Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189058880T>A | CA349876346 | COL5A2 | c.2099A>T (p.Asp700Val) n.205A>T c.938A>T (p.Asp313Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) | |
2 | g.189058880T>C | CA349876353 | COL5A2 | c.2099A>G (p.Asp700Gly) n.205A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) | |
2 | g.189058880T>G | CA349876348 | COL5A2 | c.2099A>C (p.Asp700Ala) n.205A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) | |
2 | g.189058881C>A | CA349876358 | COL5A2 | c.2098G>T (p.Asp700Tyr) n.204G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) | |
2 | g.189058881C>G | CA349876361 | COL5A2 | c.2098G>C (p.Asp700His) n.204G>C c.937G>C (p.Asp313His) c.1960G>C (p.Asp654His) | |
2 | g.189058881C>T | CA349876364 | COL5A2 | c.2098G>A (p.Asp700Asn) n.204G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) | |
2 | g.189058882T>A | CA430323896 | COL5A2 | c.2097A>T (p.Gly699=) n.203A>T c.936A>T (p.Gly312=) c.1959A>T (p.Gly653=) | |
2 | g.189058882T>C | CA430323897 | COL5A2 | c.2097A>G (p.Gly699=) n.203A>G c.936A>G (p.Gly312=) c.1959A>G (p.Gly653=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058882T>G | CA430323898 | COL5A2 | c.2097A>C (p.Gly699=) n.203A>C c.936A>C (p.Gly312=) c.1959A>C (p.Gly653=) | |
2 | g.189058882T= | CA1315428542 | COL5A2 | c.2097A= (p.Gly699=) n.203A= c.936A= (p.Gly312=) c.1959A= (p.Gly653=) | |
2 | g.189058883C>A | CA349876365 | COL5A2 | c.2096G>T (p.Gly699Val) n.202G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.1958G>T (p.Gly653Val) | |
2 | g.189058883C>G | CA349876367 | COL5A2 | c.2096G>C (p.Gly699Ala) n.202G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.1958G>C (p.Gly653Ala) | |
2 | g.189058883C>T | CA349876370 | COL5A2 | c.2096G>A (p.Gly699Glu) n.202G>A c.935G>A (p.Gly312Glu) c.1958G>A (p.Gly653Glu) | |
2 | g.189058884del | CA2662314149 | COL5A2 | c.2096del (p.Gly699GlufsTer9) n.202del c.935del (p.Gly312GlufsTer9) c.1958del (p.Gly653GlufsTer9) | gnomAD v4 |
2 | g.189058884C>A | CA349876374 | COL5A2 | c.2095G>T (p.Gly699Ter) n.201G>T c.934G>T (p.Gly312Ter) c.1957G>T (p.Gly653Ter) | |
2 | g.189058884C>G | CA349876378 | COL5A2 | c.2095G>C (p.Gly699Arg) n.201G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.1957G>C (p.Gly653Arg) | |
2 | g.189058884C>T | CA349876384 | COL5A2 | c.2095G>A (p.Gly699Arg) n.201G>A c.934G>A (p.Gly312Arg) c.1957G>A (p.Gly653Arg) | |
2 | g.189058885A>C | CA430323904 | COL5A2 | c.2094T>G (p.Pro698=) n.200T>G c.933T>G (p.Pro311=) c.1956T>G (p.Pro652=) | |
2 | g.189058885A>G | CA430323901 | COL5A2 | c.2094T>C (p.Pro698=) n.200T>C c.933T>C (p.Pro311=) c.1956T>C (p.Pro652=) | |
2 | g.189058885A>T | CA430323903 | COL5A2 | c.2094T>A (p.Pro698=) n.200T>A c.933T>A (p.Pro311=) c.1956T>A (p.Pro652=) | |
2 | g.189058886G>A | CA349876388 | COL5A2 | c.2093C>T (p.Pro698Leu) n.199C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1955C>T (p.Pro652Leu) | |
2 | g.189058886G>C | CA349876391 | COL5A2 | c.2093C>G (p.Pro698Arg) n.199C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.1955C>G (p.Pro652Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058886G= | CA1315428543 | COL5A2 | c.2093C= (p.Pro698=) n.199C= c.932C= (p.Pro311=) c.1955C= (p.Pro652=) | |
2 | g.189058886G>T | CA349876394 | COL5A2 | c.2093C>A (p.Pro698His) n.199C>A c.932C>A (p.Pro311His) c.1955C>A (p.Pro652His) | |
2 | g.189058887G>A | CA2022447 | COL5A2 | c.2092C>T (p.Pro698Ser) n.198C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1954C>T (p.Pro652Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189058887G>C | CA349876403 | COL5A2 | c.2092C>G (p.Pro698Ala) n.198C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.1954C>G (p.Pro652Ala) | |
2 | g.189058887G= | CA1315428544 | COL5A2 | c.2092C= (p.Pro698=) n.198C= c.931C= (p.Pro311=) c.1954C= (p.Pro652=) | |
2 | g.189058887G>T | CA62600127 | COL5A2 | c.2092C>A (p.Pro698Thr) n.198C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1954C>A (p.Pro652Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189058888A>C | CA430323905 | COL5A2 | c.2091T>G (p.Val697=) n.197T>G c.930T>G (p.Val310=) c.1953T>G (p.Val651=) | |
2 | g.189058888A>G | CA430323906 | COL5A2 | c.2091T>C (p.Val697=) n.197T>C c.930T>C (p.Val310=) c.1953T>C (p.Val651=) | |
2 | g.189058888A>T | CA430323907 | COL5A2 | c.2091T>A (p.Val697=) n.197T>A c.930T>A (p.Val310=) c.1953T>A (p.Val651=) | |
2 | g.189058889A>C | CA349876407 | COL5A2 | c.2090T>G (p.Val697Gly) n.196T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.1952T>G (p.Val651Gly) | |
2 | g.189058889A>G | CA349876411 | COL5A2 | c.2090T>C (p.Val697Ala) n.196T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.1952T>C (p.Val651Ala) | |
2 | g.189058889A>T | CA349876412 | COL5A2 | c.2090T>A (p.Val697Asp) n.196T>A c.929T>A (p.Val310Asp) c.1952T>A (p.Val651Asp) | |
2 | g.189058890C>A | CA349876417 | COL5A2 | c.2089G>T (p.Val697Phe) n.195G>T c.928G>T (p.Val310Phe) c.1951G>T (p.Val651Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.189058890C>G | CA349876419 | COL5A2 | c.2089G>C (p.Val697Leu) n.195G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.1951G>C (p.Val651Leu) | |
2 | g.189058890C>T | CA349876423 | COL5A2 | c.2089G>A (p.Val697Ile) n.195G>A c.928G>A (p.Val310Ile) c.1951G>A (p.Val651Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.189058891A>C | CA430323909 | COL5A2 | c.2088T>G (p.Gly696=) n.194T>G c.927T>G (p.Gly309=) c.1950T>G (p.Gly650=) | |
2 | g.189058891A>G | CA430323910 | COL5A2 | c.2088T>C (p.Gly696=) n.194T>C c.927T>C (p.Gly309=) c.1950T>C (p.Gly650=) | |
2 | g.189058891A>T | CA430323911 | COL5A2 | c.2088T>A (p.Gly696=) n.194T>A c.927T>A (p.Gly309=) c.1950T>A (p.Gly650=) | |
2 | g.189058892C>A | CA349876429 | COL5A2 | c.2087G>T (p.Gly696Val) n.193G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.1949G>T (p.Gly650Val) | gnomAD v4 |
2 | g.189058892C>G | CA349876431 | COL5A2 | c.2087G>C (p.Gly696Ala) n.193G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.1949G>C (p.Gly650Ala) | |
2 | g.189058892C>T | CA349876434 | COL5A2 | c.2087G>A (p.Gly696Asp) n.193G>A c.926G>A (p.Gly309Asp) c.1949G>A (p.Gly650Asp) | |
2 | g.189058893C>A | CA349876438 | COL5A2 | c.2086G>T (p.Gly696Cys) n.192G>T c.925G>T (p.Gly309Cys) c.1948G>T (p.Gly650Cys) | |
2 | g.189058893C>G | CA349876441 | COL5A2 | c.2086G>C (p.Gly696Arg) n.192G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.1948G>C (p.Gly650Arg) | |
2 | g.189058893C>T | CA349876443 | COL5A2 | c.2086G>A (p.Gly696Ser) n.192G>A c.925G>A (p.Gly309Ser) c.1948G>A (p.Gly650Ser) | |
2 | g.189058894C>A | CA349876453 | COL5A2 | c.2086-1G>T (n.2086-1G>T) n.192-1G>T c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.1948-1G>T (n.1948-1G>T) | |
2 | g.189058894C>G | CA349876450 | COL5A2 | c.2086-1G>C (n.2086-1G>C) n.192-1G>C c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.1948-1G>C (n.1948-1G>C) | |
2 | g.189058894C>T | CA349876447 | COL5A2 | c.2086-1G>A (n.2086-1G>A) n.192-1G>A c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.1948-1G>A (n.1948-1G>A) | |
2 | g.189058895T>A | CA349876456 | COL5A2 | c.2086-2A>T (n.2086-2A>T) n.192-2A>T c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.1948-2A>T (n.1948-2A>T) | |
2 | g.189058895T>C | CA349876459 | COL5A2 | c.2086-2A>G (n.2086-2A>G) n.192-2A>G c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.1948-2A>G (n.1948-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058895T>G | CA349876460 | COL5A2 | c.2086-2A>C (n.2086-2A>C) n.192-2A>C c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.1948-2A>C (n.1948-2A>C) | |
2 | g.189058897del | CA2662314150 | COL5A2 | c.2086-4del (n.2086-4del) n.192-4del c.925-4del (n.925-4del) c.1948-4del (n.1948-4del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058897T>C | CA1315428546 | COL5A2 | c.2086-4A>G (n.2086-4A>G) n.192-4A>G c.925-4A>G (n.925-4A>G) c.1948-4A>G (n.1948-4A>G) | dbSNP |
2 | g.189058897T= | CA1315428545 | COL5A2 | c.2086-4A= (n.2086-4A=) n.192-4A= c.925-4A= (n.925-4A=) c.1948-4A= (n.1948-4A=) | |
2 | g.189058898A= | CA1315428548 | COL5A2 | c.2086-5T= (n.2086-5T=) n.192-5T= c.925-5T= (n.925-5T=) c.1948-5T= (n.1948-5T=) | |
2 | g.189058898A>C | CA762238140 | COL5A2 | c.2086-5T>G (n.2086-5T>G) n.192-5T>G c.925-5T>G (n.925-5T>G) c.1948-5T>G (n.1948-5T>G) | dbSNP |
2 | g.189058900dup | CA1315428547 | COL5A2 | c.2086-5dup (n.2086-5dup) n.192-5dup c.925-5dup (n.925-5dup) c.1948-5dup (n.1948-5dup) | dbSNP |
2 | g.189058900A>C | CA2662314151 | COL5A2 | c.2086-7T>G (n.2086-7T>G) n.192-7T>G c.925-7T>G (n.925-7T>G) c.1948-7T>G (n.1948-7T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058901C>A | CA762238146 | COL5A2 | c.2086-8G>T (n.2086-8G>T) n.192-8G>T c.925-8G>T (n.925-8G>T) c.1948-8G>T (n.1948-8G>T) | dbSNP |
2 | g.189058901C= | CA1315428549 | COL5A2 | c.2086-8G= (n.2086-8G=) n.192-8G= c.925-8G= (n.925-8G=) c.1948-8G= (n.1948-8G=) | |
2 | g.189058902A>C | CA2662314152 | COL5A2 | c.2086-9T>G (n.2086-9T>G) n.192-9T>G c.925-9T>G (n.925-9T>G) c.1948-9T>G (n.1948-9T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058902_189058903delinsAC | CA1315428550 | COL5A2 | c.2086-10_2086-9delinsGT (n.2086-10_2086-9delinsGT) n.192-10_192-9delinsGT c.925-10_925-9delinsGT (n.925-10_925-9delinsGT) c.1948-10_1948-9delinsGT (n.1948-10_1948-9delinsGT) | |
2 | g.189058903del | CA538453402 | COL5A2 | c.2086-10del (n.2086-10del) n.192-10del c.925-10del (n.925-10del) c.1948-10del (n.1948-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058903C>T | CA2577186477 | COL5A2 | c.2086-10G>A (n.2086-10G>A) n.192-10G>A c.925-10G>A (n.925-10G>A) c.1948-10G>A (n.1948-10G>A) | |
2 | g.189058903_189058904delinsCA | CA1315428551 | COL5A2 | c.2086-11_2086-10delinsTG (n.2086-11_2086-10delinsTG) n.192-11_192-10delinsTG c.925-11_925-10delinsTG (n.925-11_925-10delinsTG) c.1948-11_1948-10delinsTG (n.1948-11_1948-10delinsTG) | |
2 | g.189058904del | CA1315428552 | COL5A2 | c.2086-11del (n.2086-11del) n.192-11del c.925-11del (n.925-11del) c.1948-11del (n.1948-11del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058904A= | CA2573049201 | COL5A2 | c.2086-11T= (n.2086-11T=) n.192-11T= c.925-11T= (n.925-11T=) c.1948-11T= (n.1948-11T=) | |
2 | g.189058904A>C | CA2662314153 | COL5A2 | c.2086-11T>G (n.2086-11T>G) n.192-11T>G c.925-11T>G (n.925-11T>G) c.1948-11T>G (n.1948-11T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058904_189058905delinsAT | CA2497029596 | COL5A2 | c.2086-12_2086-11delinsAT (n.2086-12_2086-11delinsAT) n.192-12_192-11delinsAT c.925-12_925-11delinsAT (n.925-12_925-11delinsAT) c.1948-12_1948-11delinsAT (n.1948-12_1948-11delinsAT) | |
2 | g.189058904_189058908delinsATTTT | CA1315428553 | COL5A2 | c.2086-15_2086-11delinsAAAAT (n.2086-15_2086-11delinsAAAAT) n.192-15_192-11delinsAAAAT c.925-15_925-11delinsAAAAT (n.925-15_925-11delinsAAAAT) c.1948-15_1948-11delinsAAAAT (n.1948-15_1948-11delinsAAAAT) | |
2 | g.189058905T>A | CA538453405 | COL5A2 | c.2086-12A>T (n.2086-12A>T) n.192-12A>T c.925-12A>T (n.925-12A>T) c.1948-12A>T (n.1948-12A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058905T>C | CA913089606 | COL5A2 | c.2086-12A>G (n.2086-12A>G) n.192-12A>G c.925-12A>G (n.925-12A>G) c.1948-12A>G (n.1948-12A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058905T>G | CA2662314154 | COL5A2 | c.2086-12A>C (n.2086-12A>C) n.192-12A>C c.925-12A>C (n.925-12A>C) c.1948-12A>C (n.1948-12A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058905T= | CA1315428554 | COL5A2 | c.2086-12A= (n.2086-12A=) n.192-12A= c.925-12A= (n.925-12A=) c.1948-12A= (n.1948-12A=) | |
2 | g.189058916_189058917insTTTTTTTTTTTTT | CA916734614 | COL5A2 | c.2086-12_2086-11insAAAAAAAAAAAAA (n.2086-12_2086-11insAAAAAAAAAAAAA) n.192-12_192-11insAAAAAAAAAAAAA c.925-12_925-11insAAAAAAAAAAAAA (n.925-12_925-11insAAAAAAAAAAAAA) c.1948-12_1948-11insAAAAAAAAAAAAA (n.1948-12_1948-11insAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP |
2 | g.189058916dup | CA2022449 | COL5A2 | c.2086-12dup (n.2086-12dup) n.192-12dup c.925-12dup (n.925-12dup) c.1948-12dup (n.1948-12dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058915_189058916dup | CA2022451 | COL5A2 | c.2086-13_2086-12dup (n.2086-13_2086-12dup) n.192-13_192-12dup c.925-13_925-12dup (n.925-13_925-12dup) c.1948-13_1948-12dup (n.1948-13_1948-12dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058914_189058916dup | CA2662314158 | COL5A2 | c.2086-14_2086-12dup (n.2086-14_2086-12dup) n.192-14_192-12dup c.925-14_925-12dup (n.925-14_925-12dup) c.1948-14_1948-12dup (n.1948-14_1948-12dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189058913_189058916dup | CA2662314160 | COL5A2 | c.2086-15_2086-12dup (n.2086-15_2086-12dup) n.192-15_192-12dup c.925-15_925-12dup (n.925-15_925-12dup) c.1948-15_1948-12dup (n.1948-15_1948-12dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189058912_189058916dup | CA2662314159 | COL5A2 | c.2086-16_2086-12dup (n.2086-16_2086-12dup) n.192-16_192-12dup c.925-16_925-12dup (n.925-16_925-12dup) c.1948-16_1948-12dup (n.1948-16_1948-12dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189058916del | CA323082 | COL5A2 | c.2086-12del (n.2086-12del) n.192-12del c.925-12del (n.925-12del) c.1948-12del (n.1948-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058915_189058916del | CA2022448 | COL5A2 | c.2086-13_2086-12del (n.2086-13_2086-12del) n.192-13_192-12del c.925-13_925-12del (n.925-13_925-12del) c.1948-13_1948-12del (n.1948-13_1948-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058914_189058916del | CA2022450 | COL5A2 | c.2086-14_2086-12del (n.2086-14_2086-12del) n.192-14_192-12del c.925-14_925-12del (n.925-14_925-12del) c.1948-14_1948-12del (n.1948-14_1948-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189058913_189058916del | CA538453408 | COL5A2 | c.2086-15_2086-12del (n.2086-15_2086-12del) n.192-15_192-12del c.925-15_925-12del (n.925-15_925-12del) c.1948-15_1948-12del (n.1948-15_1948-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058912_189058916del | CA2662314157 | COL5A2 | c.2086-16_2086-12del (n.2086-16_2086-12del) n.192-16_192-12del c.925-16_925-12del (n.925-16_925-12del) c.1948-16_1948-12del (n.1948-16_1948-12del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058911_189058916del | CA2662314156 | COL5A2 | c.2086-17_2086-12del (n.2086-17_2086-12del) n.192-17_192-12del c.925-17_925-12del (n.925-17_925-12del) c.1948-17_1948-12del (n.1948-17_1948-12del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058910_189058916del | CA2662314155 | COL5A2 | c.2086-18_2086-12del (n.2086-18_2086-12del) n.192-18_192-12del c.925-18_925-12del (n.925-18_925-12del) c.1948-18_1948-12del (n.1948-18_1948-12del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058906T>G | CA2662314161 | COL5A2 | c.2086-13A>C (n.2086-13A>C) n.192-13A>C c.925-13A>C (n.925-13A>C) c.1948-13A>C (n.1948-13A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058908T>G | CA2022452 | COL5A2 | c.2086-15A>C (n.2086-15A>C) n.192-15A>C c.925-15A>C (n.925-15A>C) c.1948-15A>C (n.1948-15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058908T= | CA1315428555 | COL5A2 | c.2086-15A= (n.2086-15A=) n.192-15A= c.925-15A= (n.925-15A=) c.1948-15A= (n.1948-15A=) | |
2 | g.189058909T>C | CA2662314162 | COL5A2 | c.2086-16A>G (n.2086-16A>G) n.192-16A>G c.925-16A>G (n.925-16A>G) c.1948-16A>G (n.1948-16A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058909T>G | CA2662314163 | COL5A2 | c.2086-16A>C (n.2086-16A>C) n.192-16A>C c.925-16A>C (n.925-16A>C) c.1948-16A>C (n.1948-16A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058910T>C | CA2662314164 | COL5A2 | c.2086-17A>G (n.2086-17A>G) n.192-17A>G c.925-17A>G (n.925-17A>G) c.1948-17A>G (n.1948-17A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058910T>G | CA2662314165 | COL5A2 | c.2086-17A>C (n.2086-17A>C) n.192-17A>C c.925-17A>C (n.925-17A>C) c.1948-17A>C (n.1948-17A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058912T>G | CA2662314166 | COL5A2 | c.2086-19A>C (n.2086-19A>C) n.192-19A>C c.925-19A>C (n.925-19A>C) c.1948-19A>C (n.1948-19A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058915T>A | CA647367670 | COL5A2 | c.2086-22A>T (n.2086-22A>T) n.192-22A>T c.925-22A>T (n.925-22A>T) c.1948-22A>T (n.1948-22A>T) | COSMIC |
2 | g.189058916T>A | CA647367671 | COL5A2 | c.2086-23A>T (n.2086-23A>T) n.192-23A>T c.925-23A>T (n.925-23A>T) c.1948-23A>T (n.1948-23A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058916T>C | CA1315428556 | COL5A2 | c.2086-23A>G (n.2086-23A>G) n.192-23A>G c.925-23A>G (n.925-23A>G) c.1948-23A>G (n.1948-23A>G) | dbSNP |
2 | g.189058916T= | CA1315428558 | COL5A2 | c.2086-23A= (n.2086-23A=) n.192-23A= c.925-23A= (n.925-23A=) c.1948-23A= (n.1948-23A=) | |
2 | g.189058916_189058917del | CA2662314167 | COL5A2 | c.2086-24_2086-23del (n.2086-24_2086-23del) n.192-24_192-23del c.925-24_925-23del (n.925-24_925-23del) c.1948-24_1948-23del (n.1948-24_1948-23del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058916_189058917delinsTA | CA1315428557 | COL5A2 | c.2086-24_2086-23delinsTA (n.2086-24_2086-23delinsTA) n.192-24_192-23delinsTA c.925-24_925-23delinsTA (n.925-24_925-23delinsTA) c.1948-24_1948-23delinsTA (n.1948-24_1948-23delinsTA) | |
2 | g.189058917A>T | CA1040409547 | COL5A2 | c.2086-24T>A (n.2086-24T>A) n.192-24T>A c.925-24T>A (n.925-24T>A) c.1948-24T>A (n.1948-24T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058918dup | CA1040409545 | COL5A2 | c.2086-24dup (n.2086-24dup) n.192-24dup c.925-24dup (n.925-24dup) c.1948-24dup (n.1948-24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058918del | CA1040409546 | COL5A2 | c.2086-24del (n.2086-24del) n.192-24del c.925-24del (n.925-24del) c.1948-24del (n.1948-24del) | dbSNP |
2 | g.189058918A= | CA1315428559 | COL5A2 | c.2086-25T= (n.2086-25T=) n.192-25T= c.925-25T= (n.925-25T=) c.1948-25T= (n.1948-25T=) | |
2 | g.189058918A>G | CA762238211 | COL5A2 | c.2086-25T>C (n.2086-25T>C) n.192-25T>C c.925-25T>C (n.925-25T>C) c.1948-25T>C (n.1948-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058918A>T | CA1040409550 | COL5A2 | c.2086-25T>A (n.2086-25T>A) n.192-25T>A c.925-25T>A (n.925-25T>A) c.1948-25T>A (n.1948-25T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058919T>C | CA2022453 | COL5A2 | c.2086-26A>G (n.2086-26A>G) n.192-26A>G c.925-26A>G (n.925-26A>G) c.1948-26A>G (n.1948-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058919T>G | CA2662314168 | COL5A2 | c.2086-26A>C (n.2086-26A>C) n.192-26A>C c.925-26A>C (n.925-26A>C) c.1948-26A>C (n.1948-26A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058919T= | CA1315428560 | COL5A2 | c.2086-26A= (n.2086-26A=) n.192-26A= c.925-26A= (n.925-26A=) c.1948-26A= (n.1948-26A=) | |
2 | g.189058920G>A | CA538453410 | COL5A2 | c.2086-27C>T (n.2086-27C>T) n.192-27C>T c.925-27C>T (n.925-27C>T) c.1948-27C>T (n.1948-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058920G= | CA1315428561 | COL5A2 | c.2086-27C= (n.2086-27C=) n.192-27C= c.925-27C= (n.925-27C=) c.1948-27C= (n.1948-27C=) | |
2 | g.189058920G>T | CA1040409554 | COL5A2 | c.2086-27C>A (n.2086-27C>A) n.192-27C>A c.925-27C>A (n.925-27C>A) c.1948-27C>A (n.1948-27C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058920_189058921insTGTTT | CA2577186478 | COL5A2 | c.2086-28_2086-27insAAACA (n.2086-28_2086-27insAAACA) n.192-28_192-27insAAACA c.925-28_925-27insAAACA (n.925-28_925-27insAAACA) c.1948-28_1948-27insAAACA (n.1948-28_1948-27insAAACA) | |
2 | g.189058921G>A | CA2577186479 | COL5A2 | c.2086-28C>T (n.2086-28C>T) n.192-28C>T c.925-28C>T (n.925-28C>T) c.1948-28C>T (n.1948-28C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058921G>T | CA1040409555 | COL5A2 | c.2086-28C>A (n.2086-28C>A) n.192-28C>A c.925-28C>A (n.925-28C>A) c.1948-28C>A (n.1948-28C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058922A>G | CA2662314169 | COL5A2 | c.2086-29T>C (n.2086-29T>C) n.192-29T>C c.925-29T>C (n.925-29T>C) c.1948-29T>C (n.1948-29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058922A>T | CA1040409558 | COL5A2 | c.2086-29T>A (n.2086-29T>A) n.192-29T>A c.925-29T>A (n.925-29T>A) c.1948-29T>A (n.1948-29T>A) | |
2 | g.189058923A= | CA1315428562 | COL5A2 | c.2086-30T= (n.2086-30T=) n.192-30T= c.925-30T= (n.925-30T=) c.1948-30T= (n.1948-30T=) | |
2 | g.189058923A>G | CA762238224 | COL5A2 | c.2086-30T>C (n.2086-30T>C) n.192-30T>C c.925-30T>C (n.925-30T>C) c.1948-30T>C (n.1948-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058924C>A | CA2662314170 | COL5A2 | c.2086-31G>T (n.2086-31G>T) n.192-31G>T c.925-31G>T (n.925-31G>T) c.1948-31G>T (n.1948-31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058924C= | CA1315428563 | COL5A2 | c.2086-31G= (n.2086-31G=) n.192-31G= c.925-31G= (n.925-31G=) c.1948-31G= (n.1948-31G=) | |
2 | g.189058924C>T | CA2022454 | COL5A2 | c.2086-31G>A (n.2086-31G>A) n.192-31G>A c.925-31G>A (n.925-31G>A) c.1948-31G>A (n.1948-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058924_189058925insTCA | CA2577186480 | COL5A2 | c.2086-32_2086-31insTGA (n.2086-32_2086-31insTGA) n.192-32_192-31insTGA c.925-32_925-31insTGA (n.925-32_925-31insTGA) c.1948-32_1948-31insTGA (n.1948-32_1948-31insTGA) | |
2 | g.189058925A= | CA1315428564 | COL5A2 | c.2086-32T= (n.2086-32T=) n.192-32T= c.925-32T= (n.925-32T=) c.1948-32T= (n.1948-32T=) | |
2 | g.189058926A>C | CA2662314171 | COL5A2 | c.2086-33T>G (n.2086-33T>G) n.192-33T>G c.925-33T>G (n.925-33T>G) c.1948-33T>G (n.1948-33T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058926A>G | CA2567303106 | COL5A2 | c.2086-33T>C (n.2086-33T>C) n.192-33T>C c.925-33T>C (n.925-33T>C) c.1948-33T>C (n.1948-33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058928_189058929dup | CA2022455 | COL5A2 | c.2086-34_2086-33dup (n.2086-34_2086-33dup) n.192-34_192-33dup c.925-34_925-33dup (n.925-34_925-33dup) c.1948-34_1948-33dup (n.1948-34_1948-33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058927G>A | CA2662314172 | COL5A2 | c.2086-34C>T (n.2086-34C>T) n.192-34C>T c.925-34C>T (n.925-34C>T) c.1948-34C>T (n.1948-34C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058927G>C | CA62600159 | COL5A2 | c.2086-34C>G (n.2086-34C>G) n.192-34C>G c.925-34C>G (n.925-34C>G) c.1948-34C>G (n.1948-34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058927G= | CA1315428565 | COL5A2 | c.2086-34C= (n.2086-34C=) n.192-34C= c.925-34C= (n.925-34C=) c.1948-34C= (n.1948-34C=) | |
2 | g.189058927G>T | CA2662314173 | COL5A2 | c.2086-34C>A (n.2086-34C>A) n.192-34C>A c.925-34C>A (n.925-34C>A) c.1948-34C>A (n.1948-34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058928A>T | CA2662314174 | COL5A2 | c.2086-35T>A (n.2086-35T>A) n.192-35T>A c.925-35T>A (n.925-35T>A) c.1948-35T>A (n.1948-35T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058929G>A | CA762238232 | COL5A2 | c.2086-36C>T (n.2086-36C>T) n.192-36C>T c.925-36C>T (n.925-36C>T) c.1948-36C>T (n.1948-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058929G= | CA1315428566 | COL5A2 | c.2086-36C= (n.2086-36C=) n.192-36C= c.925-36C= (n.925-36C=) c.1948-36C= (n.1948-36C=) | |
2 | g.189058929G>T | CA2662314175 | COL5A2 | c.2086-36C>A (n.2086-36C>A) n.192-36C>A c.925-36C>A (n.925-36C>A) c.1948-36C>A (n.1948-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058930C>A | CA2509545540 | COL5A2 | c.2086-37G>T (n.2086-37G>T) n.192-37G>T c.925-37G>T (n.925-37G>T) c.1948-37G>T (n.1948-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058930C>T | CA2662314176 | COL5A2 | c.2086-37G>A (n.2086-37G>A) n.192-37G>A c.925-37G>A (n.925-37G>A) c.1948-37G>A (n.1948-37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058931T>A | CA2662314177 | COL5A2 | c.2086-38A>T (n.2086-38A>T) n.192-38A>T c.925-38A>T (n.925-38A>T) c.1948-38A>T (n.1948-38A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058931T>C | CA2662314178 | COL5A2 | c.2086-38A>G (n.2086-38A>G) n.192-38A>G c.925-38A>G (n.925-38A>G) c.1948-38A>G (n.1948-38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058933T>A | CA1315428568 | COL5A2 | c.2086-40A>T (n.2086-40A>T) n.192-40A>T c.925-40A>T (n.925-40A>T) c.1948-40A>T (n.1948-40A>T) | dbSNP |
2 | g.189058933T= | CA1315428567 | COL5A2 | c.2086-40A= (n.2086-40A=) n.192-40A= c.925-40A= (n.925-40A=) c.1948-40A= (n.1948-40A=) | |
2 | g.189058933_189058934del | CA2662314179 | COL5A2 | c.2086-41_2086-40del (n.2086-41_2086-40del) n.192-41_192-40del c.925-41_925-40del (n.925-41_925-40del) c.1948-41_1948-40del (n.1948-41_1948-40del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058934G>A | CA2662314180 | COL5A2 | c.2086-41C>T (n.2086-41C>T) n.192-41C>T c.925-41C>T (n.925-41C>T) c.1948-41C>T (n.1948-41C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058934G>C | CA2022456 | COL5A2 | c.2086-41C>G (n.2086-41C>G) n.192-41C>G c.925-41C>G (n.925-41C>G) c.1948-41C>G (n.1948-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058934G= | CA1315428569 | COL5A2 | c.2086-41C= (n.2086-41C=) n.192-41C= c.925-41C= (n.925-41C=) c.1948-41C= (n.1948-41C=) | |
2 | g.189058934G>T | CA2662314181 | COL5A2 | c.2086-41C>A (n.2086-41C>A) n.192-41C>A c.925-41C>A (n.925-41C>A) c.1948-41C>A (n.1948-41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058935A>C | CA2662314182 | COL5A2 | c.2086-42T>G (n.2086-42T>G) n.192-42T>G c.925-42T>G (n.925-42T>G) c.1948-42T>G (n.1948-42T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058935A>G | CA2577186481 | COL5A2 | c.2086-42T>C (n.2086-42T>C) n.192-42T>C c.925-42T>C (n.925-42T>C) c.1948-42T>C (n.1948-42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058936G>C | CA2662314183 | COL5A2 | c.2086-43C>G (n.2086-43C>G) n.192-43C>G c.925-43C>G (n.925-43C>G) c.1948-43C>G (n.1948-43C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058936G>T | CA2662314184 | COL5A2 | c.2086-43C>A (n.2086-43C>A) n.192-43C>A c.925-43C>A (n.925-43C>A) c.1948-43C>A (n.1948-43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058937T>C | CA1315428571 | COL5A2 | c.2086-44A>G (n.2086-44A>G) n.192-44A>G c.925-44A>G (n.925-44A>G) c.1948-44A>G (n.1948-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058937T= | CA1315428570 | COL5A2 | c.2086-44A= (n.2086-44A=) n.192-44A= c.925-44A= (n.925-44A=) c.1948-44A= (n.1948-44A=) | |
2 | g.189058939del | CA2662314185 | COL5A2 | c.2086-44del (n.2086-44del) n.192-44del c.925-44del (n.925-44del) c.1948-44del (n.1948-44del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058939T>C | CA2022457 | COL5A2 | c.2086-46A>G (n.2086-46A>G) n.192-46A>G c.925-46A>G (n.925-46A>G) c.1948-46A>G (n.1948-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058939T= | CA1315428572 | COL5A2 | c.2086-46A= (n.2086-46A=) n.192-46A= c.925-46A= (n.925-46A=) c.1948-46A= (n.1948-46A=) | |
2 | g.189058939_189058940insTAAA | CA1315428573 | COL5A2 | c.2086-47_2086-46insTTTA (n.2086-47_2086-46insTTTA) n.192-47_192-46insTTTA c.925-47_925-46insTTTA (n.925-47_925-46insTTTA) c.1948-47_1948-46insTTTA (n.1948-47_1948-46insTTTA) | dbSNP |
2 | g.189058940A>C | CA2577186482 | COL5A2 | c.2086-47T>G (n.2086-47T>G) n.192-47T>G c.925-47T>G (n.925-47T>G) c.1948-47T>G (n.1948-47T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058941G>A | CA1040409576 | COL5A2 | c.2086-48C>T (n.2086-48C>T) n.192-48C>T c.925-48C>T (n.925-48C>T) c.1948-48C>T (n.1948-48C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058941G>T | CA2662314186 | COL5A2 | c.2086-48C>A (n.2086-48C>A) n.192-48C>A c.925-48C>A (n.925-48C>A) c.1948-48C>A (n.1948-48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058942G>A | CA2662314187 | COL5A2 | c.2086-49C>T (n.2086-49C>T) n.192-49C>T c.925-49C>T (n.925-49C>T) c.1948-49C>T (n.1948-49C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058942G= | CA1315428574 | COL5A2 | c.2086-49C= (n.2086-49C=) n.192-49C= c.925-49C= (n.925-49C=) c.1948-49C= (n.1948-49C=) | |
2 | g.189058942G>T | CA2022458 | COL5A2 | c.2086-49C>A (n.2086-49C>A) n.192-49C>A c.925-49C>A (n.925-49C>A) c.1948-49C>A (n.1948-49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058943C>A | CA2662314188 | COL5A2 | c.2086-50G>T (n.2086-50G>T) n.192-50G>T c.925-50G>T (n.925-50G>T) c.1948-50G>T (n.1948-50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058943C= | CA1315428575 | COL5A2 | c.2086-50G= (n.2086-50G=) n.192-50G= c.925-50G= (n.925-50G=) c.1948-50G= (n.1948-50G=) | |
2 | g.189058943C>T | CA1315428576 | COL5A2 | c.2086-50G>A (n.2086-50G>A) n.192-50G>A c.925-50G>A (n.925-50G>A) c.1948-50G>A (n.1948-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058944A= | CA1315428577 | COL5A2 | c.2086-51T= (n.2086-51T=) n.192-51T= c.925-51T= (n.925-51T=) c.1948-51T= (n.1948-51T=) | |
2 | g.189058944A>G | CA1315428578 | COL5A2 | c.2086-51T>C (n.2086-51T>C) n.192-51T>C c.925-51T>C (n.925-51T>C) c.1948-51T>C (n.1948-51T>C) | dbSNP |
2 | g.189058946T>C | CA1315428580 | COL5A2 | c.2086-53A>G (n.2086-53A>G) n.192-53A>G c.925-53A>G (n.925-53A>G) c.1948-53A>G (n.1948-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058946T= | CA1315428579 | COL5A2 | c.2086-53A= (n.2086-53A=) n.192-53A= c.925-53A= (n.925-53A=) c.1948-53A= (n.1948-53A=) | |
2 | g.189058947T>A | CA1040409582 | COL5A2 | c.2086-54A>T (n.2086-54A>T) n.192-54A>T c.925-54A>T (n.925-54A>T) c.1948-54A>T (n.1948-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058947T>C | CA2753586311 | COL5A2 | c.2086-54A>G (n.2086-54A>G) n.192-54A>G c.925-54A>G (n.925-54A>G) c.1948-54A>G (n.1948-54A>G) | |
2 | g.189058947T= | CA1315428581 | COL5A2 | c.2086-54A= (n.2086-54A=) n.192-54A= c.925-54A= (n.925-54A=) c.1948-54A= (n.1948-54A=) | |
2 | g.189058948A>G | CA2662314189 | COL5A2 | c.2086-55T>C (n.2086-55T>C) n.192-55T>C c.925-55T>C (n.925-55T>C) c.1948-55T>C (n.1948-55T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058949T>C | CA1040409587 | COL5A2 | c.2086-56A>G (n.2086-56A>G) n.192-56A>G c.925-56A>G (n.925-56A>G) c.1948-56A>G (n.1948-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058949T= | CA1315428582 | COL5A2 | c.2086-56A= (n.2086-56A=) n.192-56A= c.925-56A= (n.925-56A=) c.1948-56A= (n.1948-56A=) | |
2 | g.189058950del | CA2662314190 | COL5A2 | c.2086-57del (n.2086-57del) n.192-57del c.925-57del (n.925-57del) c.1948-57del (n.1948-57del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058950C>A | CA2662314191 | COL5A2 | c.2086-57G>T (n.2086-57G>T) n.192-57G>T c.925-57G>T (n.925-57G>T) c.1948-57G>T (n.1948-57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058951A>G | CA2577186483 | COL5A2 | c.2086-58T>C (n.2086-58T>C) n.192-58T>C c.925-58T>C (n.925-58T>C) c.1948-58T>C (n.1948-58T>C) | |
2 | g.189058956del | CA2753586312 | COL5A2 | c.2086-60del (n.2086-60del) n.192-60del c.925-60del (n.925-60del) c.1948-60del (n.1948-60del) | |
2 | g.189058958T>C | CA2662314193 | COL5A2 | c.2086-65A>G (n.2086-65A>G) n.192-65A>G c.925-65A>G (n.925-65A>G) c.1948-65A>G (n.1948-65A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058960del | CA2662314192 | COL5A2 | c.2086-65del (n.2086-65del) n.192-65del c.925-65del (n.925-65del) c.1948-65del (n.1948-65del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058960T>G | CA2662314194 | COL5A2 | c.2086-67A>C (n.2086-67A>C) n.192-67A>C c.925-67A>C (n.925-67A>C) c.1948-67A>C (n.1948-67A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058962C>A | CA2577186484 | COL5A2 | c.2086-69G>T (n.2086-69G>T) n.192-69G>T c.925-69G>T (n.925-69G>T) c.1948-69G>T (n.1948-69G>T) | |
2 | g.189058962C= | CA1315428583 | COL5A2 | c.2086-69G= (n.2086-69G=) n.192-69G= c.925-69G= (n.925-69G=) c.1948-69G= (n.1948-69G=) | |
2 | g.189058962C>T | CA1315428584 | COL5A2 | c.2086-69G>A (n.2086-69G>A) n.192-69G>A c.925-69G>A (n.925-69G>A) c.1948-69G>A (n.1948-69G>A) | dbSNP |
2 | g.189058963A= | CA1315428585 | COL5A2 | c.2086-70T= (n.2086-70T=) n.192-70T= c.925-70T= (n.925-70T=) c.1948-70T= (n.1948-70T=) | |
2 | g.189058963A>C | CA62600169 | COL5A2 | c.2086-70T>G (n.2086-70T>G) n.192-70T>G c.925-70T>G (n.925-70T>G) c.1948-70T>G (n.1948-70T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058964G>T | CA2577186485 | COL5A2 | c.2086-71C>A (n.2086-71C>A) n.192-71C>A c.925-71C>A (n.925-71C>A) c.1948-71C>A (n.1948-71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058965T>G | CA2662314195 | COL5A2 | c.2086-72A>C (n.2086-72A>C) n.192-72A>C c.925-72A>C (n.925-72A>C) c.1948-72A>C (n.1948-72A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058966T>G | CA2753586313 | COL5A2 | c.2086-73A>C (n.2086-73A>C) n.192-73A>C c.925-73A>C (n.925-73A>C) c.1948-73A>C (n.1948-73A>C) | |
2 | g.189058971C= | CA1315428586 | COL5A2 | c.2086-78G= (n.2086-78G=) n.192-78G= c.925-78G= (n.925-78G=) c.1948-78G= (n.1948-78G=) | |
2 | g.189058971C>T | CA1315428587 | COL5A2 | c.2086-78G>A (n.2086-78G>A) n.192-78G>A c.925-78G>A (n.925-78G>A) c.1948-78G>A (n.1948-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058972A>G | CA2662314196 | COL5A2 | c.2086-79T>C (n.2086-79T>C) n.192-79T>C c.925-79T>C (n.925-79T>C) c.1948-79T>C (n.1948-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058973C>A | CA62600171 | COL5A2 | c.2086-80G>T (n.2086-80G>T) n.192-80G>T c.925-80G>T (n.925-80G>T) c.1948-80G>T (n.1948-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058973C= | CA1315428588 | COL5A2 | c.2086-80G= (n.2086-80G=) n.192-80G= c.925-80G= (n.925-80G=) c.1948-80G= (n.1948-80G=) | |
2 | g.189058973C>G | CA914526721 | COL5A2 | c.2086-80G>C (n.2086-80G>C) n.192-80G>C c.925-80G>C (n.925-80G>C) c.1948-80G>C (n.1948-80G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058973C>T | CA2549931346 | COL5A2 | c.2086-80G>A (n.2086-80G>A) n.192-80G>A c.925-80G>A (n.925-80G>A) c.1948-80G>A (n.1948-80G>A) | |
2 | g.189058974C>A | CA2662314197 | COL5A2 | c.2086-81G>T (n.2086-81G>T) n.192-81G>T c.925-81G>T (n.925-81G>T) c.1948-81G>T (n.1948-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058974C= | CA1315428589 | COL5A2 | c.2086-81G= (n.2086-81G=) n.192-81G= c.925-81G= (n.925-81G=) c.1948-81G= (n.1948-81G=) | |
2 | g.189058974C>T | CA1040409595 | COL5A2 | c.2086-81G>A (n.2086-81G>A) n.192-81G>A c.925-81G>A (n.925-81G>A) c.1948-81G>A (n.1948-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058975T>A | CA2662314198 | COL5A2 | c.2086-82A>T (n.2086-82A>T) n.192-82A>T c.925-82A>T (n.925-82A>T) c.1948-82A>T (n.1948-82A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058975T>C | CA62600175 | COL5A2 | c.2086-82A>G (n.2086-82A>G) n.192-82A>G c.925-82A>G (n.925-82A>G) c.1948-82A>G (n.1948-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058975T= | CA1315428590 | COL5A2 | c.2086-82A= (n.2086-82A=) n.192-82A= c.925-82A= (n.925-82A=) c.1948-82A= (n.1948-82A=) | |
2 | g.189058977G>C | CA762238242 | COL5A2 | c.2086-84C>G (n.2086-84C>G) n.192-84C>G c.925-84C>G (n.925-84C>G) c.1948-84C>G (n.1948-84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058977G= | CA1315428591 | COL5A2 | c.2086-84C= (n.2086-84C=) n.192-84C= c.925-84C= (n.925-84C=) c.1948-84C= (n.1948-84C=) | |
2 | g.189058977G>T | CA2577186487 | COL5A2 | c.2086-84C>A (n.2086-84C>A) n.192-84C>A c.925-84C>A (n.925-84C>A) c.1948-84C>A (n.1948-84C>A) | gnomAD v4 |