Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189061500_189068944dup | CA2580616652 | COL5A2 | c.1159-60_2031+62dup c.359-2511_870+62dup c.1021-60_1893+62dup | |
2 | g.189062664_189062665delinsAG | CA1315430250 | COL5A2 | c.1977+200_1977+201delinsCT (n.1977+200_1977+201delinsCT) n.83+200_83+201delinsCT c.816+200_816+201delinsCT (n.816+200_816+201delinsCT) c.1839+200_1839+201delinsCT (n.1839+200_1839+201delinsCT) | |
2 | g.189062665del | CA1315430251 | COL5A2 | c.1977+200del (n.1977+200del) n.83+200del c.816+200del (n.816+200del) c.1839+200del (n.1839+200del) | dbSNP |
2 | g.189062666A= | CA1315430252 | COL5A2 | c.1977+199T= (n.1977+199T=) n.83+199T= c.816+199T= (n.816+199T=) c.1839+199T= (n.1839+199T=) | |
2 | g.189062666A>T | CA62601053 | COL5A2 | c.1977+199T>A (n.1977+199T>A) n.83+199T>A c.816+199T>A (n.816+199T>A) c.1839+199T>A (n.1839+199T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062667T>G | CA62601056 | COL5A2 | c.1977+198A>C (n.1977+198A>C) n.83+198A>C c.816+198A>C (n.816+198A>C) c.1839+198A>C (n.1839+198A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062667T= | CA1315430253 | COL5A2 | c.1977+198A= (n.1977+198A=) n.83+198A= c.816+198A= (n.816+198A=) c.1839+198A= (n.1839+198A=) | |
2 | g.189062671T>C | CA1315430255 | COL5A2 | c.1977+194A>G (n.1977+194A>G) n.83+194A>G c.816+194A>G (n.816+194A>G) c.1839+194A>G (n.1839+194A>G) | dbSNP |
2 | g.189062671T>G | CA1315430256 | COL5A2 | c.1977+194A>C (n.1977+194A>C) n.83+194A>C c.816+194A>C (n.816+194A>C) c.1839+194A>C (n.1839+194A>C) | dbSNP |
2 | g.189062671T= | CA1315430254 | COL5A2 | c.1977+194A= (n.1977+194A=) n.83+194A= c.816+194A= (n.816+194A=) c.1839+194A= (n.1839+194A=) | |
2 | g.189062677T>C | CA762241212 | COL5A2 | c.1977+188A>G (n.1977+188A>G) n.83+188A>G c.816+188A>G (n.816+188A>G) c.1839+188A>G (n.1839+188A>G) | dbSNP |
2 | g.189062677T= | CA1315430257 | COL5A2 | c.1977+188A= (n.1977+188A=) n.83+188A= c.816+188A= (n.816+188A=) c.1839+188A= (n.1839+188A=) | |
2 | g.189062688G>A | CA1315430259 | COL5A2 | c.1977+177C>T (n.1977+177C>T) n.83+177C>T c.816+177C>T (n.816+177C>T) c.1839+177C>T (n.1839+177C>T) | dbSNP |
2 | g.189062688G= | CA1315430258 | COL5A2 | c.1977+177C= (n.1977+177C=) n.83+177C= c.816+177C= (n.816+177C=) c.1839+177C= (n.1839+177C=) | |
2 | g.189062689C>A | CA762241219 | COL5A2 | c.1977+176G>T (n.1977+176G>T) n.83+176G>T c.816+176G>T (n.816+176G>T) c.1839+176G>T (n.1839+176G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062689C= | CA1315430260 | COL5A2 | c.1977+176G= (n.1977+176G=) n.83+176G= c.816+176G= (n.816+176G=) c.1839+176G= (n.1839+176G=) | |
2 | g.189062689C>T | CA1315430261 | COL5A2 | c.1977+176G>A (n.1977+176G>A) n.83+176G>A c.816+176G>A (n.816+176G>A) c.1839+176G>A (n.1839+176G>A) | dbSNP |
2 | g.189062690_189062691delinsAG | CA1315430262 | COL5A2 | c.1977+174_1977+175delinsCT (n.1977+174_1977+175delinsCT) n.83+174_83+175delinsCT c.816+174_816+175delinsCT (n.816+174_816+175delinsCT) c.1839+174_1839+175delinsCT (n.1839+174_1839+175delinsCT) | |
2 | g.189062691del | CA762241224 | COL5A2 | c.1977+174del (n.1977+174del) n.83+174del c.816+174del (n.816+174del) c.1839+174del (n.1839+174del) | dbSNP |
2 | g.189062692A= | CA1315430263 | COL5A2 | c.1977+173T= (n.1977+173T=) n.83+173T= c.816+173T= (n.816+173T=) c.1839+173T= (n.1839+173T=) | |
2 | g.189062692A>C | CA62601058 | COL5A2 | c.1977+173T>G (n.1977+173T>G) n.83+173T>G c.816+173T>G (n.816+173T>G) c.1839+173T>G (n.1839+173T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062692A>T | CA762241229 | COL5A2 | c.1977+173T>A (n.1977+173T>A) n.83+173T>A c.816+173T>A (n.816+173T>A) c.1839+173T>A (n.1839+173T>A) | dbSNP |
2 | g.189062693A= | CA1315430264 | COL5A2 | c.1977+172T= (n.1977+172T=) n.83+172T= c.816+172T= (n.816+172T=) c.1839+172T= (n.1839+172T=) | |
2 | g.189062693A>T | CA762241234 | COL5A2 | c.1977+172T>A (n.1977+172T>A) n.83+172T>A c.816+172T>A (n.816+172T>A) c.1839+172T>A (n.1839+172T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062697A= | CA1315430265 | COL5A2 | c.1977+168T= (n.1977+168T=) n.83+168T= c.816+168T= (n.816+168T=) c.1839+168T= (n.1839+168T=) | |
2 | g.189062697A>G | CA62601060 | COL5A2 | c.1977+168T>C (n.1977+168T>C) n.83+168T>C c.816+168T>C (n.816+168T>C) c.1839+168T>C (n.1839+168T>C) | dbSNP |
2 | g.189062697_189062698del | CA2525573675 | COL5A2 | c.1977+167_1977+168del (n.1977+167_1977+168del) n.83+167_83+168del c.816+167_816+168del (n.816+167_816+168del) c.1839+167_1839+168del (n.1839+167_1839+168del) | |
2 | g.189062699T>C | CA762241235 | COL5A2 | c.1977+166A>G (n.1977+166A>G) n.83+166A>G c.816+166A>G (n.816+166A>G) c.1839+166A>G (n.1839+166A>G) | dbSNP |
2 | g.189062699T= | CA1315430266 | COL5A2 | c.1977+166A= (n.1977+166A=) n.83+166A= c.816+166A= (n.816+166A=) c.1839+166A= (n.1839+166A=) | |
2 | g.189062712T>A | CA62601065 | COL5A2 | c.1977+153A>T (n.1977+153A>T) n.83+153A>T c.816+153A>T (n.816+153A>T) c.1839+153A>T (n.1839+153A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062712T>C | CA62601063 | COL5A2 | c.1977+153A>G (n.1977+153A>G) n.83+153A>G c.816+153A>G (n.816+153A>G) c.1839+153A>G (n.1839+153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062712T= | CA1315430267 | COL5A2 | c.1977+153A= (n.1977+153A=) n.83+153A= c.816+153A= (n.816+153A=) c.1839+153A= (n.1839+153A=) | |
2 | g.189062713C>A | CA2662314651 | COL5A2 | c.1977+152G>T (n.1977+152G>T) n.83+152G>T c.816+152G>T (n.816+152G>T) c.1839+152G>T (n.1839+152G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062713C= | CA1315430268 | COL5A2 | c.1977+152G= (n.1977+152G=) n.83+152G= c.816+152G= (n.816+152G=) c.1839+152G= (n.1839+152G=) | |
2 | g.189062713C>G | CA2662314652 | COL5A2 | c.1977+152G>C (n.1977+152G>C) n.83+152G>C c.816+152G>C (n.816+152G>C) c.1839+152G>C (n.1839+152G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189062713C>T | CA1315430269 | COL5A2 | c.1977+152G>A (n.1977+152G>A) n.83+152G>A c.816+152G>A (n.816+152G>A) c.1839+152G>A (n.1839+152G>A) | dbSNP |
2 | g.189062713_189062715delinsCAA | CA1315430270 | COL5A2 | c.1977+150_1977+152delinsTTG (n.1977+150_1977+152delinsTTG) n.83+150_83+152delinsTTG c.816+150_816+152delinsTTG (n.816+150_816+152delinsTTG) c.1839+150_1839+152delinsTTG (n.1839+150_1839+152delinsTTG) | |
2 | g.189062716_189062717del | CA1315430271 | COL5A2 | c.1977+150_1977+151del (n.1977+150_1977+151del) n.83+150_83+151del c.816+150_816+151del (n.816+150_816+151del) c.1839+150_1839+151del (n.1839+150_1839+151del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062717A= | CA1315430272 | COL5A2 | c.1977+148T= (n.1977+148T=) n.83+148T= c.816+148T= (n.816+148T=) c.1839+148T= (n.1839+148T=) | |
2 | g.189062717A>C | CA762241238 | COL5A2 | c.1977+148T>G (n.1977+148T>G) n.83+148T>G c.816+148T>G (n.816+148T>G) c.1839+148T>G (n.1839+148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062718G>A | CA2662314654 | COL5A2 | c.1977+147C>T (n.1977+147C>T) n.83+147C>T c.816+147C>T (n.816+147C>T) c.1839+147C>T (n.1839+147C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062718G>T | CA2662314653 | COL5A2 | c.1977+147C>A (n.1977+147C>A) n.83+147C>A c.816+147C>A (n.816+147C>A) c.1839+147C>A (n.1839+147C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062721A>T | CA2662314655 | COL5A2 | c.1977+144T>A (n.1977+144T>A) n.83+144T>A c.816+144T>A (n.816+144T>A) c.1839+144T>A (n.1839+144T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062722A>G | CA2662314656 | COL5A2 | c.1977+143T>C (n.1977+143T>C) n.83+143T>C c.816+143T>C (n.816+143T>C) c.1839+143T>C (n.1839+143T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189062723G>T | CA2662314657 | COL5A2 | c.1977+142C>A (n.1977+142C>A) n.83+142C>A c.816+142C>A (n.816+142C>A) c.1839+142C>A (n.1839+142C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062724G= | CA1315430273 | COL5A2 | c.1977+141C= (n.1977+141C=) n.83+141C= c.816+141C= (n.816+141C=) c.1839+141C= (n.1839+141C=) | |
2 | g.189062724G>T | CA62601068 | COL5A2 | c.1977+141C>A (n.1977+141C>A) n.83+141C>A c.816+141C>A (n.816+141C>A) c.1839+141C>A (n.1839+141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062725T>G | CA62601069 | COL5A2 | c.1977+140A>C (n.1977+140A>C) n.83+140A>C c.816+140A>C (n.816+140A>C) c.1839+140A>C (n.1839+140A>C) | dbSNP |
2 | g.189062725T= | CA1315430274 | COL5A2 | c.1977+140A= (n.1977+140A=) n.83+140A= c.816+140A= (n.816+140A=) c.1839+140A= (n.1839+140A=) | |
2 | g.189062726A= | CA1315430276 | COL5A2 | c.1977+139T= (n.1977+139T=) n.83+139T= c.816+139T= (n.816+139T=) c.1839+139T= (n.1839+139T=) | |
2 | g.189062726A>G | CA1315430275 | COL5A2 | c.1977+139T>C (n.1977+139T>C) n.83+139T>C c.816+139T>C (n.816+139T>C) c.1839+139T>C (n.1839+139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062726A>T | CA1315430277 | COL5A2 | c.1977+139T>A (n.1977+139T>A) n.83+139T>A c.816+139T>A (n.816+139T>A) c.1839+139T>A (n.1839+139T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062727T>A | CA2662314658 | COL5A2 | c.1977+138A>T (n.1977+138A>T) n.83+138A>T c.816+138A>T (n.816+138A>T) c.1839+138A>T (n.1839+138A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062740T>G | CA2662314659 | COL5A2 | c.1977+125A>C (n.1977+125A>C) n.83+125A>C c.816+125A>C (n.816+125A>C) c.1839+125A>C (n.1839+125A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189062741C>A | CA2662314660 | COL5A2 | c.1977+124G>T (n.1977+124G>T) n.83+124G>T c.816+124G>T (n.816+124G>T) c.1839+124G>T (n.1839+124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062741C>T | CA2662314661 | COL5A2 | c.1977+124G>A (n.1977+124G>A) n.83+124G>A c.816+124G>A (n.816+124G>A) c.1839+124G>A (n.1839+124G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062745C>A | CA2662314662 | COL5A2 | c.1977+120G>T (n.1977+120G>T) n.83+120G>T c.816+120G>T (n.816+120G>T) c.1839+120G>T (n.1839+120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062746C>A | CA2662314663 | COL5A2 | c.1977+119G>T (n.1977+119G>T) n.83+119G>T c.816+119G>T (n.816+119G>T) c.1839+119G>T (n.1839+119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062746C>T | CA2662314664 | COL5A2 | c.1977+119G>A (n.1977+119G>A) n.83+119G>A c.816+119G>A (n.816+119G>A) c.1839+119G>A (n.1839+119G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062747C>A | CA2662314666 | COL5A2 | c.1977+118G>T (n.1977+118G>T) n.83+118G>T c.816+118G>T (n.816+118G>T) c.1839+118G>T (n.1839+118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062747C= | CA1315430278 | COL5A2 | c.1977+118G= (n.1977+118G=) n.83+118G= c.816+118G= (n.816+118G=) c.1839+118G= (n.1839+118G=) | |
2 | g.189062747C>T | CA1315430279 | COL5A2 | c.1977+118G>A (n.1977+118G>A) n.83+118G>A c.816+118G>A (n.816+118G>A) c.1839+118G>A (n.1839+118G>A) | dbSNP |
2 | g.189062750_189062753del | CA2662314665 | COL5A2 | c.1977+115_1977+118del (n.1977+115_1977+118del) n.83+115_83+118del c.816+115_816+118del (n.816+115_816+118del) c.1839+115_1839+118del (n.1839+115_1839+118del) | gnomAD v4 |
2 | g.189062748A>G | CA2662314667 | COL5A2 | c.1977+117T>C (n.1977+117T>C) n.83+117T>C c.816+117T>C (n.816+117T>C) c.1839+117T>C (n.1839+117T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189062749T>A | CA2662314668 | COL5A2 | c.1977+116A>T (n.1977+116A>T) n.83+116A>T c.816+116A>T (n.816+116A>T) c.1839+116A>T (n.1839+116A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062751C>A | CA2662314669 | COL5A2 | c.1977+114G>T (n.1977+114G>T) n.83+114G>T c.816+114G>T (n.816+114G>T) c.1839+114G>T (n.1839+114G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062751C= | CA1315430280 | COL5A2 | c.1977+114G= (n.1977+114G=) n.83+114G= c.816+114G= (n.816+114G=) c.1839+114G= (n.1839+114G=) | |
2 | g.189062751C>T | CA1315430281 | COL5A2 | c.1977+114G>A (n.1977+114G>A) n.83+114G>A c.816+114G>A (n.816+114G>A) c.1839+114G>A (n.1839+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062752A>G | CA2662314670 | COL5A2 | c.1977+113T>C (n.1977+113T>C) n.83+113T>C c.816+113T>C (n.816+113T>C) c.1839+113T>C (n.1839+113T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189062754T>A | CA62601071 | COL5A2 | c.1977+111A>T (n.1977+111A>T) n.83+111A>T c.816+111A>T (n.816+111A>T) c.1839+111A>T (n.1839+111A>T) | dbSNP |
2 | g.189062754T= | CA1315430282 | COL5A2 | c.1977+111A= (n.1977+111A=) n.83+111A= c.816+111A= (n.816+111A=) c.1839+111A= (n.1839+111A=) | |
2 | g.189062755C>T | CA2662314671 | COL5A2 | c.1977+110G>A (n.1977+110G>A) n.83+110G>A c.816+110G>A (n.816+110G>A) c.1839+110G>A (n.1839+110G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062756T>A | CA2662314672 | COL5A2 | c.1977+109A>T (n.1977+109A>T) n.83+109A>T c.816+109A>T (n.816+109A>T) c.1839+109A>T (n.1839+109A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062756T>C | CA2662314673 | COL5A2 | c.1977+109A>G (n.1977+109A>G) n.83+109A>G c.816+109A>G (n.816+109A>G) c.1839+109A>G (n.1839+109A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062757T>C | CA2662314674 | COL5A2 | c.1977+108A>G (n.1977+108A>G) n.83+108A>G c.816+108A>G (n.816+108A>G) c.1839+108A>G (n.1839+108A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062758A>C | CA2662314675 | COL5A2 | c.1977+107T>G (n.1977+107T>G) n.83+107T>G c.816+107T>G (n.816+107T>G) c.1839+107T>G (n.1839+107T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062758A>T | CA2662314676 | COL5A2 | c.1977+107T>A (n.1977+107T>A) n.83+107T>A c.816+107T>A (n.816+107T>A) c.1839+107T>A (n.1839+107T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062759T>C | CA2662314677 | COL5A2 | c.1977+106A>G (n.1977+106A>G) n.83+106A>G c.816+106A>G (n.816+106A>G) c.1839+106A>G (n.1839+106A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062760T>C | CA1315430284 | COL5A2 | c.1977+105A>G (n.1977+105A>G) n.83+105A>G c.816+105A>G (n.816+105A>G) c.1839+105A>G (n.1839+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062760T= | CA1315430283 | COL5A2 | c.1977+105A= (n.1977+105A=) n.83+105A= c.816+105A= (n.816+105A=) c.1839+105A= (n.1839+105A=) | |
2 | g.189062761C>A | CA2662314679 | COL5A2 | c.1977+104G>T (n.1977+104G>T) n.83+104G>T c.816+104G>T (n.816+104G>T) c.1839+104G>T (n.1839+104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062761C>T | CA2662314678 | COL5A2 | c.1977+104G>A (n.1977+104G>A) n.83+104G>A c.816+104G>A (n.816+104G>A) c.1839+104G>A (n.1839+104G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062764T>C | CA62601072 | COL5A2 | c.1977+101A>G (n.1977+101A>G) n.83+101A>G c.816+101A>G (n.816+101A>G) c.1839+101A>G (n.1839+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062764T>G | CA2662314681 | COL5A2 | c.1977+101A>C (n.1977+101A>C) n.83+101A>C c.816+101A>C (n.816+101A>C) c.1839+101A>C (n.1839+101A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189062764T= | CA1315430285 | COL5A2 | c.1977+101A= (n.1977+101A=) n.83+101A= c.816+101A= (n.816+101A=) c.1839+101A= (n.1839+101A=) | |
2 | g.189062766del | CA2662314680 | COL5A2 | c.1977+101del (n.1977+101del) n.83+101del c.816+101del (n.816+101del) c.1839+101del (n.1839+101del) | gnomAD v4 |
2 | g.189062765T>A | CA2662314682 | COL5A2 | c.1977+100A>T (n.1977+100A>T) n.83+100A>T c.816+100A>T (n.816+100A>T) c.1839+100A>T (n.1839+100A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062765T>C | CA2662314683 | COL5A2 | c.1977+100A>G (n.1977+100A>G) n.83+100A>G c.816+100A>G (n.816+100A>G) c.1839+100A>G (n.1839+100A>G) | gnomAD v4 |