Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189061500_189068944dupCA2580616652COL5A2c.1159-60_2031+62dup
c.359-2511_870+62dup
c.1021-60_1893+62dup
2g.189062688G>ACA1315430259COL5A2c.1977+177C>T (n.1977+177C>T)
n.83+177C>T
c.816+177C>T (n.816+177C>T)
c.1839+177C>T (n.1839+177C>T)
 dbSNP
2g.189062688G=CA1315430258COL5A2c.1977+177C= (n.1977+177C=)
n.83+177C=
c.816+177C= (n.816+177C=)
c.1839+177C= (n.1839+177C=)
2g.189062689C>ACA762241219COL5A2c.1977+176G>T (n.1977+176G>T)
n.83+176G>T
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c.1839+176G>T (n.1839+176G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062689C=CA1315430260COL5A2c.1977+176G= (n.1977+176G=)
n.83+176G=
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n.83+176G>A
c.816+176G>A (n.816+176G>A)
c.1839+176G>A (n.1839+176G>A)
 dbSNP
2g.189062690_189062691delinsAGCA1315430262COL5A2c.1977+174_1977+175delinsCT (n.1977+174_1977+175delinsCT)
n.83+174_83+175delinsCT
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2g.189062691delCA762241224COL5A2c.1977+174del (n.1977+174del)
n.83+174del
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 dbSNP
2g.189062692A=CA1315430263COL5A2c.1977+173T= (n.1977+173T=)
n.83+173T=
c.816+173T= (n.816+173T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062692A>TCA762241229COL5A2c.1977+173T>A (n.1977+173T>A)
n.83+173T>A
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c.1839+173T>A (n.1839+173T>A)
 dbSNP
2g.189062693A=CA1315430264COL5A2c.1977+172T= (n.1977+172T=)
n.83+172T=
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c.1839+172T= (n.1839+172T=)
2g.189062693A>TCA762241234COL5A2c.1977+172T>A (n.1977+172T>A)
n.83+172T>A
c.816+172T>A (n.816+172T>A)
c.1839+172T>A (n.1839+172T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062697A=CA1315430265COL5A2c.1977+168T= (n.1977+168T=)
n.83+168T=
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2g.189062697A>GCA62601060COL5A2c.1977+168T>C (n.1977+168T>C)
n.83+168T>C
c.816+168T>C (n.816+168T>C)
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 dbSNP
2g.189062697_189062698delCA2525573675COL5A2c.1977+167_1977+168del (n.1977+167_1977+168del)
n.83+167_83+168del
c.816+167_816+168del (n.816+167_816+168del)
c.1839+167_1839+168del (n.1839+167_1839+168del)
2g.189062699T>CCA762241235COL5A2c.1977+166A>G (n.1977+166A>G)
n.83+166A>G
c.816+166A>G (n.816+166A>G)
c.1839+166A>G (n.1839+166A>G)
 dbSNP
2g.189062699T=CA1315430266COL5A2c.1977+166A= (n.1977+166A=)
n.83+166A=
c.816+166A= (n.816+166A=)
c.1839+166A= (n.1839+166A=)
2g.189062712T>ACA62601065COL5A2c.1977+153A>T (n.1977+153A>T)
n.83+153A>T
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c.1839+153A>T (n.1839+153A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062712T>CCA62601063COL5A2c.1977+153A>G (n.1977+153A>G)
n.83+153A>G
c.816+153A>G (n.816+153A>G)
c.1839+153A>G (n.1839+153A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062712T=CA1315430267COL5A2c.1977+153A= (n.1977+153A=)
n.83+153A=
c.816+153A= (n.816+153A=)
c.1839+153A= (n.1839+153A=)
2g.189062713C>ACA2662314651COL5A2c.1977+152G>T (n.1977+152G>T)
n.83+152G>T
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c.1839+152G>T (n.1839+152G>T)
 gnomAD v4
2g.189062713C=CA1315430268COL5A2c.1977+152G= (n.1977+152G=)
n.83+152G=
c.816+152G= (n.816+152G=)
c.1839+152G= (n.1839+152G=)
2g.189062713C>GCA2662314652COL5A2c.1977+152G>C (n.1977+152G>C)
n.83+152G>C
c.816+152G>C (n.816+152G>C)
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 gnomAD v4
2g.189062713C>TCA1315430269COL5A2c.1977+152G>A (n.1977+152G>A)
n.83+152G>A
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 dbSNP
2g.189062713_189062715delinsCAACA1315430270COL5A2c.1977+150_1977+152delinsTTG (n.1977+150_1977+152delinsTTG)
n.83+150_83+152delinsTTG
c.816+150_816+152delinsTTG (n.816+150_816+152delinsTTG)
c.1839+150_1839+152delinsTTG (n.1839+150_1839+152delinsTTG)
2g.189062716_189062717delCA1315430271COL5A2c.1977+150_1977+151del (n.1977+150_1977+151del)
n.83+150_83+151del
c.816+150_816+151del (n.816+150_816+151del)
c.1839+150_1839+151del (n.1839+150_1839+151del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062717A=CA1315430272COL5A2c.1977+148T= (n.1977+148T=)
n.83+148T=
c.816+148T= (n.816+148T=)
c.1839+148T= (n.1839+148T=)
2g.189062717A>CCA762241238COL5A2c.1977+148T>G (n.1977+148T>G)
n.83+148T>G
c.816+148T>G (n.816+148T>G)
c.1839+148T>G (n.1839+148T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062718G>ACA2662314654COL5A2c.1977+147C>T (n.1977+147C>T)
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c.1839+147C>T (n.1839+147C>T)
 gnomAD v4
2g.189062718G>TCA2662314653COL5A2c.1977+147C>A (n.1977+147C>A)
n.83+147C>A
c.816+147C>A (n.816+147C>A)
c.1839+147C>A (n.1839+147C>A)
 gnomAD v4
2g.189062721A>TCA2662314655COL5A2c.1977+144T>A (n.1977+144T>A)
n.83+144T>A
c.816+144T>A (n.816+144T>A)
c.1839+144T>A (n.1839+144T>A)
 gnomAD v4
2g.189062722A>GCA2662314656COL5A2c.1977+143T>C (n.1977+143T>C)
n.83+143T>C
c.816+143T>C (n.816+143T>C)
c.1839+143T>C (n.1839+143T>C)
 gnomAD v4
2g.189062723G>TCA2662314657COL5A2c.1977+142C>A (n.1977+142C>A)
n.83+142C>A
c.816+142C>A (n.816+142C>A)
c.1839+142C>A (n.1839+142C>A)
 gnomAD v4
2g.189062724G=CA1315430273COL5A2c.1977+141C= (n.1977+141C=)
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2g.189062724G>TCA62601068COL5A2c.1977+141C>A (n.1977+141C>A)
n.83+141C>A
c.816+141C>A (n.816+141C>A)
c.1839+141C>A (n.1839+141C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062725T>GCA62601069COL5A2c.1977+140A>C (n.1977+140A>C)
n.83+140A>C
c.816+140A>C (n.816+140A>C)
c.1839+140A>C (n.1839+140A>C)
 dbSNP
2g.189062725T=CA1315430274COL5A2c.1977+140A= (n.1977+140A=)
n.83+140A=
c.816+140A= (n.816+140A=)
c.1839+140A= (n.1839+140A=)
2g.189062726A=CA1315430276COL5A2c.1977+139T= (n.1977+139T=)
n.83+139T=
c.816+139T= (n.816+139T=)
c.1839+139T= (n.1839+139T=)
2g.189062726A>GCA1315430275COL5A2c.1977+139T>C (n.1977+139T>C)
n.83+139T>C
c.816+139T>C (n.816+139T>C)
c.1839+139T>C (n.1839+139T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062726A>TCA1315430277COL5A2c.1977+139T>A (n.1977+139T>A)
n.83+139T>A
c.816+139T>A (n.816+139T>A)
c.1839+139T>A (n.1839+139T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062727T>ACA2662314658COL5A2c.1977+138A>T (n.1977+138A>T)
n.83+138A>T
c.816+138A>T (n.816+138A>T)
c.1839+138A>T (n.1839+138A>T)
 gnomAD v4
2g.189062740T>GCA2662314659COL5A2c.1977+125A>C (n.1977+125A>C)
n.83+125A>C
c.816+125A>C (n.816+125A>C)
c.1839+125A>C (n.1839+125A>C)
 gnomAD v4
2g.189062741C>ACA2662314660COL5A2c.1977+124G>T (n.1977+124G>T)
n.83+124G>T
c.816+124G>T (n.816+124G>T)
c.1839+124G>T (n.1839+124G>T)
 gnomAD v4
2g.189062741C>TCA2662314661COL5A2c.1977+124G>A (n.1977+124G>A)
n.83+124G>A
c.816+124G>A (n.816+124G>A)
c.1839+124G>A (n.1839+124G>A)
 gnomAD v4
2g.189062745C>ACA2662314662COL5A2c.1977+120G>T (n.1977+120G>T)
n.83+120G>T
c.816+120G>T (n.816+120G>T)
c.1839+120G>T (n.1839+120G>T)
 gnomAD v4
2g.189062746C>ACA2662314663COL5A2c.1977+119G>T (n.1977+119G>T)
n.83+119G>T
c.816+119G>T (n.816+119G>T)
c.1839+119G>T (n.1839+119G>T)
 gnomAD v4
2g.189062746C>TCA2662314664COL5A2c.1977+119G>A (n.1977+119G>A)
n.83+119G>A
c.816+119G>A (n.816+119G>A)
c.1839+119G>A (n.1839+119G>A)
 gnomAD v4
2g.189062747C>ACA2662314666COL5A2c.1977+118G>T (n.1977+118G>T)
n.83+118G>T
c.816+118G>T (n.816+118G>T)
c.1839+118G>T (n.1839+118G>T)
 gnomAD v4
2g.189062747C=CA1315430278COL5A2c.1977+118G= (n.1977+118G=)
n.83+118G=
c.816+118G= (n.816+118G=)
c.1839+118G= (n.1839+118G=)
2g.189062747C>TCA1315430279COL5A2c.1977+118G>A (n.1977+118G>A)
n.83+118G>A
c.816+118G>A (n.816+118G>A)
c.1839+118G>A (n.1839+118G>A)
 dbSNP
2g.189062750_189062753delCA2662314665COL5A2c.1977+115_1977+118del (n.1977+115_1977+118del)
n.83+115_83+118del
c.816+115_816+118del (n.816+115_816+118del)
c.1839+115_1839+118del (n.1839+115_1839+118del)
 gnomAD v4
2g.189062748A>GCA2662314667COL5A2c.1977+117T>C (n.1977+117T>C)
n.83+117T>C
c.816+117T>C (n.816+117T>C)
c.1839+117T>C (n.1839+117T>C)
 gnomAD v4
2g.189062749T>ACA2662314668COL5A2c.1977+116A>T (n.1977+116A>T)
n.83+116A>T
c.816+116A>T (n.816+116A>T)
c.1839+116A>T (n.1839+116A>T)
 gnomAD v4
2g.189062751C>ACA2662314669COL5A2c.1977+114G>T (n.1977+114G>T)
n.83+114G>T
c.816+114G>T (n.816+114G>T)
c.1839+114G>T (n.1839+114G>T)
 gnomAD v4
2g.189062751C=CA1315430280COL5A2c.1977+114G= (n.1977+114G=)
n.83+114G=
c.816+114G= (n.816+114G=)
c.1839+114G= (n.1839+114G=)
2g.189062751C>TCA1315430281COL5A2c.1977+114G>A (n.1977+114G>A)
n.83+114G>A
c.816+114G>A (n.816+114G>A)
c.1839+114G>A (n.1839+114G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062752A>GCA2662314670COL5A2c.1977+113T>C (n.1977+113T>C)
n.83+113T>C
c.816+113T>C (n.816+113T>C)
c.1839+113T>C (n.1839+113T>C)
 gnomAD v4
2g.189062754T>ACA62601071COL5A2c.1977+111A>T (n.1977+111A>T)
n.83+111A>T
c.816+111A>T (n.816+111A>T)
c.1839+111A>T (n.1839+111A>T)
 dbSNP
2g.189062754T=CA1315430282COL5A2c.1977+111A= (n.1977+111A=)
n.83+111A=
c.816+111A= (n.816+111A=)
c.1839+111A= (n.1839+111A=)
2g.189062755C>TCA2662314671COL5A2c.1977+110G>A (n.1977+110G>A)
n.83+110G>A
c.816+110G>A (n.816+110G>A)
c.1839+110G>A (n.1839+110G>A)
 gnomAD v4
2g.189062756T>ACA2662314672COL5A2c.1977+109A>T (n.1977+109A>T)
n.83+109A>T
c.816+109A>T (n.816+109A>T)
c.1839+109A>T (n.1839+109A>T)
 gnomAD v4
2g.189062756T>CCA2662314673COL5A2c.1977+109A>G (n.1977+109A>G)
n.83+109A>G
c.816+109A>G (n.816+109A>G)
c.1839+109A>G (n.1839+109A>G)
 gnomAD v4
2g.189062757T>CCA2662314674COL5A2c.1977+108A>G (n.1977+108A>G)
n.83+108A>G
c.816+108A>G (n.816+108A>G)
c.1839+108A>G (n.1839+108A>G)
 gnomAD v4
2g.189062758A>CCA2662314675COL5A2c.1977+107T>G (n.1977+107T>G)
n.83+107T>G
c.816+107T>G (n.816+107T>G)
c.1839+107T>G (n.1839+107T>G)
 gnomAD v4
2g.189062758A>TCA2662314676COL5A2c.1977+107T>A (n.1977+107T>A)
n.83+107T>A
c.816+107T>A (n.816+107T>A)
c.1839+107T>A (n.1839+107T>A)
 gnomAD v4
2g.189062759T>CCA2662314677COL5A2c.1977+106A>G (n.1977+106A>G)
n.83+106A>G
c.816+106A>G (n.816+106A>G)
c.1839+106A>G (n.1839+106A>G)
 gnomAD v4
2g.189062760T>CCA1315430284COL5A2c.1977+105A>G (n.1977+105A>G)
n.83+105A>G
c.816+105A>G (n.816+105A>G)
c.1839+105A>G (n.1839+105A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062760T=CA1315430283COL5A2c.1977+105A= (n.1977+105A=)
n.83+105A=
c.816+105A= (n.816+105A=)
c.1839+105A= (n.1839+105A=)
2g.189062761C>ACA2662314679COL5A2c.1977+104G>T (n.1977+104G>T)
n.83+104G>T
c.816+104G>T (n.816+104G>T)
c.1839+104G>T (n.1839+104G>T)
 gnomAD v4
2g.189062761C>TCA2662314678COL5A2c.1977+104G>A (n.1977+104G>A)
n.83+104G>A
c.816+104G>A (n.816+104G>A)
c.1839+104G>A (n.1839+104G>A)
 gnomAD v4
2g.189062764T>CCA62601072COL5A2c.1977+101A>G (n.1977+101A>G)
n.83+101A>G
c.816+101A>G (n.816+101A>G)
c.1839+101A>G (n.1839+101A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062764T>GCA2662314681COL5A2c.1977+101A>C (n.1977+101A>C)
n.83+101A>C
c.816+101A>C (n.816+101A>C)
c.1839+101A>C (n.1839+101A>C)
 gnomAD v4
2g.189062764T=CA1315430285COL5A2c.1977+101A= (n.1977+101A=)
n.83+101A=
c.816+101A= (n.816+101A=)
c.1839+101A= (n.1839+101A=)
2g.189062766delCA2662314680COL5A2c.1977+101del (n.1977+101del)
n.83+101del
c.816+101del (n.816+101del)
c.1839+101del (n.1839+101del)
 gnomAD v4
2g.189062765T>ACA2662314682COL5A2c.1977+100A>T (n.1977+100A>T)
n.83+100A>T
c.816+100A>T (n.816+100A>T)
c.1839+100A>T (n.1839+100A>T)
 gnomAD v4
2g.189062765T>CCA2662314683COL5A2c.1977+100A>G (n.1977+100A>G)
n.83+100A>G
c.816+100A>G (n.816+100A>G)
c.1839+100A>G (n.1839+100A>G)
 gnomAD v4
2g.189062766T>CCA2662314684COL5A2c.1977+99A>G (n.1977+99A>G)
n.83+99A>G
c.816+99A>G (n.816+99A>G)
c.1839+99A>G (n.1839+99A>G)
 gnomAD v4
2g.189062767C>ACA2662314685COL5A2c.1977+98G>T (n.1977+98G>T)
n.83+98G>T
c.816+98G>T (n.816+98G>T)
c.1839+98G>T (n.1839+98G>T)
 gnomAD v4
2g.189062768C>ACA762241248COL5A2c.1977+97G>T (n.1977+97G>T)
n.83+97G>T
c.816+97G>T (n.816+97G>T)
c.1839+97G>T (n.1839+97G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062768C=CA1315430286COL5A2c.1977+97G= (n.1977+97G=)
n.83+97G=
c.816+97G= (n.816+97G=)
c.1839+97G= (n.1839+97G=)
2g.189062768C>TCA62601074COL5A2c.1977+97G>A (n.1977+97G>A)
n.83+97G>A
c.816+97G>A (n.816+97G>A)
c.1839+97G>A (n.1839+97G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062769C>ACA2662314686COL5A2c.1977+96G>T (n.1977+96G>T)
n.83+96G>T
c.816+96G>T (n.816+96G>T)
c.1839+96G>T (n.1839+96G>T)
 gnomAD v4
2g.189062769C=CA1315430287COL5A2c.1977+96G= (n.1977+96G=)
n.83+96G=
c.816+96G= (n.816+96G=)
c.1839+96G= (n.1839+96G=)
2g.189062769C>GCA2577186604COL5A2c.1977+96G>C (n.1977+96G>C)
n.83+96G>C
c.816+96G>C (n.816+96G>C)
c.1839+96G>C (n.1839+96G>C)
2g.189062769C>TCA1315430288COL5A2c.1977+96G>A (n.1977+96G>A)
n.83+96G>A
c.816+96G>A (n.816+96G>A)
c.1839+96G>A (n.1839+96G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062770T>CCA2577186605COL5A2c.1977+95A>G (n.1977+95A>G)
n.83+95A>G
c.816+95A>G (n.816+95A>G)
c.1839+95A>G (n.1839+95A>G)
 gnomAD v4
2g.189062771G>CCA2662314687COL5A2c.1977+94C>G (n.1977+94C>G)
n.83+94C>G
c.816+94C>G (n.816+94C>G)
c.1839+94C>G (n.1839+94C>G)
 gnomAD v4
2g.189062771G>TCA2662314688COL5A2c.1977+94C>A (n.1977+94C>A)
n.83+94C>A
c.816+94C>A (n.816+94C>A)
c.1839+94C>A (n.1839+94C>A)
 gnomAD v4
2g.189062774delCA2662314689COL5A2c.1977+93del (n.1977+93del)
n.83+93del
c.816+93del (n.816+93del)
c.1839+93del (n.1839+93del)
 gnomAD v4
2g.189062775C>TCA2577186606COL5A2c.1977+90G>A (n.1977+90G>A)
n.83+90G>A
c.816+90G>A (n.816+90G>A)
c.1839+90G>A (n.1839+90G>A)
 gnomAD v4
2g.189062776T>ACA2662314690COL5A2c.1977+89A>T (n.1977+89A>T)
n.83+89A>T
c.816+89A>T (n.816+89A>T)
c.1839+89A>T (n.1839+89A>T)
 gnomAD v4
2g.189062777_189062778delinsTACA1315430289COL5A2c.1977+87_1977+88delinsTA (n.1977+87_1977+88delinsTA)
n.83+87_83+88delinsTA
c.816+87_816+88delinsTA (n.816+87_816+88delinsTA)
c.1839+87_1839+88delinsTA (n.1839+87_1839+88delinsTA)
2g.189062778delCA762241270COL5A2c.1977+87del (n.1977+87del)
n.83+87del
c.816+87del (n.816+87del)
c.1839+87del (n.1839+87del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062778A>TCA2662314691COL5A2c.1977+87T>A (n.1977+87T>A)
n.83+87T>A
c.816+87T>A (n.816+87T>A)
c.1839+87T>A (n.1839+87T>A)
 gnomAD v4
2g.189062779C=CA1315430290COL5A2c.1977+86G= (n.1977+86G=)
n.83+86G=
c.816+86G= (n.816+86G=)
c.1839+86G= (n.1839+86G=)
2g.189062779C>TCA762241276COL5A2c.1977+86G>A (n.1977+86G>A)
n.83+86G>A
c.816+86G>A (n.816+86G>A)
c.1839+86G>A (n.1839+86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062780C>ACA762241286COL5A2c.1977+85G>T (n.1977+85G>T)
n.83+85G>T
c.816+85G>T (n.816+85G>T)
c.1839+85G>T (n.1839+85G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062780C=CA1315430291COL5A2c.1977+85G= (n.1977+85G=)
n.83+85G=
c.816+85G= (n.816+85G=)
c.1839+85G= (n.1839+85G=)
2g.189062780C>GCA62601077COL5A2c.1977+85G>C (n.1977+85G>C)
n.83+85G>C
c.816+85G>C (n.816+85G>C)
c.1839+85G>C (n.1839+85G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062780C>TCA762241285COL5A2c.1977+85G>A (n.1977+85G>A)
n.83+85G>A
c.816+85G>A (n.816+85G>A)
c.1839+85G>A (n.1839+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062781C=CA1315430292COL5A2c.1977+84G= (n.1977+84G=)
n.83+84G=
c.816+84G= (n.816+84G=)
c.1839+84G= (n.1839+84G=)
2g.189062781C>TCA62601080COL5A2c.1977+84G>A (n.1977+84G>A)
n.83+84G>A
c.816+84G>A (n.816+84G>A)
c.1839+84G>A (n.1839+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3

Number of alleles fetched