UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18913492G>A | CA10094885 | DGCR6,PRODH | c.1561C>T (p.Arg521Trp) c.513+2464G>A (n.513+2464G>A) n.2326C>T c.1237C>T (p.Arg413Trp) n.1932C>T n.4041C>T c.*2134G>A (n.*2134G>A) n.2470C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.988C>T (p.Arg330Trp) c.781C>T (p.Arg261Trp) n.1628C>T c.*1803G>A (n.*1803G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913492G>C | CA116580 | DGCR6,PRODH | c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.513+2464G>C (n.513+2464G>C) n.2326C>G c.1237C>G (p.Arg413Gly) n.1932C>G n.4041C>G c.*2134G>C (n.*2134G>C) n.2470C>G c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.1628C>G c.*1803G>C (n.*1803G>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.18913492G= | CA2395633686 | DGCR6,PRODH | c.1561C= (p.Arg521=) c.513+2464G= (n.513+2464G=) n.2326C= c.1237C= (p.Arg413=) n.1932C= n.4041C= c.*2134G= (n.*2134G=) n.2470C= c.1237C= (p.Gln413=) c.1561C= (p.Gln521=) c.988C= (p.Arg330=) c.781C= (p.Arg261=) n.1628C= c.*1803G= (n.*1803G=) | |
| 22 | g.18913492G>T | CA10094886 | DGCR6,PRODH | c.1561C>A (p.Arg521=) c.513+2464G>T (n.513+2464G>T) n.2326C>A c.1237C>A (p.Arg413=) n.1932C>A n.4041C>A c.*2134G>T (n.*2134G>T) n.2470C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.988C>A (p.Arg330=) c.781C>A (p.Arg261=) n.1628C>A c.*1803G>T (n.*1803G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.18913493del | CA2655228949 | DGCR6,PRODH | c.1561del (p.Arg521GlyfsTer8) c.513+2465del (n.513+2465del) n.2326del c.1237del (p.Arg413GlyfsTer8) n.1932del n.4041del c.*2135del (n.*2135del) n.2470del c.1237del (p.Gln413ArgfsTer8) c.1561del (p.Gln521ArgfsTer8) c.988del (p.Arg330GlyfsTer8) c.781del (p.Arg261GlyfsTer8) n.1628del c.*1804del (n.*1804del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913493G>A | CA10094887 | DGCR6,PRODH | c.1560C>T (p.His520=) c.513+2465G>A (n.513+2465G>A) n.2325C>T c.1236C>T (p.His412=) n.1931C>T n.4040C>T c.*2135G>A (n.*2135G>A) n.2469C>T c.987C>T (p.His329=) c.780C>T (p.His260=) n.1627C>T c.*1804G>A (n.*1804G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913493G>C | CA410639067 | DGCR6,PRODH | c.1560C>G (p.His520Gln) c.513+2465G>C (n.513+2465G>C) n.2325C>G c.1236C>G (p.His412Gln) n.1931C>G n.4040C>G c.*2135G>C (n.*2135G>C) n.2469C>G c.987C>G (p.His329Gln) c.780C>G (p.His260Gln) n.1627C>G c.*1804G>C (n.*1804G>C) | |
| 22 | g.18913493G= | CA2395633687 | DGCR6,PRODH | c.1560C= (p.His520=) c.513+2465G= (n.513+2465G=) n.2325C= c.1236C= (p.His412=) n.1931C= n.4040C= c.*2135G= (n.*2135G=) n.2469C= c.987C= (p.His329=) c.780C= (p.His260=) n.1627C= c.*1804G= (n.*1804G=) | |
| 22 | g.18913493G>T | CA410639065 | DGCR6,PRODH | c.1560C>A (p.His520Gln) c.513+2465G>T (n.513+2465G>T) n.2325C>A c.1236C>A (p.His412Gln) n.1931C>A n.4040C>A c.*2135G>T (n.*2135G>T) n.2469C>A c.987C>A (p.His329Gln) c.780C>A (p.His260Gln) n.1627C>A c.*1804G>T (n.*1804G>T) | |
| 22 | g.18913494T>A | CA410639068 | DGCR6,PRODH | c.1559A>T (p.His520Leu) c.513+2466T>A (n.513+2466T>A) n.2324A>T c.1235A>T (p.His412Leu) n.1930A>T n.4039A>T c.*2136T>A (n.*2136T>A) n.2468A>T c.986A>T (p.His329Leu) c.779A>T (p.His260Leu) n.1626A>T c.*1805T>A (n.*1805T>A) | |
| 22 | g.18913494T>C | CA410639074 | DGCR6,PRODH | c.1559A>G (p.His520Arg) c.513+2466T>C (n.513+2466T>C) n.2324A>G c.1235A>G (p.His412Arg) n.1930A>G n.4039A>G c.*2136T>C (n.*2136T>C) n.2468A>G c.986A>G (p.His329Arg) c.779A>G (p.His260Arg) n.1626A>G c.*1805T>C (n.*1805T>C) | |
| 22 | g.18913494T>G | CA410639071 | DGCR6,PRODH | c.1559A>C (p.His520Pro) c.513+2466T>G (n.513+2466T>G) n.2324A>C c.1235A>C (p.His412Pro) n.1930A>C n.4039A>C c.*2136T>G (n.*2136T>G) n.2468A>C c.986A>C (p.His329Pro) c.779A>C (p.His260Pro) n.1626A>C c.*1805T>G (n.*1805T>G) | |
| 22 | g.18913495G>A | CA10094888 | DGCR6,PRODH | c.1558C>T (p.His520Tyr) c.513+2467G>A (n.513+2467G>A) n.2323C>T c.1234C>T (p.His412Tyr) n.1929C>T n.4038C>T c.*2137G>A (n.*2137G>A) n.2467C>T c.985C>T (p.His329Tyr) c.778C>T (p.His260Tyr) n.1625C>T c.*1806G>A (n.*1806G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913495G>C | CA410639084 | DGCR6,PRODH | c.1558C>G (p.His520Asp) c.513+2467G>C (n.513+2467G>C) n.2323C>G c.1234C>G (p.His412Asp) n.1929C>G n.4038C>G c.*2137G>C (n.*2137G>C) n.2467C>G c.985C>G (p.His329Asp) c.778C>G (p.His260Asp) n.1625C>G c.*1806G>C (n.*1806G>C) | |
| 22 | g.18913495G= | CA2395633688 | DGCR6,PRODH | c.1558C= (p.His520=) c.513+2467G= (n.513+2467G=) n.2323C= c.1234C= (p.His412=) n.1929C= n.4038C= c.*2137G= (n.*2137G=) n.2467C= c.985C= (p.His329=) c.778C= (p.His260=) n.1625C= c.*1806G= (n.*1806G=) | |
| 22 | g.18913495G>T | CA410639088 | DGCR6,PRODH | c.1558C>A (p.His520Asn) c.513+2467G>T (n.513+2467G>T) n.2323C>A c.1234C>A (p.His412Asn) n.1929C>A n.4038C>A c.*2137G>T (n.*2137G>T) n.2467C>A c.985C>A (p.His329Asn) c.778C>A (p.His260Asn) n.1625C>A c.*1806G>T (n.*1806G>T) | |
| 22 | g.18913496G>A | CA512937934 | DGCR6,PRODH | c.1557C>T (p.Asp519=) c.513+2468G>A (n.513+2468G>A) n.2322C>T c.1233C>T (p.Asp411=) n.1928C>T n.4037C>T c.*2138G>A (n.*2138G>A) n.2466C>T c.984C>T (p.Asp328=) c.777C>T (p.Asp259=) n.1624C>T c.*1807G>A (n.*1807G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913496G>C | CA410639092 | DGCR6,PRODH | c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.513+2468G>C (n.513+2468G>C) n.2322C>G c.1233C>G (p.Asp411Glu) n.1928C>G n.4037C>G c.*2138G>C (n.*2138G>C) n.2466C>G c.984C>G (p.Asp328Glu) c.777C>G (p.Asp259Glu) n.1624C>G c.*1807G>C (n.*1807G>C) | |
| 22 | g.18913496G= | CA2395633689 | DGCR6,PRODH | c.1557C= (p.Asp519=) c.513+2468G= (n.513+2468G=) n.2322C= c.1233C= (p.Asp411=) n.1928C= n.4037C= c.*2138G= (n.*2138G=) n.2466C= c.984C= (p.Asp328=) c.777C= (p.Asp259=) n.1624C= c.*1807G= (n.*1807G=) | |
| 22 | g.18913496G>T | CA410639093 | DGCR6,PRODH | c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.513+2468G>T (n.513+2468G>T) n.2322C>A c.1233C>A (p.Asp411Glu) n.1928C>A n.4037C>A c.*2138G>T (n.*2138G>T) n.2466C>A c.984C>A (p.Asp328Glu) c.777C>A (p.Asp259Glu) n.1624C>A c.*1807G>T (n.*1807G>T) | |
| 22 | g.18913497T>A | CA410639095 | DGCR6,PRODH | c.1556A>T (p.Asp519Val) c.513+2469T>A (n.513+2469T>A) n.2321A>T c.1232A>T (p.Asp411Val) n.1927A>T n.4036A>T c.*2139T>A (n.*2139T>A) n.2465A>T c.983A>T (p.Asp328Val) c.776A>T (p.Asp259Val) n.1623A>T c.*1808T>A (n.*1808T>A) | |
| 22 | g.18913497T>C | CA10094889 | DGCR6,PRODH | c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.513+2469T>C (n.513+2469T>C) n.2321A>G c.1232A>G (p.Asp411Gly) n.1927A>G n.4036A>G c.*2139T>C (n.*2139T>C) n.2465A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.1623A>G c.*1808T>C (n.*1808T>C) | dbSNP ExAC |
| 22 | g.18913497T>G | CA410639097 | DGCR6,PRODH | c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.513+2469T>G (n.513+2469T>G) n.2321A>C c.1232A>C (p.Asp411Ala) n.1927A>C n.4036A>C c.*2139T>G (n.*2139T>G) n.2465A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.1623A>C c.*1808T>G (n.*1808T>G) | |
| 22 | g.18913497T= | CA2395633690 | DGCR6,PRODH | c.1556A= (p.Asp519=) c.513+2469T= (n.513+2469T=) n.2321A= c.1232A= (p.Asp411=) n.1927A= n.4036A= c.*2139T= (n.*2139T=) n.2465A= c.983A= (p.Asp328=) c.776A= (p.Asp259=) n.1623A= c.*1808T= (n.*1808T=) | |
| 22 | g.18913498C>A | CA410639099 | DGCR6,PRODH | c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.513+2470C>A (n.513+2470C>A) n.2320G>T c.1231G>T (p.Asp411Tyr) n.1926G>T n.4035G>T c.*2140C>A (n.*2140C>A) n.2464G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.1622G>T c.*1809C>A (n.*1809C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913498C= | CA2395633691 | DGCR6,PRODH | c.1555G= (p.Asp519=) c.513+2470C= (n.513+2470C=) n.2320G= c.1231G= (p.Asp411=) n.1926G= n.4035G= c.*2140C= (n.*2140C=) n.2464G= c.982G= (p.Asp328=) c.775G= (p.Asp259=) n.1622G= c.*1809C= (n.*1809C=) | |
| 22 | g.18913498C>G | CA410639105 | DGCR6,PRODH | c.1555G>C (p.Asp519His) c.513+2470C>G (n.513+2470C>G) n.2320G>C c.1231G>C (p.Asp411His) n.1926G>C n.4035G>C c.*2140C>G (n.*2140C>G) n.2464G>C c.982G>C (p.Asp328His) c.775G>C (p.Asp259His) n.1622G>C c.*1809C>G (n.*1809C>G) | |
| 22 | g.18913498C>T | CA410639110 | DGCR6,PRODH | c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.513+2470C>T (n.513+2470C>T) n.2320G>A c.1231G>A (p.Asp411Asn) n.1926G>A n.4035G>A c.*2140C>T (n.*2140C>T) n.2464G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) n.1622G>A c.*1809C>T (n.*1809C>T) | |
| 22 | g.18913499A>C | CA512937940 | DGCR6,PRODH | c.1554T>G (p.Ala518=) c.513+2471A>C (n.513+2471A>C) n.2319T>G c.1230T>G (p.Ala410=) n.1925T>G n.4034T>G c.*2141A>C (n.*2141A>C) n.2463T>G c.981T>G (p.Ala327=) c.774T>G (p.Ala258=) n.1621T>G c.*1810A>C (n.*1810A>C) | |
| 22 | g.18913499A>G | CA512937945 | DGCR6,PRODH | c.1554T>C (p.Ala518=) c.513+2471A>G (n.513+2471A>G) n.2319T>C c.1230T>C (p.Ala410=) n.1925T>C n.4034T>C c.*2141A>G (n.*2141A>G) n.2463T>C c.981T>C (p.Ala327=) c.774T>C (p.Ala258=) n.1621T>C c.*1810A>G (n.*1810A>G) | |
| 22 | g.18913499A>T | CA512937943 | DGCR6,PRODH | c.1554T>A (p.Ala518=) c.513+2471A>T (n.513+2471A>T) n.2319T>A c.1230T>A (p.Ala410=) n.1925T>A n.4034T>A c.*2141A>T (n.*2141A>T) n.2463T>A c.981T>A (p.Ala327=) c.774T>A (p.Ala258=) n.1621T>A c.*1810A>T (n.*1810A>T) | |
| 22 | g.18913500G>A | CA410639127 | DGCR6,PRODH | c.1553C>T (p.Ala518Val) c.513+2472G>A (n.513+2472G>A) n.2318C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1924C>T n.4033C>T c.*2142G>A (n.*2142G>A) n.2462C>T c.980C>T (p.Ala327Val) c.773C>T (p.Ala258Val) n.1620C>T c.*1811G>A (n.*1811G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913500G>C | CA410639124 | DGCR6,PRODH | c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.513+2472G>C (n.513+2472G>C) n.2318C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1924C>G n.4033C>G c.*2142G>C (n.*2142G>C) n.2462C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.1620C>G c.*1811G>C (n.*1811G>C) | |
| 22 | g.18913500G>T | CA410639118 | DGCR6,PRODH | c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.513+2472G>T (n.513+2472G>T) n.2318C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1924C>A n.4033C>A c.*2142G>T (n.*2142G>T) n.2462C>A c.980C>A (p.Ala327Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) n.1620C>A c.*1811G>T (n.*1811G>T) | |
| 22 | g.18913501C>A | CA410639130 | DGCR6,PRODH | c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.513+2473C>A (n.513+2473C>A) n.2317G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1923G>T n.4032G>T c.*2143C>A (n.*2143C>A) n.2461G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.1619G>T c.*1812C>A (n.*1812C>A) | |
| 22 | g.18913501C= | CA2395633692 | DGCR6,PRODH | c.1552G= (p.Ala518=) c.513+2473C= (n.513+2473C=) n.2317G= c.1228G= (p.Ala410=) n.1923G= n.4032G= c.*2143C= (n.*2143C=) n.2461G= c.979G= (p.Ala327=) c.772G= (p.Ala258=) n.1619G= c.*1812C= (n.*1812C=) | |
| 22 | g.18913501C>G | CA410639135 | DGCR6,PRODH | c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.513+2473C>G (n.513+2473C>G) n.2317G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1923G>C n.4032G>C c.*2143C>G (n.*2143C>G) n.2461G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.1619G>C c.*1812C>G (n.*1812C>G) | |
| 22 | g.18913501C>T | CA10094890 | DGCR6,PRODH | c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.513+2473C>T (n.513+2473C>T) n.2317G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1923G>A n.4032G>A c.*2143C>T (n.*2143C>T) n.2461G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.1619G>A c.*1812C>T (n.*1812C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913502A>C | CA512937953 | DGCR6,PRODH | c.1551T>G (p.Pro517=) c.513+2474A>C (n.513+2474A>C) n.2316T>G c.1227T>G (p.Pro409=) n.1922T>G n.4031T>G c.*2144A>C (n.*2144A>C) n.2460T>G c.978T>G (p.Pro326=) c.771T>G (p.Pro257=) n.1618T>G c.*1813A>C (n.*1813A>C) | |
| 22 | g.18913502A>G | CA512937954 | DGCR6,PRODH | c.1551T>C (p.Pro517=) c.513+2474A>G (n.513+2474A>G) n.2316T>C c.1227T>C (p.Pro409=) n.1922T>C n.4031T>C c.*2144A>G (n.*2144A>G) n.2460T>C c.978T>C (p.Pro326=) c.771T>C (p.Pro257=) n.1618T>C c.*1813A>G (n.*1813A>G) | |
| 22 | g.18913502A>T | CA512937955 | DGCR6,PRODH | c.1551T>A (p.Pro517=) c.513+2474A>T (n.513+2474A>T) n.2316T>A c.1227T>A (p.Pro409=) n.1922T>A n.4031T>A c.*2144A>T (n.*2144A>T) n.2460T>A c.978T>A (p.Pro326=) c.771T>A (p.Pro257=) n.1618T>A c.*1813A>T (n.*1813A>T) | |
| 22 | g.18913503G>A | CA410639136 | DGCR6,PRODH | c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.513+2475G>A (n.513+2475G>A) n.2315C>T c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.1921C>T n.4030C>T c.*2145G>A (n.*2145G>A) n.2459C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) n.1617C>T c.*1814G>A (n.*1814G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913503G>C | CA410639137 | DGCR6,PRODH | c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.513+2475G>C (n.513+2475G>C) n.2315C>G c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.1921C>G n.4030C>G c.*2145G>C (n.*2145G>C) n.2459C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.1617C>G c.*1814G>C (n.*1814G>C) | |
| 22 | g.18913503G= | CA2395633693 | DGCR6,PRODH | c.1550C= (p.Pro517=) c.513+2475G= (n.513+2475G=) n.2315C= c.1226C= (p.Pro409=) n.1921C= n.4030C= c.*2145G= (n.*2145G=) n.2459C= c.977C= (p.Pro326=) c.770C= (p.Pro257=) n.1617C= c.*1814G= (n.*1814G=) | |
| 22 | g.18913503G>T | CA410639139 | DGCR6,PRODH | c.1550C>A (p.Pro517His) c.513+2475G>T (n.513+2475G>T) n.2315C>A c.1226C>A (p.Pro409His) n.1921C>A n.4030C>A c.*2145G>T (n.*2145G>T) n.2459C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.770C>A (p.Pro257His) n.1617C>A c.*1814G>T (n.*1814G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913504G>A | CA10094891 | DGCR6,PRODH | c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.513+2476G>A (n.513+2476G>A) n.2314C>T c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.1920C>T n.4029C>T c.*2146G>A (n.*2146G>A) n.2458C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.1616C>T c.*1815G>A (n.*1815G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913504G>C | CA410639142 | DGCR6,PRODH | c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.513+2476G>C (n.513+2476G>C) n.2314C>G c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.1920C>G n.4029C>G c.*2146G>C (n.*2146G>C) n.2458C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.1616C>G c.*1815G>C (n.*1815G>C) | |
| 22 | g.18913504G= | CA2395633694 | DGCR6,PRODH | c.1549C= (p.Pro517=) c.513+2476G= (n.513+2476G=) n.2314C= c.1225C= (p.Pro409=) n.1920C= n.4029C= c.*2146G= (n.*2146G=) n.2458C= c.976C= (p.Pro326=) c.769C= (p.Pro257=) n.1616C= c.*1815G= (n.*1815G=) | |
| 22 | g.18913504G>T | CA410639143 | DGCR6,PRODH | c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.513+2476G>T (n.513+2476G>T) n.2314C>A c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.1920C>A n.4029C>A c.*2146G>T (n.*2146G>T) n.2458C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.1616C>A c.*1815G>T (n.*1815G>T) | |
| 22 | g.18913505A>C | CA410639144 | DGCR6,PRODH | c.1548T>G (p.His516Gln) c.513+2477A>C (n.513+2477A>C) n.2313T>G c.1224T>G (p.His408Gln) n.1919T>G n.4028T>G c.*2147A>C (n.*2147A>C) n.2457T>G c.975T>G (p.His325Gln) c.768T>G (p.His256Gln) n.1615T>G c.*1816A>C (n.*1816A>C) | |
| 22 | g.18913505A>G | CA512937965 | DGCR6,PRODH | c.1548T>C (p.His516=) c.513+2477A>G (n.513+2477A>G) n.2313T>C c.1224T>C (p.His408=) n.1919T>C n.4028T>C c.*2147A>G (n.*2147A>G) n.2457T>C c.975T>C (p.His325=) c.768T>C (p.His256=) n.1615T>C c.*1816A>G (n.*1816A>G) | |
| 22 | g.18913505A>T | CA410639145 | DGCR6,PRODH | c.1548T>A (p.His516Gln) c.513+2477A>T (n.513+2477A>T) n.2313T>A c.1224T>A (p.His408Gln) n.1919T>A n.4028T>A c.*2147A>T (n.*2147A>T) n.2457T>A c.975T>A (p.His325Gln) c.768T>A (p.His256Gln) n.1615T>A c.*1816A>T (n.*1816A>T) | |
| 22 | g.18913506T>A | CA410639153 | DGCR6,PRODH | c.1547A>T (p.His516Leu) c.513+2478T>A (n.513+2478T>A) n.2312A>T c.1223A>T (p.His408Leu) n.1918A>T n.4027A>T c.*2148T>A (n.*2148T>A) n.2456A>T c.974A>T (p.His325Leu) c.767A>T (p.His256Leu) n.1614A>T c.*1817T>A (n.*1817T>A) | |
| 22 | g.18913506T>C | CA410639152 | DGCR6,PRODH | c.1547A>G (p.His516Arg) c.513+2478T>C (n.513+2478T>C) n.2312A>G c.1223A>G (p.His408Arg) n.1918A>G n.4027A>G c.*2148T>C (n.*2148T>C) n.2456A>G c.974A>G (p.His325Arg) c.767A>G (p.His256Arg) n.1614A>G c.*1817T>C (n.*1817T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913506T>G | CA410639149 | DGCR6,PRODH | c.1547A>C (p.His516Pro) c.513+2478T>G (n.513+2478T>G) n.2312A>C c.1223A>C (p.His408Pro) n.1918A>C n.4027A>C c.*2148T>G (n.*2148T>G) n.2456A>C c.974A>C (p.His325Pro) c.767A>C (p.His256Pro) n.1614A>C c.*1817T>G (n.*1817T>G) | |
| 22 | g.18913506T= | CA2395633695 | DGCR6,PRODH | c.1547A= (p.His516=) c.513+2478T= (n.513+2478T=) n.2312A= c.1223A= (p.His408=) n.1918A= n.4027A= c.*2148T= (n.*2148T=) n.2456A= c.974A= (p.His325=) c.767A= (p.His256=) n.1614A= c.*1817T= (n.*1817T=) | |
| 22 | g.18913507G>A | CA410639154 | DGCR6,PRODH | c.1546C>T (p.His516Tyr) c.513+2479G>A (n.513+2479G>A) n.2311C>T c.1222C>T (p.His408Tyr) n.1917C>T n.4026C>T c.*2149G>A (n.*2149G>A) n.2455C>T c.973C>T (p.His325Tyr) c.766C>T (p.His256Tyr) n.1613C>T c.*1818G>A (n.*1818G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913507G>C | CA410639155 | DGCR6,PRODH | c.1546C>G (p.His516Asp) c.513+2479G>C (n.513+2479G>C) n.2311C>G c.1222C>G (p.His408Asp) n.1917C>G n.4026C>G c.*2149G>C (n.*2149G>C) n.2455C>G c.973C>G (p.His325Asp) c.766C>G (p.His256Asp) n.1613C>G c.*1818G>C (n.*1818G>C) | |
| 22 | g.18913507G= | CA2395633696 | DGCR6,PRODH | c.1546C= (p.His516=) c.513+2479G= (n.513+2479G=) n.2311C= c.1222C= (p.His408=) n.1917C= n.4026C= c.*2149G= (n.*2149G=) n.2455C= c.973C= (p.His325=) c.766C= (p.His256=) n.1613C= c.*1818G= (n.*1818G=) | |
| 22 | g.18913507G>T | CA410639157 | DGCR6,PRODH | c.1546C>A (p.His516Asn) c.513+2479G>T (n.513+2479G>T) n.2311C>A c.1222C>A (p.His408Asn) n.1917C>A n.4026C>A c.*2149G>T (n.*2149G>T) n.2455C>A c.973C>A (p.His325Asn) c.766C>A (p.His256Asn) n.1613C>A c.*1818G>T (n.*1818G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913508C>A | CA321313831 | DGCR6,PRODH | c.1545G>T (p.Leu515=) c.513+2480C>A (n.513+2480C>A) n.2310G>T c.1221G>T (p.Leu407=) n.1916G>T n.4025G>T c.*2150C>A (n.*2150C>A) n.2454G>T c.972G>T (p.Leu324=) c.765G>T (p.Leu255=) n.1612G>T c.*1819C>A (n.*1819C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913508C= | CA2395633697 | DGCR6,PRODH | c.1545G= (p.Leu515=) c.513+2480C= (n.513+2480C=) n.2310G= c.1221G= (p.Leu407=) n.1916G= n.4025G= c.*2150C= (n.*2150C=) n.2454G= c.972G= (p.Leu324=) c.765G= (p.Leu255=) n.1612G= c.*1819C= (n.*1819C=) | |
| 22 | g.18913508C>G | CA512937973 | DGCR6,PRODH | c.1545G>C (p.Leu515=) c.513+2480C>G (n.513+2480C>G) n.2310G>C c.1221G>C (p.Leu407=) n.1916G>C n.4025G>C c.*2150C>G (n.*2150C>G) n.2454G>C c.972G>C (p.Leu324=) c.765G>C (p.Leu255=) n.1612G>C c.*1819C>G (n.*1819C>G) | |
| 22 | g.18913508C>T | CA512937975 | DGCR6,PRODH | c.1545G>A (p.Leu515=) c.513+2480C>T (n.513+2480C>T) n.2310G>A c.1221G>A (p.Leu407=) n.1916G>A n.4025G>A c.*2150C>T (n.*2150C>T) n.2454G>A c.972G>A (p.Leu324=) c.765G>A (p.Leu255=) n.1612G>A c.*1819C>T (n.*1819C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913509A>C | CA410639160 | DGCR6,PRODH | c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.513+2481A>C (n.513+2481A>C) n.2309T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1915T>G n.4024T>G c.*2151A>C (n.*2151A>C) n.2453T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1611T>G c.*1820A>C (n.*1820A>C) | ClinVar |
| 22 | g.18913509A>G | CA410639162 | DGCR6,PRODH | c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.513+2481A>G (n.513+2481A>G) n.2309T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1915T>C n.4024T>C c.*2151A>G (n.*2151A>G) n.2453T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1611T>C c.*1820A>G (n.*1820A>G) | |
| 22 | g.18913509A>T | CA410639166 | DGCR6,PRODH | c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.513+2481A>T (n.513+2481A>T) n.2309T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1915T>A n.4024T>A c.*2151A>T (n.*2151A>T) n.2453T>A c.971T>A (p.Leu324Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1611T>A c.*1820A>T (n.*1820A>T) | |
| 22 | g.18913510G>A | CA512937980 | DGCR6,PRODH | c.1543C>T (p.Leu515=) c.513+2482G>A (n.513+2482G>A) n.2308C>T c.1219C>T (p.Leu407=) n.1914C>T n.4023C>T c.*2152G>A (n.*2152G>A) n.2452C>T c.970C>T (p.Leu324=) c.763C>T (p.Leu255=) n.1610C>T c.*1821G>A (n.*1821G>A) | ClinVar |
| 22 | g.18913510G>C | CA410639173 | DGCR6,PRODH | c.1543C>G (p.Leu515Val) c.513+2482G>C (n.513+2482G>C) n.2308C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1914C>G n.4023C>G c.*2152G>C (n.*2152G>C) n.2452C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.763C>G (p.Leu255Val) n.1610C>G c.*1821G>C (n.*1821G>C) | |
| 22 | g.18913510G>T | CA410639170 | DGCR6,PRODH | c.1543C>A (p.Leu515Met) c.513+2482G>T (n.513+2482G>T) n.2308C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1914C>A n.4023C>A c.*2152G>T (n.*2152G>T) n.2452C>A c.970C>A (p.Leu324Met) c.763C>A (p.Leu255Met) n.1610C>A c.*1821G>T (n.*1821G>T) | |
| 22 | g.18913511G>A | CA512937983 | DGCR6,PRODH | c.1542C>T (p.Gly514=) c.513+2483G>A (n.513+2483G>A) n.2307C>T c.1218C>T (p.Gly406=) n.1913C>T n.4022C>T c.*2153G>A (n.*2153G>A) n.2451C>T c.969C>T (p.Gly323=) c.762C>T (p.Gly254=) n.1609C>T c.*1822G>A (n.*1822G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913511G>C | CA512937984 | DGCR6,PRODH | c.1542C>G (p.Gly514=) c.513+2483G>C (n.513+2483G>C) n.2307C>G c.1218C>G (p.Gly406=) n.1913C>G n.4022C>G c.*2153G>C (n.*2153G>C) n.2451C>G c.969C>G (p.Gly323=) c.762C>G (p.Gly254=) n.1609C>G c.*1822G>C (n.*1822G>C) | |
| 22 | g.18913511G= | CA2395633698 | DGCR6,PRODH | c.1542C= (p.Gly514=) c.513+2483G= (n.513+2483G=) n.2307C= c.1218C= (p.Gly406=) n.1913C= n.4022C= c.*2153G= (n.*2153G=) n.2451C= c.969C= (p.Gly323=) c.762C= (p.Gly254=) n.1609C= c.*1822G= (n.*1822G=) | |
| 22 | g.18913511G>T | CA512937986 | DGCR6,PRODH | c.1542C>A (p.Gly514=) c.513+2483G>T (n.513+2483G>T) n.2307C>A c.1218C>A (p.Gly406=) n.1913C>A n.4022C>A c.*2153G>T (n.*2153G>T) n.2451C>A c.969C>A (p.Gly323=) c.762C>A (p.Gly254=) n.1609C>A c.*1822G>T (n.*1822G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913512C>A | CA410639175 | DGCR6,PRODH | c.1541G>T (p.Gly514Val) c.513+2484C>A (n.513+2484C>A) n.2306G>T c.1217G>T (p.Gly406Val) n.1912G>T n.4021G>T c.*2154C>A (n.*2154C>A) n.2450G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.761G>T (p.Gly254Val) n.1608G>T c.*1823C>A (n.*1823C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913512C>G | CA410639177 | DGCR6,PRODH | c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.513+2484C>G (n.513+2484C>G) n.2306G>C c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.1912G>C n.4021G>C c.*2154C>G (n.*2154C>G) n.2450G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.1608G>C c.*1823C>G (n.*1823C>G) | |
| 22 | g.18913512C>T | CA410639181 | DGCR6,PRODH | c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.513+2484C>T (n.513+2484C>T) n.2306G>A c.1217G>A (p.Gly406Asp) n.1912G>A n.4021G>A c.*2154C>T (n.*2154C>T) n.2450G>A c.968G>A (p.Gly323Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) n.1608G>A c.*1823C>T (n.*1823C>T) | |
| 22 | g.18913513C>A | CA410639186 | DGCR6,PRODH | c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.513+2485C>A (n.513+2485C>A) n.2305G>T c.1216G>T (p.Gly406Cys) n.1911G>T n.4020G>T c.*2155C>A (n.*2155C>A) n.2449G>T c.967G>T (p.Gly323Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) n.1607G>T c.*1824C>A (n.*1824C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913513C>G | CA410639189 | DGCR6,PRODH | c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.513+2485C>G (n.513+2485C>G) n.2305G>C c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.1911G>C n.4020G>C c.*2155C>G (n.*2155C>G) n.2449G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.1607G>C c.*1824C>G (n.*1824C>G) | |
| 22 | g.18913513C>T | CA410639193 | DGCR6,PRODH | c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.513+2485C>T (n.513+2485C>T) n.2305G>A c.1216G>A (p.Gly406Ser) n.1911G>A n.4020G>A c.*2155C>T (n.*2155C>T) n.2449G>A c.967G>A (p.Gly323Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) n.1607G>A c.*1824C>T (n.*1824C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913514C>A | CA512937994 | DGCR6,PRODH | c.1539G>T (p.Leu513=) c.513+2486C>A (n.513+2486C>A) n.2304G>T c.1215G>T (p.Leu405=) n.1910G>T n.4019G>T c.*2156C>A (n.*2156C>A) n.2448G>T c.966G>T (p.Leu322=) c.759G>T (p.Leu253=) n.1606G>T c.*1825C>A (n.*1825C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913514C= | CA2395633699 | DGCR6,PRODH | c.1539G= (p.Leu513=) c.513+2486C= (n.513+2486C=) n.2304G= c.1215G= (p.Leu405=) n.1910G= n.4019G= c.*2156C= (n.*2156C=) n.2448G= c.966G= (p.Leu322=) c.759G= (p.Leu253=) n.1606G= c.*1825C= (n.*1825C=) | |
| 22 | g.18913514C>G | CA512937997 | DGCR6,PRODH | c.1539G>C (p.Leu513=) c.513+2486C>G (n.513+2486C>G) n.2304G>C c.1215G>C (p.Leu405=) n.1910G>C n.4019G>C c.*2156C>G (n.*2156C>G) n.2448G>C c.966G>C (p.Leu322=) c.759G>C (p.Leu253=) n.1606G>C c.*1825C>G (n.*1825C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913514C>T | CA512937995 | DGCR6,PRODH | c.1539G>A (p.Leu513=) c.513+2486C>T (n.513+2486C>T) n.2304G>A c.1215G>A (p.Leu405=) n.1910G>A n.4019G>A c.*2156C>T (n.*2156C>T) n.2448G>A c.966G>A (p.Leu322=) c.759G>A (p.Leu253=) n.1606G>A c.*1825C>T (n.*1825C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913515A= | CA2395633700 | DGCR6,PRODH | c.1538T= (p.Leu513=) c.513+2487A= (n.513+2487A=) n.2303T= c.1214T= (p.Leu405=) n.1909T= n.4018T= c.*2157A= (n.*2157A=) n.2447T= c.965T= (p.Leu322=) c.758T= (p.Leu253=) n.1605T= c.*1826A= (n.*1826A=) | |
| 22 | g.18913515A>C | CA410639194 | DGCR6,PRODH | c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.513+2487A>C (n.513+2487A>C) n.2303T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1909T>G n.4018T>G c.*2157A>C (n.*2157A>C) n.2447T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) n.1605T>G c.*1826A>C (n.*1826A>C) | |
| 22 | g.18913515A>G | CA10094892 | DGCR6,PRODH | c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.513+2487A>G (n.513+2487A>G) n.2303T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1909T>C n.4018T>C c.*2157A>G (n.*2157A>G) n.2447T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) n.1605T>C c.*1826A>G (n.*1826A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913515A>T | CA410639195 | DGCR6,PRODH | c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.513+2487A>T (n.513+2487A>T) n.2303T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.1909T>A n.4018T>A c.*2157A>T (n.*2157A>T) n.2447T>A c.965T>A (p.Leu322Gln) c.758T>A (p.Leu253Gln) n.1605T>A c.*1826A>T (n.*1826A>T) | |
| 22 | g.18913516G>A | CA512938002 | DGCR6,PRODH | c.1537C>T (p.Leu513=) c.513+2488G>A (n.513+2488G>A) n.2302C>T c.1213C>T (p.Leu405=) n.1908C>T n.4017C>T c.*2158G>A (n.*2158G>A) n.2446C>T c.964C>T (p.Leu322=) c.757C>T (p.Leu253=) n.1604C>T c.*1827G>A (n.*1827G>A) | |
| 22 | g.18913516G>C | CA410639200 | DGCR6,PRODH | c.1537C>G (p.Leu513Val) c.513+2488G>C (n.513+2488G>C) n.2302C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1908C>G n.4017C>G c.*2158G>C (n.*2158G>C) n.2446C>G c.964C>G (p.Leu322Val) c.757C>G (p.Leu253Val) n.1604C>G c.*1827G>C (n.*1827G>C) | |
| 22 | g.18913516G>T | CA410639209 | DGCR6,PRODH | c.1537C>A (p.Leu513Met) c.513+2488G>T (n.513+2488G>T) n.2302C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1908C>A n.4017C>A c.*2158G>T (n.*2158G>T) n.2446C>A c.964C>A (p.Leu322Met) c.757C>A (p.Leu253Met) n.1604C>A c.*1827G>T (n.*1827G>T) | |
| 22 | g.18913517C>A | CA410639211 | DGCR6,PRODH | c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.513+2489C>A (n.513+2489C>A) n.2301G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.1907G>T n.4016G>T c.*2159C>A (n.*2159C>A) n.2445G>T c.963G>T (p.Glu321Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) n.1603G>T c.*1828C>A (n.*1828C>A) | |
| 22 | g.18913517C= | CA2395633701 | DGCR6,PRODH | c.1536G= (p.Glu512=) c.513+2489C= (n.513+2489C=) n.2301G= c.1212G= (p.Glu404=) n.1907G= n.4016G= c.*2159C= (n.*2159C=) n.2445G= c.963G= (p.Glu321=) c.756G= (p.Glu252=) n.1603G= c.*1828C= (n.*1828C=) | |
| 22 | g.18913517C>G | CA410639213 | DGCR6,PRODH | c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.513+2489C>G (n.513+2489C>G) n.2301G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.1907G>C n.4016G>C c.*2159C>G (n.*2159C>G) n.2445G>C c.963G>C (p.Glu321Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) n.1603G>C c.*1828C>G (n.*1828C>G) | |
| 22 | g.18913517C>T | CA512938008 | DGCR6,PRODH | c.1536G>A (p.Glu512=) c.513+2489C>T (n.513+2489C>T) n.2301G>A c.1212G>A (p.Glu404=) n.1907G>A n.4016G>A c.*2159C>T (n.*2159C>T) n.2445G>A c.963G>A (p.Glu321=) c.756G>A (p.Glu252=) n.1603G>A c.*1828C>T (n.*1828C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913518T>A | CA410639215 | DGCR6,PRODH | c.1535A>T (p.Glu512Val) c.513+2490T>A (n.513+2490T>A) n.2300A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) n.1906A>T n.4015A>T c.*2160T>A (n.*2160T>A) n.2444A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.1602A>T c.*1829T>A (n.*1829T>A) | |
| 22 | g.18913518T>C | CA410639218 | DGCR6,PRODH | c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.513+2490T>C (n.513+2490T>C) n.2300A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.1906A>G n.4015A>G c.*2160T>C (n.*2160T>C) n.2444A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.1602A>G c.*1829T>C (n.*1829T>C) | |
| 22 | g.18913518T>G | CA410639221 | DGCR6,PRODH | c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.513+2490T>G (n.513+2490T>G) n.2300A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1906A>C n.4015A>C c.*2160T>G (n.*2160T>G) n.2444A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.1602A>C c.*1829T>G (n.*1829T>G) | |
| 22 | g.18913519C>A | CA410639228 | DGCR6,PRODH | c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.513+2491C>A (n.513+2491C>A) n.2299G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1905G>T n.4014G>T c.*2161C>A (n.*2161C>A) n.2443G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.1601G>T c.*1830C>A (n.*1830C>A) | |
| 22 | g.18913519C= | CA2395633702 | DGCR6,PRODH | c.1534G= (p.Glu512=) c.513+2491C= (n.513+2491C=) n.2299G= c.1210G= (p.Glu404=) n.1905G= n.4014G= c.*2161C= (n.*2161C=) n.2443G= c.961G= (p.Glu321=) c.754G= (p.Glu252=) n.1601G= c.*1830C= (n.*1830C=) | |
| 22 | g.18913519C>G | CA410639233 | DGCR6,PRODH | c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.513+2491C>G (n.513+2491C>G) n.2299G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1905G>C n.4014G>C c.*2161C>G (n.*2161C>G) n.2443G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.1601G>C c.*1830C>G (n.*1830C>G) | |
| 22 | g.18913519C>T | CA410639238 | DGCR6,PRODH | c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.513+2491C>T (n.513+2491C>T) n.2299G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.1905G>A n.4014G>A c.*2161C>T (n.*2161C>T) n.2443G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.1601G>A c.*1830C>T (n.*1830C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913520C>A | CA410639248 | DGCR6,PRODH | c.1533G>T (p.Glu511Asp) c.513+2492C>A (n.513+2492C>A) n.2298G>T c.1209G>T (p.Glu403Asp) n.1904G>T n.4013G>T c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.2442G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) n.1600G>T c.*1831C>A (n.*1831C>A) | |
| 22 | g.18913520C= | CA2395633703 | DGCR6,PRODH | c.1533G= (p.Glu511=) c.513+2492C= (n.513+2492C=) n.2298G= c.1209G= (p.Glu403=) n.1904G= n.4013G= c.*2162C= (n.*2162C=) n.2442G= c.960G= (p.Glu320=) c.753G= (p.Glu251=) n.1600G= c.*1831C= (n.*1831C=) | |
| 22 | g.18913520C>G | CA410639244 | DGCR6,PRODH | c.1533G>C (p.Glu511Asp) c.513+2492C>G (n.513+2492C>G) n.2298G>C c.1209G>C (p.Glu403Asp) n.1904G>C n.4013G>C c.*2162C>G (n.*2162C>G) n.2442G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) n.1600G>C c.*1831C>G (n.*1831C>G) | |
| 22 | g.18913520C>T | CA10094893 | DGCR6,PRODH | c.1533G>A (p.Glu511=) c.513+2492C>T (n.513+2492C>T) n.2298G>A c.1209G>A (p.Glu403=) n.1904G>A n.4013G>A c.*2162C>T (n.*2162C>T) n.2442G>A c.960G>A (p.Glu320=) c.753G>A (p.Glu251=) n.1600G>A c.*1831C>T (n.*1831C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913521T>A | CA410639252 | DGCR6,PRODH | c.1532A>T (p.Glu511Val) c.513+2493T>A (n.513+2493T>A) n.2297A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) n.1903A>T n.4012A>T c.*2163T>A (n.*2163T>A) n.2441A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.1599A>T c.*1832T>A (n.*1832T>A) | |
| 22 | g.18913521T>C | CA410639273 | DGCR6,PRODH | c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.513+2493T>C (n.513+2493T>C) n.2297A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.1903A>G n.4012A>G c.*2163T>C (n.*2163T>C) n.2441A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1599A>G c.*1832T>C (n.*1832T>C) | |
| 22 | g.18913521T>G | CA410639261 | DGCR6,PRODH | c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.513+2493T>G (n.513+2493T>G) n.2297A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.1903A>C n.4012A>C c.*2163T>G (n.*2163T>G) n.2441A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1599A>C c.*1832T>G (n.*1832T>G) | |
| 22 | g.18913522C>A | CA410639276 | DGCR6,PRODH | c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.513+2494C>A (n.513+2494C>A) n.2296G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.1902G>T n.4011G>T c.*2164C>A (n.*2164C>A) n.2440G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1598G>T c.*1833C>A (n.*1833C>A) | |
| 22 | g.18913522C>G | CA410639280 | DGCR6,PRODH | c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.513+2494C>G (n.513+2494C>G) n.2296G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.1902G>C n.4011G>C c.*2164C>G (n.*2164C>G) n.2440G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1598G>C c.*1833C>G (n.*1833C>G) | |
| 22 | g.18913522C>T | CA410639278 | DGCR6,PRODH | c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.513+2494C>T (n.513+2494C>T) n.2296G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.1902G>A n.4011G>A c.*2164C>T (n.*2164C>T) n.2440G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1598G>A c.*1833C>T (n.*1833C>T) | ClinVar |
| 22 | g.18913523C>A | CA410639282 | DGCR6,PRODH | c.1530G>T (p.Met510Ile) c.513+2495C>A (n.513+2495C>A) n.2295G>T c.1206G>T (p.Met402Ile) n.1901G>T n.4010G>T c.*2165C>A (n.*2165C>A) n.2439G>T c.957G>T (p.Met319Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) n.1597G>T c.*1834C>A (n.*1834C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913523C>G | CA410639286 | DGCR6,PRODH | c.1530G>C (p.Met510Ile) c.513+2495C>G (n.513+2495C>G) n.2295G>C c.1206G>C (p.Met402Ile) n.1901G>C n.4010G>C c.*2165C>G (n.*2165C>G) n.2439G>C c.957G>C (p.Met319Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) n.1597G>C c.*1834C>G (n.*1834C>G) | |
| 22 | g.18913523C>T | CA410639294 | DGCR6,PRODH | c.1530G>A (p.Met510Ile) c.513+2495C>T (n.513+2495C>T) n.2295G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) n.1901G>A n.4010G>A c.*2165C>T (n.*2165C>T) n.2439G>A c.957G>A (p.Met319Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) n.1597G>A c.*1834C>T (n.*1834C>T) | |
| 22 | g.18913524del | CA2818372258 | DGCR6,PRODH | c.1529del (p.Met510ArgfsTer19) c.513+2496del (n.513+2496del) n.2294del c.1205del (p.Met402ArgfsTer19) n.1900del n.4009del c.*2166del (n.*2166del) n.2438del c.956del (p.Met319ArgfsTer19) c.749del (p.Met250ArgfsTer19) n.1596del c.*1835del (n.*1835del) | |
| 22 | g.18913524A>C | CA410639296 | DGCR6,PRODH | c.1529T>G (p.Met510Arg) c.513+2496A>C (n.513+2496A>C) n.2294T>G c.1205T>G (p.Met402Arg) n.1900T>G n.4009T>G c.*2166A>C (n.*2166A>C) n.2438T>G c.956T>G (p.Met319Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) n.1596T>G c.*1835A>C (n.*1835A>C) | |
| 22 | g.18913524A>G | CA410639298 | DGCR6,PRODH | c.1529T>C (p.Met510Thr) c.513+2496A>G (n.513+2496A>G) n.2294T>C c.1205T>C (p.Met402Thr) n.1900T>C n.4009T>C c.*2166A>G (n.*2166A>G) n.2438T>C c.956T>C (p.Met319Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) n.1596T>C c.*1835A>G (n.*1835A>G) | |
| 22 | g.18913524A>T | CA410639301 | DGCR6,PRODH | c.1529T>A (p.Met510Lys) c.513+2496A>T (n.513+2496A>T) n.2294T>A c.1205T>A (p.Met402Lys) n.1900T>A n.4009T>A c.*2166A>T (n.*2166A>T) n.2438T>A c.956T>A (p.Met319Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) n.1596T>A c.*1835A>T (n.*1835A>T) | |
| 22 | g.18913525T>A | CA410639304 | DGCR6,PRODH | c.1528A>T (p.Met510Leu) c.513+2497T>A (n.513+2497T>A) n.2293A>T c.1204A>T (p.Met402Leu) n.1899A>T n.4008A>T c.*2167T>A (n.*2167T>A) n.2437A>T c.955A>T (p.Met319Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) n.1595A>T c.*1836T>A (n.*1836T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913525T>C | CA410639306 | DGCR6,PRODH | c.1528A>G (p.Met510Val) c.513+2497T>C (n.513+2497T>C) n.2293A>G c.1204A>G (p.Met402Val) n.1899A>G n.4008A>G c.*2167T>C (n.*2167T>C) n.2437A>G c.955A>G (p.Met319Val) c.748A>G (p.Met250Val) n.1595A>G c.*1836T>C (n.*1836T>C) | |
| 22 | g.18913525T>G | CA410639307 | DGCR6,PRODH | c.1528A>C (p.Met510Leu) c.513+2497T>G (n.513+2497T>G) n.2293A>C c.1204A>C (p.Met402Leu) n.1899A>C n.4008A>C c.*2167T>G (n.*2167T>G) n.2437A>C c.955A>C (p.Met319Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) n.1595A>C c.*1836T>G (n.*1836T>G) | |
| 22 | g.18913526C>A | CA410639308 | DGCR6,PRODH | c.1527G>T (p.Arg509Ser) c.513+2498C>A (n.513+2498C>A) n.2292G>T c.1203G>T (p.Arg401Ser) n.1898G>T n.4007G>T c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.2436G>T c.954G>T (p.Arg318Ser) c.747G>T (p.Arg249Ser) n.1594G>T c.*1837C>A (n.*1837C>A) | |
| 22 | g.18913526C= | CA2395633704 | DGCR6,PRODH | c.1527G= (p.Arg509=) c.513+2498C= (n.513+2498C=) n.2292G= c.1203G= (p.Arg401=) n.1898G= n.4007G= c.*2168C= (n.*2168C=) n.2436G= c.954G= (p.Arg318=) c.747G= (p.Arg249=) n.1594G= c.*1837C= (n.*1837C=) | |
| 22 | g.18913526C>G | CA410639312 | DGCR6,PRODH | c.1527G>C (p.Arg509Ser) c.513+2498C>G (n.513+2498C>G) n.2292G>C c.1203G>C (p.Arg401Ser) n.1898G>C n.4007G>C c.*2168C>G (n.*2168C>G) n.2436G>C c.954G>C (p.Arg318Ser) c.747G>C (p.Arg249Ser) n.1594G>C c.*1837C>G (n.*1837C>G) | |
| 22 | g.18913526C>T | CA512938032 | DGCR6,PRODH | c.1527G>A (p.Arg509=) c.513+2498C>T (n.513+2498C>T) n.2292G>A c.1203G>A (p.Arg401=) n.1898G>A n.4007G>A c.*2168C>T (n.*2168C>T) n.2436G>A c.954G>A (p.Arg318=) c.747G>A (p.Arg249=) n.1594G>A c.*1837C>T (n.*1837C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913527C>A | CA321313834 | DGCR6,PRODH | c.1527-1G>T (n.1527-1G>T) c.513+2499C>A (n.513+2499C>A) n.2292-1G>T c.1203-1G>T (n.1203-1G>T) n.1898-1G>T n.4007-1G>T c.*2169C>A (n.*2169C>A) n.2436-1G>T c.954-1G>T (n.954-1G>T) c.747-1G>T (n.747-1G>T) n.1594-1G>T c.*1838C>A (n.*1838C>A) | dbSNP |
| 22 | g.18913527C= | CA2395633705 | DGCR6,PRODH | c.1527-1G= (n.1527-1G=) c.513+2499C= (n.513+2499C=) n.2292-1G= c.1203-1G= (n.1203-1G=) n.1898-1G= n.4007-1G= c.*2169C= (n.*2169C=) n.2436-1G= c.954-1G= (n.954-1G=) c.747-1G= (n.747-1G=) n.1594-1G= c.*1838C= (n.*1838C=) | |
| 22 | g.18913527C>G | CA410639316 | DGCR6,PRODH | c.1527-1G>C (n.1527-1G>C) c.513+2499C>G (n.513+2499C>G) n.2292-1G>C c.1203-1G>C (n.1203-1G>C) n.1898-1G>C n.4007-1G>C c.*2169C>G (n.*2169C>G) n.2436-1G>C c.954-1G>C (n.954-1G>C) c.747-1G>C (n.747-1G>C) n.1594-1G>C c.*1838C>G (n.*1838C>G) | |
| 22 | g.18913527C>T | CA410639314 | DGCR6,PRODH | c.1527-1G>A (n.1527-1G>A) c.513+2499C>T (n.513+2499C>T) n.2292-1G>A c.1203-1G>A (n.1203-1G>A) n.1898-1G>A n.4007-1G>A c.*2169C>T (n.*2169C>T) n.2436-1G>A c.954-1G>A (n.954-1G>A) c.747-1G>A (n.747-1G>A) n.1594-1G>A c.*1838C>T (n.*1838C>T) | |
| 22 | g.18913528T>A | CA410639321 | DGCR6,PRODH | c.1527-2A>T (n.1527-2A>T) c.513+2500T>A (n.513+2500T>A) n.2292-2A>T c.1203-2A>T (n.1203-2A>T) n.1898-2A>T n.4007-2A>T c.*2170T>A (n.*2170T>A) n.2436-2A>T c.954-2A>T (n.954-2A>T) c.747-2A>T (n.747-2A>T) n.1594-2A>T c.*1839T>A (n.*1839T>A) | |
| 22 | g.18913528T>C | CA410639325 | DGCR6,PRODH | c.1527-2A>G (n.1527-2A>G) c.513+2500T>C (n.513+2500T>C) n.2292-2A>G c.1203-2A>G (n.1203-2A>G) n.1898-2A>G n.4007-2A>G c.*2170T>C (n.*2170T>C) n.2436-2A>G c.954-2A>G (n.954-2A>G) c.747-2A>G (n.747-2A>G) n.1594-2A>G c.*1839T>C (n.*1839T>C) | |
| 22 | g.18913528T>G | CA410639326 | DGCR6,PRODH | c.1527-2A>C (n.1527-2A>C) c.513+2500T>G (n.513+2500T>G) n.2292-2A>C c.1203-2A>C (n.1203-2A>C) n.1898-2A>C n.4007-2A>C c.*2170T>G (n.*2170T>G) n.2436-2A>C c.954-2A>C (n.954-2A>C) c.747-2A>C (n.747-2A>C) n.1594-2A>C c.*1839T>G (n.*1839T>G) | |
| 22 | g.18913529G>A | CA2573157714 | DGCR6,PRODH | c.1527-3C>T (n.1527-3C>T) c.513+2501G>A (n.513+2501G>A) n.2292-3C>T c.1203-3C>T (n.1203-3C>T) n.1898-3C>T n.4007-3C>T c.*2171G>A (n.*2171G>A) n.2436-3C>T c.954-3C>T (n.954-3C>T) c.747-3C>T (n.747-3C>T) n.1594-3C>T c.*1840G>A (n.*1840G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913530T>C | CA2818372259 | DGCR6,PRODH | c.1527-4A>G (n.1527-4A>G) c.513+2502T>C (n.513+2502T>C) n.2292-4A>G c.1203-4A>G (n.1203-4A>G) n.1898-4A>G n.4007-4A>G c.*2172T>C (n.*2172T>C) n.2436-4A>G c.954-4A>G (n.954-4A>G) c.747-4A>G (n.747-4A>G) n.1594-4A>G c.*1841T>C (n.*1841T>C) | |
| 22 | g.18913531G>A | CA638324643 | DGCR6,PRODH | c.1527-5C>T (n.1527-5C>T) c.513+2503G>A (n.513+2503G>A) n.2292-5C>T c.1203-5C>T (n.1203-5C>T) n.1898-5C>T n.4007-5C>T c.*2173G>A (n.*2173G>A) n.2436-5C>T c.954-5C>T (n.954-5C>T) c.747-5C>T (n.747-5C>T) n.1594-5C>T c.*1842G>A (n.*1842G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913531G= | CA2395633706 | DGCR6,PRODH | c.1527-5C= (n.1527-5C=) c.513+2503G= (n.513+2503G=) n.2292-5C= c.1203-5C= (n.1203-5C=) n.1898-5C= n.4007-5C= c.*2173G= (n.*2173G=) n.2436-5C= c.954-5C= (n.954-5C=) c.747-5C= (n.747-5C=) n.1594-5C= c.*1842G= (n.*1842G=) | |
| 22 | g.18913531G>T | CA2655228950 | DGCR6,PRODH | c.1527-5C>A (n.1527-5C>A) c.513+2503G>T (n.513+2503G>T) n.2292-5C>A c.1203-5C>A (n.1203-5C>A) n.1898-5C>A n.4007-5C>A c.*2173G>T (n.*2173G>T) n.2436-5C>A c.954-5C>A (n.954-5C>A) c.747-5C>A (n.747-5C>A) n.1594-5C>A c.*1842G>T (n.*1842G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913532C>T | CA2655228951 | DGCR6,PRODH | c.1527-6G>A (n.1527-6G>A) c.513+2504C>T (n.513+2504C>T) n.2292-6G>A c.1203-6G>A (n.1203-6G>A) n.1898-6G>A n.4007-6G>A c.*2174C>T (n.*2174C>T) n.2436-6G>A c.954-6G>A (n.954-6G>A) c.747-6G>A (n.747-6G>A) n.1594-6G>A c.*1843C>T (n.*1843C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913533A>G | CA2655228952 | DGCR6,PRODH | c.1527-7T>C (n.1527-7T>C) c.513+2505A>G (n.513+2505A>G) n.2292-7T>C c.1203-7T>C (n.1203-7T>C) n.1898-7T>C n.4007-7T>C c.*2175A>G (n.*2175A>G) n.2436-7T>C c.954-7T>C (n.954-7T>C) c.747-7T>C (n.747-7T>C) n.1594-7T>C c.*1844A>G (n.*1844A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913534G>T | CA2655228953 | DGCR6,PRODH | c.1527-8C>A (n.1527-8C>A) c.513+2506G>T (n.513+2506G>T) n.2292-8C>A c.1203-8C>A (n.1203-8C>A) n.1898-8C>A n.4007-8C>A c.*2176G>T (n.*2176G>T) n.2436-8C>A c.954-8C>A (n.954-8C>A) c.747-8C>A (n.747-8C>A) n.1594-8C>A c.*1845G>T (n.*1845G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913535G>A | CA10094894 | DGCR6,PRODH | c.1527-9C>T (n.1527-9C>T) c.513+2507G>A (n.513+2507G>A) n.2292-9C>T c.1203-9C>T (n.1203-9C>T) n.1898-9C>T n.4007-9C>T c.*2177G>A (n.*2177G>A) n.2436-9C>T c.954-9C>T (n.954-9C>T) c.747-9C>T (n.747-9C>T) n.1594-9C>T c.*1846G>A (n.*1846G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913535G>C | CA2741704637 | DGCR6,PRODH | c.1527-9C>G (n.1527-9C>G) c.513+2507G>C (n.513+2507G>C) n.2292-9C>G c.1203-9C>G (n.1203-9C>G) n.1898-9C>G n.4007-9C>G c.*2177G>C (n.*2177G>C) n.2436-9C>G c.954-9C>G (n.954-9C>G) c.747-9C>G (n.747-9C>G) n.1594-9C>G c.*1846G>C (n.*1846G>C) | |
| 22 | g.18913535G= | CA2395633707 | DGCR6,PRODH | c.1527-9C= (n.1527-9C=) c.513+2507G= (n.513+2507G=) n.2292-9C= c.1203-9C= (n.1203-9C=) n.1898-9C= n.4007-9C= c.*2177G= (n.*2177G=) n.2436-9C= c.954-9C= (n.954-9C=) c.747-9C= (n.747-9C=) n.1594-9C= c.*1846G= (n.*1846G=) | |
| 22 | g.18913537G>A | CA10094895 | DGCR6,PRODH | c.1527-11C>T (n.1527-11C>T) c.513+2509G>A (n.513+2509G>A) n.2292-11C>T c.1203-11C>T (n.1203-11C>T) n.1898-11C>T n.4007-11C>T c.*2179G>A (n.*2179G>A) n.2436-11C>T c.954-11C>T (n.954-11C>T) c.747-11C>T (n.747-11C>T) n.1594-11C>T c.*1848G>A (n.*1848G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913537G= | CA2395633708 | DGCR6,PRODH | c.1527-11C= (n.1527-11C=) c.513+2509G= (n.513+2509G=) n.2292-11C= c.1203-11C= (n.1203-11C=) n.1898-11C= n.4007-11C= c.*2179G= (n.*2179G=) n.2436-11C= c.954-11C= (n.954-11C=) c.747-11C= (n.747-11C=) n.1594-11C= c.*1848G= (n.*1848G=) | |
| 22 | g.18913541C= | CA2395633709 | DGCR6,PRODH | c.1527-15G= (n.1527-15G=) c.513+2513C= (n.513+2513C=) n.2292-15G= c.1203-15G= (n.1203-15G=) n.1898-15G= n.4007-15G= c.*2183C= (n.*2183C=) n.2436-15G= c.954-15G= (n.954-15G=) c.747-15G= (n.747-15G=) n.1594-15G= c.*1852C= (n.*1852C=) | |
| 22 | g.18913541C>T | CA2395633710 | DGCR6,PRODH | c.1527-15G>A (n.1527-15G>A) c.513+2513C>T (n.513+2513C>T) n.2292-15G>A c.1203-15G>A (n.1203-15G>A) n.1898-15G>A n.4007-15G>A c.*2183C>T (n.*2183C>T) n.2436-15G>A c.954-15G>A (n.954-15G>A) c.747-15G>A (n.747-15G>A) n.1594-15G>A c.*1852C>T (n.*1852C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913545G>A | CA638324645 | DGCR6,PRODH | c.1527-19C>T (n.1527-19C>T) c.513+2517G>A (n.513+2517G>A) n.2292-19C>T c.1203-19C>T (n.1203-19C>T) n.1898-19C>T n.4007-19C>T c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.2436-19C>T c.954-19C>T (n.954-19C>T) c.747-19C>T (n.747-19C>T) n.1594-19C>T c.*1856G>A (n.*1856G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913545G= | CA2395633711 | DGCR6,PRODH | c.1527-19C= (n.1527-19C=) c.513+2517G= (n.513+2517G=) n.2292-19C= c.1203-19C= (n.1203-19C=) n.1898-19C= n.4007-19C= c.*2187G= (n.*2187G=) n.2436-19C= c.954-19C= (n.954-19C=) c.747-19C= (n.747-19C=) n.1594-19C= c.*1856G= (n.*1856G=) | |
| 22 | g.18913546A= | CA2395633712 | DGCR6,PRODH | c.1527-20T= (n.1527-20T=) c.513+2518A= (n.513+2518A=) n.2292-20T= c.1203-20T= (n.1203-20T=) n.1898-20T= n.4007-20T= c.*2188A= (n.*2188A=) n.2436-20T= c.954-20T= (n.954-20T=) c.747-20T= (n.747-20T=) n.1594-20T= c.*1857A= (n.*1857A=) | |
| 22 | g.18913546A>G | CA10094896 | DGCR6,PRODH | c.1527-20T>C (n.1527-20T>C) c.513+2518A>G (n.513+2518A>G) n.2292-20T>C c.1203-20T>C (n.1203-20T>C) n.1898-20T>C n.4007-20T>C c.*2188A>G (n.*2188A>G) n.2436-20T>C c.954-20T>C (n.954-20T>C) c.747-20T>C (n.747-20T>C) n.1594-20T>C c.*1857A>G (n.*1857A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913547A= | CA2395633713 | DGCR6,PRODH | c.1527-21T= (n.1527-21T=) c.513+2519A= (n.513+2519A=) n.2292-21T= c.1203-21T= (n.1203-21T=) n.1898-21T= n.4007-21T= c.*2189A= (n.*2189A=) n.2436-21T= c.954-21T= (n.954-21T=) c.747-21T= (n.747-21T=) n.1594-21T= c.*1858A= (n.*1858A=) | |
| 22 | g.18913547A>G | CA10094897 | DGCR6,PRODH | c.1527-21T>C (n.1527-21T>C) c.513+2519A>G (n.513+2519A>G) n.2292-21T>C c.1203-21T>C (n.1203-21T>C) n.1898-21T>C n.4007-21T>C c.*2189A>G (n.*2189A>G) n.2436-21T>C c.954-21T>C (n.954-21T>C) c.747-21T>C (n.747-21T>C) n.1594-21T>C c.*1858A>G (n.*1858A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913550G>A | CA751392999 | DGCR6,PRODH | c.1527-24C>T (n.1527-24C>T) c.513+2522G>A (n.513+2522G>A) n.2292-24C>T c.1203-24C>T (n.1203-24C>T) n.1898-24C>T n.4007-24C>T c.*2192G>A (n.*2192G>A) n.2436-24C>T c.954-24C>T (n.954-24C>T) c.747-24C>T (n.747-24C>T) n.1594-24C>T c.*1861G>A (n.*1861G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913550G= | CA2395633714 | DGCR6,PRODH | c.1527-24C= (n.1527-24C=) c.513+2522G= (n.513+2522G=) n.2292-24C= c.1203-24C= (n.1203-24C=) n.1898-24C= n.4007-24C= c.*2192G= (n.*2192G=) n.2436-24C= c.954-24C= (n.954-24C=) c.747-24C= (n.747-24C=) n.1594-24C= c.*1861G= (n.*1861G=) | |
| 22 | g.18913550G>T | CA2655228954 | DGCR6,PRODH | c.1527-24C>A (n.1527-24C>A) c.513+2522G>T (n.513+2522G>T) n.2292-24C>A c.1203-24C>A (n.1203-24C>A) n.1898-24C>A n.4007-24C>A c.*2192G>T (n.*2192G>T) n.2436-24C>A c.954-24C>A (n.954-24C>A) c.747-24C>A (n.747-24C>A) n.1594-24C>A c.*1861G>T (n.*1861G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913551A= | CA2395633715 | DGCR6,PRODH | c.1527-25T= (n.1527-25T=) c.513+2523A= (n.513+2523A=) n.2292-25T= c.1203-25T= (n.1203-25T=) n.1898-25T= n.4007-25T= c.*2193A= (n.*2193A=) n.2436-25T= c.954-25T= (n.954-25T=) c.747-25T= (n.747-25T=) n.1594-25T= c.*1862A= (n.*1862A=) | |
| 22 | g.18913551A>G | CA2655228955 | DGCR6,PRODH | c.1527-25T>C (n.1527-25T>C) c.513+2523A>G (n.513+2523A>G) n.2292-25T>C c.1203-25T>C (n.1203-25T>C) n.1898-25T>C n.4007-25T>C c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.2436-25T>C c.954-25T>C (n.954-25T>C) c.747-25T>C (n.747-25T>C) n.1594-25T>C c.*1862A>G (n.*1862A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913552G>A | CA321313840 | DGCR6,PRODH | c.1527-26C>T (n.1527-26C>T) c.513+2524G>A (n.513+2524G>A) n.2292-26C>T c.1203-26C>T (n.1203-26C>T) n.1898-26C>T n.4007-26C>T c.*2194G>A (n.*2194G>A) n.2436-26C>T c.954-26C>T (n.954-26C>T) c.747-26C>T (n.747-26C>T) n.1594-26C>T c.*1863G>A (n.*1863G>A) | dbSNP |
| 22 | g.18913552G= | CA2395633716 | DGCR6,PRODH | c.1527-26C= (n.1527-26C=) c.513+2524G= (n.513+2524G=) n.2292-26C= c.1203-26C= (n.1203-26C=) n.1898-26C= n.4007-26C= c.*2194G= (n.*2194G=) n.2436-26C= c.954-26C= (n.954-26C=) c.747-26C= (n.747-26C=) n.1594-26C= c.*1863G= (n.*1863G=) | |
| 22 | g.18913552G>T | CA2655228956 | DGCR6,PRODH | c.1527-26C>A (n.1527-26C>A) c.513+2524G>T (n.513+2524G>T) n.2292-26C>A c.1203-26C>A (n.1203-26C>A) n.1898-26C>A n.4007-26C>A c.*2194G>T (n.*2194G>T) n.2436-26C>A c.954-26C>A (n.954-26C>A) c.747-26C>A (n.747-26C>A) n.1594-26C>A c.*1863G>T (n.*1863G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913554dup | CA10094898 | DGCR6,PRODH | c.1527-26dup (n.1527-26dup) c.513+2526dup (n.513+2526dup) n.2292-26dup c.1203-26dup (n.1203-26dup) n.1898-26dup n.4007-26dup c.*2196dup (n.*2196dup) n.2436-26dup c.954-26dup (n.954-26dup) c.747-26dup (n.747-26dup) n.1594-26dup c.*1865dup (n.*1865dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913554del | CA2577642035 | DGCR6,PRODH | c.1527-26del (n.1527-26del) c.513+2526del (n.513+2526del) n.2292-26del c.1203-26del (n.1203-26del) n.1898-26del n.4007-26del c.*2196del (n.*2196del) n.2436-26del c.954-26del (n.954-26del) c.747-26del (n.747-26del) n.1594-26del c.*1865del (n.*1865del) | |
| 22 | g.18913553G>T | CA2655228957 | DGCR6,PRODH | c.1527-27C>A (n.1527-27C>A) c.513+2525G>T (n.513+2525G>T) n.2292-27C>A c.1203-27C>A (n.1203-27C>A) n.1898-27C>A n.4007-27C>A c.*2195G>T (n.*2195G>T) n.2436-27C>A c.954-27C>A (n.954-27C>A) c.747-27C>A (n.747-27C>A) n.1594-27C>A c.*1864G>T (n.*1864G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913554G>A | CA638324648 | DGCR6,PRODH | c.1527-28C>T (n.1527-28C>T) c.513+2526G>A (n.513+2526G>A) n.2292-28C>T c.1203-28C>T (n.1203-28C>T) n.1898-28C>T n.4007-28C>T c.*2196G>A (n.*2196G>A) n.2436-28C>T c.954-28C>T (n.954-28C>T) c.747-28C>T (n.747-28C>T) n.1594-28C>T c.*1865G>A (n.*1865G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913554G>C | CA638324649 | DGCR6,PRODH | c.1527-28C>G (n.1527-28C>G) c.513+2526G>C (n.513+2526G>C) n.2292-28C>G c.1203-28C>G (n.1203-28C>G) n.1898-28C>G n.4007-28C>G c.*2196G>C (n.*2196G>C) n.2436-28C>G c.954-28C>G (n.954-28C>G) c.747-28C>G (n.747-28C>G) n.1594-28C>G c.*1865G>C (n.*1865G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913554G= | CA2395633717 | DGCR6,PRODH | c.1527-28C= (n.1527-28C=) c.513+2526G= (n.513+2526G=) n.2292-28C= c.1203-28C= (n.1203-28C=) n.1898-28C= n.4007-28C= c.*2196G= (n.*2196G=) n.2436-28C= c.954-28C= (n.954-28C=) c.747-28C= (n.747-28C=) n.1594-28C= c.*1865G= (n.*1865G=) | |
| 22 | g.18913554G>T | CA2655228958 | DGCR6,PRODH | c.1527-28C>A (n.1527-28C>A) c.513+2526G>T (n.513+2526G>T) n.2292-28C>A c.1203-28C>A (n.1203-28C>A) n.1898-28C>A n.4007-28C>A c.*2196G>T (n.*2196G>T) n.2436-28C>A c.954-28C>A (n.954-28C>A) c.747-28C>A (n.747-28C>A) n.1594-28C>A c.*1865G>T (n.*1865G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913555C= | CA2395633718 | DGCR6,PRODH | c.1527-29G= (n.1527-29G=) c.513+2527C= (n.513+2527C=) n.2292-29G= c.1203-29G= (n.1203-29G=) n.1898-29G= n.4007-29G= c.*2197C= (n.*2197C=) n.2436-29G= c.954-29G= (n.954-29G=) c.747-29G= (n.747-29G=) n.1594-29G= c.*1866C= (n.*1866C=) | |
| 22 | g.18913555C>T | CA638324650 | DGCR6,PRODH | c.1527-29G>A (n.1527-29G>A) c.513+2527C>T (n.513+2527C>T) n.2292-29G>A c.1203-29G>A (n.1203-29G>A) n.1898-29G>A n.4007-29G>A c.*2197C>T (n.*2197C>T) n.2436-29G>A c.954-29G>A (n.954-29G>A) c.747-29G>A (n.747-29G>A) n.1594-29G>A c.*1866C>T (n.*1866C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913556C= | CA2395633719 | DGCR6,PRODH | c.1527-30G= (n.1527-30G=) c.513+2528C= (n.513+2528C=) n.2292-30G= c.1203-30G= (n.1203-30G=) n.1898-30G= n.4007-30G= c.*2198C= (n.*2198C=) n.2436-30G= c.954-30G= (n.954-30G=) c.747-30G= (n.747-30G=) n.1594-30G= c.*1867C= (n.*1867C=) | |
| 22 | g.18913556C>T | CA638324651 | DGCR6,PRODH | c.1527-30G>A (n.1527-30G>A) c.513+2528C>T (n.513+2528C>T) n.2292-30G>A c.1203-30G>A (n.1203-30G>A) n.1898-30G>A n.4007-30G>A c.*2198C>T (n.*2198C>T) n.2436-30G>A c.954-30G>A (n.954-30G>A) c.747-30G>A (n.747-30G>A) n.1594-30G>A c.*1867C>T (n.*1867C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913558G>A | CA638324652 | DGCR6,PRODH | c.1527-32C>T (n.1527-32C>T) c.513+2530G>A (n.513+2530G>A) n.2292-32C>T c.1203-32C>T (n.1203-32C>T) n.1898-32C>T n.4007-32C>T c.*2200G>A (n.*2200G>A) n.2436-32C>T c.954-32C>T (n.954-32C>T) c.747-32C>T (n.747-32C>T) n.1594-32C>T c.*1869G>A (n.*1869G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913558G= | CA2395633720 | DGCR6,PRODH | c.1527-32C= (n.1527-32C=) c.513+2530G= (n.513+2530G=) n.2292-32C= c.1203-32C= (n.1203-32C=) n.1898-32C= n.4007-32C= c.*2200G= (n.*2200G=) n.2436-32C= c.954-32C= (n.954-32C=) c.747-32C= (n.747-32C=) n.1594-32C= c.*1869G= (n.*1869G=) | |
| 22 | g.18913559T>C | CA2655228959 | DGCR6,PRODH | c.1527-33A>G (n.1527-33A>G) c.513+2531T>C (n.513+2531T>C) n.2292-33A>G c.1203-33A>G (n.1203-33A>G) n.1898-33A>G n.4007-33A>G c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.2436-33A>G c.954-33A>G (n.954-33A>G) c.747-33A>G (n.747-33A>G) n.1594-33A>G c.*1870T>C (n.*1870T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913562C= | CA2395633721 | DGCR6,PRODH | c.1527-36G= (n.1527-36G=) c.513+2534C= (n.513+2534C=) n.2292-36G= c.1203-36G= (n.1203-36G=) n.1898-36G= n.4007-36G= c.*2204C= (n.*2204C=) n.2436-36G= c.954-36G= (n.954-36G=) c.747-36G= (n.747-36G=) n.1594-36G= c.*1873C= (n.*1873C=) | |
| 22 | g.18913562C>T | CA751393018 | DGCR6,PRODH | c.1527-36G>A (n.1527-36G>A) c.513+2534C>T (n.513+2534C>T) n.2292-36G>A c.1203-36G>A (n.1203-36G>A) n.1898-36G>A n.4007-36G>A c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.2436-36G>A c.954-36G>A (n.954-36G>A) c.747-36G>A (n.747-36G>A) n.1594-36G>A c.*1873C>T (n.*1873C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913568A= | CA2395633722 | DGCR6,PRODH | c.1527-42T= (n.1527-42T=) c.513+2540A= (n.513+2540A=) n.2292-42T= c.1203-42T= (n.1203-42T=) n.1898-42T= n.4007-42T= c.*2210A= (n.*2210A=) n.2436-42T= c.954-42T= (n.954-42T=) c.747-42T= (n.747-42T=) n.1594-42T= c.*1879A= (n.*1879A=) | |
| 22 | g.18913568A>C | CA2818372262 | DGCR6,PRODH | c.1527-42T>G (n.1527-42T>G) c.513+2540A>C (n.513+2540A>C) n.2292-42T>G c.1203-42T>G (n.1203-42T>G) n.1898-42T>G n.4007-42T>G c.*2210A>C (n.*2210A>C) n.2436-42T>G c.954-42T>G (n.954-42T>G) c.747-42T>G (n.747-42T>G) n.1594-42T>G c.*1879A>C (n.*1879A>C) | |
| 22 | g.18913568A>G | CA638324653 | DGCR6,PRODH | c.1527-42T>C (n.1527-42T>C) c.513+2540A>G (n.513+2540A>G) n.2292-42T>C c.1203-42T>C (n.1203-42T>C) n.1898-42T>C n.4007-42T>C c.*2210A>G (n.*2210A>G) n.2436-42T>C c.954-42T>C (n.954-42T>C) c.747-42T>C (n.747-42T>C) n.1594-42T>C c.*1879A>G (n.*1879A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913569C= | CA2395633723 | DGCR6,PRODH | c.1527-43G= (n.1527-43G=) c.513+2541C= (n.513+2541C=) n.2292-43G= c.1203-43G= (n.1203-43G=) n.1898-43G= n.4007-43G= c.*2211C= (n.*2211C=) n.2436-43G= c.954-43G= (n.954-43G=) c.747-43G= (n.747-43G=) n.1594-43G= c.*1880C= (n.*1880C=) | |
| 22 | g.18913569C>T | CA638324654 | DGCR6,PRODH | c.1527-43G>A (n.1527-43G>A) c.513+2541C>T (n.513+2541C>T) n.2292-43G>A c.1203-43G>A (n.1203-43G>A) n.1898-43G>A n.4007-43G>A c.*2211C>T (n.*2211C>T) n.2436-43G>A c.954-43G>A (n.954-43G>A) c.747-43G>A (n.747-43G>A) n.1594-43G>A c.*1880C>T (n.*1880C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913570T>G | CA321313842 | DGCR6,PRODH | c.1527-44A>C (n.1527-44A>C) c.513+2542T>G (n.513+2542T>G) n.2292-44A>C c.1203-44A>C (n.1203-44A>C) n.1898-44A>C n.4007-44A>C c.*2212T>G (n.*2212T>G) n.2436-44A>C c.954-44A>C (n.954-44A>C) c.747-44A>C (n.747-44A>C) n.1594-44A>C c.*1881T>G (n.*1881T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913570T= | CA2395633724 | DGCR6,PRODH | c.1527-44A= (n.1527-44A=) c.513+2542T= (n.513+2542T=) n.2292-44A= c.1203-44A= (n.1203-44A=) n.1898-44A= n.4007-44A= c.*2212T= (n.*2212T=) n.2436-44A= c.954-44A= (n.954-44A=) c.747-44A= (n.747-44A=) n.1594-44A= c.*1881T= (n.*1881T=) | |
| 22 | g.18913573C>A | CA321313844 | DGCR6,PRODH | c.1527-47G>T (n.1527-47G>T) c.513+2545C>A (n.513+2545C>A) n.2292-47G>T c.1203-47G>T (n.1203-47G>T) n.1898-47G>T n.4007-47G>T c.*2215C>A (n.*2215C>A) n.2436-47G>T c.954-47G>T (n.954-47G>T) c.747-47G>T (n.747-47G>T) n.1594-47G>T c.*1884C>A (n.*1884C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913573C= | CA2395633725 | DGCR6,PRODH | c.1527-47G= (n.1527-47G=) c.513+2545C= (n.513+2545C=) n.2292-47G= c.1203-47G= (n.1203-47G=) n.1898-47G= n.4007-47G= c.*2215C= (n.*2215C=) n.2436-47G= c.954-47G= (n.954-47G=) c.747-47G= (n.747-47G=) n.1594-47G= c.*1884C= (n.*1884C=) | |
| 22 | g.18913573C>G | CA638324655 | DGCR6,PRODH | c.1527-47G>C (n.1527-47G>C) c.513+2545C>G (n.513+2545C>G) n.2292-47G>C c.1203-47G>C (n.1203-47G>C) n.1898-47G>C n.4007-47G>C c.*2215C>G (n.*2215C>G) n.2436-47G>C c.954-47G>C (n.954-47G>C) c.747-47G>C (n.747-47G>C) n.1594-47G>C c.*1884C>G (n.*1884C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913576C>A | CA2655228960 | DGCR6,PRODH | c.1527-50G>T (n.1527-50G>T) c.513+2548C>A (n.513+2548C>A) n.2292-50G>T c.1203-50G>T (n.1203-50G>T) n.1898-50G>T n.4007-50G>T c.*2218C>A (n.*2218C>A) n.2436-50G>T c.954-50G>T (n.954-50G>T) c.747-50G>T (n.747-50G>T) n.1594-50G>T c.*1887C>A (n.*1887C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913576C= | CA2395633726 | DGCR6,PRODH | c.1527-50G= (n.1527-50G=) c.513+2548C= (n.513+2548C=) n.2292-50G= c.1203-50G= (n.1203-50G=) n.1898-50G= n.4007-50G= c.*2218C= (n.*2218C=) n.2436-50G= c.954-50G= (n.954-50G=) c.747-50G= (n.747-50G=) n.1594-50G= c.*1887C= (n.*1887C=) | |
| 22 | g.18913576C>T | CA10094899 | DGCR6,PRODH | c.1527-50G>A (n.1527-50G>A) c.513+2548C>T (n.513+2548C>T) n.2292-50G>A c.1203-50G>A (n.1203-50G>A) n.1898-50G>A n.4007-50G>A c.*2218C>T (n.*2218C>T) n.2436-50G>A c.954-50G>A (n.954-50G>A) c.747-50G>A (n.747-50G>A) n.1594-50G>A c.*1887C>T (n.*1887C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913577A= | CA2395633727 | DGCR6,PRODH | c.1527-51T= (n.1527-51T=) c.513+2549A= (n.513+2549A=) n.2292-51T= c.1203-51T= (n.1203-51T=) n.1898-51T= n.4007-51T= c.*2219A= (n.*2219A=) n.2436-51T= c.954-51T= (n.954-51T=) c.747-51T= (n.747-51T=) n.1594-51T= c.*1888A= (n.*1888A=) | |
| 22 | g.18913577A>C | CA2580672320 | DGCR6,PRODH | c.1527-51T>G (n.1527-51T>G) c.513+2549A>C (n.513+2549A>C) n.2292-51T>G c.1203-51T>G (n.1203-51T>G) n.1898-51T>G n.4007-51T>G c.*2219A>C (n.*2219A>C) n.2436-51T>G c.954-51T>G (n.954-51T>G) c.747-51T>G (n.747-51T>G) n.1594-51T>G c.*1888A>C (n.*1888A>C) | |
| 22 | g.18913577A>G | CA10094900 | DGCR6,PRODH | c.1527-51T>C (n.1527-51T>C) c.513+2549A>G (n.513+2549A>G) n.2292-51T>C c.1203-51T>C (n.1203-51T>C) n.1898-51T>C n.4007-51T>C c.*2219A>G (n.*2219A>G) n.2436-51T>C c.954-51T>C (n.954-51T>C) c.747-51T>C (n.747-51T>C) n.1594-51T>C c.*1888A>G (n.*1888A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913577A>T | CA2395633728 | DGCR6,PRODH | c.1527-51T>A (n.1527-51T>A) c.513+2549A>T (n.513+2549A>T) n.2292-51T>A c.1203-51T>A (n.1203-51T>A) n.1898-51T>A n.4007-51T>A c.*2219A>T (n.*2219A>T) n.2436-51T>A c.954-51T>A (n.954-51T>A) c.747-51T>A (n.747-51T>A) n.1594-51T>A c.*1888A>T (n.*1888A>T) | dbSNP |
| 22 | g.18913578G>A | CA10094901 | DGCR6,PRODH | c.1527-52C>T (n.1527-52C>T) c.513+2550G>A (n.513+2550G>A) n.2292-52C>T c.1203-52C>T (n.1203-52C>T) n.1898-52C>T n.4007-52C>T c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.2436-52C>T c.954-52C>T (n.954-52C>T) c.747-52C>T (n.747-52C>T) n.1594-52C>T c.*1889G>A (n.*1889G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913578G= | CA2395633729 | DGCR6,PRODH | c.1527-52C= (n.1527-52C=) c.513+2550G= (n.513+2550G=) n.2292-52C= c.1203-52C= (n.1203-52C=) n.1898-52C= n.4007-52C= c.*2220G= (n.*2220G=) n.2436-52C= c.954-52C= (n.954-52C=) c.747-52C= (n.747-52C=) n.1594-52C= c.*1889G= (n.*1889G=) | |
| 22 | g.18913578G>T | CA10094902 | DGCR6,PRODH | c.1527-52C>A (n.1527-52C>A) c.513+2550G>T (n.513+2550G>T) n.2292-52C>A c.1203-52C>A (n.1203-52C>A) n.1898-52C>A n.4007-52C>A c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.2436-52C>A c.954-52C>A (n.954-52C>A) c.747-52C>A (n.747-52C>A) n.1594-52C>A c.*1889G>T (n.*1889G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913579T>G | CA2395633731 | DGCR6,PRODH | c.1527-53A>C (n.1527-53A>C) c.513+2551T>G (n.513+2551T>G) n.2292-53A>C c.1203-53A>C (n.1203-53A>C) n.1898-53A>C n.4007-53A>C c.*2221T>G (n.*2221T>G) n.2436-53A>C c.954-53A>C (n.954-53A>C) c.747-53A>C (n.747-53A>C) n.1594-53A>C c.*1890T>G (n.*1890T>G) | dbSNP |
| 22 | g.18913579T= | CA2395633730 | DGCR6,PRODH | c.1527-53A= (n.1527-53A=) c.513+2551T= (n.513+2551T=) n.2292-53A= c.1203-53A= (n.1203-53A=) n.1898-53A= n.4007-53A= c.*2221T= (n.*2221T=) n.2436-53A= c.954-53A= (n.954-53A=) c.747-53A= (n.747-53A=) n.1594-53A= c.*1890T= (n.*1890T=) | |
| 22 | g.18913580G>A | CA638324656 | DGCR6,PRODH | c.1527-54C>T (n.1527-54C>T) c.513+2552G>A (n.513+2552G>A) n.2292-54C>T c.1203-54C>T (n.1203-54C>T) n.1898-54C>T n.4007-54C>T c.*2222G>A (n.*2222G>A) n.2436-54C>T c.954-54C>T (n.954-54C>T) c.747-54C>T (n.747-54C>T) n.1594-54C>T c.*1891G>A (n.*1891G>A) | gnomAD v2 |
| 22 | g.18913582A>C | CA2577642036 | DGCR6,PRODH | c.1527-56T>G (n.1527-56T>G) c.513+2554A>C (n.513+2554A>C) n.2292-56T>G c.1203-56T>G (n.1203-56T>G) n.1898-56T>G n.4007-56T>G c.*2224A>C (n.*2224A>C) n.2436-56T>G c.954-56T>G (n.954-56T>G) c.747-56T>G (n.747-56T>G) n.1594-56T>G c.*1893A>C (n.*1893A>C) | |
| 22 | g.18913584G>T | CA2655228961 | DGCR6,PRODH | c.1527-58C>A (n.1527-58C>A) c.513+2556G>T (n.513+2556G>T) n.2292-58C>A c.1203-58C>A (n.1203-58C>A) n.1898-58C>A n.4007-58C>A c.*2226G>T (n.*2226G>T) n.2436-58C>A c.954-58C>A (n.954-58C>A) c.747-58C>A (n.747-58C>A) n.1594-58C>A c.*1895G>T (n.*1895G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913585G>T | CA2655228962 | DGCR6,PRODH | c.1527-59C>A (n.1527-59C>A) c.513+2557G>T (n.513+2557G>T) n.2292-59C>A c.1203-59C>A (n.1203-59C>A) n.1898-59C>A n.4007-59C>A c.*2227G>T (n.*2227G>T) n.2436-59C>A c.954-59C>A (n.954-59C>A) c.747-59C>A (n.747-59C>A) n.1594-59C>A c.*1896G>T (n.*1896G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913586A>G | CA1024069024 | DGCR6,PRODH | c.1527-60T>C (n.1527-60T>C) c.513+2558A>G (n.513+2558A>G) n.2292-60T>C c.1203-60T>C (n.1203-60T>C) n.1898-60T>C n.4007-60T>C c.*2228A>G (n.*2228A>G) n.2436-60T>C c.954-60T>C (n.954-60T>C) c.747-60T>C (n.747-60T>C) n.1594-60T>C c.*1897A>G (n.*1897A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913587T>C | CA2395633733 | DGCR6,PRODH | c.1527-61A>G (n.1527-61A>G) c.513+2559T>C (n.513+2559T>C) n.2292-61A>G c.1203-61A>G (n.1203-61A>G) n.1898-61A>G n.4007-61A>G c.*2229T>C (n.*2229T>C) n.2436-61A>G c.954-61A>G (n.954-61A>G) c.747-61A>G (n.747-61A>G) n.1594-61A>G c.*1898T>C (n.*1898T>C) | dbSNP |
| 22 | g.18913587T= | CA2395633732 | DGCR6,PRODH | c.1527-61A= (n.1527-61A=) c.513+2559T= (n.513+2559T=) n.2292-61A= c.1203-61A= (n.1203-61A=) n.1898-61A= n.4007-61A= c.*2229T= (n.*2229T=) n.2436-61A= c.954-61A= (n.954-61A=) c.747-61A= (n.747-61A=) n.1594-61A= c.*1898T= (n.*1898T=) | |
| 22 | g.18913589C= | CA2395633734 | DGCR6,PRODH | c.1527-63G= (n.1527-63G=) c.513+2561C= (n.513+2561C=) n.2292-63G= c.1203-63G= (n.1203-63G=) n.1898-63G= n.4007-63G= c.*2231C= (n.*2231C=) n.2436-63G= c.954-63G= (n.954-63G=) c.747-63G= (n.747-63G=) n.1594-63G= c.*1900C= (n.*1900C=) | |
| 22 | g.18913589C>T | CA1024069025 | DGCR6,PRODH | c.1527-63G>A (n.1527-63G>A) c.513+2561C>T (n.513+2561C>T) n.2292-63G>A c.1203-63G>A (n.1203-63G>A) n.1898-63G>A n.4007-63G>A c.*2231C>T (n.*2231C>T) n.2436-63G>A c.954-63G>A (n.954-63G>A) c.747-63G>A (n.747-63G>A) n.1594-63G>A c.*1900C>T (n.*1900C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913590A= | CA2395633735 | DGCR6,PRODH | c.1527-64T= (n.1527-64T=) c.513+2562A= (n.513+2562A=) n.2292-64T= c.1203-64T= (n.1203-64T=) n.1898-64T= n.4007-64T= c.*2232A= (n.*2232A=) n.2436-64T= c.954-64T= (n.954-64T=) c.747-64T= (n.747-64T=) n.1594-64T= c.*1901A= (n.*1901A=) | |
| 22 | g.18913590A>C | CA638324657 | DGCR6,PRODH | c.1527-64T>G (n.1527-64T>G) c.513+2562A>C (n.513+2562A>C) n.2292-64T>G c.1203-64T>G (n.1203-64T>G) n.1898-64T>G n.4007-64T>G c.*2232A>C (n.*2232A>C) n.2436-64T>G c.954-64T>G (n.954-64T>G) c.747-64T>G (n.747-64T>G) n.1594-64T>G c.*1901A>C (n.*1901A>C) | gnomAD v2 |
| 22 | g.18913590A>G | CA321313850 | DGCR6,PRODH | c.1527-64T>C (n.1527-64T>C) c.513+2562A>G (n.513+2562A>G) n.2292-64T>C c.1203-64T>C (n.1203-64T>C) n.1898-64T>C n.4007-64T>C c.*2232A>G (n.*2232A>G) n.2436-64T>C c.954-64T>C (n.954-64T>C) c.747-64T>C (n.747-64T>C) n.1594-64T>C c.*1901A>G (n.*1901A>G) | gnomAD v2 |
| 22 | g.18913592G>A | CA321313852 | DGCR6,PRODH | c.1527-66C>T (n.1527-66C>T) c.513+2564G>A (n.513+2564G>A) n.2292-66C>T c.1203-66C>T (n.1203-66C>T) n.1898-66C>T n.4007-66C>T c.*2234G>A (n.*2234G>A) n.2436-66C>T c.954-66C>T (n.954-66C>T) c.747-66C>T (n.747-66C>T) n.1594-66C>T c.*1903G>A (n.*1903G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913592G= | CA2395633736 | DGCR6,PRODH | c.1527-66C= (n.1527-66C=) c.513+2564G= (n.513+2564G=) n.2292-66C= c.1203-66C= (n.1203-66C=) n.1898-66C= n.4007-66C= c.*2234G= (n.*2234G=) n.2436-66C= c.954-66C= (n.954-66C=) c.747-66C= (n.747-66C=) n.1594-66C= c.*1903G= (n.*1903G=) |