Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189061500_189068944dupCA2580616652COL5A2c.1159-60_2031+62dup
c.359-2511_870+62dup
c.1021-60_1893+62dup
2g.189062873C>ACA349878929COL5A2c.1969G>T (p.Gly657Cys)
n.75G>T
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.1831G>T (p.Gly611Cys)
2g.189062873C>GCA349878932COL5A2c.1969G>C (p.Gly657Arg)
n.75G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.1831G>C (p.Gly611Arg)
2g.189062873C>TCA349878934COL5A2c.1969G>A (p.Gly657Ser)
n.75G>A
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.1831G>A (p.Gly611Ser)
2g.189062874C>ACA430324382COL5A2c.1968G>T (p.Val656=)
n.74G>T
c.807G>T (p.Val269=)
c.1830G>T (p.Val610=)
2g.189062874C=CA1315430346COL5A2c.1968G= (p.Val656=)
n.74G=
c.807G= (p.Val269=)
c.1830G= (p.Val610=)
2g.189062874C>GCA430324383COL5A2c.1968G>C (p.Val656=)
n.74G>C
c.807G>C (p.Val269=)
c.1830G>C (p.Val610=)
2g.189062874C>TCA430324385COL5A2c.1968G>A (p.Val656=)
n.74G>A
c.807G>A (p.Val269=)
c.1830G>A (p.Val610=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062875A=CA1315430347COL5A2c.1967T= (p.Val656=)
n.73T=
c.806T= (p.Val269=)
c.1829T= (p.Val610=)
2g.189062875A>CCA349878938COL5A2c.1967T>G (p.Val656Gly)
n.73T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.1829T>G (p.Val610Gly)
 dbSNP
2g.189062875A>GCA349878941COL5A2c.1967T>C (p.Val656Ala)
n.73T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.1829T>C (p.Val610Ala)
2g.189062875A>TCA349878944COL5A2c.1967T>A (p.Val656Glu)
n.73T>A
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.1829T>A (p.Val610Glu)
2g.189062876C>ACA349878948COL5A2c.1966G>T (p.Val656Leu)
n.72G>T
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.1828G>T (p.Val610Leu)
2g.189062876C=CA1315430348COL5A2c.1966G= (p.Val656=)
n.72G=
c.805G= (p.Val269=)
c.1828G= (p.Val610=)
2g.189062876C>GCA349878949COL5A2c.1966G>C (p.Val656Leu)
n.72G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
2g.189062876C>TCA349878952COL5A2c.1966G>A (p.Val656Met)
n.72G>A
c.805G>A (p.Val269Met)
c.1828G>A (p.Val610Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062877A>CCA430324387COL5A2c.1965T>G (p.Pro655=)
n.71T>G
c.804T>G (p.Pro268=)
c.1827T>G (p.Pro609=)
2g.189062877A>GCA430324389COL5A2c.1965T>C (p.Pro655=)
n.71T>C
c.804T>C (p.Pro268=)
c.1827T>C (p.Pro609=)
2g.189062877A>TCA430324388COL5A2c.1965T>A (p.Pro655=)
n.71T>A
c.804T>A (p.Pro268=)
c.1827T>A (p.Pro609=)
 gnomAD v4
2g.189062878G>ACA349878956COL5A2c.1964C>T (p.Pro655Leu)
n.70C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
2g.189062878G>CCA2022509COL5A2c.1964C>G (p.Pro655Arg)
n.70C>G
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062878G=CA1315430349COL5A2c.1964C= (p.Pro655=)
n.70C=
c.803C= (p.Pro268=)
c.1826C= (p.Pro609=)
2g.189062878G>TCA349878961COL5A2c.1964C>A (p.Pro655His)
n.70C>A
c.803C>A (p.Pro268His)
c.1826C>A (p.Pro609His)
2g.189062879G>ACA349878969COL5A2c.1963C>T (p.Pro655Ser)
n.69C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
 COSMIC
2g.189062879G>CCA349878967COL5A2c.1963C>G (p.Pro655Ala)
n.69C>G
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
2g.189062879G>TCA349878965COL5A2c.1963C>A (p.Pro655Thr)
n.69C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
2g.189062880A>CCA430324392COL5A2c.1962T>G (p.Gly654=)
n.68T>G
c.801T>G (p.Gly267=)
c.1824T>G (p.Gly608=)
2g.189062880A>GCA430324393COL5A2c.1962T>C (p.Gly654=)
n.68T>C
c.801T>C (p.Gly267=)
c.1824T>C (p.Gly608=)
2g.189062880A>TCA430324394COL5A2c.1962T>A (p.Gly654=)
n.68T>A
c.801T>A (p.Gly267=)
c.1824T>A (p.Gly608=)
2g.189062881C>ACA349878972COL5A2c.1961G>T (p.Gly654Val)
n.67G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
2g.189062881C>GCA349878974COL5A2c.1961G>C (p.Gly654Ala)
n.67G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
2g.189062881C>TCA349878977COL5A2c.1961G>A (p.Gly654Asp)
n.67G>A
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.1823G>A (p.Gly608Asp)
2g.189062882C>ACA349878980COL5A2c.1960G>T (p.Gly654Cys)
n.66G>T
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.1822G>T (p.Gly608Cys)
2g.189062882C=CA1315430350COL5A2c.1960G= (p.Gly654=)
n.66G=
c.799G= (p.Gly267=)
c.1822G= (p.Gly608=)
2g.189062882C>GCA349878983COL5A2c.1960G>C (p.Gly654Arg)
n.66G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
2g.189062882C>TCA325356COL5A2c.1960G>A (p.Gly654Ser)
n.66G>A
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.1822G>A (p.Gly608Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062883A=CA1315430351COL5A2c.1959T= (p.Ser653=)
n.65T=
c.798T= (p.Ser266=)
c.1821T= (p.Ser607=)
2g.189062883A>CCA430324395COL5A2c.1959T>G (p.Ser653=)
n.65T>G
c.798T>G (p.Ser266=)
c.1821T>G (p.Ser607=)
2g.189062883A>GCA2022510COL5A2c.1959T>C (p.Ser653=)
n.65T>C
c.798T>C (p.Ser266=)
c.1821T>C (p.Ser607=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062883A>TCA430324396COL5A2c.1959T>A (p.Ser653=)
n.65T>A
c.798T>A (p.Ser266=)
c.1821T>A (p.Ser607=)
2g.189062884G>ACA349878990COL5A2c.1958C>T (p.Ser653Phe)
n.64C>T
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.1820C>T (p.Ser607Phe)
2g.189062884G>CCA349878992COL5A2c.1958C>G (p.Ser653Cys)
n.64C>G
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.1820C>G (p.Ser607Cys)
 gnomAD v4
2g.189062884G>TCA349878995COL5A2c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
n.64C>A
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
2g.189062885A>CCA349878999COL5A2c.1957T>G (p.Ser653Ala)
n.63T>G
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
2g.189062885A>GCA349879001COL5A2c.1957T>C (p.Ser653Pro)
n.63T>C
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
2g.189062885A>TCA349879003COL5A2c.1957T>A (p.Ser653Thr)
n.63T>A
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
2g.189062886A>CCA430324398COL5A2c.1956T>G (p.Pro652=)
n.62T>G
c.795T>G (p.Pro265=)
c.1818T>G (p.Pro606=)
2g.189062886A>GCA430324399COL5A2c.1956T>C (p.Pro652=)
n.62T>C
c.795T>C (p.Pro265=)
c.1818T>C (p.Pro606=)
2g.189062886A>TCA430324400COL5A2c.1956T>A (p.Pro652=)
n.62T>A
c.795T>A (p.Pro265=)
c.1818T>A (p.Pro606=)
2g.189062887G>ACA2022511COL5A2c.1955C>T (p.Pro652Leu)
n.61C>T
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.1817C>T (p.Pro606Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062887G>CCA349879011COL5A2c.1955C>G (p.Pro652Arg)
n.61C>G
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.1817C>G (p.Pro606Arg)
2g.189062887G=CA1315430352COL5A2c.1955C= (p.Pro652=)
n.61C=
c.794C= (p.Pro265=)
c.1817C= (p.Pro606=)
2g.189062887G>TCA349879007COL5A2c.1955C>A (p.Pro652His)
n.61C>A
c.794C>A (p.Pro265His)
c.1817C>A (p.Pro606His)
2g.189062888G>ACA349879017COL5A2c.1954C>T (p.Pro652Ser)
n.60C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.1816C>T (p.Pro606Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.189062888G>CCA349879014COL5A2c.1954C>G (p.Pro652Ala)
n.60C>G
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.1816C>G (p.Pro606Ala)
2g.189062888G=CA1315430353COL5A2c.1954C= (p.Pro652=)
n.60C=
c.793C= (p.Pro265=)
c.1816C= (p.Pro606=)
2g.189062888G>TCA2022512COL5A2c.1954C>A (p.Pro652Thr)
n.60C>A
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.1816C>A (p.Pro606Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062889A>CCA430324403COL5A2c.1953T>G (p.Gly651=)
n.59T>G
c.792T>G (p.Gly264=)
c.1815T>G (p.Gly605=)
2g.189062889A>GCA430324405COL5A2c.1953T>C (p.Gly651=)
n.59T>C
c.792T>C (p.Gly264=)
c.1815T>C (p.Gly605=)
2g.189062889A>TCA430324406COL5A2c.1953T>A (p.Gly651=)
n.59T>A
c.792T>A (p.Gly264=)
c.1815T>A (p.Gly605=)
2g.189062890C>ACA349879022COL5A2c.1952G>T (p.Gly651Val)
n.58G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
2g.189062890C>GCA349879025COL5A2c.1952G>C (p.Gly651Ala)
n.58G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
2g.189062890C>TCA349879023COL5A2c.1952G>A (p.Gly651Asp)
n.58G>A
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
2g.189062891C>ACA349879028COL5A2c.1951G>T (p.Gly651Cys)
n.57G>T
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
2g.189062891C>GCA349879030COL5A2c.1951G>C (p.Gly651Arg)
n.57G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
2g.189062891C>TCA349879033COL5A2c.1951G>A (p.Gly651Ser)
n.57G>A
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
2g.189062892A>CCA430324407COL5A2c.1950T>G (p.Val650=)
n.56T>G
c.789T>G (p.Val263=)
c.1812T>G (p.Val604=)
2g.189062892A>GCA430324408COL5A2c.1950T>C (p.Val650=)
n.56T>C
c.789T>C (p.Val263=)
c.1812T>C (p.Val604=)
2g.189062892A>TCA430324409COL5A2c.1950T>A (p.Val650=)
n.56T>A
c.789T>A (p.Val263=)
c.1812T>A (p.Val604=)
2g.189062893A>CCA349879037COL5A2c.1949T>G (p.Val650Gly)
n.55T>G
c.788T>G (p.Val263Gly)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
2g.189062893A>GCA349879039COL5A2c.1949T>C (p.Val650Ala)
n.55T>C
c.788T>C (p.Val263Ala)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
 gnomAD v4
2g.189062893A>TCA349879042COL5A2c.1949T>A (p.Val650Asp)
n.55T>A
c.788T>A (p.Val263Asp)
c.1811T>A (p.Val604Asp)
2g.189062894C>ACA349879045COL5A2c.1948G>T (p.Val650Phe)
n.54G>T
c.787G>T (p.Val263Phe)
c.1810G>T (p.Val604Phe)
2g.189062894C>GCA349879046COL5A2c.1948G>C (p.Val650Leu)
n.54G>C
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
 COSMIC
2g.189062894C>TCA349879049COL5A2c.1948G>A (p.Val650Ile)
n.54G>A
c.787G>A (p.Val263Ile)
c.1810G>A (p.Val604Ile)
 gnomAD v4
2g.189062895T>ACA349879052COL5A2c.1947A>T (p.Glu649Asp)
n.53A>T
c.786A>T (p.Glu262Asp)
c.1809A>T (p.Glu603Asp)
2g.189062895T>CCA430324411COL5A2c.1947A>G (p.Glu649=)
n.53A>G
c.786A>G (p.Glu262=)
c.1809A>G (p.Glu603=)
2g.189062895T>GCA349879054COL5A2c.1947A>C (p.Glu649Asp)
n.53A>C
c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.1809A>C (p.Glu603Asp)
2g.189062896T>ACA349879064COL5A2c.1946A>T (p.Glu649Val)
n.52A>T
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
2g.189062896T>CCA349879061COL5A2c.1946A>G (p.Glu649Gly)
n.52A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
2g.189062896T>GCA349879059COL5A2c.1946A>C (p.Glu649Ala)
n.52A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
 gnomAD v4
2g.189062897C>ACA349879066COL5A2c.1945G>T (p.Glu649Ter)
n.51G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
2g.189062897C>GCA349879068COL5A2c.1945G>C (p.Glu649Gln)
n.51G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
2g.189062897C>TCA349879071COL5A2c.1945G>A (p.Glu649Lys)
n.51G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
 ClinVar
2g.189062898A>CCA430324416COL5A2c.1944T>G (p.Gly648=)
n.50T>G
c.783T>G (p.Gly261=)
c.1806T>G (p.Gly602=)
2g.189062898A>GCA430324414COL5A2c.1944T>C (p.Gly648=)
n.50T>C
c.783T>C (p.Gly261=)
c.1806T>C (p.Gly602=)
 gnomAD v4
2g.189062898A>TCA430324412COL5A2c.1944T>A (p.Gly648=)
n.50T>A
c.783T>A (p.Gly261=)
c.1806T>A (p.Gly602=)
2g.189062899C>ACA349879074COL5A2c.1943G>T (p.Gly648Val)
n.49G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.1805G>T (p.Gly602Val)
2g.189062899C>GCA349879076COL5A2c.1943G>C (p.Gly648Ala)
n.49G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
2g.189062899C>TCA349879080COL5A2c.1943G>A (p.Gly648Asp)
n.49G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.1805G>A (p.Gly602Asp)
2g.189062900C>ACA349879083COL5A2c.1942G>T (p.Gly648Cys)
n.48G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
2g.189062900C>GCA349879085COL5A2c.1942G>C (p.Gly648Arg)
n.48G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
2g.189062900C>TCA349879088COL5A2c.1942G>A (p.Gly648Ser)
n.48G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
 COSMIC
2g.189062901A>CCA349879091COL5A2c.1941T>G (p.Asp647Glu)
n.47T>G
c.780T>G (p.Asp260Glu)
c.1803T>G (p.Asp601Glu)
2g.189062901A>GCA430324418COL5A2c.1941T>C (p.Asp647=)
n.47T>C
c.780T>C (p.Asp260=)
c.1803T>C (p.Asp601=)
2g.189062901A>TCA349879094COL5A2c.1941T>A (p.Asp647Glu)
n.47T>A
c.780T>A (p.Asp260Glu)
c.1803T>A (p.Asp601Glu)
2g.189062902T>ACA349879104COL5A2c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.46A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.1802A>T (p.Asp601Val)
2g.189062902T>CCA349879101COL5A2c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.46A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
 gnomAD v4
2g.189062902T>GCA349879099COL5A2c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.46A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
2g.189062903C>ACA349879107COL5A2c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.45G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
2g.189062903C>GCA349879108COL5A2c.1939G>C (p.Asp647His)
n.45G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
c.1801G>C (p.Asp601His)
2g.189062903C>TCA349879111COL5A2c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.45G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
2g.189062904T>ACA349879115COL5A2c.1938A>T (p.Lys646Asn)
n.44A>T
c.777A>T (p.Lys259Asn)
c.1800A>T (p.Lys600Asn)
2g.189062904T>CCA430324422COL5A2c.1938A>G (p.Lys646=)
n.44A>G
c.777A>G (p.Lys259=)
c.1800A>G (p.Lys600=)
2g.189062904T>GCA349879116COL5A2c.1938A>C (p.Lys646Asn)
n.44A>C
c.777A>C (p.Lys259Asn)
c.1800A>C (p.Lys600Asn)
2g.189062905T>ACA349879119COL5A2c.1937A>T (p.Lys646Ile)
n.43A>T
c.776A>T (p.Lys259Ile)
c.1799A>T (p.Lys600Ile)
2g.189062905T>CCA349879122COL5A2c.1937A>G (p.Lys646Arg)
n.43A>G
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
2g.189062905T>GCA349879124COL5A2c.1937A>C (p.Lys646Thr)
n.43A>C
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
2g.189062906T>ACA349879128COL5A2c.1936A>T (p.Lys646Ter)
n.42A>T
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
2g.189062906T>CCA349879130COL5A2c.1936A>G (p.Lys646Glu)
n.42A>G
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
2g.189062906T>GCA349879133COL5A2c.1936A>C (p.Lys646Gln)
n.42A>C
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
2g.189062907T>ACA430324423COL5A2c.1935A>T (p.Gly645=)
n.41A>T
c.774A>T (p.Gly258=)
c.1797A>T (p.Gly599=)
2g.189062907T>CCA2022513COL5A2c.1935A>G (p.Gly645=)
n.41A>G
c.774A>G (p.Gly258=)
c.1797A>G (p.Gly599=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062907T>GCA430324424COL5A2c.1935A>C (p.Gly645=)
n.41A>C
c.774A>C (p.Gly258=)
c.1797A>C (p.Gly599=)
2g.189062907T=CA1315430354COL5A2c.1935A= (p.Gly645=)
n.41A=
c.774A= (p.Gly258=)
c.1797A= (p.Gly599=)
2g.189062908C>ACA349879143COL5A2c.1934G>T (p.Gly645Val)
n.40G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
2g.189062908C>GCA349879140COL5A2c.1934G>C (p.Gly645Ala)
n.40G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
2g.189062908C>TCA349879138COL5A2c.1934G>A (p.Gly645Glu)
n.40G>A
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
2g.189062909C>ACA349879145COL5A2c.1933G>T (p.Gly645Ter)
n.39G>T
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.1795G>T (p.Gly599Ter)
2g.189062909C=CA1315430355COL5A2c.1933G= (p.Gly645=)
n.39G=
c.772G= (p.Gly258=)
c.1795G= (p.Gly599=)
2g.189062909C>GCA349879146COL5A2c.1933G>C (p.Gly645Arg)
n.39G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
2g.189062909C>TCA349879150COL5A2c.1933G>A (p.Gly645Arg)
n.39G>A
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.189062910A=CA1315430356COL5A2c.1932T= (p.Pro644=)
n.38T=
c.771T= (p.Pro257=)
c.1794T= (p.Pro598=)
2g.189062910A>CCA430324425COL5A2c.1932T>G (p.Pro644=)
n.38T>G
c.771T>G (p.Pro257=)
c.1794T>G (p.Pro598=)
2g.189062910A>GCA430324427COL5A2c.1932T>C (p.Pro644=)
n.38T>C
c.771T>C (p.Pro257=)
c.1794T>C (p.Pro598=)
 dbSNP
2g.189062910A>TCA430324426COL5A2c.1932T>A (p.Pro644=)
n.38T>A
c.771T>A (p.Pro257=)
c.1794T>A (p.Pro598=)
2g.189062911G>ACA349879153COL5A2c.1931C>T (p.Pro644Leu)
n.37C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
2g.189062911G>CCA349879154COL5A2c.1931C>G (p.Pro644Arg)
n.37C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
2g.189062911G>TCA349879155COL5A2c.1931C>A (p.Pro644His)
n.37C>A
c.770C>A (p.Pro257His)
c.1793C>A (p.Pro598His)
2g.189062912G>ACA349879156COL5A2c.1930C>T (p.Pro644Ser)
n.36C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
2g.189062912G>CCA349879157COL5A2c.1930C>G (p.Pro644Ala)
n.36C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
2g.189062912G>TCA349879160COL5A2c.1930C>A (p.Pro644Thr)
n.36C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
2g.189062913A>CCA430324429COL5A2c.1929T>G (p.Ala643=)
n.35T>G
c.768T>G (p.Ala256=)
c.1791T>G (p.Ala597=)
2g.189062913A>GCA430324430COL5A2c.1929T>C (p.Ala643=)
n.35T>C
c.768T>C (p.Ala256=)
c.1791T>C (p.Ala597=)
2g.189062913A>TCA430324431COL5A2c.1929T>A (p.Ala643=)
n.35T>A
c.768T>A (p.Ala256=)
c.1791T>A (p.Ala597=)
2g.189062913_189062920delinsAGCTCCCTCA1315430357COL5A2c.1924-2_1929delinsAGGGAGCT
n.30-2_35delinsAGGGAGCT
c.763-2_768delinsAGGGAGCT
c.1786-2_1791delinsAGGGAGCT
2g.189062914G>ACA2022514COL5A2c.1928C>T (p.Ala643Val)
n.34C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062914G>CCA349879166COL5A2c.1928C>G (p.Ala643Gly)
n.34C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
2g.189062914G=CA1315430358COL5A2c.1928C= (p.Ala643=)
n.34C=
c.767C= (p.Ala256=)
c.1790C= (p.Ala597=)
2g.189062914G>TCA349879168COL5A2c.1928C>A (p.Ala643Asp)
n.34C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
2g.189062914_189062920delCA281078COL5A2c.1924-2_1928del
n.30-2_34del
c.763-2_767del
c.1786-2_1790del
 ClinVar dbSNP
2g.189062915C>ACA349879179COL5A2c.1927G>T (p.Ala643Ser)
n.33G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
2g.189062915C=CA1315430359COL5A2c.1927G= (p.Ala643=)
n.33G=
c.766G= (p.Ala256=)
c.1789G= (p.Ala597=)
2g.189062915C>GCA349879177COL5A2c.1927G>C (p.Ala643Pro)
n.33G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
2g.189062915C>TCA2022515COL5A2c.1927G>A (p.Ala643Thr)
n.33G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062916T>ACA430324433COL5A2c.1926A>T (p.Gly642=)
n.32A>T
c.765A>T (p.Gly255=)
c.1788A>T (p.Gly596=)
2g.189062916T>CCA430324435COL5A2c.1926A>G (p.Gly642=)
n.32A>G
c.765A>G (p.Gly255=)
c.1788A>G (p.Gly596=)
2g.189062916T>GCA430324436COL5A2c.1926A>C (p.Gly642=)
n.32A>C
c.765A>C (p.Gly255=)
c.1788A>C (p.Gly596=)
2g.189062917C>ACA349879186COL5A2c.1925G>T (p.Gly642Val)
n.31G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
2g.189062917C>GCA349879183COL5A2c.1925G>C (p.Gly642Ala)
n.31G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
2g.189062917C>TCA349879188COL5A2c.1925G>A (p.Gly642Glu)
n.31G>A
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
2g.189062918C>ACA349879191COL5A2c.1924G>T (p.Gly642Ter)
n.30G>T
c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.1786G>T (p.Gly596Ter)
2g.189062918C>GCA349879194COL5A2c.1924G>C (p.Gly642Arg)
n.30G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
2g.189062918C>TCA349879196COL5A2c.1924G>A (p.Gly642Arg)
n.30G>A
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
2g.189062919C>ACA349879200COL5A2c.1924-1G>T (n.1924-1G>T)
n.30-1G>T
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
c.1786-1G>T (n.1786-1G>T)
2g.189062919C>GCA349879203COL5A2c.1924-1G>C (n.1924-1G>C)
n.30-1G>C
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.1786-1G>C (n.1786-1G>C)
2g.189062919C>TCA349879205COL5A2c.1924-1G>A (n.1924-1G>A)
n.30-1G>A
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.1786-1G>A (n.1786-1G>A)
2g.189062920T>ACA349879208COL5A2c.1924-2A>T (n.1924-2A>T)
n.30-2A>T
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.1786-2A>T (n.1786-2A>T)
2g.189062920T>CCA349879210COL5A2c.1924-2A>G (n.1924-2A>G)
n.30-2A>G
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
c.1786-2A>G (n.1786-2A>G)
2g.189062920T>GCA349879213COL5A2c.1924-2A>C (n.1924-2A>C)
n.30-2A>C
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.1786-2A>C (n.1786-2A>C)
 gnomAD v4
2g.189062921A=CA1315430360COL5A2c.1924-3T= (n.1924-3T=)
n.30-3T=
c.763-3T= (n.763-3T=)
c.1786-3T= (n.1786-3T=)
2g.189062921A>TCA243029COL5A2c.1924-3T>A (n.1924-3T>A)
n.30-3T>A
c.763-3T>A (n.763-3T>A)
c.1786-3T>A (n.1786-3T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189062922G>ACA1315430362COL5A2c.1924-4C>T (n.1924-4C>T)
n.30-4C>T
c.763-4C>T (n.763-4C>T)
c.1786-4C>T (n.1786-4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062922G>CCA891842769COL5A2c.1924-4C>G (n.1924-4C>G)
n.30-4C>G
c.763-4C>G (n.763-4C>G)
c.1786-4C>G (n.1786-4C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189062922G=CA1315430361COL5A2c.1924-4C= (n.1924-4C=)
n.30-4C=
c.763-4C= (n.763-4C=)
c.1786-4C= (n.1786-4C=)
2g.189062923T>CCA2022516COL5A2c.1924-5A>G (n.1924-5A>G)
n.30-5A>G
c.763-5A>G (n.763-5A>G)
c.1786-5A>G (n.1786-5A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062923T=CA1315430363COL5A2c.1924-5A= (n.1924-5A=)
n.30-5A=
c.763-5A= (n.763-5A=)
c.1786-5A= (n.1786-5A=)
2g.189062925T>ACA1040416119COL5A2c.1924-7A>T (n.1924-7A>T)
n.30-7A>T
c.763-7A>T (n.763-7A>T)
c.1786-7A>T (n.1786-7A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062925T=CA1315430364COL5A2c.1924-7A= (n.1924-7A=)
n.30-7A=
c.763-7A= (n.763-7A=)
c.1786-7A= (n.1786-7A=)
2g.189062926C=CA1315430365COL5A2c.1924-8G= (n.1924-8G=)
n.30-8G=
c.763-8G= (n.763-8G=)
c.1786-8G= (n.1786-8G=)
2g.189062926C>TCA1315430366COL5A2c.1924-8G>A (n.1924-8G>A)
n.30-8G>A
c.763-8G>A (n.763-8G>A)
c.1786-8G>A (n.1786-8G>A)
 dbSNP
2g.189062929A>GCA2586970978COL5A2c.1924-11T>C (n.1924-11T>C)
n.30-11T>C
c.763-11T>C (n.763-11T>C)
c.1786-11T>C (n.1786-11T>C)
 ClinVar
2g.189062930C>ACA2022517COL5A2c.1924-12G>T (n.1924-12G>T)
n.30-12G>T
c.763-12G>T (n.763-12G>T)
c.1786-12G>T (n.1786-12G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062930C=CA1315430367COL5A2c.1924-12G= (n.1924-12G=)
n.30-12G=
c.763-12G= (n.763-12G=)
c.1786-12G= (n.1786-12G=)
2g.189062930C>TCA1315430368COL5A2c.1924-12G>A (n.1924-12G>A)
n.30-12G>A
c.763-12G>A (n.763-12G>A)
c.1786-12G>A (n.1786-12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062932C=CA1315430369COL5A2c.1924-14G= (n.1924-14G=)
n.30-14G=
c.763-14G= (n.763-14G=)
c.1786-14G= (n.1786-14G=)
2g.189062932C>GCA2022518COL5A2c.1924-14G>C (n.1924-14G>C)
n.30-14G>C
c.763-14G>C (n.763-14G>C)
c.1786-14G>C (n.1786-14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062932C>TCA2662314719COL5A2c.1924-14G>A (n.1924-14G>A)
n.30-14G>A
c.763-14G>A (n.763-14G>A)
c.1786-14G>A (n.1786-14G>A)
 gnomAD v4
2g.189062933A>GCA2577186637COL5A2c.1924-15T>C (n.1924-15T>C)
n.30-15T>C
c.763-15T>C (n.763-15T>C)
c.1786-15T>C (n.1786-15T>C)
2g.189062934G>ACA62601135COL5A2c.1924-16C>T (n.1924-16C>T)
n.30-16C>T
c.763-16C>T (n.763-16C>T)
c.1786-16C>T (n.1786-16C>T)
 dbSNP
2g.189062934G>CCA2662314720COL5A2c.1924-16C>G (n.1924-16C>G)
n.30-16C>G
c.763-16C>G (n.763-16C>G)
c.1786-16C>G (n.1786-16C>G)
 gnomAD v4
2g.189062934G=CA1315430370COL5A2c.1924-16C= (n.1924-16C=)
n.30-16C=
c.763-16C= (n.763-16C=)
c.1786-16C= (n.1786-16C=)
2g.189062935A>GCA2580065363COL5A2c.1924-17T>C (n.1924-17T>C)
n.30-17T>C
c.763-17T>C (n.763-17T>C)
c.1786-17T>C (n.1786-17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189062938T>CCA2753581815COL5A2c.1924-20A>G (n.1924-20A>G)
n.30-20A>G
c.763-20A>G (n.763-20A>G)
c.1786-20A>G (n.1786-20A>G)
2g.189062938T>GCA2662314721COL5A2c.1924-20A>C (n.1924-20A>C)
n.30-20A>C
c.763-20A>C (n.763-20A>C)
c.1786-20A>C (n.1786-20A>C)
 gnomAD v4
2g.189062938_189062939insACA2662314722COL5A2c.1924-21_1924-20insT (n.1924-21_1924-20insT)
n.30-21_30-20insT
c.763-21_763-20insT (n.763-21_763-20insT)
c.1786-21_1786-20insT (n.1786-21_1786-20insT)
 gnomAD v4
2g.189062939T>ACA2662314723COL5A2c.1924-21A>T (n.1924-21A>T)
n.30-21A>T
c.763-21A>T (n.763-21A>T)
c.1786-21A>T (n.1786-21A>T)
 gnomAD v4
2g.189062940T>ACA2662314724COL5A2c.1924-22A>T (n.1924-22A>T)
n.30-22A>T
c.763-22A>T (n.763-22A>T)
c.1786-22A>T (n.1786-22A>T)
 gnomAD v4
2g.189062941G=CA1315430371COL5A2c.1924-23C= (n.1924-23C=)
n.30-23C=
c.763-23C= (n.763-23C=)
c.1786-23C= (n.1786-23C=)
2g.189062941G>TCA538454046COL5A2c.1924-23C>A (n.1924-23C>A)
n.30-23C>A
c.763-23C>A (n.763-23C>A)
c.1786-23C>A (n.1786-23C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062946_189062950delCA2504679058COL5A2c.1924-27_1924-23del (n.1924-27_1924-23del)
n.30-27_30-23del
c.763-27_763-23del (n.763-27_763-23del)
c.1786-27_1786-23del (n.1786-27_1786-23del)
2g.189062942T>ACA2662314725COL5A2c.1924-24A>T (n.1924-24A>T)
n.30-24A>T
c.763-24A>T (n.763-24A>T)
c.1786-24A>T (n.1786-24A>T)
 gnomAD v4
2g.189062942T>CCA2662314726COL5A2c.1924-24A>G (n.1924-24A>G)
n.30-24A>G
c.763-24A>G (n.763-24A>G)
c.1786-24A>G (n.1786-24A>G)
 gnomAD v4
2g.189062944A=CA1315430372COL5A2c.1924-26T= (n.1924-26T=)
n.30-26T=
c.763-26T= (n.763-26T=)
c.1786-26T= (n.1786-26T=)
2g.189062944A>GCA62601137COL5A2c.1924-26T>C (n.1924-26T>C)
n.30-26T>C
c.763-26T>C (n.763-26T>C)
c.1786-26T>C (n.1786-26T>C)
 dbSNP
2g.189062944A>TCA2662314727COL5A2c.1924-26T>A (n.1924-26T>A)
n.30-26T>A
c.763-26T>A (n.763-26T>A)
c.1786-26T>A (n.1786-26T>A)
 gnomAD v4
2g.189062945G>ACA762241490COL5A2c.1924-27C>T (n.1924-27C>T)
n.30-27C>T
c.763-27C>T (n.763-27C>T)
c.1786-27C>T (n.1786-27C>T)
 dbSNP
2g.189062945G=CA1315430373COL5A2c.1924-27C= (n.1924-27C=)
n.30-27C=
c.763-27C= (n.763-27C=)
c.1786-27C= (n.1786-27C=)
2g.189062948G>ACA62601139COL5A2c.1924-30C>T (n.1924-30C>T)
n.30-30C>T
c.763-30C>T (n.763-30C>T)
c.1786-30C>T (n.1786-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062948G=CA1315430374COL5A2c.1924-30C= (n.1924-30C=)
n.30-30C=
c.763-30C= (n.763-30C=)
c.1786-30C= (n.1786-30C=)
2g.189062949A>CCA2662314728COL5A2c.1924-31T>G (n.1924-31T>G)
n.30-31T>G
c.763-31T>G (n.763-31T>G)
c.1786-31T>G (n.1786-31T>G)
 gnomAD v4
2g.189062950G>ACA2022519COL5A2c.1924-32C>T (n.1924-32C>T)
n.30-32C>T
c.763-32C>T (n.763-32C>T)
c.1786-32C>T (n.1786-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062950G>CCA647756722COL5A2c.1924-32C>G (n.1924-32C>G)
n.30-32C>G
c.763-32C>G (n.763-32C>G)
c.1786-32C>G (n.1786-32C>G)
 COSMIC
2g.189062950G=CA1315430375COL5A2c.1924-32C= (n.1924-32C=)
n.30-32C=
c.763-32C= (n.763-32C=)
c.1786-32C= (n.1786-32C=)
2g.189062951T>ACA762241498COL5A2c.1924-33A>T (n.1924-33A>T)
n.30-33A>T
c.763-33A>T (n.763-33A>T)
c.1786-33A>T (n.1786-33A>T)
 dbSNP
2g.189062951T=CA1315430376COL5A2c.1924-33A= (n.1924-33A=)
n.30-33A=
c.763-33A= (n.763-33A=)
c.1786-33A= (n.1786-33A=)
2g.189062952C>ACA1315430378COL5A2c.1924-34G>T (n.1924-34G>T)
n.30-34G>T
c.763-34G>T (n.763-34G>T)
c.1786-34G>T (n.1786-34G>T)
 dbSNP
2g.189062952C=CA1315430377COL5A2c.1924-34G= (n.1924-34G=)
n.30-34G=
c.763-34G= (n.763-34G=)
c.1786-34G= (n.1786-34G=)
2g.189062961T>CCA538454047COL5A2c.1924-43A>G (n.1924-43A>G)
n.30-43A>G
c.763-43A>G (n.763-43A>G)
c.1786-43A>G (n.1786-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062961T=CA1315430379COL5A2c.1924-43A= (n.1924-43A=)
n.30-43A=
c.763-43A= (n.763-43A=)
c.1786-43A= (n.1786-43A=)
2g.189062966A=CA1315430380COL5A2c.1923+44T= (n.1923+44T=)
n.29+44T=
c.762+44T= (n.762+44T=)
c.1785+44T= (n.1785+44T=)
2g.189062966A>GCA62601144COL5A2c.1923+44T>C (n.1923+44T>C)
n.29+44T>C
c.762+44T>C (n.762+44T>C)
c.1785+44T>C (n.1785+44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062966A>TCA2022520COL5A2c.1923+44T>A (n.1923+44T>A)
n.29+44T>A
c.762+44T>A (n.762+44T>A)
c.1785+44T>A (n.1785+44T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062968A=CA1315430381COL5A2c.1923+42T= (n.1923+42T=)
n.29+42T=
c.762+42T= (n.762+42T=)
c.1785+42T= (n.1785+42T=)
2g.189062968A>TCA2022521COL5A2c.1923+42T>A (n.1923+42T>A)
n.29+42T>A
c.762+42T>A (n.762+42T>A)
c.1785+42T>A (n.1785+42T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.189062969G>CCA2662314729COL5A2c.1923+41C>G (n.1923+41C>G)
n.29+41C>G
c.762+41C>G (n.762+41C>G)
c.1785+41C>G (n.1785+41C>G)
 gnomAD v4
2g.189062970T>CCA2753581816COL5A2c.1923+40A>G (n.1923+40A>G)
n.29+40A>G
c.762+40A>G (n.762+40A>G)
c.1785+40A>G (n.1785+40A>G)
2g.189062972C=CA1315430382COL5A2c.1923+38G= (n.1923+38G=)
n.29+38G=
c.762+38G= (n.762+38G=)
c.1785+38G= (n.1785+38G=)
2g.189062972C>TCA2022522COL5A2c.1923+38G>A (n.1923+38G>A)
n.29+38G>A
c.762+38G>A (n.762+38G>A)
c.1785+38G>A (n.1785+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched