UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18918291A= | CA2395634966 | PRODH | c.1427+25T= (n.1427+25T=) c.513+7263A= (n.513+7263A=) n.2192+25T= c.1103+25T= (n.1103+25T=) n.1798+25T= n.3907+25T= n.2336+25T= n.2280+25T= c.854+25T= (n.854+25T=) c.647+25T= (n.647+25T=) n.1494+25T= | |
| 22 | g.18918291A>G | CA10094951 | PRODH | c.1427+25T>C (n.1427+25T>C) c.513+7263A>G (n.513+7263A>G) n.2192+25T>C c.1103+25T>C (n.1103+25T>C) n.1798+25T>C n.3907+25T>C n.2336+25T>C n.2280+25T>C c.854+25T>C (n.854+25T>C) c.647+25T>C (n.647+25T>C) n.1494+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918292C= | CA2395634968 | PRODH | c.1427+24G= (n.1427+24G=) c.513+7264C= (n.513+7264C=) n.2192+24G= c.1103+24G= (n.1103+24G=) n.1798+24G= n.3907+24G= n.2336+24G= n.2280+24G= c.854+24G= (n.854+24G=) c.647+24G= (n.647+24G=) n.1494+24G= | |
| 22 | g.18918292C>T | CA2395634969 | PRODH | c.1427+24G>A (n.1427+24G>A) c.513+7264C>T (n.513+7264C>T) n.2192+24G>A c.1103+24G>A (n.1103+24G>A) n.1798+24G>A n.3907+24G>A n.2336+24G>A n.2280+24G>A c.854+24G>A (n.854+24G>A) c.647+24G>A (n.647+24G>A) n.1494+24G>A | dbSNP |
| 22 | g.18918292_18918294delinsCAG | CA2395634967 | PRODH | c.1427+22_1427+24delinsCTG (n.1427+22_1427+24delinsCTG) c.513+7264_513+7266delinsCAG (n.513+7264_513+7266delinsCAG) n.2192+22_2192+24delinsCTG c.1103+22_1103+24delinsCTG (n.1103+22_1103+24delinsCTG) n.1798+22_1798+24delinsCTG n.3907+22_3907+24delinsCTG n.2336+22_2336+24delinsCTG n.2280+22_2280+24delinsCTG c.854+22_854+24delinsCTG (n.854+22_854+24delinsCTG) c.647+22_647+24delinsCTG (n.647+22_647+24delinsCTG) n.1494+22_1494+24delinsCTG | |
| 22 | g.18918295_18918296del | CA638325110 | PRODH | c.1427+22_1427+23del (n.1427+22_1427+23del) c.513+7267_513+7268del (n.513+7267_513+7268del) n.2192+22_2192+23del c.1103+22_1103+23del (n.1103+22_1103+23del) n.1798+22_1798+23del n.3907+22_3907+23del n.2336+22_2336+23del n.2280+22_2280+23del c.854+22_854+23del (n.854+22_854+23del) c.647+22_647+23del (n.647+22_647+23del) n.1494+22_1494+23del | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18918295A= | CA2395634970 | PRODH | c.1427+21T= (n.1427+21T=) c.513+7267A= (n.513+7267A=) n.2192+21T= c.1103+21T= (n.1103+21T=) n.1798+21T= n.3907+21T= n.2336+21T= n.2280+21T= c.854+21T= (n.854+21T=) c.647+21T= (n.647+21T=) n.1494+21T= | |
| 22 | g.18918295A>T | CA2655229115 | PRODH | c.1427+21T>A (n.1427+21T>A) c.513+7267A>T (n.513+7267A>T) n.2192+21T>A c.1103+21T>A (n.1103+21T>A) n.1798+21T>A n.3907+21T>A n.2336+21T>A n.2280+21T>A c.854+21T>A (n.854+21T>A) c.647+21T>A (n.647+21T>A) n.1494+21T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918296G>A | CA10094953 | PRODH | c.1427+20C>T (n.1427+20C>T) c.513+7268G>A (n.513+7268G>A) n.2192+20C>T c.1103+20C>T (n.1103+20C>T) n.1798+20C>T n.3907+20C>T n.2336+20C>T n.2280+20C>T c.854+20C>T (n.854+20C>T) c.647+20C>T (n.647+20C>T) n.1494+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918296G>C | CA10094952 | PRODH | c.1427+20C>G (n.1427+20C>G) c.513+7268G>C (n.513+7268G>C) n.2192+20C>G c.1103+20C>G (n.1103+20C>G) n.1798+20C>G n.3907+20C>G n.2336+20C>G n.2280+20C>G c.854+20C>G (n.854+20C>G) c.647+20C>G (n.647+20C>G) n.1494+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918296G= | CA2395634971 | PRODH | c.1427+20C= (n.1427+20C=) c.513+7268G= (n.513+7268G=) n.2192+20C= c.1103+20C= (n.1103+20C=) n.1798+20C= n.3907+20C= n.2336+20C= n.2280+20C= c.854+20C= (n.854+20C=) c.647+20C= (n.647+20C=) n.1494+20C= | |
| 22 | g.18918299dup | CA751394736 | PRODH | c.1427+20dup (n.1427+20dup) c.513+7271dup (n.513+7271dup) n.2192+20dup c.1103+20dup (n.1103+20dup) n.1798+20dup n.3907+20dup n.2336+20dup n.2280+20dup c.854+20dup (n.854+20dup) c.647+20dup (n.647+20dup) n.1494+20dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918297G>A | CA2655229116 | PRODH | c.1427+19C>T (n.1427+19C>T) c.513+7269G>A (n.513+7269G>A) n.2192+19C>T c.1103+19C>T (n.1103+19C>T) n.1798+19C>T n.3907+19C>T n.2336+19C>T n.2280+19C>T c.854+19C>T (n.854+19C>T) c.647+19C>T (n.647+19C>T) n.1494+19C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918298G>C | CA2655229117 | PRODH | c.1427+18C>G (n.1427+18C>G) c.513+7270G>C (n.513+7270G>C) n.2192+18C>G c.1103+18C>G (n.1103+18C>G) n.1798+18C>G n.3907+18C>G n.2336+18C>G n.2280+18C>G c.854+18C>G (n.854+18C>G) c.647+18C>G (n.647+18C>G) n.1494+18C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918299G>A | CA2395634973 | PRODH | c.1427+17C>T (n.1427+17C>T) c.513+7271G>A (n.513+7271G>A) n.2192+17C>T c.1103+17C>T (n.1103+17C>T) n.1798+17C>T n.3907+17C>T n.2336+17C>T n.2280+17C>T c.854+17C>T (n.854+17C>T) c.647+17C>T (n.647+17C>T) n.1494+17C>T | dbSNP |
| 22 | g.18918299G= | CA2395634972 | PRODH | c.1427+17C= (n.1427+17C=) c.513+7271G= (n.513+7271G=) n.2192+17C= c.1103+17C= (n.1103+17C=) n.1798+17C= n.3907+17C= n.2336+17C= n.2280+17C= c.854+17C= (n.854+17C=) c.647+17C= (n.647+17C=) n.1494+17C= | |
| 22 | g.18918300T>G | CA2655229118 | PRODH | c.1427+16A>C (n.1427+16A>C) c.513+7272T>G (n.513+7272T>G) n.2192+16A>C c.1103+16A>C (n.1103+16A>C) n.1798+16A>C n.3907+16A>C n.2336+16A>C n.2280+16A>C c.854+16A>C (n.854+16A>C) c.647+16A>C (n.647+16A>C) n.1494+16A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918305G>A | CA2655229119 | PRODH | c.1427+11C>T (n.1427+11C>T) c.513+7277G>A (n.513+7277G>A) n.2192+11C>T c.1103+11C>T (n.1103+11C>T) n.1798+11C>T n.3907+11C>T n.2336+11C>T n.2280+11C>T c.854+11C>T (n.854+11C>T) c.647+11C>T (n.647+11C>T) n.1494+11C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918305G>C | CA2395634974 | PRODH | c.1427+11C>G (n.1427+11C>G) c.513+7277G>C (n.513+7277G>C) n.2192+11C>G c.1103+11C>G (n.1103+11C>G) n.1798+11C>G n.3907+11C>G n.2336+11C>G n.2280+11C>G c.854+11C>G (n.854+11C>G) c.647+11C>G (n.647+11C>G) n.1494+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18918305G= | CA2395634975 | PRODH | c.1427+11C= (n.1427+11C=) c.513+7277G= (n.513+7277G=) n.2192+11C= c.1103+11C= (n.1103+11C=) n.1798+11C= n.3907+11C= n.2336+11C= n.2280+11C= c.854+11C= (n.854+11C=) c.647+11C= (n.647+11C=) n.1494+11C= | |
| 22 | g.18918307G>A | CA10094954 | PRODH | c.1427+9C>T (n.1427+9C>T) c.513+7279G>A (n.513+7279G>A) n.2192+9C>T c.1103+9C>T (n.1103+9C>T) n.1798+9C>T n.3907+9C>T n.2336+9C>T n.2280+9C>T c.854+9C>T (n.854+9C>T) c.647+9C>T (n.647+9C>T) n.1494+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918307G= | CA2395634976 | PRODH | c.1427+9C= (n.1427+9C=) c.513+7279G= (n.513+7279G=) n.2192+9C= c.1103+9C= (n.1103+9C=) n.1798+9C= n.3907+9C= n.2336+9C= n.2280+9C= c.854+9C= (n.854+9C=) c.647+9C= (n.647+9C=) n.1494+9C= | |
| 22 | g.18918307_18918308delinsGC | CA2395634977 | PRODH | c.1427+8_1427+9delinsGC (n.1427+8_1427+9delinsGC) c.513+7279_513+7280delinsGC (n.513+7279_513+7280delinsGC) n.2192+8_2192+9delinsGC c.1103+8_1103+9delinsGC (n.1103+8_1103+9delinsGC) n.1798+8_1798+9delinsGC n.3907+8_3907+9delinsGC n.2336+8_2336+9delinsGC n.2280+8_2280+9delinsGC c.854+8_854+9delinsGC (n.854+8_854+9delinsGC) c.647+8_647+9delinsGC (n.647+8_647+9delinsGC) n.1494+8_1494+9delinsGC | |
| 22 | g.18918308del | CA751394741 | PRODH | c.1427+8del (n.1427+8del) c.513+7280del (n.513+7280del) n.2192+8del c.1103+8del (n.1103+8del) n.1798+8del n.3907+8del n.2336+8del n.2280+8del c.854+8del (n.854+8del) c.647+8del (n.647+8del) n.1494+8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918308C>A | CA10094955 | PRODH | c.1427+8G>T (n.1427+8G>T) c.513+7280C>A (n.513+7280C>A) n.2192+8G>T c.1103+8G>T (n.1103+8G>T) n.1798+8G>T n.3907+8G>T n.2336+8G>T n.2280+8G>T c.854+8G>T (n.854+8G>T) c.647+8G>T (n.647+8G>T) n.1494+8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918308C= | CA2395634978 | PRODH | c.1427+8G= (n.1427+8G=) c.513+7280C= (n.513+7280C=) n.2192+8G= c.1103+8G= (n.1103+8G=) n.1798+8G= n.3907+8G= n.2336+8G= n.2280+8G= c.854+8G= (n.854+8G=) c.647+8G= (n.647+8G=) n.1494+8G= | |
| 22 | g.18918309T>G | CA751394746 | PRODH | c.1427+7A>C (n.1427+7A>C) c.513+7281T>G (n.513+7281T>G) n.2192+7A>C c.1103+7A>C (n.1103+7A>C) n.1798+7A>C n.3907+7A>C n.2336+7A>C n.2280+7A>C c.854+7A>C (n.854+7A>C) c.647+7A>C (n.647+7A>C) n.1494+7A>C | dbSNP |
| 22 | g.18918309T= | CA2395634979 | PRODH | c.1427+7A= (n.1427+7A=) c.513+7281T= (n.513+7281T=) n.2192+7A= c.1103+7A= (n.1103+7A=) n.1798+7A= n.3907+7A= n.2336+7A= n.2280+7A= c.854+7A= (n.854+7A=) c.647+7A= (n.647+7A=) n.1494+7A= | |
| 22 | g.18918310G>A | CA2655229120 | PRODH | c.1427+6C>T (n.1427+6C>T) c.513+7282G>A (n.513+7282G>A) n.2192+6C>T c.1103+6C>T (n.1103+6C>T) n.1798+6C>T n.3907+6C>T n.2336+6C>T n.2280+6C>T c.854+6C>T (n.854+6C>T) c.647+6C>T (n.647+6C>T) n.1494+6C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918311C>A | CA2655229121 | PRODH | c.1427+5G>T (n.1427+5G>T) c.513+7283C>A (n.513+7283C>A) n.2192+5G>T c.1103+5G>T (n.1103+5G>T) n.1798+5G>T n.3907+5G>T n.2336+5G>T n.2280+5G>T c.854+5G>T (n.854+5G>T) c.647+5G>T (n.647+5G>T) n.1494+5G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918311C>T | CA2655229122 | PRODH | c.1427+5G>A (n.1427+5G>A) c.513+7283C>T (n.513+7283C>T) n.2192+5G>A c.1103+5G>A (n.1103+5G>A) n.1798+5G>A n.3907+5G>A n.2336+5G>A n.2280+5G>A c.854+5G>A (n.854+5G>A) c.647+5G>A (n.647+5G>A) n.1494+5G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918312G>A | CA10094956 | PRODH | c.1427+4C>T (n.1427+4C>T) c.513+7284G>A (n.513+7284G>A) n.2192+4C>T c.1103+4C>T (n.1103+4C>T) n.1798+4C>T n.3907+4C>T n.2336+4C>T n.2280+4C>T c.854+4C>T (n.854+4C>T) c.647+4C>T (n.647+4C>T) n.1494+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918312G= | CA2395634980 | PRODH | c.1427+4C= (n.1427+4C=) c.513+7284G= (n.513+7284G=) n.2192+4C= c.1103+4C= (n.1103+4C=) n.1798+4C= n.3907+4C= n.2336+4C= n.2280+4C= c.854+4C= (n.854+4C=) c.647+4C= (n.647+4C=) n.1494+4C= | |
| 22 | g.18918312G>T | CA638325111 | PRODH | c.1427+4C>A (n.1427+4C>A) c.513+7284G>T (n.513+7284G>T) n.2192+4C>A c.1103+4C>A (n.1103+4C>A) n.1798+4C>A n.3907+4C>A n.2336+4C>A n.2280+4C>A c.854+4C>A (n.854+4C>A) c.647+4C>A (n.647+4C>A) n.1494+4C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18918313C>T | CA2577642046 | PRODH | c.1427+3G>A (n.1427+3G>A) c.513+7285C>T (n.513+7285C>T) n.2192+3G>A c.1103+3G>A (n.1103+3G>A) n.1798+3G>A n.3907+3G>A n.2336+3G>A n.2280+3G>A c.854+3G>A (n.854+3G>A) c.647+3G>A (n.647+3G>A) n.1494+3G>A | |
| 22 | g.18918314A>C | CA410641751 | PRODH | c.1427+2T>G (n.1427+2T>G) c.513+7286A>C (n.513+7286A>C) n.2192+2T>G c.1103+2T>G (n.1103+2T>G) n.1798+2T>G n.3907+2T>G n.2336+2T>G n.2280+2T>G c.854+2T>G (n.854+2T>G) c.647+2T>G (n.647+2T>G) n.1494+2T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918314A>G | CA410641754 | PRODH | c.1427+2T>C (n.1427+2T>C) c.513+7286A>G (n.513+7286A>G) n.2192+2T>C c.1103+2T>C (n.1103+2T>C) n.1798+2T>C n.3907+2T>C n.2336+2T>C n.2280+2T>C c.854+2T>C (n.854+2T>C) c.647+2T>C (n.647+2T>C) n.1494+2T>C | |
| 22 | g.18918314A>T | CA410641756 | PRODH | c.1427+2T>A (n.1427+2T>A) c.513+7286A>T (n.513+7286A>T) n.2192+2T>A c.1103+2T>A (n.1103+2T>A) n.1798+2T>A n.3907+2T>A n.2336+2T>A n.2280+2T>A c.854+2T>A (n.854+2T>A) c.647+2T>A (n.647+2T>A) n.1494+2T>A | |
| 22 | g.18918315C>A | CA410641763 | PRODH | c.1427+1G>T (n.1427+1G>T) c.513+7287C>A (n.513+7287C>A) n.2192+1G>T c.1103+1G>T (n.1103+1G>T) n.1798+1G>T n.3907+1G>T n.2336+1G>T n.2280+1G>T c.854+1G>T (n.854+1G>T) c.647+1G>T (n.647+1G>T) n.1494+1G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918315C= | CA2395634981 | PRODH | c.1427+1G= (n.1427+1G=) c.513+7287C= (n.513+7287C=) n.2192+1G= c.1103+1G= (n.1103+1G=) n.1798+1G= n.3907+1G= n.2336+1G= n.2280+1G= c.854+1G= (n.854+1G=) c.647+1G= (n.647+1G=) n.1494+1G= | |
| 22 | g.18918315C>G | CA410641761 | PRODH | c.1427+1G>C (n.1427+1G>C) c.513+7287C>G (n.513+7287C>G) n.2192+1G>C c.1103+1G>C (n.1103+1G>C) n.1798+1G>C n.3907+1G>C n.2336+1G>C n.2280+1G>C c.854+1G>C (n.854+1G>C) c.647+1G>C (n.647+1G>C) n.1494+1G>C | |
| 22 | g.18918315C>T | CA410641760 | PRODH | c.1427+1G>A (n.1427+1G>A) c.513+7287C>T (n.513+7287C>T) n.2192+1G>A c.1103+1G>A (n.1103+1G>A) n.1798+1G>A n.3907+1G>A n.2336+1G>A n.2280+1G>A c.854+1G>A (n.854+1G>A) c.647+1G>A (n.647+1G>A) n.1494+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918316C>A | CA410641767 | PRODH | c.1427G>T (p.Arg476Met) c.513+7288C>A (n.513+7288C>A) n.2192G>T c.1103G>T (p.Arg368Met) n.1798G>T n.3907G>T n.2336G>T n.2280G>T c.854G>T (p.Arg285Met) c.647G>T (p.Arg216Met) n.1494G>T | |
| 22 | g.18918316C>G | CA410641769 | PRODH | c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.513+7288C>G (n.513+7288C>G) n.2192G>C c.1103G>C (p.Arg368Thr) n.1798G>C n.3907G>C n.2336G>C n.2280G>C c.854G>C (p.Arg285Thr) c.647G>C (p.Arg216Thr) n.1494G>C | |
| 22 | g.18918316C>T | CA410641773 | PRODH | c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.513+7288C>T (n.513+7288C>T) n.2192G>A c.1103G>A (p.Arg368Lys) n.1798G>A n.3907G>A n.2336G>A n.2280G>A c.854G>A (p.Arg285Lys) c.647G>A (p.Arg216Lys) n.1494G>A | |
| 22 | g.18918317T>A | CA410641776 | PRODH | c.1426A>T (p.Arg476Trp) c.513+7289T>A (n.513+7289T>A) n.2191A>T c.1102A>T (p.Arg368Trp) n.1797A>T n.3906A>T n.2335A>T n.2279A>T c.853A>T (p.Arg285Trp) c.646A>T (p.Arg216Trp) n.1493A>T | |
| 22 | g.18918317T>C | CA410641777 | PRODH | c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.513+7289T>C (n.513+7289T>C) n.2191A>G c.1102A>G (p.Arg368Gly) n.1797A>G n.3906A>G n.2335A>G n.2279A>G c.853A>G (p.Arg285Gly) c.646A>G (p.Arg216Gly) n.1493A>G | |
| 22 | g.18918317T>G | CA512940593 | PRODH | c.1426A>C (p.Arg476=) c.513+7289T>G (n.513+7289T>G) n.2191A>C c.1102A>C (p.Arg368=) n.1797A>C n.3906A>C n.2335A>C n.2279A>C c.853A>C (p.Arg285=) c.646A>C (p.Arg216=) n.1493A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918318G>A | CA512940594 | PRODH | c.1425C>T (p.His475=) c.513+7290G>A (n.513+7290G>A) n.2190C>T c.1101C>T (p.His367=) n.1796C>T n.3905C>T n.2334C>T n.2278C>T c.852C>T (p.His284=) c.645C>T (p.His215=) n.1492C>T | |
| 22 | g.18918318G>C | CA410641779 | PRODH | c.1425C>G (p.His475Gln) c.513+7290G>C (n.513+7290G>C) n.2190C>G c.1101C>G (p.His367Gln) n.1796C>G n.3905C>G n.2334C>G n.2278C>G c.852C>G (p.His284Gln) c.645C>G (p.His215Gln) n.1492C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918318G= | CA2395634982 | PRODH | c.1425C= (p.His475=) c.513+7290G= (n.513+7290G=) n.2190C= c.1101C= (p.His367=) n.1796C= n.3905C= n.2334C= n.2278C= c.852C= (p.His284=) c.645C= (p.His215=) n.1492C= | |
| 22 | g.18918318G>T | CA410641782 | PRODH | c.1425C>A (p.His475Gln) c.513+7290G>T (n.513+7290G>T) n.2190C>A c.1101C>A (p.His367Gln) n.1796C>A n.3905C>A n.2334C>A n.2278C>A c.852C>A (p.His284Gln) c.645C>A (p.His215Gln) n.1492C>A | |
| 22 | g.18918319T>A | CA410641784 | PRODH | c.1424A>T (p.His475Leu) c.513+7291T>A (n.513+7291T>A) n.2189A>T c.1100A>T (p.His367Leu) n.1795A>T n.3904A>T n.2333A>T n.2277A>T c.851A>T (p.His284Leu) c.644A>T (p.His215Leu) n.1491A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918319T>C | CA10094957 | PRODH | c.1424A>G (p.His475Arg) c.513+7291T>C (n.513+7291T>C) n.2189A>G c.1100A>G (p.His367Arg) n.1795A>G n.3904A>G n.2333A>G n.2277A>G c.851A>G (p.His284Arg) c.644A>G (p.His215Arg) n.1491A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18918319T>G | CA410641787 | PRODH | c.1424A>C (p.His475Pro) c.513+7291T>G (n.513+7291T>G) n.2189A>C c.1100A>C (p.His367Pro) n.1795A>C n.3904A>C n.2333A>C n.2277A>C c.851A>C (p.His284Pro) c.644A>C (p.His215Pro) n.1491A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918319T= | CA2395634983 | PRODH | c.1424A= (p.His475=) c.513+7291T= (n.513+7291T=) n.2189A= c.1100A= (p.His367=) n.1795A= n.3904A= n.2333A= n.2277A= c.851A= (p.His284=) c.644A= (p.His215=) n.1491A= | |
| 22 | g.18918320G>A | CA410641790 | PRODH | c.1423C>T (p.His475Tyr) c.513+7292G>A (n.513+7292G>A) n.2188C>T c.1099C>T (p.His367Tyr) n.1794C>T n.3903C>T n.2332C>T n.2276C>T c.850C>T (p.His284Tyr) c.643C>T (p.His215Tyr) n.1490C>T | COSMIC |
| 22 | g.18918320G>C | CA410641792 | PRODH | c.1423C>G (p.His475Asp) c.513+7292G>C (n.513+7292G>C) n.2188C>G c.1099C>G (p.His367Asp) n.1794C>G n.3903C>G n.2332C>G n.2276C>G c.850C>G (p.His284Asp) c.643C>G (p.His215Asp) n.1490C>G | |
| 22 | g.18918320G= | CA2395634984 | PRODH | c.1423C= (p.His475=) c.513+7292G= (n.513+7292G=) n.2188C= c.1099C= (p.His367=) n.1794C= n.3903C= n.2332C= n.2276C= c.850C= (p.His284=) c.643C= (p.His215=) n.1490C= | |
| 22 | g.18918320G>T | CA410641794 | PRODH | c.1423C>A (p.His475Asn) c.513+7292G>T (n.513+7292G>T) n.2188C>A c.1099C>A (p.His367Asn) n.1794C>A n.3903C>A n.2332C>A n.2276C>A c.850C>A (p.His284Asn) c.643C>A (p.His215Asn) n.1490C>A | dbSNP |
| 22 | g.18918321G>A | CA512940616 | PRODH | c.1422C>T (p.Tyr474=) c.513+7293G>A (n.513+7293G>A) n.2187C>T c.1098C>T (p.Tyr366=) n.1793C>T n.3902C>T n.2331C>T n.2275C>T c.849C>T (p.Tyr283=) c.642C>T (p.Tyr214=) n.1489C>T | |
| 22 | g.18918321G>C | CA410641797 | PRODH | c.1422C>G (p.Tyr474Ter) c.513+7293G>C (n.513+7293G>C) n.2187C>G c.1098C>G (p.Tyr366Ter) n.1793C>G n.3902C>G n.2331C>G n.2275C>G c.849C>G (p.Tyr283Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.1489C>G | |
| 22 | g.18918321G>T | CA410641796 | PRODH | c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.513+7293G>T (n.513+7293G>T) n.2187C>A c.1098C>A (p.Tyr366Ter) n.1793C>A n.3902C>A n.2331C>A n.2275C>A c.849C>A (p.Tyr283Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.1489C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918322T>A | CA410641799 | PRODH | c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.513+7294T>A (n.513+7294T>A) n.2186A>T c.1097A>T (p.Tyr366Phe) n.1792A>T n.3901A>T n.2330A>T n.2274A>T c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.1488A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918322T>C | CA410641802 | PRODH | c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.513+7294T>C (n.513+7294T>C) n.2186A>G c.1097A>G (p.Tyr366Cys) n.1792A>G n.3901A>G n.2330A>G n.2274A>G c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.1488A>G | |
| 22 | g.18918322T>G | CA410641804 | PRODH | c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.513+7294T>G (n.513+7294T>G) n.2186A>C c.1097A>C (p.Tyr366Ser) n.1792A>C n.3901A>C n.2330A>C n.2274A>C c.848A>C (p.Tyr283Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.1488A>C | |
| 22 | g.18918322T= | CA2395634985 | PRODH | c.1421A= (p.Tyr474=) c.513+7294T= (n.513+7294T=) n.2186A= c.1097A= (p.Tyr366=) n.1792A= n.3901A= n.2330A= n.2274A= c.848A= (p.Tyr283=) c.641A= (p.Tyr214=) n.1488A= | |
| 22 | g.18918323A>C | CA410641805 | PRODH | c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.513+7295A>C (n.513+7295A>C) n.2185T>G c.1096T>G (p.Tyr366Asp) n.1791T>G n.3900T>G n.2329T>G n.2273T>G c.847T>G (p.Tyr283Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.1487T>G | |
| 22 | g.18918323A>G | CA410641808 | PRODH | c.1420T>C (p.Tyr474His) c.513+7295A>G (n.513+7295A>G) n.2185T>C c.1096T>C (p.Tyr366His) n.1791T>C n.3900T>C n.2329T>C n.2273T>C c.847T>C (p.Tyr283His) c.640T>C (p.Tyr214His) n.1487T>C | |
| 22 | g.18918323A>T | CA410641811 | PRODH | c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.513+7295A>T (n.513+7295A>T) n.2185T>A c.1096T>A (p.Tyr366Asn) n.1791T>A n.3900T>A n.2329T>A n.2273T>A c.847T>A (p.Tyr283Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.1487T>A | |
| 22 | g.18918324C>A | CA410641820 | PRODH | c.1419G>T (p.Met473Ile) c.513+7296C>A (n.513+7296C>A) n.2184G>T c.1095G>T (p.Met365Ile) n.1790G>T n.3899G>T n.2328G>T n.2272G>T c.846G>T (p.Met282Ile) c.639G>T (p.Met213Ile) n.1486G>T | |
| 22 | g.18918324C>G | CA410641817 | PRODH | c.1419G>C (p.Met473Ile) c.513+7296C>G (n.513+7296C>G) n.2184G>C c.1095G>C (p.Met365Ile) n.1790G>C n.3899G>C n.2328G>C n.2272G>C c.846G>C (p.Met282Ile) c.639G>C (p.Met213Ile) n.1486G>C | |
| 22 | g.18918324C>T | CA410641814 | PRODH | c.1419G>A (p.Met473Ile) c.513+7296C>T (n.513+7296C>T) n.2184G>A c.1095G>A (p.Met365Ile) n.1790G>A n.3899G>A n.2328G>A n.2272G>A c.846G>A (p.Met282Ile) c.639G>A (p.Met213Ile) n.1486G>A | |
| 22 | g.18918325A= | CA2395634986 | PRODH | c.1418T= (p.Met473=) c.513+7297A= (n.513+7297A=) n.2183T= c.1094T= (p.Met365=) n.1789T= n.3898T= n.2327T= n.2271T= c.845T= (p.Met282=) c.638T= (p.Met213=) n.1485T= | |
| 22 | g.18918325A>C | CA410641821 | PRODH | c.1418T>G (p.Met473Arg) c.513+7297A>C (n.513+7297A>C) n.2183T>G c.1094T>G (p.Met365Arg) n.1789T>G n.3898T>G n.2327T>G n.2271T>G c.845T>G (p.Met282Arg) c.638T>G (p.Met213Arg) n.1485T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918325A>G | CA410641823 | PRODH | c.1418T>C (p.Met473Thr) c.513+7297A>G (n.513+7297A>G) n.2183T>C c.1094T>C (p.Met365Thr) n.1789T>C n.3898T>C n.2327T>C n.2271T>C c.845T>C (p.Met282Thr) c.638T>C (p.Met213Thr) n.1485T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18918325A>T | CA410641825 | PRODH | c.1418T>A (p.Met473Lys) c.513+7297A>T (n.513+7297A>T) n.2183T>A c.1094T>A (p.Met365Lys) n.1789T>A n.3898T>A n.2327T>A n.2271T>A c.845T>A (p.Met282Lys) c.638T>A (p.Met213Lys) n.1485T>A | |
| 22 | g.18918326T>A | CA410641827 | PRODH | c.1417A>T (p.Met473Leu) c.513+7298T>A (n.513+7298T>A) n.2182A>T c.1093A>T (p.Met365Leu) n.1788A>T n.3897A>T n.2326A>T n.2270A>T c.844A>T (p.Met282Leu) c.637A>T (p.Met213Leu) n.1484A>T | |
| 22 | g.18918326T>C | CA410641828 | PRODH | c.1417A>G (p.Met473Val) c.513+7298T>C (n.513+7298T>C) n.2182A>G c.1093A>G (p.Met365Val) n.1788A>G n.3897A>G n.2326A>G n.2270A>G c.844A>G (p.Met282Val) c.637A>G (p.Met213Val) n.1484A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18918326T>G | CA410641829 | PRODH | c.1417A>C (p.Met473Leu) c.513+7298T>G (n.513+7298T>G) n.2182A>C c.1093A>C (p.Met365Leu) n.1788A>C n.3897A>C n.2326A>C n.2270A>C c.844A>C (p.Met282Leu) c.637A>C (p.Met213Leu) n.1484A>C | |
| 22 | g.18918326T= | CA2395634987 | PRODH | c.1417A= (p.Met473=) c.513+7298T= (n.513+7298T=) n.2182A= c.1093A= (p.Met365=) n.1788A= n.3897A= n.2326A= n.2270A= c.844A= (p.Met282=) c.637A= (p.Met213=) n.1484A= | |
| 22 | g.18918327G>A | CA512940651 | PRODH | c.1416C>T (p.Ala472=) c.513+7299G>A (n.513+7299G>A) n.2181C>T c.1092C>T (p.Ala364=) n.1787C>T n.3896C>T n.2325C>T n.2269C>T c.843C>T (p.Ala281=) c.636C>T (p.Ala212=) n.1483C>T | |
| 22 | g.18918327G>C | CA512940653 | PRODH | c.1416C>G (p.Ala472=) c.513+7299G>C (n.513+7299G>C) n.2181C>G c.1092C>G (p.Ala364=) n.1787C>G n.3896C>G n.2325C>G n.2269C>G c.843C>G (p.Ala281=) c.636C>G (p.Ala212=) n.1483C>G | |
| 22 | g.18918327G>T | CA512940656 | PRODH | c.1416C>A (p.Ala472=) c.513+7299G>T (n.513+7299G>T) n.2181C>A c.1092C>A (p.Ala364=) n.1787C>A n.3896C>A n.2325C>A n.2269C>A c.843C>A (p.Ala281=) c.636C>A (p.Ala212=) n.1483C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918328G>A | CA410641830 | PRODH | c.1415C>T (p.Ala472Val) c.513+7300G>A (n.513+7300G>A) n.2180C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1786C>T n.3895C>T n.2324C>T n.2268C>T c.842C>T (p.Ala281Val) c.635C>T (p.Ala212Val) n.1482C>T | |
| 22 | g.18918328G>C | CA410641832 | PRODH | c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.513+7300G>C (n.513+7300G>C) n.2180C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1786C>G n.3895C>G n.2324C>G n.2268C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.1482C>G | |
| 22 | g.18918328G>T | CA410641831 | PRODH | c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.513+7300G>T (n.513+7300G>T) n.2180C>A c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.1786C>A n.3895C>A n.2324C>A n.2268C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) n.1482C>A | |
| 22 | g.18918329C>A | CA410641834 | PRODH | c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.513+7301C>A (n.513+7301C>A) n.2179G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1785G>T n.3894G>T n.2323G>T n.2267G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.1481G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18918329C= | CA2395634988 | PRODH | c.1414G= (p.Ala472=) c.513+7301C= (n.513+7301C=) n.2179G= c.1090G= (p.Ala364=) n.1785G= n.3894G= n.2323G= n.2267G= c.841G= (p.Ala281=) c.634G= (p.Ala212=) n.1481G= | |
| 22 | g.18918329C>G | CA410641836 | PRODH | c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.513+7301C>G (n.513+7301C>G) n.2179G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1785G>C n.3894G>C n.2323G>C n.2267G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.1481G>C | |
| 22 | g.18918329C>T | CA10094958 | PRODH | c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.513+7301C>T (n.513+7301C>T) n.2179G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1785G>A n.3894G>A n.2323G>A n.2267G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.1481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918329_18918331del | CA2655229123 | PRODH | c.1412_1414del (p.Asn471_Ala472delinsThr) c.513+7301_513+7303del (n.513+7301_513+7303del) n.2177_2179del c.1088_1090del (p.Asn363_Ala364delinsThr) n.1783_1785del n.3892_3894del n.2321_2323del n.2265_2267del c.839_841del (p.Asn280_Ala281delinsThr) c.632_634del (p.Asn211_Ala212delinsThr) n.1479_1481del | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918329_18918332delinsCGTT | CA2395634989 | PRODH | c.1411_1414delinsAACG (p.Asn471=) c.513+7301_513+7304delinsCGTT (n.513+7301_513+7304delinsCGTT) n.2176_2179delinsAACG c.1087_1090delinsAACG (p.Asn363=) n.1782_1785delinsAACG n.3891_3894delinsAACG n.2320_2323delinsAACG n.2264_2267delinsAACG c.838_841delinsAACG (p.Asn280=) c.631_634delinsAACG (p.Asn211=) n.1478_1481delinsAACG | |
| 22 | g.18918330G>A | CA10094959 | PRODH | c.1413C>T (p.Asn471=) c.513+7302G>A (n.513+7302G>A) n.2178C>T c.1089C>T (p.Asn363=) n.1784C>T n.3893C>T n.2322C>T n.2266C>T c.840C>T (p.Asn280=) c.633C>T (p.Asn211=) n.1480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.18918330G>C | CA410641840 | PRODH | c.1413C>G (p.Asn471Lys) c.513+7302G>C (n.513+7302G>C) n.2178C>G c.1089C>G (p.Asn363Lys) n.1784C>G n.3893C>G n.2322C>G n.2266C>G c.840C>G (p.Asn280Lys) c.633C>G (p.Asn211Lys) n.1480C>G | |
| 22 | g.18918330G= | CA2395634990 | PRODH | c.1413C= (p.Asn471=) c.513+7302G= (n.513+7302G=) n.2178C= c.1089C= (p.Asn363=) n.1784C= n.3893C= n.2322C= n.2266C= c.840C= (p.Asn280=) c.633C= (p.Asn211=) n.1480C= | |
| 22 | g.18918330G>T | CA410641842 | PRODH | c.1413C>A (p.Asn471Lys) c.513+7302G>T (n.513+7302G>T) n.2178C>A c.1089C>A (p.Asn363Lys) n.1784C>A n.3893C>A n.2322C>A n.2266C>A c.840C>A (p.Asn280Lys) c.633C>A (p.Asn211Lys) n.1480C>A | |
| 22 | g.18918331_18918333del | CA638325112 | PRODH | c.1411_1413del (p.Asn471del) c.513+7303_513+7305del (n.513+7303_513+7305del) n.2176_2178del c.1087_1089del (p.Asn363del) n.1782_1784del n.3891_3893del n.2320_2322del n.2264_2266del c.838_840del (p.Asn280del) c.631_633del (p.Asn211del) n.1478_1480del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918331T>A | CA410641844 | PRODH | c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.513+7303T>A (n.513+7303T>A) n.2177A>T c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.1783A>T n.3892A>T n.2321A>T n.2265A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) c.632A>T (p.Asn211Ile) n.1479A>T | |
| 22 | g.18918331T>C | CA410641847 | PRODH | c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.513+7303T>C (n.513+7303T>C) n.2177A>G c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.1783A>G n.3892A>G n.2321A>G n.2265A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) c.632A>G (p.Asn211Ser) n.1479A>G | |
| 22 | g.18918331T>G | CA410641848 | PRODH | c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.513+7303T>G (n.513+7303T>G) n.2177A>C c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.1783A>C n.3892A>C n.2321A>C n.2265A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) c.632A>C (p.Asn211Thr) n.1479A>C | |
| 22 | g.18918332T>A | CA410641851 | PRODH | c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.513+7304T>A (n.513+7304T>A) n.2176A>T c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.1782A>T n.3891A>T n.2320A>T n.2264A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.631A>T (p.Asn211Tyr) n.1478A>T | |
| 22 | g.18918332T>C | CA10094960 | PRODH | c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.513+7304T>C (n.513+7304T>C) n.2176A>G c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.1782A>G n.3891A>G n.2320A>G n.2264A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) c.631A>G (p.Asn211Asp) n.1478A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918332T>G | CA410641855 | PRODH | c.1411A>C (p.Asn471His) c.513+7304T>G (n.513+7304T>G) n.2176A>C c.1087A>C (p.Asn363His) n.1782A>C n.3891A>C n.2320A>C n.2264A>C c.838A>C (p.Asn280His) c.631A>C (p.Asn211His) n.1478A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918332T= | CA2395634991 | PRODH | c.1411A= (p.Asn471=) c.513+7304T= (n.513+7304T=) n.2176A= c.1087A= (p.Asn363=) n.1782A= n.3891A= n.2320A= n.2264A= c.838A= (p.Asn280=) c.631A= (p.Asn211=) n.1478A= | |
| 22 | g.18918333G>A | CA512940693 | PRODH | c.1410C>T (p.Thr470=) c.513+7305G>A (n.513+7305G>A) n.2175C>T c.1086C>T (p.Thr362=) n.1781C>T n.3890C>T n.2319C>T n.2263C>T c.837C>T (p.Thr279=) c.630C>T (p.Thr210=) n.1477C>T | |
| 22 | g.18918333G>C | CA512940690 | PRODH | c.1410C>G (p.Thr470=) c.513+7305G>C (n.513+7305G>C) n.2175C>G c.1086C>G (p.Thr362=) n.1781C>G n.3890C>G n.2319C>G n.2263C>G c.837C>G (p.Thr279=) c.630C>G (p.Thr210=) n.1477C>G | |
| 22 | g.18918333G>T | CA512940692 | PRODH | c.1410C>A (p.Thr470=) c.513+7305G>T (n.513+7305G>T) n.2175C>A c.1086C>A (p.Thr362=) n.1781C>A n.3890C>A n.2319C>A n.2263C>A c.837C>A (p.Thr279=) c.630C>A (p.Thr210=) n.1477C>A | |
| 22 | g.18918334G>A | CA410641857 | PRODH | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.513+7306G>A (n.513+7306G>A) n.2174C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1780C>T n.3889C>T n.2318C>T n.2262C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.1476C>T | dbSNP |
| 22 | g.18918334G>C | CA410641863 | PRODH | c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.513+7306G>C (n.513+7306G>C) n.2174C>G c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.1780C>G n.3889C>G n.2318C>G n.2262C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) c.629C>G (p.Thr210Ser) n.1476C>G | |
| 22 | g.18918334G= | CA2395634992 | PRODH | c.1409C= (p.Thr470=) c.513+7306G= (n.513+7306G=) n.2174C= c.1085C= (p.Thr362=) n.1780C= n.3889C= n.2318C= n.2262C= c.836C= (p.Thr279=) c.629C= (p.Thr210=) n.1476C= | |
| 22 | g.18918334G>T | CA410641859 | PRODH | c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.513+7306G>T (n.513+7306G>T) n.2174C>A c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.1780C>A n.3889C>A n.2318C>A n.2262C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) c.629C>A (p.Thr210Asn) n.1476C>A | |
| 22 | g.18918335T>A | CA410641866 | PRODH | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.513+7307T>A (n.513+7307T>A) n.2173A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1779A>T n.3888A>T n.2317A>T n.2261A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.1475A>T | dbSNP |
| 22 | g.18918335T>C | CA410641869 | PRODH | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.513+7307T>C (n.513+7307T>C) n.2173A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1779A>G n.3888A>G n.2317A>G n.2261A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.1475A>G | |
| 22 | g.18918335T>G | CA410641870 | PRODH | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.513+7307T>G (n.513+7307T>G) n.2173A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1779A>C n.3888A>C n.2317A>C n.2261A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.1475A>C | |
| 22 | g.18918336G>A | CA512940704 | PRODH | c.1407C>T (p.Ala469=) c.513+7308G>A (n.513+7308G>A) n.2172C>T c.1083C>T (p.Ala361=) n.1778C>T n.3887C>T n.2316C>T n.2260C>T c.834C>T (p.Ala278=) c.627C>T (p.Ala209=) n.1474C>T | |
| 22 | g.18918336G>C | CA512940710 | PRODH | c.1407C>G (p.Ala469=) c.513+7308G>C (n.513+7308G>C) n.2172C>G c.1083C>G (p.Ala361=) n.1778C>G n.3887C>G n.2316C>G n.2260C>G c.834C>G (p.Ala278=) c.627C>G (p.Ala209=) n.1474C>G | |
| 22 | g.18918336G>T | CA512940707 | PRODH | c.1407C>A (p.Ala469=) c.513+7308G>T (n.513+7308G>T) n.2172C>A c.1083C>A (p.Ala361=) n.1778C>A n.3887C>A n.2316C>A n.2260C>A c.834C>A (p.Ala278=) c.627C>A (p.Ala209=) n.1474C>A | |
| 22 | g.18918337G>A | CA10094961 | PRODH | c.1406C>T (p.Ala469Val) c.513+7309G>A (n.513+7309G>A) n.2171C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1777C>T n.3886C>T n.2315C>T n.2259C>T c.833C>T (p.Ala278Val) c.626C>T (p.Ala209Val) n.1473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918337G>C | CA410641873 | PRODH | c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.513+7309G>C (n.513+7309G>C) n.2171C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1777C>G n.3886C>G n.2315C>G n.2259C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) n.1473C>G | |
| 22 | g.18918337G= | CA2395634993 | PRODH | c.1406C= (p.Ala469=) c.513+7309G= (n.513+7309G=) n.2171C= c.1082C= (p.Ala361=) n.1777C= n.3886C= n.2315C= n.2259C= c.833C= (p.Ala278=) c.626C= (p.Ala209=) n.1473C= | |
| 22 | g.18918337G>T | CA410641876 | PRODH | c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.513+7309G>T (n.513+7309G>T) n.2171C>A c.1082C>A (p.Ala361Asp) n.1777C>A n.3886C>A n.2315C>A n.2259C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) n.1473C>A | |
| 22 | g.18918338C>A | CA410641884 | PRODH | c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.513+7310C>A (n.513+7310C>A) n.2170G>T c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1776G>T n.3885G>T n.2314G>T n.2258G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) n.1472G>T | dbSNP |
| 22 | g.18918338C= | CA2395634994 | PRODH | c.1405G= (p.Ala469=) c.513+7310C= (n.513+7310C=) n.2170G= c.1081G= (p.Ala361=) n.1776G= n.3885G= n.2314G= n.2258G= c.832G= (p.Ala278=) c.625G= (p.Ala209=) n.1472G= | |
| 22 | g.18918338C>G | CA410641879 | PRODH | c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.513+7310C>G (n.513+7310C>G) n.2170G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1776G>C n.3885G>C n.2314G>C n.2258G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) n.1472G>C | |
| 22 | g.18918338C>T | CA410641881 | PRODH | c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.513+7310C>T (n.513+7310C>T) n.2170G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1776G>A n.3885G>A n.2314G>A n.2258G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) n.1472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918339C>A | CA410641886 | PRODH | c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.513+7311C>A (n.513+7311C>A) n.2169G>T c.1080G>T (p.Glu360Asp) n.1775G>T n.3884G>T n.2313G>T n.2257G>T c.831G>T (p.Glu277Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.1471G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918339C>G | CA410641887 | PRODH | c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.513+7311C>G (n.513+7311C>G) n.2169G>C c.1080G>C (p.Glu360Asp) n.1775G>C n.3884G>C n.2313G>C n.2257G>C c.831G>C (p.Glu277Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.1471G>C | |
| 22 | g.18918339C>T | CA512940725 | PRODH | c.1404G>A (p.Glu468=) c.513+7311C>T (n.513+7311C>T) n.2169G>A c.1080G>A (p.Glu360=) n.1775G>A n.3884G>A n.2313G>A n.2257G>A c.831G>A (p.Glu277=) c.624G>A (p.Glu208=) n.1471G>A | |
| 22 | g.18918340T>A | CA10094962 | PRODH | c.1403A>T (p.Glu468Val) c.513+7312T>A (n.513+7312T>A) n.2168A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1774A>T n.3883A>T n.2312A>T n.2256A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.623A>T (p.Glu208Val) n.1470A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18918340T>C | CA410641892 | PRODH | c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.513+7312T>C (n.513+7312T>C) n.2168A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1774A>G n.3883A>G n.2312A>G n.2256A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.1470A>G | |
| 22 | g.18918340T>G | CA410641894 | PRODH | c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.513+7312T>G (n.513+7312T>G) n.2168A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1774A>C n.3883A>C n.2312A>C n.2256A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.1470A>C | |
| 22 | g.18918340T= | CA2395634995 | PRODH | c.1403A= (p.Glu468=) c.513+7312T= (n.513+7312T=) n.2168A= c.1079A= (p.Glu360=) n.1774A= n.3883A= n.2312A= n.2256A= c.830A= (p.Glu277=) c.623A= (p.Glu208=) n.1470A= | |
| 22 | g.18918341C>A | CA410641897 | PRODH | c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.513+7313C>A (n.513+7313C>A) n.2167G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1773G>T n.3882G>T n.2311G>T n.2255G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.1469G>T | |
| 22 | g.18918341C= | CA2395634996 | PRODH | c.1402G= (p.Glu468=) c.513+7313C= (n.513+7313C=) n.2167G= c.1078G= (p.Glu360=) n.1773G= n.3882G= n.2311G= n.2255G= c.829G= (p.Glu277=) c.622G= (p.Glu208=) n.1469G= | |
| 22 | g.18918341C>G | CA410641899 | PRODH | c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.513+7313C>G (n.513+7313C>G) n.2167G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1773G>C n.3882G>C n.2311G>C n.2255G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.1469G>C | |
| 22 | g.18918341C>T | CA10094963 | PRODH | c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.513+7313C>T (n.513+7313C>T) n.2167G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1773G>A n.3882G>A n.2311G>A n.2255G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.1469G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918342G>A | CA10094964 | PRODH | c.1401C>T (p.Tyr467=) c.513+7314G>A (n.513+7314G>A) n.2166C>T c.1077C>T (p.Tyr359=) n.1772C>T n.3881C>T n.2310C>T n.2254C>T c.828C>T (p.Tyr276=) c.621C>T (p.Tyr207=) n.1468C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918342G>C | CA410641902 | PRODH | c.1401C>G (p.Tyr467Ter) c.513+7314G>C (n.513+7314G>C) n.2166C>G c.1077C>G (p.Tyr359Ter) n.1772C>G n.3881C>G n.2310C>G n.2254C>G c.828C>G (p.Tyr276Ter) c.621C>G (p.Tyr207Ter) n.1468C>G | |
| 22 | g.18918342G= | CA2395634997 | PRODH | c.1401C= (p.Tyr467=) c.513+7314G= (n.513+7314G=) n.2166C= c.1077C= (p.Tyr359=) n.1772C= n.3881C= n.2310C= n.2254C= c.828C= (p.Tyr276=) c.621C= (p.Tyr207=) n.1468C= | |
| 22 | g.18918342G>T | CA410641903 | PRODH | c.1401C>A (p.Tyr467Ter) c.513+7314G>T (n.513+7314G>T) n.2166C>A c.1077C>A (p.Tyr359Ter) n.1772C>A n.3881C>A n.2310C>A n.2254C>A c.828C>A (p.Tyr276Ter) c.621C>A (p.Tyr207Ter) n.1468C>A | |
| 22 | g.18918343T>A | CA410641906 | PRODH | c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.513+7315T>A (n.513+7315T>A) n.2165A>T c.1076A>T (p.Tyr359Phe) n.1771A>T n.3880A>T n.2309A>T n.2253A>T c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.620A>T (p.Tyr207Phe) n.1467A>T | |
| 22 | g.18918343T>C | CA410641908 | PRODH | c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.513+7315T>C (n.513+7315T>C) n.2165A>G c.1076A>G (p.Tyr359Cys) n.1771A>G n.3880A>G n.2309A>G n.2253A>G c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.620A>G (p.Tyr207Cys) n.1467A>G | |
| 22 | g.18918343T>G | CA410641911 | PRODH | c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.513+7315T>G (n.513+7315T>G) n.2165A>C c.1076A>C (p.Tyr359Ser) n.1771A>C n.3880A>C n.2309A>C n.2253A>C c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.620A>C (p.Tyr207Ser) n.1467A>C | |
| 22 | g.18918344A>C | CA410641914 | PRODH | c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.513+7316A>C (n.513+7316A>C) n.2164T>G c.1075T>G (p.Tyr359Asp) n.1770T>G n.3879T>G n.2308T>G n.2252T>G c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.619T>G (p.Tyr207Asp) n.1466T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918344A>G | CA410641916 | PRODH | c.1399T>C (p.Tyr467His) c.513+7316A>G (n.513+7316A>G) n.2164T>C c.1075T>C (p.Tyr359His) n.1770T>C n.3879T>C n.2308T>C n.2252T>C c.826T>C (p.Tyr276His) c.619T>C (p.Tyr207His) n.1466T>C | |
| 22 | g.18918344A>T | CA410641919 | PRODH | c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.513+7316A>T (n.513+7316A>T) n.2164T>A c.1075T>A (p.Tyr359Asn) n.1770T>A n.3879T>A n.2308T>A n.2252T>A c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.619T>A (p.Tyr207Asn) n.1466T>A | |
| 22 | g.18918345C>A | CA512940758 | PRODH | c.1398G>T (p.Thr466=) c.513+7317C>A (n.513+7317C>A) n.2163G>T c.1074G>T (p.Thr358=) n.1769G>T n.3878G>T n.2307G>T n.2251G>T c.825G>T (p.Thr275=) c.618G>T (p.Thr206=) n.1465G>T | |
| 22 | g.18918345C= | CA2395634998 | PRODH | c.1398G= (p.Thr466=) c.513+7317C= (n.513+7317C=) n.2163G= c.1074G= (p.Thr358=) n.1769G= n.3878G= n.2307G= n.2251G= c.825G= (p.Thr275=) c.618G= (p.Thr206=) n.1465G= | |
| 22 | g.18918345C>G | CA512940761 | PRODH | c.1398G>C (p.Thr466=) c.513+7317C>G (n.513+7317C>G) n.2163G>C c.1074G>C (p.Thr358=) n.1769G>C n.3878G>C n.2307G>C n.2251G>C c.825G>C (p.Thr275=) c.618G>C (p.Thr206=) n.1465G>C | |
| 22 | g.18918345C>T | CA10094965 | PRODH | c.1398G>A (p.Thr466=) c.513+7317C>T (n.513+7317C>T) n.2163G>A c.1074G>A (p.Thr358=) n.1769G>A n.3878G>A n.2307G>A n.2251G>A c.825G>A (p.Thr275=) c.618G>A (p.Thr206=) n.1465G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918346G>A | CA116582 | PRODH | c.1397C>T (p.Thr466Met) c.513+7318G>A (n.513+7318G>A) n.2162C>T c.1073C>T (p.Thr358Met) n.1768C>T n.3877C>T n.2306C>T n.2250C>T c.824C>T (p.Thr275Met) c.617C>T (p.Thr206Met) n.1464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918346G>C | CA410641925 | PRODH | c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.513+7318G>C (n.513+7318G>C) n.2162C>G c.1073C>G (p.Thr358Arg) n.1768C>G n.3877C>G n.2306C>G n.2250C>G c.824C>G (p.Thr275Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) n.1464C>G | |
| 22 | g.18918346G= | CA2395634999 | PRODH | c.1397C= (p.Thr466=) c.513+7318G= (n.513+7318G=) n.2162C= c.1073C= (p.Thr358=) n.1768C= n.3877C= n.2306C= n.2250C= c.824C= (p.Thr275=) c.617C= (p.Thr206=) n.1464C= | |
| 22 | g.18918346G>T | CA410641923 | PRODH | c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.513+7318G>T (n.513+7318G>T) n.2162C>A c.1073C>A (p.Thr358Lys) n.1768C>A n.3877C>A n.2306C>A n.2250C>A c.824C>A (p.Thr275Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) n.1464C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.18918347T>A | CA410641931 | PRODH | c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.513+7319T>A (n.513+7319T>A) n.2161A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.1767A>T n.3876A>T n.2305A>T n.2249A>T c.823A>T (p.Thr275Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.1463A>T | |
| 22 | g.18918347T>C | CA410641936 | PRODH | c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.513+7319T>C (n.513+7319T>C) n.2161A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.1767A>G n.3876A>G n.2305A>G n.2249A>G c.823A>G (p.Thr275Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.1463A>G | |
| 22 | g.18918347T>G | CA410641933 | PRODH | c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.513+7319T>G (n.513+7319T>G) n.2161A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) n.1767A>C n.3876A>C n.2305A>C n.2249A>C c.823A>C (p.Thr275Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.1463A>C | |
| 22 | g.18918348G>A | CA10094966 | PRODH | c.1395C>T (p.Pro465=) c.513+7320G>A (n.513+7320G>A) n.2160C>T c.1071C>T (p.Pro357=) n.1766C>T n.3875C>T n.2304C>T n.2248C>T c.822C>T (p.Pro274=) c.615C>T (p.Pro205=) n.1462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918348G>C | CA512940779 | PRODH | c.1395C>G (p.Pro465=) c.513+7320G>C (n.513+7320G>C) n.2160C>G c.1071C>G (p.Pro357=) n.1766C>G n.3875C>G n.2304C>G n.2248C>G c.822C>G (p.Pro274=) c.615C>G (p.Pro205=) n.1462C>G | |
| 22 | g.18918348G= | CA2395635000 | PRODH | c.1395C= (p.Pro465=) c.513+7320G= (n.513+7320G=) n.2160C= c.1071C= (p.Pro357=) n.1766C= n.3875C= n.2304C= n.2248C= c.822C= (p.Pro274=) c.615C= (p.Pro205=) n.1462C= | |
| 22 | g.18918348G>T | CA512940782 | PRODH | c.1395C>A (p.Pro465=) c.513+7320G>T (n.513+7320G>T) n.2160C>A c.1071C>A (p.Pro357=) n.1766C>A n.3875C>A n.2304C>A n.2248C>A c.822C>A (p.Pro274=) c.615C>A (p.Pro205=) n.1462C>A | |
| 22 | g.18918349G>A | CA410641940 | PRODH | c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.513+7321G>A (n.513+7321G>A) n.2159C>T c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.1765C>T n.3874C>T n.2303C>T n.2247C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.1461C>T | |
| 22 | g.18918349G>C | CA410641942 | PRODH | c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.513+7321G>C (n.513+7321G>C) n.2159C>G c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.1765C>G n.3874C>G n.2303C>G n.2247C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.1461C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18918349G= | CA2395635001 | PRODH | c.1394C= (p.Pro465=) c.513+7321G= (n.513+7321G=) n.2159C= c.1070C= (p.Pro357=) n.1765C= n.3874C= n.2303C= n.2247C= c.821C= (p.Pro274=) c.614C= (p.Pro205=) n.1461C= | |
| 22 | g.18918349G>T | CA410641945 | PRODH | c.1394C>A (p.Pro465His) c.513+7321G>T (n.513+7321G>T) n.2159C>A c.1070C>A (p.Pro357His) n.1765C>A n.3874C>A n.2303C>A n.2247C>A c.821C>A (p.Pro274His) c.614C>A (p.Pro205His) n.1461C>A | |
| 22 | g.18918350G>A | CA410641947 | PRODH | c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.513+7322G>A (n.513+7322G>A) n.2158C>T c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.1764C>T n.3873C>T n.2302C>T n.2246C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.1460C>T | dbSNP |
| 22 | g.18918350G>C | CA410641950 | PRODH | c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.513+7322G>C (n.513+7322G>C) n.2158C>G c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1764C>G n.3873C>G n.2302C>G n.2246C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.1460C>G | |
| 22 | g.18918350G= | CA2395635002 | PRODH | c.1393C= (p.Pro465=) c.513+7322G= (n.513+7322G=) n.2158C= c.1069C= (p.Pro357=) n.1764C= n.3873C= n.2302C= n.2246C= c.820C= (p.Pro274=) c.613C= (p.Pro205=) n.1460C= | |
| 22 | g.18918350G>T | CA410641952 | PRODH | c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.513+7322G>T (n.513+7322G>T) n.2158C>A c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.1764C>A n.3873C>A n.2302C>A n.2246C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.1460C>A | |
| 22 | g.18918351G>A | CA512940801 | PRODH | c.1392C>T (p.Asn464=) c.513+7323G>A (n.513+7323G>A) n.2157C>T c.1068C>T (p.Asn356=) n.1763C>T n.3872C>T n.2301C>T n.2245C>T c.819C>T (p.Asn273=) c.612C>T (p.Asn204=) n.1459C>T | |
| 22 | g.18918351G>C | CA410641954 | PRODH | c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.513+7323G>C (n.513+7323G>C) n.2157C>G c.1068C>G (p.Asn356Lys) n.1763C>G n.3872C>G n.2301C>G n.2245C>G c.819C>G (p.Asn273Lys) c.612C>G (p.Asn204Lys) n.1459C>G | |
| 22 | g.18918351G>T | CA410641957 | PRODH | c.1392C>A (p.Asn464Lys) c.513+7323G>T (n.513+7323G>T) n.2157C>A c.1068C>A (p.Asn356Lys) n.1763C>A n.3872C>A n.2301C>A n.2245C>A c.819C>A (p.Asn273Lys) c.612C>A (p.Asn204Lys) n.1459C>A | |
| 22 | g.18918352T>A | CA410641961 | PRODH | c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.513+7324T>A (n.513+7324T>A) n.2156A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) n.1762A>T n.3871A>T n.2300A>T n.2244A>T c.818A>T (p.Asn273Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.1458A>T | |
| 22 | g.18918352T>C | CA410641963 | PRODH | c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.513+7324T>C (n.513+7324T>C) n.2156A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) n.1762A>G n.3871A>G n.2300A>G n.2244A>G c.818A>G (p.Asn273Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.1458A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918352T>G | CA410641965 | PRODH | c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.513+7324T>G (n.513+7324T>G) n.2156A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) n.1762A>C n.3871A>C n.2300A>C n.2244A>C c.818A>C (p.Asn273Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.1458A>C | |
| 22 | g.18918352T= | CA2395635003 | PRODH | c.1391A= (p.Asn464=) c.513+7324T= (n.513+7324T=) n.2156A= c.1067A= (p.Asn356=) n.1762A= n.3871A= n.2300A= n.2244A= c.818A= (p.Asn273=) c.611A= (p.Asn204=) n.1458A= | |
| 22 | g.18918353T>A | CA410641968 | PRODH | c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.513+7325T>A (n.513+7325T>A) n.2155A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) n.1761A>T n.3870A>T n.2299A>T n.2243A>T c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.1457A>T | |
| 22 | g.18918353T>C | CA410641969 | PRODH | c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.513+7325T>C (n.513+7325T>C) n.2155A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) n.1761A>G n.3870A>G n.2299A>G n.2243A>G c.817A>G (p.Asn273Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.1457A>G | |
| 22 | g.18918353T>G | CA410641971 | PRODH | c.1390A>C (p.Asn464His) c.513+7325T>G (n.513+7325T>G) n.2155A>C c.1066A>C (p.Asn356His) n.1761A>C n.3870A>C n.2299A>C n.2243A>C c.817A>C (p.Asn273His) c.610A>C (p.Asn204His) n.1457A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.18918354G>A | CA512940817 | PRODH | c.1389C>T (p.Ile463=) c.513+7326G>A (n.513+7326G>A) n.2154C>T c.1065C>T (p.Ile355=) n.1760C>T n.3869C>T n.2298C>T n.2242C>T c.816C>T (p.Ile272=) c.609C>T (p.Ile203=) n.1456C>T | |
| 22 | g.18918354G>C | CA410641975 | PRODH | c.1389C>G (p.Ile463Met) c.513+7326G>C (n.513+7326G>C) n.2154C>G c.1065C>G (p.Ile355Met) n.1760C>G n.3869C>G n.2298C>G n.2242C>G c.816C>G (p.Ile272Met) c.609C>G (p.Ile203Met) n.1456C>G | |
| 22 | g.18918354G= | CA2395635004 | PRODH | c.1389C= (p.Ile463=) c.513+7326G= (n.513+7326G=) n.2154C= c.1065C= (p.Ile355=) n.1760C= n.3869C= n.2298C= n.2242C= c.816C= (p.Ile272=) c.609C= (p.Ile203=) n.1456C= | |
| 22 | g.18918354G>T | CA512940821 | PRODH | c.1389C>A (p.Ile463=) c.513+7326G>T (n.513+7326G>T) n.2154C>A c.1065C>A (p.Ile355=) n.1760C>A n.3869C>A n.2298C>A n.2242C>A c.816C>A (p.Ile272=) c.609C>A (p.Ile203=) n.1456C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18918355A>C | CA410641978 | PRODH | c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.513+7327A>C (n.513+7327A>C) n.2153T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) n.1759T>G n.3868T>G n.2297T>G n.2241T>G c.815T>G (p.Ile272Ser) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.1455T>G | |
| 22 | g.18918355A>G | CA410641980 | PRODH | c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.513+7327A>G (n.513+7327A>G) n.2153T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.1759T>C n.3868T>C n.2297T>C n.2241T>C c.815T>C (p.Ile272Thr) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.1455T>C | |
| 22 | g.18918355A>T | CA410641983 | PRODH | c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.513+7327A>T (n.513+7327A>T) n.2153T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) n.1759T>A n.3868T>A n.2297T>A n.2241T>A c.815T>A (p.Ile272Asn) c.608T>A (p.Ile203Asn) n.1455T>A | |
| 22 | g.18918356T>A | CA410641985 | PRODH | c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.513+7328T>A (n.513+7328T>A) n.2152A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) n.1758A>T n.3867A>T n.2296A>T n.2240A>T c.814A>T (p.Ile272Phe) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.1454A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918356T>C | CA410641988 | PRODH | c.1387A>G (p.Ile463Val) c.513+7328T>C (n.513+7328T>C) n.2152A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) n.1758A>G n.3867A>G n.2296A>G n.2240A>G c.814A>G (p.Ile272Val) c.607A>G (p.Ile203Val) n.1454A>G | |
| 22 | g.18918356T>G | CA410641991 | PRODH | c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.513+7328T>G (n.513+7328T>G) n.2152A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.1758A>C n.3867A>C n.2296A>C n.2240A>C c.814A>C (p.Ile272Leu) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.1454A>C | |
| 22 | g.18918357G>A | CA512940837 | PRODH | c.1386C>T (p.Pro462=) c.513+7329G>A (n.513+7329G>A) n.2151C>T c.1062C>T (p.Pro354=) n.1757C>T n.3866C>T n.2295C>T n.2239C>T c.813C>T (p.Pro271=) c.606C>T (p.Pro202=) n.1453C>T | |
| 22 | g.18918357G>C | CA512940839 | PRODH | c.1386C>G (p.Pro462=) c.513+7329G>C (n.513+7329G>C) n.2151C>G c.1062C>G (p.Pro354=) n.1757C>G n.3866C>G n.2295C>G n.2239C>G c.813C>G (p.Pro271=) c.606C>G (p.Pro202=) n.1453C>G | |
| 22 | g.18918357G= | CA2395635005 | PRODH | c.1386C= (p.Pro462=) c.513+7329G= (n.513+7329G=) n.2151C= c.1062C= (p.Pro354=) n.1757C= n.3866C= n.2295C= n.2239C= c.813C= (p.Pro271=) c.606C= (p.Pro202=) n.1453C= | |
| 22 | g.18918357G>T | CA512940842 | PRODH | c.1386C>A (p.Pro462=) c.513+7329G>T (n.513+7329G>T) n.2151C>A c.1062C>A (p.Pro354=) n.1757C>A n.3866C>A n.2295C>A n.2239C>A c.813C>A (p.Pro271=) c.606C>A (p.Pro202=) n.1453C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918358G>A | CA410641994 | PRODH | c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.513+7330G>A (n.513+7330G>A) n.2150C>T c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.1756C>T n.3865C>T n.2294C>T n.2238C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) n.1452C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918358G>C | CA410641996 | PRODH | c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.513+7330G>C (n.513+7330G>C) n.2150C>G c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.1756C>G n.3865C>G n.2294C>G n.2238C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) n.1452C>G | |
| 22 | g.18918358G>T | CA410641999 | PRODH | c.1385C>A (p.Pro462His) c.513+7330G>T (n.513+7330G>T) n.2150C>A c.1061C>A (p.Pro354His) n.1756C>A n.3865C>A n.2294C>A n.2238C>A c.812C>A (p.Pro271His) c.605C>A (p.Pro202His) n.1452C>A | |
| 22 | g.18918359G>A | CA410642003 | PRODH | c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.513+7331G>A (n.513+7331G>A) n.2149C>T c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.1755C>T n.3864C>T n.2293C>T n.2237C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) n.1451C>T | |
| 22 | g.18918359G>C | CA410642004 | PRODH | c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.513+7331G>C (n.513+7331G>C) n.2149C>G c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.1755C>G n.3864C>G n.2293C>G n.2237C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) n.1451C>G | |
| 22 | g.18918359G>T | CA410642007 | PRODH | c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.513+7331G>T (n.513+7331G>T) n.2149C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.1755C>A n.3864C>A n.2293C>A n.2237C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) n.1451C>A | |
| 22 | g.18918360G>A | CA512940853 | PRODH | c.1383C>T (p.Asp461=) c.513+7332G>A (n.513+7332G>A) n.2148C>T c.1059C>T (p.Asp353=) n.1754C>T n.3863C>T n.2292C>T n.2236C>T c.810C>T (p.Asp270=) c.603C>T (p.Asp201=) n.1450C>T | |
| 22 | g.18918360G>C | CA410642010 | PRODH | c.1383C>G (p.Asp461Glu) c.513+7332G>C (n.513+7332G>C) n.2148C>G c.1059C>G (p.Asp353Glu) n.1754C>G n.3863C>G n.2292C>G n.2236C>G c.810C>G (p.Asp270Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) n.1450C>G | |
| 22 | g.18918360G>T | CA410642012 | PRODH | c.1383C>A (p.Asp461Glu) c.513+7332G>T (n.513+7332G>T) n.2148C>A c.1059C>A (p.Asp353Glu) n.1754C>A n.3863C>A n.2292C>A n.2236C>A c.810C>A (p.Asp270Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) n.1450C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918361T>A | CA410642014 | PRODH | c.1382A>T (p.Asp461Val) c.513+7333T>A (n.513+7333T>A) n.2147A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) n.1753A>T n.3862A>T n.2291A>T n.2235A>T c.809A>T (p.Asp270Val) c.602A>T (p.Asp201Val) n.1449A>T | |
| 22 | g.18918361T>C | CA410642018 | PRODH | c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.513+7333T>C (n.513+7333T>C) n.2147A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) n.1753A>G n.3862A>G n.2291A>G n.2235A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) n.1449A>G | COSMIC |
| 22 | g.18918361T>G | CA410642017 | PRODH | c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.513+7333T>G (n.513+7333T>G) n.2147A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) n.1753A>C n.3862A>C n.2291A>C n.2235A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) n.1449A>C | |
| 22 | g.18918362C>A | CA410642019 | PRODH | c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.513+7334C>A (n.513+7334C>A) n.2146G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) n.1752G>T n.3861G>T n.2290G>T n.2234G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.1448G>T | |
| 22 | g.18918362C>G | CA410642020 | PRODH | c.1381G>C (p.Asp461His) c.513+7334C>G (n.513+7334C>G) n.2146G>C c.1057G>C (p.Asp353His) n.1752G>C n.3861G>C n.2290G>C n.2234G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.601G>C (p.Asp201His) n.1448G>C | |
| 22 | g.18918362C>T | CA410642021 | PRODH | c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.513+7334C>T (n.513+7334C>T) n.2146G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) n.1752G>A n.3861G>A n.2290G>A n.2234G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) n.1448G>A | |
| 22 | g.18918363C>A | CA410642023 | PRODH | c.1380G>T (p.Glu460Asp) c.513+7335C>A (n.513+7335C>A) n.2145G>T c.1056G>T (p.Glu352Asp) n.1751G>T n.3860G>T n.2289G>T n.2233G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) c.600G>T (p.Glu200Asp) n.1447G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918363C>G | CA410642024 | PRODH | c.1380G>C (p.Glu460Asp) c.513+7335C>G (n.513+7335C>G) n.2145G>C c.1056G>C (p.Glu352Asp) n.1751G>C n.3860G>C n.2289G>C n.2233G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) c.600G>C (p.Glu200Asp) n.1447G>C | |
| 22 | g.18918363C>T | CA512940873 | PRODH | c.1380G>A (p.Glu460=) c.513+7335C>T (n.513+7335C>T) n.2145G>A c.1056G>A (p.Glu352=) n.1751G>A n.3860G>A n.2289G>A n.2233G>A c.807G>A (p.Glu269=) c.600G>A (p.Glu200=) n.1447G>A | |
| 22 | g.18918364T>A | CA410642025 | PRODH | c.1379A>T (p.Glu460Val) c.513+7336T>A (n.513+7336T>A) n.2144A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) n.1750A>T n.3859A>T n.2288A>T n.2232A>T c.806A>T (p.Glu269Val) c.599A>T (p.Glu200Val) n.1446A>T | |
| 22 | g.18918364T>C | CA410642027 | PRODH | c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.513+7336T>C (n.513+7336T>C) n.2144A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.1750A>G n.3859A>G n.2288A>G n.2232A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.1446A>G | |
| 22 | g.18918364T>G | CA410642030 | PRODH | c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.513+7336T>G (n.513+7336T>G) n.2144A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.1750A>C n.3859A>C n.2288A>C n.2232A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.1446A>C | |
| 22 | g.18918365C>A | CA410642032 | PRODH | c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.513+7337C>A (n.513+7337C>A) n.2143G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.1749G>T n.3858G>T n.2287G>T n.2231G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.1445G>T | |
| 22 | g.18918365C>G | CA410642035 | PRODH | c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.513+7337C>G (n.513+7337C>G) n.2143G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.1749G>C n.3858G>C n.2287G>C n.2231G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.1445G>C | |
| 22 | g.18918365C>T | CA410642036 | PRODH | c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.513+7337C>T (n.513+7337C>T) n.2143G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.1749G>A n.3858G>A n.2287G>A n.2231G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.1445G>A | |
| 22 | g.18918366A= | CA2395635006 | PRODH | c.1377T= (p.Tyr459=) c.513+7338A= (n.513+7338A=) n.2142T= c.1053T= (p.Tyr351=) n.1748T= n.3857T= n.2286T= n.2230T= c.804T= (p.Tyr268=) c.597T= (p.Tyr199=) n.1444T= | |
| 22 | g.18918366A>C | CA410642039 | PRODH | c.1377T>G (p.Tyr459Ter) c.513+7338A>C (n.513+7338A>C) n.2142T>G c.1053T>G (p.Tyr351Ter) n.1748T>G n.3857T>G n.2286T>G n.2230T>G c.804T>G (p.Tyr268Ter) c.597T>G (p.Tyr199Ter) n.1444T>G | |
| 22 | g.18918366A>G | CA512940891 | PRODH | c.1377T>C (p.Tyr459=) c.513+7338A>G (n.513+7338A>G) n.2142T>C c.1053T>C (p.Tyr351=) n.1748T>C n.3857T>C n.2286T>C n.2230T>C c.804T>C (p.Tyr268=) c.597T>C (p.Tyr199=) n.1444T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918366A>T | CA410642041 | PRODH | c.1377T>A (p.Tyr459Ter) c.513+7338A>T (n.513+7338A>T) n.2142T>A c.1053T>A (p.Tyr351Ter) n.1748T>A n.3857T>A n.2286T>A n.2230T>A c.804T>A (p.Tyr268Ter) c.597T>A (p.Tyr199Ter) n.1444T>A | |
| 22 | g.18918367T>A | CA410642047 | PRODH | c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.513+7339T>A (n.513+7339T>A) n.2141A>T c.1052A>T (p.Tyr351Phe) n.1747A>T n.3856A>T n.2285A>T n.2229A>T c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.596A>T (p.Tyr199Phe) n.1443A>T | |
| 22 | g.18918367T>C | CA10094967 | PRODH | c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.513+7339T>C (n.513+7339T>C) n.2141A>G c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.1747A>G n.3856A>G n.2285A>G n.2229A>G c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.596A>G (p.Tyr199Cys) n.1443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918367T>G | CA410642045 | PRODH | c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.513+7339T>G (n.513+7339T>G) n.2141A>C c.1052A>C (p.Tyr351Ser) n.1747A>C n.3856A>C n.2285A>C n.2229A>C c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.596A>C (p.Tyr199Ser) n.1443A>C | |
| 22 | g.18918367T= | CA2395635007 | PRODH | c.1376A= (p.Tyr459=) c.513+7339T= (n.513+7339T=) n.2141A= c.1052A= (p.Tyr351=) n.1747A= n.3856A= n.2285A= n.2229A= c.803A= (p.Tyr268=) c.596A= (p.Tyr199=) n.1443A= | |
| 22 | g.18918368A= | CA2395635008 | PRODH | c.1375T= (p.Tyr459=) c.513+7340A= (n.513+7340A=) n.2140T= c.1051T= (p.Tyr351=) n.1746T= n.3855T= n.2284T= n.2228T= c.802T= (p.Tyr268=) c.595T= (p.Tyr199=) n.1442T= | |
| 22 | g.18918368A>C | CA410642050 | PRODH | c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.513+7340A>C (n.513+7340A>C) n.2140T>G c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.1746T>G n.3855T>G n.2284T>G n.2228T>G c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.595T>G (p.Tyr199Asp) n.1442T>G | |
| 22 | g.18918368A>G | CA410642053 | PRODH | c.1375T>C (p.Tyr459His) c.513+7340A>G (n.513+7340A>G) n.2140T>C c.1051T>C (p.Tyr351His) n.1746T>C n.3855T>C n.2284T>C n.2228T>C c.802T>C (p.Tyr268His) c.595T>C (p.Tyr199His) n.1442T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918368A>T | CA410642056 | PRODH | c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.513+7340A>T (n.513+7340A>T) n.2140T>A c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.1746T>A n.3855T>A n.2284T>A n.2228T>A c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.595T>A (p.Tyr199Asn) n.1442T>A | |
| 22 | g.18918369G>A | CA512940909 | PRODH | c.1374C>T (p.Gly458=) c.513+7341G>A (n.513+7341G>A) n.2139C>T c.1050C>T (p.Gly350=) n.1745C>T n.3854C>T n.2283C>T n.2227C>T c.801C>T (p.Gly267=) c.594C>T (p.Gly198=) n.1441C>T | |
| 22 | g.18918369G>C | CA512940912 | PRODH | c.1374C>G (p.Gly458=) c.513+7341G>C (n.513+7341G>C) n.2139C>G c.1050C>G (p.Gly350=) n.1745C>G n.3854C>G n.2283C>G n.2227C>G c.801C>G (p.Gly267=) c.594C>G (p.Gly198=) n.1441C>G | |
| 22 | g.18918369G= | CA2395635009 | PRODH | c.1374C= (p.Gly458=) c.513+7341G= (n.513+7341G=) n.2139C= c.1050C= (p.Gly350=) n.1745C= n.3854C= n.2283C= n.2227C= c.801C= (p.Gly267=) c.594C= (p.Gly198=) n.1441C= | |
| 22 | g.18918369G>T | CA10094968 | PRODH | c.1374C>A (p.Gly458=) c.513+7341G>T (n.513+7341G>T) n.2139C>A c.1050C>A (p.Gly350=) n.1745C>A n.3854C>A n.2283C>A n.2227C>A c.801C>A (p.Gly267=) c.594C>A (p.Gly198=) n.1441C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918370C>A | CA410642060 | PRODH | c.1373G>T (p.Gly458Val) c.513+7342C>A (n.513+7342C>A) n.2138G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) n.1744G>T n.3853G>T n.2282G>T n.2226G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.1440G>T | |
| 22 | g.18918370C= | CA2395635010 | PRODH | c.1373G= (p.Gly458=) c.513+7342C= (n.513+7342C=) n.2138G= c.1049G= (p.Gly350=) n.1744G= n.3853G= n.2282G= n.2226G= c.800G= (p.Gly267=) c.593G= (p.Gly198=) n.1440G= | |
| 22 | g.18918370C>G | CA410642062 | PRODH | c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.513+7342C>G (n.513+7342C>G) n.2138G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.1744G>C n.3853G>C n.2282G>C n.2226G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.1440G>C | |
| 22 | g.18918370C>T | CA410642064 | PRODH | c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.513+7342C>T (n.513+7342C>T) n.2138G>A c.1049G>A (p.Gly350Asp) n.1744G>A n.3853G>A n.2282G>A n.2226G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) n.1440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918371C>A | CA410642065 | PRODH | c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.513+7343C>A (n.513+7343C>A) n.2137G>T c.1048G>T (p.Gly350Cys) n.1743G>T n.3852G>T n.2281G>T n.2225G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) n.1439G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918371C= | CA2395635011 | PRODH | c.1372G= (p.Gly458=) c.513+7343C= (n.513+7343C=) n.2137G= c.1048G= (p.Gly350=) n.1743G= n.3852G= n.2281G= n.2225G= c.799G= (p.Gly267=) c.592G= (p.Gly198=) n.1439G= | |
| 22 | g.18918371C>G | CA410642067 | PRODH | c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.513+7343C>G (n.513+7343C>G) n.2137G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.1743G>C n.3852G>C n.2281G>C n.2225G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.1439G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918371C>T | CA410642070 | PRODH | c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.513+7343C>T (n.513+7343C>T) n.2137G>A c.1048G>A (p.Gly350Ser) n.1743G>A n.3852G>A n.2281G>A n.2225G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) n.1439G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18918372G>A | CA512940922 | PRODH | c.1371C>T (p.Ile457=) c.513+7344G>A (n.513+7344G>A) n.2136C>T c.1047C>T (p.Ile349=) n.1742C>T n.3851C>T n.2280C>T n.2224C>T c.798C>T (p.Ile266=) c.591C>T (p.Ile197=) n.1438C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918372G>C | CA410642071 | PRODH | c.1371C>G (p.Ile457Met) c.513+7344G>C (n.513+7344G>C) n.2136C>G c.1047C>G (p.Ile349Met) n.1742C>G n.3851C>G n.2280C>G n.2224C>G c.798C>G (p.Ile266Met) c.591C>G (p.Ile197Met) n.1438C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918372G= | CA2395635012 | PRODH | c.1371C= (p.Ile457=) c.513+7344G= (n.513+7344G=) n.2136C= c.1047C= (p.Ile349=) n.1742C= n.3851C= n.2280C= n.2224C= c.798C= (p.Ile266=) c.591C= (p.Ile197=) n.1438C= | |
| 22 | g.18918372G>T | CA512940920 | PRODH | c.1371C>A (p.Ile457=) c.513+7344G>T (n.513+7344G>T) n.2136C>A c.1047C>A (p.Ile349=) n.1742C>A n.3851C>A n.2280C>A n.2224C>A c.798C>A (p.Ile266=) c.591C>A (p.Ile197=) n.1438C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918373A>C | CA410642073 | PRODH | c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.513+7345A>C (n.513+7345A>C) n.2135T>G c.1046T>G (p.Ile349Ser) n.1741T>G n.3850T>G n.2279T>G n.2223T>G c.797T>G (p.Ile266Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) n.1437T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918373A>G | CA410642078 | PRODH | c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.513+7345A>G (n.513+7345A>G) n.2135T>C c.1046T>C (p.Ile349Thr) n.1741T>C n.3850T>C n.2279T>C n.2223T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) n.1437T>C | |
| 22 | g.18918373A>T | CA410642077 | PRODH | c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.513+7345A>T (n.513+7345A>T) n.2135T>A c.1046T>A (p.Ile349Asn) n.1741T>A n.3850T>A n.2279T>A n.2223T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) n.1437T>A | |
| 22 | g.18918374T>A | CA410642082 | PRODH | c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.513+7346T>A (n.513+7346T>A) n.2134A>T c.1045A>T (p.Ile349Phe) n.1740A>T n.3849A>T n.2278A>T n.2222A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) n.1436A>T | |
| 22 | g.18918374T>C | CA410642087 | PRODH | c.1369A>G (p.Ile457Val) c.513+7346T>C (n.513+7346T>C) n.2134A>G c.1045A>G (p.Ile349Val) n.1740A>G n.3849A>G n.2278A>G n.2222A>G c.796A>G (p.Ile266Val) c.589A>G (p.Ile197Val) n.1436A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918374T>G | CA410642084 | PRODH | c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.513+7346T>G (n.513+7346T>G) n.2134A>C c.1045A>C (p.Ile349Leu) n.1740A>C n.3849A>C n.2278A>C n.2222A>C c.796A>C (p.Ile266Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) n.1436A>C | |
| 22 | g.18918375C>A | CA410642090 | PRODH | c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.513+7347C>A (n.513+7347C>A) n.2133G>T c.1044G>T (p.Glu348Asp) n.1739G>T n.3848G>T n.2277G>T n.2221G>T c.795G>T (p.Glu265Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) n.1435G>T | |
| 22 | g.18918375C= | CA2395635013 | PRODH | c.1368G= (p.Glu456=) c.513+7347C= (n.513+7347C=) n.2133G= c.1044G= (p.Glu348=) n.1739G= n.3848G= n.2277G= n.2221G= c.795G= (p.Glu265=) c.588G= (p.Glu196=) n.1435G= | |
| 22 | g.18918375C>G | CA410642093 | PRODH | c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.513+7347C>G (n.513+7347C>G) n.2133G>C c.1044G>C (p.Glu348Asp) n.1739G>C n.3848G>C n.2277G>C n.2221G>C c.795G>C (p.Glu265Asp) c.588G>C (p.Glu196Asp) n.1435G>C | |
| 22 | g.18918375C>T | CA10094969 | PRODH | c.1368G>A (p.Glu456=) c.513+7347C>T (n.513+7347C>T) n.2133G>A c.1044G>A (p.Glu348=) n.1739G>A n.3848G>A n.2277G>A n.2221G>A c.795G>A (p.Glu265=) c.588G>A (p.Glu196=) n.1435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 22 | g.18918376T>A | CA410642095 | PRODH | c.1367A>T (p.Glu456Val) c.513+7348T>A (n.513+7348T>A) n.2132A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) n.1738A>T n.3847A>T n.2276A>T n.2220A>T c.794A>T (p.Glu265Val) c.587A>T (p.Glu196Val) n.1434A>T | |
| 22 | g.18918376T>C | CA410642096 | PRODH | c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.513+7348T>C (n.513+7348T>C) n.2132A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.1738A>G n.3847A>G n.2276A>G n.2220A>G c.794A>G (p.Glu265Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.1434A>G | |
| 22 | g.18918376T>G | CA410642099 | PRODH | c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.513+7348T>G (n.513+7348T>G) n.2132A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.1738A>C n.3847A>C n.2276A>C n.2220A>C c.794A>C (p.Glu265Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.1434A>C | |
| 22 | g.18918377C>A | CA410642103 | PRODH | c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.513+7349C>A (n.513+7349C>A) n.2131G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.1737G>T n.3846G>T n.2275G>T n.2219G>T c.793G>T (p.Glu265Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) n.1433G>T | |
| 22 | g.18918377C= | CA2395635014 | PRODH | c.1366G= (p.Glu456=) c.513+7349C= (n.513+7349C=) n.2131G= c.1042G= (p.Glu348=) n.1737G= n.3846G= n.2275G= n.2219G= c.793G= (p.Glu265=) c.586G= (p.Glu196=) n.1433G= | |
| 22 | g.18918377C>G | CA410642106 | PRODH | c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.513+7349C>G (n.513+7349C>G) n.2131G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.1737G>C n.3846G>C n.2275G>C n.2219G>C c.793G>C (p.Glu265Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) n.1433G>C | dbSNP |
| 22 | g.18918377C>T | CA410642109 | PRODH | c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.513+7349C>T (n.513+7349C>T) n.2131G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.1737G>A n.3846G>A n.2275G>A n.2219G>A c.793G>A (p.Glu265Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) n.1433G>A | |
| 22 | g.18918378T>A | CA512940950 | PRODH | c.1365A>T (p.Ala455=) c.513+7350T>A (n.513+7350T>A) n.2130A>T c.1041A>T (p.Ala347=) n.1736A>T n.3845A>T n.2274A>T n.2218A>T c.792A>T (p.Ala264=) c.585A>T (p.Ala195=) n.1432A>T | |
| 22 | g.18918378T>C | CA512940955 | PRODH | c.1365A>G (p.Ala455=) c.513+7350T>C (n.513+7350T>C) n.2130A>G c.1041A>G (p.Ala347=) n.1736A>G n.3845A>G n.2274A>G n.2218A>G c.792A>G (p.Ala264=) c.585A>G (p.Ala195=) n.1432A>G | |
| 22 | g.18918378T>G | CA512940954 | PRODH | c.1365A>C (p.Ala455=) c.513+7350T>G (n.513+7350T>G) n.2130A>C c.1041A>C (p.Ala347=) n.1736A>C n.3845A>C n.2274A>C n.2218A>C c.792A>C (p.Ala264=) c.585A>C (p.Ala195=) n.1432A>C | |
| 22 | g.18918379G>A | CA410642111 | PRODH | c.1364C>T (p.Ala455Val) c.513+7351G>A (n.513+7351G>A) n.2129C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1735C>T n.3844C>T n.2273C>T n.2217C>T c.791C>T (p.Ala264Val) c.584C>T (p.Ala195Val) n.1431C>T | |
| 22 | g.18918379G>C | CA410642113 | PRODH | c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.513+7351G>C (n.513+7351G>C) n.2129C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1735C>G n.3844C>G n.2273C>G n.2217C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) n.1431C>G | |
| 22 | g.18918379G>T | CA410642116 | PRODH | c.1364C>A (p.Ala455Glu) c.513+7351G>T (n.513+7351G>T) n.2129C>A c.1040C>A (p.Ala347Glu) n.1735C>A n.3844C>A n.2273C>A n.2217C>A c.791C>A (p.Ala264Glu) c.584C>A (p.Ala195Glu) n.1431C>A | |
| 22 | g.18918380C>A | CA116576 | PRODH | c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.513+7352C>A (n.513+7352C>A) n.2128G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.1734G>T n.3843G>T n.2272G>T n.2216G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.1430G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918380C= | CA2395635015 | PRODH | c.1363G= (p.Ala455=) c.513+7352C= (n.513+7352C=) n.2128G= c.1039G= (p.Ala347=) n.1734G= n.3843G= n.2272G= n.2216G= c.790G= (p.Ala264=) c.583G= (p.Ala195=) n.1430G= | |
| 22 | g.18918380C>G | CA410642123 | PRODH | c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.513+7352C>G (n.513+7352C>G) n.2128G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.1734G>C n.3843G>C n.2272G>C n.2216G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) n.1430G>C | |
| 22 | g.18918380C>T | CA410642119 | PRODH | c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.513+7352C>T (n.513+7352C>T) n.2128G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.1734G>A n.3843G>A n.2272G>A n.2216G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.1430G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918380_18918381delinsAT | CA1139666956 | PRODH | c.1362_1363delinsAT (p.Ala455Ser) c.513+7352_513+7353delinsAT (n.513+7352_513+7353delinsAT) n.2127_2128delinsAT c.1038_1039delinsAT (p.Ala347Ser) n.1733_1734delinsAT n.3842_3843delinsAT n.2271_2272delinsAT n.2215_2216delinsAT c.789_790delinsAT (p.Ala264Ser) c.582_583delinsAT (p.Ala195Ser) n.1429_1430delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.18918380_18918381delinsCC | CA2395635016 | PRODH | c.1362_1363delinsGG (p.Ala454=) c.513+7352_513+7353delinsCC (n.513+7352_513+7353delinsCC) n.2127_2128delinsGG c.1038_1039delinsGG (p.Ala346=) n.1733_1734delinsGG n.3842_3843delinsGG n.2271_2272delinsGG n.2215_2216delinsGG c.789_790delinsGG (p.Ala263=) c.582_583delinsGG (p.Ala194=) n.1429_1430delinsGG | |
| 22 | g.18918381C>A | CA512940971 | PRODH | c.1362G>T (p.Ala454=) c.513+7353C>A (n.513+7353C>A) n.2127G>T c.1038G>T (p.Ala346=) n.1733G>T n.3842G>T n.2271G>T n.2215G>T c.789G>T (p.Ala263=) c.582G>T (p.Ala194=) n.1429G>T | |
| 22 | g.18918381C= | CA2395635017 | PRODH | c.1362G= (p.Ala454=) c.513+7353C= (n.513+7353C=) n.2127G= c.1038G= (p.Ala346=) n.1733G= n.3842G= n.2271G= n.2215G= c.789G= (p.Ala263=) c.582G= (p.Ala194=) n.1429G= | |
| 22 | g.18918381C>G | CA512940974 | PRODH | c.1362G>C (p.Ala454=) c.513+7353C>G (n.513+7353C>G) n.2127G>C c.1038G>C (p.Ala346=) n.1733G>C n.3842G>C n.2271G>C n.2215G>C c.789G>C (p.Ala263=) c.582G>C (p.Ala194=) n.1429G>C | |
| 22 | g.18918381C>T | CA10094970 | PRODH | c.1362G>A (p.Ala454=) c.513+7353C>T (n.513+7353C>T) n.2127G>A c.1038G>A (p.Ala346=) n.1733G>A n.3842G>A n.2271G>A n.2215G>A c.789G>A (p.Ala263=) c.582G>A (p.Ala194=) n.1429G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918382G>A | CA10094971 | PRODH | c.1361C>T (p.Ala454Val) c.513+7354G>A (n.513+7354G>A) n.2126C>T c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1732C>T n.3841C>T n.2270C>T n.2214C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.1428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918382G>C | CA410642127 | PRODH | c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.513+7354G>C (n.513+7354G>C) n.2126C>G c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1732C>G n.3841C>G n.2270C>G n.2214C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.1428C>G | |
| 22 | g.18918382G= | CA2395635018 | PRODH | c.1361C= (p.Ala454=) c.513+7354G= (n.513+7354G=) n.2126C= c.1037C= (p.Ala346=) n.1732C= n.3841C= n.2270C= n.2214C= c.788C= (p.Ala263=) c.581C= (p.Ala194=) n.1428C= | |
| 22 | g.18918382G>T | CA410642130 | PRODH | c.1361C>A (p.Ala454Glu) c.513+7354G>T (n.513+7354G>T) n.2126C>A c.1037C>A (p.Ala346Glu) n.1732C>A n.3841C>A n.2270C>A n.2214C>A c.788C>A (p.Ala263Glu) c.581C>A (p.Ala194Glu) n.1428C>A | |
| 22 | g.18918383C>A | CA410642133 | PRODH | c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.513+7355C>A (n.513+7355C>A) n.2125G>T c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1731G>T n.3840G>T n.2269G>T n.2213G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.1427G>T | dbSNP |
| 22 | g.18918383C>G | CA410642135 | PRODH | c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.513+7355C>G (n.513+7355C>G) n.2125G>C c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1731G>C n.3840G>C n.2269G>C n.2213G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.1427G>C | |
| 22 | g.18918383C>T | CA410642137 | PRODH | c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.513+7355C>T (n.513+7355C>T) n.2125G>A c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1731G>A n.3840G>A n.2269G>A n.2213G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.1427G>A | |
| 22 | g.18918384A= | CA2395635019 | PRODH | c.1359T= (p.Arg453=) c.513+7356A= (n.513+7356A=) n.2124T= c.1035T= (p.Arg345=) n.1730T= n.3839T= n.2268T= n.2212T= c.786T= (p.Arg262=) c.579T= (p.Arg193=) n.1426T= | |
| 22 | g.18918384A>C | CA512940990 | PRODH | c.1359T>G (p.Arg453=) c.513+7356A>C (n.513+7356A>C) n.2124T>G c.1035T>G (p.Arg345=) n.1730T>G n.3839T>G n.2268T>G n.2212T>G c.786T>G (p.Arg262=) c.579T>G (p.Arg193=) n.1426T>G | dbSNP |
| 22 | g.18918384A>G | CA10094972 | PRODH | c.1359T>C (p.Arg453=) c.513+7356A>G (n.513+7356A>G) n.2124T>C c.1035T>C (p.Arg345=) n.1730T>C n.3839T>C n.2268T>C n.2212T>C c.786T>C (p.Arg262=) c.579T>C (p.Arg193=) n.1426T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918384A>T | CA321314810 | PRODH | c.1359T>A (p.Arg453=) c.513+7356A>T (n.513+7356A>T) n.2124T>A c.1035T>A (p.Arg345=) n.1730T>A n.3839T>A n.2268T>A n.2212T>A c.786T>A (p.Arg262=) c.579T>A (p.Arg193=) n.1426T>A | dbSNP |
| 22 | g.18918385C>A | CA410642148 | PRODH | c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.513+7357C>A (n.513+7357C>A) n.2123G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) n.1729G>T n.3838G>T n.2267G>T n.2211G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) n.1425G>T | |
| 22 | g.18918385C= | CA2395635020 | PRODH | c.1358G= (p.Arg453=) c.513+7357C= (n.513+7357C=) n.2123G= c.1034G= (p.Arg345=) n.1729G= n.3838G= n.2267G= n.2211G= c.785G= (p.Arg262=) c.578G= (p.Arg193=) n.1425G= | |
| 22 | g.18918385C>G | CA410642145 | PRODH | c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.513+7357C>G (n.513+7357C>G) n.2123G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) n.1729G>C n.3838G>C n.2267G>C n.2211G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) n.1425G>C | |
| 22 | g.18918385C>T | CA410642142 | PRODH | c.1358G>A (p.Arg453His) c.513+7357C>T (n.513+7357C>T) n.2123G>A c.1034G>A (p.Arg345His) n.1729G>A n.3838G>A n.2267G>A n.2211G>A c.785G>A (p.Arg262His) c.578G>A (p.Arg193His) n.1425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918386G>A | CA116570 | PRODH | c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.513+7358G>A (n.513+7358G>A) n.2122C>T c.1033C>T (p.Arg345Cys) n.1728C>T n.3837C>T n.2266C>T n.2210C>T c.784C>T (p.Arg262Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) n.1424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918386G>C | CA410642151 | PRODH | c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.513+7358G>C (n.513+7358G>C) n.2122C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) n.1728C>G n.3837C>G n.2266C>G n.2210C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) n.1424C>G | COSMIC |
| 22 | g.18918386G= | CA2395635021 | PRODH | c.1357C= (p.Arg453=) c.513+7358G= (n.513+7358G=) n.2122C= c.1033C= (p.Arg345=) n.1728C= n.3837C= n.2266C= n.2210C= c.784C= (p.Arg262=) c.577C= (p.Arg193=) n.1424C= | |
| 22 | g.18918386G>T | CA410642154 | PRODH | c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.513+7358G>T (n.513+7358G>T) n.2122C>A c.1033C>A (p.Arg345Ser) n.1728C>A n.3837C>A n.2266C>A n.2210C>A c.784C>A (p.Arg262Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) n.1424C>A | |
| 22 | g.18918387G>A | CA512941011 | PRODH | c.1356C>T (p.Ala452=) c.513+7359G>A (n.513+7359G>A) n.2121C>T c.1032C>T (p.Ala344=) n.1727C>T n.3836C>T n.2265C>T n.2209C>T c.783C>T (p.Ala261=) c.576C>T (p.Ala192=) n.1423C>T | COSMIC |
| 22 | g.18918387G>C | CA512941015 | PRODH | c.1356C>G (p.Ala452=) c.513+7359G>C (n.513+7359G>C) n.2121C>G c.1032C>G (p.Ala344=) n.1727C>G n.3836C>G n.2265C>G n.2209C>G c.783C>G (p.Ala261=) c.576C>G (p.Ala192=) n.1423C>G | |
| 22 | g.18918387G>T | CA512941016 | PRODH | c.1356C>A (p.Ala452=) c.513+7359G>T (n.513+7359G>T) n.2121C>A c.1032C>A (p.Ala344=) n.1727C>A n.3836C>A n.2265C>A n.2209C>A c.783C>A (p.Ala261=) c.576C>A (p.Ala192=) n.1423C>A | COSMIC |
| 22 | g.18918388G>A | CA410642157 | PRODH | c.1355C>T (p.Ala452Val) c.513+7360G>A (n.513+7360G>A) n.2120C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) n.1726C>T n.3835C>T n.2264C>T n.2208C>T c.782C>T (p.Ala261Val) c.575C>T (p.Ala192Val) n.1422C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.18918388G>C | CA410642159 | PRODH | c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.513+7360G>C (n.513+7360G>C) n.2120C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.1726C>G n.3835C>G n.2264C>G n.2208C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) n.1422C>G | |
| 22 | g.18918388G>T | CA410642162 | PRODH | c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.513+7360G>T (n.513+7360G>T) n.2120C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) n.1726C>A n.3835C>A n.2264C>A n.2208C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) n.1422C>A | |
| 22 | g.18918389C>A | CA410642163 | PRODH | c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.513+7361C>A (n.513+7361C>A) n.2119G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.1725G>T n.3834G>T n.2263G>T n.2207G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.1421G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918389C= | CA2395635022 | PRODH | c.1354G= (p.Ala452=) c.513+7361C= (n.513+7361C=) n.2119G= c.1030G= (p.Ala344=) n.1725G= n.3834G= n.2263G= n.2207G= c.781G= (p.Ala261=) c.574G= (p.Ala192=) n.1421G= | |
| 22 | g.18918389C>G | CA410642166 | PRODH | c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.513+7361C>G (n.513+7361C>G) n.2119G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.1725G>C n.3834G>C n.2263G>C n.2207G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.1421G>C | |
| 22 | g.18918389C>T | CA410642169 | PRODH | c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.513+7361C>T (n.513+7361C>T) n.2119G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.1725G>A n.3834G>A n.2263G>A n.2207G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.1421G>A | |
| 22 | g.18918390T>A | CA512941032 | PRODH | c.1353A>T (p.Arg451=) c.513+7362T>A (n.513+7362T>A) n.2118A>T c.1029A>T (p.Arg343=) n.1724A>T n.3833A>T n.2262A>T n.2206A>T c.780A>T (p.Arg260=) c.573A>T (p.Arg191=) n.1420A>T | |
| 22 | g.18918390T>C | CA512941034 | PRODH | c.1353A>G (p.Arg451=) c.513+7362T>C (n.513+7362T>C) n.2118A>G c.1029A>G (p.Arg343=) n.1724A>G n.3833A>G n.2262A>G n.2206A>G c.780A>G (p.Arg260=) c.573A>G (p.Arg191=) n.1420A>G | |
| 22 | g.18918390T>G | CA512941036 | PRODH | c.1353A>C (p.Arg451=) c.513+7362T>G (n.513+7362T>G) n.2118A>C c.1029A>C (p.Arg343=) n.1724A>C n.3833A>C n.2262A>C n.2206A>C c.780A>C (p.Arg260=) c.573A>C (p.Arg191=) n.1420A>C | |
| 22 | g.18918391C>A | CA410642173 | PRODH | c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.513+7363C>A (n.513+7363C>A) n.2117G>T c.1028G>T (p.Arg343Leu) n.1723G>T n.3832G>T n.2261G>T n.2205G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.1419G>T | |
| 22 | g.18918391C= | CA2395635023 | PRODH | c.1352G= (p.Arg451=) c.513+7363C= (n.513+7363C=) n.2117G= c.1028G= (p.Arg343=) n.1723G= n.3832G= n.2261G= n.2205G= c.779G= (p.Arg260=) c.572G= (p.Arg191=) n.1419G= | |
| 22 | g.18918391C>G | CA410642174 | PRODH | c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.513+7363C>G (n.513+7363C>G) n.2117G>C c.1028G>C (p.Arg343Pro) n.1723G>C n.3832G>C n.2261G>C n.2205G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.1419G>C | |
| 22 | g.18918391C>T | CA10094973 | PRODH | c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.513+7363C>T (n.513+7363C>T) n.2117G>A c.1028G>A (p.Arg343Gln) n.1723G>A n.3832G>A n.2261G>A n.2205G>A c.779G>A (p.Arg260Gln) c.572G>A (p.Arg191Gln) n.1419G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |