Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189098753C>ACA349863968COL5A2c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.-255G>T (n.-255G>T)
 COSMIC
2g.189098753C=CA1315445916COL5A2c.376G= (p.Gly126=)
c.238G= (p.Gly80=)
c.-255G= (n.-255G=)
2g.189098753C>GCA349863969COL5A2c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.-255G>C (n.-255G>C)
2g.189098753C>TCA322643COL5A2c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.-255G>A (n.-255G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098754T>ACA430307737COL5A2c.375A>T (p.Thr125=)
c.237A>T (p.Thr79=)
c.-256A>T (n.-256A>T)
2g.189098754T>CCA430307734COL5A2c.375A>G (p.Thr125=)
c.237A>G (p.Thr79=)
c.-256A>G (n.-256A>G)
2g.189098754T>GCA430307735COL5A2c.375A>C (p.Thr125=)
c.237A>C (p.Thr79=)
c.-256A>C (n.-256A>C)
2g.189098755G>ACA349863974COL5A2c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.-257C>T (n.-257C>T)
 gnomAD v4
2g.189098755G>CCA349863975COL5A2c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.-257C>G (n.-257C>G)
2g.189098755G=CA1315445917COL5A2c.374C= (p.Thr125=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.-257C= (n.-257C=)
2g.189098755G>TCA349863972COL5A2c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.-257C>A (n.-257C>A)
 dbSNP COSMIC
2g.189098756T>ACA349863981COL5A2c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.-258A>T (n.-258A>T)
2g.189098756T>CCA349863977COL5A2c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.-258A>G (n.-258A>G)
2g.189098756T>GCA349863979COL5A2c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.-258A>C (n.-258A>C)
2g.189098757T>ACA430307738COL5A2c.372A>T (p.Val124=)
c.234A>T (p.Val78=)
c.-259A>T (n.-259A>T)
 dbSNP COSMIC
2g.189098757T>CCA430307739COL5A2c.372A>G (p.Val124=)
c.234A>G (p.Val78=)
c.-259A>G (n.-259A>G)
 gnomAD v4
2g.189098757T>GCA430307740COL5A2c.372A>C (p.Val124=)
c.234A>C (p.Val78=)
c.-259A>C (n.-259A>C)
2g.189098757T=CA1315445918COL5A2c.372A= (p.Val124=)
c.234A= (p.Val78=)
c.-259A= (n.-259A=)
2g.189098758A=CA1315445919COL5A2c.371T= (p.Val124=)
c.233T= (p.Val78=)
c.-260T= (n.-260T=)
2g.189098758A>CCA349863983COL5A2c.371T>G (p.Val124Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.-260T>G (n.-260T>G)
2g.189098758A>GCA2023111COL5A2c.371T>C (p.Val124Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.-260T>C (n.-260T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098758A>TCA349863986COL5A2c.371T>A (p.Val124Glu)
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.-260T>A (n.-260T>A)
2g.189098759C>ACA349863988COL5A2c.370G>T (p.Val124Leu)
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.-261G>T (n.-261G>T)
2g.189098759C>GCA349863990COL5A2c.370G>C (p.Val124Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.-261G>C (n.-261G>C)
2g.189098759C>TCA349863992COL5A2c.370G>A (p.Val124Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.-261G>A (n.-261G>A)
2g.189098760C>ACA349863994COL5A2c.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.232-1G>T (n.232-1G>T)
c.-261-1G>T (n.-261-1G>T)
2g.189098760C>GCA349863996COL5A2c.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.232-1G>C (n.232-1G>C)
c.-261-1G>C (n.-261-1G>C)
2g.189098760C>TCA349863997COL5A2c.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.232-1G>A (n.232-1G>A)
c.-261-1G>A (n.-261-1G>A)
2g.189098761T>ACA349863999COL5A2c.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.232-2A>T (n.232-2A>T)
c.-261-2A>T (n.-261-2A>T)
2g.189098761T>CCA349864000COL5A2c.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.232-2A>G (n.232-2A>G)
c.-261-2A>G (n.-261-2A>G)
2g.189098761T>GCA349864002COL5A2c.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.232-2A>C (n.232-2A>C)
c.-261-2A>C (n.-261-2A>C)
2g.189098768T>ACA2573134243COL5A2c.370-9A>T (n.370-9A>T)
c.232-9A>T (n.232-9A>T)
c.-261-9A>T (n.-261-9A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189098768T>CCA2662319990COL5A2c.370-9A>G (n.370-9A>G)
c.232-9A>G (n.232-9A>G)
c.-261-9A>G (n.-261-9A>G)
 gnomAD v4
2g.189098771A>GCA2662319991COL5A2c.370-12T>C (n.370-12T>C)
c.232-12T>C (n.232-12T>C)
c.-261-12T>C (n.-261-12T>C)
 gnomAD v4
2g.189098772C>ACA538445069COL5A2c.370-13G>T (n.370-13G>T)
c.232-13G>T (n.232-13G>T)
c.-261-13G>T (n.-261-13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098772C=CA1315445920COL5A2c.370-13G= (n.370-13G=)
c.232-13G= (n.232-13G=)
c.-261-13G= (n.-261-13G=)
2g.189098772C>TCA2662319992COL5A2c.370-13G>A (n.370-13G>A)
c.232-13G>A (n.232-13G>A)
c.-261-13G>A (n.-261-13G>A)
 gnomAD v4
2g.189098773A>GCA2577187034COL5A2c.370-14T>C (n.370-14T>C)
c.232-14T>C (n.232-14T>C)
c.-261-14T>C (n.-261-14T>C)
2g.189098774A>TCA2662319993COL5A2c.370-15T>A (n.370-15T>A)
c.232-15T>A (n.232-15T>A)
c.-261-15T>A (n.-261-15T>A)
 gnomAD v4
2g.189098775G>ACA290416COL5A2c.370-16C>T (n.370-16C>T)
c.232-16C>T (n.232-16C>T)
c.-261-16C>T (n.-261-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098775G>CCA2581829438COL5A2c.370-16C>G (n.370-16C>G)
c.232-16C>G (n.232-16C>G)
c.-261-16C>G (n.-261-16C>G)
2g.189098775G=CA1315445921COL5A2c.370-16C= (n.370-16C=)
c.232-16C= (n.232-16C=)
c.-261-16C= (n.-261-16C=)
2g.189098775G>TCA2581829439COL5A2c.370-16C>A (n.370-16C>A)
c.232-16C>A (n.232-16C>A)
c.-261-16C>A (n.-261-16C>A)
2g.189098776A>CCA2662319994COL5A2c.370-17T>G (n.370-17T>G)
c.232-17T>G (n.232-17T>G)
c.-261-17T>G (n.-261-17T>G)
 gnomAD v4
2g.189098779A>GCA2662319995COL5A2c.370-20T>C (n.370-20T>C)
c.232-20T>C (n.232-20T>C)
c.-261-20T>C (n.-261-20T>C)
 gnomAD v4
2g.189098780T>CCA762236160COL5A2c.370-21A>G (n.370-21A>G)
c.232-21A>G (n.232-21A>G)
c.-261-21A>G (n.-261-21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098780T=CA1315445922COL5A2c.370-21A= (n.370-21A=)
c.232-21A= (n.232-21A=)
c.-261-21A= (n.-261-21A=)
2g.189098783G>CCA2023112COL5A2c.370-24C>G (n.370-24C>G)
c.232-24C>G (n.232-24C>G)
c.-261-24C>G (n.-261-24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098783G=CA1315445923COL5A2c.370-24C= (n.370-24C=)
c.232-24C= (n.232-24C=)
c.-261-24C= (n.-261-24C=)
2g.189098783G>TCA2023113COL5A2c.370-24C>A (n.370-24C>A)
c.232-24C>A (n.232-24C>A)
c.-261-24C>A (n.-261-24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189098785A>GCA2662319996COL5A2c.370-26T>C (n.370-26T>C)
c.232-26T>C (n.232-26T>C)
c.-261-26T>C (n.-261-26T>C)
 gnomAD v4
2g.189098788G>TCA2662319997COL5A2c.370-29C>A (n.370-29C>A)
c.232-29C>A (n.232-29C>A)
c.-261-29C>A (n.-261-29C>A)
 gnomAD v4
2g.189098789G>ACA2023114COL5A2c.370-30C>T (n.370-30C>T)
c.232-30C>T (n.232-30C>T)
c.-261-30C>T (n.-261-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098789G=CA1315445924COL5A2c.370-30C= (n.370-30C=)
c.232-30C= (n.232-30C=)
c.-261-30C= (n.-261-30C=)
2g.189098789G>TCA2662319998COL5A2c.370-30C>A (n.370-30C>A)
c.232-30C>A (n.232-30C>A)
c.-261-30C>A (n.-261-30C>A)
 gnomAD v4
2g.189098790T>CCA538445070COL5A2c.370-31A>G (n.370-31A>G)
c.232-31A>G (n.232-31A>G)
c.-261-31A>G (n.-261-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098790T=CA1315445925COL5A2c.370-31A= (n.370-31A=)
c.232-31A= (n.232-31A=)
c.-261-31A= (n.-261-31A=)
2g.189098791A=CA1315445926COL5A2c.370-32T= (n.370-32T=)
c.232-32T= (n.232-32T=)
c.-261-32T= (n.-261-32T=)
2g.189098791A>GCA1315445927COL5A2c.370-32T>C (n.370-32T>C)
c.232-32T>C (n.232-32T>C)
c.-261-32T>C (n.-261-32T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098791A>TCA2662319999COL5A2c.370-32T>A (n.370-32T>A)
c.232-32T>A (n.232-32T>A)
c.-261-32T>A (n.-261-32T>A)
 gnomAD v4
2g.189098793A>CCA2577187035COL5A2c.370-34T>G (n.370-34T>G)
c.232-34T>G (n.232-34T>G)
c.-261-34T>G (n.-261-34T>G)
2g.189098794G>TCA2662320000COL5A2c.370-35C>A (n.370-35C>A)
c.232-35C>A (n.232-35C>A)
c.-261-35C>A (n.-261-35C>A)
 gnomAD v4
2g.189098795T>CCA2662320001COL5A2c.370-36A>G (n.370-36A>G)
c.232-36A>G (n.232-36A>G)
c.-261-36A>G (n.-261-36A>G)
 gnomAD v4
2g.189098796T>CCA2662320002COL5A2c.370-37A>G (n.370-37A>G)
c.232-37A>G (n.232-37A>G)
c.-261-37A>G (n.-261-37A>G)
 gnomAD v4
2g.189098797T>CCA2662320003COL5A2c.370-38A>G (n.370-38A>G)
c.232-38A>G (n.232-38A>G)
c.-261-38A>G (n.-261-38A>G)
 gnomAD v4
2g.189098798C>TCA2662320004COL5A2c.370-39G>A (n.370-39G>A)
c.232-39G>A (n.232-39G>A)
c.-261-39G>A (n.-261-39G>A)
 gnomAD v4
2g.189098799T>CCA2662320005COL5A2c.370-40A>G (n.370-40A>G)
c.232-40A>G (n.232-40A>G)
c.-261-40A>G (n.-261-40A>G)
 gnomAD v4
2g.189098800G>ACA2662320006COL5A2c.370-41C>T (n.370-41C>T)
c.232-41C>T (n.232-41C>T)
c.-261-41C>T (n.-261-41C>T)
 gnomAD v4
2g.189098800G>TCA2662320007COL5A2c.370-41C>A (n.370-41C>A)
c.232-41C>A (n.232-41C>A)
c.-261-41C>A (n.-261-41C>A)
 gnomAD v4
2g.189098801C>TCA2577187036COL5A2c.370-42G>A (n.370-42G>A)
c.232-42G>A (n.232-42G>A)
c.-261-42G>A (n.-261-42G>A)
 gnomAD v4
2g.189098802A>GCA2662320008COL5A2c.370-43T>C (n.370-43T>C)
c.232-43T>C (n.232-43T>C)
c.-261-43T>C (n.-261-43T>C)
 gnomAD v4
2g.189098803G>ACA2662320011COL5A2c.370-44C>T (n.370-44C>T)
c.232-44C>T (n.232-44C>T)
c.-261-44C>T (n.-261-44C>T)
 gnomAD v4
2g.189098803G>CCA2662320010COL5A2c.370-44C>G (n.370-44C>G)
c.232-44C>G (n.232-44C>G)
c.-261-44C>G (n.-261-44C>G)
 gnomAD v4
2g.189098803G>TCA2662320009COL5A2c.370-44C>A (n.370-44C>A)
c.232-44C>A (n.232-44C>A)
c.-261-44C>A (n.-261-44C>A)
 gnomAD v4
2g.189098804A>CCA2753579423COL5A2c.370-45T>G (n.370-45T>G)
c.232-45T>G (n.232-45T>G)
c.-261-45T>G (n.-261-45T>G)
2g.189098804A>GCA2662320012COL5A2c.370-45T>C (n.370-45T>C)
c.232-45T>C (n.232-45T>C)
c.-261-45T>C (n.-261-45T>C)
 gnomAD v4
2g.189098805T>CCA2662320013COL5A2c.370-46A>G (n.370-46A>G)
c.232-46A>G (n.232-46A>G)
c.-261-46A>G (n.-261-46A>G)
 gnomAD v4
2g.189098806A=CA1315445928COL5A2c.370-47T= (n.370-47T=)
c.232-47T= (n.232-47T=)
c.-261-47T= (n.-261-47T=)
2g.189098806A>CCA2662320014COL5A2c.370-47T>G (n.370-47T>G)
c.232-47T>G (n.232-47T>G)
c.-261-47T>G (n.-261-47T>G)
 gnomAD v4
2g.189098806A>GCA538445071COL5A2c.370-47T>C (n.370-47T>C)
c.232-47T>C (n.232-47T>C)
c.-261-47T>C (n.-261-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098807T>CCA1315445930COL5A2c.370-48A>G (n.370-48A>G)
c.232-48A>G (n.232-48A>G)
c.-261-48A>G (n.-261-48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098807T=CA1315445929COL5A2c.370-48A= (n.370-48A=)
c.232-48A= (n.232-48A=)
c.-261-48A= (n.-261-48A=)
2g.189098809C>ACA2662320015COL5A2c.370-50G>T (n.370-50G>T)
c.232-50G>T (n.232-50G>T)
c.-261-50G>T (n.-261-50G>T)
 gnomAD v4
2g.189098809C=CA1315445931COL5A2c.370-50G= (n.370-50G=)
c.232-50G= (n.232-50G=)
c.-261-50G= (n.-261-50G=)
2g.189098809C>GCA2023115COL5A2c.370-50G>C (n.370-50G>C)
c.232-50G>C (n.232-50G>C)
c.-261-50G>C (n.-261-50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098809C>TCA2753579424COL5A2c.370-50G>A (n.370-50G>A)
c.232-50G>A (n.232-50G>A)
c.-261-50G>A (n.-261-50G>A)
2g.189098810A=CA1315445932COL5A2c.370-51T= (n.370-51T=)
c.232-51T= (n.232-51T=)
c.-261-51T= (n.-261-51T=)
2g.189098810A>GCA2662320016COL5A2c.370-51T>C (n.370-51T>C)
c.232-51T>C (n.232-51T>C)
c.-261-51T>C (n.-261-51T>C)
 gnomAD v4
2g.189098810A>TCA2023116COL5A2c.370-51T>A (n.370-51T>A)
c.232-51T>A (n.232-51T>A)
c.-261-51T>A (n.-261-51T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098811G>CCA1315445934COL5A2c.370-52C>G (n.370-52C>G)
c.232-52C>G (n.232-52C>G)
c.-261-52C>G (n.-261-52C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098811G=CA1315445933COL5A2c.370-52C= (n.370-52C=)
c.232-52C= (n.232-52C=)
c.-261-52C= (n.-261-52C=)
2g.189098811G>TCA2662320017COL5A2c.370-52C>A (n.370-52C>A)
c.232-52C>A (n.232-52C>A)
c.-261-52C>A (n.-261-52C>A)
 gnomAD v4
2g.189098812A>GCA2662320018COL5A2c.370-53T>C (n.370-53T>C)
c.232-53T>C (n.232-53T>C)
c.-261-53T>C (n.-261-53T>C)
 gnomAD v4
2g.189098813G>ACA2662320019COL5A2c.370-54C>T (n.370-54C>T)
c.232-54C>T (n.232-54C>T)
c.-261-54C>T (n.-261-54C>T)
 gnomAD v4
2g.189098814A=CA1315445935COL5A2c.370-55T= (n.370-55T=)
c.232-55T= (n.232-55T=)
c.-261-55T= (n.-261-55T=)
2g.189098814A>CCA2662320020COL5A2c.370-55T>G (n.370-55T>G)
c.232-55T>G (n.232-55T>G)
c.-261-55T>G (n.-261-55T>G)
 gnomAD v4
2g.189098814A>GCA538445072COL5A2c.370-55T>C (n.370-55T>C)
c.232-55T>C (n.232-55T>C)
c.-261-55T>C (n.-261-55T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098815G>ACA2662320021COL5A2c.370-56C>T (n.370-56C>T)
c.232-56C>T (n.232-56C>T)
c.-261-56C>T (n.-261-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098815G>TCA2662320022COL5A2c.370-56C>A (n.370-56C>A)
c.232-56C>A (n.232-56C>A)
c.-261-56C>A (n.-261-56C>A)
 gnomAD v4
2g.189098816G>TCA2662320023COL5A2c.370-57C>A (n.370-57C>A)
c.232-57C>A (n.232-57C>A)
c.-261-57C>A (n.-261-57C>A)
 gnomAD v4
2g.189098817_189098818delCA2577187041COL5A2c.370-59_370-58del (n.370-59_370-58del)
c.232-59_232-58del (n.232-59_232-58del)
c.-261-59_-261-58del (n.-261-59_-261-58del)
2g.189098818C>ACA2662320024COL5A2c.370-59G>T (n.370-59G>T)
c.232-59G>T (n.232-59G>T)
c.-261-59G>T (n.-261-59G>T)
 gnomAD v4
2g.189098818C=CA1315445936COL5A2c.370-59G= (n.370-59G=)
c.232-59G= (n.232-59G=)
c.-261-59G= (n.-261-59G=)
2g.189098820dupCA762236188COL5A2c.370-60dup (n.370-60dup)
c.232-60dup (n.232-60dup)
c.-261-60dup (n.-261-60dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098820A>TCA2662320025COL5A2c.370-61T>A (n.370-61T>A)
c.232-61T>A (n.232-61T>A)
c.-261-61T>A (n.-261-61T>A)
 gnomAD v4
2g.189098821T>CCA2662320026COL5A2c.370-62A>G (n.370-62A>G)
c.232-62A>G (n.232-62A>G)
c.-261-62A>G (n.-261-62A>G)
 gnomAD v4
2g.189098823G>TCA2577187045COL5A2c.370-64C>A (n.370-64C>A)
c.232-64C>A (n.232-64C>A)
c.-261-64C>A (n.-261-64C>A)
 gnomAD v4
2g.189098824T>CCA538445073COL5A2c.370-65A>G (n.370-65A>G)
c.232-65A>G (n.232-65A>G)
c.-261-65A>G (n.-261-65A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098824T=CA1315445937COL5A2c.370-65A= (n.370-65A=)
c.232-65A= (n.232-65A=)
c.-261-65A= (n.-261-65A=)
2g.189098827C>ACA2662320027COL5A2c.370-68G>T (n.370-68G>T)
c.232-68G>T (n.232-68G>T)
c.-261-68G>T (n.-261-68G>T)
 gnomAD v4
2g.189098827C>TCA2662320028COL5A2c.370-68G>A (n.370-68G>A)
c.232-68G>A (n.232-68G>A)
c.-261-68G>A (n.-261-68G>A)
 gnomAD v4
2g.189098827_189098831delinsCAAATCA1315445938COL5A2c.370-72_370-68delinsATTTG (n.370-72_370-68delinsATTTG)
c.232-72_232-68delinsATTTG (n.232-72_232-68delinsATTTG)
c.-261-72_-261-68delinsATTTG (n.-261-72_-261-68delinsATTTG)
2g.189098830_189098833delCA538445074COL5A2c.370-72_370-69del (n.370-72_370-69del)
c.232-72_232-69del (n.232-72_232-69del)
c.-261-72_-261-69del (n.-261-72_-261-69del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098829A=CA1315445939COL5A2c.370-70T= (n.370-70T=)
c.232-70T= (n.232-70T=)
c.-261-70T= (n.-261-70T=)
2g.189098829A>CCA2662320029COL5A2c.370-70T>G (n.370-70T>G)
c.232-70T>G (n.232-70T>G)
c.-261-70T>G (n.-261-70T>G)
 gnomAD v4
2g.189098829A>TCA538445075COL5A2c.370-70T>A (n.370-70T>A)
c.232-70T>A (n.232-70T>A)
c.-261-70T>A (n.-261-70T>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189098830A=CA1315445940COL5A2c.370-71T= (n.370-71T=)
c.232-71T= (n.232-71T=)
c.-261-71T= (n.-261-71T=)
2g.189098830A>GCA762236201COL5A2c.370-71T>C (n.370-71T>C)
c.232-71T>C (n.232-71T>C)
c.-261-71T>C (n.-261-71T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098830A>TCA2753579425COL5A2c.370-71T>A (n.370-71T>A)
c.232-71T>A (n.232-71T>A)
c.-261-71T>A (n.-261-71T>A)
2g.189098830_189098831delinsATCA1315445941COL5A2c.370-72_370-71delinsAT (n.370-72_370-71delinsAT)
c.232-72_232-71delinsAT (n.232-72_232-71delinsAT)
c.-261-72_-261-71delinsAT (n.-261-72_-261-71delinsAT)
2g.189098831delCA538445076COL5A2c.370-72del (n.370-72del)
c.232-72del (n.232-72del)
c.-261-72del (n.-261-72del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189098831T>CCA62578187COL5A2c.370-72A>G (n.370-72A>G)
c.232-72A>G (n.232-72A>G)
c.-261-72A>G (n.-261-72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098831T=CA1315445942COL5A2c.370-72A= (n.370-72A=)
c.232-72A= (n.232-72A=)
c.-261-72A= (n.-261-72A=)
2g.189098833A>GCA2662320030COL5A2c.370-74T>C (n.370-74T>C)
c.232-74T>C (n.232-74T>C)
c.-261-74T>C (n.-261-74T>C)
 gnomAD v4
2g.189098834G>CCA2662320031COL5A2c.370-75C>G (n.370-75C>G)
c.232-75C>G (n.232-75C>G)
c.-261-75C>G (n.-261-75C>G)
 gnomAD v4
2g.189098834G>TCA2662320032COL5A2c.370-75C>A (n.370-75C>A)
c.232-75C>A (n.232-75C>A)
c.-261-75C>A (n.-261-75C>A)
 gnomAD v4
2g.189098837T>ACA2662320033COL5A2c.370-78A>T (n.370-78A>T)
c.232-78A>T (n.232-78A>T)
c.-261-78A>T (n.-261-78A>T)
 gnomAD v4
2g.189098837T>CCA62578189COL5A2c.370-78A>G (n.370-78A>G)
c.232-78A>G (n.232-78A>G)
c.-261-78A>G (n.-261-78A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098837T=CA1315445943COL5A2c.370-78A= (n.370-78A=)
c.232-78A= (n.232-78A=)
c.-261-78A= (n.-261-78A=)
2g.189098838A>GCA2662320036COL5A2c.370-79T>C (n.370-79T>C)
c.232-79T>C (n.232-79T>C)
c.-261-79T>C (n.-261-79T>C)
 gnomAD v4
2g.189098843_189098845delCA2662320035COL5A2c.370-81_370-79del (n.370-81_370-79del)
c.232-81_232-79del (n.232-81_232-79del)
c.-261-81_-261-79del (n.-261-81_-261-79del)
 gnomAD v4
2g.189098840C>ACA2662320038COL5A2c.370-81G>T (n.370-81G>T)
c.232-81G>T (n.232-81G>T)
c.-261-81G>T (n.-261-81G>T)
 gnomAD v4
2g.189098840C=CA1315445944COL5A2c.370-81G= (n.370-81G=)
c.232-81G= (n.232-81G=)
c.-261-81G= (n.-261-81G=)
2g.189098840C>TCA2577187049COL5A2c.370-81G>A (n.370-81G>A)
c.232-81G>A (n.232-81G>A)
c.-261-81G>A (n.-261-81G>A)
2g.189098844_189098849dupCA1315445945COL5A2c.370-87_370-82dup (n.370-87_370-82dup)
c.232-87_232-82dup (n.232-87_232-82dup)
c.-261-87_-261-82dup (n.-261-87_-261-82dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098843C>ACA2662320041COL5A2c.370-84G>T (n.370-84G>T)
c.232-84G>T (n.232-84G>T)
c.-261-84G>T (n.-261-84G>T)
 gnomAD v4
2g.189098843C=CA1315445946COL5A2c.370-84G= (n.370-84G=)
c.232-84G= (n.232-84G=)
c.-261-84G= (n.-261-84G=)
2g.189098843C>GCA2662320042COL5A2c.370-84G>C (n.370-84G>C)
c.232-84G>C (n.232-84G>C)
c.-261-84G>C (n.-261-84G>C)
 gnomAD v4
2g.189098843C>TCA1315445947COL5A2c.370-84G>A (n.370-84G>A)
c.232-84G>A (n.232-84G>A)
c.-261-84G>A (n.-261-84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098844A>GCA2662320045COL5A2c.370-85T>C (n.370-85T>C)
c.232-85T>C (n.232-85T>C)
c.-261-85T>C (n.-261-85T>C)
 gnomAD v4
2g.189098848delCA2662320043COL5A2c.370-85del (n.370-85del)
c.232-85del (n.232-85del)
c.-261-85del (n.-261-85del)
 gnomAD v4
2g.189098847A>CCA2662320047COL5A2c.370-88T>G (n.370-88T>G)
c.232-88T>G (n.232-88T>G)
c.-261-88T>G (n.-261-88T>G)
 gnomAD v4
2g.189098848A=CA1315445948COL5A2c.370-89T= (n.370-89T=)
c.232-89T= (n.232-89T=)
c.-261-89T= (n.-261-89T=)
2g.189098848A>CCA1315445949COL5A2c.370-89T>G (n.370-89T>G)
c.232-89T>G (n.232-89T>G)
c.-261-89T>G (n.-261-89T>G)
 dbSNP
2g.189098849C>ACA62578197COL5A2c.370-90G>T (n.370-90G>T)
c.232-90G>T (n.232-90G>T)
c.-261-90G>T (n.-261-90G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189098849C=CA1315445950COL5A2c.370-90G= (n.370-90G=)
c.232-90G= (n.232-90G=)
c.-261-90G= (n.-261-90G=)
2g.189098849C>GCA762236207COL5A2c.370-90G>C (n.370-90G>C)
c.232-90G>C (n.232-90G>C)
c.-261-90G>C (n.-261-90G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098849_189098850insACACCAAACACACCCAACA2753579426COL5A2c.370-91_370-90insTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.370-91_370-90insTTGGGTGTGTTTGGTGT)
c.232-91_232-90insTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.232-91_232-90insTTGGGTGTGTTTGGTGT)
c.-261-91_-261-90insTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.-261-91_-261-90insTTGGGTGTGTTTGGTGT)
2g.189098850C>ACA2662320048COL5A2c.370-91G>T (n.370-91G>T)
c.232-91G>T (n.232-91G>T)
c.-261-91G>T (n.-261-91G>T)
 gnomAD v4
2g.189098852C>ACA2662320049COL5A2c.370-93G>T (n.370-93G>T)
c.232-93G>T (n.232-93G>T)
c.-261-93G>T (n.-261-93G>T)
 gnomAD v4
2g.189098852C=CA1315445951COL5A2c.370-93G= (n.370-93G=)
c.232-93G= (n.232-93G=)
c.-261-93G= (n.-261-93G=)
2g.189098852C>TCA762236209COL5A2c.370-93G>A (n.370-93G>A)
c.232-93G>A (n.232-93G>A)
c.-261-93G>A (n.-261-93G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098853A=CA1315445952COL5A2c.370-94T= (n.370-94T=)
c.232-94T= (n.232-94T=)
c.-261-94T= (n.-261-94T=)
2g.189098853A>GCA762236210COL5A2c.370-94T>C (n.370-94T>C)
c.232-94T>C (n.232-94T>C)
c.-261-94T>C (n.-261-94T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098853A>TCA2662320053COL5A2c.370-94T>A (n.370-94T>A)
c.232-94T>A (n.232-94T>A)
c.-261-94T>A (n.-261-94T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched