Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189098577C>ACA2753579419COL5A2c.402+150G>T (n.402+150G>T)
c.264+150G>T (n.264+150G>T)
c.-229+150G>T (n.-229+150G>T)
2g.189098578T>CCA1315445861COL5A2c.402+149A>G (n.402+149A>G)
c.264+149A>G (n.264+149A>G)
c.-229+149A>G (n.-229+149A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098578T=CA1315445860COL5A2c.402+149A= (n.402+149A=)
c.264+149A= (n.264+149A=)
c.-229+149A= (n.-229+149A=)
2g.189098580A>GCA2662319893COL5A2c.402+147T>C (n.402+147T>C)
c.264+147T>C (n.264+147T>C)
c.-229+147T>C (n.-229+147T>C)
 gnomAD v4
2g.189098581C>ACA2662319898COL5A2c.402+146G>T (n.402+146G>T)
c.264+146G>T (n.264+146G>T)
c.-229+146G>T (n.-229+146G>T)
 gnomAD v4
2g.189098581C=CA1315445862COL5A2c.402+146G= (n.402+146G=)
c.264+146G= (n.264+146G=)
c.-229+146G= (n.-229+146G=)
2g.189098581C>GCA2662319899COL5A2c.402+146G>C (n.402+146G>C)
c.264+146G>C (n.264+146G>C)
c.-229+146G>C (n.-229+146G>C)
 gnomAD v4
2g.189098581C>TCA1040422048COL5A2c.402+146G>A (n.402+146G>A)
c.264+146G>A (n.264+146G>A)
c.-229+146G>A (n.-229+146G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098582T>CCA2662319901COL5A2c.402+145A>G (n.402+145A>G)
c.264+145A>G (n.264+145A>G)
c.-229+145A>G (n.-229+145A>G)
 gnomAD v4
2g.189098583T>GCA762260118COL5A2c.402+144A>C (n.402+144A>C)
c.264+144A>C (n.264+144A>C)
c.-229+144A>C (n.-229+144A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098583T=CA1315445863COL5A2c.402+144A= (n.402+144A=)
c.264+144A= (n.264+144A=)
c.-229+144A= (n.-229+144A=)
2g.189098584G>ACA1315445864COL5A2c.402+143C>T (n.402+143C>T)
c.264+143C>T (n.264+143C>T)
c.-229+143C>T (n.-229+143C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098584G=CA1315445865COL5A2c.402+143C= (n.402+143C=)
c.264+143C= (n.264+143C=)
c.-229+143C= (n.-229+143C=)
2g.189098584G>TCA2662319902COL5A2c.402+143C>A (n.402+143C>A)
c.264+143C>A (n.264+143C>A)
c.-229+143C>A (n.-229+143C>A)
 gnomAD v4
2g.189098586A>GCA2662319903COL5A2c.402+141T>C (n.402+141T>C)
c.264+141T>C (n.264+141T>C)
c.-229+141T>C (n.-229+141T>C)
 gnomAD v4
2g.189098587G>TCA2662319904COL5A2c.402+140C>A (n.402+140C>A)
c.264+140C>A (n.264+140C>A)
c.-229+140C>A (n.-229+140C>A)
 gnomAD v4
2g.189098588delCA2662319905COL5A2c.402+139del (n.402+139del)
c.264+139del (n.264+139del)
c.-229+139del (n.-229+139del)
 gnomAD v4
2g.189098588A>GCA2662319906COL5A2c.402+139T>C (n.402+139T>C)
c.264+139T>C (n.264+139T>C)
c.-229+139T>C (n.-229+139T>C)
 gnomAD v4
2g.189098588_189098589insAACATTACA2505744004COL5A2c.402+139_402+140insAATGTTT (n.402+139_402+140insAATGTTT)
c.264+139_264+140insAATGTTT (n.264+139_264+140insAATGTTT)
c.-229+139_-229+140insAATGTTT (n.-229+139_-229+140insAATGTTT)
2g.189098589T>CCA2662319907COL5A2c.402+138A>G (n.402+138A>G)
c.264+138A>G (n.264+138A>G)
c.-229+138A>G (n.-229+138A>G)
 gnomAD v4
2g.189098590G>ACA2662319908COL5A2c.402+137C>T (n.402+137C>T)
c.264+137C>T (n.264+137C>T)
c.-229+137C>T (n.-229+137C>T)
 gnomAD v4
2g.189098590G>TCA2662319909COL5A2c.402+137C>A (n.402+137C>A)
c.264+137C>A (n.264+137C>A)
c.-229+137C>A (n.-229+137C>A)
 gnomAD v4
2g.189098591G>ACA1040422050COL5A2c.402+136C>T (n.402+136C>T)
c.264+136C>T (n.264+136C>T)
c.-229+136C>T (n.-229+136C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098591G=CA1315445866COL5A2c.402+136C= (n.402+136C=)
c.264+136C= (n.264+136C=)
c.-229+136C= (n.-229+136C=)
2g.189098591G>TCA2662319910COL5A2c.402+136C>A (n.402+136C>A)
c.264+136C>A (n.264+136C>A)
c.-229+136C>A (n.-229+136C>A)
 gnomAD v4
2g.189098594delCA2543607009COL5A2c.402+135del (n.402+135del)
c.264+135del (n.264+135del)
c.-229+135del (n.-229+135del)
2g.189098594T>GCA1315445868COL5A2c.402+133A>C (n.402+133A>C)
c.264+133A>C (n.264+133A>C)
c.-229+133A>C (n.-229+133A>C)
 dbSNP
2g.189098594T=CA1315445867COL5A2c.402+133A= (n.402+133A=)
c.264+133A= (n.264+133A=)
c.-229+133A= (n.-229+133A=)
2g.189098595A>TCA2662319911COL5A2c.402+132T>A (n.402+132T>A)
c.264+132T>A (n.264+132T>A)
c.-229+132T>A (n.-229+132T>A)
 gnomAD v4
2g.189098597G>CCA2662319912COL5A2c.402+130C>G (n.402+130C>G)
c.264+130C>G (n.264+130C>G)
c.-229+130C>G (n.-229+130C>G)
 gnomAD v4
2g.189098597G>TCA2662319913COL5A2c.402+130C>A (n.402+130C>A)
c.264+130C>A (n.264+130C>A)
c.-229+130C>A (n.-229+130C>A)
 gnomAD v4
2g.189098599C>ACA2662319914COL5A2c.402+128G>T (n.402+128G>T)
c.264+128G>T (n.264+128G>T)
c.-229+128G>T (n.-229+128G>T)
 gnomAD v4
2g.189098599C>TCA2662319915COL5A2c.402+128G>A (n.402+128G>A)
c.264+128G>A (n.264+128G>A)
c.-229+128G>A (n.-229+128G>A)
 gnomAD v4
2g.189098600A>GCA2662319917COL5A2c.402+127T>C (n.402+127T>C)
c.264+127T>C (n.264+127T>C)
c.-229+127T>C (n.-229+127T>C)
 gnomAD v4
2g.189098603delCA2662319916COL5A2c.402+127del (n.402+127del)
c.264+127del (n.264+127del)
c.-229+127del (n.-229+127del)
 gnomAD v4
2g.189098603A>GCA2662319918COL5A2c.402+124T>C (n.402+124T>C)
c.264+124T>C (n.264+124T>C)
c.-229+124T>C (n.-229+124T>C)
 gnomAD v4
2g.189098604T>CCA2662319919COL5A2c.402+123A>G (n.402+123A>G)
c.264+123A>G (n.264+123A>G)
c.-229+123A>G (n.-229+123A>G)
 gnomAD v4
2g.189098605G>ACA2662319920COL5A2c.402+122C>T (n.402+122C>T)
c.264+122C>T (n.264+122C>T)
c.-229+122C>T (n.-229+122C>T)
 gnomAD v4
2g.189098605G>TCA2662319921COL5A2c.402+122C>A (n.402+122C>A)
c.264+122C>A (n.264+122C>A)
c.-229+122C>A (n.-229+122C>A)
 gnomAD v4
2g.189098607T>CCA2662319922COL5A2c.402+120A>G (n.402+120A>G)
c.264+120A>G (n.264+120A>G)
c.-229+120A>G (n.-229+120A>G)
 gnomAD v4
2g.189098608_189098617dupCA2662319923COL5A2c.402+110_402+119dup (n.402+110_402+119dup)
c.264+110_264+119dup (n.264+110_264+119dup)
c.-229+110_-229+119dup (n.-229+110_-229+119dup)
 gnomAD v4
2g.189098610A>TCA2662319924COL5A2c.402+117T>A (n.402+117T>A)
c.264+117T>A (n.264+117T>A)
c.-229+117T>A (n.-229+117T>A)
 gnomAD v4
2g.189098612G>ACA762260122COL5A2c.402+115C>T (n.402+115C>T)
c.264+115C>T (n.264+115C>T)
c.-229+115C>T (n.-229+115C>T)
 dbSNP
2g.189098612G=CA1315445869COL5A2c.402+115C= (n.402+115C=)
c.264+115C= (n.264+115C=)
c.-229+115C= (n.-229+115C=)
2g.189098613A>GCA430307700COL5A2c.402+114T>C (n.402+114T>C)
c.264+114T>C (n.264+114T>C)
c.-229+114T>C (n.-229+114T>C)
 gnomAD v4
2g.189098614G>ACA1040422051COL5A2c.402+113C>T (n.402+113C>T)
c.264+113C>T (n.264+113C>T)
c.-229+113C>T (n.-229+113C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098614G=CA1315445870COL5A2c.402+113C= (n.402+113C=)
c.264+113C= (n.264+113C=)
c.-229+113C= (n.-229+113C=)
2g.189098614G>TCA2662319925COL5A2c.402+113C>A (n.402+113C>A)
c.264+113C>A (n.264+113C>A)
c.-229+113C>A (n.-229+113C>A)
 gnomAD v4
2g.189098615A>TCA2662319926COL5A2c.402+112T>A (n.402+112T>A)
c.264+112T>A (n.264+112T>A)
c.-229+112T>A (n.-229+112T>A)
 gnomAD v4
2g.189098617dupCA2753579420COL5A2c.402+111dup (n.402+111dup)
c.264+111dup (n.264+111dup)
c.-229+111dup (n.-229+111dup)
2g.189098617C>ACA2662319927COL5A2c.402+110G>T (n.402+110G>T)
c.264+110G>T (n.264+110G>T)
c.-229+110G>T (n.-229+110G>T)
 gnomAD v4
2g.189098617C>GCA2662319928COL5A2c.402+110G>C (n.402+110G>C)
c.264+110G>C (n.264+110G>C)
c.-229+110G>C (n.-229+110G>C)
 gnomAD v4
2g.189098618A>GCA2662319929COL5A2c.402+109T>C (n.402+109T>C)
c.264+109T>C (n.264+109T>C)
c.-229+109T>C (n.-229+109T>C)
 gnomAD v4
2g.189098620G>CCA2662319930COL5A2c.402+107C>G (n.402+107C>G)
c.264+107C>G (n.264+107C>G)
c.-229+107C>G (n.-229+107C>G)
 gnomAD v4
2g.189098620G>TCA2662319931COL5A2c.402+107C>A (n.402+107C>A)
c.264+107C>A (n.264+107C>A)
c.-229+107C>A (n.-229+107C>A)
 gnomAD v4
2g.189098623T>GCA62578020COL5A2c.402+104A>C (n.402+104A>C)
c.264+104A>C (n.264+104A>C)
c.-229+104A>C (n.-229+104A>C)
 dbSNP
2g.189098623T=CA1315445871COL5A2c.402+104A= (n.402+104A=)
c.264+104A= (n.264+104A=)
c.-229+104A= (n.-229+104A=)
2g.189098624C>ACA2557248062COL5A2c.402+103G>T (n.402+103G>T)
c.264+103G>T (n.264+103G>T)
c.-229+103G>T (n.-229+103G>T)
 gnomAD v4
2g.189098625A>GCA2662319932COL5A2c.402+102T>C (n.402+102T>C)
c.264+102T>C (n.264+102T>C)
c.-229+102T>C (n.-229+102T>C)
 gnomAD v4
2g.189098626T>CCA2662319933COL5A2c.402+101A>G (n.402+101A>G)
c.264+101A>G (n.264+101A>G)
c.-229+101A>G (n.-229+101A>G)
 gnomAD v4
2g.189098628G>TCA2577186976COL5A2c.402+99C>A (n.402+99C>A)
c.264+99C>A (n.264+99C>A)
c.-229+99C>A (n.-229+99C>A)
 gnomAD v4
2g.189098632A>CCA2662319934COL5A2c.402+95T>G (n.402+95T>G)
c.264+95T>G (n.264+95T>G)
c.-229+95T>G (n.-229+95T>G)
 gnomAD v4
2g.189098632A>TCA2577186979COL5A2c.402+95T>A (n.402+95T>A)
c.264+95T>A (n.264+95T>A)
c.-229+95T>A (n.-229+95T>A)
 gnomAD v4
2g.189098635T>ACA2753579421COL5A2c.402+92A>T (n.402+92A>T)
c.264+92A>T (n.264+92A>T)
c.-229+92A>T (n.-229+92A>T)
2g.189098636C>ACA62578029COL5A2c.402+91G>T (n.402+91G>T)
c.264+91G>T (n.264+91G>T)
c.-229+91G>T (n.-229+91G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098636C=CA1315445872COL5A2c.402+91G= (n.402+91G=)
c.264+91G= (n.264+91G=)
c.-229+91G= (n.-229+91G=)
2g.189098636C>TCA2662319935COL5A2c.402+91G>A (n.402+91G>A)
c.264+91G>A (n.264+91G>A)
c.-229+91G>A (n.-229+91G>A)
 gnomAD v4
2g.189098637T>CCA2662319936COL5A2c.402+90A>G (n.402+90A>G)
c.264+90A>G (n.264+90A>G)
c.-229+90A>G (n.-229+90A>G)
 gnomAD v4
2g.189098640T>CCA647757117COL5A2c.402+87A>G (n.402+87A>G)
c.264+87A>G (n.264+87A>G)
c.-229+87A>G (n.-229+87A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.189098641A=CA1315445873COL5A2c.402+86T= (n.402+86T=)
c.264+86T= (n.264+86T=)
c.-229+86T= (n.-229+86T=)
2g.189098641A>CCA62578035COL5A2c.402+86T>G (n.402+86T>G)
c.264+86T>G (n.264+86T>G)
c.-229+86T>G (n.-229+86T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098641A>GCA762260126COL5A2c.402+86T>C (n.402+86T>C)
c.264+86T>C (n.264+86T>C)
c.-229+86T>C (n.-229+86T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098641A>TCA2577186980COL5A2c.402+86T>A (n.402+86T>A)
c.264+86T>A (n.264+86T>A)
c.-229+86T>A (n.-229+86T>A)
 dbSNP
2g.189098642T>CCA2577186982COL5A2c.402+85A>G (n.402+85A>G)
c.264+85A>G (n.264+85A>G)
c.-229+85A>G (n.-229+85A>G)
 gnomAD v4
2g.189098643C>TCA2662319937COL5A2c.402+84G>A (n.402+84G>A)
c.264+84G>A (n.264+84G>A)
c.-229+84G>A (n.-229+84G>A)
 gnomAD v4
2g.189098645T>ACA2662319938COL5A2c.402+82A>T (n.402+82A>T)
c.264+82A>T (n.264+82A>T)
c.-229+82A>T (n.-229+82A>T)
 gnomAD v4
2g.189098647T>ACA2577186983COL5A2c.402+80A>T (n.402+80A>T)
c.264+80A>T (n.264+80A>T)
c.-229+80A>T (n.-229+80A>T)
2g.189098648C>TCA2577186984COL5A2c.402+79G>A (n.402+79G>A)
c.264+79G>A (n.264+79G>A)
c.-229+79G>A (n.-229+79G>A)
 gnomAD v4
2g.189098649A>GCA2701221587COL5A2c.402+78T>C (n.402+78T>C)
c.264+78T>C (n.264+78T>C)
c.-229+78T>C (n.-229+78T>C)
 dbSNP
2g.189098649A>TCA2662319939COL5A2c.402+78T>A (n.402+78T>A)
c.264+78T>A (n.264+78T>A)
c.-229+78T>A (n.-229+78T>A)
 gnomAD v4
2g.189098650T>ACA62578037COL5A2c.402+77A>T (n.402+77A>T)
c.264+77A>T (n.264+77A>T)
c.-229+77A>T (n.-229+77A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098650T>CCA1315445875COL5A2c.402+77A>G (n.402+77A>G)
c.264+77A>G (n.264+77A>G)
c.-229+77A>G (n.-229+77A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098650T=CA1315445874COL5A2c.402+77A= (n.402+77A=)
c.264+77A= (n.264+77A=)
c.-229+77A= (n.-229+77A=)
2g.189098651G>ACA2662319940COL5A2c.402+76C>T (n.402+76C>T)
c.264+76C>T (n.264+76C>T)
c.-229+76C>T (n.-229+76C>T)
 gnomAD v4
2g.189098651G>TCA2662319941COL5A2c.402+76C>A (n.402+76C>A)
c.264+76C>A (n.264+76C>A)
c.-229+76C>A (n.-229+76C>A)
 gnomAD v4
2g.189098652G>ACA2662319942COL5A2c.402+75C>T (n.402+75C>T)
c.264+75C>T (n.264+75C>T)
c.-229+75C>T (n.-229+75C>T)
 gnomAD v4
2g.189098652G>TCA2577186985COL5A2c.402+75C>A (n.402+75C>A)
c.264+75C>A (n.264+75C>A)
c.-229+75C>A (n.-229+75C>A)
 gnomAD v4
2g.189098653A=CA1315445876COL5A2c.402+74T= (n.402+74T=)
c.264+74T= (n.264+74T=)
c.-229+74T= (n.-229+74T=)
2g.189098653A>GCA762260135COL5A2c.402+74T>C (n.402+74T>C)
c.264+74T>C (n.264+74T>C)
c.-229+74T>C (n.-229+74T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098654T>CCA2662319943COL5A2c.402+73A>G (n.402+73A>G)
c.264+73A>G (n.264+73A>G)
c.-229+73A>G (n.-229+73A>G)
 gnomAD v4
2g.189098654_189098657delinsTATACA1315445877COL5A2c.402+70_402+73delinsTATA (n.402+70_402+73delinsTATA)
c.264+70_264+73delinsTATA (n.264+70_264+73delinsTATA)
c.-229+70_-229+73delinsTATA (n.-229+70_-229+73delinsTATA)
2g.189098655A>GCA2662319944COL5A2c.402+72T>C (n.402+72T>C)
c.264+72T>C (n.264+72T>C)
c.-229+72T>C (n.-229+72T>C)
 gnomAD v4
2g.189098658_189098660delCA1315445878COL5A2c.402+70_402+72del (n.402+70_402+72del)
c.264+70_264+72del (n.264+70_264+72del)
c.-229+70_-229+72del (n.-229+70_-229+72del)
 dbSNP
2g.189098656T>ACA2662319945COL5A2c.402+71A>T (n.402+71A>T)
c.264+71A>T (n.264+71A>T)
c.-229+71A>T (n.-229+71A>T)
 gnomAD v4
2g.189098656T>CCA762260137COL5A2c.402+71A>G (n.402+71A>G)
c.264+71A>G (n.264+71A>G)
c.-229+71A>G (n.-229+71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098656T=CA1315445879COL5A2c.402+71A= (n.402+71A=)
c.264+71A= (n.264+71A=)
c.-229+71A= (n.-229+71A=)
2g.189098658A>GCA2662319946COL5A2c.402+69T>C (n.402+69T>C)
c.264+69T>C (n.264+69T>C)
c.-229+69T>C (n.-229+69T>C)
 gnomAD v4
2g.189098658A>TCA2662319947COL5A2c.402+69T>A (n.402+69T>A)
c.264+69T>A (n.264+69T>A)
c.-229+69T>A (n.-229+69T>A)
 gnomAD v4
2g.189098659T>CCA2662319948COL5A2c.402+68A>G (n.402+68A>G)
c.264+68A>G (n.264+68A>G)
c.-229+68A>G (n.-229+68A>G)
 gnomAD v4
2g.189098660A=CA1315445880COL5A2c.402+67T= (n.402+67T=)
c.264+67T= (n.264+67T=)
c.-229+67T= (n.-229+67T=)
2g.189098660A>GCA62578038COL5A2c.402+67T>C (n.402+67T>C)
c.264+67T>C (n.264+67T>C)
c.-229+67T>C (n.-229+67T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098661T>CCA62578040COL5A2c.402+66A>G (n.402+66A>G)
c.264+66A>G (n.264+66A>G)
c.-229+66A>G (n.-229+66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098661T=CA1315445881COL5A2c.402+66A= (n.402+66A=)
c.264+66A= (n.264+66A=)
c.-229+66A= (n.-229+66A=)
2g.189098662C=CA1315445882COL5A2c.402+65G= (n.402+65G=)
c.264+65G= (n.264+65G=)
c.-229+65G= (n.-229+65G=)
2g.189098662C>TCA762260142COL5A2c.402+65G>A (n.402+65G>A)
c.264+65G>A (n.264+65G>A)
c.-229+65G>A (n.-229+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098664G>ACA2662319949COL5A2c.402+63C>T (n.402+63C>T)
c.264+63C>T (n.264+63C>T)
c.-229+63C>T (n.-229+63C>T)
 gnomAD v4
2g.189098665T>CCA1315445884COL5A2c.402+62A>G (n.402+62A>G)
c.264+62A>G (n.264+62A>G)
c.-229+62A>G (n.-229+62A>G)
 dbSNP
2g.189098665T=CA1315445883COL5A2c.402+62A= (n.402+62A=)
c.264+62A= (n.264+62A=)
c.-229+62A= (n.-229+62A=)
2g.189098669G>CCA2662319950COL5A2c.402+58C>G (n.402+58C>G)
c.264+58C>G (n.264+58C>G)
c.-229+58C>G (n.-229+58C>G)
 gnomAD v4
2g.189098669G>TCA2577186988COL5A2c.402+58C>A (n.402+58C>A)
c.264+58C>A (n.264+58C>A)
c.-229+58C>A (n.-229+58C>A)
 gnomAD v4
2g.189098671T>ACA2577186990COL5A2c.402+56A>T (n.402+56A>T)
c.264+56A>T (n.264+56A>T)
c.-229+56A>T (n.-229+56A>T)
2g.189098674delCA2662319951COL5A2c.402+56del (n.402+56del)
c.264+56del (n.264+56del)
c.-229+56del (n.-229+56del)
 gnomAD v4
2g.189098672T>CCA2662319952COL5A2c.402+55A>G (n.402+55A>G)
c.264+55A>G (n.264+55A>G)
c.-229+55A>G (n.-229+55A>G)
 gnomAD v4
2g.189098673T>CCA2662319953COL5A2c.402+54A>G (n.402+54A>G)
c.264+54A>G (n.264+54A>G)
c.-229+54A>G (n.-229+54A>G)
 gnomAD v4
2g.189098674T>CCA2662319954COL5A2c.402+53A>G (n.402+53A>G)
c.264+53A>G (n.264+53A>G)
c.-229+53A>G (n.-229+53A>G)
 gnomAD v4
2g.189098675C>TCA2662319955COL5A2c.402+52G>A (n.402+52G>A)
c.264+52G>A (n.264+52G>A)
c.-229+52G>A (n.-229+52G>A)
 gnomAD v4
2g.189098676A>GCA2662319956COL5A2c.402+51T>C (n.402+51T>C)
c.264+51T>C (n.264+51T>C)
c.-229+51T>C (n.-229+51T>C)
 gnomAD v4
2g.189098676A>TCA2662319957COL5A2c.402+51T>A (n.402+51T>A)
c.264+51T>A (n.264+51T>A)
c.-229+51T>A (n.-229+51T>A)
 gnomAD v4
2g.189098677G>ACA2662319958COL5A2c.402+50C>T (n.402+50C>T)
c.264+50C>T (n.264+50C>T)
c.-229+50C>T (n.-229+50C>T)
 gnomAD v4
2g.189098677G>TCA2577186991COL5A2c.402+50C>A (n.402+50C>A)
c.264+50C>A (n.264+50C>A)
c.-229+50C>A (n.-229+50C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched