Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189098680T>ACA2023097COL5A2c.402+47A>T (n.402+47A>T)
c.264+47A>T (n.264+47A>T)
c.-229+47A>T (n.-229+47A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098680T>CCA2662319960COL5A2c.402+47A>G (n.402+47A>G)
c.264+47A>G (n.264+47A>G)
c.-229+47A>G (n.-229+47A>G)
 gnomAD v4
2g.189098680T=CA1315445885COL5A2c.402+47A= (n.402+47A=)
c.264+47A= (n.264+47A=)
c.-229+47A= (n.-229+47A=)
2g.189098681C>TCA2662319961COL5A2c.402+46G>A (n.402+46G>A)
c.264+46G>A (n.264+46G>A)
c.-229+46G>A (n.-229+46G>A)
 gnomAD v4
2g.189098682T>CCA62578053COL5A2c.402+45A>G (n.402+45A>G)
c.264+45A>G (n.264+45A>G)
c.-229+45A>G (n.-229+45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098682T=CA1315445886COL5A2c.402+45A= (n.402+45A=)
c.264+45A= (n.264+45A=)
c.-229+45A= (n.-229+45A=)
2g.189098684A>GCA2662319963COL5A2c.402+43T>C (n.402+43T>C)
c.264+43T>C (n.264+43T>C)
c.-229+43T>C (n.-229+43T>C)
 gnomAD v4
2g.189098685A=CA1315445887COL5A2c.402+42T= (n.402+42T=)
c.264+42T= (n.264+42T=)
c.-229+42T= (n.-229+42T=)
2g.189098685A>GCA2662319964COL5A2c.402+42T>C (n.402+42T>C)
c.264+42T>C (n.264+42T>C)
c.-229+42T>C (n.-229+42T>C)
 gnomAD v4
2g.189098686G>ACA762260152COL5A2c.402+41C>T (n.402+41C>T)
c.264+41C>T (n.264+41C>T)
c.-229+41C>T (n.-229+41C>T)
 dbSNP
2g.189098686G=CA1315445888COL5A2c.402+41C= (n.402+41C=)
c.264+41C= (n.264+41C=)
c.-229+41C= (n.-229+41C=)
2g.189098686G>TCA2577186995COL5A2c.402+41C>A (n.402+41C>A)
c.264+41C>A (n.264+41C>A)
c.-229+41C>A (n.-229+41C>A)
 gnomAD v4
2g.189098687dupCA62578058COL5A2c.402+41dup (n.402+41dup)
c.264+41dup (n.264+41dup)
c.-229+41dup (n.-229+41dup)
 dbSNP
2g.189098687G>ACA2662319965COL5A2c.402+40C>T (n.402+40C>T)
c.264+40C>T (n.264+40C>T)
c.-229+40C>T (n.-229+40C>T)
 gnomAD v4
2g.189098687G>TCA2662319966COL5A2c.402+40C>A (n.402+40C>A)
c.264+40C>A (n.264+40C>A)
c.-229+40C>A (n.-229+40C>A)
 gnomAD v4
2g.189098688A=CA1315445889COL5A2c.402+39T= (n.402+39T=)
c.264+39T= (n.264+39T=)
c.-229+39T= (n.-229+39T=)
2g.189098688A>GCA62578060COL5A2c.402+39T>C (n.402+39T>C)
c.264+39T>C (n.264+39T>C)
c.-229+39T>C (n.-229+39T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098690_189098694delCA2577186997COL5A2c.402+35_402+39del (n.402+35_402+39del)
c.264+35_264+39del (n.264+35_264+39del)
c.-229+35_-229+39del (n.-229+35_-229+39del)
2g.189098689A=CA1315445891COL5A2c.402+38T= (n.402+38T=)
c.264+38T= (n.264+38T=)
c.-229+38T= (n.-229+38T=)
2g.189098689A>CCA1315445890COL5A2c.402+38T>G (n.402+38T>G)
c.264+38T>G (n.264+38T>G)
c.-229+38T>G (n.-229+38T>G)
 dbSNP
2g.189098689A>GCA2662319967COL5A2c.402+38T>C (n.402+38T>C)
c.264+38T>C (n.264+38T>C)
c.-229+38T>C (n.-229+38T>C)
 gnomAD v4
2g.189098689A>TCA538445068COL5A2c.402+38T>A (n.402+38T>A)
c.264+38T>A (n.264+38T>A)
c.-229+38T>A (n.-229+38T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098690T>CCA2662319968COL5A2c.402+37A>G (n.402+37A>G)
c.264+37A>G (n.264+37A>G)
c.-229+37A>G (n.-229+37A>G)
 gnomAD v4
2g.189098691A>GCA2662319969COL5A2c.402+36T>C (n.402+36T>C)
c.264+36T>C (n.264+36T>C)
c.-229+36T>C (n.-229+36T>C)
 gnomAD v4
2g.189098691_189098700delinsACAAGAGTACCA1315445892COL5A2c.402+27_402+36delinsGTACTCTTGT (n.402+27_402+36delinsGTACTCTTGT)
c.264+27_264+36delinsGTACTCTTGT (n.264+27_264+36delinsGTACTCTTGT)
c.-229+27_-229+36delinsGTACTCTTGT (n.-229+27_-229+36delinsGTACTCTTGT)
2g.189098692C=CA1315445893COL5A2c.402+35G= (n.402+35G=)
c.264+35G= (n.264+35G=)
c.-229+35G= (n.-229+35G=)
2g.189098692C>TCA2023098COL5A2c.402+35G>A (n.402+35G>A)
c.264+35G>A (n.264+35G>A)
c.-229+35G>A (n.-229+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098697_189098705delCA762260159COL5A2c.402+27_402+35del (n.402+27_402+35del)
c.264+27_264+35del (n.264+27_264+35del)
c.-229+27_-229+35del (n.-229+27_-229+35del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098693A>GCA2662319970COL5A2c.402+34T>C (n.402+34T>C)
c.264+34T>C (n.264+34T>C)
c.-229+34T>C (n.-229+34T>C)
 gnomAD v4
2g.189098693A>TCA2662319971COL5A2c.402+34T>A (n.402+34T>A)
c.264+34T>A (n.264+34T>A)
c.-229+34T>A (n.-229+34T>A)
 gnomAD v4
2g.189098694A>GCA2662319972COL5A2c.402+33T>C (n.402+33T>C)
c.264+33T>C (n.264+33T>C)
c.-229+33T>C (n.-229+33T>C)
 gnomAD v4
2g.189098695G>ACA2701221589COL5A2c.402+32C>T (n.402+32C>T)
c.264+32C>T (n.264+32C>T)
c.-229+32C>T (n.-229+32C>T)
 dbSNP
2g.189098695G>CCA2662319974COL5A2c.402+32C>G (n.402+32C>G)
c.264+32C>G (n.264+32C>G)
c.-229+32C>G (n.-229+32C>G)
 gnomAD v4
2g.189098695G>TCA2662319973COL5A2c.402+32C>A (n.402+32C>A)
c.264+32C>A (n.264+32C>A)
c.-229+32C>A (n.-229+32C>A)
 gnomAD v4
2g.189098696A=CA1315445894COL5A2c.402+31T= (n.402+31T=)
c.264+31T= (n.264+31T=)
c.-229+31T= (n.-229+31T=)
2g.189098696A>GCA2023099COL5A2c.402+31T>C (n.402+31T>C)
c.264+31T>C (n.264+31T>C)
c.-229+31T>C (n.-229+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098697G>ACA1040422069COL5A2c.402+30C>T (n.402+30C>T)
c.264+30C>T (n.264+30C>T)
c.-229+30C>T (n.-229+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098697G>CCA2023100COL5A2c.402+30C>G (n.402+30C>G)
c.264+30C>G (n.264+30C>G)
c.-229+30C>G (n.-229+30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098697G=CA1315445895COL5A2c.402+30C= (n.402+30C=)
c.264+30C= (n.264+30C=)
c.-229+30C= (n.-229+30C=)
2g.189098697G>TCA1315445896COL5A2c.402+30C>A (n.402+30C>A)
c.264+30C>A (n.264+30C>A)
c.-229+30C>A (n.-229+30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098698T>CCA2662319975COL5A2c.402+29A>G (n.402+29A>G)
c.264+29A>G (n.264+29A>G)
c.-229+29A>G (n.-229+29A>G)
 gnomAD v4
2g.189098699A>TCA2662319976COL5A2c.402+28T>A (n.402+28T>A)
c.264+28T>A (n.264+28T>A)
c.-229+28T>A (n.-229+28T>A)
 gnomAD v4
2g.189098700C>TCA2662319977COL5A2c.402+27G>A (n.402+27G>A)
c.264+27G>A (n.264+27G>A)
c.-229+27G>A (n.-229+27G>A)
 gnomAD v4
2g.189098701C>ACA2577187006COL5A2c.402+26G>T (n.402+26G>T)
c.264+26G>T (n.264+26G>T)
c.-229+26G>T (n.-229+26G>T)
2g.189098701C=CA1315445897COL5A2c.402+26G= (n.402+26G=)
c.264+26G= (n.264+26G=)
c.-229+26G= (n.-229+26G=)
2g.189098701C>GCA2023101COL5A2c.402+26G>C (n.402+26G>C)
c.264+26G>C (n.264+26G>C)
c.-229+26G>C (n.-229+26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098703A>TCA2701221648COL5A2c.402+24T>A (n.402+24T>A)
c.264+24T>A (n.264+24T>A)
c.-229+24T>A (n.-229+24T>A)
 dbSNP
2g.189098704G=CA1315445898COL5A2c.402+23C= (n.402+23C=)
c.264+23C= (n.264+23C=)
c.-229+23C= (n.-229+23C=)
2g.189098704G>TCA1315445899COL5A2c.402+23C>A (n.402+23C>A)
c.264+23C>A (n.264+23C>A)
c.-229+23C>A (n.-229+23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098705A>GCA2662319978COL5A2c.402+22T>C (n.402+22T>C)
c.264+22T>C (n.264+22T>C)
c.-229+22T>C (n.-229+22T>C)
 gnomAD v4
2g.189098707T>CCA2662319979COL5A2c.402+20A>G (n.402+20A>G)
c.264+20A>G (n.264+20A>G)
c.-229+20A>G (n.-229+20A>G)
 gnomAD v4
2g.189098709T>CCA1040422075COL5A2c.402+18A>G (n.402+18A>G)
c.264+18A>G (n.264+18A>G)
c.-229+18A>G (n.-229+18A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098709T=CA1315445900COL5A2c.402+18A= (n.402+18A=)
c.264+18A= (n.264+18A=)
c.-229+18A= (n.-229+18A=)
2g.189098710T>CCA2023102COL5A2c.402+17A>G (n.402+17A>G)
c.264+17A>G (n.264+17A>G)
c.-229+17A>G (n.-229+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098710T>GCA2662319980COL5A2c.402+17A>C (n.402+17A>C)
c.264+17A>C (n.264+17A>C)
c.-229+17A>C (n.-229+17A>C)
 gnomAD v4
2g.189098710T=CA1315445901COL5A2c.402+17A= (n.402+17A=)
c.264+17A= (n.264+17A=)
c.-229+17A= (n.-229+17A=)
2g.189098711G>ACA2662319981COL5A2c.402+16C>T (n.402+16C>T)
c.264+16C>T (n.264+16C>T)
c.-229+16C>T (n.-229+16C>T)
 gnomAD v4
2g.189098711G>TCA2662319982COL5A2c.402+16C>A (n.402+16C>A)
c.264+16C>A (n.264+16C>A)
c.-229+16C>A (n.-229+16C>A)
 gnomAD v4
2g.189098712G>ACA2023103COL5A2c.402+15C>T (n.402+15C>T)
c.264+15C>T (n.264+15C>T)
c.-229+15C>T (n.-229+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098712G>CCA1315445902COL5A2c.402+15C>G (n.402+15C>G)
c.264+15C>G (n.264+15C>G)
c.-229+15C>G (n.-229+15C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098712G=CA1315445903COL5A2c.402+15C= (n.402+15C=)
c.264+15C= (n.264+15C=)
c.-229+15C= (n.-229+15C=)
2g.189098712G>TCA2577187010COL5A2c.402+15C>A (n.402+15C>A)
c.264+15C>A (n.264+15C>A)
c.-229+15C>A (n.-229+15C>A)
2g.189098713G>ACA762260164COL5A2c.402+14C>T (n.402+14C>T)
c.264+14C>T (n.264+14C>T)
c.-229+14C>T (n.-229+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098713G=CA1315445904COL5A2c.402+14C= (n.402+14C=)
c.264+14C= (n.264+14C=)
c.-229+14C= (n.-229+14C=)
2g.189098713G>TCA2662319983COL5A2c.402+14C>A (n.402+14C>A)
c.264+14C>A (n.264+14C>A)
c.-229+14C>A (n.-229+14C>A)
 gnomAD v4
2g.189098714delCA2662319984COL5A2c.402+13del (n.402+13del)
c.264+13del (n.264+13del)
c.-229+13del (n.-229+13del)
 gnomAD v4
2g.189098714A>GCA2662319986COL5A2c.402+13T>C (n.402+13T>C)
c.264+13T>C (n.264+13T>C)
c.-229+13T>C (n.-229+13T>C)
 gnomAD v4
2g.189098714A>TCA2662319987COL5A2c.402+13T>A (n.402+13T>A)
c.264+13T>A (n.264+13T>A)
c.-229+13T>A (n.-229+13T>A)
 gnomAD v4
2g.189098715_189098717delCA2662319985COL5A2c.402+11_402+13del (n.402+11_402+13del)
c.264+11_264+13del (n.264+11_264+13del)
c.-229+11_-229+13del (n.-229+11_-229+13del)
 gnomAD v4
2g.189098717A>GCA2662319988COL5A2c.402+10T>C (n.402+10T>C)
c.264+10T>C (n.264+10T>C)
c.-229+10T>C (n.-229+10T>C)
 gnomAD v4
2g.189098719C>GCA2577187012COL5A2c.402+8G>C (n.402+8G>C)
c.264+8G>C (n.264+8G>C)
c.-229+8G>C (n.-229+8G>C)
2g.189098720T>GCA762260168COL5A2c.402+7A>C (n.402+7A>C)
c.264+7A>C (n.264+7A>C)
c.-229+7A>C (n.-229+7A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098720T=CA1315445905COL5A2c.402+7A= (n.402+7A=)
c.264+7A= (n.264+7A=)
c.-229+7A= (n.-229+7A=)
2g.189098723T>ACA2023104COL5A2c.402+4A>T (n.402+4A>T)
c.264+4A>T (n.264+4A>T)
c.-229+4A>T (n.-229+4A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098723T=CA1315445906COL5A2c.402+4A= (n.402+4A=)
c.264+4A= (n.264+4A=)
c.-229+4A= (n.-229+4A=)
2g.189098725A>CCA349863856COL5A2c.402+2T>G (n.402+2T>G)
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.-229+2T>G (n.-229+2T>G)
2g.189098725A>GCA349863863COL5A2c.402+2T>C (n.402+2T>C)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.-229+2T>C (n.-229+2T>C)
2g.189098725A>TCA349863857COL5A2c.402+2T>A (n.402+2T>A)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.-229+2T>A (n.-229+2T>A)
2g.189098726C>ACA349863866COL5A2c.402+1G>T (n.402+1G>T)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.-229+1G>T (n.-229+1G>T)
2g.189098726C>GCA349863870COL5A2c.402+1G>C (n.402+1G>C)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.-229+1G>C (n.-229+1G>C)
2g.189098726C>TCA349863868COL5A2c.402+1G>A (n.402+1G>A)
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.-229+1G>A (n.-229+1G>A)
2g.189098727T>ACA430307703COL5A2c.402A>T (p.Ala134=)
c.264A>T (p.Ala88=)
c.-229A>T (n.-229A>T)
2g.189098727T>CCA430307704COL5A2c.402A>G (p.Ala134=)
c.264A>G (p.Ala88=)
c.-229A>G (n.-229A>G)
 gnomAD v4
2g.189098727T>GCA430307705COL5A2c.402A>C (p.Ala134=)
c.264A>C (p.Ala88=)
c.-229A>C (n.-229A>C)
2g.189098728G>ACA349863872COL5A2c.401C>T (p.Ala134Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.-230C>T (n.-230C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098728G>CCA349863875COL5A2c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.-230C>G (n.-230C>G)
2g.189098728G=CA1315445907COL5A2c.401C= (p.Ala134=)
c.263C= (p.Ala88=)
c.-230C= (n.-230C=)
2g.189098728G>TCA349863877COL5A2c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.-230C>A (n.-230C>A)
2g.189098729C>ACA2023105COL5A2c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.-231G>T (n.-231G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098729C=CA1315445908COL5A2c.400G= (p.Ala134=)
c.262G= (p.Ala88=)
c.-231G= (n.-231G=)
2g.189098729C>GCA349863880COL5A2c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.-231G>C (n.-231G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189098729C>TCA349863882COL5A2c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.-231G>A (n.-231G>A)
2g.189098730C>ACA430307706COL5A2c.399G>T (p.Pro133=)
c.261G>T (p.Pro87=)
c.-232G>T (n.-232G>T)
 dbSNP
2g.189098730C=CA1315445909COL5A2c.399G= (p.Pro133=)
c.261G= (p.Pro87=)
c.-232G= (n.-232G=)
2g.189098730C>GCA430307707COL5A2c.399G>C (p.Pro133=)
c.261G>C (p.Pro87=)
c.-232G>C (n.-232G>C)
2g.189098730C>TCA2023106COL5A2c.399G>A (p.Pro133=)
c.261G>A (p.Pro87=)
c.-232G>A (n.-232G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098731G>ACA324965COL5A2c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.-233C>T (n.-233C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189098731G>CCA2023107COL5A2c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.-233C>G (n.-233C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098731G=CA1315445910COL5A2c.398C= (p.Pro133=)
c.260C= (p.Pro87=)
c.-233C= (n.-233C=)
2g.189098731G>TCA349863888COL5A2c.398C>A (p.Pro133Gln)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.-233C>A (n.-233C>A)
2g.189098732G>ACA349863890COL5A2c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.-234C>T (n.-234C>T)
2g.189098732G>CCA349863891COL5A2c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.-234C>G (n.-234C>G)
2g.189098732G>TCA349863892COL5A2c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.-234C>A (n.-234C>A)
2g.189098733T>ACA430307711COL5A2c.396A>T (p.Gly132=)
c.258A>T (p.Gly86=)
c.-235A>T (n.-235A>T)
2g.189098733T>CCA430307710COL5A2c.396A>G (p.Gly132=)
c.258A>G (p.Gly86=)
c.-235A>G (n.-235A>G)
2g.189098733T>GCA430307709COL5A2c.396A>C (p.Gly132=)
c.258A>C (p.Gly86=)
c.-235A>C (n.-235A>C)
2g.189098734C>ACA349863895COL5A2c.395G>T (p.Gly132Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.-236G>T (n.-236G>T)
2g.189098734C>GCA349863893COL5A2c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.-236G>C (n.-236G>C)
2g.189098734C>TCA349863894COL5A2c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
c.-236G>A (n.-236G>A)
2g.189098735C>ACA349863898COL5A2c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
c.-237G>T (n.-237G>T)
2g.189098735C>GCA349863900COL5A2c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.-237G>C (n.-237G>C)
2g.189098735C>TCA349863903COL5A2c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.-237G>A (n.-237G>A)
2g.189098736T>ACA430307713COL5A2c.393A>T (p.Pro131=)
c.255A>T (p.Pro85=)
c.-238A>T (n.-238A>T)
2g.189098736T>CCA430307714COL5A2c.393A>G (p.Pro131=)
c.255A>G (p.Pro85=)
c.-238A>G (n.-238A>G)
2g.189098736T>GCA430307715COL5A2c.393A>C (p.Pro131=)
c.255A>C (p.Pro85=)
c.-238A>C (n.-238A>C)
2g.189098737G>ACA349863905COL5A2c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.-239C>T (n.-239C>T)
2g.189098737G>CCA349863906COL5A2c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.-239C>G (n.-239C>G)
2g.189098737G>TCA349863907COL5A2c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.-239C>A (n.-239C>A)
 gnomAD v4
2g.189098738G>ACA349863910COL5A2c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.-240C>T (n.-240C>T)
 COSMIC
2g.189098738G>CCA349863912COL5A2c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.-240C>G (n.-240C>G)
2g.189098738G>TCA349863914COL5A2c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.-240C>A (n.-240C>A)
2g.189098739A>CCA430307716COL5A2c.390T>G (p.Arg130=)
c.252T>G (p.Arg84=)
c.-241T>G (n.-241T>G)
2g.189098739A>GCA430307717COL5A2c.390T>C (p.Arg130=)
c.252T>C (p.Arg84=)
c.-241T>C (n.-241T>C)
2g.189098739A>TCA430307718COL5A2c.390T>A (p.Arg130=)
c.252T>A (p.Arg84=)
c.-241T>A (n.-241T>A)
2g.189098740C>ACA349863915COL5A2c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.-242G>T (n.-242G>T)
2g.189098740C=CA1315445911COL5A2c.389G= (p.Arg130=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.-242G= (n.-242G=)
2g.189098740C>GCA349863917COL5A2c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.-242G>C (n.-242G>C)
 dbSNP
2g.189098740C>TCA2023108COL5A2c.389G>A (p.Arg130His)
c.251G>A (p.Arg84His)
c.-242G>A (n.-242G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098741G>ACA2023109COL5A2c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.250C>T (p.Arg84Cys)
c.-243C>T (n.-243C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098741G>CCA349863919COL5A2c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.-243C>G (n.-243C>G)
2g.189098741G=CA1315445912COL5A2c.388C= (p.Arg130=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.-243C= (n.-243C=)
2g.189098741G>TCA349863918COL5A2c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.250C>A (p.Arg84Ser)
c.-243C>A (n.-243C>A)
 gnomAD v4
2g.189098742delCA2573134240COL5A2c.387del (p.Arg130ValfsTer?)
c.249del (p.Arg84ValfsTer?)
c.-244del (n.-244del)
 ClinVar dbSNP
2g.189098742A>CCA430307720COL5A2c.387T>G (p.Gly129=)
c.249T>G (p.Gly83=)
c.-244T>G (n.-244T>G)
2g.189098742A>GCA430307721COL5A2c.387T>C (p.Gly129=)
c.249T>C (p.Gly83=)
c.-244T>C (n.-244T>C)
2g.189098742A>TCA430307722COL5A2c.387T>A (p.Gly129=)
c.249T>A (p.Gly83=)
c.-244T>A (n.-244T>A)
2g.189098743C>ACA349863920COL5A2c.386G>T (p.Gly129Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.-245G>T (n.-245G>T)
2g.189098743C>GCA349863921COL5A2c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.-245G>C (n.-245G>C)
2g.189098743C>TCA349863929COL5A2c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.-245G>A (n.-245G>A)
2g.189098744delCA2573134241COL5A2c.386del (p.Gly129ValfsTer?)
c.248del (p.Gly83ValfsTer?)
c.-245del (n.-245del)
 ClinVar dbSNP
2g.189098744C>ACA349863932COL5A2c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.-246G>T (n.-246G>T)
2g.189098744C>GCA349863933COL5A2c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.-246G>C (n.-246G>C)
2g.189098744C>TCA349863935COL5A2c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.-246G>A (n.-246G>A)
2g.189098745A>CCA430307725COL5A2c.384T>G (p.Arg128=)
c.246T>G (p.Arg82=)
c.-247T>G (n.-247T>G)
2g.189098745A>GCA430307726COL5A2c.384T>C (p.Arg128=)
c.246T>C (p.Arg82=)
c.-247T>C (n.-247T>C)
 gnomAD v4
2g.189098745A>TCA430307727COL5A2c.384T>A (p.Arg128=)
c.246T>A (p.Arg82=)
c.-247T>A (n.-247T>A)
2g.189098746C>ACA349863937COL5A2c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.-248G>T (n.-248G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098746C=CA1315445913COL5A2c.383G= (p.Arg128=)
c.245G= (p.Arg82=)
c.-248G= (n.-248G=)
2g.189098746C>GCA349863939COL5A2c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.-248G>C (n.-248G>C)
 gnomAD v4
2g.189098746C>TCA2023110COL5A2c.383G>A (p.Arg128His)
c.245G>A (p.Arg82His)
c.-248G>A (n.-248G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189098747G>ACA349863942COL5A2c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.244C>T (p.Arg82Cys)
c.-249C>T (n.-249C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098747G>CCA349863943COL5A2c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.-249C>G (n.-249C>G)
2g.189098747G=CA1315445914COL5A2c.382C= (p.Arg128=)
c.244C= (p.Arg82=)
c.-249C= (n.-249C=)
2g.189098747G>TCA349863945COL5A2c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.244C>A (p.Arg82Ser)
c.-249C>A (n.-249C>A)
2g.189098748T>ACA430307728COL5A2c.381A>T (p.Ile127=)
c.243A>T (p.Ile81=)
c.-250A>T (n.-250A>T)
2g.189098748T>CCA349863948COL5A2c.381A>G (p.Ile127Met)
c.243A>G (p.Ile81Met)
c.-250A>G (n.-250A>G)
2g.189098748T>GCA430307729COL5A2c.381A>C (p.Ile127=)
c.243A>C (p.Ile81=)
c.-250A>C (n.-250A>C)
2g.189098749A>CCA349863950COL5A2c.380T>G (p.Ile127Arg)
c.242T>G (p.Ile81Arg)
c.-251T>G (n.-251T>G)
2g.189098749A>GCA349863951COL5A2c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.-251T>C (n.-251T>C)
2g.189098749A>TCA349863954COL5A2c.380T>A (p.Ile127Lys)
c.242T>A (p.Ile81Lys)
c.-251T>A (n.-251T>A)
2g.189098750T>ACA349863956COL5A2c.379A>T (p.Ile127Leu)
c.241A>T (p.Ile81Leu)
c.-252A>T (n.-252A>T)
2g.189098750T>CCA16617402COL5A2c.379A>G (p.Ile127Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.-252A>G (n.-252A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189098750T>GCA349863960COL5A2c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.-252A>C (n.-252A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189098750T=CA1315445915COL5A2c.379A= (p.Ile127=)
c.241A= (p.Ile81=)
c.-252A= (n.-252A=)
2g.189098751G>ACA430307731COL5A2c.378C>T (p.Gly126=)
c.240C>T (p.Gly80=)
c.-253C>T (n.-253C>T)
2g.189098751G>CCA430307732COL5A2c.378C>G (p.Gly126=)
c.240C>G (p.Gly80=)
c.-253C>G (n.-253C>G)
2g.189098751G>TCA430307733COL5A2c.378C>A (p.Gly126=)
c.240C>A (p.Gly80=)
c.-253C>A (n.-253C>A)
 gnomAD v4
2g.189098752C>ACA349863962COL5A2c.377G>T (p.Gly126Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.-254G>T (n.-254G>T)
2g.189098752C>GCA349863964COL5A2c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.-254G>C (n.-254G>C)
2g.189098752C>TCA349863966COL5A2c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.-254G>A (n.-254G>A)
2g.189098753C>ACA349863968COL5A2c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.-255G>T (n.-255G>T)
 COSMIC
2g.189098753C=CA1315445916COL5A2c.376G= (p.Gly126=)
c.238G= (p.Gly80=)
c.-255G= (n.-255G=)
2g.189098753C>GCA349863969COL5A2c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.-255G>C (n.-255G>C)
2g.189098753C>TCA322643COL5A2c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.-255G>A (n.-255G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098754T>ACA430307737COL5A2c.375A>T (p.Thr125=)
c.237A>T (p.Thr79=)
c.-256A>T (n.-256A>T)
2g.189098754T>CCA430307734COL5A2c.375A>G (p.Thr125=)
c.237A>G (p.Thr79=)
c.-256A>G (n.-256A>G)
2g.189098754T>GCA430307735COL5A2c.375A>C (p.Thr125=)
c.237A>C (p.Thr79=)
c.-256A>C (n.-256A>C)
2g.189098755G>ACA349863974COL5A2c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.-257C>T (n.-257C>T)
 gnomAD v4
2g.189098755G>CCA349863975COL5A2c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.-257C>G (n.-257C>G)
2g.189098755G=CA1315445917COL5A2c.374C= (p.Thr125=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.-257C= (n.-257C=)
2g.189098755G>TCA349863972COL5A2c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.-257C>A (n.-257C>A)
 dbSNP COSMIC
2g.189098756T>ACA349863981COL5A2c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.-258A>T (n.-258A>T)
2g.189098756T>CCA349863977COL5A2c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.-258A>G (n.-258A>G)
2g.189098756T>GCA349863979COL5A2c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.-258A>C (n.-258A>C)
2g.189098757T>ACA430307738COL5A2c.372A>T (p.Val124=)
c.234A>T (p.Val78=)
c.-259A>T (n.-259A>T)
 dbSNP COSMIC
2g.189098757T>CCA430307739COL5A2c.372A>G (p.Val124=)
c.234A>G (p.Val78=)
c.-259A>G (n.-259A>G)
 gnomAD v4
2g.189098757T>GCA430307740COL5A2c.372A>C (p.Val124=)
c.234A>C (p.Val78=)
c.-259A>C (n.-259A>C)
2g.189098757T=CA1315445918COL5A2c.372A= (p.Val124=)
c.234A= (p.Val78=)
c.-259A= (n.-259A=)
2g.189098758A=CA1315445919COL5A2c.371T= (p.Val124=)
c.233T= (p.Val78=)
c.-260T= (n.-260T=)
2g.189098758A>CCA349863983COL5A2c.371T>G (p.Val124Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.-260T>G (n.-260T>G)
2g.189098758A>GCA2023111COL5A2c.371T>C (p.Val124Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.-260T>C (n.-260T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098758A>TCA349863986COL5A2c.371T>A (p.Val124Glu)
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.-260T>A (n.-260T>A)
2g.189098759C>ACA349863988COL5A2c.370G>T (p.Val124Leu)
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.-261G>T (n.-261G>T)
2g.189098759C>GCA349863990COL5A2c.370G>C (p.Val124Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.-261G>C (n.-261G>C)
2g.189098759C>TCA349863992COL5A2c.370G>A (p.Val124Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.-261G>A (n.-261G>A)
2g.189098760C>ACA349863994COL5A2c.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.232-1G>T (n.232-1G>T)
c.-261-1G>T (n.-261-1G>T)
2g.189098760C>GCA349863996COL5A2c.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.232-1G>C (n.232-1G>C)
c.-261-1G>C (n.-261-1G>C)
2g.189098760C>TCA349863997COL5A2c.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.232-1G>A (n.232-1G>A)
c.-261-1G>A (n.-261-1G>A)
2g.189098761T>ACA349863999COL5A2c.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.232-2A>T (n.232-2A>T)
c.-261-2A>T (n.-261-2A>T)
2g.189098761T>CCA349864000COL5A2c.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.232-2A>G (n.232-2A>G)
c.-261-2A>G (n.-261-2A>G)
2g.189098761T>GCA349864002COL5A2c.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.232-2A>C (n.232-2A>C)
c.-261-2A>C (n.-261-2A>C)
2g.189098768T>ACA2573134243COL5A2c.370-9A>T (n.370-9A>T)
c.232-9A>T (n.232-9A>T)
c.-261-9A>T (n.-261-9A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189098768T>CCA2662319990COL5A2c.370-9A>G (n.370-9A>G)
c.232-9A>G (n.232-9A>G)
c.-261-9A>G (n.-261-9A>G)
 gnomAD v4
2g.189098771A>GCA2662319991COL5A2c.370-12T>C (n.370-12T>C)
c.232-12T>C (n.232-12T>C)
c.-261-12T>C (n.-261-12T>C)
 gnomAD v4
2g.189098772C>ACA538445069COL5A2c.370-13G>T (n.370-13G>T)
c.232-13G>T (n.232-13G>T)
c.-261-13G>T (n.-261-13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098772C=CA1315445920COL5A2c.370-13G= (n.370-13G=)
c.232-13G= (n.232-13G=)
c.-261-13G= (n.-261-13G=)
2g.189098772C>TCA2662319992COL5A2c.370-13G>A (n.370-13G>A)
c.232-13G>A (n.232-13G>A)
c.-261-13G>A (n.-261-13G>A)
 gnomAD v4
2g.189098773A>GCA2577187034COL5A2c.370-14T>C (n.370-14T>C)
c.232-14T>C (n.232-14T>C)
c.-261-14T>C (n.-261-14T>C)
2g.189098774A>TCA2662319993COL5A2c.370-15T>A (n.370-15T>A)
c.232-15T>A (n.232-15T>A)
c.-261-15T>A (n.-261-15T>A)
 gnomAD v4
2g.189098775G>ACA290416COL5A2c.370-16C>T (n.370-16C>T)
c.232-16C>T (n.232-16C>T)
c.-261-16C>T (n.-261-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098775G>CCA2581829438COL5A2c.370-16C>G (n.370-16C>G)
c.232-16C>G (n.232-16C>G)
c.-261-16C>G (n.-261-16C>G)
2g.189098775G=CA1315445921COL5A2c.370-16C= (n.370-16C=)
c.232-16C= (n.232-16C=)
c.-261-16C= (n.-261-16C=)
2g.189098775G>TCA2581829439COL5A2c.370-16C>A (n.370-16C>A)
c.232-16C>A (n.232-16C>A)
c.-261-16C>A (n.-261-16C>A)
2g.189098776A>CCA2662319994COL5A2c.370-17T>G (n.370-17T>G)
c.232-17T>G (n.232-17T>G)
c.-261-17T>G (n.-261-17T>G)
 gnomAD v4
2g.189098779A>GCA2662319995COL5A2c.370-20T>C (n.370-20T>C)
c.232-20T>C (n.232-20T>C)
c.-261-20T>C (n.-261-20T>C)
 gnomAD v4
2g.189098780T>CCA762236160COL5A2c.370-21A>G (n.370-21A>G)
c.232-21A>G (n.232-21A>G)
c.-261-21A>G (n.-261-21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098780T=CA1315445922COL5A2c.370-21A= (n.370-21A=)
c.232-21A= (n.232-21A=)
c.-261-21A= (n.-261-21A=)

Number of alleles fetched