A (n.513+7363C>A)
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n.2205G>C
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n.1419G>C
22g.18918391C>TCA10094973PRODHc.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.513+7363C>T (n.513+7363C>T)
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c.1028G>A (p.Arg343Gln)
n.1723G>A
n.3832G>A
n.2261G>A
n.2205G>A
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.572G>A (p.Arg191Gln)
n.1419G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918392G>ACA10094974PRODHc.1351C>T (p.Arg451Ter)
c.513+7364G>A (n.513+7364G>A)
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n.1418C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918392G>CCA410642177PRODHc.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.513+7364G>C (n.513+7364G>C)
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n.1418C>G
22g.18918392G=CA2395635024PRODHc.1351C= (p.Arg451=)
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n.1418C=
22g.18918392G>TCA512941051PRODHc.1351C>A (p.Arg451=)
c.513+7364G>T (n.513+7364G>T)
n.2116C>A
c.1027C>A (p.Arg343=)
n.1722C>A
n.3831C>A
n.2260C>A
n.2204C>A
c.778C>A (p.Arg260=)
c.571C>A (p.Arg191=)
n.1418C>A
22g.18918393C>ACA410642182PRODHc.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.513+7365C>A (n.513+7365C>A)
n.2115G>T
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n.2203G>T
c.777G>T (p.Glu259Asp)
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n.1417G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.18918393C=CA2395635025PRODHc.1350G= (p.Glu450=)
c.513+7365C= (n.513+7365C=)
n.2115G=
c.1026G= (p.Glu342=)
n.1721G=
n.3830G=
n.2259G=
n.2203G=
c.777G= (p.Glu259=)
c.570G= (p.Glu190=)
n.1417G=
22g.18918393C>GCA410642185PRODHc.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.513+7365C>G (n.513+7365C>G)
n.2115G>C
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
n.1721G>C
n.3830G>C
n.2259G>C
n.2203G>C
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.1417G>C
22g.18918393C>TCA512941057PRODHc.1350G>A (p.Glu450=)
c.513+7365C>T (n.513+7365C>T)
n.2115G>A
c.1026G>A (p.Glu342=)
n.1721G>A
n.3830G>A
n.2259G>A
n.2203G>A
c.777G>A (p.Glu259=)
c.570G>A (p.Glu190=)
n.1417G>A
22g.18918394T>ACA410642188PRODHc.1349A>T (p.Glu450Val)
c.513+7366T>A (n.513+7366T>A)
n.2114A>T
c.1025A>T (p.Glu342Val)
n.1720A>T
n.3829A>T
n.2258A>T
n.2202A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.1416A>T
22g.18918394T>CCA410642189PRODHc.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.513+7366T>C (n.513+7366T>C)
n.2114A>G
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
n.1720A>G
n.3829A>G
n.2258A>G
n.2202A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.1416A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918394T>GCA410642192PRODHc.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.513+7366T>G (n.513+7366T>G)
n.2114A>C
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
n.1720A>C
n.3829A>C
n.2258A>C
n.2202A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.1416A>C
22g.18918394T=CA2395635026PRODHc.1349A= (p.Glu450=)
c.513+7366T= (n.513+7366T=)
n.2114A=
c.1025A= (p.Glu342=)
n.1720A=
n.3829A=
n.2258A=
n.2202A=
c.776A= (p.Glu259=)
c.569A= (p.Glu190=)
n.1416A=
22g.18918395C>ACA410642194PRODHc.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.513+7367C>A (n.513+7367C>A)
n.2113G>T
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
n.1719G>T
n.3828G>T
n.2257G>T
n.2201G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.1415G>T
 dbSNP
22g.18918395C=CA2395635027PRODHc.1348G= (p.Glu450=)
c.513+7367C= (n.513+7367C=)
n.2113G=
c.1024G= (p.Glu342=)
n.1719G=
n.3828G=
n.2257G=
n.2201G=
c.775G= (p.Glu259=)
c.568G= (p.Glu190=)
n.1415G=
22g.18918395C>GCA410642196PRODHc.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.513+7367C>G (n.513+7367C>G)
n.2113G>C
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
n.1719G>C
n.3828G>C
n.2257G>C
n.2201G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.1415G>C
22g.18918395C>TCA410642198PRODHc.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.513+7367C>T (n.513+7367C>T)
n.2113G>A
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
n.1719G>A
n.3828G>A
n.2257G>A
n.2201G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.1415G>A
22g.18918396C>ACA410642201PRODHc.1347G>T (p.Gln449His)
c.513+7368C>A (n.513+7368C>A)
n.2112G>T
c.1023G>T (p.Gln341His)
n.1718G>T
n.3827G>T
n.2256G>T
n.2200G>T
c.774G>T (p.Gln258His)
c.567G>T (p.Gln189His)
n.1414G>T
22g.18918396C>GCA410642202PRODHc.1347G>C (p.Gln449His)
c.513+7368C>G (n.513+7368C>G)
n.2112G>C
c.1023G>C (p.Gln341His)
n.1718G>C
n.3827G>C
n.2256G>C
n.2200G>C
c.774G>C (p.Gln258His)
c.567G>C (p.Gln189His)
n.1414G>C
22g.18918396C>TCA512941078PRODHc.1347G>A (p.Gln449=)
c.513+7368C>T (n.513+7368C>T)
n.2112G>A
c.1023G>A (p.Gln341=)
n.1718G>A
n.3827G>A
n.2256G>A
n.2200G>A
c.774G>A (p.Gln258=)
c.567G>A (p.Gln189=)
n.1414G>A
22g.18918397T>ACA410642204PRODHc.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.513+7369T>A (n.513+7369T>A)
n.2111A>T
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
n.1717A>T
n.3826A>T
n.2255A>T
n.2199A>T
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.1413A>T
 gnomAD v4
22g.18918397T>CCA410642205PRODHc.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.513+7369T>C (n.513+7369T>C)
n.2111A>G
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
n.1717A>G
n.3826A>G
n.2255A>G
n.2199A>G
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.1413A>G
 gnomAD v4
22g.18918397T>GCA410642208PRODHc.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.513+7369T>G (n.513+7369T>G)
n.2111A>C
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
n.1717A>C
n.3826A>C
n.2255A>C
n.2199A>C
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.1413A>C
22g.18918398G>ACA410642214PRODHc.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.513+7370G>A (n.513+7370G>A)
n.2110C>T
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
n.1716C>T
n.3825C>T
n.2254C>T
n.2198C>T
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.1412C>T
22g.18918398G>CCA410642221PRODHc.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.513+7370G>C (n.513+7370G>C)
n.2110C>G
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
n.1716C>G
n.3825C>G
n.2254C>G
n.2198C>G
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.1412C>G
22g.18918398G>TCA410642211PRODHc.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.513+7370G>T (n.513+7370G>T)
n.2110C>A
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
n.1716C>A
n.3825C>A
n.2254C>A
n.2198C>A
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.1412C>A
22g.18918399G>ACA512941097PRODHc.1344C>T (p.Ala448=)
c.513+7371G>A (n.513+7371G>A)
n.2109C>T
c.1020C>T (p.Ala340=)
n.1715C>T
n.3824C>T
n.2253C>T
n.2197C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
c.564C>T (p.Ala188=)
n.1411C>T
22g.18918399G>CCA512941092PRODHc.1344C>G (p.Ala448=)
c.513+7371G>C (n.513+7371G>C)
n.2109C>G
c.1020C>G (p.Ala340=)
n.1715C>G
n.3824C>G
n.2253C>G
n.2197C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
c.564C>G (p.Ala188=)
n.1411C>G
 ClinVar
22g.18918399G>TCA512941095PRODHc.1344C>A (p.Ala448=)
c.513+7371G>T (n.513+7371G>T)
n.2109C>A
c.1020C>A (p.Ala340=)
n.1715C>A
n.3824C>A
n.2253C>A
n.2197C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
c.564C>A (p.Ala188=)
n.1411C>A
22g.18918400G>ACA410642226PRODHc.1343C>T (p.Ala448Val)
c.513+7372G>A (n.513+7372G>A)
n.2108C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1714C>T
n.3823C>T
n.2252C>T
n.2196C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.1410C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918400G>CCA410642224PRODHc.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.513+7372G>C (n.513+7372G>C)
n.2108C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1714C>G
n.3823C>G
n.2252C>G
n.2196C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.1410C>G
22g.18918400G=CA2395635028PRODHc.1343C= (p.Ala448=)
c.513+7372G= (n.513+7372G=)
n.2108C=
c.1019C= (p.Ala340=)
n.1714C=
n.3823C=
n.2252C=
n.2196C=
c.770C= (p.Ala257=)
c.563C= (p.Ala188=)
n.1410C=
22g.18918400G>TCA410642227PRODHc.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.513+7372G>T (n.513+7372G>T)
n.2108C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.1714C>A
n.3823C>A
n.2252C>A
n.2196C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.1410C>A
22g.18918401C>ACA410642228PRODHc.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.513+7373C>A (n.513+7373C>A)
n.2107G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1713G>T
n.3822G>T
n.2251G>T
n.2195G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.1409G>T
 gnomAD v4
22g.18918401C>GCA410642230PRODHc.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.513+7373C>G (n.513+7373C>G)
n.2107G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1713G>C
n.3822G>C
n.2251G>C
n.2195G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.1409G>C
22g.18918401C>TCA410642233PRODHc.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.513+7373C>T (n.513+7373C>T)
n.2107G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1713G>A
n.3822G>A
n.2251G>A
n.2195G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.1409G>A
 gnomAD v4
22g.18918402C>ACA512941113PRODHc.1341G>T (p.Leu447=)
c.513+7374C>A (n.513+7374C>A)
n.2106G>T
c.1017G>T (p.Leu339=)
n.1712G>T
n.3821G>T
n.2250G>T
n.2194G>T
c.768G>T (p.Leu256=)
c.561G>T (p.Leu187=)
n.1408G>T
22g.18918402C=CA2395635029PRODHc.1341G= (p.Leu447=)
c.513+7374C= (n.513+7374C=)
n.2106G=
c.1017G= (p.Leu339=)
n.1712G=
n.3821G=
n.2250G=
n.2194G=
c.768G= (p.Leu256=)
c.561G= (p.Leu187=)
n.1408G=
22g.18918402C>GCA512941116PRODHc.1341G>C (p.Leu447=)
c.513+7374C>G (n.513+7374C>G)
n.2106G>C
c.1017G>C (p.Leu339=)
n.1712G>C
n.3821G>C
n.2250G>C
n.2194G>C
c.768G>C (p.Leu256=)
c.561G>C (p.Leu187=)
n.1408G>C
22g.18918402C>TCA512941117PRODHc.1341G>A (p.Leu447=)
c.513+7374C>T (n.513+7374C>T)
n.2106G>A
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.1712G>A
n.3821G>A
n.2250G>A
n.2194G>A
c.768G>A (p.Leu256=)
c.561G>A (p.Leu187=)
n.1408G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.18918403A>CCA410642236PRODHc.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.513+7375A>C (n.513+7375A>C)
n.2105T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.1711T>G
n.3820T>G
n.2249T>G
n.2193T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.1407T>G
22g.18918403A>GCA410642238PRODHc.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.513+7375A>G (n.513+7375A>G)
n.2105T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.1711T>C
n.3820T>C
n.2249T>C
n.2193T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.1407T>C
 gnomAD v4
22g.18918403A>TCA410642240PRODHc.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.513+7375A>T (n.513+7375A>T)
n.2105T>A
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.1711T>A
n.3820T>A
n.2249T>A
n.2193T>A
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.1407T>A
 gnomAD v4
22g.18918404G>ACA512941130PRODHc.1339C>T (p.Leu447=)
c.513+7376G>A (n.513+7376G>A)
n.2104C>T
c.1015C>T (p.Leu339=)
n.1710C>T
n.3819C>T
n.2248C>T
n.2192C>T
c.766C>T (p.Leu256=)
c.559C>T (p.Leu187=)
n.1406C>T
22g.18918404G>CCA410642244PRODHc.1339C>G (p.Leu447Val)
c.513+7376G>C (n.513+7376G>C)
n.2104C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.1710C>G
n.3819C>G
n.2248C>G
n.2192C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.1406C>G
22g.18918404G>TCA410642246PRODHc.1339C>A (p.Leu447Met)
c.513+7376G>T (n.513+7376G>T)
n.2104C>A
c.1015C>A (p.Leu339Met)
n.1710C>A
n.3819C>A
n.2248C>A
n.2192C>A
c.766C>A (p.Leu256Met)
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.1406C>A
22g.18918405G>ACA512941135PRODHc.1338C>T (p.Tyr446=)
c.513+7377G>A (n.513+7377G>A)
n.2103C>T
c.1014C>T (p.Tyr338=)
n.1709C>T
n.3818C>T
n.2247C>T
n.2191C>T
c.765C>T (p.Tyr255=)
c.558C>T (p.Tyr186=)
n.1405C>T
22g.18918405G>CCA410642248PRODHc.1338C>G (p.Tyr446Ter)
c.513+7377G>C (n.513+7377G>C)
n.2103C>G
c.1014C>G (p.Tyr338Ter)
n.1709C>G
n.3818C>G
n.2247C>G
n.2191C>G
c.765C>G (p.Tyr255Ter)
c.558C>G (p.Tyr186Ter)
n.1405C>G
22g.18918405G>TCA410642251PRODHc.1338C>A (p.Tyr446Ter)
c.513+7377G>T (n.513+7377G>T)
n.2103C>A
c.1014C>A (p.Tyr338Ter)
n.1709C>A
n.3818C>A
n.2247C>A
n.2191C>A
c.765C>A (p.Tyr255Ter)
c.558C>A (p.Tyr186Ter)
n.1405C>A
22g.18918406T>ACA410642254PRODHc.1337A>T (p.Tyr446Phe)
c.513+7378T>A (n.513+7378T>A)
n.2102A>T
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
n.1708A>T
n.3817A>T
n.2246A>T
n.2190A>T
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
n.1404A>T
22g.18918406T>CCA410642257PRODHc.1337A>G (p.Tyr446Cys)
c.513+7378T>C (n.513+7378T>C)
n.2102A>G
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
n.1708A>G
n.3817A>G
n.2246A>G
n.2190A>G
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
n.1404A>G
22g.18918406T>GCA410642259PRODHc.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.513+7378T>G (n.513+7378T>G)
n.2102A>C
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
n.1708A>C
n.3817A>C
n.2246A>C
n.2190A>C
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
n.1404A>C
 gnomAD v4
22g.18918407A>CCA410642265PRODHc.1336T>G (p.Tyr446Asp)
c.513+7379A>C (n.513+7379A>C)
n.2101T>G
c.1012T>G (p.Tyr338Asp)
n.1707T>G
n.3816T>G
n.2245T>G
n.2189T>G
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
n.1403T>G
22g.18918407A>GCA410642260PRODHc.1336T>C (p.Tyr446His)
c.513+7379A>G (n.513+7379A>G)
n.2101T>C
c.1012T>C (p.Tyr338His)
n.1707T>C
n.3816T>C
n.2245T>C
n.2189T>C
c.763T>C (p.Tyr255His)
c.556T>C (p.Tyr186His)
n.1403T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.18918407A>TCA410642262PRODHc.1336T>A (p.Tyr446Asn)
c.513+7379A>T (n.513+7379A>T)
n.2101T>A
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
n.1707T>A
n.3816T>A
n.2245T>A
n.2189T>A
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
n.1403T>A
22g.18918408T>ACA512941151PRODHc.1335A>T (p.Ala445=)
c.513+7380T>A (n.513+7380T>A)
n.2100A>T
c.1011A>T (p.Ala337=)
n.1706A>T
n.3815A>T
n.2244A>T
n.2188A>T
c.762A>T (p.Ala254=)
c.555A>T (p.Ala185=)
n.1402A>T
22g.18918408T>CCA10094975PRODHc.1335A>G (p.Ala445=)
c.513+7380T>C (n.513+7380T>C)
n.2100A>G
c.1011A>G (p.Ala337=)
n.1706A>G
n.3815A>G
n.2244A>G
n.2188A>G
c.762A>G (p.Ala254=)
c.555A>G (p.Ala185=)
n.1402A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918408T>GCA512941155PRODHc.1335A>C (p.Ala445=)
c.513+7380T>G (n.513+7380T>G)
n.2100A>C
c.1011A>C (p.Ala337=)
n.1706A>C
n.3815A>C
n.2244A>C
n.2188A>C
c.762A>C (p.Ala254=)
c.555A>C (p.Ala185=)
n.1402A>C
22g.18918408T=CA2395635030PRODHc.1335A= (p.Ala445=)
c.513+7380T= (n.513+7380T=)
n.2100A=
c.1011A= (p.Ala337=)
n.1706A=
n.3815A=
n.2244A=
n.2188A=
c.762A= (p.Ala254=)
c.555A= (p.Ala185=)
n.1402A=
22g.18918409G>ACA410642268PRODHc.1334C>T (p.Ala445Val)
c.513+7381G>A (n.513+7381G>A)
n.2099C>T
c.1010C>T (p.Ala337Val)
n.1705C>T
n.3814C>T
n.2243C>T
n.2187C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.1401C>T
22g.18918409G>CCA410642269PRODHc.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.513+7381G>C (n.513+7381G>C)
n.2099C>G
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
n.1705C>G
n.3814C>G
n.2243C>G
n.2187C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.1401C>G
22g.18918409G>TCA410642272PRODHc.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.513+7381G>T (n.513+7381G>T)
n.2099C>A
c.1010C>A (p.Ala337Glu)
n.1705C>A
n.3814C>A
n.2243C>A
n.2187C>A
c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
n.1401C>A
22g.18918410C>ACA410642275PRODHc.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.513+7382C>A (n.513+7382C>A)
n.2098G>T
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
n.1704G>T
n.3813G>T
n.2242G>T
n.2186G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.1400G>T
22g.18918410C=CA2395635031PRODHc.1333G= (p.Ala445=)
c.513+7382C= (n.513+7382C=)
n.2098G=
c.1009G= (p.Ala337=)
n.1704G=
n.3813G=
n.2242G=
n.2186G=
c.760G= (p.Ala254=)
c.553G= (p.Ala185=)
n.1400G=
22g.18918410C>GCA410642278PRODHc.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.513+7382C>G (n.513+7382C>G)
n.2098G>C
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
n.1704G>C
n.3813G>C
n.2242G>C
n.2186G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.1400G>C
22g.18918410C>TCA10094976PRODHc.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.513+7382C>T (n.513+7382C>T)
n.2098G>A
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
n.1704G>A
n.3813G>A
n.2242G>A
n.2186G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.1400G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918411G>ACA10094977PRODHc.1332C>T (p.Gly444=)
c.513+7383G>A (n.513+7383G>A)
n.2097C>T
c.1008C>T (p.Gly336=)
n.1703C>T
n.3812C>T
n.2241C>T
n.2185C>T
c.759C>T (p.Gly253=)
c.552C>T (p.Gly184=)
n.1399C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918411G>CCA512941172PRODHc.1332C>G (p.Gly444=)
c.513+7383G>C (n.513+7383G>C)
n.2097C>G
c.1008C>G (p.Gly336=)
n.1703C>G
n.3812C>G
n.2241C>G
n.2185C>G
c.759C>G (p.Gly253=)
c.552C>G (p.Gly184=)
n.1399C>G
22g.18918411G=CA2395635032PRODHc.1332C= (p.Gly444=)
c.513+7383G= (n.513+7383G=)
n.2097C=
c.1008C= (p.Gly336=)
n.1703C=
n.3812C=
n.2241C=
n.2185C=
c.759C= (p.Gly253=)
c.552C= (p.Gly184=)
n.1399C=
22g.18918411G>TCA512941173PRODHc.1332C>A (p.Gly444=)
c.513+7383G>T (n.513+7383G>T)
n.2097C>A
c.1008C>A (p.Gly336=)
n.1703C>A
n.3812C>A
n.2241C>A
n.2185C>A
c.759C>A (p.Gly253=)
c.552C>A (p.Gly184=)
n.1399C>A
22g.18918412C>ACA410642285PRODHc.1331G>T (p.Gly444Val)
c.513+7384C>A (n.513+7384C>A)
n.2096G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
n.1702G>T
n.3811G>T
n.2240G>T
n.2184G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.1398G>T
22g.18918412C=CA2395635033PRODHc.1331G= (p.Gly444=)
c.513+7384C= (n.513+7384C=)
n.2096G=
c.1007G= (p.Gly336=)
n.1702G=
n.3811G=
n.2240G=
n.2184G=
c.758G= (p.Gly253=)
c.551G= (p.Gly184=)
n.1398G=
22g.18918412C>GCA410642287PRODHc.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.513+7384C>G (n.513+7384C>G)
n.2096G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.1702G>C
n.3811G>C
n.2240G>C
n.2184G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.1398G>C
22g.18918412C>TCA10094978PRODHc.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.513+7384C>T (n.513+7384C>T)
n.2096G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
n.1702G>A
n.3811G>A
n.2240G>A
n.2184G>A
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.551G>A (p.Gly184Asp)
n.1398G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918413C>ACA410642296PRODHc.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.513+7385C>A (n.513+7385C>A)
n.2095G>T
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
n.1701G>T
n.3810G>T
n.2239G>T
n.2183G>T
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
n.1397G>T
 dbSNP
22g.18918413C=CA2395635034PRODHc.1330G= (p.Gly444=)
c.513+7385C= (n.513+7385C=)
n.2095G=
c.1006G= (p.Gly336=)
n.1701G=
n.3810G=
n.2239G=
n.2183G=
c.757G= (p.Gly253=)
c.550G= (p.Gly184=)
n.1397G=
22g.18918413C>GCA410642294PRODHc.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.513+7385C>G (n.513+7385C>G)
n.2095G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.1701G>C
n.3810G>C
n.2239G>C
n.2183G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.1397G>C
22g.18918413C>TCA410642292PRODHc.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.513+7385C>T (n.513+7385C>T)
n.2095G>A
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
n.1701G>A
n.3810G>A
n.2239G>A
n.2183G>A
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.18918414C>ACA512941187PRODHc.1329G>T (p.Arg443=)
c.513+7386C>A (n.513+7386C>A)
n.2094G>T
c.1005G>T (p.Arg335=)
n.1700G>T
n.3809G>T
n.2238G>T
n.2182G>T
c.756G>T (p.Arg252=)
c.549G>T (p.Arg183=)
n.1396G>T
22g.18918414C>GCA512941189PRODHc.1329G>C (p.Arg443=)
c.513+7386C>G (n.513+7386C>G)
n.2094G>C
c.1005G>C (p.Arg335=)
n.1700G>C
n.3809G>C
n.2238G>C
n.2182G>C
c.756G>C (p.Arg252=)
c.549G>C (p.Arg183=)
n.1396G>C
22g.18918414C>TCA512941192PRODHc.1329G>A (p.Arg443=)
c.513+7386C>T (n.513+7386C>T)
n.2094G>A
c.1005G>A (p.Arg335=)
n.1700G>A
n.3809G>A
n.2238G>A
n.2182G>A
c.756G>A (p.Arg252=)
c.549G>A (p.Arg183=)
n.1396G>A
22g.18918415C>ACA410642300PRODHc.1328G>T (p.Arg443Leu)
c.513+7387C>A (n.513+7387C>A)
n.2093G>T
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
n.1699G>T
n.3808G>T
n.2237G>T
n.2181G>T
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
n.1395G>T
22g.18918415C=CA2395635035PRODHc.1328G= (p.Arg443=)
c.513+7387C= (n.513+7387C=)
n.2093G=
c.1004G= (p.Arg335=)
n.1699G=
n.3808G=
n.2237G=
n.2181G=
c.755G= (p.Arg252=)
c.548G= (p.Arg183=)
n.1395G=
22g.18918415C>GCA410642302PRODHc.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.513+7387C>G (n.513+7387C>G)
n.2093G>C
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
n.1699G>C
n.3808G>C
n.2237G>C
n.2181G>C
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
n.1395G>C
22g.18918415C>TCA10094979PRODHc.1328G>A (p.Arg443Gln)
c.513+7387C>T (n.513+7387C>T)
n.2093G>A
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
n.1699G>A
n.3808G>A
n.2237G>A
n.2181G>A
c.755G>A (p.Arg252Gln)
c.548G>A (p.Arg183Gln)
n.1395G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.18918416G>ACA10094980PRODHc.1327C>T (p.Arg443Trp)
c.513+7388G>A (n.513+7388G>A)
n.2092C>T
c.1003C>T (p.Arg335Trp)
n.1698C>T
n.3807C>T
n.2236C>T
n.2180C>T
c.754C>T (p.Arg252Trp)
c.547C>T (p.Arg183Trp)
n.1394C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918416G>CCA410642306PRODHc.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.513+7388G>C (n.513+7388G>C)
n.2092C>G
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
n.1698C>G
n.3807C>G
n.2236C>G
n.2180C>G
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
n.1394C>G
22g.18918416G=CA2395635036PRODHc.1327C= (p.Arg443=)
c.513+7388G= (n.513+7388G=)
n.2092C=
c.1003C= (p.Arg335=)
n.1698C=
n.3807C=
n.2236C=
n.2180C=
c.754C= (p.Arg252=)
c.547C= (p.Arg183=)
n.1394C=
22g.18918416G>TCA512941206PRODHc.1327C>A (p.Arg443=)
c.513+7388G>T (n.513+7388G>T)
n.2092C>A
c.1003C>A (p.Arg335=)
n.1698C>A
n.3807C>A
n.2236C>A
n.2180C>A
c.754C>A (p.Arg252=)
c.547C>A (p.Arg183=)
n.1394C>A
22g.18918417C>ACA512941210PRODHc.1326G>T (p.Val442=)
c.513+7389C>A (n.513+7389C>A)
n.2091G>T
c.1002G>T (p.Val334=)
n.1697G>T
n.3806G>T
n.2235G>T
n.2179G>T
c.753G>T (p.Val251=)
c.546G>T (p.Val182=)
n.1393G>T
22g.18918417C=CA2395635037PRODHc.1326G= (p.Val442=)
c.513+7389C= (n.513+7389C=)
n.2091G=
c.1002G= (p.Val334=)
n.1697G=
n.3806G=
n.2235G=
n.2179G=
c.753G= (p.Val251=)
c.546G= (p.Val182=)
n.1393G=
22g.18918417C>GCA512941211PRODHc.1326G>C (p.Val442=)
c.513+7389C>G (n.513+7389C>G)
n.2091G>C
c.1002G>C (p.Val334=)
n.1697G>C
n.3806G>C
n.2235G>C
n.2179G>C
c.753G>C (p.Val251=)
c.546G>C (p.Val182=)
n.1393G>C
22g.18918417C>TCA512941214PRODHc.1326G>A (p.Val442=)
c.513+7389C>T (n.513+7389C>T)
n.2091G>A
c.1002G>A (p.Val334=)
n.1697G>A
n.3806G>A
n.2235G>A
n.2179G>A
c.753G>A (p.Val251=)
c.546G>A (p.Val182=)
n.1393G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.18918418A>CCA410642307PRODHc.1325T>G (p.Val442Gly)
c.513+7390A>C (n.513+7390A>C)
n.2090T>G
c.1001T>G (p.Val334Gly)
n.1696T>G
n.3805T>G
n.2234T>G
n.2178T>G
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1392T>G
22g.18918418A>GCA410642309PRODHc.1325T>C (p.Val442Ala)
c.513+7390A>G (n.513+7390A>G)
n.2090T>C
c.1001T>C (p.Val334Ala)
n.1696T>C
n.3805T>C
n.2234T>C
n.2178T>C
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1392T>C
22g.18918418A>TCA410642315PRODHc.1325T>A (p.Val442Glu)
c.513+7390A>T (n.513+7390A>T)
n.2090T>A
c.1001T>A (p.Val334Glu)
n.1696T>A
n.3805T>A
n.2234T>A
n.2178T>A
c.752T>A (p.Val251Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.1392T>A
22g.18918419C>ACA410642318PRODHc.1324G>T (p.Val442Leu)
c.513+7391C>A (n.513+7391C>A)
n.2089G>T
c.1000G>T (p.Val334Leu)
n.1695G>T
n.3804G>T
n.2233G>T
n.2177G>T
c.751G>T (p.Val251Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.1391G>T
22g.18918419C>GCA410642320PRODHc.1324G>C (p.Val442Leu)
c.513+7391C>G (n.513+7391C>G)
n.2089G>C
c.1000G>C (p.Val334Leu)
n.1695G>C
n.3804G>C
n.2233G>C
n.2177G>C
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.1391G>C
22g.18918419C>TCA410642324PRODHc.1324G>A (p.Val442Met)
c.513+7391C>T (n.513+7391C>T)
n.2089G>A
c.1000G>A (p.Val334Met)
n.1695G>A
n.3804G>A
n.2233G>A
n.2177G>A
c.751G>A (p.Val251Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
n.1391G>A
22g.18918420C>ACA512941231PRODHc.1323G>T (p.Leu441=)
c.513+7392C>A (n.513+7392C>A)
n.2088G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
n.1694G>T
n.3803G>T
n.2232G>T
n.2176G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
c.543G>T (p.Leu181=)
n.1390G>T
22g.18918420C>GCA512941232PRODHc.1323G>C (p.Leu441=)
c.513+7392C>G (n.513+7392C>G)
n.2088G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
n.1694G>C
n.3803G>C
n.2232G>C
n.2176G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
c.543G>C (p.Leu181=)
n.1390G>C
22g.18918420C>TCA512941234PRODHc.1323G>A (p.Leu441=)
c.513+7392C>T (n.513+7392C>T)
n.2088G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
n.1694G>A
n.3803G>A
n.2232G>A
n.2176G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
c.543G>A (p.Leu181=)
n.1390G>A
22g.18918421A=CA2395635038PRODHc.1322T= (p.Leu441=)
c.513+7393A= (n.513+7393A=)
n.2087T=
c.998T= (p.Leu333=)
n.1693T=
n.3802T=
n.2231T=
n.2175T=
c.749T= (p.Leu250=)
c.542T= (p.Leu181=)
n.1389T=
22g.18918421A>CCA410642325PRODHc.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.513+7393A>C (n.513+7393A>C)
n.2087T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1693T>G
n.3802T>G
n.2231T>G
n.2175T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.1389T>G
22g.18918421A>GCA116574PRODHc.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.513+7393A>G (n.513+7393A>G)
n.2087T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1693T>C
n.3802T>C
n.2231T>C
n.2175T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.1389T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918421A>TCA410642330PRODHc.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.513+7393A>T (n.513+7393A>T)
n.2087T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
n.1693T>A
n.3802T>A
n.2231T>A
n.2175T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.1389T>A
 ClinVar dbSNP
22g.18918422G>ACA512941244PRODHc.1321C>T (p.Leu441=)
c.513+7394G>A (n.513+7394G>A)
n.2086C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
n.1692C>T
n.3801C>T
n.2230C>T
n.2174C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
c.541C>T (p.Leu181=)
n.1388C>T
22g.18918422G>CCA321314821PRODHc.1321C>G (p.Leu441Val)
c.513+7394G>C (n.513+7394G>C)
n.2086C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.1692C>G
n.3801C>G
n.2230C>G
n.2174C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.1388C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918422G=CA2395635039PRODHc.1321C= (p.Leu441=)
c.513+7394G= (n.513+7394G=)
n.2086C=
c.997C= (p.Leu333=)
n.1692C=
n.3801C=
n.2230C=
n.2174C=
c.748C= (p.Leu250=)
c.541C= (p.Leu181=)
n.1388C=
22g.18918422G>TCA410642332PRODHc.1321C>A (p.Leu441Met)
c.513+7394G>T (n.513+7394G>T)
n.2086C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
n.1692C>A
n.3801C>A
n.2230C>A
n.2174C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.541C>A (p.Leu181Met)
n.1388C>A
22g.18918423C>ACA410642333PRODHc.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.513+7395C>A (n.513+7395C>A)
n.2085G>T
c.996G>T (p.Lys332Asn)
n.1691G>T
n.3800G>T
n.2229G>T
n.2173G>T
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
n.1387G>T
22g.18918423C>GCA410642334PRODHc.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.513+7395C>G (n.513+7395C>G)
n.2085G>C
c.996G>C (p.Lys332Asn)
n.1691G>C
n.3800G>C
n.2229G>C
n.2173G>C
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
n.1387G>C
22g.18918423C>TCA512941258PRODHc.1320G>A (p.Lys440=)
c.513+7395C>T (n.513+7395C>T)
n.2085G>A
c.996G>A (p.Lys332=)
n.1691G>A
n.3800G>A
n.2229G>A
n.2173G>A
c.747G>A (p.Lys249=)
c.540G>A (p.Lys180=)
n.1387G>A
22g.18918424T>ACA410642335PRODHc.1319A>T (p.Lys440Met)
c.513+7396T>A (n.513+7396T>A)
n.2084A>T
c.995A>T (p.Lys332Met)
n.1690A>T
n.3799A>T
n.2228A>T
n.2172A>T
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.539A>T (p.Lys180Met)
n.1386A>T
22g.18918424T>CCA410642336PRODHc.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.513+7396T>C (n.513+7396T>C)
n.2084A>G
c.995A>G (p.Lys332Arg)
n.1690A>G
n.3799A>G
n.2228A>G
n.2172A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.1386A>G
 gnomAD v4
22g.18918424T>GCA410642337PRODHc.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.513+7396T>G (n.513+7396T>G)
n.2084A>C
c.995A>C (p.Lys332Thr)
n.1690A>C
n.3799A>C
n.2228A>C
n.2172A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.1386A>C
22g.18918425T>ACA410642339PRODHc.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.513+7397T>A (n.513+7397T>A)
n.2083A>T
c.994A>T (p.Lys332Ter)
n.1689A>T
n.3798A>T
n.2227A>T
n.2171A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.1385A>T
22g.18918425T>CCA410642342PRODHc.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.513+7397T>C (n.513+7397T>C)
n.2083A>G
c.994A>G (p.Lys332Glu)
n.1689A>G
n.3798A>G
n.2227A>G
n.2171A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.1385A>G
22g.18918425T>GCA410642345PRODHc.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.513+7397T>G (n.513+7397T>G)
n.2083A>C
c.994A>C (p.Lys332Gln)
n.1689A>C
n.3798A>C
n.2227A>C
n.2171A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.1385A>C
22g.18918426G>ACA512941279PRODHc.1317C>T (p.Ala439=)
c.513+7398G>A (n.513+7398G>A)
n.2082C>T
c.993C>T (p.Ala331=)
n.1688C>T
n.3797C>T
n.2226C>T
n.2170C>T
c.744C>T (p.Ala248=)
c.537C>T (p.Ala179=)
n.1384C>T
22g.18918426G>CCA512941273PRODHc.1317C>G (p.Ala439=)
c.513+7398G>C (n.513+7398G>C)
n.2082C>G
c.993C>G (p.Ala331=)
n.1688C>G
n.3797C>G
n.2226C>G
n.2170C>G
c.744C>G (p.Ala248=)
c.537C>G (p.Ala179=)
n.1384C>G
22g.18918426G>TCA512941276PRODHc.1317C>A (p.Ala439=)
c.513+7398G>T (n.513+7398G>T)
n.2082C>A
c.993C>A (p.Ala331=)
n.1688C>A
n.3797C>A
n.2226C>A
n.2170C>A
c.744C>A (p.Ala248=)
c.537C>A (p.Ala179=)
n.1384C>A
22g.18918427G>ACA410642347PRODHc.1316C>T (p.Ala439Val)
c.513+7399G>A (n.513+7399G>A)
n.2081C>T
c.992C>T (p.Ala331Val)
n.1687C>T
n.3796C>T
n.2225C>T
n.2169C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.1383C>T
22g.18918427G>CCA410642350PRODHc.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.513+7399G>C (n.513+7399G>C)
n.2081C>G
c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.1687C>G
n.3796C>G
n.2225C>G
n.2169C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.1383C>G
22g.18918427G>TCA410642353PRODHc.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.513+7399G>T (n.513+7399G>T)
n.2081C>A
c.992C>A (p.Ala331Asp)
n.1687C>A
n.3796C>A
n.2225C>A
n.2169C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.1383C>A
 gnomAD v4
22g.18918427_18918442delinsGCCCCAAAACACCAGCCA2395635040PRODHc.1301_1316delinsGCTGGTGTTTTGGGGC (p.Gly434=)
c.513+7399_513+7414delinsGCCCCAAAACACCAGC (n.513+7399_513+7414delinsGCCCCAAAACACCAGC)
n.2066_2081delinsGCTGGTGTTTTGGGGC
c.977_992delinsGCTGGTGTTTTGGGGC (p.Gly326=)
n.1672_1687delinsGCTGGTGTTTTGGGGC
n.3781_3796delinsGCTGGTGTTTTGGGGC
n.2210_2225delinsGCTGGTGTTTTGGGGC
n.2154_2169delinsGCTGGTGTTTTGGGGC
c.728_743delinsGCTGGTGTTTTGGGGC (p.Gly243=)
c.521_536delinsGCTGGTGTTTTGGGGC (p.Gly174=)
n.1368_1383delinsGCTGGTGTTTTGGGGC
22g.18918428C>ACA410642360PRODHc.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.513+7400C>A (n.513+7400C>A)
n.2080G>T
c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.1686G>T
n.3795G>T
n.2224G>T
n.2168G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.1382G>T
22g.18918428C=CA2395635041PRODHc.1315G= (p.Ala439=)
c.513+7400C= (n.513+7400C=)
n.2080G=
c.991G= (p.Ala331=)
n.1686G=
n.3795G=
n.2224G=
n.2168G=
c.742G= (p.Ala248=)
c.535G= (p.Ala179=)
n.1382G=
22g.18918428C>GCA410642358PRODHc.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.513+7400C>G (n.513+7400C>G)
n.2080G>C
c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.1686G>C
n.3795G>C
n.2224G>C
n.2168G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.1382G>C
22g.18918428C>TCA10094982PRODHc.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.513+7400C>T (n.513+7400C>T)
n.2080G>A
c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.1686G>A
n.3795G>A
n.2224G>A
n.2168G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.1382G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918430_18918444delCA10094981PRODHc.1301_1315del (p.Gly434_Gly438del)
c.513+7402_513+7416del (n.513+7402_513+7416del)
n.2066_2080del
c.977_991del (p.Gly326_Gly330del)
n.1672_1686del
n.3781_3795del
n.2210_2224del
n.2154_2168del
c.728_742del (p.Gly243_Gly247del)
c.521_535del (p.Gly174_Gly178del)
n.1368_1382del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18918429C>ACA512941297PRODHc.1314G>T (p.Gly438=)
c.513+7401C>A (n.513+7401C>A)
n.2079G>T
c.990G>T (p.Gly330=)
n.1685G>T
n.3794G>T
n.2223G>T
n.2167G>T
c.741G>T (p.Gly247=)
c.534G>T (p.Gly178=)
n.1381G>T
 gnomAD v4
22g.18918429C>GCA512941298PRODHc.1314G>C (p.Gly438=)
c.513+7401C>G (n.513+7401C>G)
n.2079G>C
c.990G>C (p.Gly330=)
n.1685G>C
n.3794G>C
n.2223G>C
n.2167G>C
c.741G>C (p.Gly247=)
c.534G>C (p.Gly178=)
n.1381G>C
22g.18918429C>TCA512941300PRODHc.1314G>A (p.Gly438=)
c.513+7401C>T (n.513+7401C>T)
n.2079G>A
c.990G>A (p.Gly330=)
n.1685G>A
n.3794G>A
n.2223G>A
n.2167G>A
c.741G>A (p.Gly247=)
c.534G>A (p.Gly178=)
n.1381G>A
22g.18918430C>ACA410642374PRODHc.1313G>T (p.Gly438Val)
c.513+7402C>A (n.513+7402C>A)
n.2078G>T
c.989G>T (p.Gly330Val)
n.1684G>T
n.3793G>T
n.2222G>T
n.2166G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.1380G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918430C>GCA410642369PRODHc.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.513+7402C>G (n.513+7402C>G)
n.2078G>C
c.989G>C (p.Gly330Ala)
n.1684G>C
n.3793G>C
n.2222G>C
n.2166G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.1380G>C
22g.18918430C>TCA410642371PRODHc.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.513+7402C>T (n.513+7402C>T)
n.2078G>A
c.989G>A (p.Gly330Glu)
n.1684G>A
n.3793G>A
n.2222G>A
n.2166G>A
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
n.1380G>A
 gnomAD v4
22g.18918431C>ACA410642376PRODHc.1312G>T (p.Gly438Trp)
c.513+7403C>A (n.513+7403C>A)
n.2077G>T
c.988G>T (p.Gly330Trp)
n.1683G>T
n.3792G>T
n.2221G>T
n.2165G>T
c.739G>T (p.Gly247Trp)
c.532G>T (p.Gly178Trp)
n.1379G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918431C=CA2395635042PRODHc.1312G= (p.Gly438=)
c.513+7403C= (n.513+7403C=)
n.2077G=
c.988G= (p.Gly330=)
n.1683G=
n.3792G=
n.2221G=
n.2165G=
c.739G= (p.Gly247=)
c.532G= (p.Gly178=)
n.1379G=
22g.18918431C>GCA410642379PRODHc.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.513+7403C>G (n.513+7403C>G)
n.2077G>C
c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.1683G>C
n.3792G>C
n.2221G>C
n.2165G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.1379G>C
22g.18918431C>TCA410642381PRODHc.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.513+7403C>T (n.513+7403C>T)
n.2077G>A
c.988G>A (p.Gly330Arg)
n.1683G>A
n.3792G>A
n.2221G>A
n.2165G>A
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
n.1379G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.18918432A>CCA410642392PRODHc.1311T>G (p.Phe437Leu)
c.513+7404A>C (n.513+7404A>C)
n.2076T>G
c.987T>G (p.Phe329Leu)
n.1682T>G
n.3791T>G
n.2220T>G
n.2164T>G
c.738T>G (p.Phe246Leu)
c.531T>G (p.Phe177Leu)
n.1378T>G
 gnomAD v4
22g.18918432A>GCA512941318PRODHc.1311T>C (p.Phe437=)
c.513+7404A>G (n.513+7404A>G)
n.2076T>C
c.987T>C (p.Phe329=)
n.1682T>C
n.3791T>C
n.2220T>C
n.2164T>C
c.738T>C (p.Phe246=)
c.531T>C (p.Phe177=)
n.1378T>C
22g.18918432A>TCA410642395PRODHc.1311T>A (p.Phe437Leu)
c.513+7404A>T (n.513+7404A>T)
n.2076T>A
c.987T>A (p.Phe329Leu)
n.1682T>A
n.3791T>A
n.2220T>A
n.2164T>A
c.738T>A (p.Phe246Leu)
c.531T>A (p.Phe177Leu)
n.1378T>A
22g.18918433A=CA2395635043PRODHc.1310T= (p.Phe437=)
c.513+7405A= (n.513+7405A=)
n.2075T=
c.986T= (p.Phe329=)
n.1681T=
n.3790T=
n.2219T=
n.2163T=
c.737T= (p.Phe246=)
c.530T= (p.Phe177=)
n.1377T=
22g.18918433A>CCA410642398PRODHc.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.513+7405A>C (n.513+7405A>C)
n.2075T>G
c.986T>G (p.Phe329Cys)
n.1681T>G
n.3790T>G
n.2219T>G
n.2163T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.1377T>G
22g.18918433A>GCA410642402PRODHc.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.513+7405A>G (n.513+7405A>G)
n.2075T>C
c.986T>C (p.Phe329Ser)
n.1681T>C
n.3790T>C
n.2219T>C
n.2163T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.1377T>C
 ClinVar dbSNP
22g.18918433A>TCA410642410PRODHc.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.513+7405A>T (n.513+7405A>T)
n.2075T>A
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
n.1681T>A
n.3790T>A
n.2219T>A
n.2163T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.1377T>A
22g.18918434A>CCA410642413PRODHc.1309T>G (p.Phe437Val)
c.513+7406A>C (n.513+7406A>C)
n.2074T>G
c.985T>G (p.Phe329Val)
n.1680T>G
n.3789T>G
n.2218T>G
n.2162T>G
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.1376T>G
 gnomAD v4
22g.18918434A>GCA410642414PRODHc.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.513+7406A>G (n.513+7406A>G)
n.2074T>C
c.985T>C (p.Phe329Leu)
n.1680T>C
n.3789T>C
n.2218T>C
n.2162T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.1376T>C
22g.18918434A>TCA410642417PRODHc.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.513+7406A>T (n.513+7406A>T)
n.2074T>A
c.985T>A (p.Phe329Ile)
n.1680T>A
n.3789T>A
n.2218T>A
n.2162T>A
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.1376T>A
22g.18918435A=CA2395635044PRODHc.1308T= (p.Cys436=)
c.513+7407A= (n.513+7407A=)
n.2073T=
c.984T= (p.Cys328=)
n.1679T=
n.3788T=
n.2217T=
n.2161T=
c.735T= (p.Cys245=)
c.528T= (p.Cys176=)
n.1375T=
22g.18918435A>CCA10094983PRODHc.1308T>G (p.Cys436Trp)
c.513+7407A>C (n.513+7407A>C)
n.2073T>G
c.984T>G (p.Cys328Trp)
n.1679T>G
n.3788T>G
n.2217T>G
n.2161T>G
c.735T>G (p.Cys245Trp)
c.528T>G (p.Cys176Trp)
n.1375T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918435A>GCA512941332PRODHc.1308T>C (p.Cys436=)
c.513+7407A>G (n.513+7407A>G)
n.2073T>C
c.984T>C (p.Cys328=)
n.1679T>C
n.3788T>C
n.2217T>C
n.2161T>C
c.735T>C (p.Cys245=)
c.528T>C (p.Cys176=)
n.1375T>C
22g.18918435A>TCA410642421PRODHc.1308T>A (p.Cys436Ter)
c.513+7407A>T (n.513+7407A>T)
n.2073T>A
c.984T>A (p.Cys328Ter)
n.1679T>A
n.3788T>A
n.2217T>A
n.2161T>A
c.735T>A (p.Cys245Ter)
c.528T>A (p.Cys176Ter)
n.1375T>A
22g.18918436C>ACA410642428PRODHc.1307G>T (p.Cys436Phe)
c.513+7408C>A (n.513+7408C>A)
n.2072G>T
c.983G>T (p.Cys328Phe)
n.1678G>T
n.3787G>T
n.2216G>T
n.2160G>T
c.734G>T (p.Cys245Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
n.1374G>T
22g.18918436C=CA2395635045PRODHc.1307G= (p.Cys436=)
c.513+7408C= (n.513+7408C=)
n.2072G=
c.983G= (p.Cys328=)
n.1678G=
n.3787G=
n.2216G=
n.2160G=
c.734G= (p.Cys245=)
c.527G= (p.Cys176=)
n.1374G=
22g.18918436C>GCA410642429PRODHc.1307G>C (p.Cys436Ser)
c.513+7408C>G (n.513+7408C>G)
n.2072G>C
c.983G>C (p.Cys328Ser)
n.1678G>C
n.3787G>C
n.2216G>C
n.2160G>C
c.734G>C (p.Cys245Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
n.1374G>C
22g.18918436C>TCA10094984PRODHc.1307G>A (p.Cys436Tyr)
c.513+7408C>T (n.513+7408C>T)
n.2072G>A
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
n.1678G>A
n.3787G>A
n.2216G>A
n.2160G>A
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
n.1374G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918437A=CA2395635046PRODHc.1306T= (p.Cys436=)
c.513+7409A= (n.513+7409A=)
n.2071T=
c.982T= (p.Cys328=)
n.1677T=
n.3786T=
n.2215T=
n.2159T=
c.733T= (p.Cys245=)
c.526T= (p.Cys176=)
n.1373T=
22g.18918437A>CCA410642438PRODHc.1306T>G (p.Cys436Gly)
c.513+7409A>C (n.513+7409A>C)
n.2071T>G
c.982T>G (p.Cys328Gly)
n.1677T>G
n.3786T>G
n.2215T>G
n.2159T>G
c.733T>G (p.Cys245Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
n.1373T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918437A>GCA410642440PRODHc.1306T>C (p.Cys436Arg)
c.513+7409A>G (n.513+7409A>G)
n.2071T>C
c.982T>C (p.Cys328Arg)
n.1677T>C
n.3786T>C
n.2215T>C
n.2159T>C
c.733T>C (p.Cys245Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
n.1373T>C
22g.18918437A>TCA410642442PRODHc.1306T>A (p.Cys436Ser)
c.513+7409A>T (n.513+7409A>T)
n.2071T>A
c.982T>A (p.Cys328Ser)
n.1677T>A
n.3786T>A
n.2215T>A
n.2159T>A
c.733T>A (p.Cys245Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
n.1373T>A
22g.18918438C>ACA410642446PRODHc.1305G>T (p.Trp435Cys)
c.513+7410C>A (n.513+7410C>A)
n.2070G>T
c.981G>T (p.Trp327Cys)
n.1676G>T
n.3785G>T
n.2214G>T
n.2158G>T
c.732G>T (p.Trp244Cys)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
n.1372G>T
22g.18918438C=CA2395635047PRODHc.1305G= (p.Trp435=)
c.513+7410C= (n.513+7410C=)
n.2070G=
c.981G= (p.Trp327=)
n.1676G=
n.3785G=
n.2214G=
n.2158G=
c.732G= (p.Trp244=)
c.525G= (p.Trp175=)
n.1372G=
22g.18918438C>GCA410642448PRODHc.1305G>C (p.Trp435Cys)
c.513+7410C>G (n.513+7410C>G)
n.2070G>C
c.981G>C (p.Trp327Cys)
n.1676G>C
n.3785G>C
n.2214G>C
n.2158G>C
c.732G>C (p.Trp244Cys)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.1372G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.18918438C>TCA410642459PRODHc.1305G>A (p.Trp435Ter)
c.513+7410C>T (n.513+7410C>T)
n.2070G>A
c.981G>A (p.Trp327Ter)
n.1676G>A
n.3785G>A
n.2214G>A
n.2158G>A
c.732G>A (p.Trp244Ter)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.1372G>A
22g.18918439C>ACA410642460PRODHc.1304G>T (p.Trp435Leu)
c.513+7411C>A (n.513+7411C>A)
n.2069G>T
c.980G>T (p.Trp327Leu)
n.1675G>T
n.3784G>T
n.2213G>T
n.2157G>T
c.731G>T (p.Trp244Leu)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.1371G>T
22g.18918439C=CA2395635048PRODHc.1304G= (p.Trp435=)
c.513+7411C= (n.513+7411C=)
n.2069G=
c.980G= (p.Trp327=)
n.1675G=
n.3784G=
n.2213G=
n.2157G=
c.731G= (p.Trp244=)
c.524G= (p.Trp175=)
n.1371G=
22g.18918439C>GCA410642461PRODHc.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.513+7411C>G (n.513+7411C>G)
n.2069G>C
c.980G>C (p.Trp327Ser)
n.1675G>C
n.3784G>C
n.2213G>C
n.2157G>C
c.731G>C (p.Trp244Ser)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.1371G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.18918439C>TCA410642462PRODHc.1304G>A (p.Trp435Ter)
c.513+7411C>T (n.513+7411C>T)
n.2069G>A
c.980G>A (p.Trp327Ter)
n.1675G>A
n.3784G>A
n.2213G>A
n.2157G>A
c.731G>A (p.Trp244Ter)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.1371G>A
22g.18918440A>CCA410642468PRODHc.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.513+7412A>C (n.513+7412A>C)
n.2068T>G
c.979T>G (p.Trp327Gly)
n.1674T>G
n.3783T>G
n.2212T>G
n.2156T>G
c.730T>G (p.Trp244Gly)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
n.1370T>G
22g.18918440A>GCA410642464PRODHc.1303T>C (p.Trp435Arg)
c.513+7412A>G (n.513+7412A>G)
n.2068T>C
c.979T>C (p.Trp327Arg)
n.1674T>C
n.3783T>C
n.2212T>C
n.2156T>C
c.730T>C (p.Trp244Arg)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.1370T>C
22g.18918440A>TCA410642463PRODHc.1303T>A (p.Trp435Arg)
c.513+7412A>T (n.513+7412A>T)
n.2068T>A
c.979T>A (p.Trp327Arg)
n.1674T>A
n.3783T>A
n.2212T>A
n.2156T>A
c.730T>A (p.Trp244Arg)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.1370T>A
22g.18918441G>ACA512941368PRODHc.1302C>T (p.Gly434=)
c.513+7413G>A (n.513+7413G>A)
n.2067C>T
c.978C>T (p.Gly326=)
n.1673C>T
n.3782C>T
n.2211C>T
n.2155C>T
c.729C>T (p.Gly243=)
c.522C>T (p.Gly174=)
n.1369C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918441G>CCA512941370PRODHc.1302C>G (p.Gly434=)
c.513+7413G>C (n.513+7413G>C)
n.2067C>G
c.978C>G (p.Gly326=)
n.1673C>G
n.3782C>G
n.2211C>G
n.2155C>G
c.729C>G (p.Gly243=)
c.522C>G (p.Gly174=)
n.1369C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918441G=CA2395635049PRODHc.1302C= (p.Gly434=)
c.513+7413G= (n.513+7413G=)
n.2067C=
c.978C= (p.Gly326=)
n.1673C=
n.3782C=
n.2211C=
n.2155C=
c.729C= (p.Gly243=)
c.522C= (p.Gly174=)
n.1369C=
22g.18918441G>TCA512941373PRODHc.1302C>A (p.Gly434=)
c.513+7413G>T (n.513+7413G>T)
n.2067C>A
c.978C>A (p.Gly326=)
n.1673C>A
n.3782C>A
n.2211C>A
n.2155C>A
c.729C>A (p.Gly243=)
c.522C>A (p.Gly174=)
n.1369C>A
22g.18918442C>ACA410642471PRODHc.1301G>T (p.Gly434Val)
c.513+7414C>A (n.513+7414C>A)
n.2066G>T
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.1672G>T
n.3781G>T
n.2210G>T
n.2154G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.1368G>T
 gnomAD v4
22g.18918442C=CA2395635050PRODHc.1301G= (p.Gly434=)
c.513+7414C= (n.513+7414C=)
n.2066G=
c.977G= (p.Gly326=)
n.1672G=
n.3781G=
n.2210G=
n.2154G=
c.728G= (p.Gly243=)
c.521G= (p.Gly174=)
n.1368G=
22g.18918442C>GCA410642485PRODHc.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.513+7414C>G (n.513+7414C>G)
n.2066G>C
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.1672G>C
n.3781G>C
n.2210G>C
n.2154G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.1368G>C
22g.18918442C>TCA10094985PRODHc.1301G>A (p.Gly434Asp)
c.513+7414C>T (n.513+7414C>T)
n.2066G>A
c.977G>A (p.Gly326Asp)
n.1672G>A
n.3781G>A
n.2210G>A
n.2154G>A
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.1368G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918443C>ACA410642488PRODHc.1300G>T (p.Gly434Cys)
c.513+7415C>A (n.513+7415C>A)
n.2065G>T
c.976G>T (p.Gly326Cys)
n.1671G>T
n.3780G>T
n.2209G>T
n.2153G>T
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.1367G>T
22g.18918443C>GCA410642491PRODHc.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.513+7415C>G (n.513+7415C>G)
n.2065G>C
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1671G>C
n.3780G>C
n.2209G>C
n.2153G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.1367G>C
22g.18918443C>TCA410642497PRODHc.1300G>A (p.Gly434Ser)
c.513+7415C>T (n.513+7415C>T)
n.2065G>A
c.976G>A (p.Gly326Ser)
n.1671G>A
n.3780G>A
n.2209G>A
n.2153G>A
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.1367G>A
22g.18918444C>ACA410642502PRODHc.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.513+7416C>A (n.513+7416C>A)
n.2064G>T
c.975G>T (p.Glu325Asp)
n.1670G>T
n.3779G>T
n.2208G>T
n.2152G>T
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.1366G>T
 gnomAD v4
22g.18918444C=CA2395635051PRODHc.1299G= (p.Glu433=)
c.513+7416C= (n.513+7416C=)
n.2064G=
c.975G= (p.Glu325=)
n.1670G=
n.3779G=
n.2208G=
n.2152G=
c.726G= (p.Glu242=)
c.519G= (p.Glu173=)
n.1366G=
22g.18918444C>GCA410642500PRODHc.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.513+7416C>G (n.513+7416C>G)
n.2064G>C
c.975G>C (p.Glu325Asp)
n.1670G>C
n.3779G>C
n.2208G>C
n.2152G>C
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.1366G>C
22g.18918444C>TCA512941391PRODHc.1299G>A (p.Glu433=)
c.513+7416C>T (n.513+7416C>T)
n.2064G>A
c.975G>A (p.Glu325=)
n.1670G>A
n.3779G>A
n.2208G>A
n.2152G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
c.519G>A (p.Glu173=)
n.1366G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.18918445T>ACA410642505PRODHc.1298A>T (p.Glu433Val)
c.513+7417T>A (n.513+7417T>A)
n.2063A>T
c.974A>T (p.Glu325Val)
n.1669A>T
n.3778A>T
n.2207A>T
n.2151A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.1365A>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.18918445T>CCA410642507PRODHc.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.513+7417T>C (n.513+7417T>C)
n.2063A>G
c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.1669A>G
n.3778A>G
n.2207A>G
n.2151A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.1365A>G
 gnomAD v4
22g.18918445T>GCA410642510PRODHc.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.513+7417T>G (n.513+7417T>G)
n.2063A>C
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.1669A>C
n.3778A>C
n.2207A>C
n.2151A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.1365A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918446C>ACA410642514PRODHc.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.513+7418C>A (n.513+7418C>A)
n.2062G>T
c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.1668G>T
n.3777G>T
n.2206G>T
n.2150G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.1364G>T
22g.18918446C=CA2395635052PRODHc.1297G= (p.Glu433=)
c.513+7418C= (n.513+7418C=)
n.2062G=
c.973G= (p.Glu325=)
n.1668G=
n.3777G=
n.2206G=
n.2150G=
c.724G= (p.Glu242=)
c.517G= (p.Glu173=)
n.1364G=
22g.18918446C>GCA410642518PRODHc.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.513+7418C>G (n.513+7418C>G)
n.2062G>C
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.1668G>C
n.3777G>C
n.2206G>C
n.2150G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.1364G>C
22g.18918446C>TCA10094986PRODHc.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.513+7418C>T (n.513+7418C>T)
n.2062G>A
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.1668G>A
n.3777G>A
n.2206G>A
n.2150G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.1364G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18918447A=CA2395635053PRODHc.1296T= (p.Arg432=)
c.513+7419A= (n.513+7419A=)
n.2061T=
c.972T= (p.Arg324=)
n.1667T=
n.3776T=
n.2205T=
n.2149T=
c.723T= (p.Arg241=)
c.516T= (p.Arg172=)
n.1363T=
22g.18918447A>CCA512941413PRODHc.1296T>G (p.Arg432=)
c.513+7419A>C (n.513+7419A>C)
n.2061T>G
c.972T>G (p.Arg324=)
n.1667T>G
n.3776T>G
n.2205T>G
n.2149T>G
c.723T>G (p.Arg241=)
c.516T>G (p.Arg172=)
n.1363T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.18918447A>GCA512941411PRODHc.1296T>C (p.Arg432=)
c.513+7419A>G (n.513+7419A>G)
n.2061T>C
c.972T>C (p.Arg324=)
n.1667T>C
n.3776T>C
n.2205T>C
n.2149T>C
c.723T>C (p.Arg241=)
c.516T>C (p.Arg172=)
n.1363T>C
22g.18918447A>TCA512941408PRODHc.1296T>A (p.Arg432=)
c.513+7419A>T (n.513+7419A>T)
n.2061T>A
c.972T>A (p.Arg324=)
n.1667T>A
n.3776T>A
n.2205T>A
n.2149T>A
c.723T>A (p.Arg241=)
c.516T>A (p.Arg172=)
n.1363T>A
22g.18918448C>ACA410642523PRODHc.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.513+7420C>A (n.513+7420C>A)
n.2060G>T
c.971G>T (p.Arg324Leu)
n.1666G>T
n.3775G>T
n.2204G>T
n.2148G>T
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
n.1362G>T
22g.18918448C=CA2395635054PRODHc.1295G= (p.Arg432=)
c.513+7420C= (n.513+7420C=)
n.2060G=
c.971G= (p.Arg324=)
n.1666G=
n.3775G=
n.2204G=
n.2148G=
c.722G= (p.Arg241=)
c.515G= (p.Arg172=)
n.1362G=
22g.18918448C>GCA410642525PRODHc.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.513+7420C>G (n.513+7420C>G)
n.2060G>C
c.971G>C (p.Arg324Pro)
n.1666G>C
n.3775G>C
n.2204G>C
n.2148G>C
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
n.1362G>C
22g.18918448C>TCA10094987PRODHc.1295G>A (p.Arg432His)
c.513+7420C>T (n.513+7420C>T)
n.2060G>A
c.971G>A (p.Arg324His)
n.1666G>A
n.3775G>A
n.2204G>A
n.2148G>A
c.722G>A (p.Arg241His)
c.515G>A (p.Arg172His)
n.1362G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918449G>ACA10094988PRODHc.1294C>T (p.Arg432Cys)
c.513+7421G>A (n.513+7421G>A)
n.2059C>T
c.970C>T (p.Arg324Cys)
n.1665C>T
n.3774C>T
n.2203C>T
n.2147C>T
c.721C>T (p.Arg241Cys)
c.514C>T (p.Arg172Cys)
n.1361C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918449G>CCA321314832PRODHc.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.513+7421G>C (n.513+7421G>C)
n.2059C>G
c.970C>G (p.Arg324Gly)
n.1665C>G
n.3774C>G
n.2203C>G
n.2147C>G
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
n.1361C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.18918449G=CA2395635055PRODHc.1294C= (p.Arg432=)
c.513+7421G= (n.513+7421G=)
n.2059C=
c.970C= (p.Arg324=)
n.1665C=
n.3774C=
n.2203C=
n.2147C=
c.721C= (p.Arg241=)
c.514C= (p.Arg172=)
n.1361C=
22g.18918449G>TCA410642530PRODHc.1294C>A (p.Arg432Ser)
c.513+7421G>T (n.513+7421G>T)
n.2059C>A
c.970C>A (p.Arg324Ser)
n.1665C>A
n.3774C>A
n.2203C>A
n.2147C>A
c.721C>A (p.Arg241Ser)
c.514C>A (p.Arg172Ser)
n.1361C>A
 gnomAD v4
22g.18918450G>ACA512941431PRODHc.1293C>T (p.Arg431=)
c.513+7422G>A (n.513+7422G>A)
n.2058C>T
c.969C>T (p.Arg323=)
n.1664C>T
n.3773C>T
n.2202C>T
n.2146C>T
c.720C>T (p.Arg240=)
c.513C>T (p.Arg171=)
n.1360C>T
 gnomAD v4
22g.18918450G>CCA512941434PRODHc.1293C>G (p.Arg431=)
c.513+7422G>C (n.513+7422G>C)
n.2058C>G
c.969C>G (p.Arg323=)
n.1664C>G
n.3773C>G
n.2202C>G
n.2146C>G
c.720C>G (p.Arg240=)
c.513C>G (p.Arg171=)
n.1360C>G
22g.18918450G>TCA512941437PRODHc.1293C>A (p.Arg431=)
c.513+7422G>T (n.513+7422G>T)
n.2058C>A
c.969C>A (p.Arg323=)
n.1664C>A
n.3773C>A
n.2202C>A
n.2146C>A
c.720C>A (p.Arg240=)
c.513C>A (p.Arg171=)
n.1360C>A
22g.18918451C>ACA410642535PRODHc.1292G>T (p.Arg431Leu)
c.513+7423C>A (n.513+7423C>A)
n.2057G>T
c.968G>T (p.Arg323Leu)
n.1663G>T
n.3772G>T
n.2201G>T
n.2145G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.1359G>T
22g.18918451C=CA2395635056PRODHc.1292G= (p.Arg431=)
c.513+7423C= (n.513+7423C=)
n.2057G=
c.968G= (p.Arg323=)
n.1663G=
n.3772G=
n.2201G=
n.2145G=
c.719G= (p.Arg240=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.1359G=
22g.18918451C>GCA410642538PRODHc.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.513+7423C>G (n.513+7423C>G)
n.2057G>C
c.968G>C (p.Arg323Pro)
n.1663G>C
n.3772G>C
n.2201G>C
n.2145G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.1359G>C
22g.18918451C>TCA116578PRODHc.1292G>A (p.Arg431His)
c.513+7423C>T (n.513+7423C>T)
n.2057G>A
c.968G>A (p.Arg323His)
n.1663G>A
n.3772G>A
n.2201G>A
n.2145G>A
c.719G>A (p.Arg240His)
c.512G>A (p.Arg171His)
n.1359G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918452G>ACA10094989PRODHc.1291C>T (p.Arg431Cys)
c.513+7424G>A (n.513+7424G>A)
n.2056C>T
c.967C>T (p.Arg323Cys)
n.1662C>T
n.3771C>T
n.2200C>T
n.2144C>T
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.511C>T (p.Arg171Cys)
n.1358C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918452G>CCA410642550PRODHc.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.513+7424G>C (n.513+7424G>C)
n.2056C>G
c.967C>G (p.Arg323Gly)
n.1662C>G
n.3771C>G
n.2200C>G
n.2144C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.1358C>G
22g.18918452G=CA2395635057PRODHc.1291C= (p.Arg431=)
c.513+7424G= (n.513+7424G=)
n.2056C=
c.967C= (p.Arg323=)
n.1662C=
n.3771C=
n.2200C=
n.2144C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.1358C=
22g.18918452G>TCA410642552PRODHc.1291C>A (p.Arg431Ser)
c.513+7424G>T (n.513+7424G>T)
n.2056C>A
c.967C>A (p.Arg323Ser)
n.1662C>A
n.3771C>A
n.2200C>A
n.2144C>A
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.511C>A (p.Arg171Ser)
n.1358C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.18918453A>CCA512941451PRODHc.1290T>G (p.Ala430=)
c.513+7425A>C (n.513+7425A>C)
n.2055T>G
c.966T>G (p.Ala322=)
n.1661T>G
n.3770T>G
n.2199T>G
n.2143T>G
c.717T>G (p.Ala239=)
c.510T>G (p.Ala170=)
n.1357T>G
22g.18918453A>GCA512941453PRODHc.1290T>C (p.Ala430=)
c.513+7425A>G (n.513+7425A>G)
n.2055T>C
c.966T>C (p.Ala322=)
n.1661T>C
n.3770T>C
n.2199T>C
n.2143T>C
c.717T>C (p.Ala239=)
c.510T>C (p.Ala170=)
n.1357T>C
 gnomAD v4
22g.18918453A>TCA512941456PRODHc.1290T>A (p.Ala430=)
c.513+7425A>T (n.513+7425A>T)
n.2055T>A
c.966T>A (p.Ala322=)
n.1661T>A
n.3770T>A
n.2199T>A
n.2143T>A
c.717T>A (p.Ala239=)
c.510T>A (p.Ala170=)
n.1357T>A
22g.18918454G>ACA410642555PRODHc.1289C>T (p.Ala430Val)
c.513+7426G>A (n.513+7426G>A)
n.2054C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
n.1660C>T
n.3769C>T
n.2198C>T
n.2142C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.1356C>T
22g.18918454G>CCA410642558PRODHc.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.513+7426G>C (n.513+7426G>C)
n.2054C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
n.1660C>G
n.3769C>G
n.2198C>G
n.2142C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.1356C>G
22g.18918454G>TCA410642560PRODHc.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.513+7426G>T (n.513+7426G>T)
n.2054C>A
c.965C>A (p.Ala322Asp)
n.1660C>A
n.3769C>A
n.2198C>A
n.2142C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.1356C>A
22g.18918455C>ACA410642570PRODHc.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.513+7427C>A (n.513+7427C>A)
n.2053G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
n.1659G>T
n.3768G>T
n.2197G>T
n.2141G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.1355G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918455C=CA2395635058PRODHc.1288G= (p.Ala430=)
c.513+7427C= (n.513+7427C=)
n.2053G=
c.964G= (p.Ala322=)
n.1659G=
n.3768G=
n.2197G=
n.2141G=
c.715G= (p.Ala239=)
c.508G= (p.Ala170=)
n.1355G=
22g.18918455C>GCA410642572PRODHc.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.513+7427C>G (n.513+7427C>G)
n.2053G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.1659G>C
n.3768G>C
n.2197G>C
n.2141G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.1355G>C
22g.18918455C>TCA410642565PRODHc.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.513+7427C>T (n.513+7427C>T)
n.2053G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
n.1659G>A
n.3768G>A
n.2197G>A
n.2141G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.1355G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918456delCA2655229124PRODHc.1288del (p.Ala430LeufsTer?)
c.513+7428del (n.513+7428del)
n.2053del
c.964del (p.Ala322LeufsTer?)
n.1659del
n.3768del
n.2197del
n.2141del
c.715del (p.Ala239LeufsTer?)
c.508del (p.Ala170LeufsTer?)
n.1355del
 gnomAD v4
22g.18918456C>ACA512941470PRODHc.1287G>T (p.Leu429=)
c.513+7428C>A (n.513+7428C>A)
n.2052G>T
c.963G>T (p.Leu321=)
n.1658G>T
n.3767G>T
n.2196G>T
n.2140G>T
c.714G>T (p.Leu238=)
c.507G>T (p.Leu169=)
n.1354G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918456C>GCA512941471PRODHc.1287G>C (p.Leu429=)
c.513+7428C>G (n.513+7428C>G)
n.2052G>C
c.963G>C (p.Leu321=)
n.1658G>C
n.3767G>C
n.2196G>C
n.2140G>C
c.714G>C (p.Leu238=)
c.507G>C (p.Leu169=)
n.1354G>C
22g.18918456C>TCA512941474PRODHc.1287G>A (p.Leu429=)
c.513+7428C>T (n.513+7428C>T)
n.2052G>A
c.963G>A (p.Leu321=)
n.1658G>A
n.3767G>A
n.2196G>A
n.2140G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.1354G>A
22g.18918457A>CCA410642588PRODHc.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.513+7429A>C (n.513+7429A>C)
n.2051T>G
c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.1657T>G
n.3766T>G
n.2195T>G
n.2139T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.1353T>G
22g.18918457A>GCA410642576PRODHc.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.513+7429A>G (n.513+7429A>G)
n.2051T>C
c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1657T>C
n.3766T>C
n.2195T>C
n.2139T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.1353T>C
22g.18918457A>TCA410642590PRODHc.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.513+7429A>T (n.513+7429A>T)
n.2051T>A
c.962T>A (p.Leu321Gln)
n.1657T>A
n.3766T>A
n.2195T>A
n.2139T>A
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.1353T>A
 gnomAD v4
22g.18918458G>ACA512941484PRODHc.1285C>T (p.Leu429=)
c.513+7430G>A (n.513+7430G>A)
n.2050C>T
c.961C>T (p.Leu321=)
n.1656C>T
n.3765C>T
n.2194C>T
n.2138C>T
c.712C>T (p.Leu238=)
c.505C>T (p.Leu169=)
n.1352C>T
22g.18918458G>CCA410642595PRODHc.1285C>G (p.Leu429Val)
c.513+7430G>C (n.513+7430G>C)
n.2050C>G
c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1656C>G
n.3765C>G
n.2194C>G
n.2138C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.1352C>G
22g.18918458G=CA2395635059PRODHc.1285C= (p.Leu429=)
c.513+7430G= (n.513+7430G=)
n.2050C=
c.961C= (p.Leu321=)
n.1656C=
n.3765C=
n.2194C=
n.2138C=
c.712C= (p.Leu238=)
c.505C= (p.Leu169=)
n.1352C=
22g.18918458G>TCA410642603PRODHc.1285C>A (p.Leu429Met)
c.513+7430G>T (n.513+7430G>T)
n.2050C>A
c.961C>A (p.Leu321Met)
n.1656C>A
n.3765C>A
n.2194C>A
n.2138C>A
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.1352C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.18918459C>ACA410642607PRODHc.1284G>T (p.Glu428Asp)
c.513+7431C>A (n.513+7431C>A)
n.2049G>T
c.960G>T (p.Glu320Asp)
n.1655G>T
n.3764G>T
n.2193G>T
n.2137G>T
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.1351G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918459C>GCA410642611PRODHc.1284G>C (p.Glu428Asp)
c.513+7431C>G (n.513+7431C>G)
n.2049G>C
c.960G>C (p.Glu320Asp)
n.1655G>C
n.3764G>C
n.2193G>C
n.2137G>C
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.1351G>C
22g.18918459C>TCA512941495PRODHc.1284G>A (p.Glu428=)
c.513+7431C>T (n.513+7431C>T)
n.2049G>A
c.960G>A (p.Glu320=)
n.1655G>A
n.3764G>A
n.2193G>A
n.2137G>A
c.711G>A (p.Glu237=)
c.504G>A (p.Glu168=)
n.1351G>A
22g.18918460T>ACA410642615PRODHc.1283A>T (p.Glu428Val)
c.513+7432T>A (n.513+7432T>A)
n.2048A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1654A>T
n.3763A>T
n.2192A>T
n.2136A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.1350A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918460T>CCA410642620PRODHc.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.513+7432T>C (n.513+7432T>C)
n.2048A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1654A>G
n.3763A>G
n.2192A>G
n.2136A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.1350A>G
 gnomAD v4
22g.18918460T>GCA410642624PRODHc.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.513+7432T>G (n.513+7432T>G)
n.2048A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1654A>C
n.3763A>C
n.2192A>C
n.2136A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.1350A>C
22g.18918461C>ACA410642630PRODHc.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.513+7433C>A (n.513+7433C>A)
n.2047G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
n.1653G>T
n.3762G>T
n.2191G>T
n.2135G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.1349G>T
 gnomAD v4
22g.18918461C=CA2395635060PRODHc.1282G= (p.Glu428=)
c.513+7433C= (n.513+7433C=)
n.2047G=
c.958G= (p.Glu320=)
n.1653G=
n.3762G=
n.2191G=
n.2135G=
c.709G= (p.Glu237=)
c.502G= (p.Glu168=)
n.1349G=
22g.18918461C>GCA410642641PRODHc.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.513+7433C>G (n.513+7433C>G)
n.2047G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
n.1653G>C
n.3762G>C
n.2191G>C
n.2135G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.1349G>C
22g.18918461C>TCA410642644PRODHc.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.513+7433C>T (n.513+7433C>T)
n.2047G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
n.1653G>A
n.3762G>A
n.2191G>A
n.2135G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.1349G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918462C>ACA512941506PRODHc.1281G>T (p.Val427=)
c.513+7434C>A (n.513+7434C>A)
n.2046G>T
c.957G>T (p.Val319=)
n.1652G>T
n.3761G>T
n.2190G>T
n.2134G>T
c.708G>T (p.Val236=)
c.501G>T (p.Val167=)
n.1348G>T
22g.18918462C>GCA512941507PRODHc.1281G>C (p.Val427=)
c.513+7434C>G (n.513+7434C>G)
n.2046G>C
c.957G>C (p.Val319=)
n.1652G>C
n.3761G>C
n.2190G>C
n.2134G>C
c.708G>C (p.Val236=)
c.501G>C (p.Val167=)
n.1348G>C
22g.18918462C>TCA512941508PRODHc.1281G>A (p.Val427=)
c.513+7434C>T (n.513+7434C>T)
n.2046G>A
c.957G>A (p.Val319=)
n.1652G>A
n.3761G>A
n.2190G>A
n.2134G>A
c.708G>A (p.Val236=)
c.501G>A (p.Val167=)
n.1348G>A
22g.18918463A>CCA410642647PRODHc.1280T>G (p.Val427Gly)
c.513+7435A>C (n.513+7435A>C)
n.2045T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
n.1651T>G
n.3760T>G
n.2189T>G
n.2133T>G
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.1347T>G
 gnomAD v4
22g.18918463A>GCA410642648PRODHc.1280T>C (p.Val427Ala)
c.513+7435A>G (n.513+7435A>G)
n.2045T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
n.1651T>C
n.3760T>C
n.2189T>C
n.2133T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.1347T>C
22g.18918463A>TCA410642649PRODHc.1280T>A (p.Val427Glu)
c.513+7435A>T (n.513+7435A>T)
n.2045T>A
c.956T>A (p.Val319Glu)
n.1651T>A
n.3760T>A
n.2189T>A
n.2133T>A
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.1347T>A
 gnomAD v4
22g.18918464C>ACA410642650PRODHc.1279G>T (p.Val427Leu)
c.513+7436C>A (n.513+7436C>A)
n.2044G>T
c.955G>T (p.Val319Leu)
n.1650G>T
n.3759G>T
n.2188G>T
n.2132G>T
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.1346G>T
22g.18918464C=CA2395635061PRODHc.1279G= (p.Val427=)
c.513+7436C= (n.513+7436C=)
n.2044G=
c.955G= (p.Val319=)
n.1650G=
n.3759G=
n.2188G=
n.2132G=
c.706G= (p.Val236=)
c.499G= (p.Val167=)
n.1346G=
22g.18918464C>GCA410642651PRODHc.1279G>C (p.Val427Leu)
c.513+7436C>G (n.513+7436C>G)
n.2044G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
n.1650G>C
n.3759G>C
n.2188G>C
n.2132G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.1346G>C
22g.18918464C>TCA10094990PRODHc.1279G>A (p.Val427Met)
c.513+7436C>T (n.513+7436C>T)
n.2044G>A
c.955G>A (p.Val319Met)
n.1650G>A
n.3759G>A
n.2188G>A
n.2132G>A
c.706G>A (p.Val236Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
n.1346G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918465G>ACA10094991PRODHc.1278C>T (p.Asp426=)
c.513+7437G>A (n.513+7437G>A)
n.2043C>T
c.954C>T (p.Asp318=)
n.1649C>T
n.3758C>T
n.2187C>T
n.2131C>T
c.705C>T (p.Asp235=)
c.498C>T (p.Asp166=)
n.1345C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918465G>CCA410642653PRODHc.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.513+7437G>C (n.513+7437G>C)
n.2043C>G
c.954C>G (p.Asp318Glu)
n.1649C>G
n.3758C>G
n.2187C>G
n.2131C>G
c.705C>G (p.Asp235Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
n.1345C>G
 gnomAD v4
22g.18918465G=CA2395635062PRODHc.1278C= (p.Asp426=)
c.513+7437G= (n.513+7437G=)
n.2043C=
c.954C= (p.Asp318=)
n.1649C=
n.3758C=
n.2187C=
n.2131C=
c.705C= (p.Asp235=)
c.498C= (p.Asp166=)
n.1345C=
22g.18918465G>TCA410642656PRODHc.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.513+7437G>T (n.513+7437G>T)
n.2043C>A
c.954C>A (p.Asp318Glu)
n.1649C>A
n.3758C>A
n.2187C>A
n.2131C>A
c.705C>A (p.Asp235Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
n.1345C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.18918466T>ACA410642661PRODHc.1277A>T (p.Asp426Val)
c.513+7438T>A (n.513+7438T>A)
n.2042A>T
c.953A>T (p.Asp318Val)
n.1648A>T
n.3757A>T
n.2186A>T
n.2130A>T
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.1344A>T
22g.18918466T>CCA410642671PRODHc.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.513+7438T>C (n.513+7438T>C)
n.2042A>G
c.953A>G (p.Asp318Gly)
n.1648A>G
n.3757A>G
n.2186A>G
n.2130A>G
c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.1344A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918466T>GCA410642676PRODHc.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.513+7438T>G (n.513+7438T>G)
n.2042A>C
c.953A>C (p.Asp318Ala)
n.1648A>C
n.3757A>C
n.2186A>C
n.2130A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.1344A>C
 gnomAD v4
22g.18918467C>ACA410642678PRODHc.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.513+7439C>A (n.513+7439C>A)
n.2041G>T
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
n.1647G>T
n.3756G>T
n.2185G>T
n.2129G>T
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.1343G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918467C>GCA410642679PRODHc.1276G>C (p.Asp426His)
c.513+7439C>G (n.513+7439C>G)
n.2041G>C
c.952G>C (p.Asp318His)
n.1647G>C
n.3756G>C
n.2185G>C
n.2129G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
c.496G>C (p.Asp166His)
n.1343G>C
22g.18918467C>TCA410642680PRODHc.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.513+7439C>T (n.513+7439C>T)
n.2041G>A
c.952G>A (p.Asp318Asn)
n.1647G>A
n.3756G>A
n.2185G>A
n.2129G>A
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.1343G>A
22g.18918468delCA2655229125PRODHc.1276del (p.Asp426ThrfsTer?)
c.513+7440del (n.513+7440del)
n.2041del
c.952del (p.Asp318ThrfsTer?)
n.1647del
n.3756del
n.2185del
n.2129del
c.703del (p.Asp235ThrfsTer?)
c.496del (p.Asp166ThrfsTer?)
n.1343del
 gnomAD v4
22g.18918468C>ACA512941533PRODHc.1275G>T (p.Leu425=)
c.513+7440C>A (n.513+7440C>A)
n.2040G>T
c.951G>T (p.Leu317=)
n.1646G>T
n.3755G>T
n.2184G>T
n.2128G>T
c.702G>T (p.Leu234=)
c.495G>T (p.Leu165=)
n.1342G>T
22g.18918468C>GCA512941538PRODHc.1275G>C (p.Leu425=)
c.513+7440C>G (n.513+7440C>G)
n.2040G>C
c.951G>C (p.Leu317=)
n.1646G>C
n.3755G>C
n.2184G>C
n.2128G>C
c.702G>C (p.Leu234=)
c.495G>C (p.Leu165=)
n.1342G>C
22g.18918468C>TCA512941536PRODHc.1275G>A (p.Leu425=)
c.513+7440C>T (n.513+7440C>T)
n.2040G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
n.1646G>A
n.3755G>A
n.2184G>A
n.2128G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
c.495G>A (p.Leu165=)
n.1342G>A
22g.18918469A>CCA410642682PRODHc.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.513+7441A>C (n.513+7441A>C)
n.2039T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.1645T>G
n.3754T>G
n.2183T>G
n.2127T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.1341T>G
22g.18918469A>GCA410642683PRODHc.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.513+7441A>G (n.513+7441A>G)
n.2039T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.1645T>C
n.3754T>C
n.2183T>C
n.2127T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.1341T>C
 gnomAD v4
22g.18918469A>TCA410642685PRODHc.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.513+7441A>T (n.513+7441A>T)
n.2039T>A
c.950T>A (p.Leu317Gln)
n.1645T>A
n.3754T>A
n.2183T>A
n.2127T>A
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.1341T>A
 gnomAD v4
22g.18918470G>ACA512941544PRODHc.1273C>T (p.Leu425=)
c.513+7442G>A (n.513+7442G>A)
n.2038C>T
c.949C>T (p.Leu317=)
n.1644C>T
n.3753C>T
n.2182C>T
n.2126C>T
c.700C>T (p.Leu234=)
c.493C>T (p.Leu165=)
n.1340C>T
22g.18918470G>CCA410642693PRODHc.1273C>G (p.Leu425Val)
c.513+7442G>C (n.513+7442G>C)
n.2038C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.1644C>G
n.3753C>G
n.2182C>G
n.2126C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.1340C>G
22g.18918470G>TCA410642698PRODHc.1273C>A (p.Leu425Met)
c.513+7442G>T (n.513+7442G>T)
n.2038C>A
c.949C>A (p.Leu317Met)
n.1644C>A
n.3753C>A
n.2182C>A
n.2126C>A
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
n.1340C>A
 gnomAD v4
22g.18918471G>ACA512941547PRODHc.1272C>T (p.Thr424=)
c.513+7443G>A (n.513+7443G>A)
n.2037C>T
c.948C>T (p.Thr316=)
n.1643C>T
n.3752C>T
n.2181C>T
n.2125C>T
c.699C>T (p.Thr233=)
c.492C>T (p.Thr164=)
n.1339C>T
 gnomAD v4
22g.18918471G>CCA512941550PRODHc.1272C>G (p.Thr424=)
c.513+7443G>C (n.513+7443G>C)
n.2037C>G
c.948C>G (p.Thr316=)
n.1643C>G
n.3752C>G
n.2181C>G
n.2125C>G
c.699C>G (p.Thr233=)
c.492C>G (p.Thr164=)
n.1339C>G
22g.18918471G>TCA512941552PRODHc.1272C>A (p.Thr424=)
c.513+7443G>T (n.513+7443G>T)
n.2037C>A
c.948C>A (p.Thr316=)
n.1643C>A
n.3752C>A
n.2181C>A
n.2125C>A
c.699C>A (p.Thr233=)
c.492C>A (p.Thr164=)
n.1339C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918472G>ACA410642704PRODHc.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.513+7444G>A (n.513+7444G>A)
n.2036C>T
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.1642C>T
n.3751C>T
n.2180C>T
n.2124C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.1338C>T
22g.18918472G>CCA410642708PRODHc.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.513+7444G>C (n.513+7444G>C)
n.2036C>G
c.947C>G (p.Thr316Ser)
n.1642C>G
n.3751C>G
n.2180C>G
n.2124C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
n.1338C>G
22g.18918472G>TCA410642702PRODHc.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.513+7444G>T (n.513+7444G>T)
n.2036C>A
c.947C>A (p.Thr316Asn)
n.1642C>A
n.3751C>A
n.2180C>A
n.2124C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
n.1338C>A
22g.18918473T>ACA410642720PRODHc.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.513+7445T>A (n.513+7445T>A)
n.2035A>T
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1641A>T
n.3750A>T
n.2179A>T
n.2123A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.1337A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918473T>CCA410642721PRODHc.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.513+7445T>C (n.513+7445T>C)
n.2035A>G
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.1641A>G
n.3750A>G
n.2179A>G
n.2123A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.1337A>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.18918473T>GCA410642722PRODHc.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.513+7445T>G (n.513+7445T>G)
n.2035A>C
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1641A>C
n.3750A>C
n.2179A>C
n.2123A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.1337A>C
22g.18918473T=CA2395635063PRODHc.1270A= (p.Thr424=)
c.513+7445T= (n.513+7445T=)
n.2035A=
c.946A= (p.Thr316=)
n.1641A=
n.3750A=
n.2179A=
n.2123A=
c.697A= (p.Thr233=)
c.490A= (p.Thr164=)
n.1337A=
22g.18918474C>ACA512941566PRODHc.1269G>T (p.Val423=)
c.513+7446C>A (n.513+7446C>A)
n.2034G>T
c.945G>T (p.Val315=)
n.1640G>T
n.3749G>T
n.2178G>T
n.2122G>T
c.696G>T (p.Val232=)
c.489G>T (p.Val163=)
n.1336G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918474C>GCA512941567PRODHc.1269G>C (p.Val423=)
c.513+7446C>G (n.513+7446C>G)
n.2034G>C
c.945G>C (p.Val315=)
n.1640G>C
n.3749G>C
n.2178G>C
n.2122G>C
c.696G>C (p.Val232=)
c.489G>C (p.Val163=)
n.1336G>C
22g.18918474C>TCA512941570PRODHc.1269G>A (p.Val423=)
c.513+7446C>T (n.513+7446C>T)
n.2034G>A
c.945G>A (p.Val315=)
n.1640G>A
n.3749G>A
n.2178G>A
n.2122G>A
c.696G>A (p.Val232=)
c.489G>A (p.Val163=)
n.1336G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918475A>CCA410642728PRODHc.1268T>G (p.Val423Gly)
c.513+7447A>C (n.513+7447A>C)
n.2033T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
n.1639T>G
n.3748T>G
n.2177T>G
n.2121T>G
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.1335T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918475A>GCA410642738PRODHc.1268T>C (p.Val423Ala)
c.513+7447A>G (n.513+7447A>G)
n.2033T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.1639T>C
n.3748T>C
n.2177T>C
n.2121T>C
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.1335T>C
22g.18918475A>TCA410642740PRODHc.1268T>A (p.Val423Glu)
c.513+7447A>T (n.513+7447A>T)
n.2033T>A
c.944T>A (p.Val315Glu)
n.1639T>A
n.3748T>A
n.2177T>A
n.2121T>A
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.488T>A (p.Val163Glu)
n.1335T>A
22g.18918476C>ACA410642741PRODHc.1267G>T (p.Val423Leu)
c.513+7448C>A (n.513+7448C>A)
n.2032G>T
c.943G>T (p.Val315Leu)
n.1638G>T
n.3747G>T
n.2176G>T
n.2120G>T
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.487G>T (p.Val163Leu)
n.1334G>T
 gnomAD v4
22g.18918476C>GCA410642743PRODHc.1267G>C (p.Val423Leu)
c.513+7448C>G (n.513+7448C>G)
n.2032G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.1638G>C
n.3747G>C
n.2176G>C
n.2120G>C
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.1334G>C
22g.18918476C>TCA410642745PRODHc.1267G>A (p.Val423Met)
c.513+7448C>T (n.513+7448C>T)
n.2032G>A
c.943G>A (p.Val315Met)
n.1638G>A
n.3747G>A
n.2176G>A
n.2120G>A
c.694G>A (p.Val232Met)
c.487G>A (p.Val163Met)
n.1334G>A
22g.18918477A=CA2395635064PRODHc.1266T= (p.Asn422=)
c.513+7449A= (n.513+7449A=)
n.2031T=
c.942T= (p.Asn314=)
n.1637T=
n.3746T=
n.2175T=
n.2119T=
c.693T= (p.Asn231=)
c.486T= (p.Asn162=)
n.1333T=
22g.18918477A>CCA410642746PRODHc.1266T>G (p.Asn422Lys)
c.513+7449A>C (n.513+7449A>C)
n.2031T>G
c.942T>G (p.Asn314Lys)
n.1637T>G
n.3746T>G
n.2175T>G
n.2119T>G
c.693T>G (p.Asn231Lys)
c.486T>G (p.Asn162Lys)
n.1333T>G
22g.18918477A>GCA10094992PRODHc.1266T>C (p.Asn422=)
c.513+7449A>G (n.513+7449A>G)
n.2031T>C
c.942T>C (p.Asn314=)
n.1637T>C
n.3746T>C
n.2175T>C
n.2119T>C
c.693T>C (p.Asn231=)
c.486T>C (p.Asn162=)
n.1333T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918477A>TCA410642750PRODHc.1266T>A (p.Asn422Lys)
c.513+7449A>T (n.513+7449A>T)
n.2031T>A
c.942T>A (p.Asn314Lys)
n.1637T>A
n.3746T>A
n.2175T>A
n.2119T>A
c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.486T>A (p.Asn162Lys)
n.1333T>A
22g.18918478T>ACA410642754PRODHc.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.513+7450T>A (n.513+7450T>A)
n.2030A>T
c.941A>T (p.Asn314Ile)
n.1636A>T
n.3745A>T
n.2174A>T
n.2118A>T
c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.1332A>T
22g.18918478T>CCA10094993PRODHc.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.513+7450T>C (n.513+7450T>C)
n.2030A>G
c.941A>G (p.Asn314Ser)
n.1636A>G
n.3745A>G
n.2174A>G
n.2118A>G
c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.1332A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918478T>GCA410642753PRODHc.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.513+7450T>G (n.513+7450T>G)
n.2030A>C
c.941A>C (p.Asn314Thr)
n.1636A>C
n.3745A>C
n.2174A>C
n.2118A>C
c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.1332A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918478T=CA2395635065PRODHc.1265A= (p.Asn422=)
c.513+7450T= (n.513+7450T=)
n.2030A=
c.941A= (p.Asn314=)
n.1636A=
n.3745A=
n.2174A=
n.2118A=
c.692A= (p.Asn231=)
c.485A= (p.Asn162=)
n.1332A=
22g.18918479T>ACA410642755PRODHc.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.513+7451T>A (n.513+7451T>A)
n.2029A>T
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
n.1635A>T
n.3744A>T
n.2173A>T
n.2117A>T
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.1331A>T
22g.18918479T>CCA410642756PRODHc.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.513+7451T>C (n.513+7451T>C)
n.2029A>G
c.940A>G (p.Asn314Asp)
n.1635A>G
n.3744A>G
n.2173A>G
n.2117A>G
c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.1331A>G
22g.18918479T>GCA410642760PRODHc.1264A>C (p.Asn422His)
c.513+7451T>G (n.513+7451T>G)
n.2029A>C
c.940A>C (p.Asn314His)
n.1635A>C
n.3744A>C
n.2173A>C
n.2117A>C
c.691A>C (p.Asn231His)
c.484A>C (p.Asn162His)
n.1331A>C
 gnomAD v4
22g.18918480G>ACA512941598PRODHc.1263C>T (p.Asp421=)
c.513+7452G>A (n.513+7452G>A)
n.2028C>T
c.939C>T (p.Asp313=)
n.1634C>T
n.3743C>T
n.2172C>T
n.2116C>T
c.690C>T (p.Asp230=)
c.483C>T (p.Asp161=)
n.1330C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.18918480G>CCA410642767PRODHc.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.513+7452G>C (n.513+7452G>C)
n.2028C>G
c.939C>G (p.Asp313Glu)
n.1634C>G
n.3743C>G
n.2172C>G
n.2116C>G
c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.483C>G (p.Asp161Glu)
n.1330C>G
22g.18918480G=CA2395635066PRODHc.1263C= (p.Asp421=)
c.513+7452G= (n.513+7452G=)
n.2028C=
c.939C= (p.Asp313=)
n.1634C=
n.3743C=
n.2172C=
n.2116C=
c.690C= (p.Asp230=)
c.483C= (p.Asp161=)
n.1330C=
22g.18918480G>TCA410642771PRODHc.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.513+7452G>T (n.513+7452G>T)
n.2028C>A
c.939C>A (p.Asp313Glu)
n.1634C>A
n.3743C>A
n.2172C>A
n.2116C>A
c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.483C>A (p.Asp161Glu)
n.1330C>A
22g.18918481T>ACA410642797PRODHc.1262A>T (p.Asp421Val)
c.513+7453T>A (n.513+7453T>A)
n.2027A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
n.1633A>T
n.3742A>T
n.2171A>T
n.2115A>T
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.1329A>T
22g.18918481T>CCA410642784PRODHc.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.513+7453T>C (n.513+7453T>C)
n.2027A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.1633A>G
n.3742A>G
n.2171A>G
n.2115A>G
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.1329A>G
 gnomAD v4
22g.18918481T>GCA410642793PRODHc.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.513+7453T>G (n.513+7453T>G)
n.2027A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.1633A>C
n.3742A>C
n.2171A>C
n.2115A>C
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.1329A>C
22g.18918482C>ACA410642800PRODHc.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.513+7454C>A (n.513+7454C>A)
n.2026G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.1632G>T
n.3741G>T
n.2170G>T
n.2114G>T
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.1328G>T
22g.18918482C>GCA410642805PRODHc.1261G>C (p.Asp421His)
c.513+7454C>G (n.513+7454C>G)
n.2026G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
n.1632G>C
n.3741G>C
n.2170G>C
n.2114G>C
c.688G>C (p.Asp230His)
c.481G>C (p.Asp161His)
n.1328G>C
22g.18918482C>TCA410642808PRODHc.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.513+7454C>T (n.513+7454C>T)
n.2026G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
n.1632G>A
n.3741G>A
n.2170G>A
n.2114G>A
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.1328G>A
22g.18918483A>CCA410642809PRODHc.1260T>G (p.Tyr420Ter)
c.513+7455A>C (n.513+7455A>C)
n.2025T>G
c.936T>G (p.Tyr312Ter)
n.1631T>G
n.3740T>G
n.2169T>G
n.2113T>G
c.687T>G (p.Tyr229Ter)
c.480T>G (p.Tyr160Ter)
n.1327T>G
22g.18918483A>GCA512941609PRODHc.1260T>C (p.Tyr420=)
c.513+7455A>G (n.513+7455A>G)
n.2025T>C
c.936T>C (p.Tyr312=)
n.1631T>C
n.3740T>C
n.2169T>C
n.2113T>C
c.687T>C (p.Tyr229=)
c.480T>C (p.Tyr160=)
n.1327T>C
22g.18918483A>TCA410642810PRODHc.1260T>A (p.Tyr420Ter)
c.513+7455A>T (n.513+7455A>T)
n.2025T>A
c.936T>A (p.Tyr312Ter)
n.1631T>A
n.3740T>A
n.2169T>A
n.2113T>A
c.687T>A (p.Tyr229Ter)
c.480T>A (p.Tyr160Ter)
n.1327T>A
22g.18918484T>ACA321314840PRODHc.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.513+7456T>A (n.513+7456T>A)
n.2024A>T
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
n.1630A>T
n.3739A>T
n.2168A>T
n.2112A>T
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.1326A>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.18918484T>CCA410642813PRODHc.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.513+7456T>C (n.513+7456T>C)
n.2024A>G
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
n.1630A>G
n.3739A>G
n.2168A>G
n.2112A>G
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.1326A>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.18918484T>GCA410642811PRODHc.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.513+7456T>G (n.513+7456T>G)
n.2024A>C
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
n.1630A>C
n.3739A>C
n.2168A>C
n.2112A>C
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.1326A>C
 gnomAD v4
22g.18918484T=CA2395635067PRODHc.1259A= (p.Tyr420=)
c.513+7456T= (n.513+7456T=)
n.2024A=
c.935A= (p.Tyr312=)
n.1630A=
n.3739A=
n.2168A=
n.2112A=
c.686A= (p.Tyr229=)
c.479A= (p.Tyr160=)
n.1326A=
22g.18918485A>CCA410642823PRODHc.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.513+7457A>C (n.513+7457A>C)
n.2023T>G
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
n.1629T>G
n.3738T>G
n.2167T>G
n.2111T>G
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.1325T>G
22g.18918485A>GCA410642845PRODHc.1258T>C (p.Tyr420His)
c.513+7457A>G (n.513+7457A>G)
n.2023T>C
c.934T>C (p.Tyr312His)
n.1629T>C
n.3738T>C
n.2167T>C
n.2111T>C
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.478T>C (p.Tyr160His)
n.1325T>C
 gnomAD v4
22g.18918485A>TCA410642829PRODHc.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.513+7457A>T (n.513+7457A>T)
n.2023T>A
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
n.1629T>A
n.3738T>A
n.2167T>A
n.2111T>A
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.1325T>A
22g.18918486G>ACA10094994PRODHc.1257C>T (p.Ala419=)
c.513+7458G>A (n.513+7458G>A)
n.2022C>T
c.933C>T (p.Ala311=)
n.1628C>T
n.3737C>T
n.2166C>T
n.2110C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
c.477C>T (p.Ala159=)
n.1324C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18918486G>CCA512941627PRODHc.1257C>G (p.Ala419=)
c.513+7458G>C (n.513+7458G>C)
n.2022C>G
c.933C>G (p.Ala311=)
n.1628C>G
n.3737C>G
n.2166C>G
n.2110C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
c.477C>G (p.Ala159=)
n.1324C>G
22g.18918486G=CA2395635068PRODHc.1257C= (p.Ala419=)
c.513+7458G= (n.513+7458G=)
n.2022C=
c.933C= (p.Ala311=)
n.1628C=
n.3737C=
n.2166C=
n.2110C=
c.684C= (p.Ala228=)
c.477C= (p.Ala159=)
n.1324C=
22g.18918486G>TCA512941624PRODHc.1257C>A (p.Ala419=)
c.513+7458G>T (n.513+7458G>T)
n.2022C>A
c.933C>A (p.Ala311=)
n.1628C>A
n.3737C>A
n.2166C>A
n.2110C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
c.477C>A (p.Ala159=)
n.1324C>A
22g.18918487G>ACA10094995PRODHc.1256C>T (p.Ala419Val)
c.513+7459G>A (n.513+7459G>A)
n.2021C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.1627C>T
n.3736C>T
n.2165C>T
n.2109C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.1323C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918487G>CCA410642848PRODHc.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.513+7459G>C (n.513+7459G>C)
n.2021C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.1627C>G
n.3736C>G
n.2165C>G
n.2109C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.1323C>G
22g.18918487G=CA2395635069PRODHc.1256C= (p.Ala419=)
c.513+7459G= (n.513+7459G=)
n.2021C=
c.932C= (p.Ala311=)
n.1627C=
n.3736C=
n.2165C=
n.2109C=
c.683C= (p.Ala228=)
c.476C= (p.Ala159=)
n.1323C=
22g.18918487G>TCA410642849PRODHc.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.513+7459G>T (n.513+7459G>T)
n.2021C>A
c.932C>A (p.Ala311Asp)
n.1627C>A
n.3736C>A
n.2165C>A
n.2109C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.1323C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918488C>ACA410642850PRODHc.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.513+7460C>A (n.513+7460C>A)
n.2020G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1626G>T
n.3735G>T
n.2164G>T
n.2108G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.1322G>T
22g.18918488C>GCA410642852PRODHc.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.513+7460C>G (n.513+7460C>G)
n.2020G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.1626G>C
n.3735G>C
n.2164G>C
n.2108G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.1322G>C
22g.18918488C>TCA410642856PRODHc.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.513+7460C>T (n.513+7460C>T)
n.2020G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.1626G>A
n.3735G>A
n.2164G>A
n.2108G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.1322G>A
22g.18918489A=CA2395635070PRODHc.1254T= (p.Asp418=)
c.513+7461A= (n.513+7461A=)
n.2019T=
c.930T= (p.Asp310=)
n.1625T=
n.3734T=
n.2163T=
n.2107T=
c.681T= (p.Asp227=)
c.474T= (p.Asp158=)
n.1321T=
22g.18918489A>CCA10094996PRODHc.1254T>G (p.Asp418Glu)
c.513+7461A>C (n.513+7461A>C)
n.2019T>G
c.930T>G (p.Asp310Glu)
n.1625T>G
n.3734T>G
n.2163T>G
n.2107T>G
c.681T>G (p.Asp227Glu)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
n.1321T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18918489A>GCA512941642PRODHc.1254T>C (p.Asp418=)
c.513+7461A>G (n.513+7461A>G)
n.2019T>C
c.930T>C (p.Asp310=)
n.1625T>C
n.3734T>C
n.2163T>C
n.2107T>C
c.681T>C (p.Asp227=)
c.474T>C (p.Asp158=)
n.1321T>C
22g.18918489A>TCA410642859PRODHc.1254T>A (p.Asp418Glu)
c.513+7461A>T (n.513+7461A>T)
n.2019T>A
c.930T>A (p.Asp310Glu)
n.1625T>A
n.3734T>A
n.2163T>A
n.2107T>A
c.681T>A (p.Asp227Glu)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
n.1321T>A
 gnomAD v4
22g.18918490T>ACA410642860PRODHc.1253A>T (p.Asp418Val)
c.513+7462T>A (n.513+7462T>A)
n.2018A>T
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.1624A>T
n.3733A>T
n.2162A>T
n.2106A>T
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.1320A>T
22g.18918490T>CCA410642861PRODHc.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.513+7462T>C (n.513+7462T>C)
n.2018A>G
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.1624A>G
n.3733A>G
n.2162A>G
n.2106A>G
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.1320A>G
22g.18918490T>GCA410642863PRODHc.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.513+7462T>G (n.513+7462T>G)
n.2018A>C
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.1624A>C
n.3733A>C
n.2162A>C
n.2106A>C
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.1320A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918491C>ACA410642889PRODHc.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.513+7463C>A (n.513+7463C>A)
n.2017G>T
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.1623G>T
n.3732G>T
n.2161G>T
n.2105G>T
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.1319G>T
22g.18918491C=CA2395635071PRODHc.1252G= (p.Asp418=)
c.513+7463C= (n.513+7463C=)
n.2017G=
c.928G= (p.Asp310=)
n.1623G=
n.3732G=
n.2161G=
n.2105G=
c.679G= (p.Asp227=)
c.472G= (p.Asp158=)
n.1319G=
22g.18918491C>GCA410642877PRODHc.1252G>C (p.Asp418His)
c.513+7463C>G (n.513+7463C>G)
n.2017G>C
c.928G>C (p.Asp310His)
n.1623G>C
n.3732G>C
n.2161G>C
n.2105G>C
c.679G>C (p.Asp227His)
c.472G>C (p.Asp158His)
n.1319G>C
22g.18918491C>TCA410642886PRODHc.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.513+7463C>T (n.513+7463C>T)
n.2017G>A
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.1623G>A
n.3732G>A
n.2161G>A
n.2105G>A
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.1319G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched