Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189098571C>A | CA1315445857 | COL5A2 | c.402+156G>T (n.402+156G>T) c.264+156G>T (n.264+156G>T) c.-229+156G>T (n.-229+156G>T) | dbSNP |
2 | g.189098571C= | CA1315445858 | COL5A2 | c.402+156G= (n.402+156G=) c.264+156G= (n.264+156G=) c.-229+156G= (n.-229+156G=) | |
2 | g.189098571C>T | CA2701063571 | COL5A2 | c.402+156G>A (n.402+156G>A) c.264+156G>A (n.264+156G>A) c.-229+156G>A (n.-229+156G>A) | dbSNP |
2 | g.189098575G>T | CA2662319885 | COL5A2 | c.402+152C>A (n.402+152C>A) c.264+152C>A (n.264+152C>A) c.-229+152C>A (n.-229+152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098576T>A | CA538445067 | COL5A2 | c.402+151A>T (n.402+151A>T) c.264+151A>T (n.264+151A>T) c.-229+151A>T (n.-229+151A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098576T= | CA1315445859 | COL5A2 | c.402+151A= (n.402+151A=) c.264+151A= (n.264+151A=) c.-229+151A= (n.-229+151A=) | |
2 | g.189098577C>A | CA2753579419 | COL5A2 | c.402+150G>T (n.402+150G>T) c.264+150G>T (n.264+150G>T) c.-229+150G>T (n.-229+150G>T) | |
2 | g.189098578T>C | CA1315445861 | COL5A2 | c.402+149A>G (n.402+149A>G) c.264+149A>G (n.264+149A>G) c.-229+149A>G (n.-229+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098578T= | CA1315445860 | COL5A2 | c.402+149A= (n.402+149A=) c.264+149A= (n.264+149A=) c.-229+149A= (n.-229+149A=) | |
2 | g.189098580A>G | CA2662319893 | COL5A2 | c.402+147T>C (n.402+147T>C) c.264+147T>C (n.264+147T>C) c.-229+147T>C (n.-229+147T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098581C>A | CA2662319898 | COL5A2 | c.402+146G>T (n.402+146G>T) c.264+146G>T (n.264+146G>T) c.-229+146G>T (n.-229+146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098581C= | CA1315445862 | COL5A2 | c.402+146G= (n.402+146G=) c.264+146G= (n.264+146G=) c.-229+146G= (n.-229+146G=) | |
2 | g.189098581C>G | CA2662319899 | COL5A2 | c.402+146G>C (n.402+146G>C) c.264+146G>C (n.264+146G>C) c.-229+146G>C (n.-229+146G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098581C>T | CA1040422048 | COL5A2 | c.402+146G>A (n.402+146G>A) c.264+146G>A (n.264+146G>A) c.-229+146G>A (n.-229+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098582T>C | CA2662319901 | COL5A2 | c.402+145A>G (n.402+145A>G) c.264+145A>G (n.264+145A>G) c.-229+145A>G (n.-229+145A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098583T>G | CA762260118 | COL5A2 | c.402+144A>C (n.402+144A>C) c.264+144A>C (n.264+144A>C) c.-229+144A>C (n.-229+144A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098583T= | CA1315445863 | COL5A2 | c.402+144A= (n.402+144A=) c.264+144A= (n.264+144A=) c.-229+144A= (n.-229+144A=) | |
2 | g.189098584G>A | CA1315445864 | COL5A2 | c.402+143C>T (n.402+143C>T) c.264+143C>T (n.264+143C>T) c.-229+143C>T (n.-229+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098584G= | CA1315445865 | COL5A2 | c.402+143C= (n.402+143C=) c.264+143C= (n.264+143C=) c.-229+143C= (n.-229+143C=) | |
2 | g.189098584G>T | CA2662319902 | COL5A2 | c.402+143C>A (n.402+143C>A) c.264+143C>A (n.264+143C>A) c.-229+143C>A (n.-229+143C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098586A>G | CA2662319903 | COL5A2 | c.402+141T>C (n.402+141T>C) c.264+141T>C (n.264+141T>C) c.-229+141T>C (n.-229+141T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098587G>T | CA2662319904 | COL5A2 | c.402+140C>A (n.402+140C>A) c.264+140C>A (n.264+140C>A) c.-229+140C>A (n.-229+140C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098588del | CA2662319905 | COL5A2 | c.402+139del (n.402+139del) c.264+139del (n.264+139del) c.-229+139del (n.-229+139del) | gnomAD v4 |
2 | g.189098588A>G | CA2662319906 | COL5A2 | c.402+139T>C (n.402+139T>C) c.264+139T>C (n.264+139T>C) c.-229+139T>C (n.-229+139T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098588_189098589insAACATTA | CA2505744004 | COL5A2 | c.402+139_402+140insAATGTTT (n.402+139_402+140insAATGTTT) c.264+139_264+140insAATGTTT (n.264+139_264+140insAATGTTT) c.-229+139_-229+140insAATGTTT (n.-229+139_-229+140insAATGTTT) | |
2 | g.189098589T>C | CA2662319907 | COL5A2 | c.402+138A>G (n.402+138A>G) c.264+138A>G (n.264+138A>G) c.-229+138A>G (n.-229+138A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098590G>A | CA2662319908 | COL5A2 | c.402+137C>T (n.402+137C>T) c.264+137C>T (n.264+137C>T) c.-229+137C>T (n.-229+137C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098590G>T | CA2662319909 | COL5A2 | c.402+137C>A (n.402+137C>A) c.264+137C>A (n.264+137C>A) c.-229+137C>A (n.-229+137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098591G>A | CA1040422050 | COL5A2 | c.402+136C>T (n.402+136C>T) c.264+136C>T (n.264+136C>T) c.-229+136C>T (n.-229+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098591G= | CA1315445866 | COL5A2 | c.402+136C= (n.402+136C=) c.264+136C= (n.264+136C=) c.-229+136C= (n.-229+136C=) | |
2 | g.189098591G>T | CA2662319910 | COL5A2 | c.402+136C>A (n.402+136C>A) c.264+136C>A (n.264+136C>A) c.-229+136C>A (n.-229+136C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098594del | CA2543607009 | COL5A2 | c.402+135del (n.402+135del) c.264+135del (n.264+135del) c.-229+135del (n.-229+135del) | |
2 | g.189098594T>G | CA1315445868 | COL5A2 | c.402+133A>C (n.402+133A>C) c.264+133A>C (n.264+133A>C) c.-229+133A>C (n.-229+133A>C) | dbSNP |
2 | g.189098594T= | CA1315445867 | COL5A2 | c.402+133A= (n.402+133A=) c.264+133A= (n.264+133A=) c.-229+133A= (n.-229+133A=) | |
2 | g.189098595A>T | CA2662319911 | COL5A2 | c.402+132T>A (n.402+132T>A) c.264+132T>A (n.264+132T>A) c.-229+132T>A (n.-229+132T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098597G>C | CA2662319912 | COL5A2 | c.402+130C>G (n.402+130C>G) c.264+130C>G (n.264+130C>G) c.-229+130C>G (n.-229+130C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098597G>T | CA2662319913 | COL5A2 | c.402+130C>A (n.402+130C>A) c.264+130C>A (n.264+130C>A) c.-229+130C>A (n.-229+130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098599C>A | CA2662319914 | COL5A2 | c.402+128G>T (n.402+128G>T) c.264+128G>T (n.264+128G>T) c.-229+128G>T (n.-229+128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098599C>T | CA2662319915 | COL5A2 | c.402+128G>A (n.402+128G>A) c.264+128G>A (n.264+128G>A) c.-229+128G>A (n.-229+128G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098600A>G | CA2662319917 | COL5A2 | c.402+127T>C (n.402+127T>C) c.264+127T>C (n.264+127T>C) c.-229+127T>C (n.-229+127T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098603del | CA2662319916 | COL5A2 | c.402+127del (n.402+127del) c.264+127del (n.264+127del) c.-229+127del (n.-229+127del) | gnomAD v4 |
2 | g.189098603A>G | CA2662319918 | COL5A2 | c.402+124T>C (n.402+124T>C) c.264+124T>C (n.264+124T>C) c.-229+124T>C (n.-229+124T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098604T>C | CA2662319919 | COL5A2 | c.402+123A>G (n.402+123A>G) c.264+123A>G (n.264+123A>G) c.-229+123A>G (n.-229+123A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098605G>A | CA2662319920 | COL5A2 | c.402+122C>T (n.402+122C>T) c.264+122C>T (n.264+122C>T) c.-229+122C>T (n.-229+122C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098605G>T | CA2662319921 | COL5A2 | c.402+122C>A (n.402+122C>A) c.264+122C>A (n.264+122C>A) c.-229+122C>A (n.-229+122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098607T>C | CA2662319922 | COL5A2 | c.402+120A>G (n.402+120A>G) c.264+120A>G (n.264+120A>G) c.-229+120A>G (n.-229+120A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098608_189098617dup | CA2662319923 | COL5A2 | c.402+110_402+119dup (n.402+110_402+119dup) c.264+110_264+119dup (n.264+110_264+119dup) c.-229+110_-229+119dup (n.-229+110_-229+119dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189098610A>T | CA2662319924 | COL5A2 | c.402+117T>A (n.402+117T>A) c.264+117T>A (n.264+117T>A) c.-229+117T>A (n.-229+117T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098612G>A | CA762260122 | COL5A2 | c.402+115C>T (n.402+115C>T) c.264+115C>T (n.264+115C>T) c.-229+115C>T (n.-229+115C>T) | dbSNP |
2 | g.189098612G= | CA1315445869 | COL5A2 | c.402+115C= (n.402+115C=) c.264+115C= (n.264+115C=) c.-229+115C= (n.-229+115C=) | |
2 | g.189098613A>G | CA430307700 | COL5A2 | c.402+114T>C (n.402+114T>C) c.264+114T>C (n.264+114T>C) c.-229+114T>C (n.-229+114T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098614G>A | CA1040422051 | COL5A2 | c.402+113C>T (n.402+113C>T) c.264+113C>T (n.264+113C>T) c.-229+113C>T (n.-229+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098614G= | CA1315445870 | COL5A2 | c.402+113C= (n.402+113C=) c.264+113C= (n.264+113C=) c.-229+113C= (n.-229+113C=) | |
2 | g.189098614G>T | CA2662319925 | COL5A2 | c.402+113C>A (n.402+113C>A) c.264+113C>A (n.264+113C>A) c.-229+113C>A (n.-229+113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098615A>T | CA2662319926 | COL5A2 | c.402+112T>A (n.402+112T>A) c.264+112T>A (n.264+112T>A) c.-229+112T>A (n.-229+112T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098617dup | CA2753579420 | COL5A2 | c.402+111dup (n.402+111dup) c.264+111dup (n.264+111dup) c.-229+111dup (n.-229+111dup) | |
2 | g.189098617C>A | CA2662319927 | COL5A2 | c.402+110G>T (n.402+110G>T) c.264+110G>T (n.264+110G>T) c.-229+110G>T (n.-229+110G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098617C>G | CA2662319928 | COL5A2 | c.402+110G>C (n.402+110G>C) c.264+110G>C (n.264+110G>C) c.-229+110G>C (n.-229+110G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098618A>G | CA2662319929 | COL5A2 | c.402+109T>C (n.402+109T>C) c.264+109T>C (n.264+109T>C) c.-229+109T>C (n.-229+109T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098620G>C | CA2662319930 | COL5A2 | c.402+107C>G (n.402+107C>G) c.264+107C>G (n.264+107C>G) c.-229+107C>G (n.-229+107C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098620G>T | CA2662319931 | COL5A2 | c.402+107C>A (n.402+107C>A) c.264+107C>A (n.264+107C>A) c.-229+107C>A (n.-229+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098623T>G | CA62578020 | COL5A2 | c.402+104A>C (n.402+104A>C) c.264+104A>C (n.264+104A>C) c.-229+104A>C (n.-229+104A>C) | dbSNP |
2 | g.189098623T= | CA1315445871 | COL5A2 | c.402+104A= (n.402+104A=) c.264+104A= (n.264+104A=) c.-229+104A= (n.-229+104A=) | |
2 | g.189098624C>A | CA2557248062 | COL5A2 | c.402+103G>T (n.402+103G>T) c.264+103G>T (n.264+103G>T) c.-229+103G>T (n.-229+103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098625A>G | CA2662319932 | COL5A2 | c.402+102T>C (n.402+102T>C) c.264+102T>C (n.264+102T>C) c.-229+102T>C (n.-229+102T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098626T>C | CA2662319933 | COL5A2 | c.402+101A>G (n.402+101A>G) c.264+101A>G (n.264+101A>G) c.-229+101A>G (n.-229+101A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098628G>T | CA2577186976 | COL5A2 | c.402+99C>A (n.402+99C>A) c.264+99C>A (n.264+99C>A) c.-229+99C>A (n.-229+99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098632A>C | CA2662319934 | COL5A2 | c.402+95T>G (n.402+95T>G) c.264+95T>G (n.264+95T>G) c.-229+95T>G (n.-229+95T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098632A>T | CA2577186979 | COL5A2 | c.402+95T>A (n.402+95T>A) c.264+95T>A (n.264+95T>A) c.-229+95T>A (n.-229+95T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098635T>A | CA2753579421 | COL5A2 | c.402+92A>T (n.402+92A>T) c.264+92A>T (n.264+92A>T) c.-229+92A>T (n.-229+92A>T) | |
2 | g.189098636C>A | CA62578029 | COL5A2 | c.402+91G>T (n.402+91G>T) c.264+91G>T (n.264+91G>T) c.-229+91G>T (n.-229+91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098636C= | CA1315445872 | COL5A2 | c.402+91G= (n.402+91G=) c.264+91G= (n.264+91G=) c.-229+91G= (n.-229+91G=) | |
2 | g.189098636C>T | CA2662319935 | COL5A2 | c.402+91G>A (n.402+91G>A) c.264+91G>A (n.264+91G>A) c.-229+91G>A (n.-229+91G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098637T>C | CA2662319936 | COL5A2 | c.402+90A>G (n.402+90A>G) c.264+90A>G (n.264+90A>G) c.-229+90A>G (n.-229+90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098640T>C | CA647757117 | COL5A2 | c.402+87A>G (n.402+87A>G) c.264+87A>G (n.264+87A>G) c.-229+87A>G (n.-229+87A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189098641A= | CA1315445873 | COL5A2 | c.402+86T= (n.402+86T=) c.264+86T= (n.264+86T=) c.-229+86T= (n.-229+86T=) | |
2 | g.189098641A>C | CA62578035 | COL5A2 | c.402+86T>G (n.402+86T>G) c.264+86T>G (n.264+86T>G) c.-229+86T>G (n.-229+86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098641A>G | CA762260126 | COL5A2 | c.402+86T>C (n.402+86T>C) c.264+86T>C (n.264+86T>C) c.-229+86T>C (n.-229+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098641A>T | CA2577186980 | COL5A2 | c.402+86T>A (n.402+86T>A) c.264+86T>A (n.264+86T>A) c.-229+86T>A (n.-229+86T>A) | dbSNP |
2 | g.189098642T>C | CA2577186982 | COL5A2 | c.402+85A>G (n.402+85A>G) c.264+85A>G (n.264+85A>G) c.-229+85A>G (n.-229+85A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098643C>T | CA2662319937 | COL5A2 | c.402+84G>A (n.402+84G>A) c.264+84G>A (n.264+84G>A) c.-229+84G>A (n.-229+84G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098645T>A | CA2662319938 | COL5A2 | c.402+82A>T (n.402+82A>T) c.264+82A>T (n.264+82A>T) c.-229+82A>T (n.-229+82A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098647T>A | CA2577186983 | COL5A2 | c.402+80A>T (n.402+80A>T) c.264+80A>T (n.264+80A>T) c.-229+80A>T (n.-229+80A>T) | |
2 | g.189098648C>T | CA2577186984 | COL5A2 | c.402+79G>A (n.402+79G>A) c.264+79G>A (n.264+79G>A) c.-229+79G>A (n.-229+79G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098649A>G | CA2701221587 | COL5A2 | c.402+78T>C (n.402+78T>C) c.264+78T>C (n.264+78T>C) c.-229+78T>C (n.-229+78T>C) | dbSNP |
2 | g.189098649A>T | CA2662319939 | COL5A2 | c.402+78T>A (n.402+78T>A) c.264+78T>A (n.264+78T>A) c.-229+78T>A (n.-229+78T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098650T>A | CA62578037 | COL5A2 | c.402+77A>T (n.402+77A>T) c.264+77A>T (n.264+77A>T) c.-229+77A>T (n.-229+77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098650T>C | CA1315445875 | COL5A2 | c.402+77A>G (n.402+77A>G) c.264+77A>G (n.264+77A>G) c.-229+77A>G (n.-229+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098650T= | CA1315445874 | COL5A2 | c.402+77A= (n.402+77A=) c.264+77A= (n.264+77A=) c.-229+77A= (n.-229+77A=) | |
2 | g.189098651G>A | CA2662319940 | COL5A2 | c.402+76C>T (n.402+76C>T) c.264+76C>T (n.264+76C>T) c.-229+76C>T (n.-229+76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098651G>T | CA2662319941 | COL5A2 | c.402+76C>A (n.402+76C>A) c.264+76C>A (n.264+76C>A) c.-229+76C>A (n.-229+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098652G>A | CA2662319942 | COL5A2 | c.402+75C>T (n.402+75C>T) c.264+75C>T (n.264+75C>T) c.-229+75C>T (n.-229+75C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098652G>T | CA2577186985 | COL5A2 | c.402+75C>A (n.402+75C>A) c.264+75C>A (n.264+75C>A) c.-229+75C>A (n.-229+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098653A= | CA1315445876 | COL5A2 | c.402+74T= (n.402+74T=) c.264+74T= (n.264+74T=) c.-229+74T= (n.-229+74T=) | |
2 | g.189098653A>G | CA762260135 | COL5A2 | c.402+74T>C (n.402+74T>C) c.264+74T>C (n.264+74T>C) c.-229+74T>C (n.-229+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098654T>C | CA2662319943 | COL5A2 | c.402+73A>G (n.402+73A>G) c.264+73A>G (n.264+73A>G) c.-229+73A>G (n.-229+73A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098654_189098657delinsTATA | CA1315445877 | COL5A2 | c.402+70_402+73delinsTATA (n.402+70_402+73delinsTATA) c.264+70_264+73delinsTATA (n.264+70_264+73delinsTATA) c.-229+70_-229+73delinsTATA (n.-229+70_-229+73delinsTATA) | |
2 | g.189098655A>G | CA2662319944 | COL5A2 | c.402+72T>C (n.402+72T>C) c.264+72T>C (n.264+72T>C) c.-229+72T>C (n.-229+72T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098658_189098660del | CA1315445878 | COL5A2 | c.402+70_402+72del (n.402+70_402+72del) c.264+70_264+72del (n.264+70_264+72del) c.-229+70_-229+72del (n.-229+70_-229+72del) | dbSNP |
2 | g.189098656T>A | CA2662319945 | COL5A2 | c.402+71A>T (n.402+71A>T) c.264+71A>T (n.264+71A>T) c.-229+71A>T (n.-229+71A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098656T>C | CA762260137 | COL5A2 | c.402+71A>G (n.402+71A>G) c.264+71A>G (n.264+71A>G) c.-229+71A>G (n.-229+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098656T= | CA1315445879 | COL5A2 | c.402+71A= (n.402+71A=) c.264+71A= (n.264+71A=) c.-229+71A= (n.-229+71A=) | |
2 | g.189098658A>G | CA2662319946 | COL5A2 | c.402+69T>C (n.402+69T>C) c.264+69T>C (n.264+69T>C) c.-229+69T>C (n.-229+69T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098658A>T | CA2662319947 | COL5A2 | c.402+69T>A (n.402+69T>A) c.264+69T>A (n.264+69T>A) c.-229+69T>A (n.-229+69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098659T>C | CA2662319948 | COL5A2 | c.402+68A>G (n.402+68A>G) c.264+68A>G (n.264+68A>G) c.-229+68A>G (n.-229+68A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098660A= | CA1315445880 | COL5A2 | c.402+67T= (n.402+67T=) c.264+67T= (n.264+67T=) c.-229+67T= (n.-229+67T=) | |
2 | g.189098660A>G | CA62578038 | COL5A2 | c.402+67T>C (n.402+67T>C) c.264+67T>C (n.264+67T>C) c.-229+67T>C (n.-229+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098661T>C | CA62578040 | COL5A2 | c.402+66A>G (n.402+66A>G) c.264+66A>G (n.264+66A>G) c.-229+66A>G (n.-229+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098661T= | CA1315445881 | COL5A2 | c.402+66A= (n.402+66A=) c.264+66A= (n.264+66A=) c.-229+66A= (n.-229+66A=) | |
2 | g.189098662C= | CA1315445882 | COL5A2 | c.402+65G= (n.402+65G=) c.264+65G= (n.264+65G=) c.-229+65G= (n.-229+65G=) | |
2 | g.189098662C>T | CA762260142 | COL5A2 | c.402+65G>A (n.402+65G>A) c.264+65G>A (n.264+65G>A) c.-229+65G>A (n.-229+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098664G>A | CA2662319949 | COL5A2 | c.402+63C>T (n.402+63C>T) c.264+63C>T (n.264+63C>T) c.-229+63C>T (n.-229+63C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098665T>C | CA1315445884 | COL5A2 | c.402+62A>G (n.402+62A>G) c.264+62A>G (n.264+62A>G) c.-229+62A>G (n.-229+62A>G) | dbSNP |
2 | g.189098665T= | CA1315445883 | COL5A2 | c.402+62A= (n.402+62A=) c.264+62A= (n.264+62A=) c.-229+62A= (n.-229+62A=) | |
2 | g.189098669G>C | CA2662319950 | COL5A2 | c.402+58C>G (n.402+58C>G) c.264+58C>G (n.264+58C>G) c.-229+58C>G (n.-229+58C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098669G>T | CA2577186988 | COL5A2 | c.402+58C>A (n.402+58C>A) c.264+58C>A (n.264+58C>A) c.-229+58C>A (n.-229+58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098671T>A | CA2577186990 | COL5A2 | c.402+56A>T (n.402+56A>T) c.264+56A>T (n.264+56A>T) c.-229+56A>T (n.-229+56A>T) | |
2 | g.189098674del | CA2662319951 | COL5A2 | c.402+56del (n.402+56del) c.264+56del (n.264+56del) c.-229+56del (n.-229+56del) | gnomAD v4 |