UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18913393A= | CA2395633638 | DGCR6,PRODH | c.1616-31T= (n.1616-31T=) c.513+2365A= (n.513+2365A=) n.2381-31T= c.1292-31T= (n.1292-31T=) n.1987-31T= n.4096-31T= c.*2035A= (n.*2035A=) n.2525-31T= c.1043-31T= (n.1043-31T=) c.836-31T= (n.836-31T=) n.1683-31T= c.*1704A= (n.*1704A=) | |
| 22 | g.18913394G>C | CA321313794 | DGCR6,PRODH | c.1616-32C>G (n.1616-32C>G) c.513+2366G>C (n.513+2366G>C) n.2381-32C>G c.1292-32C>G (n.1292-32C>G) n.1987-32C>G n.4096-32C>G c.*2036G>C (n.*2036G>C) n.2525-32C>G c.1043-32C>G (n.1043-32C>G) c.836-32C>G (n.836-32C>G) n.1683-32C>G c.*1705G>C (n.*1705G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913394G= | CA2395633639 | DGCR6,PRODH | c.1616-32C= (n.1616-32C=) c.513+2366G= (n.513+2366G=) n.2381-32C= c.1292-32C= (n.1292-32C=) n.1987-32C= n.4096-32C= c.*2036G= (n.*2036G=) n.2525-32C= c.1043-32C= (n.1043-32C=) c.836-32C= (n.836-32C=) n.1683-32C= c.*1705G= (n.*1705G=) | |
| 22 | g.18913395dup | CA10094869 | DGCR6,PRODH | c.1616-32dup (n.1616-32dup) c.513+2367dup (n.513+2367dup) n.2381-32dup c.1292-32dup (n.1292-32dup) n.1987-32dup n.4096-32dup c.*2037dup (n.*2037dup) n.2525-32dup c.1043-32dup (n.1043-32dup) c.836-32dup (n.836-32dup) n.1683-32dup c.*1706dup (n.*1706dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913395G>T | CA2655228939 | DGCR6,PRODH | c.1616-33C>A (n.1616-33C>A) c.513+2367G>T (n.513+2367G>T) n.2381-33C>A c.1292-33C>A (n.1292-33C>A) n.1987-33C>A n.4096-33C>A c.*2037G>T (n.*2037G>T) n.2525-33C>A c.1043-33C>A (n.1043-33C>A) c.836-33C>A (n.836-33C>A) n.1683-33C>A c.*1706G>T (n.*1706G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913396C>A | CA2577642034 | DGCR6,PRODH | c.1616-34G>T (n.1616-34G>T) c.513+2368C>A (n.513+2368C>A) n.2381-34G>T c.1292-34G>T (n.1292-34G>T) n.1987-34G>T n.4096-34G>T c.*2038C>A (n.*2038C>A) n.2525-34G>T c.1043-34G>T (n.1043-34G>T) c.836-34G>T (n.836-34G>T) n.1683-34G>T c.*1707C>A (n.*1707C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913398C= | CA2395633640 | DGCR6,PRODH | c.1616-36G= (n.1616-36G=) c.513+2370C= (n.513+2370C=) n.2381-36G= c.1292-36G= (n.1292-36G=) n.1987-36G= n.4096-36G= c.*2040C= (n.*2040C=) n.2525-36G= c.1043-36G= (n.1043-36G=) c.836-36G= (n.836-36G=) n.1683-36G= c.*1709C= (n.*1709C=) | |
| 22 | g.18913398C>T | CA638324624 | DGCR6,PRODH | c.1616-36G>A (n.1616-36G>A) c.513+2370C>T (n.513+2370C>T) n.2381-36G>A c.1292-36G>A (n.1292-36G>A) n.1987-36G>A n.4096-36G>A c.*2040C>T (n.*2040C>T) n.2525-36G>A c.1043-36G>A (n.1043-36G>A) c.836-36G>A (n.836-36G>A) n.1683-36G>A c.*1709C>T (n.*1709C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913399_18913414delinsAGCACCGTACCCCATC | CA2395633641 | DGCR6,PRODH | c.1615+24_1616-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1615+24_1616-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) c.513+2371_513+2386delinsAGCACCGTACCCCATC (n.513+2371_513+2386delinsAGCACCGTACCCCATC) n.2380+24_2381-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.1291+24_1292-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1291+24_1292-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) n.1986+24_1987-37delinsGATGGGGTACGGTGCT n.4095+24_4096-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.*2041_*2056delinsAGCACCGTACCCCATC (n.*2041_*2056delinsAGCACCGTACCCCATC) n.2524+24_2525-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.1042+24_1043-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1042+24_1043-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) c.835+24_836-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.835+24_836-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) n.1682+24_1683-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.*1710_*1725delinsAGCACCGTACCCCATC (n.*1710_*1725delinsAGCACCGTACCCCATC) | |
| 22 | g.18913405_18913419del | CA10094870 | DGCR6,PRODH | c.1615+24_1616-38del (n.1615+24_1616-38del) c.513+2377_513+2391del (n.513+2377_513+2391del) n.2380+24_2381-38del c.1291+24_1292-38del (n.1291+24_1292-38del) n.1986+24_1987-38del n.4095+24_4096-38del c.*2047_*2061del (n.*2047_*2061del) n.2524+24_2525-38del c.1042+24_1043-38del (n.1042+24_1043-38del) c.835+24_836-38del (n.835+24_836-38del) n.1682+24_1683-38del c.*1716_*1730del (n.*1716_*1730del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913401C= | CA2395633642 | DGCR6,PRODH | c.1615+37G= (n.1615+37G=) c.513+2373C= (n.513+2373C=) n.2380+37G= c.1291+37G= (n.1291+37G=) n.1986+37G= n.4095+37G= c.*2043C= (n.*2043C=) n.2524+37G= c.1042+37G= (n.1042+37G=) c.835+37G= (n.835+37G=) n.1682+37G= c.*1712C= (n.*1712C=) | |
| 22 | g.18913401C>T | CA638324625 | DGCR6,PRODH | c.1615+37G>A (n.1615+37G>A) c.513+2373C>T (n.513+2373C>T) n.2380+37G>A c.1291+37G>A (n.1291+37G>A) n.1986+37G>A n.4095+37G>A c.*2043C>T (n.*2043C>T) n.2524+37G>A c.1042+37G>A (n.1042+37G>A) c.835+37G>A (n.835+37G>A) n.1682+37G>A c.*1712C>T (n.*1712C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913402A= | CA2395633643 | DGCR6,PRODH | c.1615+36T= (n.1615+36T=) c.513+2374A= (n.513+2374A=) n.2380+36T= c.1291+36T= (n.1291+36T=) n.1986+36T= n.4095+36T= c.*2044A= (n.*2044A=) n.2524+36T= c.1042+36T= (n.1042+36T=) c.835+36T= (n.835+36T=) n.1682+36T= c.*1713A= (n.*1713A=) | |
| 22 | g.18913402A>G | CA10094871 | DGCR6,PRODH | c.1615+36T>C (n.1615+36T>C) c.513+2374A>G (n.513+2374A>G) n.2380+36T>C c.1291+36T>C (n.1291+36T>C) n.1986+36T>C n.4095+36T>C c.*2044A>G (n.*2044A>G) n.2524+36T>C c.1042+36T>C (n.1042+36T>C) c.835+36T>C (n.835+36T>C) n.1682+36T>C c.*1713A>G (n.*1713A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913402A>T | CA657686030 | DGCR6,PRODH | c.1615+36T>A (n.1615+36T>A) c.513+2374A>T (n.513+2374A>T) n.2380+36T>A c.1291+36T>A (n.1291+36T>A) n.1986+36T>A n.4095+36T>A c.*2044A>T (n.*2044A>T) n.2524+36T>A c.1042+36T>A (n.1042+36T>A) c.835+36T>A (n.835+36T>A) n.1682+36T>A c.*1713A>T (n.*1713A>T) | COSMIC |
| 22 | g.18913403_18913407delinsCCGTA | CA2395633644 | DGCR6,PRODH | c.1615+31_1615+35delinsTACGG (n.1615+31_1615+35delinsTACGG) c.513+2375_513+2379delinsCCGTA (n.513+2375_513+2379delinsCCGTA) n.2380+31_2380+35delinsTACGG c.1291+31_1291+35delinsTACGG (n.1291+31_1291+35delinsTACGG) n.1986+31_1986+35delinsTACGG n.4095+31_4095+35delinsTACGG c.*2045_*2049delinsCCGTA (n.*2045_*2049delinsCCGTA) n.2524+31_2524+35delinsTACGG c.1042+31_1042+35delinsTACGG (n.1042+31_1042+35delinsTACGG) c.835+31_835+35delinsTACGG (n.835+31_835+35delinsTACGG) n.1682+31_1682+35delinsTACGG c.*1714_*1718delinsCCGTA (n.*1714_*1718delinsCCGTA) | |
| 22 | g.18913404C= | CA2395633645 | DGCR6,PRODH | c.1615+34G= (n.1615+34G=) c.513+2376C= (n.513+2376C=) n.2380+34G= c.1291+34G= (n.1291+34G=) n.1986+34G= n.4095+34G= c.*2046C= (n.*2046C=) n.2524+34G= c.1042+34G= (n.1042+34G=) c.835+34G= (n.835+34G=) n.1682+34G= c.*1715C= (n.*1715C=) | |
| 22 | g.18913404C>T | CA638324626 | DGCR6,PRODH | c.1615+34G>A (n.1615+34G>A) c.513+2376C>T (n.513+2376C>T) n.2380+34G>A c.1291+34G>A (n.1291+34G>A) n.1986+34G>A n.4095+34G>A c.*2046C>T (n.*2046C>T) n.2524+34G>A c.1042+34G>A (n.1042+34G>A) c.835+34G>A (n.835+34G>A) n.1682+34G>A c.*1715C>T (n.*1715C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913405_18913408del | CA10094872 | DGCR6,PRODH | c.1615+31_1615+34del (n.1615+31_1615+34del) c.513+2377_513+2380del (n.513+2377_513+2380del) n.2380+31_2380+34del c.1291+31_1291+34del (n.1291+31_1291+34del) n.1986+31_1986+34del n.4095+31_4095+34del c.*2047_*2050del (n.*2047_*2050del) n.2524+31_2524+34del c.1042+31_1042+34del (n.1042+31_1042+34del) c.835+31_835+34del (n.835+31_835+34del) n.1682+31_1682+34del c.*1716_*1719del (n.*1716_*1719del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913405G>A | CA10094873 | DGCR6,PRODH | c.1615+33C>T (n.1615+33C>T) c.513+2377G>A (n.513+2377G>A) n.2380+33C>T c.1291+33C>T (n.1291+33C>T) n.1986+33C>T n.4095+33C>T c.*2047G>A (n.*2047G>A) n.2524+33C>T c.1042+33C>T (n.1042+33C>T) c.835+33C>T (n.835+33C>T) n.1682+33C>T c.*1716G>A (n.*1716G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913405G>C | CA2655228940 | DGCR6,PRODH | c.1615+33C>G (n.1615+33C>G) c.513+2377G>C (n.513+2377G>C) n.2380+33C>G c.1291+33C>G (n.1291+33C>G) n.1986+33C>G n.4095+33C>G c.*2047G>C (n.*2047G>C) n.2524+33C>G c.1042+33C>G (n.1042+33C>G) c.835+33C>G (n.835+33C>G) n.1682+33C>G c.*1716G>C (n.*1716G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913405G= | CA2395633646 | DGCR6,PRODH | c.1615+33C= (n.1615+33C=) c.513+2377G= (n.513+2377G=) n.2380+33C= c.1291+33C= (n.1291+33C=) n.1986+33C= n.4095+33C= c.*2047G= (n.*2047G=) n.2524+33C= c.1042+33C= (n.1042+33C=) c.835+33C= (n.835+33C=) n.1682+33C= c.*1716G= (n.*1716G=) | |
| 22 | g.18913405_18913407dup | CA1024068988 | DGCR6,PRODH | c.1615+31_1615+33dup (n.1615+31_1615+33dup) c.513+2377_513+2379dup (n.513+2377_513+2379dup) n.2380+31_2380+33dup c.1291+31_1291+33dup (n.1291+31_1291+33dup) n.1986+31_1986+33dup n.4095+31_4095+33dup c.*2047_*2049dup (n.*2047_*2049dup) n.2524+31_2524+33dup c.1042+31_1042+33dup (n.1042+31_1042+33dup) c.835+31_835+33dup (n.835+31_835+33dup) n.1682+31_1682+33dup c.*1716_*1718dup (n.*1716_*1718dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913406T>C | CA2655228941 | DGCR6,PRODH | c.1615+32A>G (n.1615+32A>G) c.513+2378T>C (n.513+2378T>C) n.2380+32A>G c.1291+32A>G (n.1291+32A>G) n.1986+32A>G n.4095+32A>G c.*2048T>C (n.*2048T>C) n.2524+32A>G c.1042+32A>G (n.1042+32A>G) c.835+32A>G (n.835+32A>G) n.1682+32A>G c.*1717T>C (n.*1717T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913407A>G | CA2818372242 | DGCR6,PRODH | c.1615+31T>C (n.1615+31T>C) c.513+2379A>G (n.513+2379A>G) n.2380+31T>C c.1291+31T>C (n.1291+31T>C) n.1986+31T>C n.4095+31T>C c.*2049A>G (n.*2049A>G) n.2524+31T>C c.1042+31T>C (n.1042+31T>C) c.835+31T>C (n.835+31T>C) n.1682+31T>C c.*1718A>G (n.*1718A>G) | |
| 22 | g.18913408C>A | CA10094874 | DGCR6,PRODH | c.1615+30G>T (n.1615+30G>T) c.513+2380C>A (n.513+2380C>A) n.2380+30G>T c.1291+30G>T (n.1291+30G>T) n.1986+30G>T n.4095+30G>T c.*2050C>A (n.*2050C>A) n.2524+30G>T c.1042+30G>T (n.1042+30G>T) c.835+30G>T (n.835+30G>T) n.1682+30G>T c.*1719C>A (n.*1719C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.18913408C= | CA2395633647 | DGCR6,PRODH | c.1615+30G= (n.1615+30G=) c.513+2380C= (n.513+2380C=) n.2380+30G= c.1291+30G= (n.1291+30G=) n.1986+30G= n.4095+30G= c.*2050C= (n.*2050C=) n.2524+30G= c.1042+30G= (n.1042+30G=) c.835+30G= (n.835+30G=) n.1682+30G= c.*1719C= (n.*1719C=) | |
| 22 | g.18913408C>T | CA638324627 | DGCR6,PRODH | c.1615+30G>A (n.1615+30G>A) c.513+2380C>T (n.513+2380C>T) n.2380+30G>A c.1291+30G>A (n.1291+30G>A) n.1986+30G>A n.4095+30G>A c.*2050C>T (n.*2050C>T) n.2524+30G>A c.1042+30G>A (n.1042+30G>A) c.835+30G>A (n.835+30G>A) n.1682+30G>A c.*1719C>T (n.*1719C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913410C= | CA2395633648 | DGCR6,PRODH | c.1615+28G= (n.1615+28G=) c.513+2382C= (n.513+2382C=) n.2380+28G= c.1291+28G= (n.1291+28G=) n.1986+28G= n.4095+28G= c.*2052C= (n.*2052C=) n.2524+28G= c.1042+28G= (n.1042+28G=) c.835+28G= (n.835+28G=) n.1682+28G= c.*1721C= (n.*1721C=) | |
| 22 | g.18913410C>T | CA2395633649 | DGCR6,PRODH | c.1615+28G>A (n.1615+28G>A) c.513+2382C>T (n.513+2382C>T) n.2380+28G>A c.1291+28G>A (n.1291+28G>A) n.1986+28G>A n.4095+28G>A c.*2052C>T (n.*2052C>T) n.2524+28G>A c.1042+28G>A (n.1042+28G>A) c.835+28G>A (n.835+28G>A) n.1682+28G>A c.*1721C>T (n.*1721C>T) | dbSNP |
| 22 | g.18913411C= | CA2395633650 | DGCR6,PRODH | c.1615+27G= (n.1615+27G=) c.513+2383C= (n.513+2383C=) n.2380+27G= c.1291+27G= (n.1291+27G=) n.1986+27G= n.4095+27G= c.*2053C= (n.*2053C=) n.2524+27G= c.1042+27G= (n.1042+27G=) c.835+27G= (n.835+27G=) n.1682+27G= c.*1722C= (n.*1722C=) | |
| 22 | g.18913411C>T | CA638324628 | DGCR6,PRODH | c.1615+27G>A (n.1615+27G>A) c.513+2383C>T (n.513+2383C>T) n.2380+27G>A c.1291+27G>A (n.1291+27G>A) n.1986+27G>A n.4095+27G>A c.*2053C>T (n.*2053C>T) n.2524+27G>A c.1042+27G>A (n.1042+27G>A) c.835+27G>A (n.835+27G>A) n.1682+27G>A c.*1722C>T (n.*1722C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913412A= | CA2395633651 | DGCR6,PRODH | c.1615+26T= (n.1615+26T=) c.513+2384A= (n.513+2384A=) n.2380+26T= c.1291+26T= (n.1291+26T=) n.1986+26T= n.4095+26T= c.*2054A= (n.*2054A=) n.2524+26T= c.1042+26T= (n.1042+26T=) c.835+26T= (n.835+26T=) n.1682+26T= c.*1723A= (n.*1723A=) | |
| 22 | g.18913412A>C | CA2818372243 | DGCR6,PRODH | c.1615+26T>G (n.1615+26T>G) c.513+2384A>C (n.513+2384A>C) n.2380+26T>G c.1291+26T>G (n.1291+26T>G) n.1986+26T>G n.4095+26T>G c.*2054A>C (n.*2054A>C) n.2524+26T>G c.1042+26T>G (n.1042+26T>G) c.835+26T>G (n.835+26T>G) n.1682+26T>G c.*1723A>C (n.*1723A>C) | |
| 22 | g.18913412A>T | CA638324629 | DGCR6,PRODH | c.1615+26T>A (n.1615+26T>A) c.513+2384A>T (n.513+2384A>T) n.2380+26T>A c.1291+26T>A (n.1291+26T>A) n.1986+26T>A n.4095+26T>A c.*2054A>T (n.*2054A>T) n.2524+26T>A c.1042+26T>A (n.1042+26T>A) c.835+26T>A (n.835+26T>A) n.1682+26T>A c.*1723A>T (n.*1723A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913414C= | CA2395633652 | DGCR6,PRODH | c.1615+24G= (n.1615+24G=) c.513+2386C= (n.513+2386C=) n.2380+24G= c.1291+24G= (n.1291+24G=) n.1986+24G= n.4095+24G= c.*2056C= (n.*2056C=) n.2524+24G= c.1042+24G= (n.1042+24G=) c.835+24G= (n.835+24G=) n.1682+24G= c.*1725C= (n.*1725C=) | |
| 22 | g.18913414C>T | CA321313802 | DGCR6,PRODH | c.1615+24G>A (n.1615+24G>A) c.513+2386C>T (n.513+2386C>T) n.2380+24G>A c.1291+24G>A (n.1291+24G>A) n.1986+24G>A n.4095+24G>A c.*2056C>T (n.*2056C>T) n.2524+24G>A c.1042+24G>A (n.1042+24G>A) c.835+24G>A (n.835+24G>A) n.1682+24G>A c.*1725C>T (n.*1725C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913415G>A | CA10094875 | DGCR6,PRODH | c.1615+23C>T (n.1615+23C>T) c.513+2387G>A (n.513+2387G>A) n.2380+23C>T c.1291+23C>T (n.1291+23C>T) n.1986+23C>T n.4095+23C>T c.*2057G>A (n.*2057G>A) n.2524+23C>T c.1042+23C>T (n.1042+23C>T) c.835+23C>T (n.835+23C>T) n.1682+23C>T c.*1726G>A (n.*1726G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913415G= | CA2395633653 | DGCR6,PRODH | c.1615+23C= (n.1615+23C=) c.513+2387G= (n.513+2387G=) n.2380+23C= c.1291+23C= (n.1291+23C=) n.1986+23C= n.4095+23C= c.*2057G= (n.*2057G=) n.2524+23C= c.1042+23C= (n.1042+23C=) c.835+23C= (n.835+23C=) n.1682+23C= c.*1726G= (n.*1726G=) | |
| 22 | g.18913415G>T | CA2655228942 | DGCR6,PRODH | c.1615+23C>A (n.1615+23C>A) c.513+2387G>T (n.513+2387G>T) n.2380+23C>A c.1291+23C>A (n.1291+23C>A) n.1986+23C>A n.4095+23C>A c.*2057G>T (n.*2057G>T) n.2524+23C>A c.1042+23C>A (n.1042+23C>A) c.835+23C>A (n.835+23C>A) n.1682+23C>A c.*1726G>T (n.*1726G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913418C>A | CA2739267784 | DGCR6,PRODH | c.1615+20G>T (n.1615+20G>T) c.513+2390C>A (n.513+2390C>A) n.2380+20G>T c.1291+20G>T (n.1291+20G>T) n.1986+20G>T n.4095+20G>T c.*2060C>A (n.*2060C>A) n.2524+20G>T c.1042+20G>T (n.1042+20G>T) c.835+20G>T (n.835+20G>T) n.1682+20G>T c.*1729C>A (n.*1729C>A) | ClinVar |
| 22 | g.18913418C>G | CA2739267785 | DGCR6,PRODH | c.1615+20G>C (n.1615+20G>C) c.513+2390C>G (n.513+2390C>G) n.2380+20G>C c.1291+20G>C (n.1291+20G>C) n.1986+20G>C n.4095+20G>C c.*2060C>G (n.*2060C>G) n.2524+20G>C c.1042+20G>C (n.1042+20G>C) c.835+20G>C (n.835+20G>C) n.1682+20G>C c.*1729C>G (n.*1729C>G) | ClinVar |
| 22 | g.18913420A= | CA2395633654 | DGCR6,PRODH | c.1615+18T= (n.1615+18T=) c.513+2392A= (n.513+2392A=) n.2380+18T= c.1291+18T= (n.1291+18T=) n.1986+18T= n.4095+18T= c.*2062A= (n.*2062A=) n.2524+18T= c.1042+18T= (n.1042+18T=) c.835+18T= (n.835+18T=) n.1682+18T= c.*1731A= (n.*1731A=) | |
| 22 | g.18913420A>G | CA638324630 | DGCR6,PRODH | c.1615+18T>C (n.1615+18T>C) c.513+2392A>G (n.513+2392A>G) n.2380+18T>C c.1291+18T>C (n.1291+18T>C) n.1986+18T>C n.4095+18T>C c.*2062A>G (n.*2062A>G) n.2524+18T>C c.1042+18T>C (n.1042+18T>C) c.835+18T>C (n.835+18T>C) n.1682+18T>C c.*1731A>G (n.*1731A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913420A>T | CA2737559997 | DGCR6,PRODH | c.1615+18T>A (n.1615+18T>A) c.513+2392A>T (n.513+2392A>T) n.2380+18T>A c.1291+18T>A (n.1291+18T>A) n.1986+18T>A n.4095+18T>A c.*2062A>T (n.*2062A>T) n.2524+18T>A c.1042+18T>A (n.1042+18T>A) c.835+18T>A (n.835+18T>A) n.1682+18T>A c.*1731A>T (n.*1731A>T) | dbSNP |
| 22 | g.18913421G>T | CA2655228943 | DGCR6,PRODH | c.1615+17C>A (n.1615+17C>A) c.513+2393G>T (n.513+2393G>T) n.2380+17C>A c.1291+17C>A (n.1291+17C>A) n.1986+17C>A n.4095+17C>A c.*2063G>T (n.*2063G>T) n.2524+17C>A c.1042+17C>A (n.1042+17C>A) c.835+17C>A (n.835+17C>A) n.1682+17C>A c.*1732G>T (n.*1732G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913422G>A | CA638324631 | DGCR6,PRODH | c.1615+16C>T (n.1615+16C>T) c.513+2394G>A (n.513+2394G>A) n.2380+16C>T c.1291+16C>T (n.1291+16C>T) n.1986+16C>T n.4095+16C>T c.*2064G>A (n.*2064G>A) n.2524+16C>T c.1042+16C>T (n.1042+16C>T) c.835+16C>T (n.835+16C>T) n.1682+16C>T c.*1733G>A (n.*1733G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913422G= | CA2395633655 | DGCR6,PRODH | c.1615+16C= (n.1615+16C=) c.513+2394G= (n.513+2394G=) n.2380+16C= c.1291+16C= (n.1291+16C=) n.1986+16C= n.4095+16C= c.*2064G= (n.*2064G=) n.2524+16C= c.1042+16C= (n.1042+16C=) c.835+16C= (n.835+16C=) n.1682+16C= c.*1733G= (n.*1733G=) | |
| 22 | g.18913424A>T | CA2655228944 | DGCR6,PRODH | c.1615+14T>A (n.1615+14T>A) c.513+2396A>T (n.513+2396A>T) n.2380+14T>A c.1291+14T>A (n.1291+14T>A) n.1986+14T>A n.4095+14T>A c.*2066A>T (n.*2066A>T) n.2524+14T>A c.1042+14T>A (n.1042+14T>A) c.835+14T>A (n.835+14T>A) n.1682+14T>A c.*1735A>T (n.*1735A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913425G>A | CA638324632 | DGCR6,PRODH | c.1615+13C>T (n.1615+13C>T) c.513+2397G>A (n.513+2397G>A) n.2380+13C>T c.1291+13C>T (n.1291+13C>T) n.1986+13C>T n.4095+13C>T c.*2067G>A (n.*2067G>A) n.2524+13C>T c.1042+13C>T (n.1042+13C>T) c.835+13C>T (n.835+13C>T) n.1682+13C>T c.*1736G>A (n.*1736G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913425G>C | CA2580099079 | DGCR6,PRODH | c.1615+13C>G (n.1615+13C>G) c.513+2397G>C (n.513+2397G>C) n.2380+13C>G c.1291+13C>G (n.1291+13C>G) n.1986+13C>G n.4095+13C>G c.*2067G>C (n.*2067G>C) n.2524+13C>G c.1042+13C>G (n.1042+13C>G) c.835+13C>G (n.835+13C>G) n.1682+13C>G c.*1736G>C (n.*1736G>C) | ClinVar |
| 22 | g.18913425G= | CA2395633656 | DGCR6,PRODH | c.1615+13C= (n.1615+13C=) c.513+2397G= (n.513+2397G=) n.2380+13C= c.1291+13C= (n.1291+13C=) n.1986+13C= n.4095+13C= c.*2067G= (n.*2067G=) n.2524+13C= c.1042+13C= (n.1042+13C=) c.835+13C= (n.835+13C=) n.1682+13C= c.*1736G= (n.*1736G=) | |
| 22 | g.18913426G>A | CA2655228945 | DGCR6,PRODH | c.1615+12C>T (n.1615+12C>T) c.513+2398G>A (n.513+2398G>A) n.2380+12C>T c.1291+12C>T (n.1291+12C>T) n.1986+12C>T n.4095+12C>T c.*2068G>A (n.*2068G>A) n.2524+12C>T c.1042+12C>T (n.1042+12C>T) c.835+12C>T (n.835+12C>T) n.1682+12C>T c.*1737G>A (n.*1737G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913426G>T | CA2818372244 | DGCR6,PRODH | c.1615+12C>A (n.1615+12C>A) c.513+2398G>T (n.513+2398G>T) n.2380+12C>A c.1291+12C>A (n.1291+12C>A) n.1986+12C>A n.4095+12C>A c.*2068G>T (n.*2068G>T) n.2524+12C>A c.1042+12C>A (n.1042+12C>A) c.835+12C>A (n.835+12C>A) n.1682+12C>A c.*1737G>T (n.*1737G>T) | |
| 22 | g.18913427G>T | CA2655228946 | DGCR6,PRODH | c.1615+11C>A (n.1615+11C>A) c.513+2399G>T (n.513+2399G>T) n.2380+11C>A c.1291+11C>A (n.1291+11C>A) n.1986+11C>A n.4095+11C>A c.*2069G>T (n.*2069G>T) n.2524+11C>A c.1042+11C>A (n.1042+11C>A) c.835+11C>A (n.835+11C>A) n.1682+11C>A c.*1738G>T (n.*1738G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913429C= | CA2395633657 | DGCR6,PRODH | c.1615+9G= (n.1615+9G=) c.513+2401C= (n.513+2401C=) n.2380+9G= c.1291+9G= (n.1291+9G=) n.1986+9G= n.4095+9G= c.*2071C= (n.*2071C=) n.2524+9G= c.1042+9G= (n.1042+9G=) c.835+9G= (n.835+9G=) n.1682+9G= c.*1740C= (n.*1740C=) | |
| 22 | g.18913429C>T | CA638324633 | DGCR6,PRODH | c.1615+9G>A (n.1615+9G>A) c.513+2401C>T (n.513+2401C>T) n.2380+9G>A c.1291+9G>A (n.1291+9G>A) n.1986+9G>A n.4095+9G>A c.*2071C>T (n.*2071C>T) n.2524+9G>A c.1042+9G>A (n.1042+9G>A) c.835+9G>A (n.835+9G>A) n.1682+9G>A c.*1740C>T (n.*1740C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913430C>A | CA2655228947 | DGCR6,PRODH | c.1615+8G>T (n.1615+8G>T) c.513+2402C>A (n.513+2402C>A) n.2380+8G>T c.1291+8G>T (n.1291+8G>T) n.1986+8G>T n.4095+8G>T c.*2072C>A (n.*2072C>A) n.2524+8G>T c.1042+8G>T (n.1042+8G>T) c.835+8G>T (n.835+8G>T) n.1682+8G>T c.*1741C>A (n.*1741C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913430C= | CA2395633659 | DGCR6,PRODH | c.1615+8G= (n.1615+8G=) c.513+2402C= (n.513+2402C=) n.2380+8G= c.1291+8G= (n.1291+8G=) n.1986+8G= n.4095+8G= c.*2072C= (n.*2072C=) n.2524+8G= c.1042+8G= (n.1042+8G=) c.835+8G= (n.835+8G=) n.1682+8G= c.*1741C= (n.*1741C=) | |
| 22 | g.18913430C>T | CA2395633658 | DGCR6,PRODH | c.1615+8G>A (n.1615+8G>A) c.513+2402C>T (n.513+2402C>T) n.2380+8G>A c.1291+8G>A (n.1291+8G>A) n.1986+8G>A n.4095+8G>A c.*2072C>T (n.*2072C>T) n.2524+8G>A c.1042+8G>A (n.1042+8G>A) c.835+8G>A (n.835+8G>A) n.1682+8G>A c.*1741C>T (n.*1741C>T) | dbSNP |
| 22 | g.18913431C>A | CA10094876 | DGCR6,PRODH | c.1615+7G>T (n.1615+7G>T) c.513+2403C>A (n.513+2403C>A) n.2380+7G>T c.1291+7G>T (n.1291+7G>T) n.1986+7G>T n.4095+7G>T c.*2073C>A (n.*2073C>A) n.2524+7G>T c.1042+7G>T (n.1042+7G>T) c.835+7G>T (n.835+7G>T) n.1682+7G>T c.*1742C>A (n.*1742C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913431C= | CA2395633660 | DGCR6,PRODH | c.1615+7G= (n.1615+7G=) c.513+2403C= (n.513+2403C=) n.2380+7G= c.1291+7G= (n.1291+7G=) n.1986+7G= n.4095+7G= c.*2073C= (n.*2073C=) n.2524+7G= c.1042+7G= (n.1042+7G=) c.835+7G= (n.835+7G=) n.1682+7G= c.*1742C= (n.*1742C=) | |
| 22 | g.18913431C>T | CA2655228948 | DGCR6,PRODH | c.1615+7G>A (n.1615+7G>A) c.513+2403C>T (n.513+2403C>T) n.2380+7G>A c.1291+7G>A (n.1291+7G>A) n.1986+7G>A n.4095+7G>A c.*2073C>T (n.*2073C>T) n.2524+7G>A c.1042+7G>A (n.1042+7G>A) c.835+7G>A (n.835+7G>A) n.1682+7G>A c.*1742C>T (n.*1742C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913433C= | CA2395633661 | DGCR6,PRODH | c.1615+5G= (n.1615+5G=) c.513+2405C= (n.513+2405C=) n.2380+5G= c.1291+5G= (n.1291+5G=) n.1986+5G= n.4095+5G= c.*2075C= (n.*2075C=) n.2524+5G= c.1042+5G= (n.1042+5G=) c.835+5G= (n.835+5G=) n.1682+5G= c.*1744C= (n.*1744C=) | |
| 22 | g.18913433C>T | CA321313806 | DGCR6,PRODH | c.1615+5G>A (n.1615+5G>A) c.513+2405C>T (n.513+2405C>T) n.2380+5G>A c.1291+5G>A (n.1291+5G>A) n.1986+5G>A n.4095+5G>A c.*2075C>T (n.*2075C>T) n.2524+5G>A c.1042+5G>A (n.1042+5G>A) c.835+5G>A (n.835+5G>A) n.1682+5G>A c.*1744C>T (n.*1744C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913434T>C | CA2818372246 | DGCR6,PRODH | c.1615+4A>G (n.1615+4A>G) c.513+2406T>C (n.513+2406T>C) n.2380+4A>G c.1291+4A>G (n.1291+4A>G) n.1986+4A>G n.4095+4A>G c.*2076T>C (n.*2076T>C) n.2524+4A>G c.1042+4A>G (n.1042+4A>G) c.835+4A>G (n.835+4A>G) n.1682+4A>G c.*1745T>C (n.*1745T>C) | |
| 22 | g.18913436A>C | CA410638557 | DGCR6,PRODH | c.1615+2T>G (n.1615+2T>G) c.513+2408A>C (n.513+2408A>C) n.2380+2T>G c.1291+2T>G (n.1291+2T>G) n.1986+2T>G n.4095+2T>G c.*2078A>C (n.*2078A>C) n.2524+2T>G c.1042+2T>G (n.1042+2T>G) c.835+2T>G (n.835+2T>G) n.1682+2T>G c.*1747A>C (n.*1747A>C) | |
| 22 | g.18913436A>G | CA410638558 | DGCR6,PRODH | c.1615+2T>C (n.1615+2T>C) c.513+2408A>G (n.513+2408A>G) n.2380+2T>C c.1291+2T>C (n.1291+2T>C) n.1986+2T>C n.4095+2T>C c.*2078A>G (n.*2078A>G) n.2524+2T>C c.1042+2T>C (n.1042+2T>C) c.835+2T>C (n.835+2T>C) n.1682+2T>C c.*1747A>G (n.*1747A>G) | COSMIC |
| 22 | g.18913436A>T | CA410638559 | DGCR6,PRODH | c.1615+2T>A (n.1615+2T>A) c.513+2408A>T (n.513+2408A>T) n.2380+2T>A c.1291+2T>A (n.1291+2T>A) n.1986+2T>A n.4095+2T>A c.*2078A>T (n.*2078A>T) n.2524+2T>A c.1042+2T>A (n.1042+2T>A) c.835+2T>A (n.835+2T>A) n.1682+2T>A c.*1747A>T (n.*1747A>T) | |
| 22 | g.18913437C>A | CA410638560 | DGCR6,PRODH | c.1615+1G>T (n.1615+1G>T) c.513+2409C>A (n.513+2409C>A) n.2380+1G>T c.1291+1G>T (n.1291+1G>T) n.1986+1G>T n.4095+1G>T c.*2079C>A (n.*2079C>A) n.2524+1G>T c.1042+1G>T (n.1042+1G>T) c.835+1G>T (n.835+1G>T) n.1682+1G>T c.*1748C>A (n.*1748C>A) | |
| 22 | g.18913437C= | CA2395633662 | DGCR6,PRODH | c.1615+1G= (n.1615+1G=) c.513+2409C= (n.513+2409C=) n.2380+1G= c.1291+1G= (n.1291+1G=) n.1986+1G= n.4095+1G= c.*2079C= (n.*2079C=) n.2524+1G= c.1042+1G= (n.1042+1G=) c.835+1G= (n.835+1G=) n.1682+1G= c.*1748C= (n.*1748C=) | |
| 22 | g.18913437C>G | CA10094877 | DGCR6,PRODH | c.1615+1G>C (n.1615+1G>C) c.513+2409C>G (n.513+2409C>G) n.2380+1G>C c.1291+1G>C (n.1291+1G>C) n.1986+1G>C n.4095+1G>C c.*2079C>G (n.*2079C>G) n.2524+1G>C c.1042+1G>C (n.1042+1G>C) c.835+1G>C (n.835+1G>C) n.1682+1G>C c.*1748C>G (n.*1748C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913437C>T | CA410638561 | DGCR6,PRODH | c.1615+1G>A (n.1615+1G>A) c.513+2409C>T (n.513+2409C>T) n.2380+1G>A c.1291+1G>A (n.1291+1G>A) n.1986+1G>A n.4095+1G>A c.*2079C>T (n.*2079C>T) n.2524+1G>A c.1042+1G>A (n.1042+1G>A) c.835+1G>A (n.835+1G>A) n.1682+1G>A c.*1748C>T (n.*1748C>T) | |
| 22 | g.18913438C>A | CA410638571 | DGCR6,PRODH | c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.513+2410C>A (n.513+2410C>A) n.2380G>T c.1291G>T (p.Gly431Cys) n.1986G>T n.4095G>T c.*2080C>A (n.*2080C>A) n.2524G>T c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.835G>T (p.Gly279Cys) n.1682G>T c.*1749C>A (n.*1749C>A) | |
| 22 | g.18913438C= | CA2395633663 | DGCR6,PRODH | c.1615G= (p.Gly539=) c.513+2410C= (n.513+2410C=) n.2380G= c.1291G= (p.Gly431=) n.1986G= n.4095G= c.*2080C= (n.*2080C=) n.2524G= c.1042G= (p.Gly348=) c.835G= (p.Gly279=) n.1682G= c.*1749C= (n.*1749C=) | |
| 22 | g.18913438C>G | CA410638573 | DGCR6,PRODH | c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.513+2410C>G (n.513+2410C>G) n.2380G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.1986G>C n.4095G>C c.*2080C>G (n.*2080C>G) n.2524G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1682G>C c.*1749C>G (n.*1749C>G) | |
| 22 | g.18913438C>T | CA410638565 | DGCR6,PRODH | c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.513+2410C>T (n.513+2410C>T) n.2380G>A c.1291G>A (p.Gly431Ser) n.1986G>A n.4095G>A c.*2080C>T (n.*2080C>T) n.2524G>A c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.835G>A (p.Gly279Ser) n.1682G>A c.*1749C>T (n.*1749C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913439C>A | CA512937614 | DGCR6,PRODH | c.1614G>T (p.Leu538=) c.513+2411C>A (n.513+2411C>A) n.2379G>T c.1290G>T (p.Leu430=) n.1985G>T n.4094G>T c.*2081C>A (n.*2081C>A) n.2523G>T c.1041G>T (p.Leu347=) c.834G>T (p.Leu278=) n.1681G>T c.*1750C>A (n.*1750C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913439C= | CA2395633664 | DGCR6,PRODH | c.1614G= (p.Leu538=) c.513+2411C= (n.513+2411C=) n.2379G= c.1290G= (p.Leu430=) n.1985G= n.4094G= c.*2081C= (n.*2081C=) n.2523G= c.1041G= (p.Leu347=) c.834G= (p.Leu278=) n.1681G= c.*1750C= (n.*1750C=) | |
| 22 | g.18913439C>G | CA512937617 | DGCR6,PRODH | c.1614G>C (p.Leu538=) c.513+2411C>G (n.513+2411C>G) n.2379G>C c.1290G>C (p.Leu430=) n.1985G>C n.4094G>C c.*2081C>G (n.*2081C>G) n.2523G>C c.1041G>C (p.Leu347=) c.834G>C (p.Leu278=) n.1681G>C c.*1750C>G (n.*1750C>G) | |
| 22 | g.18913439C>T | CA512937619 | DGCR6,PRODH | c.1614G>A (p.Leu538=) c.513+2411C>T (n.513+2411C>T) n.2379G>A c.1290G>A (p.Leu430=) n.1985G>A n.4094G>A c.*2081C>T (n.*2081C>T) n.2523G>A c.1041G>A (p.Leu347=) c.834G>A (p.Leu278=) n.1681G>A c.*1750C>T (n.*1750C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913440A>C | CA410638574 | DGCR6,PRODH | c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.513+2412A>C (n.513+2412A>C) n.2378T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.1984T>G n.4093T>G c.*2082A>C (n.*2082A>C) n.2522T>G c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.1680T>G c.*1751A>C (n.*1751A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913440A>G | CA410638575 | DGCR6,PRODH | c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.513+2412A>G (n.513+2412A>G) n.2378T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.1984T>C n.4093T>C c.*2082A>G (n.*2082A>G) n.2522T>C c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.1680T>C c.*1751A>G (n.*1751A>G) | |
| 22 | g.18913440A>T | CA410638576 | DGCR6,PRODH | c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.513+2412A>T (n.513+2412A>T) n.2378T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.1984T>A n.4093T>A c.*2082A>T (n.*2082A>T) n.2522T>A c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.1680T>A c.*1751A>T (n.*1751A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913441G>A | CA512937628 | DGCR6,PRODH | c.1612C>T (p.Leu538=) c.513+2413G>A (n.513+2413G>A) n.2377C>T c.1288C>T (p.Leu430=) n.1983C>T n.4092C>T c.*2083G>A (n.*2083G>A) n.2521C>T c.1039C>T (p.Leu347=) c.832C>T (p.Leu278=) n.1679C>T c.*1752G>A (n.*1752G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913441G>C | CA410638581 | DGCR6,PRODH | c.1612C>G (p.Leu538Val) c.513+2413G>C (n.513+2413G>C) n.2377C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) n.1983C>G n.4092C>G c.*2083G>C (n.*2083G>C) n.2521C>G c.1039C>G (p.Leu347Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.1679C>G c.*1752G>C (n.*1752G>C) | |
| 22 | g.18913441G>T | CA410638610 | DGCR6,PRODH | c.1612C>A (p.Leu538Met) c.513+2413G>T (n.513+2413G>T) n.2377C>A c.1288C>A (p.Leu430Met) n.1983C>A n.4092C>A c.*2083G>T (n.*2083G>T) n.2521C>A c.1039C>A (p.Leu347Met) c.832C>A (p.Leu278Met) n.1679C>A c.*1752G>T (n.*1752G>T) | ClinVar |
| 22 | g.18913442C>A | CA512937633 | DGCR6,PRODH | c.1611G>T (p.Pro537=) c.513+2414C>A (n.513+2414C>A) n.2376G>T c.1287G>T (p.Pro429=) n.1982G>T n.4091G>T c.*2084C>A (n.*2084C>A) n.2520G>T c.1038G>T (p.Pro346=) c.831G>T (p.Pro277=) n.1678G>T c.*1753C>A (n.*1753C>A) | |
| 22 | g.18913442C= | CA2395633665 | DGCR6,PRODH | c.1611G= (p.Pro537=) c.513+2414C= (n.513+2414C=) n.2376G= c.1287G= (p.Pro429=) n.1982G= n.4091G= c.*2084C= (n.*2084C=) n.2520G= c.1038G= (p.Pro346=) c.831G= (p.Pro277=) n.1678G= c.*1753C= (n.*1753C=) | |
| 22 | g.18913442C>G | CA512937636 | DGCR6,PRODH | c.1611G>C (p.Pro537=) c.513+2414C>G (n.513+2414C>G) n.2376G>C c.1287G>C (p.Pro429=) n.1982G>C n.4091G>C c.*2084C>G (n.*2084C>G) n.2520G>C c.1038G>C (p.Pro346=) c.831G>C (p.Pro277=) n.1678G>C c.*1753C>G (n.*1753C>G) | |
| 22 | g.18913442C>T | CA10094878 | DGCR6,PRODH | c.1611G>A (p.Pro537=) c.513+2414C>T (n.513+2414C>T) n.2376G>A c.1287G>A (p.Pro429=) n.1982G>A n.4091G>A c.*2084C>T (n.*2084C>T) n.2520G>A c.1038G>A (p.Pro346=) c.831G>A (p.Pro277=) n.1678G>A c.*1753C>T (n.*1753C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913443G>A | CA10094879 | DGCR6,PRODH | c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.513+2415G>A (n.513+2415G>A) n.2375C>T c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.1981C>T n.4090C>T c.*2085G>A (n.*2085G>A) n.2519C>T c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.1677C>T c.*1754G>A (n.*1754G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913443G>C | CA410638615 | DGCR6,PRODH | c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.513+2415G>C (n.513+2415G>C) n.2375C>G c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.1981C>G n.4090C>G c.*2085G>C (n.*2085G>C) n.2519C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.1677C>G c.*1754G>C (n.*1754G>C) | |
| 22 | g.18913443G= | CA2395633666 | DGCR6,PRODH | c.1610C= (p.Pro537=) c.513+2415G= (n.513+2415G=) n.2375C= c.1286C= (p.Pro429=) n.1981C= n.4090C= c.*2085G= (n.*2085G=) n.2519C= c.1037C= (p.Pro346=) c.830C= (p.Pro277=) n.1677C= c.*1754G= (n.*1754G=) | |
| 22 | g.18913443G>T | CA321313811 | DGCR6,PRODH | c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.513+2415G>T (n.513+2415G>T) n.2375C>A c.1286C>A (p.Pro429Gln) n.1981C>A n.4090C>A c.*2085G>T (n.*2085G>T) n.2519C>A c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) n.1677C>A c.*1754G>T (n.*1754G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913444G>A | CA410638628 | DGCR6,PRODH | c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.513+2416G>A (n.513+2416G>A) n.2374C>T c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.1980C>T n.4089C>T c.*2086G>A (n.*2086G>A) n.2518C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.1676C>T c.*1755G>A (n.*1755G>A) | |
| 22 | g.18913444G>C | CA410638630 | DGCR6,PRODH | c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.513+2416G>C (n.513+2416G>C) n.2374C>G c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.1980C>G n.4089C>G c.*2086G>C (n.*2086G>C) n.2518C>G c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.1676C>G c.*1755G>C (n.*1755G>C) | |
| 22 | g.18913444G>T | CA410638632 | DGCR6,PRODH | c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.513+2416G>T (n.513+2416G>T) n.2374C>A c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.1980C>A n.4089C>A c.*2086G>T (n.*2086G>T) n.2518C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.1676C>A c.*1755G>T (n.*1755G>T) | |
| 22 | g.18913445G>A | CA512937654 | DGCR6,PRODH | c.1608C>T (p.Phe536=) c.513+2417G>A (n.513+2417G>A) n.2373C>T c.1284C>T (p.Phe428=) n.1979C>T n.4088C>T c.*2087G>A (n.*2087G>A) n.2517C>T c.1035C>T (p.Phe345=) c.828C>T (p.Phe276=) n.1675C>T c.*1756G>A (n.*1756G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913445G>C | CA410638634 | DGCR6,PRODH | c.1608C>G (p.Phe536Leu) c.513+2417G>C (n.513+2417G>C) n.2373C>G c.1284C>G (p.Phe428Leu) n.1979C>G n.4088C>G c.*2087G>C (n.*2087G>C) n.2517C>G c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) n.1675C>G c.*1756G>C (n.*1756G>C) | |
| 22 | g.18913445G= | CA2395633667 | DGCR6,PRODH | c.1608C= (p.Phe536=) c.513+2417G= (n.513+2417G=) n.2373C= c.1284C= (p.Phe428=) n.1979C= n.4088C= c.*2087G= (n.*2087G=) n.2517C= c.1035C= (p.Phe345=) c.828C= (p.Phe276=) n.1675C= c.*1756G= (n.*1756G=) | |
| 22 | g.18913445G>T | CA410638636 | DGCR6,PRODH | c.1608C>A (p.Phe536Leu) c.513+2417G>T (n.513+2417G>T) n.2373C>A c.1284C>A (p.Phe428Leu) n.1979C>A n.4088C>A c.*2087G>T (n.*2087G>T) n.2517C>A c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) n.1675C>A c.*1756G>T (n.*1756G>T) | |
| 22 | g.18913446A>C | CA410638639 | DGCR6,PRODH | c.1607T>G (p.Phe536Cys) c.513+2418A>C (n.513+2418A>C) n.2372T>G c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.1978T>G n.4087T>G c.*2088A>C (n.*2088A>C) n.2516T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) n.1674T>G c.*1757A>C (n.*1757A>C) | |
| 22 | g.18913446A>G | CA410638641 | DGCR6,PRODH | c.1607T>C (p.Phe536Ser) c.513+2418A>G (n.513+2418A>G) n.2372T>C c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.1978T>C n.4087T>C c.*2088A>G (n.*2088A>G) n.2516T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) n.1674T>C c.*1757A>G (n.*1757A>G) | |
| 22 | g.18913446A>T | CA410638640 | DGCR6,PRODH | c.1607T>A (p.Phe536Tyr) c.513+2418A>T (n.513+2418A>T) n.2372T>A c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.1978T>A n.4087T>A c.*2088A>T (n.*2088A>T) n.2516T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.1674T>A c.*1757A>T (n.*1757A>T) | |
| 22 | g.18913447A>C | CA410638647 | DGCR6,PRODH | c.1606T>G (p.Phe536Val) c.513+2419A>C (n.513+2419A>C) n.2371T>G c.1282T>G (p.Phe428Val) n.1977T>G n.4086T>G c.*2089A>C (n.*2089A>C) n.2515T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) c.826T>G (p.Phe276Val) n.1673T>G c.*1758A>C (n.*1758A>C) | |
| 22 | g.18913447A>G | CA410638649 | DGCR6,PRODH | c.1606T>C (p.Phe536Leu) c.513+2419A>G (n.513+2419A>G) n.2371T>C c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.1977T>C n.4086T>C c.*2089A>G (n.*2089A>G) n.2515T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) n.1673T>C c.*1758A>G (n.*1758A>G) | |
| 22 | g.18913447A>T | CA410638650 | DGCR6,PRODH | c.1606T>A (p.Phe536Ile) c.513+2419A>T (n.513+2419A>T) n.2371T>A c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.1977T>A n.4086T>A c.*2089A>T (n.*2089A>T) n.2515T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) n.1673T>A c.*1758A>T (n.*1758A>T) | |
| 22 | g.18913448G>A | CA512937675 | DGCR6,PRODH | c.1605C>T (p.Ser535=) c.513+2420G>A (n.513+2420G>A) n.2370C>T c.1281C>T (p.Ser427=) n.1976C>T n.4085C>T c.*2090G>A (n.*2090G>A) n.2514C>T c.1032C>T (p.Ser344=) c.825C>T (p.Ser275=) n.1672C>T c.*1759G>A (n.*1759G>A) | |
| 22 | g.18913448G>C | CA410638651 | DGCR6,PRODH | c.1605C>G (p.Ser535Arg) c.513+2420G>C (n.513+2420G>C) n.2370C>G c.1281C>G (p.Ser427Arg) n.1976C>G n.4085C>G c.*2090G>C (n.*2090G>C) n.2514C>G c.1032C>G (p.Ser344Arg) c.825C>G (p.Ser275Arg) n.1672C>G c.*1759G>C (n.*1759G>C) | |
| 22 | g.18913448G>T | CA410638652 | DGCR6,PRODH | c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.513+2420G>T (n.513+2420G>T) n.2370C>A c.1281C>A (p.Ser427Arg) n.1976C>A n.4085C>A c.*2090G>T (n.*2090G>T) n.2514C>A c.1032C>A (p.Ser344Arg) c.825C>A (p.Ser275Arg) n.1672C>A c.*1759G>T (n.*1759G>T) | |
| 22 | g.18913449C>A | CA410638655 | DGCR6,PRODH | c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.513+2421C>A (n.513+2421C>A) n.2369G>T c.1280G>T (p.Ser427Ile) n.1975G>T n.4084G>T c.*2091C>A (n.*2091C>A) n.2513G>T c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) n.1671G>T c.*1760C>A (n.*1760C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913449C>G | CA410638656 | DGCR6,PRODH | c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.513+2421C>G (n.513+2421C>G) n.2369G>C c.1280G>C (p.Ser427Thr) n.1975G>C n.4084G>C c.*2091C>G (n.*2091C>G) n.2513G>C c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) n.1671G>C c.*1760C>G (n.*1760C>G) | |
| 22 | g.18913449C>T | CA410638663 | DGCR6,PRODH | c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.513+2421C>T (n.513+2421C>T) n.2369G>A c.1280G>A (p.Ser427Asn) n.1975G>A n.4084G>A c.*2091C>T (n.*2091C>T) n.2513G>A c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) n.1671G>A c.*1760C>T (n.*1760C>T) | |
| 22 | g.18913450T>A | CA410638667 | DGCR6,PRODH | c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.513+2422T>A (n.513+2422T>A) n.2368A>T c.1279A>T (p.Ser427Cys) n.1974A>T n.4083A>T c.*2092T>A (n.*2092T>A) n.2512A>T c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) n.1670A>T c.*1761T>A (n.*1761T>A) | |
| 22 | g.18913450T>C | CA410638669 | DGCR6,PRODH | c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.513+2422T>C (n.513+2422T>C) n.2368A>G c.1279A>G (p.Ser427Gly) n.1974A>G n.4083A>G c.*2092T>C (n.*2092T>C) n.2512A>G c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) n.1670A>G c.*1761T>C (n.*1761T>C) | |
| 22 | g.18913450T>G | CA410638675 | DGCR6,PRODH | c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.513+2422T>G (n.513+2422T>G) n.2368A>C c.1279A>C (p.Ser427Arg) n.1974A>C n.4083A>C c.*2092T>G (n.*2092T>G) n.2512A>C c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) n.1670A>C c.*1761T>G (n.*1761T>G) | |
| 22 | g.18913451G>A | CA512937694 | DGCR6,PRODH | c.1602C>T (p.Ile534=) c.513+2423G>A (n.513+2423G>A) n.2367C>T c.1278C>T (p.Ile426=) n.1973C>T n.4082C>T c.*2093G>A (n.*2093G>A) n.2511C>T c.1029C>T (p.Ile343=) c.822C>T (p.Ile274=) n.1669C>T c.*1762G>A (n.*1762G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913451G>C | CA410638676 | DGCR6,PRODH | c.1602C>G (p.Ile534Met) c.513+2423G>C (n.513+2423G>C) n.2367C>G c.1278C>G (p.Ile426Met) n.1973C>G n.4082C>G c.*2093G>C (n.*2093G>C) n.2511C>G c.1029C>G (p.Ile343Met) c.822C>G (p.Ile274Met) n.1669C>G c.*1762G>C (n.*1762G>C) | |
| 22 | g.18913451G= | CA2395633668 | DGCR6,PRODH | c.1602C= (p.Ile534=) c.513+2423G= (n.513+2423G=) n.2367C= c.1278C= (p.Ile426=) n.1973C= n.4082C= c.*2093G= (n.*2093G=) n.2511C= c.1029C= (p.Ile343=) c.822C= (p.Ile274=) n.1669C= c.*1762G= (n.*1762G=) | |
| 22 | g.18913451G>T | CA512937700 | DGCR6,PRODH | c.1602C>A (p.Ile534=) c.513+2423G>T (n.513+2423G>T) n.2367C>A c.1278C>A (p.Ile426=) n.1973C>A n.4082C>A c.*2093G>T (n.*2093G>T) n.2511C>A c.1029C>A (p.Ile343=) c.822C>A (p.Ile274=) n.1669C>A c.*1762G>T (n.*1762G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913452A>C | CA410638682 | DGCR6,PRODH | c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.513+2424A>C (n.513+2424A>C) n.2366T>G c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.1972T>G n.4081T>G c.*2094A>C (n.*2094A>C) n.2510T>G c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) n.1668T>G c.*1763A>C (n.*1763A>C) | |
| 22 | g.18913452A>G | CA410638691 | DGCR6,PRODH | c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.513+2424A>G (n.513+2424A>G) n.2366T>C c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.1972T>C n.4081T>C c.*2094A>G (n.*2094A>G) n.2510T>C c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) n.1668T>C c.*1763A>G (n.*1763A>G) | |
| 22 | g.18913452A>T | CA410638686 | DGCR6,PRODH | c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.513+2424A>T (n.513+2424A>T) n.2366T>A c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.1972T>A n.4081T>A c.*2094A>T (n.*2094A>T) n.2510T>A c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) n.1668T>A c.*1763A>T (n.*1763A>T) | |
| 22 | g.18913453T>A | CA410638692 | DGCR6,PRODH | c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.513+2425T>A (n.513+2425T>A) n.2365A>T c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.1971A>T n.4080A>T c.*2095T>A (n.*2095T>A) n.2509A>T c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) n.1667A>T c.*1764T>A (n.*1764T>A) | |
| 22 | g.18913453T>C | CA410638694 | DGCR6,PRODH | c.1600A>G (p.Ile534Val) c.513+2425T>C (n.513+2425T>C) n.2365A>G c.1276A>G (p.Ile426Val) n.1971A>G n.4080A>G c.*2095T>C (n.*2095T>C) n.2509A>G c.1027A>G (p.Ile343Val) c.820A>G (p.Ile274Val) n.1667A>G c.*1764T>C (n.*1764T>C) | |
| 22 | g.18913453T>G | CA410638699 | DGCR6,PRODH | c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.513+2425T>G (n.513+2425T>G) n.2365A>C c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.1971A>C n.4080A>C c.*2095T>G (n.*2095T>G) n.2509A>C c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) n.1667A>C c.*1764T>G (n.*1764T>G) | |
| 22 | g.18913454C>A | CA410638704 | DGCR6,PRODH | c.1599G>T (p.Gln533His) c.513+2426C>A (n.513+2426C>A) n.2364G>T c.1275G>T (p.Gln425His) n.1970G>T n.4079G>T c.*2096C>A (n.*2096C>A) n.2508G>T c.1026G>T (p.Gln342His) c.819G>T (p.Gln273His) n.1666G>T c.*1765C>A (n.*1765C>A) | |
| 22 | g.18913454C= | CA2395633669 | DGCR6,PRODH | c.1599G= (p.Gln533=) c.513+2426C= (n.513+2426C=) n.2364G= c.1275G= (p.Gln425=) n.1970G= n.4079G= c.*2096C= (n.*2096C=) n.2508G= c.1026G= (p.Gln342=) c.819G= (p.Gln273=) n.1666G= c.*1765C= (n.*1765C=) | |
| 22 | g.18913454C>G | CA410638707 | DGCR6,PRODH | c.1599G>C (p.Gln533His) c.513+2426C>G (n.513+2426C>G) n.2364G>C c.1275G>C (p.Gln425His) n.1970G>C n.4079G>C c.*2096C>G (n.*2096C>G) n.2508G>C c.1026G>C (p.Gln342His) c.819G>C (p.Gln273His) n.1666G>C c.*1765C>G (n.*1765C>G) | |
| 22 | g.18913454C>T | CA10094880 | DGCR6,PRODH | c.1599G>A (p.Gln533=) c.513+2426C>T (n.513+2426C>T) n.2364G>A c.1275G>A (p.Gln425=) n.1970G>A n.4079G>A c.*2096C>T (n.*2096C>T) n.2508G>A c.1026G>A (p.Gln342=) c.819G>A (p.Gln273=) n.1666G>A c.*1765C>T (n.*1765C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913455T>A | CA410638751 | DGCR6,PRODH | c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.513+2427T>A (n.513+2427T>A) n.2363A>T c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.1969A>T n.4078A>T c.*2097T>A (n.*2097T>A) n.2507A>T c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1665A>T c.*1766T>A (n.*1766T>A) | |
| 22 | g.18913455T>C | CA410638716 | DGCR6,PRODH | c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.513+2427T>C (n.513+2427T>C) n.2363A>G c.1274A>G (p.Gln425Arg) n.1969A>G n.4078A>G c.*2097T>C (n.*2097T>C) n.2507A>G c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1665A>G c.*1766T>C (n.*1766T>C) | |
| 22 | g.18913455T>G | CA410638747 | DGCR6,PRODH | c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.513+2427T>G (n.513+2427T>G) n.2363A>C c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.1969A>C n.4078A>C c.*2097T>G (n.*2097T>G) n.2507A>C c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1665A>C c.*1766T>G (n.*1766T>G) | |
| 22 | g.18913456G>A | CA410638756 | DGCR6,PRODH | c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.513+2428G>A (n.513+2428G>A) n.2362C>T c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.1968C>T n.4077C>T c.*2098G>A (n.*2098G>A) n.2506C>T c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1664C>T c.*1767G>A (n.*1767G>A) | |
| 22 | g.18913456G>C | CA410638763 | DGCR6,PRODH | c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.513+2428G>C (n.513+2428G>C) n.2362C>G c.1273C>G (p.Gln425Glu) n.1968C>G n.4077C>G c.*2098G>C (n.*2098G>C) n.2506C>G c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1664C>G c.*1767G>C (n.*1767G>C) | |
| 22 | g.18913456G>T | CA410638767 | DGCR6,PRODH | c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.513+2428G>T (n.513+2428G>T) n.2362C>A c.1273C>A (p.Gln425Lys) n.1968C>A n.4077C>A c.*2098G>T (n.*2098G>T) n.2506C>A c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1664C>A c.*1767G>T (n.*1767G>T) | |
| 22 | g.18913457G>A | CA512937734 | DGCR6,PRODH | c.1596C>T (p.Asp532=) c.513+2429G>A (n.513+2429G>A) n.2361C>T c.1272C>T (p.Asp424=) n.1967C>T n.4076C>T c.*2099G>A (n.*2099G>A) n.2505C>T c.1023C>T (p.Asp341=) c.816C>T (p.Asp272=) n.1663C>T c.*1768G>A (n.*1768G>A) | |
| 22 | g.18913457G>C | CA410638776 | DGCR6,PRODH | c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.513+2429G>C (n.513+2429G>C) n.2361C>G c.1272C>G (p.Asp424Glu) n.1967C>G n.4076C>G c.*2099G>C (n.*2099G>C) n.2505C>G c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) n.1663C>G c.*1768G>C (n.*1768G>C) | |
| 22 | g.18913457G= | CA2395633670 | DGCR6,PRODH | c.1596C= (p.Asp532=) c.513+2429G= (n.513+2429G=) n.2361C= c.1272C= (p.Asp424=) n.1967C= n.4076C= c.*2099G= (n.*2099G=) n.2505C= c.1023C= (p.Asp341=) c.816C= (p.Asp272=) n.1663C= c.*1768G= (n.*1768G=) | |
| 22 | g.18913457G>T | CA10094881 | DGCR6,PRODH | c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.513+2429G>T (n.513+2429G>T) n.2361C>A c.1272C>A (p.Asp424Glu) n.1967C>A n.4076C>A c.*2099G>T (n.*2099G>T) n.2505C>A c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) n.1663C>A c.*1768G>T (n.*1768G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913458T>A | CA410638781 | DGCR6,PRODH | c.1595A>T (p.Asp532Val) c.513+2430T>A (n.513+2430T>A) n.2360A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) n.1966A>T n.4075A>T c.*2100T>A (n.*2100T>A) n.2504A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.815A>T (p.Asp272Val) n.1662A>T c.*1769T>A (n.*1769T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913458T>C | CA410638794 | DGCR6,PRODH | c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.513+2430T>C (n.513+2430T>C) n.2360A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) n.1966A>G n.4075A>G c.*2100T>C (n.*2100T>C) n.2504A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1662A>G c.*1769T>C (n.*1769T>C) | |
| 22 | g.18913458T>G | CA410638790 | DGCR6,PRODH | c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.513+2430T>G (n.513+2430T>G) n.2360A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.1966A>C n.4075A>C c.*2100T>G (n.*2100T>G) n.2504A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1662A>C c.*1769T>G (n.*1769T>G) | |
| 22 | g.18913459C>A | CA410638795 | DGCR6,PRODH | c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.513+2431C>A (n.513+2431C>A) n.2359G>T c.1270G>T (p.Asp424Tyr) n.1965G>T n.4074G>T c.*2101C>A (n.*2101C>A) n.2503G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1661G>T c.*1770C>A (n.*1770C>A) | |
| 22 | g.18913459C>G | CA410638796 | DGCR6,PRODH | c.1594G>C (p.Asp532His) c.513+2431C>G (n.513+2431C>G) n.2359G>C c.1270G>C (p.Asp424His) n.1965G>C n.4074G>C c.*2101C>G (n.*2101C>G) n.2503G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.814G>C (p.Asp272His) n.1661G>C c.*1770C>G (n.*1770C>G) | |
| 22 | g.18913459C>T | CA410638797 | DGCR6,PRODH | c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.513+2431C>T (n.513+2431C>T) n.2359G>A c.1270G>A (p.Asp424Asn) n.1965G>A n.4074G>A c.*2101C>T (n.*2101C>T) n.2503G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) n.1661G>A c.*1770C>T (n.*1770C>T) | |
| 22 | g.18913463_18913464del | CA1024068995 | DGCR6,PRODH | c.1593_1594del (p.Cys531Ter) c.513+2435_513+2436del (n.513+2435_513+2436del) n.2358_2359del c.1269_1270del (p.Cys423Ter) n.1964_1965del n.4073_4074del c.*2105_*2106del (n.*2105_*2106del) n.2502_2503del c.1020_1021del (p.Cys340Ter) c.813_814del (p.Cys271Ter) n.1660_1661del c.*1774_*1775del (n.*1774_*1775del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913460A>C | CA410638801 | DGCR6,PRODH | c.1593T>G (p.Cys531Trp) c.513+2432A>C (n.513+2432A>C) n.2358T>G c.1269T>G (p.Cys423Trp) n.1964T>G n.4073T>G c.*2102A>C (n.*2102A>C) n.2502T>G c.1020T>G (p.Cys340Trp) c.813T>G (p.Cys271Trp) n.1660T>G c.*1771A>C (n.*1771A>C) | |
| 22 | g.18913460A>G | CA512937752 | DGCR6,PRODH | c.1593T>C (p.Cys531=) c.513+2432A>G (n.513+2432A>G) n.2358T>C c.1269T>C (p.Cys423=) n.1964T>C n.4073T>C c.*2102A>G (n.*2102A>G) n.2502T>C c.1020T>C (p.Cys340=) c.813T>C (p.Cys271=) n.1660T>C c.*1771A>G (n.*1771A>G) | |
| 22 | g.18913460A>T | CA410638804 | DGCR6,PRODH | c.1593T>A (p.Cys531Ter) c.513+2432A>T (n.513+2432A>T) n.2358T>A c.1269T>A (p.Cys423Ter) n.1964T>A n.4073T>A c.*2102A>T (n.*2102A>T) n.2502T>A c.1020T>A (p.Cys340Ter) c.813T>A (p.Cys271Ter) n.1660T>A c.*1771A>T (n.*1771A>T) | |
| 22 | g.18913460_18913474del | CA2818372249 | DGCR6,PRODH | c.1579_1593del (p.Leu527_Cys531del) c.513+2432_513+2446del (n.513+2432_513+2446del) n.2344_2358del c.1255_1269del (p.Leu419_Cys423del) n.1950_1964del n.4059_4073del c.*2102_*2116del (n.*2102_*2116del) n.2488_2502del c.1006_1020del (p.Leu336_Cys340del) c.799_813del (p.Leu267_Cys271del) n.1646_1660del c.*1771_*1785del (n.*1771_*1785del) | |
| 22 | g.18913461C>A | CA410638809 | DGCR6,PRODH | c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.513+2433C>A (n.513+2433C>A) n.2357G>T c.1268G>T (p.Cys423Phe) n.1963G>T n.4072G>T c.*2103C>A (n.*2103C>A) n.2501G>T c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.812G>T (p.Cys271Phe) n.1659G>T c.*1772C>A (n.*1772C>A) | |
| 22 | g.18913461C= | CA2395633671 | DGCR6,PRODH | c.1592G= (p.Cys531=) c.513+2433C= (n.513+2433C=) n.2357G= c.1268G= (p.Cys423=) n.1963G= n.4072G= c.*2103C= (n.*2103C=) n.2501G= c.1019G= (p.Cys340=) c.812G= (p.Cys271=) n.1659G= c.*1772C= (n.*1772C=) | |
| 22 | g.18913461C>G | CA410638816 | DGCR6,PRODH | c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.513+2433C>G (n.513+2433C>G) n.2357G>C c.1268G>C (p.Cys423Ser) n.1963G>C n.4072G>C c.*2103C>G (n.*2103C>G) n.2501G>C c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.812G>C (p.Cys271Ser) n.1659G>C c.*1772C>G (n.*1772C>G) | |
| 22 | g.18913461C>T | CA410638817 | DGCR6,PRODH | c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.513+2433C>T (n.513+2433C>T) n.2357G>A c.1268G>A (p.Cys423Tyr) n.1963G>A n.4072G>A c.*2103C>T (n.*2103C>T) n.2501G>A c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.812G>A (p.Cys271Tyr) n.1659G>A c.*1772C>T (n.*1772C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913462A= | CA2395633672 | DGCR6,PRODH | c.1591T= (p.Cys531=) c.513+2434A= (n.513+2434A=) n.2356T= c.1267T= (p.Cys423=) n.1962T= n.4071T= c.*2104A= (n.*2104A=) n.2500T= c.1018T= (p.Cys340=) c.811T= (p.Cys271=) n.1658T= c.*1773A= (n.*1773A=) | |
| 22 | g.18913462A>C | CA410638818 | DGCR6,PRODH | c.1591T>G (p.Cys531Gly) c.513+2434A>C (n.513+2434A>C) n.2356T>G c.1267T>G (p.Cys423Gly) n.1962T>G n.4071T>G c.*2104A>C (n.*2104A>C) n.2500T>G c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.811T>G (p.Cys271Gly) n.1658T>G c.*1773A>C (n.*1773A>C) | |
| 22 | g.18913462A>G | CA410638819 | DGCR6,PRODH | c.1591T>C (p.Cys531Arg) c.513+2434A>G (n.513+2434A>G) n.2356T>C c.1267T>C (p.Cys423Arg) n.1962T>C n.4071T>C c.*2104A>G (n.*2104A>G) n.2500T>C c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.811T>C (p.Cys271Arg) n.1658T>C c.*1773A>G (n.*1773A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913462A>T | CA410638822 | DGCR6,PRODH | c.1591T>A (p.Cys531Ser) c.513+2434A>T (n.513+2434A>T) n.2356T>A c.1267T>A (p.Cys423Ser) n.1962T>A n.4071T>A c.*2104A>T (n.*2104A>T) n.2500T>A c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.811T>A (p.Cys271Ser) n.1658T>A c.*1773A>T (n.*1773A>T) | |
| 22 | g.18913463C>A | CA410638839 | DGCR6,PRODH | c.1590G>T (p.Met530Ile) c.513+2435C>A (n.513+2435C>A) n.2355G>T c.1266G>T (p.Met422Ile) n.1961G>T n.4070G>T c.*2105C>A (n.*2105C>A) n.2499G>T c.1017G>T (p.Met339Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) n.1657G>T c.*1774C>A (n.*1774C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913463C>G | CA410638841 | DGCR6,PRODH | c.1590G>C (p.Met530Ile) c.513+2435C>G (n.513+2435C>G) n.2355G>C c.1266G>C (p.Met422Ile) n.1961G>C n.4070G>C c.*2105C>G (n.*2105C>G) n.2499G>C c.1017G>C (p.Met339Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) n.1657G>C c.*1774C>G (n.*1774C>G) | |
| 22 | g.18913463C>T | CA410638833 | DGCR6,PRODH | c.1590G>A (p.Met530Ile) c.513+2435C>T (n.513+2435C>T) n.2355G>A c.1266G>A (p.Met422Ile) n.1961G>A n.4070G>A c.*2105C>T (n.*2105C>T) n.2499G>A c.1017G>A (p.Met339Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) n.1657G>A c.*1774C>T (n.*1774C>T) | |
| 22 | g.18913464A= | CA2395633673 | DGCR6,PRODH | c.1589T= (p.Met530=) c.513+2436A= (n.513+2436A=) n.2354T= c.1265T= (p.Met422=) n.1960T= n.4069T= c.*2106A= (n.*2106A=) n.2498T= c.1016T= (p.Met339=) c.809T= (p.Met270=) n.1656T= c.*1775A= (n.*1775A=) | |
| 22 | g.18913464A>C | CA410638848 | DGCR6,PRODH | c.1589T>G (p.Met530Arg) c.513+2436A>C (n.513+2436A>C) n.2354T>G c.1265T>G (p.Met422Arg) n.1960T>G n.4069T>G c.*2106A>C (n.*2106A>C) n.2498T>G c.1016T>G (p.Met339Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) n.1656T>G c.*1775A>C (n.*1775A>C) | |
| 22 | g.18913464A>G | CA410638846 | DGCR6,PRODH | c.1589T>C (p.Met530Thr) c.513+2436A>G (n.513+2436A>G) n.2354T>C c.1265T>C (p.Met422Thr) n.1960T>C n.4069T>C c.*2106A>G (n.*2106A>G) n.2498T>C c.1016T>C (p.Met339Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) n.1656T>C c.*1775A>G (n.*1775A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913464A>T | CA410638849 | DGCR6,PRODH | c.1589T>A (p.Met530Lys) c.513+2436A>T (n.513+2436A>T) n.2354T>A c.1265T>A (p.Met422Lys) n.1960T>A n.4069T>A c.*2106A>T (n.*2106A>T) n.2498T>A c.1016T>A (p.Met339Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) n.1656T>A c.*1775A>T (n.*1775A>T) | dbSNP |
| 22 | g.18913465T>A | CA410638850 | DGCR6,PRODH | c.1588A>T (p.Met530Leu) c.513+2437T>A (n.513+2437T>A) n.2353A>T c.1264A>T (p.Met422Leu) n.1959A>T n.4068A>T c.*2107T>A (n.*2107T>A) n.2497A>T c.1015A>T (p.Met339Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) n.1655A>T c.*1776T>A (n.*1776T>A) | |
| 22 | g.18913465T>C | CA410638852 | DGCR6,PRODH | c.1588A>G (p.Met530Val) c.513+2437T>C (n.513+2437T>C) n.2353A>G c.1264A>G (p.Met422Val) n.1959A>G n.4068A>G c.*2107T>C (n.*2107T>C) n.2497A>G c.1015A>G (p.Met339Val) c.808A>G (p.Met270Val) n.1655A>G c.*1776T>C (n.*1776T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913465T>G | CA410638854 | DGCR6,PRODH | c.1588A>C (p.Met530Leu) c.513+2437T>G (n.513+2437T>G) n.2353A>C c.1264A>C (p.Met422Leu) n.1959A>C n.4068A>C c.*2107T>G (n.*2107T>G) n.2497A>C c.1015A>C (p.Met339Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) n.1655A>C c.*1776T>G (n.*1776T>G) | |
| 22 | g.18913466G>A | CA512937786 | DGCR6,PRODH | c.1587C>T (p.Gly529=) c.513+2438G>A (n.513+2438G>A) n.2352C>T c.1263C>T (p.Gly421=) n.1958C>T n.4067C>T c.*2108G>A (n.*2108G>A) n.2496C>T c.1014C>T (p.Gly338=) c.807C>T (p.Gly269=) n.1654C>T c.*1777G>A (n.*1777G>A) | |
| 22 | g.18913466G>C | CA512937783 | DGCR6,PRODH | c.1587C>G (p.Gly529=) c.513+2438G>C (n.513+2438G>C) n.2352C>G c.1263C>G (p.Gly421=) n.1958C>G n.4067C>G c.*2108G>C (n.*2108G>C) n.2496C>G c.1014C>G (p.Gly338=) c.807C>G (p.Gly269=) n.1654C>G c.*1777G>C (n.*1777G>C) | |
| 22 | g.18913466G>T | CA512937780 | DGCR6,PRODH | c.1587C>A (p.Gly529=) c.513+2438G>T (n.513+2438G>T) n.2352C>A c.1263C>A (p.Gly421=) n.1958C>A n.4067C>A c.*2108G>T (n.*2108G>T) n.2496C>A c.1014C>A (p.Gly338=) c.807C>A (p.Gly269=) n.1654C>A c.*1777G>T (n.*1777G>T) | |
| 22 | g.18913467C>A | CA410638856 | DGCR6,PRODH | c.1586G>T (p.Gly529Val) c.513+2439C>A (n.513+2439C>A) n.2351G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1957G>T n.4066G>T c.*2109C>A (n.*2109C>A) n.2495G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.806G>T (p.Gly269Val) n.1653G>T c.*1778C>A (n.*1778C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913467C= | CA2395633674 | DGCR6,PRODH | c.1586G= (p.Gly529=) c.513+2439C= (n.513+2439C=) n.2351G= c.1262G= (p.Gly421=) n.1957G= n.4066G= c.*2109C= (n.*2109C=) n.2495G= c.1013G= (p.Gly338=) c.806G= (p.Gly269=) n.1653G= c.*1778C= (n.*1778C=) | |
| 22 | g.18913467C>G | CA410638859 | DGCR6,PRODH | c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.513+2439C>G (n.513+2439C>G) n.2351G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1957G>C n.4066G>C c.*2109C>G (n.*2109C>G) n.2495G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.1653G>C c.*1778C>G (n.*1778C>G) | |
| 22 | g.18913467C>T | CA410638863 | DGCR6,PRODH | c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.513+2439C>T (n.513+2439C>T) n.2351G>A c.1262G>A (p.Gly421Asp) n.1957G>A n.4066G>A c.*2109C>T (n.*2109C>T) n.2495G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) n.1653G>A c.*1778C>T (n.*1778C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913468C>A | CA410638875 | DGCR6,PRODH | c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.513+2440C>A (n.513+2440C>A) n.2350G>T c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.1956G>T n.4065G>T c.*2110C>A (n.*2110C>A) n.2494G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.805G>T (p.Gly269Cys) n.1652G>T c.*1779C>A (n.*1779C>A) | |
| 22 | g.18913468C>G | CA410638869 | DGCR6,PRODH | c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.513+2440C>G (n.513+2440C>G) n.2350G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1956G>C n.4065G>C c.*2110C>G (n.*2110C>G) n.2494G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) n.1652G>C c.*1779C>G (n.*1779C>G) | |
| 22 | g.18913468C>T | CA410638872 | DGCR6,PRODH | c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.513+2440C>T (n.513+2440C>T) n.2350G>A c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.1956G>A n.4065G>A c.*2110C>T (n.*2110C>T) n.2494G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.805G>A (p.Gly269Ser) n.1652G>A c.*1779C>T (n.*1779C>T) | |
| 22 | g.18913469T>A | CA512937799 | DGCR6,PRODH | c.1584A>T (p.Leu528=) c.513+2441T>A (n.513+2441T>A) n.2349A>T c.1260A>T (p.Leu420=) n.1955A>T n.4064A>T c.*2111T>A (n.*2111T>A) n.2493A>T c.1011A>T (p.Leu337=) c.804A>T (p.Leu268=) n.1651A>T c.*1780T>A (n.*1780T>A) | |
| 22 | g.18913469T>C | CA512937801 | DGCR6,PRODH | c.1584A>G (p.Leu528=) c.513+2441T>C (n.513+2441T>C) n.2349A>G c.1260A>G (p.Leu420=) n.1955A>G n.4064A>G c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.2493A>G c.1011A>G (p.Leu337=) c.804A>G (p.Leu268=) n.1651A>G c.*1780T>C (n.*1780T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913469T>G | CA512937803 | DGCR6,PRODH | c.1584A>C (p.Leu528=) c.513+2441T>G (n.513+2441T>G) n.2349A>C c.1260A>C (p.Leu420=) n.1955A>C n.4064A>C c.*2111T>G (n.*2111T>G) n.2493A>C c.1011A>C (p.Leu337=) c.804A>C (p.Leu268=) n.1651A>C c.*1780T>G (n.*1780T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913469T= | CA2395633675 | DGCR6,PRODH | c.1584A= (p.Leu528=) c.513+2441T= (n.513+2441T=) n.2349A= c.1260A= (p.Leu420=) n.1955A= n.4064A= c.*2111T= (n.*2111T=) n.2493A= c.1011A= (p.Leu337=) c.804A= (p.Leu268=) n.1651A= c.*1780T= (n.*1780T=) | |
| 22 | g.18913470A= | CA2395633676 | DGCR6,PRODH | c.1583T= (p.Leu528=) c.513+2442A= (n.513+2442A=) n.2348T= c.1259T= (p.Leu420=) n.1954T= n.4063T= c.*2112A= (n.*2112A=) n.2492T= c.1010T= (p.Leu337=) c.803T= (p.Leu268=) n.1650T= c.*1781A= (n.*1781A=) | |
| 22 | g.18913470A>C | CA410638882 | DGCR6,PRODH | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.513+2442A>C (n.513+2442A>C) n.2348T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.1954T>G n.4063T>G c.*2112A>C (n.*2112A>C) n.2492T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1650T>G c.*1781A>C (n.*1781A>C) | |
| 22 | g.18913470A>G | CA10094882 | DGCR6,PRODH | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.513+2442A>G (n.513+2442A>G) n.2348T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.1954T>C n.4063T>C c.*2112A>G (n.*2112A>G) n.2492T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1650T>C c.*1781A>G (n.*1781A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913470A>T | CA410638893 | DGCR6,PRODH | c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.513+2442A>T (n.513+2442A>T) n.2348T>A c.1259T>A (p.Leu420Gln) n.1954T>A n.4063T>A c.*2112A>T (n.*2112A>T) n.2492T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) n.1650T>A c.*1781A>T (n.*1781A>T) | |
| 22 | g.18913471G>A | CA512937812 | DGCR6,PRODH | c.1582C>T (p.Leu528=) c.513+2443G>A (n.513+2443G>A) n.2347C>T c.1258C>T (p.Leu420=) n.1953C>T n.4062C>T c.*2113G>A (n.*2113G>A) n.2491C>T c.1009C>T (p.Leu337=) c.802C>T (p.Leu268=) n.1649C>T c.*1782G>A (n.*1782G>A) | |
| 22 | g.18913471G>C | CA410638903 | DGCR6,PRODH | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.513+2443G>C (n.513+2443G>C) n.2347C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) n.1953C>G n.4062C>G c.*2113G>C (n.*2113G>C) n.2491C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1649C>G c.*1782G>C (n.*1782G>C) | |
| 22 | g.18913471G>T | CA410638909 | DGCR6,PRODH | c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.513+2443G>T (n.513+2443G>T) n.2347C>A c.1258C>A (p.Leu420Ile) n.1953C>A n.4062C>A c.*2113G>T (n.*2113G>T) n.2491C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.1649C>A c.*1782G>T (n.*1782G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913472C>A | CA512937819 | DGCR6,PRODH | c.1581G>T (p.Leu527=) c.513+2444C>A (n.513+2444C>A) n.2346G>T c.1257G>T (p.Leu419=) n.1952G>T n.4061G>T c.*2114C>A (n.*2114C>A) n.2490G>T c.1008G>T (p.Leu336=) c.801G>T (p.Leu267=) n.1648G>T c.*1783C>A (n.*1783C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913472C= | CA2395633677 | DGCR6,PRODH | c.1581G= (p.Leu527=) c.513+2444C= (n.513+2444C=) n.2346G= c.1257G= (p.Leu419=) n.1952G= n.4061G= c.*2114C= (n.*2114C=) n.2490G= c.1008G= (p.Leu336=) c.801G= (p.Leu267=) n.1648G= c.*1783C= (n.*1783C=) | |
| 22 | g.18913472C>G | CA512937824 | DGCR6,PRODH | c.1581G>C (p.Leu527=) c.513+2444C>G (n.513+2444C>G) n.2346G>C c.1257G>C (p.Leu419=) n.1952G>C n.4061G>C c.*2114C>G (n.*2114C>G) n.2490G>C c.1008G>C (p.Leu336=) c.801G>C (p.Leu267=) n.1648G>C c.*1783C>G (n.*1783C>G) | |
| 22 | g.18913472C>T | CA512937821 | DGCR6,PRODH | c.1581G>A (p.Leu527=) c.513+2444C>T (n.513+2444C>T) n.2346G>A c.1257G>A (p.Leu419=) n.1952G>A n.4061G>A c.*2114C>T (n.*2114C>T) n.2490G>A c.1008G>A (p.Leu336=) c.801G>A (p.Leu267=) n.1648G>A c.*1783C>T (n.*1783C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913473A= | CA2395633678 | DGCR6,PRODH | c.1580T= (p.Leu527=) c.513+2445A= (n.513+2445A=) n.2345T= c.1256T= (p.Leu419=) n.1951T= n.4060T= c.*2115A= (n.*2115A=) n.2489T= c.1007T= (p.Leu336=) c.800T= (p.Leu267=) n.1647T= c.*1784A= (n.*1784A=) | |
| 22 | g.18913473A>C | CA410638917 | DGCR6,PRODH | c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.513+2445A>C (n.513+2445A>C) n.2345T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1951T>G n.4060T>G c.*2115A>C (n.*2115A>C) n.2489T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1647T>G c.*1784A>C (n.*1784A>C) | |
| 22 | g.18913473A>G | CA410638914 | DGCR6,PRODH | c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.513+2445A>G (n.513+2445A>G) n.2345T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1951T>C n.4060T>C c.*2115A>G (n.*2115A>G) n.2489T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1647T>C c.*1784A>G (n.*1784A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913473A>T | CA410638915 | DGCR6,PRODH | c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.513+2445A>T (n.513+2445A>T) n.2345T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1951T>A n.4060T>A c.*2115A>T (n.*2115A>T) n.2489T>A c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) n.1647T>A c.*1784A>T (n.*1784A>T) | |
| 22 | g.18913474G>A | CA512937832 | DGCR6,PRODH | c.1579C>T (p.Leu527=) c.513+2446G>A (n.513+2446G>A) n.2344C>T c.1255C>T (p.Leu419=) n.1950C>T n.4059C>T c.*2116G>A (n.*2116G>A) n.2488C>T c.1006C>T (p.Leu336=) c.799C>T (p.Leu267=) n.1646C>T c.*1785G>A (n.*1785G>A) | |
| 22 | g.18913474G>C | CA410638920 | DGCR6,PRODH | c.1579C>G (p.Leu527Val) c.513+2446G>C (n.513+2446G>C) n.2344C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1950C>G n.4059C>G c.*2116G>C (n.*2116G>C) n.2488C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) c.799C>G (p.Leu267Val) n.1646C>G c.*1785G>C (n.*1785G>C) | |
| 22 | g.18913474G>T | CA410638921 | DGCR6,PRODH | c.1579C>A (p.Leu527Met) c.513+2446G>T (n.513+2446G>T) n.2344C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) n.1950C>A n.4059C>A c.*2116G>T (n.*2116G>T) n.2488C>A c.1006C>A (p.Leu336Met) c.799C>A (p.Leu267Met) n.1646C>A c.*1785G>T (n.*1785G>T) | |
| 22 | g.18913475C>A | CA321313818 | DGCR6,PRODH | c.1578G>T (p.Gln526His) c.513+2447C>A (n.513+2447C>A) n.2343G>T c.1254G>T (p.Gln418His) n.1949G>T n.4058G>T c.*2117C>A (n.*2117C>A) n.2487G>T c.1005G>T (p.Gln335His) c.798G>T (p.Gln266His) n.1645G>T c.*1786C>A (n.*1786C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913475C= | CA2395633679 | DGCR6,PRODH | c.1578G= (p.Gln526=) c.513+2447C= (n.513+2447C=) n.2343G= c.1254G= (p.Gln418=) n.1949G= n.4058G= c.*2117C= (n.*2117C=) n.2487G= c.1005G= (p.Gln335=) c.798G= (p.Gln266=) n.1645G= c.*1786C= (n.*1786C=) | |
| 22 | g.18913475C>G | CA410638926 | DGCR6,PRODH | c.1578G>C (p.Gln526His) c.513+2447C>G (n.513+2447C>G) n.2343G>C c.1254G>C (p.Gln418His) n.1949G>C n.4058G>C c.*2117C>G (n.*2117C>G) n.2487G>C c.1005G>C (p.Gln335His) c.798G>C (p.Gln266His) n.1645G>C c.*1786C>G (n.*1786C>G) | |
| 22 | g.18913475C>T | CA512937837 | DGCR6,PRODH | c.1578G>A (p.Gln526=) c.513+2447C>T (n.513+2447C>T) n.2343G>A c.1254G>A (p.Gln418=) n.1949G>A n.4058G>A c.*2117C>T (n.*2117C>T) n.2487G>A c.1005G>A (p.Gln335=) c.798G>A (p.Gln266=) n.1645G>A c.*1786C>T (n.*1786C>T) | |
| 22 | g.18913476T>A | CA410638928 | DGCR6,PRODH | c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.513+2448T>A (n.513+2448T>A) n.2342A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.1948A>T n.4057A>T c.*2118T>A (n.*2118T>A) n.2486A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) n.1644A>T c.*1787T>A (n.*1787T>A) | |
| 22 | g.18913476T>C | CA410638931 | DGCR6,PRODH | c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.513+2448T>C (n.513+2448T>C) n.2342A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.1948A>G n.4057A>G c.*2118T>C (n.*2118T>C) n.2486A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) n.1644A>G c.*1787T>C (n.*1787T>C) | |
| 22 | g.18913476T>G | CA410638937 | DGCR6,PRODH | c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.513+2448T>G (n.513+2448T>G) n.2342A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.1948A>C n.4057A>C c.*2118T>G (n.*2118T>G) n.2486A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) n.1644A>C c.*1787T>G (n.*1787T>G) | |
| 22 | g.18913477G>A | CA321313820 | DGCR6,PRODH | c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.513+2449G>A (n.513+2449G>A) n.2341C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.1947C>T n.4056C>T c.*2119G>A (n.*2119G>A) n.2485C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) n.1643C>T c.*1788G>A (n.*1788G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913477G>C | CA10094883 | DGCR6,PRODH | c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.513+2449G>C (n.513+2449G>C) n.2341C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.1947C>G n.4056C>G c.*2119G>C (n.*2119G>C) n.2485C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) n.1643C>G c.*1788G>C (n.*1788G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913477G= | CA2395633680 | DGCR6,PRODH | c.1576C= (p.Gln526=) c.513+2449G= (n.513+2449G=) n.2341C= c.1252C= (p.Gln418=) n.1947C= n.4056C= c.*2119G= (n.*2119G=) n.2485C= c.1003C= (p.Gln335=) c.796C= (p.Gln266=) n.1643C= c.*1788G= (n.*1788G=) | |
| 22 | g.18913477G>T | CA410638949 | DGCR6,PRODH | c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.513+2449G>T (n.513+2449G>T) n.2341C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.1947C>A n.4056C>A c.*2119G>T (n.*2119G>T) n.2485C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) n.1643C>A c.*1788G>T (n.*1788G>T) | |
| 22 | g.18913478T>A | CA512937864 | DGCR6,PRODH | c.1575A>T (p.Gly525=) c.513+2450T>A (n.513+2450T>A) n.2340A>T c.1251A>T (p.Gly417=) n.1946A>T n.4055A>T c.*2120T>A (n.*2120T>A) n.2484A>T c.1002A>T (p.Gly334=) c.795A>T (p.Gly265=) n.1642A>T c.*1789T>A (n.*1789T>A) | |
| 22 | g.18913478T>C | CA512937870 | DGCR6,PRODH | c.1575A>G (p.Gly525=) c.513+2450T>C (n.513+2450T>C) n.2340A>G c.1251A>G (p.Gly417=) n.1946A>G n.4055A>G c.*2120T>C (n.*2120T>C) n.2484A>G c.1002A>G (p.Gly334=) c.795A>G (p.Gly265=) n.1642A>G c.*1789T>C (n.*1789T>C) | |
| 22 | g.18913478T>G | CA512937867 | DGCR6,PRODH | c.1575A>C (p.Gly525=) c.513+2450T>G (n.513+2450T>G) n.2340A>C c.1251A>C (p.Gly417=) n.1946A>C n.4055A>C c.*2120T>G (n.*2120T>G) n.2484A>C c.1002A>C (p.Gly334=) c.795A>C (p.Gly265=) n.1642A>C c.*1789T>G (n.*1789T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913479C>A | CA410638954 | DGCR6,PRODH | c.1574G>T (p.Gly525Val) c.513+2451C>A (n.513+2451C>A) n.2339G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) n.1945G>T n.4054G>T c.*2121C>A (n.*2121C>A) n.2483G>T c.1001G>T (p.Gly334Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.1641G>T c.*1790C>A (n.*1790C>A) | |
| 22 | g.18913479C= | CA2395633681 | DGCR6,PRODH | c.1574G= (p.Gly525=) c.513+2451C= (n.513+2451C=) n.2339G= c.1250G= (p.Gly417=) n.1945G= n.4054G= c.*2121C= (n.*2121C=) n.2483G= c.1001G= (p.Gly334=) c.794G= (p.Gly265=) n.1641G= c.*1790C= (n.*1790C=) | |
| 22 | g.18913479C>G | CA410638958 | DGCR6,PRODH | c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.513+2451C>G (n.513+2451C>G) n.2339G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.1945G>C n.4054G>C c.*2121C>G (n.*2121C>G) n.2483G>C c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.1641G>C c.*1790C>G (n.*1790C>G) | |
| 22 | g.18913479C>T | CA410638962 | DGCR6,PRODH | c.1574G>A (p.Gly525Glu) c.513+2451C>T (n.513+2451C>T) n.2339G>A c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.1945G>A n.4054G>A c.*2121C>T (n.*2121C>T) n.2483G>A c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.1641G>A c.*1790C>T (n.*1790C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913480C>A | CA410638967 | DGCR6,PRODH | c.1573G>T (p.Gly525Ter) c.513+2452C>A (n.513+2452C>A) n.2338G>T c.1249G>T (p.Gly417Ter) n.1944G>T n.4053G>T c.*2122C>A (n.*2122C>A) n.2482G>T c.1000G>T (p.Gly334Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) n.1640G>T c.*1791C>A (n.*1791C>A) | |
| 22 | g.18913480C= | CA2395633682 | DGCR6,PRODH | c.1573G= (p.Gly525=) c.513+2452C= (n.513+2452C=) n.2338G= c.1249G= (p.Gly417=) n.1944G= n.4053G= c.*2122C= (n.*2122C=) n.2482G= c.1000G= (p.Gly334=) c.793G= (p.Gly265=) n.1640G= c.*1791C= (n.*1791C=) | |
| 22 | g.18913480C>G | CA410638965 | DGCR6,PRODH | c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.513+2452C>G (n.513+2452C>G) n.2338G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.1944G>C n.4053G>C c.*2122C>G (n.*2122C>G) n.2482G>C c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.1640G>C c.*1791C>G (n.*1791C>G) | |
| 22 | g.18913480C>T | CA410638966 | DGCR6,PRODH | c.1573G>A (p.Gly525Arg) c.513+2452C>T (n.513+2452C>T) n.2338G>A c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.1944G>A n.4053G>A c.*2122C>T (n.*2122C>T) n.2482G>A c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) n.1640G>A c.*1791C>T (n.*1791C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913481A>C | CA410638968 | DGCR6,PRODH | c.1572T>G (p.Phe524Leu) c.513+2453A>C (n.513+2453A>C) n.2337T>G c.1248T>G (p.Phe416Leu) n.1943T>G n.4052T>G c.*2123A>C (n.*2123A>C) n.2481T>G c.999T>G (p.Phe333Leu) c.792T>G (p.Phe264Leu) n.1639T>G c.*1792A>C (n.*1792A>C) | |
| 22 | g.18913481A>G | CA512937884 | DGCR6,PRODH | c.1572T>C (p.Phe524=) c.513+2453A>G (n.513+2453A>G) n.2337T>C c.1248T>C (p.Phe416=) n.1943T>C n.4052T>C c.*2123A>G (n.*2123A>G) n.2481T>C c.999T>C (p.Phe333=) c.792T>C (p.Phe264=) n.1639T>C c.*1792A>G (n.*1792A>G) | |
| 22 | g.18913481A>T | CA410638971 | DGCR6,PRODH | c.1572T>A (p.Phe524Leu) c.513+2453A>T (n.513+2453A>T) n.2337T>A c.1248T>A (p.Phe416Leu) n.1943T>A n.4052T>A c.*2123A>T (n.*2123A>T) n.2481T>A c.999T>A (p.Phe333Leu) c.792T>A (p.Phe264Leu) n.1639T>A c.*1792A>T (n.*1792A>T) | |
| 22 | g.18913482A>C | CA410638977 | DGCR6,PRODH | c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.513+2454A>C (n.513+2454A>C) n.2336T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.1942T>G n.4051T>G c.*2124A>C (n.*2124A>C) n.2480T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) n.1638T>G c.*1793A>C (n.*1793A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913482A>G | CA410638979 | DGCR6,PRODH | c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.513+2454A>G (n.513+2454A>G) n.2336T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.1942T>C n.4051T>C c.*2124A>G (n.*2124A>G) n.2480T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) n.1638T>C c.*1793A>G (n.*1793A>G) | |
| 22 | g.18913482A>T | CA410638980 | DGCR6,PRODH | c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.513+2454A>T (n.513+2454A>T) n.2336T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.1942T>A n.4051T>A c.*2124A>T (n.*2124A>T) n.2480T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.1638T>A c.*1793A>T (n.*1793A>T) | |
| 22 | g.18913483A>C | CA410638984 | DGCR6,PRODH | c.1570T>G (p.Phe524Val) c.513+2455A>C (n.513+2455A>C) n.2335T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) n.1941T>G n.4050T>G c.*2125A>C (n.*2125A>C) n.2479T>G c.997T>G (p.Phe333Val) c.790T>G (p.Phe264Val) n.1637T>G c.*1794A>C (n.*1794A>C) | |
| 22 | g.18913483A>G | CA410638992 | DGCR6,PRODH | c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.513+2455A>G (n.513+2455A>G) n.2335T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.1941T>C n.4050T>C c.*2125A>G (n.*2125A>G) n.2479T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) n.1637T>C c.*1794A>G (n.*1794A>G) | |
| 22 | g.18913483A>T | CA410638994 | DGCR6,PRODH | c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.513+2455A>T (n.513+2455A>T) n.2335T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.1941T>A n.4050T>A c.*2125A>T (n.*2125A>T) n.2479T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) n.1637T>A c.*1794A>T (n.*1794A>T) | |
| 22 | g.18913484G>A | CA512937901 | DGCR6,PRODH | c.1569C>T (p.Tyr523=) c.513+2456G>A (n.513+2456G>A) n.2334C>T c.1245C>T (p.Tyr415=) n.1940C>T n.4049C>T c.*2126G>A (n.*2126G>A) n.2478C>T c.996C>T (p.Tyr332=) c.789C>T (p.Tyr263=) n.1636C>T c.*1795G>A (n.*1795G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913484G>C | CA410639000 | DGCR6,PRODH | c.1569C>G (p.Tyr523Ter) c.513+2456G>C (n.513+2456G>C) n.2334C>G c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.1940C>G n.4049C>G c.*2126G>C (n.*2126G>C) n.2478C>G c.996C>G (p.Tyr332Ter) c.789C>G (p.Tyr263Ter) n.1636C>G c.*1795G>C (n.*1795G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913484G= | CA2395633683 | DGCR6,PRODH | c.1569C= (p.Tyr523=) c.513+2456G= (n.513+2456G=) n.2334C= c.1245C= (p.Tyr415=) n.1940C= n.4049C= c.*2126G= (n.*2126G=) n.2478C= c.996C= (p.Tyr332=) c.789C= (p.Tyr263=) n.1636C= c.*1795G= (n.*1795G=) | |
| 22 | g.18913484G>T | CA410639005 | DGCR6,PRODH | c.1569C>A (p.Tyr523Ter) c.513+2456G>T (n.513+2456G>T) n.2334C>A c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.1940C>A n.4049C>A c.*2126G>T (n.*2126G>T) n.2478C>A c.996C>A (p.Tyr332Ter) c.789C>A (p.Tyr263Ter) n.1636C>A c.*1795G>T (n.*1795G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913485T>A | CA410639007 | DGCR6,PRODH | c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.513+2457T>A (n.513+2457T>A) n.2333A>T c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.1939A>T n.4048A>T c.*2127T>A (n.*2127T>A) n.2477A>T c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.788A>T (p.Tyr263Phe) n.1635A>T c.*1796T>A (n.*1796T>A) | |
| 22 | g.18913485T>C | CA410639011 | DGCR6,PRODH | c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.513+2457T>C (n.513+2457T>C) n.2333A>G c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.1939A>G n.4048A>G c.*2127T>C (n.*2127T>C) n.2477A>G c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.788A>G (p.Tyr263Cys) n.1635A>G c.*1796T>C (n.*1796T>C) | |
| 22 | g.18913485T>G | CA410639016 | DGCR6,PRODH | c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.513+2457T>G (n.513+2457T>G) n.2333A>C c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.1939A>C n.4048A>C c.*2127T>G (n.*2127T>G) n.2477A>C c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.788A>C (p.Tyr263Ser) n.1635A>C c.*1796T>G (n.*1796T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913486A>C | CA410639027 | DGCR6,PRODH | c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.513+2458A>C (n.513+2458A>C) n.2332T>G c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.1938T>G n.4047T>G c.*2128A>C (n.*2128A>C) n.2476T>G c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.787T>G (p.Tyr263Asp) n.1634T>G c.*1797A>C (n.*1797A>C) | |
| 22 | g.18913486A>G | CA410639026 | DGCR6,PRODH | c.1567T>C (p.Tyr523His) c.513+2458A>G (n.513+2458A>G) n.2332T>C c.1243T>C (p.Tyr415His) n.1938T>C n.4047T>C c.*2128A>G (n.*2128A>G) n.2476T>C c.994T>C (p.Tyr332His) c.787T>C (p.Tyr263His) n.1634T>C c.*1797A>G (n.*1797A>G) | |
| 22 | g.18913486A>T | CA410639023 | DGCR6,PRODH | c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.513+2458A>T (n.513+2458A>T) n.2332T>A c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.1938T>A n.4047T>A c.*2128A>T (n.*2128A>T) n.2476T>A c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.787T>A (p.Tyr263Asn) n.1634T>A c.*1797A>T (n.*1797A>T) | |
| 22 | g.18913487C>A | CA512937904 | DGCR6,PRODH | c.1566G>T (p.Val522=) c.513+2459C>A (n.513+2459C>A) n.2331G>T c.1242G>T (p.Val414=) n.1937G>T n.4046G>T c.*2129C>A (n.*2129C>A) n.2475G>T c.993G>T (p.Val331=) c.786G>T (p.Val262=) n.1633G>T c.*1798C>A (n.*1798C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913487C= | CA2395633684 | DGCR6,PRODH | c.1566G= (p.Val522=) c.513+2459C= (n.513+2459C=) n.2331G= c.1242G= (p.Val414=) n.1937G= n.4046G= c.*2129C= (n.*2129C=) n.2475G= c.993G= (p.Val331=) c.786G= (p.Val262=) n.1633G= c.*1798C= (n.*1798C=) | |
| 22 | g.18913487C>G | CA512937905 | DGCR6,PRODH | c.1566G>C (p.Val522=) c.513+2459C>G (n.513+2459C>G) n.2331G>C c.1242G>C (p.Val414=) n.1937G>C n.4046G>C c.*2129C>G (n.*2129C>G) n.2475G>C c.993G>C (p.Val331=) c.786G>C (p.Val262=) n.1633G>C c.*1798C>G (n.*1798C>G) | |
| 22 | g.18913487C>T | CA512937906 | DGCR6,PRODH | c.1566G>A (p.Val522=) c.513+2459C>T (n.513+2459C>T) n.2331G>A c.1242G>A (p.Val414=) n.1937G>A n.4046G>A c.*2129C>T (n.*2129C>T) n.2475G>A c.993G>A (p.Val331=) c.786G>A (p.Val262=) n.1633G>A c.*1798C>T (n.*1798C>T) | |
| 22 | g.18913488A>C | CA410639028 | DGCR6,PRODH | c.1565T>G (p.Val522Gly) c.513+2460A>C (n.513+2460A>C) n.2330T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) n.1936T>G n.4045T>G c.*2130A>C (n.*2130A>C) n.2474T>G c.992T>G (p.Val331Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) n.1632T>G c.*1799A>C (n.*1799A>C) | |
| 22 | g.18913488A>G | CA410639029 | DGCR6,PRODH | c.1565T>C (p.Val522Ala) c.513+2460A>G (n.513+2460A>G) n.2330T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) n.1936T>C n.4045T>C c.*2130A>G (n.*2130A>G) n.2474T>C c.992T>C (p.Val331Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) n.1632T>C c.*1799A>G (n.*1799A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913488A>T | CA410639030 | DGCR6,PRODH | c.1565T>A (p.Val522Glu) c.513+2460A>T (n.513+2460A>T) n.2330T>A c.1241T>A (p.Val414Glu) n.1936T>A n.4045T>A c.*2130A>T (n.*2130A>T) n.2474T>A c.992T>A (p.Val331Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) n.1632T>A c.*1799A>T (n.*1799A>T) | |
| 22 | g.18913489C>A | CA410639032 | DGCR6,PRODH | c.1564G>T (p.Val522Leu) c.513+2461C>A (n.513+2461C>A) n.2329G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) n.1935G>T n.4044G>T c.*2131C>A (n.*2131C>A) n.2473G>T c.991G>T (p.Val331Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) n.1631G>T c.*1800C>A (n.*1800C>A) | |
| 22 | g.18913489C>G | CA410639036 | DGCR6,PRODH | c.1564G>C (p.Val522Leu) c.513+2461C>G (n.513+2461C>G) n.2329G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) n.1935G>C n.4044G>C c.*2131C>G (n.*2131C>G) n.2473G>C c.991G>C (p.Val331Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) n.1631G>C c.*1800C>G (n.*1800C>G) | |
| 22 | g.18913489C>T | CA410639039 | DGCR6,PRODH | c.1564G>A (p.Val522Met) c.513+2461C>T (n.513+2461C>T) n.2329G>A c.1240G>A (p.Val414Met) n.1935G>A n.4044G>A c.*2131C>T (n.*2131C>T) n.2473G>A c.991G>A (p.Val331Met) c.784G>A (p.Val262Met) n.1631G>A c.*1800C>T (n.*1800C>T) | |
| 22 | g.18913490C>A | CA512937913 | DGCR6,PRODH | c.1563G>T (p.Arg521=) c.513+2462C>A (n.513+2462C>A) n.2328G>T c.1239G>T (p.Arg413=) n.1934G>T n.4043G>T c.*2132C>A (n.*2132C>A) n.2472G>T c.1239G>T (p.Gln413His) c.1563G>T (p.Gln521His) c.990G>T (p.Arg330=) c.783G>T (p.Arg261=) n.1630G>T c.*1801C>A (n.*1801C>A) | |
| 22 | g.18913490C= | CA2395633685 | DGCR6,PRODH | c.1563G= (p.Arg521=) c.513+2462C= (n.513+2462C=) n.2328G= c.1239G= (p.Arg413=) n.1934G= n.4043G= c.*2132C= (n.*2132C=) n.2472G= c.1239G= (p.Gln413=) c.1563G= (p.Gln521=) c.990G= (p.Arg330=) c.783G= (p.Arg261=) n.1630G= c.*1801C= (n.*1801C=) | |
| 22 | g.18913490C>G | CA512937915 | DGCR6,PRODH | c.1563G>C (p.Arg521=) c.513+2462C>G (n.513+2462C>G) n.2328G>C c.1239G>C (p.Arg413=) n.1934G>C n.4043G>C c.*2132C>G (n.*2132C>G) n.2472G>C c.1239G>C (p.Gln413His) c.1563G>C (p.Gln521His) c.990G>C (p.Arg330=) c.783G>C (p.Arg261=) n.1630G>C c.*1801C>G (n.*1801C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913490C>T | CA512937916 | DGCR6,PRODH | c.1563G>A (p.Arg521=) c.513+2462C>T (n.513+2462C>T) n.2328G>A c.1239G>A (p.Arg413=) n.1934G>A n.4043G>A c.*2132C>T (n.*2132C>T) n.2472G>A c.1239G>A (p.Gln413=) c.1563G>A (p.Gln521=) c.990G>A (p.Arg330=) c.783G>A (p.Arg261=) n.1630G>A c.*1801C>T (n.*1801C>T) | |
| 22 | g.18913491C>A | CA410639046 | DGCR6,PRODH | c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.513+2463C>A (n.513+2463C>A) n.2327G>T c.1238G>T (p.Arg413Leu) n.1933G>T n.4042G>T c.*2133C>A (n.*2133C>A) n.2471G>T c.989G>T (p.Arg330Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) n.1629G>T c.*1802C>A (n.*1802C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913491C= | CA210841 | DGCR6,PRODH | c.1562G= (p.Arg521=) c.513+2463C= (n.513+2463C=) n.2327G= c.1238G= (p.Arg413=) n.1933G= n.4042G= c.*2133C= (n.*2133C=) n.2471G= c.989G= (p.Arg330=) c.782G= (p.Arg261=) n.1629G= c.*1802C= (n.*1802C=) | |
| 22 | g.18913491C>G | CA410639053 | DGCR6,PRODH | c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.513+2463C>G (n.513+2463C>G) n.2327G>C c.1238G>C (p.Arg413Pro) n.1933G>C n.4042G>C c.*2133C>G (n.*2133C>G) n.2471G>C c.989G>C (p.Arg330Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) n.1629G>C c.*1802C>G (n.*1802C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913491C>T | CA10094884 | DGCR6,PRODH | c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.513+2463C>T (n.513+2463C>T) n.2327G>A c.1238G>A (p.Arg413Gln) n.1933G>A n.4042G>A c.*2133C>T (n.*2133C>T) n.2471G>A c.989G>A (p.Arg330Gln) c.782G>A (p.Arg261Gln) n.1629G>A c.*1802C>T (n.*1802C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913492G>A | CA10094885 | DGCR6,PRODH | c.1561C>T (p.Arg521Trp) c.513+2464G>A (n.513+2464G>A) n.2326C>T c.1237C>T (p.Arg413Trp) n.1932C>T n.4041C>T c.*2134G>A (n.*2134G>A) n.2470C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.988C>T (p.Arg330Trp) c.781C>T (p.Arg261Trp) n.1628C>T c.*1803G>A (n.*1803G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913492G>C | CA116580 | DGCR6,PRODH | c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.513+2464G>C (n.513+2464G>C) n.2326C>G c.1237C>G (p.Arg413Gly) n.1932C>G n.4041C>G c.*2134G>C (n.*2134G>C) n.2470C>G c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.1628C>G c.*1803G>C (n.*1803G>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.18913492G= | CA2395633686 | DGCR6,PRODH | c.1561C= (p.Arg521=) c.513+2464G= (n.513+2464G=) n.2326C= c.1237C= (p.Arg413=) n.1932C= n.4041C= c.*2134G= (n.*2134G=) n.2470C= c.1237C= (p.Gln413=) c.1561C= (p.Gln521=) c.988C= (p.Arg330=) c.781C= (p.Arg261=) n.1628C= c.*1803G= (n.*1803G=) | |
| 22 | g.18913492G>T | CA10094886 | DGCR6,PRODH | c.1561C>A (p.Arg521=) c.513+2464G>T (n.513+2464G>T) n.2326C>A c.1237C>A (p.Arg413=) n.1932C>A n.4041C>A c.*2134G>T (n.*2134G>T) n.2470C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.988C>A (p.Arg330=) c.781C>A (p.Arg261=) n.1628C>A c.*1803G>T (n.*1803G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.18913493del | CA2655228949 | DGCR6,PRODH | c.1561del (p.Arg521GlyfsTer8) c.513+2465del (n.513+2465del) n.2326del c.1237del (p.Arg413GlyfsTer8) n.1932del n.4041del c.*2135del (n.*2135del) n.2470del c.1237del (p.Gln413ArgfsTer8) c.1561del (p.Gln521ArgfsTer8) c.988del (p.Arg330GlyfsTer8) c.781del (p.Arg261GlyfsTer8) n.1628del c.*1804del (n.*1804del) | gnomAD v4 |