Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189058887G>ACA2022447COL5A2c.2092C>T (p.Pro698Ser)
n.198C>T
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189058887G>CCA349876403COL5A2c.2092C>G (p.Pro698Ala)
n.198C>G
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.1954C>G (p.Pro652Ala)
2g.189058887G=CA1315428544COL5A2c.2092C= (p.Pro698=)
n.198C=
c.931C= (p.Pro311=)
c.1954C= (p.Pro652=)
2g.189058887G>TCA62600127COL5A2c.2092C>A (p.Pro698Thr)
n.198C>A
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.189058888A>CCA430323905COL5A2c.2091T>G (p.Val697=)
n.197T>G
c.930T>G (p.Val310=)
c.1953T>G (p.Val651=)
2g.189058888A>GCA430323906COL5A2c.2091T>C (p.Val697=)
n.197T>C
c.930T>C (p.Val310=)
c.1953T>C (p.Val651=)
2g.189058888A>TCA430323907COL5A2c.2091T>A (p.Val697=)
n.197T>A
c.930T>A (p.Val310=)
c.1953T>A (p.Val651=)
2g.189058889A>CCA349876407COL5A2c.2090T>G (p.Val697Gly)
n.196T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.1952T>G (p.Val651Gly)
2g.189058889A>GCA349876411COL5A2c.2090T>C (p.Val697Ala)
n.196T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.1952T>C (p.Val651Ala)
2g.189058889A>TCA349876412COL5A2c.2090T>A (p.Val697Asp)
n.196T>A
c.929T>A (p.Val310Asp)
c.1952T>A (p.Val651Asp)
2g.189058890C>ACA349876417COL5A2c.2089G>T (p.Val697Phe)
n.195G>T
c.928G>T (p.Val310Phe)
c.1951G>T (p.Val651Phe)
 gnomAD v4
2g.189058890C>GCA349876419COL5A2c.2089G>C (p.Val697Leu)
n.195G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.1951G>C (p.Val651Leu)
2g.189058890C>TCA349876423COL5A2c.2089G>A (p.Val697Ile)
n.195G>A
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.1951G>A (p.Val651Ile)
 gnomAD v4
2g.189058891A>CCA430323909COL5A2c.2088T>G (p.Gly696=)
n.194T>G
c.927T>G (p.Gly309=)
c.1950T>G (p.Gly650=)
2g.189058891A>GCA430323910COL5A2c.2088T>C (p.Gly696=)
n.194T>C
c.927T>C (p.Gly309=)
c.1950T>C (p.Gly650=)
2g.189058891A>TCA430323911COL5A2c.2088T>A (p.Gly696=)
n.194T>A
c.927T>A (p.Gly309=)
c.1950T>A (p.Gly650=)
2g.189058892C>ACA349876429COL5A2c.2087G>T (p.Gly696Val)
n.193G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.1949G>T (p.Gly650Val)
 gnomAD v4
2g.189058892C>GCA349876431COL5A2c.2087G>C (p.Gly696Ala)
n.193G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
2g.189058892C>TCA349876434COL5A2c.2087G>A (p.Gly696Asp)
n.193G>A
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.1949G>A (p.Gly650Asp)
2g.189058893C>ACA349876438COL5A2c.2086G>T (p.Gly696Cys)
n.192G>T
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.1948G>T (p.Gly650Cys)
2g.189058893C>GCA349876441COL5A2c.2086G>C (p.Gly696Arg)
n.192G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
2g.189058893C>TCA349876443COL5A2c.2086G>A (p.Gly696Ser)
n.192G>A
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.1948G>A (p.Gly650Ser)
2g.189058894C>ACA349876453COL5A2c.2086-1G>T (n.2086-1G>T)
n.192-1G>T
c.925-1G>T (n.925-1G>T)
c.1948-1G>T (n.1948-1G>T)
2g.189058894C>GCA349876450COL5A2c.2086-1G>C (n.2086-1G>C)
n.192-1G>C
c.925-1G>C (n.925-1G>C)
c.1948-1G>C (n.1948-1G>C)
2g.189058894C>TCA349876447COL5A2c.2086-1G>A (n.2086-1G>A)
n.192-1G>A
c.925-1G>A (n.925-1G>A)
c.1948-1G>A (n.1948-1G>A)
2g.189058895T>ACA349876456COL5A2c.2086-2A>T (n.2086-2A>T)
n.192-2A>T
c.925-2A>T (n.925-2A>T)
c.1948-2A>T (n.1948-2A>T)
2g.189058895T>CCA349876459COL5A2c.2086-2A>G (n.2086-2A>G)
n.192-2A>G
c.925-2A>G (n.925-2A>G)
c.1948-2A>G (n.1948-2A>G)
 gnomAD v4
2g.189058895T>GCA349876460COL5A2c.2086-2A>C (n.2086-2A>C)
n.192-2A>C
c.925-2A>C (n.925-2A>C)
c.1948-2A>C (n.1948-2A>C)
2g.189058897delCA2662314150COL5A2c.2086-4del (n.2086-4del)
n.192-4del
c.925-4del (n.925-4del)
c.1948-4del (n.1948-4del)
 gnomAD v4
2g.189058897T>CCA1315428546COL5A2c.2086-4A>G (n.2086-4A>G)
n.192-4A>G
c.925-4A>G (n.925-4A>G)
c.1948-4A>G (n.1948-4A>G)
 dbSNP
2g.189058897T=CA1315428545COL5A2c.2086-4A= (n.2086-4A=)
n.192-4A=
c.925-4A= (n.925-4A=)
c.1948-4A= (n.1948-4A=)
2g.189058898A=CA1315428548COL5A2c.2086-5T= (n.2086-5T=)
n.192-5T=
c.925-5T= (n.925-5T=)
c.1948-5T= (n.1948-5T=)
2g.189058898A>CCA762238140COL5A2c.2086-5T>G (n.2086-5T>G)
n.192-5T>G
c.925-5T>G (n.925-5T>G)
c.1948-5T>G (n.1948-5T>G)
 dbSNP
2g.189058900dupCA1315428547COL5A2c.2086-5dup (n.2086-5dup)
n.192-5dup
c.925-5dup (n.925-5dup)
c.1948-5dup (n.1948-5dup)
 dbSNP
2g.189058900A>CCA2662314151COL5A2c.2086-7T>G (n.2086-7T>G)
n.192-7T>G
c.925-7T>G (n.925-7T>G)
c.1948-7T>G (n.1948-7T>G)
 gnomAD v4
2g.189058901C>ACA762238146COL5A2c.2086-8G>T (n.2086-8G>T)
n.192-8G>T
c.925-8G>T (n.925-8G>T)
c.1948-8G>T (n.1948-8G>T)
 dbSNP
2g.189058901C=CA1315428549COL5A2c.2086-8G= (n.2086-8G=)
n.192-8G=
c.925-8G= (n.925-8G=)
c.1948-8G= (n.1948-8G=)
2g.189058902A>CCA2662314152COL5A2c.2086-9T>G (n.2086-9T>G)
n.192-9T>G
c.925-9T>G (n.925-9T>G)
c.1948-9T>G (n.1948-9T>G)
 gnomAD v4
2g.189058902_189058903delinsACCA1315428550COL5A2c.2086-10_2086-9delinsGT (n.2086-10_2086-9delinsGT)
n.192-10_192-9delinsGT
c.925-10_925-9delinsGT (n.925-10_925-9delinsGT)
c.1948-10_1948-9delinsGT (n.1948-10_1948-9delinsGT)
2g.189058903delCA538453402COL5A2c.2086-10del (n.2086-10del)
n.192-10del
c.925-10del (n.925-10del)
c.1948-10del (n.1948-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058903C>TCA2577186477COL5A2c.2086-10G>A (n.2086-10G>A)
n.192-10G>A
c.925-10G>A (n.925-10G>A)
c.1948-10G>A (n.1948-10G>A)
2g.189058903_189058904delinsCACA1315428551COL5A2c.2086-11_2086-10delinsTG (n.2086-11_2086-10delinsTG)
n.192-11_192-10delinsTG
c.925-11_925-10delinsTG (n.925-11_925-10delinsTG)
c.1948-11_1948-10delinsTG (n.1948-11_1948-10delinsTG)
2g.189058904delCA1315428552COL5A2c.2086-11del (n.2086-11del)
n.192-11del
c.925-11del (n.925-11del)
c.1948-11del (n.1948-11del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058904A=CA2573049201COL5A2c.2086-11T= (n.2086-11T=)
n.192-11T=
c.925-11T= (n.925-11T=)
c.1948-11T= (n.1948-11T=)
2g.189058904A>CCA2662314153COL5A2c.2086-11T>G (n.2086-11T>G)
n.192-11T>G
c.925-11T>G (n.925-11T>G)
c.1948-11T>G (n.1948-11T>G)
 gnomAD v4
2g.189058904_189058905delinsATCA2497029596COL5A2c.2086-12_2086-11delinsAT (n.2086-12_2086-11delinsAT)
n.192-12_192-11delinsAT
c.925-12_925-11delinsAT (n.925-12_925-11delinsAT)
c.1948-12_1948-11delinsAT (n.1948-12_1948-11delinsAT)
2g.189058904_189058908delinsATTTTCA1315428553COL5A2c.2086-15_2086-11delinsAAAAT (n.2086-15_2086-11delinsAAAAT)
n.192-15_192-11delinsAAAAT
c.925-15_925-11delinsAAAAT (n.925-15_925-11delinsAAAAT)
c.1948-15_1948-11delinsAAAAT (n.1948-15_1948-11delinsAAAAT)
2g.189058905T>ACA538453405COL5A2c.2086-12A>T (n.2086-12A>T)
n.192-12A>T
c.925-12A>T (n.925-12A>T)
c.1948-12A>T (n.1948-12A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058905T>CCA913089606COL5A2c.2086-12A>G (n.2086-12A>G)
n.192-12A>G
c.925-12A>G (n.925-12A>G)
c.1948-12A>G (n.1948-12A>G)
 gnomAD v4
2g.189058905T>GCA2662314154COL5A2c.2086-12A>C (n.2086-12A>C)
n.192-12A>C
c.925-12A>C (n.925-12A>C)
c.1948-12A>C (n.1948-12A>C)
 gnomAD v4
2g.189058905T=CA1315428554COL5A2c.2086-12A= (n.2086-12A=)
n.192-12A=
c.925-12A= (n.925-12A=)
c.1948-12A= (n.1948-12A=)
2g.189058916_189058917insTTTTTTTTTTTTTCA916734614COL5A2c.2086-12_2086-11insAAAAAAAAAAAAA (n.2086-12_2086-11insAAAAAAAAAAAAA)
n.192-12_192-11insAAAAAAAAAAAAA
c.925-12_925-11insAAAAAAAAAAAAA (n.925-12_925-11insAAAAAAAAAAAAA)
c.1948-12_1948-11insAAAAAAAAAAAAA (n.1948-12_1948-11insAAAAAAAAAAAAA)
 dbSNP
2g.189058916dupCA2022449COL5A2c.2086-12dup (n.2086-12dup)
n.192-12dup
c.925-12dup (n.925-12dup)
c.1948-12dup (n.1948-12dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058915_189058916dupCA2022451COL5A2c.2086-13_2086-12dup (n.2086-13_2086-12dup)
n.192-13_192-12dup
c.925-13_925-12dup (n.925-13_925-12dup)
c.1948-13_1948-12dup (n.1948-13_1948-12dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058914_189058916dupCA2662314158COL5A2c.2086-14_2086-12dup (n.2086-14_2086-12dup)
n.192-14_192-12dup
c.925-14_925-12dup (n.925-14_925-12dup)
c.1948-14_1948-12dup (n.1948-14_1948-12dup)
 gnomAD v4
2g.189058913_189058916dupCA2662314160COL5A2c.2086-15_2086-12dup (n.2086-15_2086-12dup)
n.192-15_192-12dup
c.925-15_925-12dup (n.925-15_925-12dup)
c.1948-15_1948-12dup (n.1948-15_1948-12dup)
 gnomAD v4
2g.189058912_189058916dupCA2662314159COL5A2c.2086-16_2086-12dup (n.2086-16_2086-12dup)
n.192-16_192-12dup
c.925-16_925-12dup (n.925-16_925-12dup)
c.1948-16_1948-12dup (n.1948-16_1948-12dup)
 gnomAD v4
2g.189058916delCA323082COL5A2c.2086-12del (n.2086-12del)
n.192-12del
c.925-12del (n.925-12del)
c.1948-12del (n.1948-12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058915_189058916delCA2022448COL5A2c.2086-13_2086-12del (n.2086-13_2086-12del)
n.192-13_192-12del
c.925-13_925-12del (n.925-13_925-12del)
c.1948-13_1948-12del (n.1948-13_1948-12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058914_189058916delCA2022450COL5A2c.2086-14_2086-12del (n.2086-14_2086-12del)
n.192-14_192-12del
c.925-14_925-12del (n.925-14_925-12del)
c.1948-14_1948-12del (n.1948-14_1948-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189058913_189058916delCA538453408COL5A2c.2086-15_2086-12del (n.2086-15_2086-12del)
n.192-15_192-12del
c.925-15_925-12del (n.925-15_925-12del)
c.1948-15_1948-12del (n.1948-15_1948-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058912_189058916delCA2662314157COL5A2c.2086-16_2086-12del (n.2086-16_2086-12del)
n.192-16_192-12del
c.925-16_925-12del (n.925-16_925-12del)
c.1948-16_1948-12del (n.1948-16_1948-12del)
 gnomAD v4
2g.189058911_189058916delCA2662314156COL5A2c.2086-17_2086-12del (n.2086-17_2086-12del)
n.192-17_192-12del
c.925-17_925-12del (n.925-17_925-12del)
c.1948-17_1948-12del (n.1948-17_1948-12del)
 gnomAD v4
2g.189058910_189058916delCA2662314155COL5A2c.2086-18_2086-12del (n.2086-18_2086-12del)
n.192-18_192-12del
c.925-18_925-12del (n.925-18_925-12del)
c.1948-18_1948-12del (n.1948-18_1948-12del)
 gnomAD v4
2g.189058906T>GCA2662314161COL5A2c.2086-13A>C (n.2086-13A>C)
n.192-13A>C
c.925-13A>C (n.925-13A>C)
c.1948-13A>C (n.1948-13A>C)
 gnomAD v4
2g.189058908T>GCA2022452COL5A2c.2086-15A>C (n.2086-15A>C)
n.192-15A>C
c.925-15A>C (n.925-15A>C)
c.1948-15A>C (n.1948-15A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058908T=CA1315428555COL5A2c.2086-15A= (n.2086-15A=)
n.192-15A=
c.925-15A= (n.925-15A=)
c.1948-15A= (n.1948-15A=)
2g.189058909T>CCA2662314162COL5A2c.2086-16A>G (n.2086-16A>G)
n.192-16A>G
c.925-16A>G (n.925-16A>G)
c.1948-16A>G (n.1948-16A>G)
 gnomAD v4
2g.189058909T>GCA2662314163COL5A2c.2086-16A>C (n.2086-16A>C)
n.192-16A>C
c.925-16A>C (n.925-16A>C)
c.1948-16A>C (n.1948-16A>C)
 gnomAD v4
2g.189058910T>CCA2662314164COL5A2c.2086-17A>G (n.2086-17A>G)
n.192-17A>G
c.925-17A>G (n.925-17A>G)
c.1948-17A>G (n.1948-17A>G)
 gnomAD v4
2g.189058910T>GCA2662314165COL5A2c.2086-17A>C (n.2086-17A>C)
n.192-17A>C
c.925-17A>C (n.925-17A>C)
c.1948-17A>C (n.1948-17A>C)
 gnomAD v4
2g.189058912T>GCA2662314166COL5A2c.2086-19A>C (n.2086-19A>C)
n.192-19A>C
c.925-19A>C (n.925-19A>C)
c.1948-19A>C (n.1948-19A>C)
 gnomAD v4
2g.189058915T>ACA647367670COL5A2c.2086-22A>T (n.2086-22A>T)
n.192-22A>T
c.925-22A>T (n.925-22A>T)
c.1948-22A>T (n.1948-22A>T)
 COSMIC
2g.189058916T>ACA647367671COL5A2c.2086-23A>T (n.2086-23A>T)
n.192-23A>T
c.925-23A>T (n.925-23A>T)
c.1948-23A>T (n.1948-23A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058916T>CCA1315428556COL5A2c.2086-23A>G (n.2086-23A>G)
n.192-23A>G
c.925-23A>G (n.925-23A>G)
c.1948-23A>G (n.1948-23A>G)
 dbSNP
2g.189058916T=CA1315428558COL5A2c.2086-23A= (n.2086-23A=)
n.192-23A=
c.925-23A= (n.925-23A=)
c.1948-23A= (n.1948-23A=)
2g.189058916_189058917delCA2662314167COL5A2c.2086-24_2086-23del (n.2086-24_2086-23del)
n.192-24_192-23del
c.925-24_925-23del (n.925-24_925-23del)
c.1948-24_1948-23del (n.1948-24_1948-23del)
 gnomAD v4
2g.189058916_189058917delinsTACA1315428557COL5A2c.2086-24_2086-23delinsTA (n.2086-24_2086-23delinsTA)
n.192-24_192-23delinsTA
c.925-24_925-23delinsTA (n.925-24_925-23delinsTA)
c.1948-24_1948-23delinsTA (n.1948-24_1948-23delinsTA)
2g.189058917A>TCA1040409547COL5A2c.2086-24T>A (n.2086-24T>A)
n.192-24T>A
c.925-24T>A (n.925-24T>A)
c.1948-24T>A (n.1948-24T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058918dupCA1040409545COL5A2c.2086-24dup (n.2086-24dup)
n.192-24dup
c.925-24dup (n.925-24dup)
c.1948-24dup (n.1948-24dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058918delCA1040409546COL5A2c.2086-24del (n.2086-24del)
n.192-24del
c.925-24del (n.925-24del)
c.1948-24del (n.1948-24del)
 dbSNP
2g.189058918A=CA1315428559COL5A2c.2086-25T= (n.2086-25T=)
n.192-25T=
c.925-25T= (n.925-25T=)
c.1948-25T= (n.1948-25T=)
2g.189058918A>GCA762238211COL5A2c.2086-25T>C (n.2086-25T>C)
n.192-25T>C
c.925-25T>C (n.925-25T>C)
c.1948-25T>C (n.1948-25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058918A>TCA1040409550COL5A2c.2086-25T>A (n.2086-25T>A)
n.192-25T>A
c.925-25T>A (n.925-25T>A)
c.1948-25T>A (n.1948-25T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058919T>CCA2022453COL5A2c.2086-26A>G (n.2086-26A>G)
n.192-26A>G
c.925-26A>G (n.925-26A>G)
c.1948-26A>G (n.1948-26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058919T>GCA2662314168COL5A2c.2086-26A>C (n.2086-26A>C)
n.192-26A>C
c.925-26A>C (n.925-26A>C)
c.1948-26A>C (n.1948-26A>C)
 gnomAD v4
2g.189058919T=CA1315428560COL5A2c.2086-26A= (n.2086-26A=)
n.192-26A=
c.925-26A= (n.925-26A=)
c.1948-26A= (n.1948-26A=)
2g.189058920G>ACA538453410COL5A2c.2086-27C>T (n.2086-27C>T)
n.192-27C>T
c.925-27C>T (n.925-27C>T)
c.1948-27C>T (n.1948-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058920G=CA1315428561COL5A2c.2086-27C= (n.2086-27C=)
n.192-27C=
c.925-27C= (n.925-27C=)
c.1948-27C= (n.1948-27C=)
2g.189058920G>TCA1040409554COL5A2c.2086-27C>A (n.2086-27C>A)
n.192-27C>A
c.925-27C>A (n.925-27C>A)
c.1948-27C>A (n.1948-27C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058920_189058921insTGTTTCA2577186478COL5A2c.2086-28_2086-27insAAACA (n.2086-28_2086-27insAAACA)
n.192-28_192-27insAAACA
c.925-28_925-27insAAACA (n.925-28_925-27insAAACA)
c.1948-28_1948-27insAAACA (n.1948-28_1948-27insAAACA)
2g.189058921G>ACA2577186479COL5A2c.2086-28C>T (n.2086-28C>T)
n.192-28C>T
c.925-28C>T (n.925-28C>T)
c.1948-28C>T (n.1948-28C>T)
 gnomAD v4
2g.189058921G>TCA1040409555COL5A2c.2086-28C>A (n.2086-28C>A)
n.192-28C>A
c.925-28C>A (n.925-28C>A)
c.1948-28C>A (n.1948-28C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058922A>GCA2662314169COL5A2c.2086-29T>C (n.2086-29T>C)
n.192-29T>C
c.925-29T>C (n.925-29T>C)
c.1948-29T>C (n.1948-29T>C)
 gnomAD v4
2g.189058922A>TCA1040409558COL5A2c.2086-29T>A (n.2086-29T>A)
n.192-29T>A
c.925-29T>A (n.925-29T>A)
c.1948-29T>A (n.1948-29T>A)
2g.189058923A=CA1315428562COL5A2c.2086-30T= (n.2086-30T=)
n.192-30T=
c.925-30T= (n.925-30T=)
c.1948-30T= (n.1948-30T=)
2g.189058923A>GCA762238224COL5A2c.2086-30T>C (n.2086-30T>C)
n.192-30T>C
c.925-30T>C (n.925-30T>C)
c.1948-30T>C (n.1948-30T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058924C>ACA2662314170COL5A2c.2086-31G>T (n.2086-31G>T)
n.192-31G>T
c.925-31G>T (n.925-31G>T)
c.1948-31G>T (n.1948-31G>T)
 gnomAD v4
2g.189058924C=CA1315428563COL5A2c.2086-31G= (n.2086-31G=)
n.192-31G=
c.925-31G= (n.925-31G=)
c.1948-31G= (n.1948-31G=)
2g.189058924C>TCA2022454COL5A2c.2086-31G>A (n.2086-31G>A)
n.192-31G>A
c.925-31G>A (n.925-31G>A)
c.1948-31G>A (n.1948-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058924_189058925insTCACA2577186480COL5A2c.2086-32_2086-31insTGA (n.2086-32_2086-31insTGA)
n.192-32_192-31insTGA
c.925-32_925-31insTGA (n.925-32_925-31insTGA)
c.1948-32_1948-31insTGA (n.1948-32_1948-31insTGA)
2g.189058925A=CA1315428564COL5A2c.2086-32T= (n.2086-32T=)
n.192-32T=
c.925-32T= (n.925-32T=)
c.1948-32T= (n.1948-32T=)
2g.189058926A>CCA2662314171COL5A2c.2086-33T>G (n.2086-33T>G)
n.192-33T>G
c.925-33T>G (n.925-33T>G)
c.1948-33T>G (n.1948-33T>G)
 gnomAD v4
2g.189058926A>GCA2567303106COL5A2c.2086-33T>C (n.2086-33T>C)
n.192-33T>C
c.925-33T>C (n.925-33T>C)
c.1948-33T>C (n.1948-33T>C)
 gnomAD v4
2g.189058928_189058929dupCA2022455COL5A2c.2086-34_2086-33dup (n.2086-34_2086-33dup)
n.192-34_192-33dup
c.925-34_925-33dup (n.925-34_925-33dup)
c.1948-34_1948-33dup (n.1948-34_1948-33dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058927G>ACA2662314172COL5A2c.2086-34C>T (n.2086-34C>T)
n.192-34C>T
c.925-34C>T (n.925-34C>T)
c.1948-34C>T (n.1948-34C>T)
 gnomAD v4
2g.189058927G>CCA62600159COL5A2c.2086-34C>G (n.2086-34C>G)
n.192-34C>G
c.925-34C>G (n.925-34C>G)
c.1948-34C>G (n.1948-34C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058927G=CA1315428565COL5A2c.2086-34C= (n.2086-34C=)
n.192-34C=
c.925-34C= (n.925-34C=)
c.1948-34C= (n.1948-34C=)
2g.189058927G>TCA2662314173COL5A2c.2086-34C>A (n.2086-34C>A)
n.192-34C>A
c.925-34C>A (n.925-34C>A)
c.1948-34C>A (n.1948-34C>A)
 gnomAD v4
2g.189058928A>TCA2662314174COL5A2c.2086-35T>A (n.2086-35T>A)
n.192-35T>A
c.925-35T>A (n.925-35T>A)
c.1948-35T>A (n.1948-35T>A)
 gnomAD v4
2g.189058929G>ACA762238232COL5A2c.2086-36C>T (n.2086-36C>T)
n.192-36C>T
c.925-36C>T (n.925-36C>T)
c.1948-36C>T (n.1948-36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058929G=CA1315428566COL5A2c.2086-36C= (n.2086-36C=)
n.192-36C=
c.925-36C= (n.925-36C=)
c.1948-36C= (n.1948-36C=)
2g.189058929G>TCA2662314175COL5A2c.2086-36C>A (n.2086-36C>A)
n.192-36C>A
c.925-36C>A (n.925-36C>A)
c.1948-36C>A (n.1948-36C>A)
 gnomAD v4
2g.189058930C>ACA2509545540COL5A2c.2086-37G>T (n.2086-37G>T)
n.192-37G>T
c.925-37G>T (n.925-37G>T)
c.1948-37G>T (n.1948-37G>T)
 gnomAD v4
2g.189058930C>TCA2662314176COL5A2c.2086-37G>A (n.2086-37G>A)
n.192-37G>A
c.925-37G>A (n.925-37G>A)
c.1948-37G>A (n.1948-37G>A)
 gnomAD v4
2g.189058931T>ACA2662314177COL5A2c.2086-38A>T (n.2086-38A>T)
n.192-38A>T
c.925-38A>T (n.925-38A>T)
c.1948-38A>T (n.1948-38A>T)
 gnomAD v4
2g.189058931T>CCA2662314178COL5A2c.2086-38A>G (n.2086-38A>G)
n.192-38A>G
c.925-38A>G (n.925-38A>G)
c.1948-38A>G (n.1948-38A>G)
 gnomAD v4
2g.189058933T>ACA1315428568COL5A2c.2086-40A>T (n.2086-40A>T)
n.192-40A>T
c.925-40A>T (n.925-40A>T)
c.1948-40A>T (n.1948-40A>T)
 dbSNP
2g.189058933T=CA1315428567COL5A2c.2086-40A= (n.2086-40A=)
n.192-40A=
c.925-40A= (n.925-40A=)
c.1948-40A= (n.1948-40A=)
2g.189058933_189058934delCA2662314179COL5A2c.2086-41_2086-40del (n.2086-41_2086-40del)
n.192-41_192-40del
c.925-41_925-40del (n.925-41_925-40del)
c.1948-41_1948-40del (n.1948-41_1948-40del)
 gnomAD v4
2g.189058934G>ACA2662314180COL5A2c.2086-41C>T (n.2086-41C>T)
n.192-41C>T
c.925-41C>T (n.925-41C>T)
c.1948-41C>T (n.1948-41C>T)
 gnomAD v4
2g.189058934G>CCA2022456COL5A2c.2086-41C>G (n.2086-41C>G)
n.192-41C>G
c.925-41C>G (n.925-41C>G)
c.1948-41C>G (n.1948-41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058934G=CA1315428569COL5A2c.2086-41C= (n.2086-41C=)
n.192-41C=
c.925-41C= (n.925-41C=)
c.1948-41C= (n.1948-41C=)
2g.189058934G>TCA2662314181COL5A2c.2086-41C>A (n.2086-41C>A)
n.192-41C>A
c.925-41C>A (n.925-41C>A)
c.1948-41C>A (n.1948-41C>A)
 gnomAD v4
2g.189058935A>CCA2662314182COL5A2c.2086-42T>G (n.2086-42T>G)
n.192-42T>G
c.925-42T>G (n.925-42T>G)
c.1948-42T>G (n.1948-42T>G)
 gnomAD v4
2g.189058935A>GCA2577186481COL5A2c.2086-42T>C (n.2086-42T>C)
n.192-42T>C
c.925-42T>C (n.925-42T>C)
c.1948-42T>C (n.1948-42T>C)
 gnomAD v4
2g.189058936G>CCA2662314183COL5A2c.2086-43C>G (n.2086-43C>G)
n.192-43C>G
c.925-43C>G (n.925-43C>G)
c.1948-43C>G (n.1948-43C>G)
 gnomAD v4
2g.189058936G>TCA2662314184COL5A2c.2086-43C>A (n.2086-43C>A)
n.192-43C>A
c.925-43C>A (n.925-43C>A)
c.1948-43C>A (n.1948-43C>A)
 gnomAD v4
2g.189058937T>CCA1315428571COL5A2c.2086-44A>G (n.2086-44A>G)
n.192-44A>G
c.925-44A>G (n.925-44A>G)
c.1948-44A>G (n.1948-44A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058937T=CA1315428570COL5A2c.2086-44A= (n.2086-44A=)
n.192-44A=
c.925-44A= (n.925-44A=)
c.1948-44A= (n.1948-44A=)
2g.189058939delCA2662314185COL5A2c.2086-44del (n.2086-44del)
n.192-44del
c.925-44del (n.925-44del)
c.1948-44del (n.1948-44del)
 gnomAD v4
2g.189058939T>CCA2022457COL5A2c.2086-46A>G (n.2086-46A>G)
n.192-46A>G
c.925-46A>G (n.925-46A>G)
c.1948-46A>G (n.1948-46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058939T=CA1315428572COL5A2c.2086-46A= (n.2086-46A=)
n.192-46A=
c.925-46A= (n.925-46A=)
c.1948-46A= (n.1948-46A=)
2g.189058939_189058940insTAAACA1315428573COL5A2c.2086-47_2086-46insTTTA (n.2086-47_2086-46insTTTA)
n.192-47_192-46insTTTA
c.925-47_925-46insTTTA (n.925-47_925-46insTTTA)
c.1948-47_1948-46insTTTA (n.1948-47_1948-46insTTTA)
 dbSNP
2g.189058940A>CCA2577186482COL5A2c.2086-47T>G (n.2086-47T>G)
n.192-47T>G
c.925-47T>G (n.925-47T>G)
c.1948-47T>G (n.1948-47T>G)
 gnomAD v4
2g.189058941G>ACA1040409576COL5A2c.2086-48C>T (n.2086-48C>T)
n.192-48C>T
c.925-48C>T (n.925-48C>T)
c.1948-48C>T (n.1948-48C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058941G>TCA2662314186COL5A2c.2086-48C>A (n.2086-48C>A)
n.192-48C>A
c.925-48C>A (n.925-48C>A)
c.1948-48C>A (n.1948-48C>A)
 gnomAD v4
2g.189058942G>ACA2662314187COL5A2c.2086-49C>T (n.2086-49C>T)
n.192-49C>T
c.925-49C>T (n.925-49C>T)
c.1948-49C>T (n.1948-49C>T)
 gnomAD v4
2g.189058942G=CA1315428574COL5A2c.2086-49C= (n.2086-49C=)
n.192-49C=
c.925-49C= (n.925-49C=)
c.1948-49C= (n.1948-49C=)
2g.189058942G>TCA2022458COL5A2c.2086-49C>A (n.2086-49C>A)
n.192-49C>A
c.925-49C>A (n.925-49C>A)
c.1948-49C>A (n.1948-49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058943C>ACA2662314188COL5A2c.2086-50G>T (n.2086-50G>T)
n.192-50G>T
c.925-50G>T (n.925-50G>T)
c.1948-50G>T (n.1948-50G>T)
 gnomAD v4
2g.189058943C=CA1315428575COL5A2c.2086-50G= (n.2086-50G=)
n.192-50G=
c.925-50G= (n.925-50G=)
c.1948-50G= (n.1948-50G=)
2g.189058943C>TCA1315428576COL5A2c.2086-50G>A (n.2086-50G>A)
n.192-50G>A
c.925-50G>A (n.925-50G>A)
c.1948-50G>A (n.1948-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058944A=CA1315428577COL5A2c.2086-51T= (n.2086-51T=)
n.192-51T=
c.925-51T= (n.925-51T=)
c.1948-51T= (n.1948-51T=)
2g.189058944A>GCA1315428578COL5A2c.2086-51T>C (n.2086-51T>C)
n.192-51T>C
c.925-51T>C (n.925-51T>C)
c.1948-51T>C (n.1948-51T>C)
 dbSNP
2g.189058946T>CCA1315428580COL5A2c.2086-53A>G (n.2086-53A>G)
n.192-53A>G
c.925-53A>G (n.925-53A>G)
c.1948-53A>G (n.1948-53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058946T=CA1315428579COL5A2c.2086-53A= (n.2086-53A=)
n.192-53A=
c.925-53A= (n.925-53A=)
c.1948-53A= (n.1948-53A=)
2g.189058947T>ACA1040409582COL5A2c.2086-54A>T (n.2086-54A>T)
n.192-54A>T
c.925-54A>T (n.925-54A>T)
c.1948-54A>T (n.1948-54A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058947T>CCA2753586311COL5A2c.2086-54A>G (n.2086-54A>G)
n.192-54A>G
c.925-54A>G (n.925-54A>G)
c.1948-54A>G (n.1948-54A>G)
2g.189058947T=CA1315428581COL5A2c.2086-54A= (n.2086-54A=)
n.192-54A=
c.925-54A= (n.925-54A=)
c.1948-54A= (n.1948-54A=)
2g.189058948A>GCA2662314189COL5A2c.2086-55T>C (n.2086-55T>C)
n.192-55T>C
c.925-55T>C (n.925-55T>C)
c.1948-55T>C (n.1948-55T>C)
 gnomAD v4
2g.189058949T>CCA1040409587COL5A2c.2086-56A>G (n.2086-56A>G)
n.192-56A>G
c.925-56A>G (n.925-56A>G)
c.1948-56A>G (n.1948-56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058949T=CA1315428582COL5A2c.2086-56A= (n.2086-56A=)
n.192-56A=
c.925-56A= (n.925-56A=)
c.1948-56A= (n.1948-56A=)
2g.189058950delCA2662314190COL5A2c.2086-57del (n.2086-57del)
n.192-57del
c.925-57del (n.925-57del)
c.1948-57del (n.1948-57del)
 gnomAD v4
2g.189058950C>ACA2662314191COL5A2c.2086-57G>T (n.2086-57G>T)
n.192-57G>T
c.925-57G>T (n.925-57G>T)
c.1948-57G>T (n.1948-57G>T)
 gnomAD v4
2g.189058951A>GCA2577186483COL5A2c.2086-58T>C (n.2086-58T>C)
n.192-58T>C
c.925-58T>C (n.925-58T>C)
c.1948-58T>C (n.1948-58T>C)
2g.189058956delCA2753586312COL5A2c.2086-60del (n.2086-60del)
n.192-60del
c.925-60del (n.925-60del)
c.1948-60del (n.1948-60del)
2g.189058958T>CCA2662314193COL5A2c.2086-65A>G (n.2086-65A>G)
n.192-65A>G
c.925-65A>G (n.925-65A>G)
c.1948-65A>G (n.1948-65A>G)
 gnomAD v4
2g.189058960delCA2662314192COL5A2c.2086-65del (n.2086-65del)
n.192-65del
c.925-65del (n.925-65del)
c.1948-65del (n.1948-65del)
 gnomAD v4
2g.189058960T>GCA2662314194COL5A2c.2086-67A>C (n.2086-67A>C)
n.192-67A>C
c.925-67A>C (n.925-67A>C)
c.1948-67A>C (n.1948-67A>C)
 gnomAD v4
2g.189058962C>ACA2577186484COL5A2c.2086-69G>T (n.2086-69G>T)
n.192-69G>T
c.925-69G>T (n.925-69G>T)
c.1948-69G>T (n.1948-69G>T)
2g.189058962C=CA1315428583COL5A2c.2086-69G= (n.2086-69G=)
n.192-69G=
c.925-69G= (n.925-69G=)
c.1948-69G= (n.1948-69G=)
2g.189058962C>TCA1315428584COL5A2c.2086-69G>A (n.2086-69G>A)
n.192-69G>A
c.925-69G>A (n.925-69G>A)
c.1948-69G>A (n.1948-69G>A)
 dbSNP
2g.189058963A=CA1315428585COL5A2c.2086-70T= (n.2086-70T=)
n.192-70T=
c.925-70T= (n.925-70T=)
c.1948-70T= (n.1948-70T=)
2g.189058963A>CCA62600169COL5A2c.2086-70T>G (n.2086-70T>G)
n.192-70T>G
c.925-70T>G (n.925-70T>G)
c.1948-70T>G (n.1948-70T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058964G>TCA2577186485COL5A2c.2086-71C>A (n.2086-71C>A)
n.192-71C>A
c.925-71C>A (n.925-71C>A)
c.1948-71C>A (n.1948-71C>A)
 gnomAD v4
2g.189058965T>GCA2662314195COL5A2c.2086-72A>C (n.2086-72A>C)
n.192-72A>C
c.925-72A>C (n.925-72A>C)
c.1948-72A>C (n.1948-72A>C)
 gnomAD v4
2g.189058966T>GCA2753586313COL5A2c.2086-73A>C (n.2086-73A>C)
n.192-73A>C
c.925-73A>C (n.925-73A>C)
c.1948-73A>C (n.1948-73A>C)
2g.189058971C=CA1315428586COL5A2c.2086-78G= (n.2086-78G=)
n.192-78G=
c.925-78G= (n.925-78G=)
c.1948-78G= (n.1948-78G=)
2g.189058971C>TCA1315428587COL5A2c.2086-78G>A (n.2086-78G>A)
n.192-78G>A
c.925-78G>A (n.925-78G>A)
c.1948-78G>A (n.1948-78G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058972A>GCA2662314196COL5A2c.2086-79T>C (n.2086-79T>C)
n.192-79T>C
c.925-79T>C (n.925-79T>C)
c.1948-79T>C (n.1948-79T>C)
 gnomAD v4
2g.189058973C>ACA62600171COL5A2c.2086-80G>T (n.2086-80G>T)
n.192-80G>T
c.925-80G>T (n.925-80G>T)
c.1948-80G>T (n.1948-80G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058973C=CA1315428588COL5A2c.2086-80G= (n.2086-80G=)
n.192-80G=
c.925-80G= (n.925-80G=)
c.1948-80G= (n.1948-80G=)
2g.189058973C>GCA914526721COL5A2c.2086-80G>C (n.2086-80G>C)
n.192-80G>C
c.925-80G>C (n.925-80G>C)
c.1948-80G>C (n.1948-80G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058973C>TCA2549931346COL5A2c.2086-80G>A (n.2086-80G>A)
n.192-80G>A
c.925-80G>A (n.925-80G>A)
c.1948-80G>A (n.1948-80G>A)
2g.189058974C>ACA2662314197COL5A2c.2086-81G>T (n.2086-81G>T)
n.192-81G>T
c.925-81G>T (n.925-81G>T)
c.1948-81G>T (n.1948-81G>T)
 gnomAD v4
2g.189058974C=CA1315428589COL5A2c.2086-81G= (n.2086-81G=)
n.192-81G=
c.925-81G= (n.925-81G=)
c.1948-81G= (n.1948-81G=)
2g.189058974C>TCA1040409595COL5A2c.2086-81G>A (n.2086-81G>A)
n.192-81G>A
c.925-81G>A (n.925-81G>A)
c.1948-81G>A (n.1948-81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058975T>ACA2662314198COL5A2c.2086-82A>T (n.2086-82A>T)
n.192-82A>T
c.925-82A>T (n.925-82A>T)
c.1948-82A>T (n.1948-82A>T)
 gnomAD v4
2g.189058975T>CCA62600175COL5A2c.2086-82A>G (n.2086-82A>G)
n.192-82A>G
c.925-82A>G (n.925-82A>G)
c.1948-82A>G (n.1948-82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058975T=CA1315428590COL5A2c.2086-82A= (n.2086-82A=)
n.192-82A=
c.925-82A= (n.925-82A=)
c.1948-82A= (n.1948-82A=)
2g.189058977G>CCA762238242COL5A2c.2086-84C>G (n.2086-84C>G)
n.192-84C>G
c.925-84C>G (n.925-84C>G)
c.1948-84C>G (n.1948-84C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058977G=CA1315428591COL5A2c.2086-84C= (n.2086-84C=)
n.192-84C=
c.925-84C= (n.925-84C=)
c.1948-84C= (n.1948-84C=)
2g.189058977G>TCA2577186487COL5A2c.2086-84C>A (n.2086-84C>A)
n.192-84C>A
c.925-84C>A (n.925-84C>A)
c.1948-84C>A (n.1948-84C>A)
 gnomAD v4
2g.189058982T>ACA2577186488COL5A2c.2086-89A>T (n.2086-89A>T)
n.192-89A>T
c.925-89A>T (n.925-89A>T)
c.1948-89A>T (n.1948-89A>T)
2g.189058983A>GCA2577186489COL5A2c.2086-90T>C (n.2086-90T>C)
n.192-90T>C
c.925-90T>C (n.925-90T>C)
c.1948-90T>C (n.1948-90T>C)
2g.189058983A>TCA2662314199COL5A2c.2086-90T>A (n.2086-90T>A)
n.192-90T>A
c.925-90T>A (n.925-90T>A)
c.1948-90T>A (n.1948-90T>A)
 gnomAD v4
2g.189058984T>CCA2662314200COL5A2c.2086-91A>G (n.2086-91A>G)
n.192-91A>G
c.925-91A>G (n.925-91A>G)
c.1948-91A>G (n.1948-91A>G)
 gnomAD v4
2g.189058985T>ACA2577186490COL5A2c.2086-92A>T (n.2086-92A>T)
n.192-92A>T
c.925-92A>T (n.925-92A>T)
c.1948-92A>T (n.1948-92A>T)

Number of alleles fetched