Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189061500_189068944dupCA2580616652COL5A2c.1159-60_2031+62dup
c.359-2511_870+62dup
c.1021-60_1893+62dup
2g.189062769C>ACA2662314686COL5A2c.1977+96G>T (n.1977+96G>T)
n.83+96G>T
c.816+96G>T (n.816+96G>T)
c.1839+96G>T (n.1839+96G>T)
 gnomAD v4
2g.189062769C=CA1315430287COL5A2c.1977+96G= (n.1977+96G=)
n.83+96G=
c.816+96G= (n.816+96G=)
c.1839+96G= (n.1839+96G=)
2g.189062769C>GCA2577186604COL5A2c.1977+96G>C (n.1977+96G>C)
n.83+96G>C
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c.1839+96G>C (n.1839+96G>C)
2g.189062769C>TCA1315430288COL5A2c.1977+96G>A (n.1977+96G>A)
n.83+96G>A
c.816+96G>A (n.816+96G>A)
c.1839+96G>A (n.1839+96G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062770T>CCA2577186605COL5A2c.1977+95A>G (n.1977+95A>G)
n.83+95A>G
c.816+95A>G (n.816+95A>G)
c.1839+95A>G (n.1839+95A>G)
 gnomAD v4
2g.189062771G>CCA2662314687COL5A2c.1977+94C>G (n.1977+94C>G)
n.83+94C>G
c.816+94C>G (n.816+94C>G)
c.1839+94C>G (n.1839+94C>G)
 gnomAD v4
2g.189062771G>TCA2662314688COL5A2c.1977+94C>A (n.1977+94C>A)
n.83+94C>A
c.816+94C>A (n.816+94C>A)
c.1839+94C>A (n.1839+94C>A)
 gnomAD v4
2g.189062774delCA2662314689COL5A2c.1977+93del (n.1977+93del)
n.83+93del
c.816+93del (n.816+93del)
c.1839+93del (n.1839+93del)
 gnomAD v4
2g.189062775C>TCA2577186606COL5A2c.1977+90G>A (n.1977+90G>A)
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c.816+90G>A (n.816+90G>A)
c.1839+90G>A (n.1839+90G>A)
 gnomAD v4
2g.189062776T>ACA2662314690COL5A2c.1977+89A>T (n.1977+89A>T)
n.83+89A>T
c.816+89A>T (n.816+89A>T)
c.1839+89A>T (n.1839+89A>T)
 gnomAD v4
2g.189062777_189062778delinsTACA1315430289COL5A2c.1977+87_1977+88delinsTA (n.1977+87_1977+88delinsTA)
n.83+87_83+88delinsTA
c.816+87_816+88delinsTA (n.816+87_816+88delinsTA)
c.1839+87_1839+88delinsTA (n.1839+87_1839+88delinsTA)
2g.189062778delCA762241270COL5A2c.1977+87del (n.1977+87del)
n.83+87del
c.816+87del (n.816+87del)
c.1839+87del (n.1839+87del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062778A>TCA2662314691COL5A2c.1977+87T>A (n.1977+87T>A)
n.83+87T>A
c.816+87T>A (n.816+87T>A)
c.1839+87T>A (n.1839+87T>A)
 gnomAD v4
2g.189062779C=CA1315430290COL5A2c.1977+86G= (n.1977+86G=)
n.83+86G=
c.816+86G= (n.816+86G=)
c.1839+86G= (n.1839+86G=)
2g.189062779C>TCA762241276COL5A2c.1977+86G>A (n.1977+86G>A)
n.83+86G>A
c.816+86G>A (n.816+86G>A)
c.1839+86G>A (n.1839+86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062780C>ACA762241286COL5A2c.1977+85G>T (n.1977+85G>T)
n.83+85G>T
c.816+85G>T (n.816+85G>T)
c.1839+85G>T (n.1839+85G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062780C=CA1315430291COL5A2c.1977+85G= (n.1977+85G=)
n.83+85G=
c.816+85G= (n.816+85G=)
c.1839+85G= (n.1839+85G=)
2g.189062780C>GCA62601077COL5A2c.1977+85G>C (n.1977+85G>C)
n.83+85G>C
c.816+85G>C (n.816+85G>C)
c.1839+85G>C (n.1839+85G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062780C>TCA762241285COL5A2c.1977+85G>A (n.1977+85G>A)
n.83+85G>A
c.816+85G>A (n.816+85G>A)
c.1839+85G>A (n.1839+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062781C=CA1315430292COL5A2c.1977+84G= (n.1977+84G=)
n.83+84G=
c.816+84G= (n.816+84G=)
c.1839+84G= (n.1839+84G=)
2g.189062781C>TCA62601080COL5A2c.1977+84G>A (n.1977+84G>A)
n.83+84G>A
c.816+84G>A (n.816+84G>A)
c.1839+84G>A (n.1839+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3
2g.189062782A>GCA2662314692COL5A2c.1977+83T>C (n.1977+83T>C)
n.83+83T>C
c.816+83T>C (n.816+83T>C)
c.1839+83T>C (n.1839+83T>C)
 gnomAD v4
2g.189062782A>TCA2577186607COL5A2c.1977+83T>A (n.1977+83T>A)
n.83+83T>A
c.816+83T>A (n.816+83T>A)
c.1839+83T>A (n.1839+83T>A)
2g.189062783T>GCA2662314693COL5A2c.1977+82A>C (n.1977+82A>C)
n.83+82A>C
c.816+82A>C (n.816+82A>C)
c.1839+82A>C (n.1839+82A>C)
 gnomAD v4
2g.189062783_189062785delinsTAACA1315430293COL5A2c.1977+80_1977+82delinsTTA (n.1977+80_1977+82delinsTTA)
n.83+80_83+82delinsTTA
c.816+80_816+82delinsTTA (n.816+80_816+82delinsTTA)
c.1839+80_1839+82delinsTTA (n.1839+80_1839+82delinsTTA)
2g.189062784_189062785delCA1315430294COL5A2c.1977+80_1977+81del (n.1977+80_1977+81del)
n.83+80_83+81del
c.816+80_816+81del (n.816+80_816+81del)
c.1839+80_1839+81del (n.1839+80_1839+81del)
 dbSNP
2g.189062786G>ACA2577186608COL5A2c.1977+79C>T (n.1977+79C>T)
n.83+79C>T
c.816+79C>T (n.816+79C>T)
c.1839+79C>T (n.1839+79C>T)
2g.189062786G>TCA2662314694COL5A2c.1977+79C>A (n.1977+79C>A)
n.83+79C>A
c.816+79C>A (n.816+79C>A)
c.1839+79C>A (n.1839+79C>A)
 gnomAD v4
2g.189062790T>CCA2577186609COL5A2c.1977+75A>G (n.1977+75A>G)
n.83+75A>G
c.816+75A>G (n.816+75A>G)
c.1839+75A>G (n.1839+75A>G)
2g.189062791G>ACA2662314695COL5A2c.1977+74C>T (n.1977+74C>T)
n.83+74C>T
c.816+74C>T (n.816+74C>T)
c.1839+74C>T (n.1839+74C>T)
 gnomAD v4
2g.189062791G>CCA2662314696COL5A2c.1977+74C>G (n.1977+74C>G)
n.83+74C>G
c.816+74C>G (n.816+74C>G)
c.1839+74C>G (n.1839+74C>G)
 gnomAD v4
2g.189062791G>TCA2662314697COL5A2c.1977+74C>A (n.1977+74C>A)
n.83+74C>A
c.816+74C>A (n.816+74C>A)
c.1839+74C>A (n.1839+74C>A)
 gnomAD v4
2g.189062792A=CA1315430295COL5A2c.1977+73T= (n.1977+73T=)
n.83+73T=
c.816+73T= (n.816+73T=)
c.1839+73T= (n.1839+73T=)
2g.189062792A>GCA762241289COL5A2c.1977+73T>C (n.1977+73T>C)
n.83+73T>C
c.816+73T>C (n.816+73T>C)
c.1839+73T>C (n.1839+73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062794C>ACA2662314698COL5A2c.1977+71G>T (n.1977+71G>T)
n.83+71G>T
c.816+71G>T (n.816+71G>T)
c.1839+71G>T (n.1839+71G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062794C>TCA2577186610COL5A2c.1977+71G>A (n.1977+71G>A)
n.83+71G>A
c.816+71G>A (n.816+71G>A)
c.1839+71G>A (n.1839+71G>A)
2g.189062795A=CA1315430296COL5A2c.1977+70T= (n.1977+70T=)
n.83+70T=
c.816+70T= (n.816+70T=)
c.1839+70T= (n.1839+70T=)
2g.189062795A>TCA1315430297COL5A2c.1977+70T>A (n.1977+70T>A)
n.83+70T>A
c.816+70T>A (n.816+70T>A)
c.1839+70T>A (n.1839+70T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062797A=CA1315430299COL5A2c.1977+68T= (n.1977+68T=)
n.83+68T=
c.816+68T= (n.816+68T=)
c.1839+68T= (n.1839+68T=)
2g.189062797A>CCA1315430300COL5A2c.1977+68T>G (n.1977+68T>G)
n.83+68T>G
c.816+68T>G (n.816+68T>G)
c.1839+68T>G (n.1839+68T>G)
 dbSNP
2g.189062797A>TCA2501496017COL5A2c.1977+68T>A (n.1977+68T>A)
n.83+68T>A
c.816+68T>A (n.816+68T>A)
c.1839+68T>A (n.1839+68T>A)
 gnomAD v4
2g.189062797_189062798delinsACCA1315430298COL5A2c.1977+67_1977+68delinsGT (n.1977+67_1977+68delinsGT)
n.83+67_83+68delinsGT
c.816+67_816+68delinsGT (n.816+67_816+68delinsGT)
c.1839+67_1839+68delinsGT (n.1839+67_1839+68delinsGT)
2g.189062798delCA762241295COL5A2c.1977+67del (n.1977+67del)
n.83+67del
c.816+67del (n.816+67del)
c.1839+67del (n.1839+67del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062798C>ACA2753581814COL5A2c.1977+67G>T (n.1977+67G>T)
n.83+67G>T
c.816+67G>T (n.816+67G>T)
c.1839+67G>T (n.1839+67G>T)
2g.189062798C>TCA2662314699COL5A2c.1977+67G>A (n.1977+67G>A)
n.83+67G>A
c.816+67G>A (n.816+67G>A)
c.1839+67G>A (n.1839+67G>A)
 gnomAD v4
2g.189062799A>GCA2577186611COL5A2c.1977+66T>C (n.1977+66T>C)
n.83+66T>C
c.816+66T>C (n.816+66T>C)
c.1839+66T>C (n.1839+66T>C)
 gnomAD v4
2g.189062801C=CA1315430301COL5A2c.1977+64G= (n.1977+64G=)
n.83+64G=
c.816+64G= (n.816+64G=)
c.1839+64G= (n.1839+64G=)
2g.189062801C>TCA538454036COL5A2c.1977+64G>A (n.1977+64G>A)
n.83+64G>A
c.816+64G>A (n.816+64G>A)
c.1839+64G>A (n.1839+64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062802A>CCA2662314700COL5A2c.1977+63T>G (n.1977+63T>G)
n.83+63T>G
c.816+63T>G (n.816+63T>G)
c.1839+63T>G (n.1839+63T>G)
 gnomAD v4
2g.189062804C>ACA1040416070COL5A2c.1977+61G>T (n.1977+61G>T)
n.83+61G>T
c.816+61G>T (n.816+61G>T)
c.1839+61G>T (n.1839+61G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062804C=CA1315430302COL5A2c.1977+61G= (n.1977+61G=)
n.83+61G=
c.816+61G= (n.816+61G=)
c.1839+61G= (n.1839+61G=)
2g.189062804C>TCA62601082COL5A2c.1977+61G>A (n.1977+61G>A)
n.83+61G>A
c.816+61G>A (n.816+61G>A)
c.1839+61G>A (n.1839+61G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062805G>ACA538454037COL5A2c.1977+60C>T (n.1977+60C>T)
n.83+60C>T
c.816+60C>T (n.816+60C>T)
c.1839+60C>T (n.1839+60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062805G>CCA2662314701COL5A2c.1977+60C>G (n.1977+60C>G)
n.83+60C>G
c.816+60C>G (n.816+60C>G)
c.1839+60C>G (n.1839+60C>G)
 gnomAD v4
2g.189062805G=CA1315430303COL5A2c.1977+60C= (n.1977+60C=)
n.83+60C=
c.816+60C= (n.816+60C=)
c.1839+60C= (n.1839+60C=)
2g.189062805G>TCA2662314702COL5A2c.1977+60C>A (n.1977+60C>A)
n.83+60C>A
c.816+60C>A (n.816+60C>A)
c.1839+60C>A (n.1839+60C>A)
 gnomAD v4
2g.189062811dupCA2577186613COL5A2c.1977+59dup (n.1977+59dup)
n.83+59dup
c.816+59dup (n.816+59dup)
c.1839+59dup (n.1839+59dup)
 gnomAD v4
2g.189062811delCA2577186612COL5A2c.1977+59del (n.1977+59del)
n.83+59del
c.816+59del (n.816+59del)
c.1839+59del (n.1839+59del)
2g.189062810A>CCA2662314703COL5A2c.1977+55T>G (n.1977+55T>G)
n.83+55T>G
c.816+55T>G (n.816+55T>G)
c.1839+55T>G (n.1839+55T>G)
 gnomAD v4
2g.189062811A=CA1315430304COL5A2c.1977+54T= (n.1977+54T=)
n.83+54T=
c.816+54T= (n.816+54T=)
c.1839+54T= (n.1839+54T=)
2g.189062811A>GCA1040416076COL5A2c.1977+54T>C (n.1977+54T>C)
n.83+54T>C
c.816+54T>C (n.816+54T>C)
c.1839+54T>C (n.1839+54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062812T>CCA2662314704COL5A2c.1977+53A>G (n.1977+53A>G)
n.83+53A>G
c.816+53A>G (n.816+53A>G)
c.1839+53A>G (n.1839+53A>G)
 gnomAD v4
2g.189062813G>CCA2662314705COL5A2c.1977+52C>G (n.1977+52C>G)
n.83+52C>G
c.816+52C>G (n.816+52C>G)
c.1839+52C>G (n.1839+52C>G)
 gnomAD v4
2g.189062813G>TCA2662314706COL5A2c.1977+52C>A (n.1977+52C>A)
n.83+52C>A
c.816+52C>A (n.816+52C>A)
c.1839+52C>A (n.1839+52C>A)
 gnomAD v4
2g.189062814C>TCA2662314707COL5A2c.1977+51G>A (n.1977+51G>A)
n.83+51G>A
c.816+51G>A (n.816+51G>A)
c.1839+51G>A (n.1839+51G>A)
 gnomAD v4
2g.189062815A=CA1315430305COL5A2c.1977+50T= (n.1977+50T=)
n.83+50T=
c.816+50T= (n.816+50T=)
c.1839+50T= (n.1839+50T=)
2g.189062815A>TCA1315430306COL5A2c.1977+50T>A (n.1977+50T>A)
n.83+50T>A
c.816+50T>A (n.816+50T>A)
c.1839+50T>A (n.1839+50T>A)
 dbSNP
2g.189062816A=CA1315430307COL5A2c.1977+49T= (n.1977+49T=)
n.83+49T=
c.816+49T= (n.816+49T=)
c.1839+49T= (n.1839+49T=)
2g.189062816A>CCA1315430308COL5A2c.1977+49T>G (n.1977+49T>G)
n.83+49T>G
c.816+49T>G (n.816+49T>G)
c.1839+49T>G (n.1839+49T>G)
 dbSNP
2g.189062816A>GCA2022495COL5A2c.1977+49T>C (n.1977+49T>C)
n.83+49T>C
c.816+49T>C (n.816+49T>C)
c.1839+49T>C (n.1839+49T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062816A>TCA2577186614COL5A2c.1977+49T>A (n.1977+49T>A)
n.83+49T>A
c.816+49T>A (n.816+49T>A)
c.1839+49T>A (n.1839+49T>A)
 gnomAD v4
2g.189062817T>CCA2022496COL5A2c.1977+48A>G (n.1977+48A>G)
n.83+48A>G
c.816+48A>G (n.816+48A>G)
c.1839+48A>G (n.1839+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062817T>GCA538454038COL5A2c.1977+48A>C (n.1977+48A>C)
n.83+48A>C
c.816+48A>C (n.816+48A>C)
c.1839+48A>C (n.1839+48A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062817T=CA1315430309COL5A2c.1977+48A= (n.1977+48A=)
n.83+48A=
c.816+48A= (n.816+48A=)
c.1839+48A= (n.1839+48A=)
2g.189062822_189062823dupCA1315430310COL5A2c.1977+47_1977+48dup (n.1977+47_1977+48dup)
n.83+47_83+48dup
c.816+47_816+48dup (n.816+47_816+48dup)
c.1839+47_1839+48dup (n.1839+47_1839+48dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062822_189062823delCA2662314708COL5A2c.1977+47_1977+48del (n.1977+47_1977+48del)
n.83+47_83+48del
c.816+47_816+48del (n.816+47_816+48del)
c.1839+47_1839+48del (n.1839+47_1839+48del)
 gnomAD v4
2g.189062820G>ACA762241305COL5A2c.1977+45C>T (n.1977+45C>T)
n.83+45C>T
c.816+45C>T (n.816+45C>T)
c.1839+45C>T (n.1839+45C>T)
 dbSNP
2g.189062820G=CA1315430311COL5A2c.1977+45C= (n.1977+45C=)
n.83+45C=
c.816+45C= (n.816+45C=)
c.1839+45C= (n.1839+45C=)
2g.189062821T>CCA2022497COL5A2c.1977+44A>G (n.1977+44A>G)
n.83+44A>G
c.816+44A>G (n.816+44A>G)
c.1839+44A>G (n.1839+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189062821T=CA1315430312COL5A2c.1977+44A= (n.1977+44A=)
n.83+44A=
c.816+44A= (n.816+44A=)
c.1839+44A= (n.1839+44A=)
2g.189062822G>ACA538454039COL5A2c.1977+43C>T (n.1977+43C>T)
n.83+43C>T
c.816+43C>T (n.816+43C>T)
c.1839+43C>T (n.1839+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.189062822G=CA1315430313COL5A2c.1977+43C= (n.1977+43C=)
n.83+43C=
c.816+43C= (n.816+43C=)
c.1839+43C= (n.1839+43C=)
2g.189062823T>CCA2022498COL5A2c.1977+42A>G (n.1977+42A>G)
n.83+42A>G
c.816+42A>G (n.816+42A>G)
c.1839+42A>G (n.1839+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062823T=CA1315430314COL5A2c.1977+42A= (n.1977+42A=)
n.83+42A=
c.816+42A= (n.816+42A=)
c.1839+42A= (n.1839+42A=)
2g.189062832_189062833dupCA62601090COL5A2c.1977+41_1977+42dup (n.1977+41_1977+42dup)
n.83+41_83+42dup
c.816+41_816+42dup (n.816+41_816+42dup)
c.1839+41_1839+42dup (n.1839+41_1839+42dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062832_189062833delCA538454040COL5A2c.1977+41_1977+42del (n.1977+41_1977+42del)
n.83+41_83+42del
c.816+41_816+42del (n.816+41_816+42del)
c.1839+41_1839+42del (n.1839+41_1839+42del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062830_189062833delCA2662314709COL5A2c.1977+39_1977+42del (n.1977+39_1977+42del)
n.83+39_83+42del
c.816+39_816+42del (n.816+39_816+42del)
c.1839+39_1839+42del (n.1839+39_1839+42del)
 gnomAD v4
2g.189062824A=CA1315430315COL5A2c.1977+41T= (n.1977+41T=)
n.83+41T=
c.816+41T= (n.816+41T=)
c.1839+41T= (n.1839+41T=)
2g.189062824A>CCA2662314710COL5A2c.1977+41T>G (n.1977+41T>G)
n.83+41T>G
c.816+41T>G (n.816+41T>G)
c.1839+41T>G (n.1839+41T>G)
 gnomAD v4
2g.189062824A>GCA62601095COL5A2c.1977+41T>C (n.1977+41T>C)
n.83+41T>C
c.816+41T>C (n.816+41T>C)
c.1839+41T>C (n.1839+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062825T>CCA538454041COL5A2c.1977+40A>G (n.1977+40A>G)
n.83+40A>G
c.816+40A>G (n.816+40A>G)
c.1839+40A>G (n.1839+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062825T=CA1315430316COL5A2c.1977+40A= (n.1977+40A=)
n.83+40A=
c.816+40A= (n.816+40A=)
c.1839+40A= (n.1839+40A=)
2g.189062826A=CA1315430317COL5A2c.1977+39T= (n.1977+39T=)
n.83+39T=
c.816+39T= (n.816+39T=)
c.1839+39T= (n.1839+39T=)
2g.189062826A>CCA2022499COL5A2c.1977+39T>G (n.1977+39T>G)
n.83+39T>G
c.816+39T>G (n.816+39T>G)
c.1839+39T>G (n.1839+39T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062826A>TCA2531160441COL5A2c.1977+39T>A (n.1977+39T>A)
n.83+39T>A
c.816+39T>A (n.816+39T>A)
c.1839+39T>A (n.1839+39T>A)
 gnomAD v4
2g.189062827T>CCA2662314711COL5A2c.1977+38A>G (n.1977+38A>G)
n.83+38A>G
c.816+38A>G (n.816+38A>G)
c.1839+38A>G (n.1839+38A>G)
 gnomAD v4
2g.189062828A=CA1315430318COL5A2c.1977+37T= (n.1977+37T=)
n.83+37T=
c.816+37T= (n.816+37T=)
c.1839+37T= (n.1839+37T=)
2g.189062828A>GCA2022500COL5A2c.1977+37T>C (n.1977+37T>C)
n.83+37T>C
c.816+37T>C (n.816+37T>C)
c.1839+37T>C (n.1839+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062829T>CCA1040416087COL5A2c.1977+36A>G (n.1977+36A>G)
n.83+36A>G
c.816+36A>G (n.816+36A>G)
c.1839+36A>G (n.1839+36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062829T=CA1315430319COL5A2c.1977+36A= (n.1977+36A=)
n.83+36A=
c.816+36A= (n.816+36A=)
c.1839+36A= (n.1839+36A=)
2g.189062831T>CCA762241341COL5A2c.1977+34A>G (n.1977+34A>G)
n.83+34A>G
c.816+34A>G (n.816+34A>G)
c.1839+34A>G (n.1839+34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062831T=CA1315430320COL5A2c.1977+34A= (n.1977+34A=)
n.83+34A=
c.816+34A= (n.816+34A=)
c.1839+34A= (n.1839+34A=)
2g.189062834T>ACA2577186615COL5A2c.1977+31A>T (n.1977+31A>T)
n.83+31A>T
c.816+31A>T (n.816+31A>T)
c.1839+31A>T (n.1839+31A>T)
2g.189062835C>TCA2662314712COL5A2c.1977+30G>A (n.1977+30G>A)
n.83+30G>A
c.816+30G>A (n.816+30G>A)
c.1839+30G>A (n.1839+30G>A)
 gnomAD v4
2g.189062835_189062836insCACA647756699COL5A2c.1977+29_1977+30insTG (n.1977+29_1977+30insTG)
n.83+29_83+30insTG
c.816+29_816+30insTG (n.816+29_816+30insTG)
c.1839+29_1839+30insTG (n.1839+29_1839+30insTG)
 COSMIC
2g.189062836delCA2662314713COL5A2c.1977+29del (n.1977+29del)
n.83+29del
c.816+29del (n.816+29del)
c.1839+29del (n.1839+29del)
 gnomAD v4
2g.189062836T>ACA2519951867COL5A2c.1977+29A>T (n.1977+29A>T)
n.83+29A>T
c.816+29A>T (n.816+29A>T)
c.1839+29A>T (n.1839+29A>T)
 gnomAD v4
2g.189062836_189062838delinsTCACA1315430321COL5A2c.1977+27_1977+29delinsTGA (n.1977+27_1977+29delinsTGA)
n.83+27_83+29delinsTGA
c.816+27_816+29delinsTGA (n.816+27_816+29delinsTGA)
c.1839+27_1839+29delinsTGA (n.1839+27_1839+29delinsTGA)
2g.189062837C=CA1315430322COL5A2c.1977+28G= (n.1977+28G=)
n.83+28G=
c.816+28G= (n.816+28G=)
c.1839+28G= (n.1839+28G=)
2g.189062837C>TCA538454042COL5A2c.1977+28G>A (n.1977+28G>A)
n.83+28G>A
c.816+28G>A (n.816+28G>A)
c.1839+28G>A (n.1839+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062851_189062852dupCA2022502COL5A2c.1977+27_1977+28dup (n.1977+27_1977+28dup)
n.83+27_83+28dup
c.816+27_816+28dup (n.816+27_816+28dup)
c.1839+27_1839+28dup (n.1839+27_1839+28dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189062849_189062852dupCA2662314714COL5A2c.1977+25_1977+28dup (n.1977+25_1977+28dup)
n.83+25_83+28dup
c.816+25_816+28dup (n.816+25_816+28dup)
c.1839+25_1839+28dup (n.1839+25_1839+28dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062851_189062852delCA2022501COL5A2c.1977+27_1977+28del (n.1977+27_1977+28del)
n.83+27_83+28del
c.816+27_816+28del (n.816+27_816+28del)
c.1839+27_1839+28del (n.1839+27_1839+28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062849_189062852delCA2577186616COL5A2c.1977+25_1977+28del (n.1977+25_1977+28del)
n.83+25_83+28del
c.816+25_816+28del (n.816+25_816+28del)
c.1839+25_1839+28del (n.1839+25_1839+28del)
 gnomAD v4
2g.189062847_189062852delCA2662314715COL5A2c.1977+23_1977+28del (n.1977+23_1977+28del)
n.83+23_83+28del
c.816+23_816+28del (n.816+23_816+28del)
c.1839+23_1839+28del (n.1839+23_1839+28del)
 gnomAD v4
2g.189062845_189062852delCA2662314716COL5A2c.1977+21_1977+28del (n.1977+21_1977+28del)
n.83+21_83+28del
c.816+21_816+28del (n.816+21_816+28del)
c.1839+21_1839+28del (n.1839+21_1839+28del)
 gnomAD v4
2g.189062838A=CA1315430323COL5A2c.1977+27T= (n.1977+27T=)
n.83+27T=
c.816+27T= (n.816+27T=)
c.1839+27T= (n.1839+27T=)
2g.189062838A>TCA2022503COL5A2c.1977+27T>A (n.1977+27T>A)
n.83+27T>A
c.816+27T>A (n.816+27T>A)
c.1839+27T>A (n.1839+27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062839C=CA1315430324COL5A2c.1977+26G= (n.1977+26G=)
n.83+26G=
c.816+26G= (n.816+26G=)
c.1839+26G= (n.1839+26G=)
2g.189062839C>GCA2022504COL5A2c.1977+26G>C (n.1977+26G>C)
n.83+26G>C
c.816+26G>C (n.816+26G>C)
c.1839+26G>C (n.1839+26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062839C>TCA2662314717COL5A2c.1977+26G>A (n.1977+26G>A)
n.83+26G>A
c.816+26G>A (n.816+26G>A)
c.1839+26G>A (n.1839+26G>A)
 gnomAD v4
2g.189062841C>ACA2022505COL5A2c.1977+24G>T (n.1977+24G>T)
n.83+24G>T
c.816+24G>T (n.816+24G>T)
c.1839+24G>T (n.1839+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062841C=CA1315430325COL5A2c.1977+24G= (n.1977+24G=)
n.83+24G=
c.816+24G= (n.816+24G=)
c.1839+24G= (n.1839+24G=)
2g.189062843C>ACA2518801765COL5A2c.1977+22G>T (n.1977+22G>T)
n.83+22G>T
c.816+22G>T (n.816+22G>T)
c.1839+22G>T (n.1839+22G>T)
2g.189062845C=CA1315430326COL5A2c.1977+20G= (n.1977+20G=)
n.83+20G=
c.816+20G= (n.816+20G=)
c.1839+20G= (n.1839+20G=)
2g.189062845C>TCA1315430327COL5A2c.1977+20G>A (n.1977+20G>A)
n.83+20G>A
c.816+20G>A (n.816+20G>A)
c.1839+20G>A (n.1839+20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062846A=CA1315430328COL5A2c.1977+19T= (n.1977+19T=)
n.83+19T=
c.816+19T= (n.816+19T=)
c.1839+19T= (n.1839+19T=)
2g.189062846A>GCA62601106COL5A2c.1977+19T>C (n.1977+19T>C)
n.83+19T>C
c.816+19T>C (n.816+19T>C)
c.1839+19T>C (n.1839+19T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062847C>ACA538454043COL5A2c.1977+18G>T (n.1977+18G>T)
n.83+18G>T
c.816+18G>T (n.816+18G>T)
c.1839+18G>T (n.1839+18G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062847C=CA1315430329COL5A2c.1977+18G= (n.1977+18G=)
n.83+18G=
c.816+18G= (n.816+18G=)
c.1839+18G= (n.1839+18G=)
2g.189062848A=CA1315430330COL5A2c.1977+17T= (n.1977+17T=)
n.83+17T=
c.816+17T= (n.816+17T=)
c.1839+17T= (n.1839+17T=)
2g.189062848A>GCA62601107COL5A2c.1977+17T>C (n.1977+17T>C)
n.83+17T>C
c.816+17T>C (n.816+17T>C)
c.1839+17T>C (n.1839+17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062851C>ACA62601109COL5A2c.1977+14G>T (n.1977+14G>T)
n.83+14G>T
c.816+14G>T (n.816+14G>T)
c.1839+14G>T (n.1839+14G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189062851C=CA1315430331COL5A2c.1977+14G= (n.1977+14G=)
n.83+14G=
c.816+14G= (n.816+14G=)
c.1839+14G= (n.1839+14G=)
2g.189062856dupCA538454044COL5A2c.1977+13dup (n.1977+13dup)
n.83+13dup
c.816+13dup (n.816+13dup)
c.1839+13dup (n.1839+13dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062853A=CA1315430332COL5A2c.1977+12T= (n.1977+12T=)
n.83+12T=
c.816+12T= (n.816+12T=)
c.1839+12T= (n.1839+12T=)
2g.189062853A>CCA2022506COL5A2c.1977+12T>G (n.1977+12T>G)
n.83+12T>G
c.816+12T>G (n.816+12T>G)
c.1839+12T>G (n.1839+12T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062853A>GCA16604079COL5A2c.1977+12T>C (n.1977+12T>C)
n.83+12T>C
c.816+12T>C (n.816+12T>C)
c.1839+12T>C (n.1839+12T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189062855A=CA1315430333COL5A2c.1977+10T= (n.1977+10T=)
n.83+10T=
c.816+10T= (n.816+10T=)
c.1839+10T= (n.1839+10T=)
2g.189062855A>GCA538454045COL5A2c.1977+10T>C (n.1977+10T>C)
n.83+10T>C
c.816+10T>C (n.816+10T>C)
c.1839+10T>C (n.1839+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062856A=CA1315430334COL5A2c.1977+9T= (n.1977+9T=)
n.83+9T=
c.816+9T= (n.816+9T=)
c.1839+9T= (n.1839+9T=)
2g.189062856A>CCA2662314718COL5A2c.1977+9T>G (n.1977+9T>G)
n.83+9T>G
c.816+9T>G (n.816+9T>G)
c.1839+9T>G (n.1839+9T>G)
 gnomAD v4
2g.189062856A>GCA762241369COL5A2c.1977+9T>C (n.1977+9T>C)
n.83+9T>C
c.816+9T>C (n.816+9T>C)
c.1839+9T>C (n.1839+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189062856_189062858delinsATCCA1315430335COL5A2c.1977+7_1977+9delinsGAT (n.1977+7_1977+9delinsGAT)
n.83+7_83+9delinsGAT
c.816+7_816+9delinsGAT (n.816+7_816+9delinsGAT)
c.1839+7_1839+9delinsGAT (n.1839+7_1839+9delinsGAT)
2g.189062857T>CCA2577186619COL5A2c.1977+8A>G (n.1977+8A>G)
n.83+8A>G
c.816+8A>G (n.816+8A>G)
c.1839+8A>G (n.1839+8A>G)
 ClinVar
2g.189062857_189062858delCA762241375COL5A2c.1977+7_1977+8del (n.1977+7_1977+8del)
n.83+7_83+8del
c.816+7_816+8del (n.816+7_816+8del)
c.1839+7_1839+8del (n.1839+7_1839+8del)
 dbSNP
2g.189062859A=CA1315430336COL5A2c.1977+6T= (n.1977+6T=)
n.83+6T=
c.816+6T= (n.816+6T=)
c.1839+6T= (n.1839+6T=)
2g.189062859A>TCA320793COL5A2c.1977+6T>A (n.1977+6T>A)
n.83+6T>A
c.816+6T>A (n.816+6T>A)
c.1839+6T>A (n.1839+6T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189062861A=CA1315430337COL5A2c.1977+4T= (n.1977+4T=)
n.83+4T=
c.816+4T= (n.816+4T=)
c.1839+4T= (n.1839+4T=)
2g.189062861A>GCA1139657540COL5A2c.1977+4T>C (n.1977+4T>C)
n.83+4T>C
c.816+4T>C (n.816+4T>C)
c.1839+4T>C (n.1839+4T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189062863A>CCA349878868COL5A2c.1977+2T>G (n.1977+2T>G)
n.83+2T>G
c.816+2T>G (n.816+2T>G)
c.1839+2T>G (n.1839+2T>G)
2g.189062863A>GCA349878870COL5A2c.1977+2T>C (n.1977+2T>C)
n.83+2T>C
c.816+2T>C (n.816+2T>C)
c.1839+2T>C (n.1839+2T>C)
2g.189062863A>TCA349878873COL5A2c.1977+2T>A (n.1977+2T>A)
n.83+2T>A
c.816+2T>A (n.816+2T>A)
c.1839+2T>A (n.1839+2T>A)
2g.189062864C>ACA349878882COL5A2c.1977+1G>T (n.1977+1G>T)
n.83+1G>T
c.816+1G>T (n.816+1G>T)
c.1839+1G>T (n.1839+1G>T)
2g.189062864C=CA1315430338COL5A2c.1977+1G= (n.1977+1G=)
n.83+1G=
c.816+1G= (n.816+1G=)
c.1839+1G= (n.1839+1G=)
2g.189062864C>GCA349878879COL5A2c.1977+1G>C (n.1977+1G>C)
n.83+1G>C
c.816+1G>C (n.816+1G>C)
c.1839+1G>C (n.1839+1G>C)
2g.189062864C>TCA349878877COL5A2c.1977+1G>A (n.1977+1G>A)
n.83+1G>A
c.816+1G>A (n.816+1G>A)
c.1839+1G>A (n.1839+1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189062865C>ACA430324374COL5A2c.1977G>T (p.Pro659=)
n.83G>T
c.816G>T (p.Pro272=)
c.1839G>T (p.Pro613=)
2g.189062865C=CA1315430339COL5A2c.1977G= (p.Pro659=)
n.83G=
c.816G= (p.Pro272=)
c.1839G= (p.Pro613=)
2g.189062865C>GCA430324375COL5A2c.1977G>C (p.Pro659=)
n.83G>C
c.816G>C (p.Pro272=)
c.1839G>C (p.Pro613=)
2g.189062865C>TCA322857COL5A2c.1977G>A (p.Pro659=)
n.83G>A
c.816G>A (p.Pro272=)
c.1839G>A (p.Pro613=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189062866G>ACA320602COL5A2c.1976C>T (p.Pro659Leu)
n.82C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062866G>CCA349878887COL5A2c.1976C>G (p.Pro659Arg)
n.82C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
2g.189062866G=CA1315430340COL5A2c.1976C= (p.Pro659=)
n.82C=
c.815C= (p.Pro272=)
c.1838C= (p.Pro613=)
2g.189062866G>TCA349878889COL5A2c.1976C>A (p.Pro659Gln)
n.82C>A
c.815C>A (p.Pro272Gln)
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
2g.189062867G>ACA349878892COL5A2c.1975C>T (p.Pro659Ser)
n.81C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
 COSMIC
2g.189062867G>CCA349878895COL5A2c.1975C>G (p.Pro659Ala)
n.81C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
2g.189062867G>TCA349878897COL5A2c.1975C>A (p.Pro659Thr)
n.81C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
2g.189062868C>ACA430324376COL5A2c.1974G>T (p.Pro658=)
n.80G>T
c.813G>T (p.Pro271=)
c.1836G>T (p.Pro612=)
 COSMIC
2g.189062868C=CA1315430341COL5A2c.1974G= (p.Pro658=)
n.80G=
c.813G= (p.Pro271=)
c.1836G= (p.Pro612=)
2g.189062868C>GCA430324377COL5A2c.1974G>C (p.Pro658=)
n.80G>C
c.813G>C (p.Pro271=)
c.1836G>C (p.Pro612=)
2g.189062868C>TCA2022507COL5A2c.1974G>A (p.Pro658=)
n.80G>A
c.813G>A (p.Pro271=)
c.1836G>A (p.Pro612=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062869G>ACA2022508COL5A2c.1973C>T (p.Pro658Leu)
n.79C>T
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062869G>CCA349878905COL5A2c.1973C>G (p.Pro658Arg)
n.79C>G
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
2g.189062869G=CA1315430342COL5A2c.1973C= (p.Pro658=)
n.79C=
c.812C= (p.Pro271=)
c.1835C= (p.Pro612=)
2g.189062869G>TCA349878907COL5A2c.1973C>A (p.Pro658Gln)
n.79C>A
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.1835C>A (p.Pro612Gln)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched