Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189061500_189068944dupCA2580616652COL5A2c.1159-60_2031+62dup
c.359-2511_870+62dup
c.1021-60_1893+62dup
2g.189062822_189062823dupCA1315430310COL5A2c.1977+47_1977+48dup (n.1977+47_1977+48dup)
n.83+47_83+48dup
c.816+47_816+48dup (n.816+47_816+48dup)
c.1839+47_1839+48dup (n.1839+47_1839+48dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062822_189062823delCA2662314708COL5A2c.1977+47_1977+48del (n.1977+47_1977+48del)
n.83+47_83+48del
c.816+47_816+48del (n.816+47_816+48del)
c.1839+47_1839+48del (n.1839+47_1839+48del)
 gnomAD v4
2g.189062820G>ACA762241305COL5A2c.1977+45C>T (n.1977+45C>T)
n.83+45C>T
c.816+45C>T (n.816+45C>T)
c.1839+45C>T (n.1839+45C>T)
 dbSNP
2g.189062820G=CA1315430311COL5A2c.1977+45C= (n.1977+45C=)
n.83+45C=
c.816+45C= (n.816+45C=)
c.1839+45C= (n.1839+45C=)
2g.189062821T>CCA2022497COL5A2c.1977+44A>G (n.1977+44A>G)
n.83+44A>G
c.816+44A>G (n.816+44A>G)
c.1839+44A>G (n.1839+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189062821T=CA1315430312COL5A2c.1977+44A= (n.1977+44A=)
n.83+44A=
c.816+44A= (n.816+44A=)
c.1839+44A= (n.1839+44A=)
2g.189062822G>ACA538454039COL5A2c.1977+43C>T (n.1977+43C>T)
n.83+43C>T
c.816+43C>T (n.816+43C>T)
c.1839+43C>T (n.1839+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.189062822G=CA1315430313COL5A2c.1977+43C= (n.1977+43C=)
n.83+43C=
c.816+43C= (n.816+43C=)
c.1839+43C= (n.1839+43C=)
2g.189062823T>CCA2022498COL5A2c.1977+42A>G (n.1977+42A>G)
n.83+42A>G
c.816+42A>G (n.816+42A>G)
c.1839+42A>G (n.1839+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062823T=CA1315430314COL5A2c.1977+42A= (n.1977+42A=)
n.83+42A=
c.816+42A= (n.816+42A=)
c.1839+42A= (n.1839+42A=)
2g.189062832_189062833dupCA62601090COL5A2c.1977+41_1977+42dup (n.1977+41_1977+42dup)
n.83+41_83+42dup
c.816+41_816+42dup (n.816+41_816+42dup)
c.1839+41_1839+42dup (n.1839+41_1839+42dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062832_189062833delCA538454040COL5A2c.1977+41_1977+42del (n.1977+41_1977+42del)
n.83+41_83+42del
c.816+41_816+42del (n.816+41_816+42del)
c.1839+41_1839+42del (n.1839+41_1839+42del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062830_189062833delCA2662314709COL5A2c.1977+39_1977+42del (n.1977+39_1977+42del)
n.83+39_83+42del
c.816+39_816+42del (n.816+39_816+42del)
c.1839+39_1839+42del (n.1839+39_1839+42del)
 gnomAD v4
2g.189062824A=CA1315430315COL5A2c.1977+41T= (n.1977+41T=)
n.83+41T=
c.816+41T= (n.816+41T=)
c.1839+41T= (n.1839+41T=)
2g.189062824A>CCA2662314710COL5A2c.1977+41T>G (n.1977+41T>G)
n.83+41T>G
c.816+41T>G (n.816+41T>G)
c.1839+41T>G (n.1839+41T>G)
 gnomAD v4
2g.189062824A>GCA62601095COL5A2c.1977+41T>C (n.1977+41T>C)
n.83+41T>C
c.816+41T>C (n.816+41T>C)
c.1839+41T>C (n.1839+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062825T>CCA538454041COL5A2c.1977+40A>G (n.1977+40A>G)
n.83+40A>G
c.816+40A>G (n.816+40A>G)
c.1839+40A>G (n.1839+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062825T=CA1315430316COL5A2c.1977+40A= (n.1977+40A=)
n.83+40A=
c.816+40A= (n.816+40A=)
c.1839+40A= (n.1839+40A=)
2g.189062826A=CA1315430317COL5A2c.1977+39T= (n.1977+39T=)
n.83+39T=
c.816+39T= (n.816+39T=)
c.1839+39T= (n.1839+39T=)
2g.189062826A>CCA2022499COL5A2c.1977+39T>G (n.1977+39T>G)
n.83+39T>G
c.816+39T>G (n.816+39T>G)
c.1839+39T>G (n.1839+39T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062826A>TCA2531160441COL5A2c.1977+39T>A (n.1977+39T>A)
n.83+39T>A
c.816+39T>A (n.816+39T>A)
c.1839+39T>A (n.1839+39T>A)
 gnomAD v4
2g.189062827T>CCA2662314711COL5A2c.1977+38A>G (n.1977+38A>G)
n.83+38A>G
c.816+38A>G (n.816+38A>G)
c.1839+38A>G (n.1839+38A>G)
 gnomAD v4
2g.189062828A=CA1315430318COL5A2c.1977+37T= (n.1977+37T=)
n.83+37T=
c.816+37T= (n.816+37T=)
c.1839+37T= (n.1839+37T=)
2g.189062828A>GCA2022500COL5A2c.1977+37T>C (n.1977+37T>C)
n.83+37T>C
c.816+37T>C (n.816+37T>C)
c.1839+37T>C (n.1839+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062829T>CCA1040416087COL5A2c.1977+36A>G (n.1977+36A>G)
n.83+36A>G
c.816+36A>G (n.816+36A>G)
c.1839+36A>G (n.1839+36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062829T=CA1315430319COL5A2c.1977+36A= (n.1977+36A=)
n.83+36A=
c.816+36A= (n.816+36A=)
c.1839+36A= (n.1839+36A=)
2g.189062831T>CCA762241341COL5A2c.1977+34A>G (n.1977+34A>G)
n.83+34A>G
c.816+34A>G (n.816+34A>G)
c.1839+34A>G (n.1839+34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062831T=CA1315430320COL5A2c.1977+34A= (n.1977+34A=)
n.83+34A=
c.816+34A= (n.816+34A=)
c.1839+34A= (n.1839+34A=)
2g.189062834T>ACA2577186615COL5A2c.1977+31A>T (n.1977+31A>T)
n.83+31A>T
c.816+31A>T (n.816+31A>T)
c.1839+31A>T (n.1839+31A>T)
2g.189062835C>TCA2662314712COL5A2c.1977+30G>A (n.1977+30G>A)
n.83+30G>A
c.816+30G>A (n.816+30G>A)
c.1839+30G>A (n.1839+30G>A)
 gnomAD v4
2g.189062835_189062836insCACA647756699COL5A2c.1977+29_1977+30insTG (n.1977+29_1977+30insTG)
n.83+29_83+30insTG
c.816+29_816+30insTG (n.816+29_816+30insTG)
c.1839+29_1839+30insTG (n.1839+29_1839+30insTG)
 COSMIC
2g.189062836delCA2662314713COL5A2c.1977+29del (n.1977+29del)
n.83+29del
c.816+29del (n.816+29del)
c.1839+29del (n.1839+29del)
 gnomAD v4
2g.189062836T>ACA2519951867COL5A2c.1977+29A>T (n.1977+29A>T)
n.83+29A>T
c.816+29A>T (n.816+29A>T)
c.1839+29A>T (n.1839+29A>T)
 gnomAD v4
2g.189062836_189062838delinsTCACA1315430321COL5A2c.1977+27_1977+29delinsTGA (n.1977+27_1977+29delinsTGA)
n.83+27_83+29delinsTGA
c.816+27_816+29delinsTGA (n.816+27_816+29delinsTGA)
c.1839+27_1839+29delinsTGA (n.1839+27_1839+29delinsTGA)
2g.189062837C=CA1315430322COL5A2c.1977+28G= (n.1977+28G=)
n.83+28G=
c.816+28G= (n.816+28G=)
c.1839+28G= (n.1839+28G=)
2g.189062837C>TCA538454042COL5A2c.1977+28G>A (n.1977+28G>A)
n.83+28G>A
c.816+28G>A (n.816+28G>A)
c.1839+28G>A (n.1839+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062851_189062852dupCA2022502COL5A2c.1977+27_1977+28dup (n.1977+27_1977+28dup)
n.83+27_83+28dup
c.816+27_816+28dup (n.816+27_816+28dup)
c.1839+27_1839+28dup (n.1839+27_1839+28dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189062849_189062852dupCA2662314714COL5A2c.1977+25_1977+28dup (n.1977+25_1977+28dup)
n.83+25_83+28dup
c.816+25_816+28dup (n.816+25_816+28dup)
c.1839+25_1839+28dup (n.1839+25_1839+28dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062851_189062852delCA2022501COL5A2c.1977+27_1977+28del (n.1977+27_1977+28del)
n.83+27_83+28del
c.816+27_816+28del (n.816+27_816+28del)
c.1839+27_1839+28del (n.1839+27_1839+28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062849_189062852delCA2577186616COL5A2c.1977+25_1977+28del (n.1977+25_1977+28del)
n.83+25_83+28del
c.816+25_816+28del (n.816+25_816+28del)
c.1839+25_1839+28del (n.1839+25_1839+28del)
 gnomAD v4
2g.189062847_189062852delCA2662314715COL5A2c.1977+23_1977+28del (n.1977+23_1977+28del)
n.83+23_83+28del
c.816+23_816+28del (n.816+23_816+28del)
c.1839+23_1839+28del (n.1839+23_1839+28del)
 gnomAD v4
2g.189062845_189062852delCA2662314716COL5A2c.1977+21_1977+28del (n.1977+21_1977+28del)
n.83+21_83+28del
c.816+21_816+28del (n.816+21_816+28del)
c.1839+21_1839+28del (n.1839+21_1839+28del)
 gnomAD v4
2g.189062838A=CA1315430323COL5A2c.1977+27T= (n.1977+27T=)
n.83+27T=
c.816+27T= (n.816+27T=)
c.1839+27T= (n.1839+27T=)
2g.189062838A>TCA2022503COL5A2c.1977+27T>A (n.1977+27T>A)
n.83+27T>A
c.816+27T>A (n.816+27T>A)
c.1839+27T>A (n.1839+27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062839C=CA1315430324COL5A2c.1977+26G= (n.1977+26G=)
n.83+26G=
c.816+26G= (n.816+26G=)
c.1839+26G= (n.1839+26G=)
2g.189062839C>GCA2022504COL5A2c.1977+26G>C (n.1977+26G>C)
n.83+26G>C
c.816+26G>C (n.816+26G>C)
c.1839+26G>C (n.1839+26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062839C>TCA2662314717COL5A2c.1977+26G>A (n.1977+26G>A)
n.83+26G>A
c.816+26G>A (n.816+26G>A)
c.1839+26G>A (n.1839+26G>A)
 gnomAD v4
2g.189062841C>ACA2022505COL5A2c.1977+24G>T (n.1977+24G>T)
n.83+24G>T
c.816+24G>T (n.816+24G>T)
c.1839+24G>T (n.1839+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062841C=CA1315430325COL5A2c.1977+24G= (n.1977+24G=)
n.83+24G=
c.816+24G= (n.816+24G=)
c.1839+24G= (n.1839+24G=)
2g.189062843C>ACA2518801765COL5A2c.1977+22G>T (n.1977+22G>T)
n.83+22G>T
c.816+22G>T (n.816+22G>T)
c.1839+22G>T (n.1839+22G>T)
2g.189062845C=CA1315430326COL5A2c.1977+20G= (n.1977+20G=)
n.83+20G=
c.816+20G= (n.816+20G=)
c.1839+20G= (n.1839+20G=)
2g.189062845C>TCA1315430327COL5A2c.1977+20G>A (n.1977+20G>A)
n.83+20G>A
c.816+20G>A (n.816+20G>A)
c.1839+20G>A (n.1839+20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062846A=CA1315430328COL5A2c.1977+19T= (n.1977+19T=)
n.83+19T=
c.816+19T= (n.816+19T=)
c.1839+19T= (n.1839+19T=)
2g.189062846A>GCA62601106COL5A2c.1977+19T>C (n.1977+19T>C)
n.83+19T>C
c.816+19T>C (n.816+19T>C)
c.1839+19T>C (n.1839+19T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062847C>ACA538454043COL5A2c.1977+18G>T (n.1977+18G>T)
n.83+18G>T
c.816+18G>T (n.816+18G>T)
c.1839+18G>T (n.1839+18G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062847C=CA1315430329COL5A2c.1977+18G= (n.1977+18G=)
n.83+18G=
c.816+18G= (n.816+18G=)
c.1839+18G= (n.1839+18G=)
2g.189062848A=CA1315430330COL5A2c.1977+17T= (n.1977+17T=)
n.83+17T=
c.816+17T= (n.816+17T=)
c.1839+17T= (n.1839+17T=)
2g.189062848A>GCA62601107COL5A2c.1977+17T>C (n.1977+17T>C)
n.83+17T>C
c.816+17T>C (n.816+17T>C)
c.1839+17T>C (n.1839+17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062851C>ACA62601109COL5A2c.1977+14G>T (n.1977+14G>T)
n.83+14G>T
c.816+14G>T (n.816+14G>T)
c.1839+14G>T (n.1839+14G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189062851C=CA1315430331COL5A2c.1977+14G= (n.1977+14G=)
n.83+14G=
c.816+14G= (n.816+14G=)
c.1839+14G= (n.1839+14G=)
2g.189062856dupCA538454044COL5A2c.1977+13dup (n.1977+13dup)
n.83+13dup
c.816+13dup (n.816+13dup)
c.1839+13dup (n.1839+13dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062853A=CA1315430332COL5A2c.1977+12T= (n.1977+12T=)
n.83+12T=
c.816+12T= (n.816+12T=)
c.1839+12T= (n.1839+12T=)
2g.189062853A>CCA2022506COL5A2c.1977+12T>G (n.1977+12T>G)
n.83+12T>G
c.816+12T>G (n.816+12T>G)
c.1839+12T>G (n.1839+12T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062853A>GCA16604079COL5A2c.1977+12T>C (n.1977+12T>C)
n.83+12T>C
c.816+12T>C (n.816+12T>C)
c.1839+12T>C (n.1839+12T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189062855A=CA1315430333COL5A2c.1977+10T= (n.1977+10T=)
n.83+10T=
c.816+10T= (n.816+10T=)
c.1839+10T= (n.1839+10T=)
2g.189062855A>GCA538454045COL5A2c.1977+10T>C (n.1977+10T>C)
n.83+10T>C
c.816+10T>C (n.816+10T>C)
c.1839+10T>C (n.1839+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062856A=CA1315430334COL5A2c.1977+9T= (n.1977+9T=)
n.83+9T=
c.816+9T= (n.816+9T=)
c.1839+9T= (n.1839+9T=)
2g.189062856A>CCA2662314718COL5A2c.1977+9T>G (n.1977+9T>G)
n.83+9T>G
c.816+9T>G (n.816+9T>G)
c.1839+9T>G (n.1839+9T>G)
 gnomAD v4
2g.189062856A>GCA762241369COL5A2c.1977+9T>C (n.1977+9T>C)
n.83+9T>C
c.816+9T>C (n.816+9T>C)
c.1839+9T>C (n.1839+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189062856_189062858delinsATCCA1315430335COL5A2c.1977+7_1977+9delinsGAT (n.1977+7_1977+9delinsGAT)
n.83+7_83+9delinsGAT
c.816+7_816+9delinsGAT (n.816+7_816+9delinsGAT)
c.1839+7_1839+9delinsGAT (n.1839+7_1839+9delinsGAT)
2g.189062857T>CCA2577186619COL5A2c.1977+8A>G (n.1977+8A>G)
n.83+8A>G
c.816+8A>G (n.816+8A>G)
c.1839+8A>G (n.1839+8A>G)
 ClinVar
2g.189062857_189062858delCA762241375COL5A2c.1977+7_1977+8del (n.1977+7_1977+8del)
n.83+7_83+8del
c.816+7_816+8del (n.816+7_816+8del)
c.1839+7_1839+8del (n.1839+7_1839+8del)
 dbSNP
2g.189062859A=CA1315430336COL5A2c.1977+6T= (n.1977+6T=)
n.83+6T=
c.816+6T= (n.816+6T=)
c.1839+6T= (n.1839+6T=)
2g.189062859A>TCA320793COL5A2c.1977+6T>A (n.1977+6T>A)
n.83+6T>A
c.816+6T>A (n.816+6T>A)
c.1839+6T>A (n.1839+6T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189062861A=CA1315430337COL5A2c.1977+4T= (n.1977+4T=)
n.83+4T=
c.816+4T= (n.816+4T=)
c.1839+4T= (n.1839+4T=)
2g.189062861A>GCA1139657540COL5A2c.1977+4T>C (n.1977+4T>C)
n.83+4T>C
c.816+4T>C (n.816+4T>C)
c.1839+4T>C (n.1839+4T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189062863A>CCA349878868COL5A2c.1977+2T>G (n.1977+2T>G)
n.83+2T>G
c.816+2T>G (n.816+2T>G)
c.1839+2T>G (n.1839+2T>G)
2g.189062863A>GCA349878870COL5A2c.1977+2T>C (n.1977+2T>C)
n.83+2T>C
c.816+2T>C (n.816+2T>C)
c.1839+2T>C (n.1839+2T>C)
2g.189062863A>TCA349878873COL5A2c.1977+2T>A (n.1977+2T>A)
n.83+2T>A
c.816+2T>A (n.816+2T>A)
c.1839+2T>A (n.1839+2T>A)
2g.189062864C>ACA349878882COL5A2c.1977+1G>T (n.1977+1G>T)
n.83+1G>T
c.816+1G>T (n.816+1G>T)
c.1839+1G>T (n.1839+1G>T)
2g.189062864C=CA1315430338COL5A2c.1977+1G= (n.1977+1G=)
n.83+1G=
c.816+1G= (n.816+1G=)
c.1839+1G= (n.1839+1G=)
2g.189062864C>GCA349878879COL5A2c.1977+1G>C (n.1977+1G>C)
n.83+1G>C
c.816+1G>C (n.816+1G>C)
c.1839+1G>C (n.1839+1G>C)
2g.189062864C>TCA349878877COL5A2c.1977+1G>A (n.1977+1G>A)
n.83+1G>A
c.816+1G>A (n.816+1G>A)
c.1839+1G>A (n.1839+1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189062865C>ACA430324374COL5A2c.1977G>T (p.Pro659=)
n.83G>T
c.816G>T (p.Pro272=)
c.1839G>T (p.Pro613=)
2g.189062865C=CA1315430339COL5A2c.1977G= (p.Pro659=)
n.83G=
c.816G= (p.Pro272=)
c.1839G= (p.Pro613=)
2g.189062865C>GCA430324375COL5A2c.1977G>C (p.Pro659=)
n.83G>C
c.816G>C (p.Pro272=)
c.1839G>C (p.Pro613=)
2g.189062865C>TCA322857COL5A2c.1977G>A (p.Pro659=)
n.83G>A
c.816G>A (p.Pro272=)
c.1839G>A (p.Pro613=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189062866G>ACA320602COL5A2c.1976C>T (p.Pro659Leu)
n.82C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062866G>CCA349878887COL5A2c.1976C>G (p.Pro659Arg)
n.82C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
2g.189062866G=CA1315430340COL5A2c.1976C= (p.Pro659=)
n.82C=
c.815C= (p.Pro272=)
c.1838C= (p.Pro613=)
2g.189062866G>TCA349878889COL5A2c.1976C>A (p.Pro659Gln)
n.82C>A
c.815C>A (p.Pro272Gln)
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
2g.189062867G>ACA349878892COL5A2c.1975C>T (p.Pro659Ser)
n.81C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
 COSMIC
2g.189062867G>CCA349878895COL5A2c.1975C>G (p.Pro659Ala)
n.81C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
2g.189062867G>TCA349878897COL5A2c.1975C>A (p.Pro659Thr)
n.81C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
2g.189062868C>ACA430324376COL5A2c.1974G>T (p.Pro658=)
n.80G>T
c.813G>T (p.Pro271=)
c.1836G>T (p.Pro612=)
 COSMIC
2g.189062868C=CA1315430341COL5A2c.1974G= (p.Pro658=)
n.80G=
c.813G= (p.Pro271=)
c.1836G= (p.Pro612=)
2g.189062868C>GCA430324377COL5A2c.1974G>C (p.Pro658=)
n.80G>C
c.813G>C (p.Pro271=)
c.1836G>C (p.Pro612=)
2g.189062868C>TCA2022507COL5A2c.1974G>A (p.Pro658=)
n.80G>A
c.813G>A (p.Pro271=)
c.1836G>A (p.Pro612=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062869G>ACA2022508COL5A2c.1973C>T (p.Pro658Leu)
n.79C>T
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062869G>CCA349878905COL5A2c.1973C>G (p.Pro658Arg)
n.79C>G
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
2g.189062869G=CA1315430342COL5A2c.1973C= (p.Pro658=)
n.79C=
c.812C= (p.Pro271=)
c.1835C= (p.Pro612=)
2g.189062869G>TCA349878907COL5A2c.1973C>A (p.Pro658Gln)
n.79C>A
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.1835C>A (p.Pro612Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.189062870G>ACA349878911COL5A2c.1972C>T (p.Pro658Ser)
n.78C>T
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189062870G>CCA349878914COL5A2c.1972C>G (p.Pro658Ala)
n.78C>G
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
 COSMIC
2g.189062870G=CA1315430343COL5A2c.1972C= (p.Pro658=)
n.78C=
c.811C= (p.Pro271=)
c.1834C= (p.Pro612=)
2g.189062870G>TCA349878916COL5A2c.1972C>A (p.Pro658Thr)
n.78C>A
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
2g.189062871G>ACA430324379COL5A2c.1971C>T (p.Gly657=)
n.77C>T
c.810C>T (p.Gly270=)
c.1833C>T (p.Gly611=)
 ClinVar dbSNP
2g.189062871G>CCA430324380COL5A2c.1971C>G (p.Gly657=)
n.77C>G
c.810C>G (p.Gly270=)
c.1833C>G (p.Gly611=)
2g.189062871G=CA1315430344COL5A2c.1971C= (p.Gly657=)
n.77C=
c.810C= (p.Gly270=)
c.1833C= (p.Gly611=)
2g.189062871G>TCA430324381COL5A2c.1971C>A (p.Gly657=)
n.77C>A
c.810C>A (p.Gly270=)
c.1833C>A (p.Gly611=)
2g.189062872C>ACA349878924COL5A2c.1970G>T (p.Gly657Val)
n.76G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.1832G>T (p.Gly611Val)
2g.189062872C=CA1315430345COL5A2c.1970G= (p.Gly657=)
n.76G=
c.809G= (p.Gly270=)
c.1832G= (p.Gly611=)
2g.189062872C>GCA349878926COL5A2c.1970G>C (p.Gly657Ala)
n.76G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.1832G>C (p.Gly611Ala)
2g.189062872C>TCA349878921COL5A2c.1970G>A (p.Gly657Asp)
n.76G>A
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.1832G>A (p.Gly611Asp)
 dbSNP
2g.189062873C>ACA349878929COL5A2c.1969G>T (p.Gly657Cys)
n.75G>T
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.1831G>T (p.Gly611Cys)
2g.189062873C>GCA349878932COL5A2c.1969G>C (p.Gly657Arg)
n.75G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.1831G>C (p.Gly611Arg)
2g.189062873C>TCA349878934COL5A2c.1969G>A (p.Gly657Ser)
n.75G>A
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.1831G>A (p.Gly611Ser)
2g.189062874C>ACA430324382COL5A2c.1968G>T (p.Val656=)
n.74G>T
c.807G>T (p.Val269=)
c.1830G>T (p.Val610=)
2g.189062874C=CA1315430346COL5A2c.1968G= (p.Val656=)
n.74G=
c.807G= (p.Val269=)
c.1830G= (p.Val610=)
2g.189062874C>GCA430324383COL5A2c.1968G>C (p.Val656=)
n.74G>C
c.807G>C (p.Val269=)
c.1830G>C (p.Val610=)
2g.189062874C>TCA430324385COL5A2c.1968G>A (p.Val656=)
n.74G>A
c.807G>A (p.Val269=)
c.1830G>A (p.Val610=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062875A=CA1315430347COL5A2c.1967T= (p.Val656=)
n.73T=
c.806T= (p.Val269=)
c.1829T= (p.Val610=)
2g.189062875A>CCA349878938COL5A2c.1967T>G (p.Val656Gly)
n.73T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.1829T>G (p.Val610Gly)
 dbSNP
2g.189062875A>GCA349878941COL5A2c.1967T>C (p.Val656Ala)
n.73T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.1829T>C (p.Val610Ala)
2g.189062875A>TCA349878944COL5A2c.1967T>A (p.Val656Glu)
n.73T>A
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.1829T>A (p.Val610Glu)
2g.189062876C>ACA349878948COL5A2c.1966G>T (p.Val656Leu)
n.72G>T
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.1828G>T (p.Val610Leu)
2g.189062876C=CA1315430348COL5A2c.1966G= (p.Val656=)
n.72G=
c.805G= (p.Val269=)
c.1828G= (p.Val610=)
2g.189062876C>GCA349878949COL5A2c.1966G>C (p.Val656Leu)
n.72G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
2g.189062876C>TCA349878952COL5A2c.1966G>A (p.Val656Met)
n.72G>A
c.805G>A (p.Val269Met)
c.1828G>A (p.Val610Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062877A>CCA430324387COL5A2c.1965T>G (p.Pro655=)
n.71T>G
c.804T>G (p.Pro268=)
c.1827T>G (p.Pro609=)
2g.189062877A>GCA430324389COL5A2c.1965T>C (p.Pro655=)
n.71T>C
c.804T>C (p.Pro268=)
c.1827T>C (p.Pro609=)
2g.189062877A>TCA430324388COL5A2c.1965T>A (p.Pro655=)
n.71T>A
c.804T>A (p.Pro268=)
c.1827T>A (p.Pro609=)
 gnomAD v4
2g.189062878G>ACA349878956COL5A2c.1964C>T (p.Pro655Leu)
n.70C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
2g.189062878G>CCA2022509COL5A2c.1964C>G (p.Pro655Arg)
n.70C>G
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062878G=CA1315430349COL5A2c.1964C= (p.Pro655=)
n.70C=
c.803C= (p.Pro268=)
c.1826C= (p.Pro609=)
2g.189062878G>TCA349878961COL5A2c.1964C>A (p.Pro655His)
n.70C>A
c.803C>A (p.Pro268His)
c.1826C>A (p.Pro609His)
2g.189062879G>ACA349878969COL5A2c.1963C>T (p.Pro655Ser)
n.69C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
 COSMIC
2g.189062879G>CCA349878967COL5A2c.1963C>G (p.Pro655Ala)
n.69C>G
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
2g.189062879G>TCA349878965COL5A2c.1963C>A (p.Pro655Thr)
n.69C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
2g.189062880A>CCA430324392COL5A2c.1962T>G (p.Gly654=)
n.68T>G
c.801T>G (p.Gly267=)
c.1824T>G (p.Gly608=)
2g.189062880A>GCA430324393COL5A2c.1962T>C (p.Gly654=)
n.68T>C
c.801T>C (p.Gly267=)
c.1824T>C (p.Gly608=)
2g.189062880A>TCA430324394COL5A2c.1962T>A (p.Gly654=)
n.68T>A
c.801T>A (p.Gly267=)
c.1824T>A (p.Gly608=)
2g.189062881C>ACA349878972COL5A2c.1961G>T (p.Gly654Val)
n.67G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
2g.189062881C>GCA349878974COL5A2c.1961G>C (p.Gly654Ala)
n.67G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
2g.189062881C>TCA349878977COL5A2c.1961G>A (p.Gly654Asp)
n.67G>A
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.1823G>A (p.Gly608Asp)
2g.189062882C>ACA349878980COL5A2c.1960G>T (p.Gly654Cys)
n.66G>T
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.1822G>T (p.Gly608Cys)
2g.189062882C=CA1315430350COL5A2c.1960G= (p.Gly654=)
n.66G=
c.799G= (p.Gly267=)
c.1822G= (p.Gly608=)
2g.189062882C>GCA349878983COL5A2c.1960G>C (p.Gly654Arg)
n.66G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
2g.189062882C>TCA325356COL5A2c.1960G>A (p.Gly654Ser)
n.66G>A
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.1822G>A (p.Gly608Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062883A=CA1315430351COL5A2c.1959T= (p.Ser653=)
n.65T=
c.798T= (p.Ser266=)
c.1821T= (p.Ser607=)
2g.189062883A>CCA430324395COL5A2c.1959T>G (p.Ser653=)
n.65T>G
c.798T>G (p.Ser266=)
c.1821T>G (p.Ser607=)
2g.189062883A>GCA2022510COL5A2c.1959T>C (p.Ser653=)
n.65T>C
c.798T>C (p.Ser266=)
c.1821T>C (p.Ser607=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062883A>TCA430324396COL5A2c.1959T>A (p.Ser653=)
n.65T>A
c.798T>A (p.Ser266=)
c.1821T>A (p.Ser607=)
2g.189062884G>ACA349878990COL5A2c.1958C>T (p.Ser653Phe)
n.64C>T
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.1820C>T (p.Ser607Phe)
2g.189062884G>CCA349878992COL5A2c.1958C>G (p.Ser653Cys)
n.64C>G
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.1820C>G (p.Ser607Cys)
 gnomAD v4
2g.189062884G>TCA349878995COL5A2c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
n.64C>A
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
2g.189062885A>CCA349878999COL5A2c.1957T>G (p.Ser653Ala)
n.63T>G
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
2g.189062885A>GCA349879001COL5A2c.1957T>C (p.Ser653Pro)
n.63T>C
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
2g.189062885A>TCA349879003COL5A2c.1957T>A (p.Ser653Thr)
n.63T>A
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
2g.189062886A>CCA430324398COL5A2c.1956T>G (p.Pro652=)
n.62T>G
c.795T>G (p.Pro265=)
c.1818T>G (p.Pro606=)
2g.189062886A>GCA430324399COL5A2c.1956T>C (p.Pro652=)
n.62T>C
c.795T>C (p.Pro265=)
c.1818T>C (p.Pro606=)
2g.189062886A>TCA430324400COL5A2c.1956T>A (p.Pro652=)
n.62T>A
c.795T>A (p.Pro265=)
c.1818T>A (p.Pro606=)
2g.189062887G>ACA2022511COL5A2c.1955C>T (p.Pro652Leu)
n.61C>T
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.1817C>T (p.Pro606Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062887G>CCA349879011COL5A2c.1955C>G (p.Pro652Arg)
n.61C>G
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.1817C>G (p.Pro606Arg)
2g.189062887G=CA1315430352COL5A2c.1955C= (p.Pro652=)
n.61C=
c.794C= (p.Pro265=)
c.1817C= (p.Pro606=)
2g.189062887G>TCA349879007COL5A2c.1955C>A (p.Pro652His)
n.61C>A
c.794C>A (p.Pro265His)
c.1817C>A (p.Pro606His)
2g.189062888G>ACA349879017COL5A2c.1954C>T (p.Pro652Ser)
n.60C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.1816C>T (p.Pro606Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.189062888G>CCA349879014COL5A2c.1954C>G (p.Pro652Ala)
n.60C>G
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.1816C>G (p.Pro606Ala)
2g.189062888G=CA1315430353COL5A2c.1954C= (p.Pro652=)
n.60C=
c.793C= (p.Pro265=)
c.1816C= (p.Pro606=)
2g.189062888G>TCA2022512COL5A2c.1954C>A (p.Pro652Thr)
n.60C>A
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.1816C>A (p.Pro606Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062889A>CCA430324403COL5A2c.1953T>G (p.Gly651=)
n.59T>G
c.792T>G (p.Gly264=)
c.1815T>G (p.Gly605=)
2g.189062889A>GCA430324405COL5A2c.1953T>C (p.Gly651=)
n.59T>C
c.792T>C (p.Gly264=)
c.1815T>C (p.Gly605=)
2g.189062889A>TCA430324406COL5A2c.1953T>A (p.Gly651=)
n.59T>A
c.792T>A (p.Gly264=)
c.1815T>A (p.Gly605=)
2g.189062890C>ACA349879022COL5A2c.1952G>T (p.Gly651Val)
n.58G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
2g.189062890C>GCA349879025COL5A2c.1952G>C (p.Gly651Ala)
n.58G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
2g.189062890C>TCA349879023COL5A2c.1952G>A (p.Gly651Asp)
n.58G>A
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
2g.189062891C>ACA349879028COL5A2c.1951G>T (p.Gly651Cys)
n.57G>T
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
2g.189062891C>GCA349879030COL5A2c.1951G>C (p.Gly651Arg)
n.57G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
2g.189062891C>TCA349879033COL5A2c.1951G>A (p.Gly651Ser)
n.57G>A
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
2g.189062892A>CCA430324407COL5A2c.1950T>G (p.Val650=)
n.56T>G
c.789T>G (p.Val263=)
c.1812T>G (p.Val604=)
2g.189062892A>GCA430324408COL5A2c.1950T>C (p.Val650=)
n.56T>C
c.789T>C (p.Val263=)
c.1812T>C (p.Val604=)
2g.189062892A>TCA430324409COL5A2c.1950T>A (p.Val650=)
n.56T>A
c.789T>A (p.Val263=)
c.1812T>A (p.Val604=)
2g.189062893A>CCA349879037COL5A2c.1949T>G (p.Val650Gly)
n.55T>G
c.788T>G (p.Val263Gly)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
2g.189062893A>GCA349879039COL5A2c.1949T>C (p.Val650Ala)
n.55T>C
c.788T>C (p.Val263Ala)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
 gnomAD v4
2g.189062893A>TCA349879042COL5A2c.1949T>A (p.Val650Asp)
n.55T>A
c.788T>A (p.Val263Asp)
c.1811T>A (p.Val604Asp)
2g.189062894C>ACA349879045COL5A2c.1948G>T (p.Val650Phe)
n.54G>T
c.787G>T (p.Val263Phe)
c.1810G>T (p.Val604Phe)
2g.189062894C>GCA349879046COL5A2c.1948G>C (p.Val650Leu)
n.54G>C
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
 COSMIC
2g.189062894C>TCA349879049COL5A2c.1948G>A (p.Val650Ile)
n.54G>A
c.787G>A (p.Val263Ile)
c.1810G>A (p.Val604Ile)
 gnomAD v4
2g.189062895T>ACA349879052COL5A2c.1947A>T (p.Glu649Asp)
n.53A>T
c.786A>T (p.Glu262Asp)
c.1809A>T (p.Glu603Asp)
2g.189062895T>CCA430324411COL5A2c.1947A>G (p.Glu649=)
n.53A>G
c.786A>G (p.Glu262=)
c.1809A>G (p.Glu603=)
2g.189062895T>GCA349879054COL5A2c.1947A>C (p.Glu649Asp)
n.53A>C
c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.1809A>C (p.Glu603Asp)
2g.189062896T>ACA349879064COL5A2c.1946A>T (p.Glu649Val)
n.52A>T
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
2g.189062896T>CCA349879061COL5A2c.1946A>G (p.Glu649Gly)
n.52A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
2g.189062896T>GCA349879059COL5A2c.1946A>C (p.Glu649Ala)
n.52A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
 gnomAD v4
2g.189062897C>ACA349879066COL5A2c.1945G>T (p.Glu649Ter)
n.51G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
2g.189062897C>GCA349879068COL5A2c.1945G>C (p.Glu649Gln)
n.51G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
2g.189062897C>TCA349879071COL5A2c.1945G>A (p.Glu649Lys)
n.51G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
 ClinVar
2g.189062898A>CCA430324416COL5A2c.1944T>G (p.Gly648=)
n.50T>G
c.783T>G (p.Gly261=)
c.1806T>G (p.Gly602=)
2g.189062898A>GCA430324414COL5A2c.1944T>C (p.Gly648=)
n.50T>C
c.783T>C (p.Gly261=)
c.1806T>C (p.Gly602=)
 gnomAD v4
2g.189062898A>TCA430324412COL5A2c.1944T>A (p.Gly648=)
n.50T>A
c.783T>A (p.Gly261=)
c.1806T>A (p.Gly602=)
2g.189062899C>ACA349879074COL5A2c.1943G>T (p.Gly648Val)
n.49G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.1805G>T (p.Gly602Val)
2g.189062899C>GCA349879076COL5A2c.1943G>C (p.Gly648Ala)
n.49G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
2g.189062899C>TCA349879080COL5A2c.1943G>A (p.Gly648Asp)
n.49G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.1805G>A (p.Gly602Asp)
2g.189062900C>ACA349879083COL5A2c.1942G>T (p.Gly648Cys)
n.48G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
2g.189062900C>GCA349879085COL5A2c.1942G>C (p.Gly648Arg)
n.48G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
2g.189062900C>TCA349879088COL5A2c.1942G>A (p.Gly648Ser)
n.48G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
 COSMIC
2g.189062901A>CCA349879091COL5A2c.1941T>G (p.Asp647Glu)
n.47T>G
c.780T>G (p.Asp260Glu)
c.1803T>G (p.Asp601Glu)
2g.189062901A>GCA430324418COL5A2c.1941T>C (p.Asp647=)
n.47T>C
c.780T>C (p.Asp260=)
c.1803T>C (p.Asp601=)
2g.189062901A>TCA349879094COL5A2c.1941T>A (p.Asp647Glu)
n.47T>A
c.780T>A (p.Asp260Glu)
c.1803T>A (p.Asp601Glu)
2g.189062902T>ACA349879104COL5A2c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.46A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.1802A>T (p.Asp601Val)
2g.189062902T>CCA349879101COL5A2c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.46A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
 gnomAD v4
2g.189062902T>GCA349879099COL5A2c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.46A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
2g.189062903C>ACA349879107COL5A2c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.45G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
2g.189062903C>GCA349879108COL5A2c.1939G>C (p.Asp647His)
n.45G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
c.1801G>C (p.Asp601His)
2g.189062903C>TCA349879111COL5A2c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.45G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
2g.189062904T>ACA349879115COL5A2c.1938A>T (p.Lys646Asn)
n.44A>T
c.777A>T (p.Lys259Asn)
c.1800A>T (p.Lys600Asn)
2g.189062904T>CCA430324422COL5A2c.1938A>G (p.Lys646=)
n.44A>G
c.777A>G (p.Lys259=)
c.1800A>G (p.Lys600=)
2g.189062904T>GCA349879116COL5A2c.1938A>C (p.Lys646Asn)
n.44A>C
c.777A>C (p.Lys259Asn)
c.1800A>C (p.Lys600Asn)
2g.189062905T>ACA349879119COL5A2c.1937A>T (p.Lys646Ile)
n.43A>T
c.776A>T (p.Lys259Ile)
c.1799A>T (p.Lys600Ile)
2g.189062905T>CCA349879122COL5A2c.1937A>G (p.Lys646Arg)
n.43A>G
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
2g.189062905T>GCA349879124COL5A2c.1937A>C (p.Lys646Thr)
n.43A>C
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
2g.189062906T>ACA349879128COL5A2c.1936A>T (p.Lys646Ter)
n.42A>T
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
2g.189062906T>CCA349879130COL5A2c.1936A>G (p.Lys646Glu)
n.42A>G
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
2g.189062906T>GCA349879133COL5A2c.1936A>C (p.Lys646Gln)
n.42A>C
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
2g.189062907T>ACA430324423COL5A2c.1935A>T (p.Gly645=)
n.41A>T
c.774A>T (p.Gly258=)
c.1797A>T (p.Gly599=)
2g.189062907T>CCA2022513COL5A2c.1935A>G (p.Gly645=)
n.41A>G
c.774A>G (p.Gly258=)
c.1797A>G (p.Gly599=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062907T>GCA430324424COL5A2c.1935A>C (p.Gly645=)
n.41A>C
c.774A>C (p.Gly258=)
c.1797A>C (p.Gly599=)
2g.189062907T=CA1315430354COL5A2c.1935A= (p.Gly645=)
n.41A=
c.774A= (p.Gly258=)
c.1797A= (p.Gly599=)
2g.189062908C>ACA349879143COL5A2c.1934G>T (p.Gly645Val)
n.40G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
2g.189062908C>GCA349879140COL5A2c.1934G>C (p.Gly645Ala)
n.40G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
2g.189062908C>TCA349879138COL5A2c.1934G>A (p.Gly645Glu)
n.40G>A
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
2g.189062909C>ACA349879145COL5A2c.1933G>T (p.Gly645Ter)
n.39G>T
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.1795G>T (p.Gly599Ter)
2g.189062909C=CA1315430355COL5A2c.1933G= (p.Gly645=)
n.39G=
c.772G= (p.Gly258=)
c.1795G= (p.Gly599=)
2g.189062909C>GCA349879146COL5A2c.1933G>C (p.Gly645Arg)
n.39G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
2g.189062909C>TCA349879150COL5A2c.1933G>A (p.Gly645Arg)
n.39G>A
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.189062910A=CA1315430356COL5A2c.1932T= (p.Pro644=)
n.38T=
c.771T= (p.Pro257=)
c.1794T= (p.Pro598=)
2g.189062910A>CCA430324425COL5A2c.1932T>G (p.Pro644=)
n.38T>G
c.771T>G (p.Pro257=)
c.1794T>G (p.Pro598=)
2g.189062910A>GCA430324427COL5A2c.1932T>C (p.Pro644=)
n.38T>C
c.771T>C (p.Pro257=)
c.1794T>C (p.Pro598=)
 dbSNP
2g.189062910A>TCA430324426COL5A2c.1932T>A (p.Pro644=)
n.38T>A
c.771T>A (p.Pro257=)
c.1794T>A (p.Pro598=)
2g.189062911G>ACA349879153COL5A2c.1931C>T (p.Pro644Leu)
n.37C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
2g.189062911G>CCA349879154COL5A2c.1931C>G (p.Pro644Arg)
n.37C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
2g.189062911G>TCA349879155COL5A2c.1931C>A (p.Pro644His)
n.37C>A
c.770C>A (p.Pro257His)
c.1793C>A (p.Pro598His)
2g.189062912G>ACA349879156COL5A2c.1930C>T (p.Pro644Ser)
n.36C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
2g.189062912G>CCA349879157COL5A2c.1930C>G (p.Pro644Ala)
n.36C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
2g.189062912G>TCA349879160COL5A2c.1930C>A (p.Pro644Thr)
n.36C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
2g.189062913A>CCA430324429COL5A2c.1929T>G (p.Ala643=)
n.35T>G
c.768T>G (p.Ala256=)
c.1791T>G (p.Ala597=)
2g.189062913A>GCA430324430COL5A2c.1929T>C (p.Ala643=)
n.35T>C
c.768T>C (p.Ala256=)
c.1791T>C (p.Ala597=)
2g.189062913A>TCA430324431COL5A2c.1929T>A (p.Ala643=)
n.35T>A
c.768T>A (p.Ala256=)
c.1791T>A (p.Ala597=)
2g.189062913_189062920delinsAGCTCCCTCA1315430357COL5A2c.1924-2_1929delinsAGGGAGCT
n.30-2_35delinsAGGGAGCT
c.763-2_768delinsAGGGAGCT
c.1786-2_1791delinsAGGGAGCT
2g.189062914G>ACA2022514COL5A2c.1928C>T (p.Ala643Val)
n.34C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062914G>CCA349879166COL5A2c.1928C>G (p.Ala643Gly)
n.34C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
2g.189062914G=CA1315430358COL5A2c.1928C= (p.Ala643=)
n.34C=
c.767C= (p.Ala256=)
c.1790C= (p.Ala597=)
2g.189062914G>TCA349879168COL5A2c.1928C>A (p.Ala643Asp)
n.34C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
2g.189062914_189062920delCA281078COL5A2c.1924-2_1928del
n.30-2_34del
c.763-2_767del
c.1786-2_1790del
 ClinVar dbSNP
2g.189062915C>ACA349879179COL5A2c.1927G>T (p.Ala643Ser)
n.33G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
2g.189062915C=CA1315430359COL5A2c.1927G= (p.Ala643=)
n.33G=
c.766G= (p.Ala256=)
c.1789G= (p.Ala597=)
2g.189062915C>GCA349879177COL5A2c.1927G>C (p.Ala643Pro)
n.33G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
2g.189062915C>TCA2022515COL5A2c.1927G>A (p.Ala643Thr)
n.33G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062916T>ACA430324433COL5A2c.1926A>T (p.Gly642=)
n.32A>T
c.765A>T (p.Gly255=)
c.1788A>T (p.Gly596=)
2g.189062916T>CCA430324435COL5A2c.1926A>G (p.Gly642=)
n.32A>G
c.765A>G (p.Gly255=)
c.1788A>G (p.Gly596=)
2g.189062916T>GCA430324436COL5A2c.1926A>C (p.Gly642=)
n.32A>C
c.765A>C (p.Gly255=)
c.1788A>C (p.Gly596=)
2g.189062917C>ACA349879186COL5A2c.1925G>T (p.Gly642Val)
n.31G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
2g.189062917C>GCA349879183COL5A2c.1925G>C (p.Gly642Ala)
n.31G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
2g.189062917C>TCA349879188COL5A2c.1925G>A (p.Gly642Glu)
n.31G>A
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
2g.189062918C>ACA349879191COL5A2c.1924G>T (p.Gly642Ter)
n.30G>T
c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.1786G>T (p.Gly596Ter)
2g.189062918C>GCA349879194COL5A2c.1924G>C (p.Gly642Arg)
n.30G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
2g.189062918C>TCA349879196COL5A2c.1924G>A (p.Gly642Arg)
n.30G>A
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
2g.189062919C>ACA349879200COL5A2c.1924-1G>T (n.1924-1G>T)
n.30-1G>T
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
c.1786-1G>T (n.1786-1G>T)
2g.189062919C>GCA349879203COL5A2c.1924-1G>C (n.1924-1G>C)
n.30-1G>C
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.1786-1G>C (n.1786-1G>C)
2g.189062919C>TCA349879205COL5A2c.1924-1G>A (n.1924-1G>A)
n.30-1G>A
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.1786-1G>A (n.1786-1G>A)
2g.189062920T>ACA349879208COL5A2c.1924-2A>T (n.1924-2A>T)
n.30-2A>T
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.1786-2A>T (n.1786-2A>T)
2g.189062920T>CCA349879210COL5A2c.1924-2A>G (n.1924-2A>G)
n.30-2A>G
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
c.1786-2A>G (n.1786-2A>G)
2g.189062920T>GCA349879213COL5A2c.1924-2A>C (n.1924-2A>C)
n.30-2A>C
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.1786-2A>C (n.1786-2A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched