Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189061500_189068944dupCA2580616652COL5A2c.1159-60_2031+62dup
c.359-2511_870+62dup
c.1021-60_1893+62dup
2g.189062913_189062920delinsAGCTCCCTCA1315430357COL5A2c.1924-2_1929delinsAGGGAGCT
n.30-2_35delinsAGGGAGCT
c.763-2_768delinsAGGGAGCT
c.1786-2_1791delinsAGGGAGCT
2g.189062914_189062920delCA281078COL5A2c.1924-2_1928del
n.30-2_34del
c.763-2_767del
c.1786-2_1790del
 ClinVar dbSNP
2g.189062920T>ACA349879208COL5A2c.1924-2A>T (n.1924-2A>T)
n.30-2A>T
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.1786-2A>T (n.1786-2A>T)
2g.189062920T>CCA349879210COL5A2c.1924-2A>G (n.1924-2A>G)
n.30-2A>G
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
c.1786-2A>G (n.1786-2A>G)
2g.189062920T>GCA349879213COL5A2c.1924-2A>C (n.1924-2A>C)
n.30-2A>C
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.1786-2A>C (n.1786-2A>C)
 gnomAD v4
2g.189062921A=CA1315430360COL5A2c.1924-3T= (n.1924-3T=)
n.30-3T=
c.763-3T= (n.763-3T=)
c.1786-3T= (n.1786-3T=)
2g.189062921A>TCA243029COL5A2c.1924-3T>A (n.1924-3T>A)
n.30-3T>A
c.763-3T>A (n.763-3T>A)
c.1786-3T>A (n.1786-3T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189062922G>ACA1315430362COL5A2c.1924-4C>T (n.1924-4C>T)
n.30-4C>T
c.763-4C>T (n.763-4C>T)
c.1786-4C>T (n.1786-4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062922G>CCA891842769COL5A2c.1924-4C>G (n.1924-4C>G)
n.30-4C>G
c.763-4C>G (n.763-4C>G)
c.1786-4C>G (n.1786-4C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189062922G=CA1315430361COL5A2c.1924-4C= (n.1924-4C=)
n.30-4C=
c.763-4C= (n.763-4C=)
c.1786-4C= (n.1786-4C=)
2g.189062923T>CCA2022516COL5A2c.1924-5A>G (n.1924-5A>G)
n.30-5A>G
c.763-5A>G (n.763-5A>G)
c.1786-5A>G (n.1786-5A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062923T=CA1315430363COL5A2c.1924-5A= (n.1924-5A=)
n.30-5A=
c.763-5A= (n.763-5A=)
c.1786-5A= (n.1786-5A=)
2g.189062925T>ACA1040416119COL5A2c.1924-7A>T (n.1924-7A>T)
n.30-7A>T
c.763-7A>T (n.763-7A>T)
c.1786-7A>T (n.1786-7A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062925T=CA1315430364COL5A2c.1924-7A= (n.1924-7A=)
n.30-7A=
c.763-7A= (n.763-7A=)
c.1786-7A= (n.1786-7A=)
2g.189062926C=CA1315430365COL5A2c.1924-8G= (n.1924-8G=)
n.30-8G=
c.763-8G= (n.763-8G=)
c.1786-8G= (n.1786-8G=)
2g.189062926C>TCA1315430366COL5A2c.1924-8G>A (n.1924-8G>A)
n.30-8G>A
c.763-8G>A (n.763-8G>A)
c.1786-8G>A (n.1786-8G>A)
 dbSNP
2g.189062929A>GCA2586970978COL5A2c.1924-11T>C (n.1924-11T>C)
n.30-11T>C
c.763-11T>C (n.763-11T>C)
c.1786-11T>C (n.1786-11T>C)
 ClinVar
2g.189062930C>ACA2022517COL5A2c.1924-12G>T (n.1924-12G>T)
n.30-12G>T
c.763-12G>T (n.763-12G>T)
c.1786-12G>T (n.1786-12G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062930C=CA1315430367COL5A2c.1924-12G= (n.1924-12G=)
n.30-12G=
c.763-12G= (n.763-12G=)
c.1786-12G= (n.1786-12G=)
2g.189062930C>TCA1315430368COL5A2c.1924-12G>A (n.1924-12G>A)
n.30-12G>A
c.763-12G>A (n.763-12G>A)
c.1786-12G>A (n.1786-12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062932C=CA1315430369COL5A2c.1924-14G= (n.1924-14G=)
n.30-14G=
c.763-14G= (n.763-14G=)
c.1786-14G= (n.1786-14G=)
2g.189062932C>GCA2022518COL5A2c.1924-14G>C (n.1924-14G>C)
n.30-14G>C
c.763-14G>C (n.763-14G>C)
c.1786-14G>C (n.1786-14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062932C>TCA2662314719COL5A2c.1924-14G>A (n.1924-14G>A)
n.30-14G>A
c.763-14G>A (n.763-14G>A)
c.1786-14G>A (n.1786-14G>A)
 gnomAD v4
2g.189062933A>GCA2577186637COL5A2c.1924-15T>C (n.1924-15T>C)
n.30-15T>C
c.763-15T>C (n.763-15T>C)
c.1786-15T>C (n.1786-15T>C)
2g.189062934G>ACA62601135COL5A2c.1924-16C>T (n.1924-16C>T)
n.30-16C>T
c.763-16C>T (n.763-16C>T)
c.1786-16C>T (n.1786-16C>T)
 dbSNP
2g.189062934G>CCA2662314720COL5A2c.1924-16C>G (n.1924-16C>G)
n.30-16C>G
c.763-16C>G (n.763-16C>G)
c.1786-16C>G (n.1786-16C>G)
 gnomAD v4
2g.189062934G=CA1315430370COL5A2c.1924-16C= (n.1924-16C=)
n.30-16C=
c.763-16C= (n.763-16C=)
c.1786-16C= (n.1786-16C=)
2g.189062935A>GCA2580065363COL5A2c.1924-17T>C (n.1924-17T>C)
n.30-17T>C
c.763-17T>C (n.763-17T>C)
c.1786-17T>C (n.1786-17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189062938T>CCA2753581815COL5A2c.1924-20A>G (n.1924-20A>G)
n.30-20A>G
c.763-20A>G (n.763-20A>G)
c.1786-20A>G (n.1786-20A>G)
2g.189062938T>GCA2662314721COL5A2c.1924-20A>C (n.1924-20A>C)
n.30-20A>C
c.763-20A>C (n.763-20A>C)
c.1786-20A>C (n.1786-20A>C)
 gnomAD v4
2g.189062938_189062939insACA2662314722COL5A2c.1924-21_1924-20insT (n.1924-21_1924-20insT)
n.30-21_30-20insT
c.763-21_763-20insT (n.763-21_763-20insT)
c.1786-21_1786-20insT (n.1786-21_1786-20insT)
 gnomAD v4
2g.189062939T>ACA2662314723COL5A2c.1924-21A>T (n.1924-21A>T)
n.30-21A>T
c.763-21A>T (n.763-21A>T)
c.1786-21A>T (n.1786-21A>T)
 gnomAD v4
2g.189062940T>ACA2662314724COL5A2c.1924-22A>T (n.1924-22A>T)
n.30-22A>T
c.763-22A>T (n.763-22A>T)
c.1786-22A>T (n.1786-22A>T)
 gnomAD v4
2g.189062941G=CA1315430371COL5A2c.1924-23C= (n.1924-23C=)
n.30-23C=
c.763-23C= (n.763-23C=)
c.1786-23C= (n.1786-23C=)
2g.189062941G>TCA538454046COL5A2c.1924-23C>A (n.1924-23C>A)
n.30-23C>A
c.763-23C>A (n.763-23C>A)
c.1786-23C>A (n.1786-23C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062946_189062950delCA2504679058COL5A2c.1924-27_1924-23del (n.1924-27_1924-23del)
n.30-27_30-23del
c.763-27_763-23del (n.763-27_763-23del)
c.1786-27_1786-23del (n.1786-27_1786-23del)
2g.189062942T>ACA2662314725COL5A2c.1924-24A>T (n.1924-24A>T)
n.30-24A>T
c.763-24A>T (n.763-24A>T)
c.1786-24A>T (n.1786-24A>T)
 gnomAD v4
2g.189062942T>CCA2662314726COL5A2c.1924-24A>G (n.1924-24A>G)
n.30-24A>G
c.763-24A>G (n.763-24A>G)
c.1786-24A>G (n.1786-24A>G)
 gnomAD v4
2g.189062944A=CA1315430372COL5A2c.1924-26T= (n.1924-26T=)
n.30-26T=
c.763-26T= (n.763-26T=)
c.1786-26T= (n.1786-26T=)
2g.189062944A>GCA62601137COL5A2c.1924-26T>C (n.1924-26T>C)
n.30-26T>C
c.763-26T>C (n.763-26T>C)
c.1786-26T>C (n.1786-26T>C)
 dbSNP
2g.189062944A>TCA2662314727COL5A2c.1924-26T>A (n.1924-26T>A)
n.30-26T>A
c.763-26T>A (n.763-26T>A)
c.1786-26T>A (n.1786-26T>A)
 gnomAD v4
2g.189062945G>ACA762241490COL5A2c.1924-27C>T (n.1924-27C>T)
n.30-27C>T
c.763-27C>T (n.763-27C>T)
c.1786-27C>T (n.1786-27C>T)
 dbSNP
2g.189062945G=CA1315430373COL5A2c.1924-27C= (n.1924-27C=)
n.30-27C=
c.763-27C= (n.763-27C=)
c.1786-27C= (n.1786-27C=)
2g.189062948G>ACA62601139COL5A2c.1924-30C>T (n.1924-30C>T)
n.30-30C>T
c.763-30C>T (n.763-30C>T)
c.1786-30C>T (n.1786-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062948G=CA1315430374COL5A2c.1924-30C= (n.1924-30C=)
n.30-30C=
c.763-30C= (n.763-30C=)
c.1786-30C= (n.1786-30C=)
2g.189062949A>CCA2662314728COL5A2c.1924-31T>G (n.1924-31T>G)
n.30-31T>G
c.763-31T>G (n.763-31T>G)
c.1786-31T>G (n.1786-31T>G)
 gnomAD v4
2g.189062950G>ACA2022519COL5A2c.1924-32C>T (n.1924-32C>T)
n.30-32C>T
c.763-32C>T (n.763-32C>T)
c.1786-32C>T (n.1786-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062950G>CCA647756722COL5A2c.1924-32C>G (n.1924-32C>G)
n.30-32C>G
c.763-32C>G (n.763-32C>G)
c.1786-32C>G (n.1786-32C>G)
 COSMIC
2g.189062950G=CA1315430375COL5A2c.1924-32C= (n.1924-32C=)
n.30-32C=
c.763-32C= (n.763-32C=)
c.1786-32C= (n.1786-32C=)
2g.189062951T>ACA762241498COL5A2c.1924-33A>T (n.1924-33A>T)
n.30-33A>T
c.763-33A>T (n.763-33A>T)
c.1786-33A>T (n.1786-33A>T)
 dbSNP
2g.189062951T=CA1315430376COL5A2c.1924-33A= (n.1924-33A=)
n.30-33A=
c.763-33A= (n.763-33A=)
c.1786-33A= (n.1786-33A=)
2g.189062952C>ACA1315430378COL5A2c.1924-34G>T (n.1924-34G>T)
n.30-34G>T
c.763-34G>T (n.763-34G>T)
c.1786-34G>T (n.1786-34G>T)
 dbSNP
2g.189062952C=CA1315430377COL5A2c.1924-34G= (n.1924-34G=)
n.30-34G=
c.763-34G= (n.763-34G=)
c.1786-34G= (n.1786-34G=)
2g.189062961T>CCA538454047COL5A2c.1924-43A>G (n.1924-43A>G)
n.30-43A>G
c.763-43A>G (n.763-43A>G)
c.1786-43A>G (n.1786-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062961T=CA1315430379COL5A2c.1924-43A= (n.1924-43A=)
n.30-43A=
c.763-43A= (n.763-43A=)
c.1786-43A= (n.1786-43A=)
2g.189062966A=CA1315430380COL5A2c.1923+44T= (n.1923+44T=)
n.29+44T=
c.762+44T= (n.762+44T=)
c.1785+44T= (n.1785+44T=)
2g.189062966A>GCA62601144COL5A2c.1923+44T>C (n.1923+44T>C)
n.29+44T>C
c.762+44T>C (n.762+44T>C)
c.1785+44T>C (n.1785+44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062966A>TCA2022520COL5A2c.1923+44T>A (n.1923+44T>A)
n.29+44T>A
c.762+44T>A (n.762+44T>A)
c.1785+44T>A (n.1785+44T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062968A=CA1315430381COL5A2c.1923+42T= (n.1923+42T=)
n.29+42T=
c.762+42T= (n.762+42T=)
c.1785+42T= (n.1785+42T=)
2g.189062968A>TCA2022521COL5A2c.1923+42T>A (n.1923+42T>A)
n.29+42T>A
c.762+42T>A (n.762+42T>A)
c.1785+42T>A (n.1785+42T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.189062969G>CCA2662314729COL5A2c.1923+41C>G (n.1923+41C>G)
n.29+41C>G
c.762+41C>G (n.762+41C>G)
c.1785+41C>G (n.1785+41C>G)
 gnomAD v4
2g.189062970T>CCA2753581816COL5A2c.1923+40A>G (n.1923+40A>G)
n.29+40A>G
c.762+40A>G (n.762+40A>G)
c.1785+40A>G (n.1785+40A>G)
2g.189062972C=CA1315430382COL5A2c.1923+38G= (n.1923+38G=)
n.29+38G=
c.762+38G= (n.762+38G=)
c.1785+38G= (n.1785+38G=)
2g.189062972C>TCA2022522COL5A2c.1923+38G>A (n.1923+38G>A)
n.29+38G>A
c.762+38G>A (n.762+38G>A)
c.1785+38G>A (n.1785+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062974T>CCA1315430384COL5A2c.1923+36A>G (n.1923+36A>G)
n.29+36A>G
c.762+36A>G (n.762+36A>G)
c.1785+36A>G (n.1785+36A>G)
 dbSNP
2g.189062974T=CA1315430383COL5A2c.1923+36A= (n.1923+36A=)
n.29+36A=
c.762+36A= (n.762+36A=)
c.1785+36A= (n.1785+36A=)
2g.189062976C=CA1315430385COL5A2c.1923+34G= (n.1923+34G=)
n.29+34G=
c.762+34G= (n.762+34G=)
c.1785+34G= (n.1785+34G=)
2g.189062976C>TCA2022523COL5A2c.1923+34G>A (n.1923+34G>A)
n.29+34G>A
c.762+34G>A (n.762+34G>A)
c.1785+34G>A (n.1785+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062977A=CA1315430386COL5A2c.1923+33T= (n.1923+33T=)
n.29+33T=
c.762+33T= (n.762+33T=)
c.1785+33T= (n.1785+33T=)
2g.189062977A>GCA2022524COL5A2c.1923+33T>C (n.1923+33T>C)
n.29+33T>C
c.762+33T>C (n.762+33T>C)
c.1785+33T>C (n.1785+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062978T>ACA2662314730COL5A2c.1923+32A>T (n.1923+32A>T)
n.29+32A>T
c.762+32A>T (n.762+32A>T)
c.1785+32A>T (n.1785+32A>T)
 gnomAD v4
2g.189062980A=CA1315430387COL5A2c.1923+30T= (n.1923+30T=)
n.29+30T=
c.762+30T= (n.762+30T=)
c.1785+30T= (n.1785+30T=)
2g.189062980A>TCA2022525COL5A2c.1923+30T>A (n.1923+30T>A)
n.29+30T>A
c.762+30T>A (n.762+30T>A)
c.1785+30T>A (n.1785+30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062984T>ACA2662314731COL5A2c.1923+26A>T (n.1923+26A>T)
n.29+26A>T
c.762+26A>T (n.762+26A>T)
c.1785+26A>T (n.1785+26A>T)
 gnomAD v4
2g.189062985T>CCA2662314732COL5A2c.1923+25A>G (n.1923+25A>G)
n.29+25A>G
c.762+25A>G (n.762+25A>G)
c.1785+25A>G (n.1785+25A>G)
 gnomAD v4
2g.189062986C>ACA2022526COL5A2c.1923+24G>T (n.1923+24G>T)
n.29+24G>T
c.762+24G>T (n.762+24G>T)
c.1785+24G>T (n.1785+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.189062986C=CA1315430388COL5A2c.1923+24G= (n.1923+24G=)
n.29+24G=
c.762+24G= (n.762+24G=)
c.1785+24G= (n.1785+24G=)
2g.189062986C>TCA538454048COL5A2c.1923+24G>A (n.1923+24G>A)
n.29+24G>A
c.762+24G>A (n.762+24G>A)
c.1785+24G>A (n.1785+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062989T>CCA1315430390COL5A2c.1923+21A>G (n.1923+21A>G)
n.29+21A>G
c.762+21A>G (n.762+21A>G)
c.1785+21A>G (n.1785+21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062989T=CA1315430389COL5A2c.1923+21A= (n.1923+21A=)
n.29+21A=
c.762+21A= (n.762+21A=)
c.1785+21A= (n.1785+21A=)
2g.189062991G>TCA647756723COL5A2c.1923+19C>A (n.1923+19C>A)
n.29+19C>A
c.762+19C>A (n.762+19C>A)
c.1785+19C>A (n.1785+19C>A)
 COSMIC
2g.189062992C>TCA2513291827COL5A2c.1923+18G>A (n.1923+18G>A)
n.29+18G>A
c.762+18G>A (n.762+18G>A)
c.1785+18G>A (n.1785+18G>A)
 gnomAD v4
2g.189062995A=CA1315430391COL5A2c.1923+15T= (n.1923+15T=)
n.29+15T=
c.762+15T= (n.762+15T=)
c.1785+15T= (n.1785+15T=)
2g.189062995A>GCA1040416131COL5A2c.1923+15T>C (n.1923+15T>C)
n.29+15T>C
c.762+15T>C (n.762+15T>C)
c.1785+15T>C (n.1785+15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062996A>TCA2662314733COL5A2c.1923+14T>A (n.1923+14T>A)
n.29+14T>A
c.762+14T>A (n.762+14T>A)
c.1785+14T>A (n.1785+14T>A)
 gnomAD v4
2g.189062999T>CCA2022527COL5A2c.1923+11A>G (n.1923+11A>G)
n.29+11A>G
c.762+11A>G (n.762+11A>G)
c.1785+11A>G (n.1785+11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062999T>GCA1315430393COL5A2c.1923+11A>C (n.1923+11A>C)
n.29+11A>C
c.762+11A>C (n.762+11A>C)
c.1785+11A>C (n.1785+11A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062999T=CA1315430392COL5A2c.1923+11A= (n.1923+11A=)
n.29+11A=
c.762+11A= (n.762+11A=)
c.1785+11A= (n.1785+11A=)
2g.189063000G>ACA2577186641COL5A2c.1923+10C>T (n.1923+10C>T)
n.29+10C>T
c.762+10C>T (n.762+10C>T)
c.1785+10C>T (n.1785+10C>T)
2g.189063001T>ACA2662314734COL5A2c.1923+9A>T (n.1923+9A>T)
n.29+9A>T
c.762+9A>T (n.762+9A>T)
c.1785+9A>T (n.1785+9A>T)
 gnomAD v4
2g.189063001T>CCA2577186642COL5A2c.1923+9A>G (n.1923+9A>G)
n.29+9A>G
c.762+9A>G (n.762+9A>G)
c.1785+9A>G (n.1785+9A>G)
2g.189063002A=CA1315430394COL5A2c.1923+8T= (n.1923+8T=)
n.29+8T=
c.762+8T= (n.762+8T=)
c.1785+8T= (n.1785+8T=)
2g.189063002A>GCA2022528COL5A2c.1923+8T>C (n.1923+8T>C)
n.29+8T>C
c.762+8T>C (n.762+8T>C)
c.1785+8T>C (n.1785+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189063003T>CCA2662314735COL5A2c.1923+7A>G (n.1923+7A>G)
n.29+7A>G
c.762+7A>G (n.762+7A>G)
c.1785+7A>G (n.1785+7A>G)
 gnomAD v4
2g.189063004A=CA1315430395COL5A2c.1923+6T= (n.1923+6T=)
n.29+6T=
c.762+6T= (n.762+6T=)
c.1785+6T= (n.1785+6T=)
2g.189063004A>GCA2022529COL5A2c.1923+6T>C (n.1923+6T>C)
n.29+6T>C
c.762+6T>C (n.762+6T>C)
c.1785+6T>C (n.1785+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189063005T>CCA2662314736COL5A2c.1923+5A>G (n.1923+5A>G)
n.29+5A>G
c.762+5A>G (n.762+5A>G)
c.1785+5A>G (n.1785+5A>G)
 gnomAD v4
2g.189063007dupCA16617400COL5A2c.1923+5dup (n.1923+5dup)
n.29+5dup
c.762+5dup (n.762+5dup)
c.1785+5dup (n.1785+5dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189063007T>CCA2662314737COL5A2c.1923+3A>G (n.1923+3A>G)
n.29+3A>G
c.762+3A>G (n.762+3A>G)
c.1785+3A>G (n.1785+3A>G)
 gnomAD v4
2g.189063008A>CCA349879242COL5A2c.1923+2T>G (n.1923+2T>G)
n.29+2T>G
c.762+2T>G (n.762+2T>G)
c.1785+2T>G (n.1785+2T>G)
2g.189063008A>GCA349879244COL5A2c.1923+2T>C (n.1923+2T>C)
n.29+2T>C
c.762+2T>C (n.762+2T>C)
c.1785+2T>C (n.1785+2T>C)
2g.189063008A>TCA349879247COL5A2c.1923+2T>A (n.1923+2T>A)
n.29+2T>A
c.762+2T>A (n.762+2T>A)
c.1785+2T>A (n.1785+2T>A)
2g.189063009C>ACA349879249COL5A2c.1923+1G>T (n.1923+1G>T)
n.29+1G>T
c.762+1G>T (n.762+1G>T)
c.1785+1G>T (n.1785+1G>T)
2g.189063009C>GCA349879253COL5A2c.1923+1G>C (n.1923+1G>C)
n.29+1G>C
c.762+1G>C (n.762+1G>C)
c.1785+1G>C (n.1785+1G>C)
2g.189063009C>TCA349879251COL5A2c.1923+1G>A (n.1923+1G>A)
n.29+1G>A
c.762+1G>A (n.762+1G>A)
c.1785+1G>A (n.1785+1G>A)
 COSMIC
2g.189063010C>ACA349879256COL5A2c.1923G>T (p.Arg641Ser)
n.29G>T
c.762G>T (p.Arg254Ser)
c.1785G>T (p.Arg595Ser)
 ClinVar
2g.189063010C>GCA349879257COL5A2c.1923G>C (p.Arg641Ser)
n.29G>C
c.762G>C (p.Arg254Ser)
c.1785G>C (p.Arg595Ser)
2g.189063010C>TCA430324448COL5A2c.1923G>A (p.Arg641=)
n.29G>A
c.762G>A (p.Arg254=)
c.1785G>A (p.Arg595=)
 gnomAD v4
2g.189063011C>ACA349879262COL5A2c.1922G>T (p.Arg641Met)
n.28G>T
c.761G>T (p.Arg254Met)
c.1784G>T (p.Arg595Met)
2g.189063011C>GCA349879265COL5A2c.1922G>C (p.Arg641Thr)
n.28G>C
c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
2g.189063011C>TCA349879268COL5A2c.1922G>A (p.Arg641Lys)
n.28G>A
c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
 COSMIC
2g.189063012T>ACA349879271COL5A2c.1921A>T (p.Arg641Trp)
n.27A>T
c.760A>T (p.Arg254Trp)
c.1783A>T (p.Arg595Trp)
2g.189063012T>CCA2022530COL5A2c.1921A>G (p.Arg641Gly)
n.27A>G
c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189063012T>GCA430324452COL5A2c.1921A>C (p.Arg641=)
n.27A>C
c.760A>C (p.Arg254=)
c.1783A>C (p.Arg595=)
2g.189063012T=CA1315430396COL5A2c.1921A= (p.Arg641=)
n.27A=
c.760A= (p.Arg254=)
c.1783A= (p.Arg595=)
2g.189063013C>ACA349879277COL5A2c.1920G>T (p.Gln640His)
n.26G>T
c.759G>T (p.Gln253His)
c.1782G>T (p.Gln594His)
 dbSNP
2g.189063013C=CA1315430397COL5A2c.1920G= (p.Gln640=)
n.26G=
c.759G= (p.Gln253=)
c.1782G= (p.Gln594=)
2g.189063013C>GCA349879278COL5A2c.1920G>C (p.Gln640His)
n.26G>C
c.759G>C (p.Gln253His)
c.1782G>C (p.Gln594His)
2g.189063013C>TCA62601158COL5A2c.1920G>A (p.Gln640=)
n.26G>A
c.759G>A (p.Gln253=)
c.1782G>A (p.Gln594=)
2g.189063014T>ACA349879283COL5A2c.1919A>T (p.Gln640Leu)
n.25A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
2g.189063014T>CCA349879285COL5A2c.1919A>G (p.Gln640Arg)
n.25A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.1781A>G (p.Gln594Arg)
2g.189063014T>GCA349879288COL5A2c.1919A>C (p.Gln640Pro)
n.25A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.1781A>C (p.Gln594Pro)
2g.189063015G>ACA349879295COL5A2c.1918C>T (p.Gln640Ter)
n.24C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.1780C>T (p.Gln594Ter)
2g.189063015G>CCA2022531COL5A2c.1918C>G (p.Gln640Glu)
n.24C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.1780C>G (p.Gln594Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189063015G=CA1315430398COL5A2c.1918C= (p.Gln640=)
n.24C=
c.757C= (p.Gln253=)
c.1780C= (p.Gln594=)
2g.189063015G>TCA349879293COL5A2c.1918C>A (p.Gln640Lys)
n.24C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.1780C>A (p.Gln594Lys)
2g.189063016C>ACA430324459COL5A2c.1917G>T (p.Gly639=)
n.23G>T
c.756G>T (p.Gly252=)
c.1779G>T (p.Gly593=)
2g.189063016C>GCA430324460COL5A2c.1917G>C (p.Gly639=)
n.23G>C
c.756G>C (p.Gly252=)
c.1779G>C (p.Gly593=)
2g.189063016C>TCA430324462COL5A2c.1917G>A (p.Gly639=)
n.23G>A
c.756G>A (p.Gly252=)
c.1779G>A (p.Gly593=)
2g.189063017C>ACA349879299COL5A2c.1916G>T (p.Gly639Val)
n.22G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
2g.189063017C>GCA349879301COL5A2c.1916G>C (p.Gly639Ala)
n.22G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
2g.189063017C>TCA349879303COL5A2c.1916G>A (p.Gly639Glu)
n.22G>A
c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.1778G>A (p.Gly593Glu)
2g.189063018C>ACA349879308COL5A2c.1915G>T (p.Gly639Trp)
n.21G>T
c.754G>T (p.Gly252Trp)
c.1777G>T (p.Gly593Trp)
2g.189063018C>GCA349879310COL5A2c.1915G>C (p.Gly639Arg)
n.21G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
2g.189063018C>TCA349879312COL5A2c.1915G>A (p.Gly639Arg)
n.21G>A
c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.1777G>A (p.Gly593Arg)
2g.189063019A>CCA430324471COL5A2c.1914T>G (p.Pro638=)
n.20T>G
c.753T>G (p.Pro251=)
c.1776T>G (p.Pro592=)
2g.189063019A>GCA430324472COL5A2c.1914T>C (p.Pro638=)
n.20T>C
c.753T>C (p.Pro251=)
c.1776T>C (p.Pro592=)
2g.189063019A>TCA430324476COL5A2c.1914T>A (p.Pro638=)
n.20T>A
c.753T>A (p.Pro251=)
c.1776T>A (p.Pro592=)
2g.189063020G>ACA2022532COL5A2c.1913C>T (p.Pro638Leu)
n.19C>T
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.189063020G>CCA349879316COL5A2c.1913C>G (p.Pro638Arg)
n.19C>G
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
2g.189063020G=CA1315430399COL5A2c.1913C= (p.Pro638=)
n.19C=
c.752C= (p.Pro251=)
c.1775C= (p.Pro592=)
2g.189063020G>TCA349879318COL5A2c.1913C>A (p.Pro638His)
n.19C>A
c.752C>A (p.Pro251His)
c.1775C>A (p.Pro592His)
 COSMIC

Number of alleles fetched