Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.18913138_18913143delCA2655228872DGCR6,PRODHc.*41_*46del (n.*41_*46del)
c.513+2110_513+2115del (n.513+2110_513+2115del)
n.2609_2614del
n.2215_2220del
n.4324_4329del
c.*1780_*1785del (n.*1780_*1785del)
n.2753_2758del
n.1911_1916del
c.*1449_*1454del (n.*1449_*1454del)
 gnomAD v4
22g.18913136_18913163delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTCA2395633514DGCR6,PRODHc.*12_*39delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC (n.*12_*39delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC)
c.513+2108_513+2135delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.513+2108_513+2135delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT)
n.2580_2607delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC
n.2186_2213delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC
n.4295_4322delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC
c.*1778_*1805delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.*1778_*1805delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT)
n.2724_2751delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC
n.1882_1909delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC
c.*1447_*1474delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.*1447_*1474delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT)
22g.18913139_18913165delCA321313713DGCR6,PRODHc.*12_*38del (n.*12_*38del)
c.513+2111_513+2137del (n.513+2111_513+2137del)
n.2580_2606del
n.2186_2212del
n.4295_4321del
c.*1781_*1807del (n.*1781_*1807del)
n.2724_2750del
n.1882_1908del
c.*1450_*1476del (n.*1450_*1476del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913144_18913145insGGGGGGGGGGGCA2818372205DGCR6,PRODHc.*36_*37insCCCCCCCCCCC (n.*36_*37insCCCCCCCCCCC)
c.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGG)
n.2604_2605insCCCCCCCCCCC
n.2210_2211insCCCCCCCCCCC
n.4319_4320insCCCCCCCCCCC
c.*1786_*1787insGGGGGGGGGGG (n.*1786_*1787insGGGGGGGGGGG)
n.2748_2749insCCCCCCCCCCC
n.1906_1907insCCCCCCCCCCC
c.*1455_*1456insGGGGGGGGGGG (n.*1455_*1456insGGGGGGGGGGG)
22g.18913144_18913145insGGGGGGGGGGGGCA638502673DGCR6,PRODHc.*36_*37insCCCCCCCCCCCC (n.*36_*37insCCCCCCCCCCCC)
c.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGGG)
n.2604_2605insCCCCCCCCCCCC
n.2210_2211insCCCCCCCCCCCC
n.4319_4320insCCCCCCCCCCCC
c.*1786_*1787insGGGGGGGGGGGG (n.*1786_*1787insGGGGGGGGGGGG)
n.2748_2749insCCCCCCCCCCCC
n.1906_1907insCCCCCCCCCCCC
c.*1455_*1456insGGGGGGGGGGGG (n.*1455_*1456insGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913144_18913145insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2571525457DGCR6,PRODHc.*36_*37insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC (n.*36_*37insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC)
c.513+2116_513+2117insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2604_2605insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC
n.2210_2211insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC
n.4319_4320insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC
c.*1786_*1787insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1786_*1787insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2748_2749insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC
n.1906_1907insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC
c.*1455_*1456insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1455_*1456insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
22g.18913144dupCA2655228886DGCR6,PRODHc.*36dup (n.*36dup)
c.513+2116dup (n.513+2116dup)
n.2604dup
n.2210dup
n.4319dup
c.*1786dup (n.*1786dup)
n.2748dup
n.1906dup
c.*1455dup (n.*1455dup)
 gnomAD v4
22g.18913139_18913144dupCA638502671DGCR6,PRODHc.*31_*36dup (n.*31_*36dup)
c.513+2111_513+2116dup (n.513+2111_513+2116dup)
n.2599_2604dup
n.2205_2210dup
n.4314_4319dup
c.*1781_*1786dup (n.*1781_*1786dup)
n.2743_2748dup
n.1901_1906dup
c.*1450_*1455dup (n.*1450_*1455dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913144delCA638502672DGCR6,PRODHc.*36del (n.*36del)
c.513+2116del (n.513+2116del)
n.2604del
n.2210del
n.4319del
c.*1786del (n.*1786del)
n.2748del
n.1906del
c.*1455del (n.*1455del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913142_18913169delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGCCA2395633520DGCR6,PRODHc.*6_*33delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC (n.*6_*33delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC)
c.513+2114_513+2141delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.513+2114_513+2141delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC)
n.2574_2601delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC
n.2180_2207delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC
n.4289_4316delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC
c.*1784_*1811delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.*1784_*1811delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC)
n.2718_2745delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC
n.1876_1903delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC
c.*1453_*1480delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.*1453_*1480delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC)
22g.18913149_18913176delCA2655228890DGCR6,PRODHc.*6_*33del (n.*6_*33del)
c.513+2121_513+2148del (n.513+2121_513+2148del)
n.2574_2601del
n.2180_2207del
n.4289_4316del
c.*1791_*1818del (n.*1791_*1818del)
n.2718_2745del
n.1876_1903del
c.*1460_*1487del (n.*1460_*1487del)
 gnomAD v4
22g.18913143G>ACA2655228892DGCR6,PRODHc.*32C>T (n.*32C>T)
c.513+2115G>A (n.513+2115G>A)
n.2600C>T
n.2206C>T
n.4315C>T
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
n.2744C>T
n.1902C>T
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
 gnomAD v4
22g.18913145_18913171delCA638502675DGCR6,PRODHc.*6_*32del (n.*6_*32del)
c.513+2117_513+2143del (n.513+2117_513+2143del)
n.2574_2600del
n.2180_2206del
n.4289_4315del
c.*1787_*1813del (n.*1787_*1813del)
n.2718_2744del
n.1876_1902del
c.*1456_*1482del (n.*1456_*1482del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913144G>ACA2737544393DGCR6,PRODHc.*31C>T (n.*31C>T)
c.513+2116G>A (n.513+2116G>A)
n.2599C>T
n.2205C>T
n.4314C>T
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
n.2743C>T
n.1901C>T
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
 dbSNP
22g.18913144G>CCA2395633521DGCR6,PRODHc.*31C>G (n.*31C>G)
c.513+2116G>C (n.513+2116G>C)
n.2599C>G
n.2205C>G
n.4314C>G
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
n.2743C>G
n.1901C>G
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
 dbSNP
22g.18913144G=CA2395633522DGCR6,PRODHc.*31C= (n.*31C=)
c.513+2116G= (n.513+2116G=)
n.2599C=
n.2205C=
n.4314C=
c.*1786G= (n.*1786G=)
n.2743C=
n.1901C=
c.*1455G= (n.*1455G=)
22g.18913144G>TCA638502676DGCR6,PRODHc.*31C>A (n.*31C>A)
c.513+2116G>T (n.513+2116G>T)
n.2599C>A
n.2205C>A
n.4314C>A
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
n.2743C>A
n.1901C>A
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913145T>ACA1024068868DGCR6,PRODHc.*30A>T (n.*30A>T)
c.513+2117T>A (n.513+2117T>A)
n.2598A>T
n.2204A>T
n.4313A>T
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
n.2742A>T
n.1900A>T
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913145T>GCA1024068863DGCR6,PRODHc.*30A>C (n.*30A>C)
c.513+2117T>G (n.513+2117T>G)
n.2598A>C
n.2204A>C
n.4313A>C
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
n.2742A>C
n.1900A>C
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913145T=CA2395633523DGCR6,PRODHc.*30A= (n.*30A=)
c.513+2117T= (n.513+2117T=)
n.2598A=
n.2204A=
n.4313A=
c.*1787T= (n.*1787T=)
n.2742A=
n.1900A=
c.*1456T= (n.*1456T=)
22g.18913146G>ACA10094821DGCR6,PRODHc.*29C>T (n.*29C>T)
c.513+2118G>A (n.513+2118G>A)
n.2597C>T
n.2203C>T
n.4312C>T
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
n.2741C>T
n.1899C>T
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913146G=CA2395633524DGCR6,PRODHc.*29C= (n.*29C=)
c.513+2118G= (n.513+2118G=)
n.2597C=
n.2203C=
n.4312C=
c.*1788G= (n.*1788G=)
n.2741C=
n.1899C=
c.*1457G= (n.*1457G=)
22g.18913146G>TCA638502677DGCR6,PRODHc.*29C>A (n.*29C>A)
c.513+2118G>T (n.513+2118G>T)
n.2597C>A
n.2203C>A
n.4312C>A
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
n.2741C>A
n.1899C>A
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913147C>ACA10094823DGCR6,PRODHc.*28G>T (n.*28G>T)
c.513+2119C>A (n.513+2119C>A)
n.2596G>T
n.2202G>T
n.4311G>T
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
n.2740G>T
n.1898G>T
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.18913147C=CA2395633525DGCR6,PRODHc.*28G= (n.*28G=)
c.513+2119C= (n.513+2119C=)
n.2596G=
n.2202G=
n.4311G=
c.*1789C= (n.*1789C=)
n.2740G=
n.1898G=
c.*1458C= (n.*1458C=)
22g.18913147C>TCA10094822DGCR6,PRODHc.*28G>A (n.*28G>A)
c.513+2119C>T (n.513+2119C>T)
n.2596G>A
n.2202G>A
n.4311G>A
c.*1789C>T (n.*1789C>T)
n.2740G>A
n.1898G>A
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913148T>ACA2655228893DGCR6,PRODHc.*27A>T (n.*27A>T)
c.513+2120T>A (n.513+2120T>A)
n.2595A>T
n.2201A>T
n.4310A>T
c.*1790T>A (n.*1790T>A)
n.2739A>T
n.1897A>T
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
 gnomAD v4
22g.18913148T>CCA2655228894DGCR6,PRODHc.*27A>G (n.*27A>G)
c.513+2120T>C (n.513+2120T>C)
n.2595A>G
n.2201A>G
n.4310A>G
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
n.2739A>G
n.1897A>G
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
 gnomAD v4
22g.18913148T>GCA1024068871DGCR6,PRODHc.*27A>C (n.*27A>C)
c.513+2120T>G (n.513+2120T>G)
n.2595A>C
n.2201A>C
n.4310A>C
c.*1790T>G (n.*1790T>G)
n.2739A>C
n.1897A>C
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913148T=CA2395633526DGCR6,PRODHc.*27A= (n.*27A=)
c.513+2120T= (n.513+2120T=)
n.2595A=
n.2201A=
n.4310A=
c.*1790T= (n.*1790T=)
n.2739A=
n.1897A=
c.*1459T= (n.*1459T=)
22g.18913149G>ACA10094824DGCR6,PRODHc.*26C>T (n.*26C>T)
c.513+2121G>A (n.513+2121G>A)
n.2594C>T
n.2200C>T
n.4309C>T
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
n.2738C>T
n.1896C>T
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913149G=CA2395633527DGCR6,PRODHc.*26C= (n.*26C=)
c.513+2121G= (n.513+2121G=)
n.2594C=
n.2200C=
n.4309C=
c.*1791G= (n.*1791G=)
n.2738C=
n.1896C=
c.*1460G= (n.*1460G=)
22g.18913149G>TCA2655228895DGCR6,PRODHc.*26C>A (n.*26C>A)
c.513+2121G>T (n.513+2121G>T)
n.2594C>A
n.2200C>A
n.4309C>A
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
n.2738C>A
n.1896C>A
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
 gnomAD v4
22g.18913150G>CCA2655228896DGCR6,PRODHc.*25C>G (n.*25C>G)
c.513+2122G>C (n.513+2122G>C)
n.2593C>G
n.2199C>G
n.4308C>G
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
n.2737C>G
n.1895C>G
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
 gnomAD v4
22g.18913150G=CA2395633528DGCR6,PRODHc.*25C= (n.*25C=)
c.513+2122G= (n.513+2122G=)
n.2593C=
n.2199C=
n.4308C=
c.*1792G= (n.*1792G=)
n.2737C=
n.1895C=
c.*1461G= (n.*1461G=)
22g.18913150G>TCA10094825DGCR6,PRODHc.*25C>A (n.*25C>A)
c.513+2122G>T (n.513+2122G>T)
n.2593C>A
n.2199C>A
n.4308C>A
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
n.2737C>A
n.1895C>A
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
 dbSNP ExAC
22g.18913151A=CA2395633529DGCR6,PRODHc.*24T= (n.*24T=)
c.513+2123A= (n.513+2123A=)
n.2592T=
n.2198T=
n.4307T=
c.*1793A= (n.*1793A=)
n.2736T=
n.1894T=
c.*1462A= (n.*1462A=)
22g.18913151A>CCA638502678DGCR6,PRODHc.*24T>G (n.*24T>G)
c.513+2123A>C (n.513+2123A>C)
n.2592T>G
n.2198T>G
n.4307T>G
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
n.2736T>G
n.1894T>G
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913151A>GCA2655228897DGCR6,PRODHc.*24T>C (n.*24T>C)
c.513+2123A>G (n.513+2123A>G)
n.2592T>C
n.2198T>C
n.4307T>C
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
n.2736T>C
n.1894T>C
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
 gnomAD v4
22g.18913151A>TCA2655228898DGCR6,PRODHc.*24T>A (n.*24T>A)
c.513+2123A>T (n.513+2123A>T)
n.2592T>A
n.2198T>A
n.4307T>A
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
n.2736T>A
n.1894T>A
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
 gnomAD v4
22g.18913152G>ACA638502679DGCR6,PRODHc.*23C>T (n.*23C>T)
c.513+2124G>A (n.513+2124G>A)
n.2591C>T
n.2197C>T
n.4306C>T
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.2735C>T
n.1893C>T
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.18913152G>CCA1024068876DGCR6,PRODHc.*23C>G (n.*23C>G)
c.513+2124G>C (n.513+2124G>C)
n.2591C>G
n.2197C>G
n.4306C>G
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.2735C>G
n.1893C>G
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913152G=CA2395633530DGCR6,PRODHc.*23C= (n.*23C=)
c.513+2124G= (n.513+2124G=)
n.2591C=
n.2197C=
n.4306C=
c.*1794G= (n.*1794G=)
n.2735C=
n.1893C=
c.*1463G= (n.*1463G=)
22g.18913153G>TCA2655228899DGCR6,PRODHc.*22C>A (n.*22C>A)
c.513+2125G>T (n.513+2125G>T)
n.2590C>A
n.2196C>A
n.4305C>A
c.*1795G>T (n.*1795G>T)
n.2734C>A
n.1892C>A
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
 gnomAD v4
22g.18913154C>ACA10094826DGCR6,PRODHc.*21G>T (n.*21G>T)
c.513+2126C>A (n.513+2126C>A)
n.2589G>T
n.2195G>T
n.4304G>T
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
n.2733G>T
n.1891G>T
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.18913154C=CA2395633531DGCR6,PRODHc.*21G= (n.*21G=)
c.513+2126C= (n.513+2126C=)
n.2589G=
n.2195G=
n.4304G=
c.*1796C= (n.*1796C=)
n.2733G=
n.1891G=
c.*1465C= (n.*1465C=)
22g.18913154C>GCA2655228900DGCR6,PRODHc.*21G>C (n.*21G>C)
c.513+2126C>G (n.513+2126C>G)
n.2589G>C
n.2195G>C
n.4304G>C
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
n.2733G>C
n.1891G>C
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
 gnomAD v4
22g.18913154C>TCA638502680DGCR6,PRODHc.*21G>A (n.*21G>A)
c.513+2126C>T (n.513+2126C>T)
n.2589G>A
n.2195G>A
n.4304G>A
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
n.2733G>A
n.1891G>A
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.18913155T>ACA2655228901DGCR6,PRODHc.*20A>T (n.*20A>T)
c.513+2127T>A (n.513+2127T>A)
n.2588A>T
n.2194A>T
n.4303A>T
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
n.2732A>T
n.1890A>T
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
 gnomAD v4
22g.18913155T>CCA638502681DGCR6,PRODHc.*20A>G (n.*20A>G)
c.513+2127T>C (n.513+2127T>C)
n.2588A>G
n.2194A>G
n.4303A>G
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
n.2732A>G
n.1890A>G
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913155T>GCA2818372207DGCR6,PRODHc.*20A>C (n.*20A>C)
c.513+2127T>G (n.513+2127T>G)
n.2588A>C
n.2194A>C
n.4303A>C
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
n.2732A>C
n.1890A>C
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
22g.18913155T=CA2395633532DGCR6,PRODHc.*20A= (n.*20A=)
c.513+2127T= (n.513+2127T=)
n.2588A=
n.2194A=
n.4303A=
c.*1797T= (n.*1797T=)
n.2732A=
n.1890A=
c.*1466T= (n.*1466T=)
22g.18913155_18913156insGCA2737775390DGCR6,PRODHc.*19_*20insC (n.*19_*20insC)
c.513+2127_513+2128insG (n.513+2127_513+2128insG)
n.2587_2588insC
n.2193_2194insC
n.4302_4303insC
c.*1797_*1798insG (n.*1797_*1798insG)
n.2731_2732insC
n.1889_1890insC
c.*1466_*1467insG (n.*1466_*1467insG)
 dbSNP
22g.18913156A=CA2395633533DGCR6,PRODHc.*19T= (n.*19T=)
c.513+2128A= (n.513+2128A=)
n.2587T=
n.2193T=
n.4302T=
c.*1798A= (n.*1798A=)
n.2731T=
n.1889T=
c.*1467A= (n.*1467A=)
22g.18913156A>CCA321313723DGCR6,PRODHc.*19T>G (n.*19T>G)
c.513+2128A>C (n.513+2128A>C)
n.2587T>G
n.2193T>G
n.4302T>G
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
n.2731T>G
n.1889T>G
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.18913156A>GCA10094827DGCR6,PRODHc.*19T>C (n.*19T>C)
c.513+2128A>G (n.513+2128A>G)
n.2587T>C
n.2193T>C
n.4302T>C
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
n.2731T>C
n.1889T>C
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913156A>TCA321313726DGCR6,PRODHc.*19T>A (n.*19T>A)
c.513+2128A>T (n.513+2128A>T)
n.2587T>A
n.2193T>A
n.4302T>A
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
n.2731T>A
n.1889T>A
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.18913156_18913167delCA2655228902DGCR6,PRODHc.*8_*19del (n.*8_*19del)
c.513+2128_513+2139del (n.513+2128_513+2139del)
n.2576_2587del
n.2182_2193del
n.4291_4302del
c.*1798_*1809del (n.*1798_*1809del)
n.2720_2731del
n.1878_1889del
c.*1467_*1478del (n.*1467_*1478del)
 gnomAD v4
22g.18913157A>GCA2655228903DGCR6,PRODHc.*18T>C (n.*18T>C)
c.513+2129A>G (n.513+2129A>G)
n.2586T>C
n.2192T>C
n.4301T>C
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
n.2730T>C
n.1888T>C
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
 gnomAD v4
22g.18913158G>ACA321313728DGCR6,PRODHc.*17C>T (n.*17C>T)
c.513+2130G>A (n.513+2130G>A)
n.2585C>T
n.2191C>T
n.4300C>T
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
n.2729C>T
n.1887C>T
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.18913158G=CA2395633534DGCR6,PRODHc.*17C= (n.*17C=)
c.513+2130G= (n.513+2130G=)
n.2585C=
n.2191C=
n.4300C=
c.*1800G= (n.*1800G=)
n.2729C=
n.1887C=
c.*1469G= (n.*1469G=)
22g.18913158G>TCA2655228905DGCR6,PRODHc.*17C>A (n.*17C>A)
c.513+2130G>T (n.513+2130G>T)
n.2585C>A
n.2191C>A
n.4300C>A
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
n.2729C>A
n.1887C>A
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
 gnomAD v4
22g.18913160delCA2655228904DGCR6,PRODHc.*17del (n.*17del)
c.513+2132del (n.513+2132del)
n.2585del
n.2191del
n.4300del
c.*1802del (n.*1802del)
n.2729del
n.1887del
c.*1471del (n.*1471del)
 gnomAD v4
22g.18913159G>ACA638502682DGCR6,PRODHc.*16C>T (n.*16C>T)
c.513+2131G>A (n.513+2131G>A)
n.2584C>T
n.2190C>T
n.4299C>T
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
n.2728C>T
n.1886C>T
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.18913159G=CA2395633535DGCR6,PRODHc.*16C= (n.*16C=)
c.513+2131G= (n.513+2131G=)
n.2584C=
n.2190C=
n.4299C=
c.*1801G= (n.*1801G=)
n.2728C=
n.1886C=
c.*1470G= (n.*1470G=)
22g.18913160G>CCA638502684DGCR6,PRODHc.*15C>G (n.*15C>G)
c.513+2132G>C (n.513+2132G>C)
n.2583C>G
n.2189C>G
n.4298C>G
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
n.2727C>G
n.1885C>G
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
 dbSNP gnomAD v2
22g.18913160G=CA2395633536DGCR6,PRODHc.*15C= (n.*15C=)
c.513+2132G= (n.513+2132G=)
n.2583C=
n.2189C=
n.4298C=
c.*1802G= (n.*1802G=)
n.2727C=
n.1885C=
c.*1471G= (n.*1471G=)
22g.18913160G>TCA2655228906DGCR6,PRODHc.*15C>A (n.*15C>A)
c.513+2132G>T (n.513+2132G>T)
n.2583C>A
n.2189C>A
n.4298C>A
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
n.2727C>A
n.1885C>A
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
 gnomAD v4
22g.18913161T>GCA1024068897DGCR6,PRODHc.*14A>C (n.*14A>C)
c.513+2133T>G (n.513+2133T>G)
n.2582A>C
n.2188A>C
n.4297A>C
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
n.2726A>C
n.1884A>C
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913162G>ACA638502685DGCR6,PRODHc.*13C>T (n.*13C>T)
c.513+2134G>A (n.513+2134G>A)
n.2581C>T
n.2187C>T
n.4296C>T
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
n.2725C>T
n.1883C>T
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.18913162G=CA2395633537DGCR6,PRODHc.*13C= (n.*13C=)
c.513+2134G= (n.513+2134G=)
n.2581C=
n.2187C=
n.4296C=
c.*1804G= (n.*1804G=)
n.2725C=
n.1883C=
c.*1473G= (n.*1473G=)
22g.18913162G>TCA2741704636DGCR6,PRODHc.*13C>A (n.*13C>A)
c.513+2134G>T (n.513+2134G>T)
n.2581C>A
n.2187C>A
n.4296C>A
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
n.2725C>A
n.1883C>A
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
22g.18913163T>CCA2655228907DGCR6,PRODHc.*12A>G (n.*12A>G)
c.513+2135T>C (n.513+2135T>C)
n.2580A>G
n.2186A>G
n.4295A>G
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
n.2724A>G
n.1882A>G
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
 gnomAD v4
22g.18913163T>GCA2655228908DGCR6,PRODHc.*12A>C (n.*12A>C)
c.513+2135T>G (n.513+2135T>G)
n.2580A>C
n.2186A>C
n.4295A>C
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
n.2724A>C
n.1882A>C
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
 gnomAD v4
22g.18913164G>ACA321313730DGCR6,PRODHc.*11C>T (n.*11C>T)
c.513+2136G>A (n.513+2136G>A)
n.2579C>T
n.2185C>T
n.4294C>T
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
n.2723C>T
n.1881C>T
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913164G=CA2395633538DGCR6,PRODHc.*11C= (n.*11C=)
c.513+2136G= (n.513+2136G=)
n.2579C=
n.2185C=
n.4294C=
c.*1806G= (n.*1806G=)
n.2723C=
n.1881C=
c.*1475G= (n.*1475G=)
22g.18913164G>TCA638502687DGCR6,PRODHc.*11C>A (n.*11C>A)
c.513+2136G>T (n.513+2136G>T)
n.2579C>A
n.2185C>A
n.4294C>A
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
n.2723C>A
n.1881C>A
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.18913165C>ACA2655228909DGCR6,PRODHc.*10G>T (n.*10G>T)
c.513+2137C>A (n.513+2137C>A)
n.2578G>T
n.2184G>T
n.4293G>T
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
n.2722G>T
n.1880G>T
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
 gnomAD v4
22g.18913165C>TCA2655228910DGCR6,PRODHc.*10G>A (n.*10G>A)
c.513+2137C>T (n.513+2137C>T)
n.2578G>A
n.2184G>A
n.4293G>A
c.*1807C>T (n.*1807C>T)
n.2722G>A
n.1880G>A
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
 gnomAD v4
22g.18913166T>GCA2655228911DGCR6,PRODHc.*9A>C (n.*9A>C)
c.513+2138T>G (n.513+2138T>G)
n.2577A>C
n.2183A>C
n.4292A>C
c.*1808T>G (n.*1808T>G)
n.2721A>C
n.1879A>C
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
 gnomAD v4
22g.18913167G>ACA638502689DGCR6,PRODHc.*8C>T (n.*8C>T)
c.513+2139G>A (n.513+2139G>A)
n.2576C>T
n.2182C>T
n.4291C>T
c.*1809G>A (n.*1809G>A)
n.2720C>T
n.1878C>T
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.18913167G=CA2395633539DGCR6,PRODHc.*8C= (n.*8C=)
c.513+2139G= (n.513+2139G=)
n.2576C=
n.2182C=
n.4291C=
c.*1809G= (n.*1809G=)
n.2720C=
n.1878C=
c.*1478G= (n.*1478G=)
22g.18913167G>TCA2655228912DGCR6,PRODHc.*8C>A (n.*8C>A)
c.513+2139G>T (n.513+2139G>T)
n.2576C>A
n.2182C>A
n.4291C>A
c.*1809G>T (n.*1809G>T)
n.2720C>A
n.1878C>A
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
 gnomAD v4
22g.18913168G>ACA2655228913DGCR6,PRODHc.*7C>T (n.*7C>T)
c.513+2140G>A (n.513+2140G>A)
n.2575C>T
n.2181C>T
n.4290C>T
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
n.2719C>T
n.1877C>T
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
 gnomAD v4
22g.18913168G>TCA2655228914DGCR6,PRODHc.*7C>A (n.*7C>A)
c.513+2140G>T (n.513+2140G>T)
n.2575C>A
n.2181C>A
n.4290C>A
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
n.2719C>A
n.1877C>A
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
 gnomAD v4
22g.18913169C>ACA10094829DGCR6,PRODHc.*6G>T (n.*6G>T)
c.513+2141C>A (n.513+2141C>A)
n.2574G>T
n.2180G>T
n.4289G>T
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
n.2718G>T
n.1876G>T
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913169C=CA2395633540DGCR6,PRODHc.*6G= (n.*6G=)
c.513+2141C= (n.513+2141C=)
n.2574G=
n.2180G=
n.4289G=
c.*1811C= (n.*1811C=)
n.2718G=
n.1876G=
c.*1480C= (n.*1480C=)
22g.18913169C>TCA10094828DGCR6,PRODHc.*6G>A (n.*6G>A)
c.513+2141C>T (n.513+2141C>T)
n.2574G>A
n.2180G>A
n.4289G>A
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
n.2718G>A
n.1876G>A
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913170G>ACA10094830DGCR6,PRODHc.*5C>T (n.*5C>T)
c.513+2142G>A (n.513+2142G>A)
n.2573C>T
n.2179C>T
n.4288C>T
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
n.2717C>T
n.1875C>T
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913170G=CA2395633541DGCR6,PRODHc.*5C= (n.*5C=)
c.513+2142G= (n.513+2142G=)
n.2573C=
n.2179C=
n.4288C=
c.*1812G= (n.*1812G=)
n.2717C=
n.1875C=
c.*1481G= (n.*1481G=)
22g.18913170G>TCA2655228916DGCR6,PRODHc.*5C>A (n.*5C>A)
c.513+2142G>T (n.513+2142G>T)
n.2573C>A
n.2179C>A
n.4288C>A
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
n.2717C>A
n.1875C>A
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
 gnomAD v4
22g.18913172delCA2655228915DGCR6,PRODHc.*5del (n.*5del)
c.513+2144del (n.513+2144del)
n.2573del
n.2179del
n.4288del
c.*1814del (n.*1814del)
n.2717del
n.1875del
c.*1483del (n.*1483del)
 gnomAD v4
22g.18913171G>ACA2655228917DGCR6,PRODHc.*4C>T (n.*4C>T)
c.513+2143G>A (n.513+2143G>A)
n.2572C>T
n.2178C>T
n.4287C>T
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
n.2716C>T
n.1874C>T
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
 gnomAD v4
22g.18913171G>TCA2655228918DGCR6,PRODHc.*4C>A (n.*4C>A)
c.513+2143G>T (n.513+2143G>T)
n.2572C>A
n.2178C>A
n.4287C>A
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
n.2716C>A
n.1874C>A
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
 gnomAD v4
22g.18913172G>ACA2655228919DGCR6,PRODHc.*3C>T (n.*3C>T)
c.513+2144G>A (n.513+2144G>A)
n.2571C>T
n.2177C>T
n.4286C>T
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
n.2715C>T
n.1873C>T
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
 gnomAD v4
22g.18913172G>TCA2655228920DGCR6,PRODHc.*3C>A (n.*3C>A)
c.513+2144G>T (n.513+2144G>T)
n.2571C>A
n.2177C>A
n.4286C>A
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
n.2715C>A
n.1873C>A
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
 gnomAD v4
22g.18913173T>ACA2655228921DGCR6,PRODHc.*2A>T (n.*2A>T)
c.513+2145T>A (n.513+2145T>A)
n.2570A>T
n.2176A>T
n.4285A>T
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
n.2714A>T
n.1872A>T
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
 gnomAD v4
22g.18913173T>GCA321313735DGCR6,PRODHc.*2A>C (n.*2A>C)
c.513+2145T>G (n.513+2145T>G)
n.2570A>C
n.2176A>C
n.4285A>C
c.*1815T>G (n.*1815T>G)
n.2714A>C
n.1872A>C
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.18913173T=CA2395633542DGCR6,PRODHc.*2A= (n.*2A=)
c.513+2145T= (n.513+2145T=)
n.2570A=
n.2176A=
n.4285A=
c.*1815T= (n.*1815T=)
n.2714A=
n.1872A=
c.*1484T= (n.*1484T=)
22g.18913174G>ACA2655228922DGCR6,PRODHc.*1C>T (n.*1C>T)
c.513+2146G>A (n.513+2146G>A)
n.2569C>T
n.2175C>T
n.4284C>T
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
n.2713C>T
n.1871C>T
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
 gnomAD v4
22g.18913174G>TCA2655228923DGCR6,PRODHc.*1C>A (n.*1C>A)
c.513+2146G>T (n.513+2146G>T)
n.2569C>A
n.2175C>A
n.4284C>A
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
n.2713C>A
n.1871C>A
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
 gnomAD v4
22g.18913175C>ACA410637460DGCR6,PRODHc.1803G>T (p.Ter601Tyr)
c.513+2147C>A (n.513+2147C>A)
n.2568G>T
c.1479G>T (p.Ter493Tyr)
n.2174G>T
n.4283G>T
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
n.2712G>T
c.1230G>T (p.Ter410Tyr)
c.1023G>T (p.Ter341Tyr)
n.1870G>T
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
 gnomAD v4
22g.18913175C=CA2395633543DGCR6,PRODHc.1803G= (p.Ter601=)
c.513+2147C= (n.513+2147C=)
n.2568G=
c.1479G= (p.Ter493=)
n.2174G=
n.4283G=
c.*1817C= (n.*1817C=)
n.2712G=
c.1230G= (p.Ter410=)
c.1023G= (p.Ter341=)
n.1870G=
c.*1486C= (n.*1486C=)
22g.18913175C>GCA410637461DGCR6,PRODHc.1803G>C (p.Ter601Tyr)
c.513+2147C>G (n.513+2147C>G)
n.2568G>C
c.1479G>C (p.Ter493Tyr)
n.2174G>C
n.4283G>C
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
n.2712G>C
c.1230G>C (p.Ter410Tyr)
c.1023G>C (p.Ter341Tyr)
n.1870G>C
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
22g.18913175C>TCA512936216DGCR6,PRODHc.1803G>A (p.Ter601=)
c.513+2147C>T (n.513+2147C>T)
n.2568G>A
c.1479G>A (p.Ter493=)
n.2174G>A
n.4283G>A
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
n.2712G>A
c.1230G>A (p.Ter410=)
c.1023G>A (p.Ter341=)
n.1870G>A
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913176T>ACA410637463DGCR6,PRODHc.1802A>T (p.Ter601Leu)
c.513+2148T>A (n.513+2148T>A)
n.2567A>T
c.1478A>T (p.Ter493Leu)
n.2173A>T
n.4282A>T
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
n.2711A>T
c.1229A>T (p.Ter410Leu)
c.1022A>T (p.Ter341Leu)
n.1869A>T
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
22g.18913176T>CCA410637464DGCR6,PRODHc.1802A>G (p.Ter601Trp)
c.513+2148T>C (n.513+2148T>C)
n.2567A>G
c.1478A>G (p.Ter493Trp)
n.2173A>G
n.4282A>G
c.*1818T>C (n.*1818T>C)
n.2711A>G
c.1229A>G (p.Ter410Trp)
c.1022A>G (p.Ter341Trp)
n.1869A>G
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
 gnomAD v4
22g.18913176T>GCA410637466DGCR6,PRODHc.1802A>C (p.Ter601Ser)
c.513+2148T>G (n.513+2148T>G)
n.2567A>C
c.1478A>C (p.Ter493Ser)
n.2173A>C
n.4282A>C
c.*1818T>G (n.*1818T>G)
n.2711A>C
c.1229A>C (p.Ter410Ser)
c.1022A>C (p.Ter341Ser)
n.1869A>C
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
 gnomAD v4
22g.18913177A>CCA410637469DGCR6,PRODHc.1801T>G (p.Ter601Glu)
c.513+2149A>C (n.513+2149A>C)
n.2566T>G
c.1477T>G (p.Ter493Glu)
n.2172T>G
n.4281T>G
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
n.2710T>G
c.1228T>G (p.Ter410Glu)
c.1021T>G (p.Ter341Glu)
n.1868T>G
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
22g.18913177A>GCA410637471DGCR6,PRODHc.1801T>C (p.Ter601Gln)
c.513+2149A>G (n.513+2149A>G)
n.2566T>C
c.1477T>C (p.Ter493Gln)
n.2172T>C
n.4281T>C
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
n.2710T>C
c.1228T>C (p.Ter410Gln)
c.1021T>C (p.Ter341Gln)
n.1868T>C
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
 gnomAD v4
22g.18913177A>TCA410637477DGCR6,PRODHc.1801T>A (p.Ter601Lys)
c.513+2149A>T (n.513+2149A>T)
n.2566T>A
c.1477T>A (p.Ter493Lys)
n.2172T>A
n.4281T>A
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
n.2710T>A
c.1228T>A (p.Ter410Lys)
c.1021T>A (p.Ter341Lys)
n.1868T>A
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
22g.18913178G>ACA512936230DGCR6,PRODHc.1800C>T (p.Ala600=)
c.513+2150G>A (n.513+2150G>A)
n.2565C>T
c.1476C>T (p.Ala492=)
n.2171C>T
n.4280C>T
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
n.2709C>T
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
n.1867C>T
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
22g.18913178G>CCA512936232DGCR6,PRODHc.1800C>G (p.Ala600=)
c.513+2150G>C (n.513+2150G>C)
n.2565C>G
c.1476C>G (p.Ala492=)
n.2171C>G
n.4280C>G
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
n.2709C>G
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.1020C>G (p.Ala340=)
n.1867C>G
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
22g.18913178G>TCA512936233DGCR6,PRODHc.1800C>A (p.Ala600=)
c.513+2150G>T (n.513+2150G>T)
n.2565C>A
c.1476C>A (p.Ala492=)
n.2171C>A
n.4280C>A
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
n.2709C>A
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
n.1867C>A
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
 gnomAD v4
22g.18913179G>ACA410637485DGCR6,PRODHc.1799C>T (p.Ala600Val)
c.513+2151G>A (n.513+2151G>A)
n.2564C>T
c.1475C>T (p.Ala492Val)
n.2170C>T
n.4279C>T
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
n.2708C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1866C>T
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
 gnomAD v4
22g.18913179G>CCA410637484DGCR6,PRODHc.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.513+2151G>C (n.513+2151G>C)
n.2564C>G
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
n.2170C>G
n.4279C>G
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
n.2708C>G
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1866C>G
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
22g.18913179G=CA2395633544DGCR6,PRODHc.1799C= (p.Ala600=)
c.513+2151G= (n.513+2151G=)
n.2564C=
c.1475C= (p.Ala492=)
n.2170C=
n.4279C=
c.*1821G= (n.*1821G=)
n.2708C=
c.1226C= (p.Ala409=)
c.1019C= (p.Ala340=)
n.1866C=
c.*1490G= (n.*1490G=)
22g.18913179G>TCA410637481DGCR6,PRODHc.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.513+2151G>T (n.513+2151G>T)
n.2564C>A
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
n.2170C>A
n.4279C>A
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
n.2708C>A
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.1866C>A
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913180C>ACA410637488DGCR6,PRODHc.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.513+2152C>A (n.513+2152C>A)
n.2563G>T
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.2169G>T
n.4278G>T
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
n.2707G>T
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1865G>T
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
 gnomAD v4
22g.18913180C=CA2395633545DGCR6,PRODHc.1798G= (p.Ala600=)
c.513+2152C= (n.513+2152C=)
n.2563G=
c.1474G= (p.Ala492=)
n.2169G=
n.4278G=
c.*1822C= (n.*1822C=)
n.2707G=
c.1225G= (p.Ala409=)
c.1018G= (p.Ala340=)
n.1865G=
c.*1491C= (n.*1491C=)
22g.18913180C>GCA410637491DGCR6,PRODHc.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.513+2152C>G (n.513+2152C>G)
n.2563G>C
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.2169G>C
n.4278G>C
c.*1822C>G (n.*1822C>G)
n.2707G>C
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1865G>C
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
22g.18913180C>TCA410637490DGCR6,PRODHc.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.513+2152C>T (n.513+2152C>T)
n.2563G>A
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
n.2169G>A
n.4278G>A
c.*1822C>T (n.*1822C>T)
n.2707G>A
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1865G>A
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913181A=CA2395633546DGCR6,PRODHc.1797T= (p.Pro599=)
c.513+2153A= (n.513+2153A=)
n.2562T=
c.1473T= (p.Pro491=)
n.2168T=
n.4277T=
c.*1823A= (n.*1823A=)
n.2706T=
c.1224T= (p.Pro408=)
c.1017T= (p.Pro339=)
n.1864T=
c.*1492A= (n.*1492A=)
22g.18913181A>CCA512936241DGCR6,PRODHc.1797T>G (p.Pro599=)
c.513+2153A>C (n.513+2153A>C)
n.2562T>G
c.1473T>G (p.Pro491=)
n.2168T>G
n.4277T>G
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
n.2706T>G
c.1224T>G (p.Pro408=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
n.1864T>G
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
22g.18913181A>GCA512936243DGCR6,PRODHc.1797T>C (p.Pro599=)
c.513+2153A>G (n.513+2153A>G)
n.2562T>C
c.1473T>C (p.Pro491=)
n.2168T>C
n.4277T>C
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
n.2706T>C
c.1224T>C (p.Pro408=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
n.1864T>C
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913181A>TCA512936246DGCR6,PRODHc.1797T>A (p.Pro599=)
c.513+2153A>T (n.513+2153A>T)
n.2562T>A
c.1473T>A (p.Pro491=)
n.2168T>A
n.4277T>A
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
n.2706T>A
c.1224T>A (p.Pro408=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
n.1864T>A
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
22g.18913182G>ACA410637492DGCR6,PRODHc.1796C>T (p.Pro599Leu)
c.513+2154G>A (n.513+2154G>A)
n.2561C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
n.2167C>T
n.4276C>T
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
n.2705C>T
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.1863C>T
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
22g.18913182G>CCA410637496DGCR6,PRODHc.1796C>G (p.Pro599Arg)
c.513+2154G>C (n.513+2154G>C)
n.2561C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
n.2167C>G
n.4276C>G
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
n.2705C>G
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.1863C>G
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
22g.18913182G>TCA410637494DGCR6,PRODHc.1796C>A (p.Pro599His)
c.513+2154G>T (n.513+2154G>T)
n.2561C>A
c.1472C>A (p.Pro491His)
n.2167C>A
n.4276C>A
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
n.2705C>A
c.1223C>A (p.Pro408His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
n.1863C>A
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
 gnomAD v4
22g.18913183G>ACA410637498DGCR6,PRODHc.1795C>T (p.Pro599Ser)
c.513+2155G>A (n.513+2155G>A)
n.2560C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
n.2166C>T
n.4275C>T
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
n.2704C>T
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.1862C>T
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
 gnomAD v4
22g.18913183G>CCA410637502DGCR6,PRODHc.1795C>G (p.Pro599Ala)
c.513+2155G>C (n.513+2155G>C)
n.2560C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
n.2166C>G
n.4275C>G
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
n.2704C>G
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.1862C>G
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
22g.18913183G>TCA410637500DGCR6,PRODHc.1795C>A (p.Pro599Thr)
c.513+2155G>T (n.513+2155G>T)
n.2560C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
n.2166C>A
n.4275C>A
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
n.2704C>A
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.1862C>A
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
 gnomAD v4
22g.18913184G>ACA512936261DGCR6,PRODHc.1794C>T (p.Arg598=)
c.513+2156G>A (n.513+2156G>A)
n.2559C>T
c.1470C>T (p.Arg490=)
n.2165C>T
n.4274C>T
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
n.2703C>T
c.1221C>T (p.Arg407=)
c.1014C>T (p.Arg338=)
n.1861C>T
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.18913184G>CCA512936263DGCR6,PRODHc.1794C>G (p.Arg598=)
c.513+2156G>C (n.513+2156G>C)
n.2559C>G
c.1470C>G (p.Arg490=)
n.2165C>G
n.4274C>G
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
n.2703C>G
c.1221C>G (p.Arg407=)
c.1014C>G (p.Arg338=)
n.1861C>G
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
22g.18913184G=CA2395633547DGCR6,PRODHc.1794C= (p.Arg598=)
c.513+2156G= (n.513+2156G=)
n.2559C=
c.1470C= (p.Arg490=)
n.2165C=
n.4274C=
c.*1826G= (n.*1826G=)
n.2703C=
c.1221C= (p.Arg407=)
c.1014C= (p.Arg338=)
n.1861C=
c.*1495G= (n.*1495G=)
22g.18913184G>TCA512936266DGCR6,PRODHc.1794C>A (p.Arg598=)
c.513+2156G>T (n.513+2156G>T)
n.2559C>A
c.1470C>A (p.Arg490=)
n.2165C>A
n.4274C>A
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
n.2703C>A
c.1221C>A (p.Arg407=)
c.1014C>A (p.Arg338=)
n.1861C>A
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
 gnomAD v4
22g.18913185C>ACA410637504DGCR6,PRODHc.1793G>T (p.Arg598Leu)
c.513+2157C>A (n.513+2157C>A)
n.2558G>T
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
n.2164G>T
n.4273G>T
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
n.2702G>T
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
n.1860G>T
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
 gnomAD v4
22g.18913185C=CA2395633548DGCR6,PRODHc.1793G= (p.Arg598=)
c.513+2157C= (n.513+2157C=)
n.2558G=
c.1469G= (p.Arg490=)
n.2164G=
n.4273G=
c.*1827C= (n.*1827C=)
n.2702G=
c.1220G= (p.Arg407=)
c.1013G= (p.Arg338=)
n.1860G=
c.*1496C= (n.*1496C=)
22g.18913185C>GCA410637506DGCR6,PRODHc.1793G>C (p.Arg598Pro)
c.513+2157C>G (n.513+2157C>G)
n.2558G>C
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
n.2164G>C
n.4273G>C
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
n.2702G>C
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
n.1860G>C
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
22g.18913185C>TCA410637505DGCR6,PRODHc.1793G>A (p.Arg598His)
c.513+2157C>T (n.513+2157C>T)
n.2558G>A
c.1469G>A (p.Arg490His)
n.2164G>A
n.4273G>A
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
n.2702G>A
c.1220G>A (p.Arg407His)
c.1013G>A (p.Arg338His)
n.1860G>A
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913186G>ACA10094831DGCR6,PRODHc.1792C>T (p.Arg598Cys)
c.513+2158G>A (n.513+2158G>A)
n.2557C>T
c.1468C>T (p.Arg490Cys)
n.2163C>T
n.4272C>T
c.*1828G>A (n.*1828G>A)
n.2701C>T
c.1219C>T (p.Arg407Cys)
c.1012C>T (p.Arg338Cys)
n.1859C>T
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913186G>CCA410637508DGCR6,PRODHc.1792C>G (p.Arg598Gly)
c.513+2158G>C (n.513+2158G>C)
n.2557C>G
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
n.2163C>G
n.4272C>G
c.*1828G>C (n.*1828G>C)
n.2701C>G
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
n.1859C>G
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
 gnomAD v4
22g.18913186G=CA2395633549DGCR6,PRODHc.1792C= (p.Arg598=)
c.513+2158G= (n.513+2158G=)
n.2557C=
c.1468C= (p.Arg490=)
n.2163C=
n.4272C=
c.*1828G= (n.*1828G=)
n.2701C=
c.1219C= (p.Arg407=)
c.1012C= (p.Arg338=)
n.1859C=
c.*1497G= (n.*1497G=)
22g.18913186G>TCA410637507DGCR6,PRODHc.1792C>A (p.Arg598Ser)
c.513+2158G>T (n.513+2158G>T)
n.2557C>A
c.1468C>A (p.Arg490Ser)
n.2163C>A
n.4272C>A
c.*1828G>T (n.*1828G>T)
n.2701C>A
c.1219C>A (p.Arg407Ser)
c.1012C>A (p.Arg338Ser)
n.1859C>A
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
 gnomAD v4
22g.18913187A=CA2395633550DGCR6,PRODHc.1791T= (p.His597=)
c.513+2159A= (n.513+2159A=)
n.2556T=
c.1467T= (p.His489=)
n.2162T=
n.4271T=
c.*1829A= (n.*1829A=)
n.2700T=
c.1218T= (p.His406=)
c.1011T= (p.His337=)
n.1858T=
c.*1498A= (n.*1498A=)
22g.18913187A>CCA410637509DGCR6,PRODHc.1791T>G (p.His597Gln)
c.513+2159A>C (n.513+2159A>C)
n.2556T>G
c.1467T>G (p.His489Gln)
n.2162T>G
n.4271T>G
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
n.2700T>G
c.1218T>G (p.His406Gln)
c.1011T>G (p.His337Gln)
n.1858T>G
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.18913187A>GCA512936282DGCR6,PRODHc.1791T>C (p.His597=)
c.513+2159A>G (n.513+2159A>G)
n.2556T>C
c.1467T>C (p.His489=)
n.2162T>C
n.4271T>C
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
n.2700T>C
c.1218T>C (p.His406=)
c.1011T>C (p.His337=)
n.1858T>C
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
 gnomAD v4
22g.18913187A>TCA410637510DGCR6,PRODHc.1791T>A (p.His597Gln)
c.513+2159A>T (n.513+2159A>T)
n.2556T>A
c.1467T>A (p.His489Gln)
n.2162T>A
n.4271T>A
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
n.2700T>A
c.1218T>A (p.His406Gln)
c.1011T>A (p.His337Gln)
n.1858T>A
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
22g.18913188delCA2655228924DGCR6,PRODHc.1790del (p.His597LeufsTer?)
c.513+2160del (n.513+2160del)
n.2555del
c.1466del (p.His489LeufsTer?)
n.2161del
n.4270del
c.*1830del (n.*1830del)
n.2699del
c.1217del (p.His406LeufsTer?)
c.1010del (p.His337LeufsTer?)
n.1857del
c.*1499del (n.*1499del)
 gnomAD v4
22g.18913188T>ACA410637512DGCR6,PRODHc.1790A>T (p.His597Leu)
c.513+2160T>A (n.513+2160T>A)
n.2555A>T
c.1466A>T (p.His489Leu)
n.2161A>T
n.4270A>T
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
n.2699A>T
c.1217A>T (p.His406Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
n.1857A>T
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
22g.18913188T>CCA410637517DGCR6,PRODHc.1790A>G (p.His597Arg)
c.513+2160T>C (n.513+2160T>C)
n.2555A>G
c.1466A>G (p.His489Arg)
n.2161A>G
n.4270A>G
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
n.2699A>G
c.1217A>G (p.His406Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
n.1857A>G
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.18913188T>GCA410637519DGCR6,PRODHc.1790A>C (p.His597Pro)
c.513+2160T>G (n.513+2160T>G)
n.2555A>C
c.1466A>C (p.His489Pro)
n.2161A>C
n.4270A>C
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
n.2699A>C
c.1217A>C (p.His406Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
n.1857A>C
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
22g.18913188T=CA2395633551DGCR6,PRODHc.1790A= (p.His597=)
c.513+2160T= (n.513+2160T=)
n.2555A=
c.1466A= (p.His489=)
n.2161A=
n.4270A=
c.*1830T= (n.*1830T=)
n.2699A=
c.1217A= (p.His406=)
c.1010A= (p.His337=)
n.1857A=
c.*1499T= (n.*1499T=)
22g.18913189G>ACA410637521DGCR6,PRODHc.1789C>T (p.His597Tyr)
c.513+2161G>A (n.513+2161G>A)
n.2554C>T
c.1465C>T (p.His489Tyr)
n.2160C>T
n.4269C>T
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
n.2698C>T
c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
n.1856C>T
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
 gnomAD v4
22g.18913189G>CCA410637522DGCR6,PRODHc.1789C>G (p.His597Asp)
c.513+2161G>C (n.513+2161G>C)
n.2554C>G
c.1465C>G (p.His489Asp)
n.2160C>G
n.4269C>G
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
n.2698C>G
c.1216C>G (p.His406Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
n.1856C>G
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
22g.18913189G>TCA410637524DGCR6,PRODHc.1789C>A (p.His597Asn)
c.513+2161G>T (n.513+2161G>T)
n.2554C>A
c.1465C>A (p.His489Asn)
n.2160C>A
n.4269C>A
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
n.2698C>A
c.1216C>A (p.His406Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
n.1856C>A
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
 gnomAD v4
22g.18913190G>ACA512936300DGCR6,PRODHc.1788C>T (p.Phe596=)
c.513+2162G>A (n.513+2162G>A)
n.2553C>T
c.1464C>T (p.Phe488=)
n.2159C>T
n.4268C>T
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
n.2697C>T
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.1008C>T (p.Phe336=)
n.1855C>T
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
22g.18913190G>CCA410637526DGCR6,PRODHc.1788C>G (p.Phe596Leu)
c.513+2162G>C (n.513+2162G>C)
n.2553C>G
c.1464C>G (p.Phe488Leu)
n.2159C>G
n.4268C>G
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
n.2697C>G
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
n.1855C>G
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
22g.18913190G>TCA410637527DGCR6,PRODHc.1788C>A (p.Phe596Leu)
c.513+2162G>T (n.513+2162G>T)
n.2553C>A
c.1464C>A (p.Phe488Leu)
n.2159C>A
n.4268C>A
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
n.2697C>A
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
n.1855C>A
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
 gnomAD v4
22g.18913191A>CCA410637529DGCR6,PRODHc.1787T>G (p.Phe596Cys)
c.513+2163A>C (n.513+2163A>C)
n.2552T>G
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
n.2158T>G
n.4267T>G
c.*1833A>C (n.*1833A>C)
n.2696T>G
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.1854T>G
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
22g.18913191A>GCA410637532DGCR6,PRODHc.1787T>C (p.Phe596Ser)
c.513+2163A>G (n.513+2163A>G)
n.2552T>C
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
n.2158T>C
n.4267T>C
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
n.2696T>C
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.1854T>C
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
 gnomAD v4
22g.18913191A>TCA410637534DGCR6,PRODHc.1787T>A (p.Phe596Tyr)
c.513+2163A>T (n.513+2163A>T)
n.2552T>A
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
n.2158T>A
n.4267T>A
c.*1833A>T (n.*1833A>T)
n.2696T>A
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.1854T>A
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
 gnomAD v4
22g.18913192A>CCA410637539DGCR6,PRODHc.1786T>G (p.Phe596Val)
c.513+2164A>C (n.513+2164A>C)
n.2551T>G
c.1462T>G (p.Phe488Val)
n.2157T>G
n.4266T>G
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
n.2695T>G
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.1853T>G
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
 gnomAD v4
22g.18913192A>GCA410637536DGCR6,PRODHc.1786T>C (p.Phe596Leu)
c.513+2164A>G (n.513+2164A>G)
n.2551T>C
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
n.2157T>C
n.4266T>C
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
n.2695T>C
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.1853T>C
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
 ClinVar gnomAD v4
22g.18913192A>TCA410637538DGCR6,PRODHc.1786T>A (p.Phe596Ile)
c.513+2164A>T (n.513+2164A>T)
n.2551T>A
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
n.2157T>A
n.4266T>A
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
n.2695T>A
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.1853T>A
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
 gnomAD v4
22g.18913193G>ACA512936322DGCR6,PRODHc.1785C>T (p.Leu595=)
c.513+2165G>A (n.513+2165G>A)
n.2550C>T
c.1461C>T (p.Leu487=)
n.2156C>T
n.4265C>T
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
n.2694C>T
c.1212C>T (p.Leu404=)
c.1005C>T (p.Leu335=)
n.1852C>T
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
 gnomAD v4
22g.18913193G>CCA512936325DGCR6,PRODHc.1785C>G (p.Leu595=)
c.513+2165G>C (n.513+2165G>C)
n.2550C>G
c.1461C>G (p.Leu487=)
n.2156C>G
n.4265C>G
c.*1835G>C (n.*1835G>C)
n.2694C>G
c.1212C>G (p.Leu404=)
c.1005C>G (p.Leu335=)
n.1852C>G
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
22g.18913193G>TCA512936328DGCR6,PRODHc.1785C>A (p.Leu595=)
c.513+2165G>T (n.513+2165G>T)
n.2550C>A
c.1461C>A (p.Leu487=)
n.2156C>A
n.4265C>A
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
n.2694C>A
c.1212C>A (p.Leu404=)
c.1005C>A (p.Leu335=)
n.1852C>A
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
 gnomAD v4
22g.18913194A>CCA410637541DGCR6,PRODHc.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.513+2166A>C (n.513+2166A>C)
n.2549T>G
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.2155T>G
n.4264T>G
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
n.2693T>G
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.1851T>G
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
22g.18913194A>GCA410637542DGCR6,PRODHc.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.513+2166A>G (n.513+2166A>G)
n.2549T>C
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.2155T>C
n.4264T>C
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
n.2693T>C
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.1851T>C
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
 gnomAD v4
22g.18913194A>TCA410637544DGCR6,PRODHc.1784T>A (p.Leu595His)
c.513+2166A>T (n.513+2166A>T)
n.2549T>A
c.1460T>A (p.Leu487His)
n.2155T>A
n.4264T>A
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
n.2693T>A
c.1211T>A (p.Leu404His)
c.1004T>A (p.Leu335His)
n.1851T>A
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
22g.18913195G>ACA410637547DGCR6,PRODHc.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.513+2167G>A (n.513+2167G>A)
n.2548C>T
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
n.2154C>T
n.4263C>T
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
n.2692C>T
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
n.1850C>T
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
22g.18913195G>CCA410637549DGCR6,PRODHc.1783C>G (p.Leu595Val)
c.513+2167G>C (n.513+2167G>C)
n.2548C>G
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.2154C>G
n.4263C>G
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
n.2692C>G
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.1850C>G
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
22g.18913195G>TCA410637551DGCR6,PRODHc.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.513+2167G>T (n.513+2167G>T)
n.2548C>A
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
n.2154C>A
n.4263C>A
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
n.2692C>A
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
n.1850C>A
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
 gnomAD v4
22g.18913196G>ACA512936343DGCR6,PRODHc.1782C>T (p.Asn594=)
c.513+2168G>A (n.513+2168G>A)
n.2547C>T
c.1458C>T (p.Asn486=)
n.2153C>T
n.4262C>T
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
n.2691C>T
c.1209C>T (p.Asn403=)
c.1002C>T (p.Asn334=)
n.1849C>T
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
22g.18913196G>CCA410637555DGCR6,PRODHc.1782C>G (p.Asn594Lys)
c.513+2168G>C (n.513+2168G>C)
n.2547C>G
c.1458C>G (p.Asn486Lys)
n.2153C>G
n.4262C>G
c.*1838G>C (n.*1838G>C)
n.2691C>G
c.1209C>G (p.Asn403Lys)
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
n.1849C>G
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
22g.18913196G>TCA410637556DGCR6,PRODHc.1782C>A (p.Asn594Lys)
c.513+2168G>T (n.513+2168G>T)
n.2547C>A
c.1458C>A (p.Asn486Lys)
n.2153C>A
n.4262C>A
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
n.2691C>A
c.1209C>A (p.Asn403Lys)
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
n.1849C>A
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
 gnomAD v4
22g.18913197T>ACA410637558DGCR6,PRODHc.1781A>T (p.Asn594Ile)
c.513+2169T>A (n.513+2169T>A)
n.2546A>T
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
n.2152A>T
n.4261A>T
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
n.2690A>T
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
n.1848A>T
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
22g.18913197T>CCA410637561DGCR6,PRODHc.1781A>G (p.Asn594Ser)
c.513+2169T>C (n.513+2169T>C)
n.2546A>G
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
n.2152A>G
n.4261A>G
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
n.2690A>G
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
n.1848A>G
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
 gnomAD v4
22g.18913197T>GCA410637563DGCR6,PRODHc.1781A>C (p.Asn594Thr)
c.513+2169T>G (n.513+2169T>G)
n.2546A>C
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
n.2152A>C
n.4261A>C
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
n.2690A>C
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
n.1848A>C
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
22g.18913198T>ACA410637568DGCR6,PRODHc.1780A>T (p.Asn594Tyr)
c.513+2170T>A (n.513+2170T>A)
n.2545A>T
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
n.2151A>T
n.4260A>T
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
n.2689A>T
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
n.1847A>T
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
22g.18913198T>CCA410637570DGCR6,PRODHc.1780A>G (p.Asn594Asp)
c.513+2170T>C (n.513+2170T>C)
n.2545A>G
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
n.2151A>G
n.4260A>G
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
n.2689A>G
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
n.1847A>G
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
 gnomAD v4
22g.18913198T>GCA410637565DGCR6,PRODHc.1780A>C (p.Asn594His)
c.513+2170T>G (n.513+2170T>G)
n.2545A>C
c.1456A>C (p.Asn486His)
n.2151A>C
n.4260A>C
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
n.2689A>C
c.1207A>C (p.Asn403His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
n.1847A>C
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
22g.18913199G>ACA512936360DGCR6,PRODHc.1779C>T (p.Gly593=)
c.513+2171G>A (n.513+2171G>A)
n.2544C>T
c.1455C>T (p.Gly485=)
n.2150C>T
n.4259C>T
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
n.2688C>T
c.1206C>T (p.Gly402=)
c.999C>T (p.Gly333=)
n.1846C>T
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
 gnomAD v4
22g.18913199G>CCA512936363DGCR6,PRODHc.1779C>G (p.Gly593=)
c.513+2171G>C (n.513+2171G>C)
n.2544C>G
c.1455C>G (p.Gly485=)
n.2150C>G
n.4259C>G
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
n.2688C>G
c.1206C>G (p.Gly402=)
c.999C>G (p.Gly333=)
n.1846C>G
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
22g.18913199G>TCA512936366DGCR6,PRODHc.1779C>A (p.Gly593=)
c.513+2171G>T (n.513+2171G>T)
n.2544C>A
c.1455C>A (p.Gly485=)
n.2150C>A
n.4259C>A
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
n.2688C>A
c.1206C>A (p.Gly402=)
c.999C>A (p.Gly333=)
n.1846C>A
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
 gnomAD v4
22g.18913200C>ACA410637571DGCR6,PRODHc.1778G>T (p.Gly593Val)
c.513+2172C>A (n.513+2172C>A)
n.2543G>T
c.1454G>T (p.Gly485Val)
n.2149G>T
n.4258G>T
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
n.2687G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1845G>T
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
22g.18913200C>GCA410637572DGCR6,PRODHc.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.513+2172C>G (n.513+2172C>G)
n.2543G>C
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.2149G>C
n.4258G>C
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
n.2687G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1845G>C
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
22g.18913200C>TCA410637574DGCR6,PRODHc.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.513+2172C>T (n.513+2172C>T)
n.2543G>A
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
n.2149G>A
n.4258G>A
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
n.2687G>A
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.1845G>A
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913201C>ACA410637581DGCR6,PRODHc.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.513+2173C>A (n.513+2173C>A)
n.2542G>T
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
n.2148G>T
n.4257G>T
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
n.2686G>T
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1844G>T
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
 gnomAD v4
22g.18913201C>GCA410637583DGCR6,PRODHc.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.513+2173C>G (n.513+2173C>G)
n.2542G>C
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.2148G>C
n.4257G>C
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
n.2686G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1844G>C
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
22g.18913201C>TCA410637585DGCR6,PRODHc.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.513+2173C>T (n.513+2173C>T)
n.2542G>A
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
n.2148G>A
n.4257G>A
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
n.2686G>A
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.1844G>A
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
 gnomAD v4
22g.18913202A>CCA512936380DGCR6,PRODHc.1776T>G (p.Thr592=)
c.513+2174A>C (n.513+2174A>C)
n.2541T>G
c.1452T>G (p.Thr484=)
n.2147T>G
n.4256T>G
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
n.2685T>G
c.1203T>G (p.Thr401=)
c.996T>G (p.Thr332=)
n.1843T>G
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
22g.18913202A>GCA512936382DGCR6,PRODHc.1776T>C (p.Thr592=)
c.513+2174A>G (n.513+2174A>G)
n.2541T>C
c.1452T>C (p.Thr484=)
n.2147T>C
n.4256T>C
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
n.2685T>C
c.1203T>C (p.Thr401=)
c.996T>C (p.Thr332=)
n.1843T>C
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
 gnomAD v4
22g.18913202A>TCA512936384DGCR6,PRODHc.1776T>A (p.Thr592=)
c.513+2174A>T (n.513+2174A>T)
n.2541T>A
c.1452T>A (p.Thr484=)
n.2147T>A
n.4256T>A
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
n.2685T>A
c.1203T>A (p.Thr401=)
c.996T>A (p.Thr332=)
n.1843T>A
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
22g.18913203G>ACA410637587DGCR6,PRODHc.1775C>T (p.Thr592Ile)
c.513+2175G>A (n.513+2175G>A)
n.2540C>T
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
n.2146C>T
n.4255C>T
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
n.2684C>T
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1842C>T
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.18913203G>CCA410637589DGCR6,PRODHc.1775C>G (p.Thr592Ser)
c.513+2175G>C (n.513+2175G>C)
n.2540C>G
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
n.2146C>G
n.4255C>G
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
n.2684C>G
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.1842C>G
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
22g.18913203G=CA2395633552DGCR6,PRODHc.1775C= (p.Thr592=)
c.513+2175G= (n.513+2175G=)
n.2540C=
c.1451C= (p.Thr484=)
n.2146C=
n.4255C=
c.*1845G= (n.*1845G=)
n.2684C=
c.1202C= (p.Thr401=)
c.995C= (p.Thr332=)
n.1842C=
c.*1514G= (n.*1514G=)
22g.18913203G>TCA410637592DGCR6,PRODHc.1775C>A (p.Thr592Asn)
c.513+2175G>T (n.513+2175G>T)
n.2540C>A
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
n.2146C>A
n.4255C>A
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
n.2684C>A
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.1842C>A
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
 gnomAD v4
22g.18913204T>ACA410637595DGCR6,PRODHc.1774A>T (p.Thr592Ser)
c.513+2176T>A (n.513+2176T>A)
n.2539A>T
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
n.2145A>T
n.4254A>T
c.*1846T>A (n.*1846T>A)
n.2683A>T
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1841A>T
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
22g.18913204T>CCA410637598DGCR6,PRODHc.1774A>G (p.Thr592Ala)
c.513+2176T>C (n.513+2176T>C)
n.2539A>G
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.2145A>G
n.4254A>G
c.*1846T>C (n.*1846T>C)
n.2683A>G
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1841A>G
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
 gnomAD v4
22g.18913204T>GCA410637607DGCR6,PRODHc.1774A>C (p.Thr592Pro)
c.513+2176T>G (n.513+2176T>G)
n.2539A>C
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.2145A>C
n.4254A>C
c.*1846T>G (n.*1846T>G)
n.2683A>C
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1841A>C
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
22g.18913205T>ACA512936398DGCR6,PRODHc.1773A>T (p.Arg591=)
c.513+2177T>A (n.513+2177T>A)
n.2538A>T
c.1449A>T (p.Arg483=)
n.2144A>T
n.4253A>T
c.*1847T>A (n.*1847T>A)
n.2682A>T
c.1200A>T (p.Arg400=)
c.993A>T (p.Arg331=)
n.1840A>T
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
22g.18913205T>CCA512936399DGCR6,PRODHc.1773A>G (p.Arg591=)
c.513+2177T>C (n.513+2177T>C)
n.2538A>G
c.1449A>G (p.Arg483=)
n.2144A>G
n.4253A>G
c.*1847T>C (n.*1847T>C)
n.2682A>G
c.1200A>G (p.Arg400=)
c.993A>G (p.Arg331=)
n.1840A>G
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
22g.18913205T>GCA512936402DGCR6,PRODHc.1773A>C (p.Arg591=)
c.513+2177T>G (n.513+2177T>G)
n.2538A>C
c.1449A>C (p.Arg483=)
n.2144A>C
n.4253A>C
c.*1847T>G (n.*1847T>G)
n.2682A>C
c.1200A>C (p.Arg400=)
c.993A>C (p.Arg331=)
n.1840A>C
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
22g.18913206C>ACA410637614DGCR6,PRODHc.1772G>T (p.Arg591Leu)
c.513+2178C>A (n.513+2178C>A)
n.2537G>T
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
n.2143G>T
n.4252G>T
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
n.2681G>T
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
n.1839G>T
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
 gnomAD v4
22g.18913206C=CA2395633553DGCR6,PRODHc.1772G= (p.Arg591=)
c.513+2178C= (n.513+2178C=)
n.2537G=
c.1448G= (p.Arg483=)
n.2143G=
n.4252G=
c.*1848C= (n.*1848C=)
n.2681G=
c.1199G= (p.Arg400=)
c.992G= (p.Arg331=)
n.1839G=
c.*1517C= (n.*1517C=)
22g.18913206C>GCA10094832DGCR6,PRODHc.1772G>C (p.Arg591Pro)
c.513+2178C>G (n.513+2178C>G)
n.2537G>C
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
n.2143G>C
n.4252G>C
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
n.2681G>C
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
n.1839G>C
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913206C>TCA410637612DGCR6,PRODHc.1772G>A (p.Arg591Gln)
c.513+2178C>T (n.513+2178C>T)
n.2537G>A
c.1448G>A (p.Arg483Gln)
n.2143G>A
n.4252G>A
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
n.2681G>A
c.1199G>A (p.Arg400Gln)
c.992G>A (p.Arg331Gln)
n.1839G>A
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913207G>ACA321313739DGCR6,PRODHc.1771C>T (p.Arg591Ter)
c.513+2179G>A (n.513+2179G>A)
n.2536C>T
c.1447C>T (p.Arg483Ter)
n.2142C>T
n.4251C>T
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
n.2680C>T
c.1198C>T (p.Arg400Ter)
c.991C>T (p.Arg331Ter)
n.1838C>T
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913207G>CCA410637617DGCR6,PRODHc.1771C>G (p.Arg591Gly)
c.513+2179G>C (n.513+2179G>C)
n.2536C>G
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
n.2142C>G
n.4251C>G
c.*1849G>C (n.*1849G>C)
n.2680C>G
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
n.1838C>G
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
22g.18913207G=CA2395633554DGCR6,PRODHc.1771C= (p.Arg591=)
c.513+2179G= (n.513+2179G=)
n.2536C=
c.1447C= (p.Arg483=)
n.2142C=
n.4251C=
c.*1849G= (n.*1849G=)
n.2680C=
c.1198C= (p.Arg400=)
c.991C= (p.Arg331=)
n.1838C=
c.*1518G= (n.*1518G=)
22g.18913207G>TCA512936413DGCR6,PRODHc.1771C>A (p.Arg591=)
c.513+2179G>T (n.513+2179G>T)
n.2536C>A
c.1447C>A (p.Arg483=)
n.2142C>A
n.4251C>A
c.*1849G>T (n.*1849G>T)
n.2680C>A
c.1198C>A (p.Arg400=)
c.991C>A (p.Arg331=)
n.1838C>A
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
 gnomAD v4
22g.18913208G>ACA512936416DGCR6,PRODHc.1770C>T (p.Leu590=)
c.513+2180G>A (n.513+2180G>A)
n.2535C>T
c.1446C>T (p.Leu482=)
n.2141C>T
n.4250C>T
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
n.2679C>T
c.1197C>T (p.Leu399=)
c.990C>T (p.Leu330=)
n.1837C>T
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
22g.18913208G>CCA512936419DGCR6,PRODHc.1770C>G (p.Leu590=)
c.513+2180G>C (n.513+2180G>C)
n.2535C>G
c.1446C>G (p.Leu482=)
n.2141C>G
n.4250C>G
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
n.2679C>G
c.1197C>G (p.Leu399=)
c.990C>G (p.Leu330=)
n.1837C>G
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
22g.18913208G>TCA512936422DGCR6,PRODHc.1770C>A (p.Leu590=)
c.513+2180G>T (n.513+2180G>T)
n.2535C>A
c.1446C>A (p.Leu482=)
n.2141C>A
n.4250C>A
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
n.2679C>A
c.1197C>A (p.Leu399=)
c.990C>A (p.Leu330=)
n.1837C>A
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
 gnomAD v4
22g.18913209A>CCA410637618DGCR6,PRODHc.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.513+2181A>C (n.513+2181A>C)
n.2534T>G
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.2140T>G
n.4249T>G
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
n.2678T>G
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.1836T>G
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
22g.18913209A>GCA410637620DGCR6,PRODHc.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.513+2181A>G (n.513+2181A>G)
n.2534T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.2140T>C
n.4249T>C
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
n.2678T>C
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.1836T>C
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
 gnomAD v4
22g.18913209A>TCA410637621DGCR6,PRODHc.1769T>A (p.Leu590His)
c.513+2181A>T (n.513+2181A>T)
n.2534T>A
c.1445T>A (p.Leu482His)
n.2140T>A
n.4249T>A
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
n.2678T>A
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.989T>A (p.Leu330His)
n.1836T>A
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
22g.18913210G>ACA410637622DGCR6,PRODHc.1768C>T (p.Leu590Phe)
c.513+2182G>A (n.513+2182G>A)
n.2533C>T
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
n.2139C>T
n.4248C>T
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
n.2677C>T
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
n.1835C>T
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
22g.18913210G>CCA410637623DGCR6,PRODHc.1768C>G (p.Leu590Val)
c.513+2182G>C (n.513+2182G>C)
n.2533C>G
c.1444C>G (p.Leu482Val)
n.2139C>G
n.4248C>G
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
n.2677C>G
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.1835C>G
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
 dbSNP
22g.18913210G=CA2395633555DGCR6,PRODHc.1768C= (p.Leu590=)
c.513+2182G= (n.513+2182G=)
n.2533C=
c.1444C= (p.Leu482=)
n.2139C=
n.4248C=
c.*1852G= (n.*1852G=)
n.2677C=
c.1195C= (p.Leu399=)
c.988C= (p.Leu330=)
n.1835C=
c.*1521G= (n.*1521G=)
22g.18913210G>TCA410637624DGCR6,PRODHc.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.513+2182G>T (n.513+2182G>T)
n.2533C>A
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
n.2139C>A
n.4248C>A
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
n.2677C>A
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
n.1835C>A
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913211C>ACA512936441DGCR6,PRODHc.1767G>T (p.Arg589=)
c.513+2183C>A (n.513+2183C>A)
n.2532G>T
c.1443G>T (p.Arg481=)
n.2138G>T
n.4247G>T
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
n.2676G>T
c.1194G>T (p.Arg398=)
c.987G>T (p.Arg329=)
n.1834G>T
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
 gnomAD v4
22g.18913211C=CA2395633556DGCR6,PRODHc.1767G= (p.Arg589=)
c.513+2183C= (n.513+2183C=)
n.2532G=
c.1443G= (p.Arg481=)
n.2138G=
n.4247G=
c.*1853C= (n.*1853C=)
n.2676G=
c.1194G= (p.Arg398=)
c.987G= (p.Arg329=)
n.1834G=
c.*1522C= (n.*1522C=)
22g.18913211C>GCA512936438DGCR6,PRODHc.1767G>C (p.Arg589=)
c.513+2183C>G (n.513+2183C>G)
n.2532G>C
c.1443G>C (p.Arg481=)
n.2138G>C
n.4247G>C
c.*1853C>G (n.*1853C>G)
n.2676G>C
c.1194G>C (p.Arg398=)
c.987G>C (p.Arg329=)
n.1834G>C
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
22g.18913211C>TCA512936436DGCR6,PRODHc.1767G>A (p.Arg589=)
c.513+2183C>T (n.513+2183C>T)
n.2532G>A
c.1443G>A (p.Arg481=)
n.2138G>A
n.4247G>A
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
n.2676G>A
c.1194G>A (p.Arg398=)
c.987G>A (p.Arg329=)
n.1834G>A
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913212C>ACA410637625DGCR6,PRODHc.1766G>T (p.Arg589Leu)
c.513+2184C>A (n.513+2184C>A)
n.2531G>T
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
n.2137G>T
n.4246G>T
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
n.2675G>T
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
n.1833G>T
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
22g.18913212C>GCA410637626DGCR6,PRODHc.1766G>C (p.Arg589Pro)
c.513+2184C>G (n.513+2184C>G)
n.2531G>C
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
n.2137G>C
n.4246G>C
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
n.2675G>C
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
n.1833G>C
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
22g.18913212C>TCA410637628DGCR6,PRODHc.1766G>A (p.Arg589Gln)
c.513+2184C>T (n.513+2184C>T)
n.2531G>A
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
n.2137G>A
n.4246G>A
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
n.2675G>A
c.1193G>A (p.Arg398Gln)
c.986G>A (p.Arg329Gln)
n.1833G>A
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
 COSMIC
22g.18913213G>ACA10094833DGCR6,PRODHc.1765C>T (p.Arg589Trp)
c.513+2185G>A (n.513+2185G>A)
n.2530C>T
c.1441C>T (p.Arg481Trp)
n.2136C>T
n.4245C>T
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
n.2674C>T
c.1192C>T (p.Arg398Trp)
c.985C>T (p.Arg329Trp)
n.1832C>T
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913213G>CCA410637631DGCR6,PRODHc.1765C>G (p.Arg589Gly)
c.513+2185G>C (n.513+2185G>C)
n.2530C>G
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
n.2136C>G
n.4245C>G
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
n.2674C>G
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
n.1832C>G
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
22g.18913213G=CA2395633557DGCR6,PRODHc.1765C= (p.Arg589=)
c.513+2185G= (n.513+2185G=)
n.2530C=
c.1441C= (p.Arg481=)
n.2136C=
n.4245C=
c.*1855G= (n.*1855G=)
n.2674C=
c.1192C= (p.Arg398=)
c.985C= (p.Arg329=)
n.1832C=
c.*1524G= (n.*1524G=)
22g.18913213G>TCA512936454DGCR6,PRODHc.1765C>A (p.Arg589=)
c.513+2185G>T (n.513+2185G>T)
n.2530C>A
c.1441C>A (p.Arg481=)
n.2136C>A
n.4245C>A
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
n.2674C>A
c.1192C>A (p.Arg398=)
c.985C>A (p.Arg329=)
n.1832C>A
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
 gnomAD v4
22g.18913214C>ACA410637633DGCR6,PRODHc.1764G>T (p.Arg588Ser)
c.513+2186C>A (n.513+2186C>A)
n.2529G>T
c.1440G>T (p.Arg480Ser)
n.2135G>T
n.4244G>T
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
n.2673G>T
c.1191G>T (p.Arg397Ser)
c.984G>T (p.Arg328Ser)
n.1831G>T
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
22g.18913214C>GCA410637634DGCR6,PRODHc.1764G>C (p.Arg588Ser)
c.513+2186C>G (n.513+2186C>G)
n.2529G>C
c.1440G>C (p.Arg480Ser)
n.2135G>C
n.4244G>C
c.*1856C>G (n.*1856C>G)
n.2673G>C
c.1191G>C (p.Arg397Ser)
c.984G>C (p.Arg328Ser)
n.1831G>C
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
22g.18913214C>TCA512936460DGCR6,PRODHc.1764G>A (p.Arg588=)
c.513+2186C>T (n.513+2186C>T)
n.2529G>A
c.1440G>A (p.Arg480=)
n.2135G>A
n.4244G>A
c.*1856C>T (n.*1856C>T)
n.2673G>A
c.1191G>A (p.Arg397=)
c.984G>A (p.Arg328=)
n.1831G>A
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
22g.18913215C>ACA410637636DGCR6,PRODHc.1763G>T (p.Arg588Met)
c.513+2187C>A (n.513+2187C>A)
n.2528G>T
c.1439G>T (p.Arg480Met)
n.2134G>T
n.4243G>T
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
n.2672G>T
c.1190G>T (p.Arg397Met)
c.983G>T (p.Arg328Met)
n.1830G>T
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
 gnomAD v4
22g.18913215C=CA2395633558DGCR6,PRODHc.1763G= (p.Arg588=)
c.513+2187C= (n.513+2187C=)
n.2528G=
c.1439G= (p.Arg480=)
n.2134G=
n.4243G=
c.*1857C= (n.*1857C=)
n.2672G=
c.1190G= (p.Arg397=)
c.983G= (p.Arg328=)
n.1830G=
c.*1526C= (n.*1526C=)
22g.18913215C>GCA410637640DGCR6,PRODHc.1763G>C (p.Arg588Thr)
c.513+2187C>G (n.513+2187C>G)
n.2528G>C
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
n.2134G>C
n.4243G>C
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
n.2672G>C
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
n.1830G>C
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
22g.18913215C>TCA410637638DGCR6,PRODHc.1763G>A (p.Arg588Lys)
c.513+2187C>T (n.513+2187C>T)
n.2528G>A
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
n.2134G>A
n.4243G>A
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
n.2672G>A
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
n.1830G>A
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.18913216T>ACA410637641DGCR6,PRODHc.1762A>T (p.Arg588Trp)
c.513+2188T>A (n.513+2188T>A)
n.2527A>T
c.1438A>T (p.Arg480Trp)
n.2133A>T
n.4242A>T
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
n.2671A>T
c.1189A>T (p.Arg397Trp)
c.982A>T (p.Arg328Trp)
n.1829A>T
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
22g.18913216T>CCA410637642DGCR6,PRODHc.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.513+2188T>C (n.513+2188T>C)
n.2527A>G
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
n.2133A>G
n.4242A>G
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
n.2671A>G
c.1189A>G (p.Arg397Gly)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
n.1829A>G
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
22g.18913216T>GCA512936467DGCR6,PRODHc.1762A>C (p.Arg588=)
c.513+2188T>G (n.513+2188T>G)
n.2527A>C
c.1438A>C (p.Arg480=)
n.2133A>C
n.4242A>C
c.*1858T>G (n.*1858T>G)
n.2671A>C
c.1189A>C (p.Arg397=)
c.982A>C (p.Arg328=)
n.1829A>C
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
22g.18913217C>ACA410637644DGCR6,PRODHc.1761G>T (p.Leu587Phe)
c.513+2189C>A (n.513+2189C>A)
n.2526G>T
c.1437G>T (p.Leu479Phe)
n.2132G>T
n.4241G>T
c.*1859C>A (n.*1859C>A)
n.2670G>T
c.1188G>T (p.Leu396Phe)
c.981G>T (p.Leu327Phe)
n.1828G>T
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
22g.18913217C=CA2395633559DGCR6,PRODHc.1761G= (p.Leu587=)
c.513+2189C= (n.513+2189C=)
n.2526G=
c.1437G= (p.Leu479=)
n.2132G=
n.4241G=
c.*1859C= (n.*1859C=)
n.2670G=
c.1188G= (p.Leu396=)
c.981G= (p.Leu327=)
n.1828G=
c.*1528C= (n.*1528C=)
22g.18913217C>GCA410637648DGCR6,PRODHc.1761G>C (p.Leu587Phe)
c.513+2189C>G (n.513+2189C>G)
n.2526G>C
c.1437G>C (p.Leu479Phe)
n.2132G>C
n.4241G>C
c.*1859C>G (n.*1859C>G)
n.2670G>C
c.1188G>C (p.Leu396Phe)
c.981G>C (p.Leu327Phe)
n.1828G>C
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913217C>TCA10094834DGCR6,PRODHc.1761G>A (p.Leu587=)
c.513+2189C>T (n.513+2189C>T)
n.2526G>A
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.2132G>A
n.4241G>A
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
n.2670G>A
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.981G>A (p.Leu327=)
n.1828G>A
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913218A=CA2395633560DGCR6,PRODHc.1760T= (p.Leu587=)
c.513+2190A= (n.513+2190A=)
n.2525T=
c.1436T= (p.Leu479=)
n.2131T=
n.4240T=
c.*1860A= (n.*1860A=)
n.2669T=
c.1187T= (p.Leu396=)
c.980T= (p.Leu327=)
n.1827T=
c.*1529A= (n.*1529A=)
22g.18913218A>CCA410637651DGCR6,PRODHc.1760T>G (p.Leu587Trp)
c.513+2190A>C (n.513+2190A>C)
n.2525T>G
c.1436T>G (p.Leu479Trp)
n.2131T>G
n.4240T>G
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
n.2669T>G
c.1187T>G (p.Leu396Trp)
c.980T>G (p.Leu327Trp)
n.1827T>G
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
 dbSNP gnomAD v2
22g.18913218A>GCA410637652DGCR6,PRODHc.1760T>C (p.Leu587Ser)
c.513+2190A>G (n.513+2190A>G)
n.2525T>C
c.1436T>C (p.Leu479Ser)
n.2131T>C
n.4240T>C
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
n.2669T>C
c.1187T>C (p.Leu396Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
n.1827T>C
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.18913218A>TCA410637653DGCR6,PRODHc.1760T>A (p.Leu587Ter)
c.513+2190A>T (n.513+2190A>T)
n.2525T>A
c.1436T>A (p.Leu479Ter)
n.2131T>A
n.4240T>A
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
n.2669T>A
c.1187T>A (p.Leu396Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
n.1827T>A
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
22g.18913219A=CA2395633561DGCR6,PRODHc.1759T= (p.Leu587=)
c.513+2191A= (n.513+2191A=)
n.2524T=
c.1435T= (p.Leu479=)
n.2130T=
n.4239T=
c.*1861A= (n.*1861A=)
n.2668T=
c.1186T= (p.Leu396=)
c.979T= (p.Leu327=)
n.1826T=
c.*1530A= (n.*1530A=)
22g.18913219A>CCA410637655DGCR6,PRODHc.1759T>G (p.Leu587Val)
c.513+2191A>C (n.513+2191A>C)
n.2524T>G
c.1435T>G (p.Leu479Val)
n.2130T>G
n.4239T>G
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
n.2668T>G
c.1186T>G (p.Leu396Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
n.1826T>G
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
22g.18913219A>GCA512936489DGCR6,PRODHc.1759T>C (p.Leu587=)
c.513+2191A>G (n.513+2191A>G)
n.2524T>C
c.1435T>C (p.Leu479=)
n.2130T>C
n.4239T>C
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
n.2668T>C
c.1186T>C (p.Leu396=)
c.979T>C (p.Leu327=)
n.1826T>C
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.18913219A>TCA410637661DGCR6,PRODHc.1759T>A (p.Leu587Met)
c.513+2191A>T (n.513+2191A>T)
n.2524T>A
c.1435T>A (p.Leu479Met)
n.2130T>A
n.4239T>A
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
n.2668T>A
c.1186T>A (p.Leu396Met)
c.979T>A (p.Leu327Met)
n.1826T>A
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
22g.18913220G>ACA512936494DGCR6,PRODHc.1758C>T (p.Leu586=)
c.513+2192G>A (n.513+2192G>A)
n.2523C>T
c.1434C>T (p.Leu478=)
n.2129C>T
n.4238C>T
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
n.2667C>T
c.1185C>T (p.Leu395=)
c.978C>T (p.Leu326=)
n.1825C>T
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.18913220G>CCA512936496DGCR6,PRODHc.1758C>G (p.Leu586=)
c.513+2192G>C (n.513+2192G>C)
n.2523C>G
c.1434C>G (p.Leu478=)
n.2129C>G
n.4238C>G
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
n.2667C>G
c.1185C>G (p.Leu395=)
c.978C>G (p.Leu326=)
n.1825C>G
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
22g.18913220G=CA2395633562DGCR6,PRODHc.1758C= (p.Leu586=)
c.513+2192G= (n.513+2192G=)
n.2523C=
c.1434C= (p.Leu478=)
n.2129C=
n.4238C=
c.*1862G= (n.*1862G=)
n.2667C=
c.1185C= (p.Leu395=)
c.978C= (p.Leu326=)
n.1825C=
c.*1531G= (n.*1531G=)
22g.18913220G>TCA512936499DGCR6,PRODHc.1758C>A (p.Leu586=)
c.513+2192G>T (n.513+2192G>T)
n.2523C>A
c.1434C>A (p.Leu478=)
n.2129C>A
n.4238C>A
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
n.2667C>A
c.1185C>A (p.Leu395=)
c.978C>A (p.Leu326=)
n.1825C>A
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
22g.18913221A=CA2395633563DGCR6,PRODHc.1757T= (p.Leu586=)
c.513+2193A= (n.513+2193A=)
n.2522T=
c.1433T= (p.Leu478=)
n.2128T=
n.4237T=
c.*1863A= (n.*1863A=)
n.2666T=
c.1184T= (p.Leu395=)
c.977T= (p.Leu326=)
n.1824T=
c.*1532A= (n.*1532A=)
22g.18913221A>CCA410637664DGCR6,PRODHc.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.513+2193A>C (n.513+2193A>C)
n.2522T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.2128T>G
n.4237T>G
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
n.2666T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1824T>G
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913221A>GCA410637665DGCR6,PRODHc.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.513+2193A>G (n.513+2193A>G)
n.2522T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.2128T>C
n.4237T>C
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
n.2666T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1824T>C
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
22g.18913221A>TCA410637666DGCR6,PRODHc.1757T>A (p.Leu586His)
c.513+2193A>T (n.513+2193A>T)
n.2522T>A
c.1433T>A (p.Leu478His)
n.2128T>A
n.4237T>A
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
n.2666T>A
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.977T>A (p.Leu326His)
n.1824T>A
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
22g.18913222G>ACA410637667DGCR6,PRODHc.1756C>T (p.Leu586Phe)
c.513+2194G>A (n.513+2194G>A)
n.2521C>T
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
n.2127C>T
n.4236C>T
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
n.2665C>T
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
n.1823C>T
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
 gnomAD v4
22g.18913222G>CCA410637669DGCR6,PRODHc.1756C>G (p.Leu586Val)
c.513+2194G>C (n.513+2194G>C)
n.2521C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.2127C>G
n.4236C>G
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
n.2665C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.1823C>G
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
22g.18913222G>TCA410637668DGCR6,PRODHc.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.513+2194G>T (n.513+2194G>T)
n.2521C>A
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
n.2127C>A
n.4236C>A
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
n.2665C>A
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
n.1823C>A
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
22g.18913223C>ACA410637671DGCR6,PRODHc.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.513+2195C>A (n.513+2195C>A)
n.2520G>T
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
n.2126G>T
n.4235G>T
c.*1865C>A (n.*1865C>A)
n.2664G>T
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
n.1822G>T
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
22g.18913223C=CA2395633564DGCR6,PRODHc.1755G= (p.Glu585=)
c.513+2195C= (n.513+2195C=)
n.2520G=
c.1431G= (p.Glu477=)
n.2126G=
n.4235G=
c.*1865C= (n.*1865C=)
n.2664G=
c.1182G= (p.Glu394=)
c.975G= (p.Glu325=)
n.1822G=
c.*1534C= (n.*1534C=)
22g.18913223C>GCA410637672DGCR6,PRODHc.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.513+2195C>G (n.513+2195C>G)
n.2520G>C
c.1431G>C (p.Glu477Asp)
n.2126G>C
n.4235G>C
c.*1865C>G (n.*1865C>G)
n.2664G>C
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
n.1822G>C
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
22g.18913223C>TCA512936517DGCR6,PRODHc.1755G>A (p.Glu585=)
c.513+2195C>T (n.513+2195C>T)
n.2520G>A
c.1431G>A (p.Glu477=)
n.2126G>A
n.4235G>A
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
n.2664G>A
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.975G>A (p.Glu325=)
n.1822G>A
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.18913224T>ACA410637673DGCR6,PRODHc.1754A>T (p.Glu585Val)
c.513+2196T>A (n.513+2196T>A)
n.2519A>T
c.1430A>T (p.Glu477Val)
n.2125A>T
n.4234A>T
c.*1866T>A (n.*1866T>A)
n.2663A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
n.1821A>T
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
22g.18913224T>CCA10094835DGCR6,PRODHc.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.513+2196T>C (n.513+2196T>C)
n.2519A>G
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
n.2125A>G
n.4234A>G
c.*1866T>C (n.*1866T>C)
n.2663A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.1821A>G
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913224T>GCA410637675DGCR6,PRODHc.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.513+2196T>G (n.513+2196T>G)
n.2519A>C
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
n.2125A>C
n.4234A>C
c.*1866T>G (n.*1866T>G)
n.2663A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.1821A>C
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
22g.18913224T=CA2395633565DGCR6,PRODHc.1754A= (p.Glu585=)
c.513+2196T= (n.513+2196T=)
n.2519A=
c.1430A= (p.Glu477=)
n.2125A=
n.4234A=
c.*1866T= (n.*1866T=)
n.2663A=
c.1181A= (p.Glu394=)
c.974A= (p.Glu325=)
n.1821A=
c.*1535T= (n.*1535T=)
22g.18913225C>ACA410637677DGCR6,PRODHc.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.513+2197C>A (n.513+2197C>A)
n.2518G>T
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.2124G>T
n.4233G>T
c.*1867C>A (n.*1867C>A)
n.2662G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.1820G>T
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
 gnomAD v4
22g.18913225C>GCA410637679DGCR6,PRODHc.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.513+2197C>G (n.513+2197C>G)
n.2518G>C
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
n.2124G>C
n.4233G>C
c.*1867C>G (n.*1867C>G)
n.2662G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.1820G>C
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
22g.18913225C>TCA410637680DGCR6,PRODHc.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.513+2197C>T (n.513+2197C>T)
n.2518G>A
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.2124G>A
n.4233G>A
c.*1867C>T (n.*1867C>T)
n.2662G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.1820G>A
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
22g.18913226delCA2655228925DGCR6,PRODHc.1753del (p.Glu585SerfsTer3)
c.513+2198del (n.513+2198del)
n.2518del
c.1429del (p.Glu477SerfsTer3)
n.2124del
n.4233del
c.*1868del (n.*1868del)
n.2662del
c.1180del (p.Glu394SerfsTer3)
c.973del (p.Glu325SerfsTer3)
n.1820del
c.*1537del (n.*1537del)
 gnomAD v4
22g.18913226C>ACA512936532DGCR6,PRODHc.1752G>T (p.Leu584=)
c.513+2198C>A (n.513+2198C>A)
n.2517G>T
c.1428G>T (p.Leu476=)
n.2123G>T
n.4232G>T
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
n.2661G>T
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.972G>T (p.Leu324=)
n.1819G>T
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
22g.18913226C>GCA512936534DGCR6,PRODHc.1752G>C (p.Leu584=)
c.513+2198C>G (n.513+2198C>G)
n.2517G>C
c.1428G>C (p.Leu476=)
n.2123G>C
n.4232G>C
c.*1868C>G (n.*1868C>G)
n.2661G>C
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.972G>C (p.Leu324=)
n.1819G>C
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
22g.18913226C>TCA512936537DGCR6,PRODHc.1752G>A (p.Leu584=)
c.513+2198C>T (n.513+2198C>T)
n.2517G>A
c.1428G>A (p.Leu476=)
n.2123G>A
n.4232G>A
c.*1868C>T (n.*1868C>T)
n.2661G>A
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.972G>A (p.Leu324=)
n.1819G>A
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
22g.18913227A=CA2395633566DGCR6,PRODHc.1751T= (p.Leu584=)
c.513+2199A= (n.513+2199A=)
n.2516T=
c.1427T= (p.Leu476=)
n.2122T=
n.4231T=
c.*1869A= (n.*1869A=)
n.2660T=
c.1178T= (p.Leu393=)
c.971T= (p.Leu324=)
n.1818T=
c.*1538A= (n.*1538A=)
22g.18913227A>CCA410637681DGCR6,PRODHc.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.513+2199A>C (n.513+2199A>C)
n.2516T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.2122T>G
n.4231T>G
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
n.2660T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.1818T>G
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
22g.18913227A>GCA10094836DGCR6,PRODHc.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.513+2199A>G (n.513+2199A>G)
n.2516T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.2122T>C
n.4231T>C
c.*1869A>G (n.*1869A>G)
n.2660T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.1818T>C
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913227A>TCA410637683DGCR6,PRODHc.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.513+2199A>T (n.513+2199A>T)
n.2516T>A
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
n.2122T>A
n.4231T>A
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
n.2660T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
n.1818T>A
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
22g.18913228G>ACA512936548DGCR6,PRODHc.1750C>T (p.Leu584=)
c.513+2200G>A (n.513+2200G>A)
n.2515C>T
c.1426C>T (p.Leu476=)
n.2121C>T
n.4230C>T
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
n.2659C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.970C>T (p.Leu324=)
n.1817C>T
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
22g.18913228G>CCA410637685DGCR6,PRODHc.1750C>G (p.Leu584Val)
c.513+2200G>C (n.513+2200G>C)
n.2515C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
n.2121C>G
n.4230C>G
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
n.2659C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.1817C>G
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
 gnomAD v4
22g.18913228G>TCA410637688DGCR6,PRODHc.1750C>A (p.Leu584Met)
c.513+2200G>T (n.513+2200G>T)
n.2515C>A
c.1426C>A (p.Leu476Met)
n.2121C>A
n.4230C>A
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
n.2659C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
n.1817C>A
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
 gnomAD v4
22g.18913229C>ACA410637690DGCR6,PRODHc.1749G>T (p.Trp583Cys)
c.513+2201C>A (n.513+2201C>A)
n.2514G>T
c.1425G>T (p.Trp475Cys)
n.2120G>T
n.4229G>T
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
n.2658G>T
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
c.969G>T (p.Trp323Cys)
n.1816G>T
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
22g.18913229C=CA2395633567DGCR6,PRODHc.1749G= (p.Trp583=)
c.513+2201C= (n.513+2201C=)
n.2514G=
c.1425G= (p.Trp475=)
n.2120G=
n.4229G=
c.*1871C= (n.*1871C=)
n.2658G=
c.1176G= (p.Trp392=)
c.969G= (p.Trp323=)
n.1816G=
c.*1540C= (n.*1540C=)
22g.18913229C>GCA410637691DGCR6,PRODHc.1749G>C (p.Trp583Cys)
c.513+2201C>G (n.513+2201C>G)
n.2514G>C
c.1425G>C (p.Trp475Cys)
n.2120G>C
n.4229G>C
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
n.2658G>C
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
c.969G>C (p.Trp323Cys)
n.1816G>C
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
22g.18913229C>TCA10094837DGCR6,PRODHc.1749G>A (p.Trp583Ter)
c.513+2201C>T (n.513+2201C>T)
n.2514G>A
c.1425G>A (p.Trp475Ter)
n.2120G>A
n.4229G>A
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
n.2658G>A
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
c.969G>A (p.Trp323Ter)
n.1816G>A
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
 dbSNP ExAC
22g.18913230C>ACA410637692DGCR6,PRODHc.1748G>T (p.Trp583Leu)
c.513+2202C>A (n.513+2202C>A)
n.2513G>T
c.1424G>T (p.Trp475Leu)
n.2119G>T
n.4228G>T
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
n.2657G>T
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
c.968G>T (p.Trp323Leu)
n.1815G>T
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
 ClinVar gnomAD v4
22g.18913230C>GCA410637693DGCR6,PRODHc.1748G>C (p.Trp583Ser)
c.513+2202C>G (n.513+2202C>G)
n.2513G>C
c.1424G>C (p.Trp475Ser)
n.2119G>C
n.4228G>C
c.*1872C>G (n.*1872C>G)
n.2657G>C
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
c.968G>C (p.Trp323Ser)
n.1815G>C
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
22g.18913230C>TCA410637694DGCR6,PRODHc.1748G>A (p.Trp583Ter)
c.513+2202C>T (n.513+2202C>T)
n.2513G>A
c.1424G>A (p.Trp475Ter)
n.2119G>A
n.4228G>A
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
n.2657G>A
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
c.968G>A (p.Trp323Ter)
n.1815G>A
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
22g.18913231A>CCA410637698DGCR6,PRODHc.1747T>G (p.Trp583Gly)
c.513+2203A>C (n.513+2203A>C)
n.2512T>G
c.1423T>G (p.Trp475Gly)
n.2118T>G
n.4227T>G
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
n.2656T>G
c.1174T>G (p.Trp392Gly)
c.967T>G (p.Trp323Gly)
n.1814T>G
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
22g.18913231A>GCA410637695DGCR6,PRODHc.1747T>C (p.Trp583Arg)
c.513+2203A>G (n.513+2203A>G)
n.2512T>C
c.1423T>C (p.Trp475Arg)
n.2118T>C
n.4227T>C
c.*1873A>G (n.*1873A>G)
n.2656T>C
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
c.967T>C (p.Trp323Arg)
n.1814T>C
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
22g.18913231A>TCA410637696DGCR6,PRODHc.1747T>A (p.Trp583Arg)
c.513+2203A>T (n.513+2203A>T)
n.2512T>A
c.1423T>A (p.Trp475Arg)
n.2118T>A
n.4227T>A
c.*1873A>T (n.*1873A>T)
n.2656T>A
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
c.967T>A (p.Trp323Arg)
n.1814T>A
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
22g.18913232C>ACA512936580DGCR6,PRODHc.1746G>T (p.Leu582=)
c.513+2204C>A (n.513+2204C>A)
n.2511G>T
c.1422G>T (p.Leu474=)
n.2117G>T
n.4226G>T
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
n.2655G>T
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.966G>T (p.Leu322=)
n.1813G>T
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913232C>GCA512936576DGCR6,PRODHc.1746G>C (p.Leu582=)
c.513+2204C>G (n.513+2204C>G)
n.2511G>C
c.1422G>C (p.Leu474=)
n.2117G>C
n.4226G>C
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
n.2655G>C
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.966G>C (p.Leu322=)
n.1813G>C
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
22g.18913232C>TCA512936574DGCR6,PRODHc.1746G>A (p.Leu582=)
c.513+2204C>T (n.513+2204C>T)
n.2511G>A
c.1422G>A (p.Leu474=)
n.2117G>A
n.4226G>A
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
n.2655G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.966G>A (p.Leu322=)
n.1813G>A
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
22g.18913233A>CCA410637699DGCR6,PRODHc.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.513+2205A>C (n.513+2205A>C)
n.2510T>G
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.2116T>G
n.4225T>G
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
n.2654T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1812T>G
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
22g.18913233A>GCA410637701DGCR6,PRODHc.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.513+2205A>G (n.513+2205A>G)
n.2510T>C
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.2116T>C
n.4225T>C
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
n.2654T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1812T>C
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
22g.18913233A>TCA410637703DGCR6,PRODHc.1745T>A (p.Leu582Gln)
c.513+2205A>T (n.513+2205A>T)
n.2510T>A
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
n.2116T>A
n.4225T>A
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
n.2654T>A
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.1812T>A
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
22g.18913234G>ACA512936589DGCR6,PRODHc.1744C>T (p.Leu582=)
c.513+2206G>A (n.513+2206G>A)
n.2509C>T
c.1420C>T (p.Leu474=)
n.2115C>T
n.4224C>T
c.*1876G>A (n.*1876G>A)
n.2653C>T
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.964C>T (p.Leu322=)
n.1811C>T
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
 gnomAD v4
22g.18913234G>CCA410637705DGCR6,PRODHc.1744C>G (p.Leu582Val)
c.513+2206G>C (n.513+2206G>C)
n.2509C>G
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.2115C>G
n.4224C>G
c.*1876G>C (n.*1876G>C)
n.2653C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1811C>G
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913234G>TCA410637710DGCR6,PRODHc.1744C>A (p.Leu582Met)
c.513+2206G>T (n.513+2206G>T)
n.2509C>A
c.1420C>A (p.Leu474Met)
n.2115C>A
n.4224C>A
c.*1876G>T (n.*1876G>T)
n.2653C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.964C>A (p.Leu322Met)
n.1811C>A
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
 gnomAD v4
22g.18913235C>ACA512936596DGCR6,PRODHc.1743G>T (p.Leu581=)
c.513+2207C>A (n.513+2207C>A)
n.2508G>T
c.1419G>T (p.Leu473=)
n.2114G>T
n.4223G>T
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
n.2652G>T
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.963G>T (p.Leu321=)
n.1810G>T
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913235C=CA2395633568DGCR6,PRODHc.1743G= (p.Leu581=)
c.513+2207C= (n.513+2207C=)
n.2508G=
c.1419G= (p.Leu473=)
n.2114G=
n.4223G=
c.*1877C= (n.*1877C=)
n.2652G=
c.1170G= (p.Leu390=)
c.963G= (p.Leu321=)
n.1810G=
c.*1546C= (n.*1546C=)
22g.18913235C>GCA512936598DGCR6,PRODHc.1743G>C (p.Leu581=)
c.513+2207C>G (n.513+2207C>G)
n.2508G>C
c.1419G>C (p.Leu473=)
n.2114G>C
n.4223G>C
c.*1877C>G (n.*1877C>G)
n.2652G>C
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.963G>C (p.Leu321=)
n.1810G>C
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
22g.18913235C>TCA512936599DGCR6,PRODHc.1743G>A (p.Leu581=)
c.513+2207C>T (n.513+2207C>T)
n.2508G>A
c.1419G>A (p.Leu473=)
n.2114G>A
n.4223G>A
c.*1877C>T (n.*1877C>T)
n.2652G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.963G>A (p.Leu321=)
n.1810G>A
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913236A>CCA410637718DGCR6,PRODHc.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.513+2208A>C (n.513+2208A>C)
n.2507T>G
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
n.2113T>G
n.4222T>G
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
n.2651T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.1809T>G
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
22g.18913236A>GCA410637722DGCR6,PRODHc.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.513+2208A>G (n.513+2208A>G)
n.2507T>C
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
n.2113T>C
n.4222T>C
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
n.2651T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1809T>C
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
22g.18913236A>TCA410637719DGCR6,PRODHc.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.513+2208A>T (n.513+2208A>T)
n.2507T>A
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
n.2113T>A
n.4222T>A
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
n.2651T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
n.1809T>A
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
22g.18913237G>ACA249795DGCR6,PRODHc.1741C>T (p.Leu581=)
c.513+2209G>A (n.513+2209G>A)
n.2506C>T
c.1417C>T (p.Leu473=)
n.2112C>T
n.4221C>T
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
n.2650C>T
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.961C>T (p.Leu321=)
n.1808C>T
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913237G>CCA410637727DGCR6,PRODHc.1741C>G (p.Leu581Val)
c.513+2209G>C (n.513+2209G>C)
n.2506C>G
c.1417C>G (p.Leu473Val)
n.2112C>G
n.4221C>G
c.*1879G>C (n.*1879G>C)
n.2650C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1808C>G
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
 dbSNP
22g.18913237G=CA2395633569DGCR6,PRODHc.1741C= (p.Leu581=)
c.513+2209G= (n.513+2209G=)
n.2506C=
c.1417C= (p.Leu473=)
n.2112C=
n.4221C=
c.*1879G= (n.*1879G=)
n.2650C=
c.1168C= (p.Leu390=)
c.961C= (p.Leu321=)
n.1808C=
c.*1548G= (n.*1548G=)
22g.18913237G>TCA410637730DGCR6,PRODHc.1741C>A (p.Leu581Met)
c.513+2209G>T (n.513+2209G>T)
n.2506C>A
c.1417C>A (p.Leu473Met)
n.2112C>A
n.4221C>A
c.*1879G>T (n.*1879G>T)
n.2650C>A
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.961C>A (p.Leu321Met)
n.1808C>A
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
22g.18913238C>ACA410637732DGCR6,PRODHc.1740G>T (p.Gln580His)
c.513+2210C>A (n.513+2210C>A)
n.2505G>T
c.1416G>T (p.Gln472His)
n.2111G>T
n.4220G>T
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
n.2649G>T
c.1167G>T (p.Gln389His)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.1807G>T
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913238C=CA2395633570DGCR6,PRODHc.1740G= (p.Gln580=)
c.513+2210C= (n.513+2210C=)
n.2505G=
c.1416G= (p.Gln472=)
n.2111G=
n.4220G=
c.*1880C= (n.*1880C=)
n.2649G=
c.1167G= (p.Gln389=)
c.960G= (p.Gln320=)
n.1807G=
c.*1549C= (n.*1549C=)
22g.18913238C>GCA410637735DGCR6,PRODHc.1740G>C (p.Gln580His)
c.513+2210C>G (n.513+2210C>G)
n.2505G>C
c.1416G>C (p.Gln472His)
n.2111G>C
n.4220G>C
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
n.2649G>C
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.1807G>C
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
22g.18913238C>TCA512936612DGCR6,PRODHc.1740G>A (p.Gln580=)
c.513+2210C>T (n.513+2210C>T)
n.2505G>A
c.1416G>A (p.Gln472=)
n.2111G>A
n.4220G>A
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
n.2649G>A
c.1167G>A (p.Gln389=)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.1807G>A
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913239T>ACA410637743DGCR6,PRODHc.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.513+2211T>A (n.513+2211T>A)
n.2504A>T
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
n.2110A>T
n.4219A>T
c.*1881T>A (n.*1881T>A)
n.2648A>T
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.1806A>T
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
22g.18913239T>CCA410637745DGCR6,PRODHc.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.513+2211T>C (n.513+2211T>C)
n.2504A>G
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
n.2110A>G
n.4219A>G
c.*1881T>C (n.*1881T>C)
n.2648A>G
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1806A>G
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
22g.18913239T>GCA410637749DGCR6,PRODHc.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.513+2211T>G (n.513+2211T>G)
n.2504A>C
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
n.2110A>C
n.4219A>C
c.*1881T>G (n.*1881T>G)
n.2648A>C
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1806A>C
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
22g.18913240G>ACA410637751DGCR6,PRODHc.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.513+2212G>A (n.513+2212G>A)
n.2503C>T
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
n.2109C>T
n.4218C>T
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
n.2647C>T
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1805C>T
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
22g.18913240G>CCA410637754DGCR6,PRODHc.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.513+2212G>C (n.513+2212G>C)
n.2503C>G
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
n.2109C>G
n.4218C>G
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
n.2647C>G
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.1805C>G
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
22g.18913240G>TCA410637756DGCR6,PRODHc.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.513+2212G>T (n.513+2212G>T)
n.2503C>A
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
n.2109C>A
n.4218C>A
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
n.2647C>A
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.1805C>A
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
 gnomAD v4
22g.18913241C>ACA10094838DGCR6,PRODHc.1737G>T (p.Arg579=)
c.513+2213C>A (n.513+2213C>A)
n.2502G>T
c.1413G>T (p.Arg471=)
n.2108G>T
n.4217G>T
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
n.2646G>T
c.1164G>T (p.Arg388=)
c.957G>T (p.Arg319=)
n.1804G>T
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913241C=CA2395633571DGCR6,PRODHc.1737G= (p.Arg579=)
c.513+2213C= (n.513+2213C=)
n.2502G=
c.1413G= (p.Arg471=)
n.2108G=
n.4217G=
c.*1883C= (n.*1883C=)
n.2646G=
c.1164G= (p.Arg388=)
c.957G= (p.Arg319=)
n.1804G=
c.*1552C= (n.*1552C=)
22g.18913241C>GCA512936621DGCR6,PRODHc.1737G>C (p.Arg579=)
c.513+2213C>G (n.513+2213C>G)
n.2502G>C
c.1413G>C (p.Arg471=)
n.2108G>C
n.4217G>C
c.*1883C>G (n.*1883C>G)
n.2646G>C
c.1164G>C (p.Arg388=)
c.957G>C (p.Arg319=)
n.1804G>C
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
22g.18913241C>TCA512936623DGCR6,PRODHc.1737G>A (p.Arg579=)
c.513+2213C>T (n.513+2213C>T)
n.2502G>A
c.1413G>A (p.Arg471=)
n.2108G>A
n.4217G>A
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
n.2646G>A
c.1164G>A (p.Arg388=)
c.957G>A (p.Arg319=)
n.1804G>A
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913242C>ACA410637762DGCR6,PRODHc.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.513+2214C>A (n.513+2214C>A)
n.2501G>T
c.1412G>T (p.Arg471Leu)
n.2107G>T
n.4216G>T
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
n.2645G>T
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
n.1803G>T
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
 dbSNP
22g.18913242C=CA2395633572DGCR6,PRODHc.1736G= (p.Arg579=)
c.513+2214C= (n.513+2214C=)
n.2501G=
c.1412G= (p.Arg471=)
n.2107G=
n.4216G=
c.*1884C= (n.*1884C=)
n.2645G=
c.1163G= (p.Arg388=)
c.956G= (p.Arg319=)
n.1803G=
c.*1553C= (n.*1553C=)
22g.18913242C>GCA410637760DGCR6,PRODHc.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.513+2214C>G (n.513+2214C>G)
n.2501G>C
c.1412G>C (p.Arg471Pro)
n.2107G>C
n.4216G>C
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
n.2645G>C
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
n.1803G>C
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
22g.18913242C>TCA10094839DGCR6,PRODHc.1736G>A (p.Arg579Gln)
c.513+2214C>T (n.513+2214C>T)
n.2501G>A
c.1412G>A (p.Arg471Gln)
n.2107G>A
n.4216G>A
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
n.2645G>A
c.1163G>A (p.Arg388Gln)
c.956G>A (p.Arg319Gln)
n.1803G>A
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913243G>ACA10094840DGCR6,PRODHc.1735C>T (p.Arg579Trp)
c.513+2215G>A (n.513+2215G>A)
n.2500C>T
c.1411C>T (p.Arg471Trp)
n.2106C>T
n.4215C>T
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
n.2644C>T
c.1162C>T (p.Arg388Trp)
c.955C>T (p.Arg319Trp)
n.1802C>T
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913243G>CCA410637767DGCR6,PRODHc.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.513+2215G>C (n.513+2215G>C)
n.2500C>G
c.1411C>G (p.Arg471Gly)
n.2106C>G
n.4215C>G
c.*1885G>C (n.*1885G>C)
n.2644C>G
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
n.1802C>G
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
22g.18913243G=CA2395633573DGCR6,PRODHc.1735C= (p.Arg579=)
c.513+2215G= (n.513+2215G=)
n.2500C=
c.1411C= (p.Arg471=)
n.2106C=
n.4215C=
c.*1885G= (n.*1885G=)
n.2644C=
c.1162C= (p.Arg388=)
c.955C= (p.Arg319=)
n.1802C=
c.*1554G= (n.*1554G=)
22g.18913243G>TCA512936630DGCR6,PRODHc.1735C>A (p.Arg579=)
c.513+2215G>T (n.513+2215G>T)
n.2500C>A
c.1411C>A (p.Arg471=)
n.2106C>A
n.4215C>A
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
n.2644C>A
c.1162C>A (p.Arg388=)
c.955C>A (p.Arg319=)
n.1802C>A
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched