Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189061500_189068944dupCA2580616652COL5A2c.1159-60_2031+62dup
c.359-2511_870+62dup
c.1021-60_1893+62dup
2g.189066263C=CA1315431810COL5A2c.1563+127G= (n.1563+127G=)
c.402+127G= (n.402+127G=)
c.1425+127G= (n.1425+127G=)
2g.189066263C>TCA62555339COL5A2c.1563+127G>A (n.1563+127G>A)
c.402+127G>A (n.402+127G>A)
c.1425+127G>A (n.1425+127G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189066264T>CCA2662315327COL5A2c.1563+126A>G (n.1563+126A>G)
c.402+126A>G (n.402+126A>G)
c.1425+126A>G (n.1425+126A>G)
 gnomAD v4
2g.189066266T>CCA2662315328COL5A2c.1563+124A>G (n.1563+124A>G)
c.402+124A>G (n.402+124A>G)
c.1425+124A>G (n.1425+124A>G)
 gnomAD v4
2g.189066268C>GCA2662315329COL5A2c.1563+122G>C (n.1563+122G>C)
c.402+122G>C (n.402+122G>C)
c.1425+122G>C (n.1425+122G>C)
 gnomAD v4
2g.189066270G>ACA2662315330COL5A2c.1563+120C>T (n.1563+120C>T)
c.402+120C>T (n.402+120C>T)
c.1425+120C>T (n.1425+120C>T)
 gnomAD v4
2g.189066270G>TCA2662315331COL5A2c.1563+120C>A (n.1563+120C>A)
c.402+120C>A (n.402+120C>A)
c.1425+120C>A (n.1425+120C>A)
 gnomAD v4
2g.189066273delCA2662315332COL5A2c.1563+117del (n.1563+117del)
c.402+117del (n.402+117del)
c.1425+117del (n.1425+117del)
 gnomAD v4
2g.189066273C>ACA1315431812COL5A2c.1563+117G>T (n.1563+117G>T)
c.402+117G>T (n.402+117G>T)
c.1425+117G>T (n.1425+117G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189066273C=CA1315431811COL5A2c.1563+117G= (n.1563+117G=)
c.402+117G= (n.402+117G=)
c.1425+117G= (n.1425+117G=)
2g.189066273C>TCA2662315333COL5A2c.1563+117G>A (n.1563+117G>A)
c.402+117G>A (n.402+117G>A)
c.1425+117G>A (n.1425+117G>A)
 gnomAD v4
2g.189066274T>CCA2662315334COL5A2c.1563+116A>G (n.1563+116A>G)
c.402+116A>G (n.402+116A>G)
c.1425+116A>G (n.1425+116A>G)
 gnomAD v4
2g.189066274T>GCA1315431814COL5A2c.1563+116A>C (n.1563+116A>C)
c.402+116A>C (n.402+116A>C)
c.1425+116A>C (n.1425+116A>C)
 dbSNP
2g.189066274T=CA1315431813COL5A2c.1563+116A= (n.1563+116A=)
c.402+116A= (n.402+116A=)
c.1425+116A= (n.1425+116A=)
2g.189066275G>ACA2662315336COL5A2c.1563+115C>T (n.1563+115C>T)
c.402+115C>T (n.402+115C>T)
c.1425+115C>T (n.1425+115C>T)
 gnomAD v4
2g.189066275G>TCA2662315335COL5A2c.1563+115C>A (n.1563+115C>A)
c.402+115C>A (n.402+115C>A)
c.1425+115C>A (n.1425+115C>A)
 gnomAD v4
2g.189066276T>CCA762243880COL5A2c.1563+114A>G (n.1563+114A>G)
c.402+114A>G (n.402+114A>G)
c.1425+114A>G (n.1425+114A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066276T=CA1315431815COL5A2c.1563+114A= (n.1563+114A=)
c.402+114A= (n.402+114A=)
c.1425+114A= (n.1425+114A=)
2g.189066277G>TCA2662315337COL5A2c.1563+113C>A (n.1563+113C>A)
c.402+113C>A (n.402+113C>A)
c.1425+113C>A (n.1425+113C>A)
 gnomAD v4
2g.189066278C>TCA2662315338COL5A2c.1563+112G>A (n.1563+112G>A)
c.402+112G>A (n.402+112G>A)
c.1425+112G>A (n.1425+112G>A)
 gnomAD v4
2g.189066279A>TCA2662315339COL5A2c.1563+111T>A (n.1563+111T>A)
c.402+111T>A (n.402+111T>A)
c.1425+111T>A (n.1425+111T>A)
 gnomAD v4
2g.189066280G>ACA2701180828COL5A2c.1563+110C>T (n.1563+110C>T)
c.402+110C>T (n.402+110C>T)
c.1425+110C>T (n.1425+110C>T)
 dbSNP
2g.189066280G>TCA2662315340COL5A2c.1563+110C>A (n.1563+110C>A)
c.402+110C>A (n.402+110C>A)
c.1425+110C>A (n.1425+110C>A)
 gnomAD v4
2g.189066282G>TCA2662315341COL5A2c.1563+108C>A (n.1563+108C>A)
c.402+108C>A (n.402+108C>A)
c.1425+108C>A (n.1425+108C>A)
 gnomAD v4
2g.189066285C>ACA1315431817COL5A2c.1563+105G>T (n.1563+105G>T)
c.402+105G>T (n.402+105G>T)
c.1425+105G>T (n.1425+105G>T)
 dbSNP
2g.189066285C=CA1315431816COL5A2c.1563+105G= (n.1563+105G=)
c.402+105G= (n.402+105G=)
c.1425+105G= (n.1425+105G=)
2g.189066286delCA2662315342COL5A2c.1563+105del (n.1563+105del)
c.402+105del (n.402+105del)
c.1425+105del (n.1425+105del)
 gnomAD v4
2g.189066286C>ACA2662315343COL5A2c.1563+104G>T (n.1563+104G>T)
c.402+104G>T (n.402+104G>T)
c.1425+104G>T (n.1425+104G>T)
 gnomAD v4
2g.189066288G>TCA2662315344COL5A2c.1563+102C>A (n.1563+102C>A)
c.402+102C>A (n.402+102C>A)
c.1425+102C>A (n.1425+102C>A)
 gnomAD v4
2g.189066289C>ACA1315431819COL5A2c.1563+101G>T (n.1563+101G>T)
c.402+101G>T (n.402+101G>T)
c.1425+101G>T (n.1425+101G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189066289C=CA1315431818COL5A2c.1563+101G= (n.1563+101G=)
c.402+101G= (n.402+101G=)
c.1425+101G= (n.1425+101G=)
2g.189066289C>TCA2662315345COL5A2c.1563+101G>A (n.1563+101G>A)
c.402+101G>A (n.402+101G>A)
c.1425+101G>A (n.1425+101G>A)
 gnomAD v4
2g.189066292G>ACA2662315347COL5A2c.1563+98C>T (n.1563+98C>T)
c.402+98C>T (n.402+98C>T)
c.1425+98C>T (n.1425+98C>T)
 gnomAD v4
2g.189066292G>TCA2662315346COL5A2c.1563+98C>A (n.1563+98C>A)
c.402+98C>A (n.402+98C>A)
c.1425+98C>A (n.1425+98C>A)
 gnomAD v4
2g.189066295T>CCA1315431821COL5A2c.1563+95A>G (n.1563+95A>G)
c.402+95A>G (n.402+95A>G)
c.1425+95A>G (n.1425+95A>G)
 dbSNP
2g.189066295T=CA1315431820COL5A2c.1563+95A= (n.1563+95A=)
c.402+95A= (n.402+95A=)
c.1425+95A= (n.1425+95A=)
2g.189066297T>GCA2662315348COL5A2c.1563+93A>C (n.1563+93A>C)
c.402+93A>C (n.402+93A>C)
c.1425+93A>C (n.1425+93A>C)
 gnomAD v4
2g.189066299T>ACA1040417382COL5A2c.1563+91A>T (n.1563+91A>T)
c.402+91A>T (n.402+91A>T)
c.1425+91A>T (n.1425+91A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066299T>CCA762243881COL5A2c.1563+91A>G (n.1563+91A>G)
c.402+91A>G (n.402+91A>G)
c.1425+91A>G (n.1425+91A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189066299T=CA1315431822COL5A2c.1563+91A= (n.1563+91A=)
c.402+91A= (n.402+91A=)
c.1425+91A= (n.1425+91A=)
2g.189066301T>GCA2577186811COL5A2c.1563+89A>C (n.1563+89A>C)
c.402+89A>C (n.402+89A>C)
c.1425+89A>C (n.1425+89A>C)
2g.189066303A>TCA2662315349COL5A2c.1563+87T>A (n.1563+87T>A)
c.402+87T>A (n.402+87T>A)
c.1425+87T>A (n.1425+87T>A)
 gnomAD v4
2g.189066305C>TCA2662315350COL5A2c.1563+85G>A (n.1563+85G>A)
c.402+85G>A (n.402+85G>A)
c.1425+85G>A (n.1425+85G>A)
 gnomAD v4
2g.189066306T>GCA2662315351COL5A2c.1563+84A>C (n.1563+84A>C)
c.402+84A>C (n.402+84A>C)
c.1425+84A>C (n.1425+84A>C)
 gnomAD v4
2g.189066307G>ACA62555341COL5A2c.1563+83C>T (n.1563+83C>T)
c.402+83C>T (n.402+83C>T)
c.1425+83C>T (n.1425+83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066307G=CA1315431823COL5A2c.1563+83C= (n.1563+83C=)
c.402+83C= (n.402+83C=)
c.1425+83C= (n.1425+83C=)
2g.189066307G>TCA2577186812COL5A2c.1563+83C>A (n.1563+83C>A)
c.402+83C>A (n.402+83C>A)
c.1425+83C>A (n.1425+83C>A)
 gnomAD v4
2g.189066310C>ACA538443183COL5A2c.1563+80G>T (n.1563+80G>T)
c.402+80G>T (n.402+80G>T)
c.1425+80G>T (n.1425+80G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066310C=CA1315431824COL5A2c.1563+80G= (n.1563+80G=)
c.402+80G= (n.402+80G=)
c.1425+80G= (n.1425+80G=)
2g.189066310C>GCA2662315352COL5A2c.1563+80G>C (n.1563+80G>C)
c.402+80G>C (n.402+80G>C)
c.1425+80G>C (n.1425+80G>C)
 gnomAD v4
2g.189066311T>GCA2662315353COL5A2c.1563+79A>C (n.1563+79A>C)
c.402+79A>C (n.402+79A>C)
c.1425+79A>C (n.1425+79A>C)
 gnomAD v4
2g.189066312A>TCA2577186813COL5A2c.1563+78T>A (n.1563+78T>A)
c.402+78T>A (n.402+78T>A)
c.1425+78T>A (n.1425+78T>A)
 gnomAD v4
2g.189066313G>TCA2577186814COL5A2c.1563+77C>A (n.1563+77C>A)
c.402+77C>A (n.402+77C>A)
c.1425+77C>A (n.1425+77C>A)
 gnomAD v4
2g.189066314T>GCA2662315354COL5A2c.1563+76A>C (n.1563+76A>C)
c.402+76A>C (n.402+76A>C)
c.1425+76A>C (n.1425+76A>C)
 gnomAD v4
2g.189066315_189066324delCA2577186815COL5A2c.1563+67_1563+76del (n.1563+67_1563+76del)
c.402+67_402+76del (n.402+67_402+76del)
c.1425+67_1425+76del (n.1425+67_1425+76del)
 gnomAD v4
2g.189066317T>ACA538443185COL5A2c.1563+73A>T (n.1563+73A>T)
c.402+73A>T (n.402+73A>T)
c.1425+73A>T (n.1425+73A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066317T=CA1315431825COL5A2c.1563+73A= (n.1563+73A=)
c.402+73A= (n.402+73A=)
c.1425+73A= (n.1425+73A=)
2g.189066318C>ACA2662315355COL5A2c.1563+72G>T (n.1563+72G>T)
c.402+72G>T (n.402+72G>T)
c.1425+72G>T (n.1425+72G>T)
 gnomAD v4
2g.189066318C=CA1315431826COL5A2c.1563+72G= (n.1563+72G=)
c.402+72G= (n.402+72G=)
c.1425+72G= (n.1425+72G=)
2g.189066318C>GCA62555343COL5A2c.1563+72G>C (n.1563+72G>C)
c.402+72G>C (n.402+72G>C)
c.1425+72G>C (n.1425+72G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189066319C=CA1315431827COL5A2c.1563+71G= (n.1563+71G=)
c.402+71G= (n.402+71G=)
c.1425+71G= (n.1425+71G=)
2g.189066319C>TCA62555346COL5A2c.1563+71G>A (n.1563+71G>A)
c.402+71G>A (n.402+71G>A)
c.1425+71G>A (n.1425+71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066320T>CCA1315431829COL5A2c.1563+70A>G (n.1563+70A>G)
c.402+70A>G (n.402+70A>G)
c.1425+70A>G (n.1425+70A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189066320T>GCA762243885COL5A2c.1563+70A>C (n.1563+70A>C)
c.402+70A>C (n.402+70A>C)
c.1425+70A>C (n.1425+70A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066320T=CA1315431828COL5A2c.1563+70A= (n.1563+70A=)
c.402+70A= (n.402+70A=)
c.1425+70A= (n.1425+70A=)
2g.189066321T>CCA1040417392COL5A2c.1563+69A>G (n.1563+69A>G)
c.402+69A>G (n.402+69A>G)
c.1425+69A>G (n.1425+69A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066321T=CA1315431830COL5A2c.1563+69A= (n.1563+69A=)
c.402+69A= (n.402+69A=)
c.1425+69A= (n.1425+69A=)
2g.189066322A>TCA2662315356COL5A2c.1563+68T>A (n.1563+68T>A)
c.402+68T>A (n.402+68T>A)
c.1425+68T>A (n.1425+68T>A)
 gnomAD v4
2g.189066323C>TCA2577186816COL5A2c.1563+67G>A (n.1563+67G>A)
c.402+67G>A (n.402+67G>A)
c.1425+67G>A (n.1425+67G>A)
 gnomAD v4
2g.189066325G>ACA1315431832COL5A2c.1563+65C>T (n.1563+65C>T)
c.402+65C>T (n.402+65C>T)
c.1425+65C>T (n.1425+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189066325G=CA1315431831COL5A2c.1563+65C= (n.1563+65C=)
c.402+65C= (n.402+65C=)
c.1425+65C= (n.1425+65C=)
2g.189066325G>TCA2577186817COL5A2c.1563+65C>A (n.1563+65C>A)
c.402+65C>A (n.402+65C>A)
c.1425+65C>A (n.1425+65C>A)
 gnomAD v4
2g.189066328C>ACA2662315357COL5A2c.1563+62G>T (n.1563+62G>T)
c.402+62G>T (n.402+62G>T)
c.1425+62G>T (n.1425+62G>T)
 gnomAD v4
2g.189066328C>TCA2662315358COL5A2c.1563+62G>A (n.1563+62G>A)
c.402+62G>A (n.402+62G>A)
c.1425+62G>A (n.1425+62G>A)
 gnomAD v4
2g.189066330C>TCA2701180837COL5A2c.1563+60G>A (n.1563+60G>A)
c.402+60G>A (n.402+60G>A)
c.1425+60G>A (n.1425+60G>A)
 dbSNP
2g.189066332G>ACA2662315360COL5A2c.1563+58C>T (n.1563+58C>T)
c.402+58C>T (n.402+58C>T)
c.1425+58C>T (n.1425+58C>T)
 gnomAD v4
2g.189066332G>CCA2662315359COL5A2c.1563+58C>G (n.1563+58C>G)
c.402+58C>G (n.402+58C>G)
c.1425+58C>G (n.1425+58C>G)
 gnomAD v4
2g.189066332G>TCA2577186818COL5A2c.1563+58C>A (n.1563+58C>A)
c.402+58C>A (n.402+58C>A)
c.1425+58C>A (n.1425+58C>A)
 gnomAD v4
2g.189066333_189066334delinsACCA1315431833COL5A2c.1563+56_1563+57delinsGT (n.1563+56_1563+57delinsGT)
c.402+56_402+57delinsGT (n.402+56_402+57delinsGT)
c.1425+56_1425+57delinsGT (n.1425+56_1425+57delinsGT)
2g.189066334delCA1315431834COL5A2c.1563+56del (n.1563+56del)
c.402+56del (n.402+56del)
c.1425+56del (n.1425+56del)
 dbSNP
2g.189066334C>ACA2662315361COL5A2c.1563+56G>T (n.1563+56G>T)
c.402+56G>T (n.402+56G>T)
c.1425+56G>T (n.1425+56G>T)
 gnomAD v4
2g.189066335T>GCA2577186819COL5A2c.1563+55A>C (n.1563+55A>C)
c.402+55A>C (n.402+55A>C)
c.1425+55A>C (n.1425+55A>C)
 gnomAD v4
2g.189066337A>TCA2662315362COL5A2c.1563+53T>A (n.1563+53T>A)
c.402+53T>A (n.402+53T>A)
c.1425+53T>A (n.1425+53T>A)
 gnomAD v4
2g.189066338C>ACA2662315363COL5A2c.1563+52G>T (n.1563+52G>T)
c.402+52G>T (n.402+52G>T)
c.1425+52G>T (n.1425+52G>T)
 gnomAD v4
2g.189066338C=CA1315431835COL5A2c.1563+52G= (n.1563+52G=)
c.402+52G= (n.402+52G=)
c.1425+52G= (n.1425+52G=)
2g.189066338C>TCA1315431836COL5A2c.1563+52G>A (n.1563+52G>A)
c.402+52G>A (n.402+52G>A)
c.1425+52G>A (n.1425+52G>A)
 dbSNP
2g.189066339A=CA1315431837COL5A2c.1563+51T= (n.1563+51T=)
c.402+51T= (n.402+51T=)
c.1425+51T= (n.1425+51T=)
2g.189066339A>GCA2022663COL5A2c.1563+51T>C (n.1563+51T>C)
c.402+51T>C (n.402+51T>C)
c.1425+51T>C (n.1425+51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189066340C=CA1315431838COL5A2c.1563+50G= (n.1563+50G=)
c.402+50G= (n.402+50G=)
c.1425+50G= (n.1425+50G=)
2g.189066340C>TCA2022664COL5A2c.1563+50G>A (n.1563+50G>A)
c.402+50G>A (n.402+50G>A)
c.1425+50G>A (n.1425+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066342C=CA1315431839COL5A2c.1563+48G= (n.1563+48G=)
c.402+48G= (n.402+48G=)
c.1425+48G= (n.1425+48G=)
2g.189066342C>TCA538443189COL5A2c.1563+48G>A (n.1563+48G>A)
c.402+48G>A (n.402+48G>A)
c.1425+48G>A (n.1425+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066342_189066345delinsCATACA1315431840COL5A2c.1563+45_1563+48delinsTATG (n.1563+45_1563+48delinsTATG)
c.402+45_402+48delinsTATG (n.402+45_402+48delinsTATG)
c.1425+45_1425+48delinsTATG (n.1425+45_1425+48delinsTATG)
2g.189066343A=CA1315431841COL5A2c.1563+47T= (n.1563+47T=)
c.402+47T= (n.402+47T=)
c.1425+47T= (n.1425+47T=)
2g.189066343A>GCA538443190COL5A2c.1563+47T>C (n.1563+47T>C)
c.402+47T>C (n.402+47T>C)
c.1425+47T>C (n.1425+47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189066345_189066347delCA2022665COL5A2c.1563+45_1563+47del (n.1563+45_1563+47del)
c.402+45_402+47del (n.402+45_402+47del)
c.1425+45_1425+47del (n.1425+45_1425+47del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189066344T>CCA538443192COL5A2c.1563+46A>G (n.1563+46A>G)
c.402+46A>G (n.402+46A>G)
c.1425+46A>G (n.1425+46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066344T=CA1315431842COL5A2c.1563+46A= (n.1563+46A=)
c.402+46A= (n.402+46A=)
c.1425+46A= (n.1425+46A=)
2g.189066345A=CA1315431843COL5A2c.1563+45T= (n.1563+45T=)
c.402+45T= (n.402+45T=)
c.1425+45T= (n.1425+45T=)
2g.189066345A>TCA62555375COL5A2c.1563+45T>A (n.1563+45T>A)
c.402+45T>A (n.402+45T>A)
c.1425+45T>A (n.1425+45T>A)
 dbSNP
2g.189066347T>GCA2662315364COL5A2c.1563+43A>C (n.1563+43A>C)
c.402+43A>C (n.402+43A>C)
c.1425+43A>C (n.1425+43A>C)
 gnomAD v4
2g.189066348T>CCA2662315365COL5A2c.1563+42A>G (n.1563+42A>G)
c.402+42A>G (n.402+42A>G)
c.1425+42A>G (n.1425+42A>G)
 gnomAD v4
2g.189066349C>ACA762243893COL5A2c.1563+41G>T (n.1563+41G>T)
c.402+41G>T (n.402+41G>T)
c.1425+41G>T (n.1425+41G>T)
 dbSNP
2g.189066349C=CA1315431844COL5A2c.1563+41G= (n.1563+41G=)
c.402+41G= (n.402+41G=)
c.1425+41G= (n.1425+41G=)
2g.189066350C>TCA2577186820COL5A2c.1563+40G>A (n.1563+40G>A)
c.402+40G>A (n.402+40G>A)
c.1425+40G>A (n.1425+40G>A)
2g.189066351_189066352delinsCTCA1315431845COL5A2c.1563+38_1563+39delinsAG (n.1563+38_1563+39delinsAG)
c.402+38_402+39delinsAG (n.402+38_402+39delinsAG)
c.1425+38_1425+39delinsAG (n.1425+38_1425+39delinsAG)
2g.189066352delCA538443194COL5A2c.1563+38del (n.1563+38del)
c.402+38del (n.402+38del)
c.1425+38del (n.1425+38del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189066352T>CCA2022666COL5A2c.1563+38A>G (n.1563+38A>G)
c.402+38A>G (n.402+38A>G)
c.1425+38A>G (n.1425+38A>G)
 dbSNP ExAC
2g.189066352T>GCA1040417400COL5A2c.1563+38A>C (n.1563+38A>C)
c.402+38A>C (n.402+38A>C)
c.1425+38A>C (n.1425+38A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066352T=CA1315431846COL5A2c.1563+38A= (n.1563+38A=)
c.402+38A= (n.402+38A=)
c.1425+38A= (n.1425+38A=)
2g.189066353C>ACA2662315366COL5A2c.1563+37G>T (n.1563+37G>T)
c.402+37G>T (n.402+37G>T)
c.1425+37G>T (n.1425+37G>T)
 gnomAD v4
2g.189066355C=CA1315431847COL5A2c.1563+35G= (n.1563+35G=)
c.402+35G= (n.402+35G=)
c.1425+35G= (n.1425+35G=)
2g.189066355C>TCA2022667COL5A2c.1563+35G>A (n.1563+35G>A)
c.402+35G>A (n.402+35G>A)
c.1425+35G>A (n.1425+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189066357delCA2662315367COL5A2c.1563+34del (n.1563+34del)
c.402+34del (n.402+34del)
c.1425+34del (n.1425+34del)
 gnomAD v4
2g.189066357A=CA1315431848COL5A2c.1563+33T= (n.1563+33T=)
c.402+33T= (n.402+33T=)
c.1425+33T= (n.1425+33T=)
2g.189066357A>CCA2662315368COL5A2c.1563+33T>G (n.1563+33T>G)
c.402+33T>G (n.402+33T>G)
c.1425+33T>G (n.1425+33T>G)
 gnomAD v4
2g.189066357A>GCA538443195COL5A2c.1563+33T>C (n.1563+33T>C)
c.402+33T>C (n.402+33T>C)
c.1425+33T>C (n.1425+33T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189066360G>ACA2701180853COL5A2c.1563+30C>T (n.1563+30C>T)
c.402+30C>T (n.402+30C>T)
c.1425+30C>T (n.1425+30C>T)
 dbSNP
2g.189066360G>CCA2662315369COL5A2c.1563+30C>G (n.1563+30C>G)
c.402+30C>G (n.402+30C>G)
c.1425+30C>G (n.1425+30C>G)
 gnomAD v4
2g.189066360G=CA1315431849COL5A2c.1563+30C= (n.1563+30C=)
c.402+30C= (n.402+30C=)
c.1425+30C= (n.1425+30C=)
2g.189066361dupCA2022668COL5A2c.1563+29dup (n.1563+29dup)
c.402+29dup (n.402+29dup)
c.1425+29dup (n.1425+29dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066362A>CCA2662315370COL5A2c.1563+28T>G (n.1563+28T>G)
c.402+28T>G (n.402+28T>G)
c.1425+28T>G (n.1425+28T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched