Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189058818C>GCA2662314140COL5A2c.2130+31G>C (n.2130+31G>C)
n.236+31G>C
c.969+31G>C (n.969+31G>C)
c.1992+31G>C (n.1992+31G>C)
 gnomAD v4
2g.189058818C>TCA2662314141COL5A2c.2130+31G>A (n.2130+31G>A)
n.236+31G>A
c.969+31G>A (n.969+31G>A)
c.1992+31G>A (n.1992+31G>A)
 gnomAD v4
2g.189058819A=CA1315428514COL5A2c.2130+30T= (n.2130+30T=)
n.236+30T=
c.969+30T= (n.969+30T=)
c.1992+30T= (n.1992+30T=)
2g.189058819A>GCA1315428515COL5A2c.2130+30T>C (n.2130+30T>C)
n.236+30T>C
c.969+30T>C (n.969+30T>C)
c.1992+30T>C (n.1992+30T>C)
 dbSNP
2g.189058820A=CA1315428516COL5A2c.2130+29T= (n.2130+29T=)
n.236+29T=
c.969+29T= (n.969+29T=)
c.1992+29T= (n.1992+29T=)
2g.189058821C>TCA2523642780COL5A2c.2130+28G>A (n.2130+28G>A)
n.236+28G>A
c.969+28G>A (n.969+28G>A)
c.1992+28G>A (n.1992+28G>A)
2g.189058821dupCA62600086COL5A2c.2130+28dup (n.2130+28dup)
n.236+28dup
c.969+28dup (n.969+28dup)
c.1992+28dup (n.1992+28dup)
 dbSNP
2g.189058822A=CA1315428517COL5A2c.2130+27T= (n.2130+27T=)
n.236+27T=
c.969+27T= (n.969+27T=)
c.1992+27T= (n.1992+27T=)
2g.189058822A>GCA762238023COL5A2c.2130+27T>C (n.2130+27T>C)
n.236+27T>C
c.969+27T>C (n.969+27T>C)
c.1992+27T>C (n.1992+27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058823T>CCA914526719COL5A2c.2130+26A>G (n.2130+26A>G)
n.236+26A>G
c.969+26A>G (n.969+26A>G)
c.1992+26A>G (n.1992+26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058823T>GCA62600089COL5A2c.2130+26A>C (n.2130+26A>C)
n.236+26A>C
c.969+26A>C (n.969+26A>C)
c.1992+26A>C (n.1992+26A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058823T=CA1315428518COL5A2c.2130+26A= (n.2130+26A=)
n.236+26A=
c.969+26A= (n.969+26A=)
c.1992+26A= (n.1992+26A=)
2g.189058824T>CCA2662314142COL5A2c.2130+25A>G (n.2130+25A>G)
n.236+25A>G
c.969+25A>G (n.969+25A>G)
c.1992+25A>G (n.1992+25A>G)
 gnomAD v4
2g.189058825A>CCA2577186475COL5A2c.2130+24T>G (n.2130+24T>G)
n.236+24T>G
c.969+24T>G (n.969+24T>G)
c.1992+24T>G (n.1992+24T>G)
2g.189058825A>GCA2662314143COL5A2c.2130+24T>C (n.2130+24T>C)
n.236+24T>C
c.969+24T>C (n.969+24T>C)
c.1992+24T>C (n.1992+24T>C)
 gnomAD v4
2g.189058825_189058826delCA2565726046COL5A2c.2130+23_2130+24del (n.2130+23_2130+24del)
n.236+23_236+24del
c.969+23_969+24del (n.969+23_969+24del)
c.1992+23_1992+24del (n.1992+23_1992+24del)
2g.189058827T>ACA2662314144COL5A2c.2130+22A>T (n.2130+22A>T)
n.236+22A>T
c.969+22A>T (n.969+22A>T)
c.1992+22A>T (n.1992+22A>T)
 gnomAD v4
2g.189058827T>CCA2022436COL5A2c.2130+22A>G (n.2130+22A>G)
n.236+22A>G
c.969+22A>G (n.969+22A>G)
c.1992+22A>G (n.1992+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058827T>GCA2524481975COL5A2c.2130+22A>C (n.2130+22A>C)
n.236+22A>C
c.969+22A>C (n.969+22A>C)
c.1992+22A>C (n.1992+22A>C)
2g.189058827T=CA1315428519COL5A2c.2130+22A= (n.2130+22A=)
n.236+22A=
c.969+22A= (n.969+22A=)
c.1992+22A= (n.1992+22A=)
2g.189058828C=CA1315428520COL5A2c.2130+21G= (n.2130+21G=)
n.236+21G=
c.969+21G= (n.969+21G=)
c.1992+21G= (n.1992+21G=)
2g.189058828C>TCA2022437COL5A2c.2130+21G>A (n.2130+21G>A)
n.236+21G>A
c.969+21G>A (n.969+21G>A)
c.1992+21G>A (n.1992+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058829A=CA1315428521COL5A2c.2130+20T= (n.2130+20T=)
n.236+20T=
c.969+20T= (n.969+20T=)
c.1992+20T= (n.1992+20T=)
2g.189058829A>GCA1315428522COL5A2c.2130+20T>C (n.2130+20T>C)
n.236+20T>C
c.969+20T>C (n.969+20T>C)
c.1992+20T>C (n.1992+20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058830T>CCA430323857COL5A2c.2130+19A>G (n.2130+19A>G)
n.236+19A>G
c.969+19A>G (n.969+19A>G)
c.1992+19A>G (n.1992+19A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058830T=CA1315428523COL5A2c.2130+19A= (n.2130+19A=)
n.236+19A=
c.969+19A= (n.969+19A=)
c.1992+19A= (n.1992+19A=)
2g.189058832A>GCA2662314145COL5A2c.2130+17T>C (n.2130+17T>C)
n.236+17T>C
c.969+17T>C (n.969+17T>C)
c.1992+17T>C (n.1992+17T>C)
 gnomAD v4
2g.189058833A=CA1315428524COL5A2c.2130+16T= (n.2130+16T=)
n.236+16T=
c.969+16T= (n.969+16T=)
c.1992+16T= (n.1992+16T=)
2g.189058833A>CCA538453393COL5A2c.2130+16T>G (n.2130+16T>G)
n.236+16T>G
c.969+16T>G (n.969+16T>G)
c.1992+16T>G (n.1992+16T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058834G>ACA2662314146COL5A2c.2130+15C>T (n.2130+15C>T)
n.236+15C>T
c.969+15C>T (n.969+15C>T)
c.1992+15C>T (n.1992+15C>T)
 gnomAD v4
2g.189058834G>TCA2662314147COL5A2c.2130+15C>A (n.2130+15C>A)
n.236+15C>A
c.969+15C>A (n.969+15C>A)
c.1992+15C>A (n.1992+15C>A)
 gnomAD v4
2g.189058836T>CCA62600098COL5A2c.2130+13A>G (n.2130+13A>G)
n.236+13A>G
c.969+13A>G (n.969+13A>G)
c.1992+13A>G (n.1992+13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058836T=CA1315428525COL5A2c.2130+13A= (n.2130+13A=)
n.236+13A=
c.969+13A= (n.969+13A=)
c.1992+13A= (n.1992+13A=)
2g.189058838A>CCA2662314148COL5A2c.2130+11T>G (n.2130+11T>G)
n.236+11T>G
c.969+11T>G (n.969+11T>G)
c.1992+11T>G (n.1992+11T>G)
 gnomAD v4
2g.189058845T>CCA762238028COL5A2c.2130+4A>G (n.2130+4A>G)
n.236+4A>G
c.969+4A>G (n.969+4A>G)
c.1992+4A>G (n.1992+4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058845T=CA1315428526COL5A2c.2130+4A= (n.2130+4A=)
n.236+4A=
c.969+4A= (n.969+4A=)
c.1992+4A= (n.1992+4A=)
2g.189058846T=CA1315428527COL5A2c.2130+3A= (n.2130+3A=)
n.236+3A=
c.969+3A= (n.969+3A=)
c.1992+3A= (n.1992+3A=)
2g.189058847A>CCA349876087COL5A2c.2130+2T>G (n.2130+2T>G)
n.236+2T>G
c.969+2T>G (n.969+2T>G)
c.1992+2T>G (n.1992+2T>G)
2g.189058847A>GCA349876089COL5A2c.2130+2T>C (n.2130+2T>C)
n.236+2T>C
c.969+2T>C (n.969+2T>C)
c.1992+2T>C (n.1992+2T>C)
2g.189058847A>TCA349876094COL5A2c.2130+2T>A (n.2130+2T>A)
n.236+2T>A
c.969+2T>A (n.969+2T>A)
c.1992+2T>A (n.1992+2T>A)
2g.189058847dupCA762238030COL5A2c.2130+2dup (n.2130+2dup)
n.236+2dup
c.969+2dup (n.969+2dup)
c.1992+2dup (n.1992+2dup)
 dbSNP
2g.189058848C>ACA349876096COL5A2c.2130+1G>T (n.2130+1G>T)
n.236+1G>T
c.969+1G>T (n.969+1G>T)
c.1992+1G>T (n.1992+1G>T)
 COSMIC
2g.189058848C>GCA349876100COL5A2c.2130+1G>C (n.2130+1G>C)
n.236+1G>C
c.969+1G>C (n.969+1G>C)
c.1992+1G>C (n.1992+1G>C)
2g.189058848C>TCA349876102COL5A2c.2130+1G>A (n.2130+1G>A)
n.236+1G>A
c.969+1G>A (n.969+1G>A)
c.1992+1G>A (n.1992+1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189058849T>ACA349876106COL5A2c.2130A>T (p.Arg710Ser)
n.236A>T
c.969A>T (p.Arg323Ser)
c.1992A>T (p.Arg664Ser)
2g.189058849T>CCA430323860COL5A2c.2130A>G (p.Arg710=)
n.236A>G
c.969A>G (p.Arg323=)
c.1992A>G (p.Arg664=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058849T>GCA349876109COL5A2c.2130A>C (p.Arg710Ser)
n.236A>C
c.969A>C (p.Arg323Ser)
c.1992A>C (p.Arg664Ser)
2g.189058849T=CA1315428528COL5A2c.2130A= (p.Arg710=)
n.236A=
c.969A= (p.Arg323=)
c.1992A= (p.Arg664=)
2g.189058850C>ACA349876120COL5A2c.2129G>T (p.Arg710Ile)
n.235G>T
c.968G>T (p.Arg323Ile)
c.1991G>T (p.Arg664Ile)
 gnomAD v4
2g.189058850C>GCA349876128COL5A2c.2129G>C (p.Arg710Thr)
n.235G>C
c.968G>C (p.Arg323Thr)
c.1991G>C (p.Arg664Thr)
 ClinVar
2g.189058850C>TCA349876115COL5A2c.2129G>A (p.Arg710Lys)
n.235G>A
c.968G>A (p.Arg323Lys)
c.1991G>A (p.Arg664Lys)
 COSMIC
2g.189058851T>ACA349876133COL5A2c.2128A>T (p.Arg710Ter)
n.234A>T
c.967A>T (p.Arg323Ter)
c.1990A>T (p.Arg664Ter)
2g.189058851T>CCA62600101COL5A2c.2128A>G (p.Arg710Gly)
n.234A>G
c.967A>G (p.Arg323Gly)
c.1990A>G (p.Arg664Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058851T>GCA430323861COL5A2c.2128A>C (p.Arg710=)
n.234A>C
c.967A>C (p.Arg323=)
c.1990A>C (p.Arg664=)
2g.189058851T=CA1315428529COL5A2c.2128A= (p.Arg710=)
n.234A=
c.967A= (p.Arg323=)
c.1990A= (p.Arg664=)
2g.189058852A=CA1315428530COL5A2c.2127T= (p.Pro709=)
n.233T=
c.966T= (p.Pro322=)
c.1989T= (p.Pro663=)
2g.189058852A>CCA430323862COL5A2c.2127T>G (p.Pro709=)
n.233T>G
c.966T>G (p.Pro322=)
c.1989T>G (p.Pro663=)
2g.189058852A>GCA430323863COL5A2c.2127T>C (p.Pro709=)
n.233T>C
c.966T>C (p.Pro322=)
c.1989T>C (p.Pro663=)
 dbSNP
2g.189058852A>TCA430323864COL5A2c.2127T>A (p.Pro709=)
n.233T>A
c.966T>A (p.Pro322=)
c.1989T>A (p.Pro663=)
2g.189058852_189058853delCA2577186476COL5A2c.2126_2127del (p.Pro709GlnfsTer21)
n.232_233del
c.965_966del (p.Pro322GlnfsTer21)
c.1988_1989del (p.Pro663GlnfsTer21)
2g.189058853G>ACA349876149COL5A2c.2126C>T (p.Pro709Leu)
n.232C>T
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
2g.189058853G>CCA349876139COL5A2c.2126C>G (p.Pro709Arg)
n.232C>G
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
 gnomAD v4
2g.189058853G>TCA349876143COL5A2c.2126C>A (p.Pro709His)
n.232C>A
c.965C>A (p.Pro322His)
c.1988C>A (p.Pro663His)
2g.189058854G>ACA349876152COL5A2c.2125C>T (p.Pro709Ser)
n.231C>T
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
 gnomAD v4
2g.189058854G>CCA349876155COL5A2c.2125C>G (p.Pro709Ala)
n.231C>G
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
2g.189058854G>TCA349876159COL5A2c.2125C>A (p.Pro709Thr)
n.231C>A
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
2g.189058855T>ACA430323866COL5A2c.2124A>T (p.Gly708=)
n.230A>T
c.963A>T (p.Gly321=)
c.1986A>T (p.Gly662=)
2g.189058855T>CCA2022438COL5A2c.2124A>G (p.Gly708=)
n.230A>G
c.963A>G (p.Gly321=)
c.1986A>G (p.Gly662=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058855T>GCA430323867COL5A2c.2124A>C (p.Gly708=)
n.230A>C
c.963A>C (p.Gly321=)
c.1986A>C (p.Gly662=)
2g.189058855T=CA1315428531COL5A2c.2124A= (p.Gly708=)
n.230A=
c.963A= (p.Gly321=)
c.1986A= (p.Gly662=)
2g.189058856C>ACA349876168COL5A2c.2123G>T (p.Gly708Val)
n.229G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.1985G>T (p.Gly662Val)
2g.189058856C>GCA349876163COL5A2c.2123G>C (p.Gly708Ala)
n.229G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.1985G>C (p.Gly662Ala)
2g.189058856C>TCA349876167COL5A2c.2123G>A (p.Gly708Glu)
n.229G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.1985G>A (p.Gly662Glu)
2g.189058857C>ACA349876174COL5A2c.2122G>T (p.Gly708Ter)
n.228G>T
c.961G>T (p.Gly321Ter)
c.1984G>T (p.Gly662Ter)
2g.189058857C>GCA349876177COL5A2c.2122G>C (p.Gly708Arg)
n.228G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.1984G>C (p.Gly662Arg)
2g.189058857C>TCA349876181COL5A2c.2122G>A (p.Gly708Arg)
n.228G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.1984G>A (p.Gly662Arg)
2g.189058858T>ACA349876185COL5A2c.2121A>T (p.Leu707Phe)
n.227A>T
c.960A>T (p.Leu320Phe)
c.1983A>T (p.Leu661Phe)
2g.189058858T>CCA430323868COL5A2c.2121A>G (p.Leu707=)
n.227A>G
c.960A>G (p.Leu320=)
c.1983A>G (p.Leu661=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058858T>GCA349876188COL5A2c.2121A>C (p.Leu707Phe)
n.227A>C
c.960A>C (p.Leu320Phe)
c.1983A>C (p.Leu661Phe)
2g.189058858T=CA1315428532COL5A2c.2121A= (p.Leu707=)
n.227A=
c.960A= (p.Leu320=)
c.1983A= (p.Leu661=)
2g.189058859A>CCA349876193COL5A2c.2120T>G (p.Leu707Ter)
n.226T>G
c.959T>G (p.Leu320Ter)
c.1982T>G (p.Leu661Ter)
2g.189058859A>GCA349876202COL5A2c.2120T>C (p.Leu707Ser)
n.226T>C
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.1982T>C (p.Leu661Ser)
2g.189058859A>TCA349876196COL5A2c.2120T>A (p.Leu707Ter)
n.226T>A
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.1982T>A (p.Leu661Ter)
2g.189058860A>CCA349876206COL5A2c.2119T>G (p.Leu707Val)
n.225T>G
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.1981T>G (p.Leu661Val)
2g.189058860A>GCA430323870COL5A2c.2119T>C (p.Leu707=)
n.225T>C
c.958T>C (p.Leu320=)
c.1981T>C (p.Leu661=)
2g.189058860A>TCA349876207COL5A2c.2119T>A (p.Leu707Ile)
n.225T>A
c.958T>A (p.Leu320Ile)
c.1981T>A (p.Leu661Ile)
2g.189058861C>ACA430323871COL5A2c.2118G>T (p.Pro706=)
n.224G>T
c.957G>T (p.Pro319=)
c.1980G>T (p.Pro660=)
 dbSNP
2g.189058861C=CA1315428533COL5A2c.2118G= (p.Pro706=)
n.224G=
c.957G= (p.Pro319=)
c.1980G= (p.Pro660=)
2g.189058861C>GCA430323873COL5A2c.2118G>C (p.Pro706=)
n.224G>C
c.957G>C (p.Pro319=)
c.1980G>C (p.Pro660=)
2g.189058861C>TCA2022439COL5A2c.2118G>A (p.Pro706=)
n.224G>A
c.957G>A (p.Pro319=)
c.1980G>A (p.Pro660=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058862G>ACA2022440COL5A2c.2117C>T (p.Pro706Leu)
n.223C>T
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058862G>CCA349876210COL5A2c.2117C>G (p.Pro706Arg)
n.223C>G
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058862G=CA1315428534COL5A2c.2117C= (p.Pro706=)
n.223C=
c.956C= (p.Pro319=)
c.1979C= (p.Pro660=)
2g.189058862G>TCA349876215COL5A2c.2117C>A (p.Pro706Gln)
n.223C>A
c.956C>A (p.Pro319Gln)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
2g.189058863G>ACA349876219COL5A2c.2116C>T (p.Pro706Ser)
n.222C>T
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
 gnomAD v4
2g.189058863G>CCA349876222COL5A2c.2116C>G (p.Pro706Ala)
n.222C>G
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
2g.189058863G>TCA349876224COL5A2c.2116C>A (p.Pro706Thr)
n.222C>A
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
2g.189058864G>ACA2022441COL5A2c.2115C>T (p.Gly705=)
n.221C>T
c.954C>T (p.Gly318=)
c.1977C>T (p.Gly659=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058864G>CCA430323877COL5A2c.2115C>G (p.Gly705=)
n.221C>G
c.954C>G (p.Gly318=)
c.1977C>G (p.Gly659=)
2g.189058864G=CA1315428535COL5A2c.2115C= (p.Gly705=)
n.221C=
c.954C= (p.Gly318=)
c.1977C= (p.Gly659=)
2g.189058864G>TCA430323876COL5A2c.2115C>A (p.Gly705=)
n.221C>A
c.954C>A (p.Gly318=)
c.1977C>A (p.Gly659=)
2g.189058865C>ACA349876245COL5A2c.2114G>T (p.Gly705Val)
n.220G>T
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.1976G>T (p.Gly659Val)
 COSMIC
2g.189058865C>GCA349876242COL5A2c.2114G>C (p.Gly705Ala)
n.220G>C
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1976G>C (p.Gly659Ala)
2g.189058865C>TCA349876237COL5A2c.2114G>A (p.Gly705Asp)
n.220G>A
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.1976G>A (p.Gly659Asp)
2g.189058866C>ACA349876250COL5A2c.2113G>T (p.Gly705Cys)
n.219G>T
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.1975G>T (p.Gly659Cys)
2g.189058866C>GCA349876252COL5A2c.2113G>C (p.Gly705Arg)
n.219G>C
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1975G>C (p.Gly659Arg)
2g.189058866C>TCA349876255COL5A2c.2113G>A (p.Gly705Ser)
n.219G>A
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.1975G>A (p.Gly659Ser)
2g.189058867A>CCA430323880COL5A2c.2112T>G (p.Val704=)
n.218T>G
c.951T>G (p.Val317=)
c.1974T>G (p.Val658=)
2g.189058867A>GCA430323881COL5A2c.2112T>C (p.Val704=)
n.218T>C
c.951T>C (p.Val317=)
c.1974T>C (p.Val658=)
2g.189058867A>TCA430323882COL5A2c.2112T>A (p.Val704=)
n.218T>A
c.951T>A (p.Val317=)
c.1974T>A (p.Val658=)
2g.189058868A=CA1315428536COL5A2c.2111T= (p.Val704=)
n.217T=
c.950T= (p.Val317=)
c.1973T= (p.Val658=)
2g.189058868A>CCA349876260COL5A2c.2111T>G (p.Val704Gly)
n.217T>G
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
2g.189058868A>GCA2022442COL5A2c.2111T>C (p.Val704Ala)
n.217T>C
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058868A>TCA349876265COL5A2c.2111T>A (p.Val704Asp)
n.217T>A
c.950T>A (p.Val317Asp)
c.1973T>A (p.Val658Asp)
2g.189058869C>ACA349876271COL5A2c.2110G>T (p.Val704Phe)
n.216G>T
c.949G>T (p.Val317Phe)
c.1972G>T (p.Val658Phe)
2g.189058869C=CA1315428537COL5A2c.2110G= (p.Val704=)
n.216G=
c.949G= (p.Val317=)
c.1972G= (p.Val658=)
2g.189058869C>GCA349876274COL5A2c.2110G>C (p.Val704Leu)
n.216G>C
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
2g.189058869C>TCA2022443COL5A2c.2110G>A (p.Val704Ile)
n.216G>A
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.1972G>A (p.Val658Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058870T>ACA430323886COL5A2c.2109A>T (p.Ala703=)
n.215A>T
c.948A>T (p.Ala316=)
c.1971A>T (p.Ala657=)
 gnomAD v4
2g.189058870T>CCA430323885COL5A2c.2109A>G (p.Ala703=)
n.215A>G
c.948A>G (p.Ala316=)
c.1971A>G (p.Ala657=)
2g.189058870T>GCA430323884COL5A2c.2109A>C (p.Ala703=)
n.215A>C
c.948A>C (p.Ala316=)
c.1971A>C (p.Ala657=)
2g.189058871G>ACA349876280COL5A2c.2108C>T (p.Ala703Val)
n.214C>T
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.1970C>T (p.Ala657Val)
2g.189058871G>CCA349876285COL5A2c.2108C>G (p.Ala703Gly)
n.214C>G
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
2g.189058871G>TCA349876287COL5A2c.2108C>A (p.Ala703Glu)
n.214C>A
c.947C>A (p.Ala316Glu)
c.1970C>A (p.Ala657Glu)
2g.189058872C>ACA349876293COL5A2c.2107G>T (p.Ala703Ser)
n.213G>T
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
2g.189058872C=CA1315428538COL5A2c.2107G= (p.Ala703=)
n.213G=
c.946G= (p.Ala316=)
c.1969G= (p.Ala657=)
2g.189058872C>GCA349876292COL5A2c.2107G>C (p.Ala703Pro)
n.213G>C
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
2g.189058872C>TCA349876291COL5A2c.2107G>A (p.Ala703Thr)
n.213G>A
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058873T>ACA430323887COL5A2c.2106A>T (p.Gly702=)
n.212A>T
c.945A>T (p.Gly315=)
c.1968A>T (p.Gly656=)
2g.189058873T>CCA430323888COL5A2c.2106A>G (p.Gly702=)
n.212A>G
c.945A>G (p.Gly315=)
c.1968A>G (p.Gly656=)
2g.189058873T>GCA430323889COL5A2c.2106A>C (p.Gly702=)
n.212A>C
c.945A>C (p.Gly315=)
c.1968A>C (p.Gly656=)
2g.189058874C>ACA349876295COL5A2c.2105G>T (p.Gly702Val)
n.211G>T
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.1967G>T (p.Gly656Val)
2g.189058874C>GCA349876299COL5A2c.2105G>C (p.Gly702Ala)
n.211G>C
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
2g.189058874C>TCA349876303COL5A2c.2105G>A (p.Gly702Glu)
n.211G>A
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.1967G>A (p.Gly656Glu)
2g.189058875C>ACA349876306COL5A2c.2104G>T (p.Gly702Ter)
n.210G>T
c.943G>T (p.Gly315Ter)
c.1966G>T (p.Gly656Ter)
2g.189058875C=CA1315428539COL5A2c.2104G= (p.Gly702=)
n.210G=
c.943G= (p.Gly315=)
c.1966G= (p.Gly656=)
2g.189058875C>GCA349876307COL5A2c.2104G>C (p.Gly702Arg)
n.210G>C
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189058875C>TCA2022444COL5A2c.2104G>A (p.Gly702Arg)
n.210G>A
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.1966G>A (p.Gly656Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.189058876G>ACA2022445COL5A2c.2103C>T (p.Pro701=)
n.209C>T
c.942C>T (p.Pro314=)
c.1965C>T (p.Pro655=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189058876G>CCA430323892COL5A2c.2103C>G (p.Pro701=)
n.209C>G
c.942C>G (p.Pro314=)
c.1965C>G (p.Pro655=)
2g.189058876G=CA1315428540COL5A2c.2103C= (p.Pro701=)
n.209C=
c.942C= (p.Pro314=)
c.1965C= (p.Pro655=)
2g.189058876G>TCA430323893COL5A2c.2103C>A (p.Pro701=)
n.209C>A
c.942C>A (p.Pro314=)
c.1965C>A (p.Pro655=)
 gnomAD v4
2g.189058877G>ACA349876312COL5A2c.2102C>T (p.Pro701Leu)
n.208C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.1964C>T (p.Pro655Leu)
2g.189058877G>CCA349876315COL5A2c.2102C>G (p.Pro701Arg)
n.208C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.1964C>G (p.Pro655Arg)
2g.189058877G>TCA349876317COL5A2c.2102C>A (p.Pro701His)
n.208C>A
c.941C>A (p.Pro314His)
c.1964C>A (p.Pro655His)
2g.189058878G>ACA2022446COL5A2c.2101C>T (p.Pro701Ser)
n.207C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.1963C>T (p.Pro655Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058878G>CCA349876326COL5A2c.2101C>G (p.Pro701Ala)
n.207C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.1963C>G (p.Pro655Ala)
2g.189058878G=CA1315428541COL5A2c.2101C= (p.Pro701=)
n.207C=
c.940C= (p.Pro314=)
c.1963C= (p.Pro655=)
2g.189058878G>TCA243856COL5A2c.2101C>A (p.Pro701Thr)
n.207C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.1963C>A (p.Pro655Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058879A>CCA349876341COL5A2c.2100T>G (p.Asp700Glu)
n.206T>G
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
2g.189058879A>GCA430323894COL5A2c.2100T>C (p.Asp700=)
n.206T>C
c.939T>C (p.Asp313=)
c.1962T>C (p.Asp654=)
2g.189058879A>TCA349876333COL5A2c.2100T>A (p.Asp700Glu)
n.206T>A
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
2g.189058880T>ACA349876346COL5A2c.2099A>T (p.Asp700Val)
n.205A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
2g.189058880T>CCA349876353COL5A2c.2099A>G (p.Asp700Gly)
n.205A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
2g.189058880T>GCA349876348COL5A2c.2099A>C (p.Asp700Ala)
n.205A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
2g.189058881C>ACA349876358COL5A2c.2098G>T (p.Asp700Tyr)
n.204G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
2g.189058881C>GCA349876361COL5A2c.2098G>C (p.Asp700His)
n.204G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
2g.189058881C>TCA349876364COL5A2c.2098G>A (p.Asp700Asn)
n.204G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
2g.189058882T>ACA430323896COL5A2c.2097A>T (p.Gly699=)
n.203A>T
c.936A>T (p.Gly312=)
c.1959A>T (p.Gly653=)
2g.189058882T>CCA430323897COL5A2c.2097A>G (p.Gly699=)
n.203A>G
c.936A>G (p.Gly312=)
c.1959A>G (p.Gly653=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058882T>GCA430323898COL5A2c.2097A>C (p.Gly699=)
n.203A>C
c.936A>C (p.Gly312=)
c.1959A>C (p.Gly653=)
2g.189058882T=CA1315428542COL5A2c.2097A= (p.Gly699=)
n.203A=
c.936A= (p.Gly312=)
c.1959A= (p.Gly653=)
2g.189058883C>ACA349876365COL5A2c.2096G>T (p.Gly699Val)
n.202G>T
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.1958G>T (p.Gly653Val)
2g.189058883C>GCA349876367COL5A2c.2096G>C (p.Gly699Ala)
n.202G>C
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.1958G>C (p.Gly653Ala)
2g.189058883C>TCA349876370COL5A2c.2096G>A (p.Gly699Glu)
n.202G>A
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.1958G>A (p.Gly653Glu)
2g.189058884delCA2662314149COL5A2c.2096del (p.Gly699GlufsTer9)
n.202del
c.935del (p.Gly312GlufsTer9)
c.1958del (p.Gly653GlufsTer9)
 gnomAD v4
2g.189058884C>ACA349876374COL5A2c.2095G>T (p.Gly699Ter)
n.201G>T
c.934G>T (p.Gly312Ter)
c.1957G>T (p.Gly653Ter)
2g.189058884C>GCA349876378COL5A2c.2095G>C (p.Gly699Arg)
n.201G>C
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.1957G>C (p.Gly653Arg)
2g.189058884C>TCA349876384COL5A2c.2095G>A (p.Gly699Arg)
n.201G>A
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.1957G>A (p.Gly653Arg)
2g.189058885A>CCA430323904COL5A2c.2094T>G (p.Pro698=)
n.200T>G
c.933T>G (p.Pro311=)
c.1956T>G (p.Pro652=)
2g.189058885A>GCA430323901COL5A2c.2094T>C (p.Pro698=)
n.200T>C
c.933T>C (p.Pro311=)
c.1956T>C (p.Pro652=)
2g.189058885A>TCA430323903COL5A2c.2094T>A (p.Pro698=)
n.200T>A
c.933T>A (p.Pro311=)
c.1956T>A (p.Pro652=)
2g.189058886G>ACA349876388COL5A2c.2093C>T (p.Pro698Leu)
n.199C>T
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
2g.189058886G>CCA349876391COL5A2c.2093C>G (p.Pro698Arg)
n.199C>G
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.1955C>G (p.Pro652Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058886G=CA1315428543COL5A2c.2093C= (p.Pro698=)
n.199C=
c.932C= (p.Pro311=)
c.1955C= (p.Pro652=)
2g.189058886G>TCA349876394COL5A2c.2093C>A (p.Pro698His)
n.199C>A
c.932C>A (p.Pro311His)
c.1955C>A (p.Pro652His)
2g.189058887G>ACA2022447COL5A2c.2092C>T (p.Pro698Ser)
n.198C>T
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189058887G>CCA349876403COL5A2c.2092C>G (p.Pro698Ala)
n.198C>G
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.1954C>G (p.Pro652Ala)
2g.189058887G=CA1315428544COL5A2c.2092C= (p.Pro698=)
n.198C=
c.931C= (p.Pro311=)
c.1954C= (p.Pro652=)
2g.189058887G>TCA62600127COL5A2c.2092C>A (p.Pro698Thr)
n.198C>A
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.189058888A>CCA430323905COL5A2c.2091T>G (p.Val697=)
n.197T>G
c.930T>G (p.Val310=)
c.1953T>G (p.Val651=)
2g.189058888A>GCA430323906COL5A2c.2091T>C (p.Val697=)
n.197T>C
c.930T>C (p.Val310=)
c.1953T>C (p.Val651=)
2g.189058888A>TCA430323907COL5A2c.2091T>A (p.Val697=)
n.197T>A
c.930T>A (p.Val310=)
c.1953T>A (p.Val651=)
2g.189058889A>CCA349876407COL5A2c.2090T>G (p.Val697Gly)
n.196T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.1952T>G (p.Val651Gly)
2g.189058889A>GCA349876411COL5A2c.2090T>C (p.Val697Ala)
n.196T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.1952T>C (p.Val651Ala)
2g.189058889A>TCA349876412COL5A2c.2090T>A (p.Val697Asp)
n.196T>A
c.929T>A (p.Val310Asp)
c.1952T>A (p.Val651Asp)
2g.189058890C>ACA349876417COL5A2c.2089G>T (p.Val697Phe)
n.195G>T
c.928G>T (p.Val310Phe)
c.1951G>T (p.Val651Phe)
 gnomAD v4
2g.189058890C>GCA349876419COL5A2c.2089G>C (p.Val697Leu)
n.195G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.1951G>C (p.Val651Leu)
2g.189058890C>TCA349876423COL5A2c.2089G>A (p.Val697Ile)
n.195G>A
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.1951G>A (p.Val651Ile)
 gnomAD v4
2g.189058891A>CCA430323909COL5A2c.2088T>G (p.Gly696=)
n.194T>G
c.927T>G (p.Gly309=)
c.1950T>G (p.Gly650=)
2g.189058891A>GCA430323910COL5A2c.2088T>C (p.Gly696=)
n.194T>C
c.927T>C (p.Gly309=)
c.1950T>C (p.Gly650=)
2g.189058891A>TCA430323911COL5A2c.2088T>A (p.Gly696=)
n.194T>A
c.927T>A (p.Gly309=)
c.1950T>A (p.Gly650=)
2g.189058892C>ACA349876429COL5A2c.2087G>T (p.Gly696Val)
n.193G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.1949G>T (p.Gly650Val)
 gnomAD v4
2g.189058892C>GCA349876431COL5A2c.2087G>C (p.Gly696Ala)
n.193G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
2g.189058892C>TCA349876434COL5A2c.2087G>A (p.Gly696Asp)
n.193G>A
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.1949G>A (p.Gly650Asp)
2g.189058893C>ACA349876438COL5A2c.2086G>T (p.Gly696Cys)
n.192G>T
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.1948G>T (p.Gly650Cys)
2g.189058893C>GCA349876441COL5A2c.2086G>C (p.Gly696Arg)
n.192G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
2g.189058893C>TCA349876443COL5A2c.2086G>A (p.Gly696Ser)
n.192G>A
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.1948G>A (p.Gly650Ser)
2g.189058894C>ACA349876453COL5A2c.2086-1G>T (n.2086-1G>T)
n.192-1G>T
c.925-1G>T (n.925-1G>T)
c.1948-1G>T (n.1948-1G>T)
2g.189058894C>GCA349876450COL5A2c.2086-1G>C (n.2086-1G>C)
n.192-1G>C
c.925-1G>C (n.925-1G>C)
c.1948-1G>C (n.1948-1G>C)
2g.189058894C>TCA349876447COL5A2c.2086-1G>A (n.2086-1G>A)
n.192-1G>A
c.925-1G>A (n.925-1G>A)
c.1948-1G>A (n.1948-1G>A)
2g.189058895T>ACA349876456COL5A2c.2086-2A>T (n.2086-2A>T)
n.192-2A>T
c.925-2A>T (n.925-2A>T)
c.1948-2A>T (n.1948-2A>T)
2g.189058895T>CCA349876459COL5A2c.2086-2A>G (n.2086-2A>G)
n.192-2A>G
c.925-2A>G (n.925-2A>G)
c.1948-2A>G (n.1948-2A>G)
 gnomAD v4
2g.189058895T>GCA349876460COL5A2c.2086-2A>C (n.2086-2A>C)
n.192-2A>C
c.925-2A>C (n.925-2A>C)
c.1948-2A>C (n.1948-2A>C)
2g.189058897delCA2662314150COL5A2c.2086-4del (n.2086-4del)
n.192-4del
c.925-4del (n.925-4del)
c.1948-4del (n.1948-4del)
 gnomAD v4
2g.189058897T>CCA1315428546COL5A2c.2086-4A>G (n.2086-4A>G)
n.192-4A>G
c.925-4A>G (n.925-4A>G)
c.1948-4A>G (n.1948-4A>G)
 dbSNP
2g.189058897T=CA1315428545COL5A2c.2086-4A= (n.2086-4A=)
n.192-4A=
c.925-4A= (n.925-4A=)
c.1948-4A= (n.1948-4A=)
2g.189058898A=CA1315428548COL5A2c.2086-5T= (n.2086-5T=)
n.192-5T=
c.925-5T= (n.925-5T=)
c.1948-5T= (n.1948-5T=)
2g.189058898A>CCA762238140COL5A2c.2086-5T>G (n.2086-5T>G)
n.192-5T>G
c.925-5T>G (n.925-5T>G)
c.1948-5T>G (n.1948-5T>G)
 dbSNP
2g.189058900dupCA1315428547COL5A2c.2086-5dup (n.2086-5dup)
n.192-5dup
c.925-5dup (n.925-5dup)
c.1948-5dup (n.1948-5dup)
 dbSNP
2g.189058900A>CCA2662314151COL5A2c.2086-7T>G (n.2086-7T>G)
n.192-7T>G
c.925-7T>G (n.925-7T>G)
c.1948-7T>G (n.1948-7T>G)
 gnomAD v4
2g.189058901C>ACA762238146COL5A2c.2086-8G>T (n.2086-8G>T)
n.192-8G>T
c.925-8G>T (n.925-8G>T)
c.1948-8G>T (n.1948-8G>T)
 dbSNP
2g.189058901C=CA1315428549COL5A2c.2086-8G= (n.2086-8G=)
n.192-8G=
c.925-8G= (n.925-8G=)
c.1948-8G= (n.1948-8G=)
2g.189058902A>CCA2662314152COL5A2c.2086-9T>G (n.2086-9T>G)
n.192-9T>G
c.925-9T>G (n.925-9T>G)
c.1948-9T>G (n.1948-9T>G)
 gnomAD v4
2g.189058902_189058903delinsACCA1315428550COL5A2c.2086-10_2086-9delinsGT (n.2086-10_2086-9delinsGT)
n.192-10_192-9delinsGT
c.925-10_925-9delinsGT (n.925-10_925-9delinsGT)
c.1948-10_1948-9delinsGT (n.1948-10_1948-9delinsGT)
2g.189058903delCA538453402COL5A2c.2086-10del (n.2086-10del)
n.192-10del
c.925-10del (n.925-10del)
c.1948-10del (n.1948-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058903C>TCA2577186477COL5A2c.2086-10G>A (n.2086-10G>A)
n.192-10G>A
c.925-10G>A (n.925-10G>A)
c.1948-10G>A (n.1948-10G>A)
2g.189058903_189058904delinsCACA1315428551COL5A2c.2086-11_2086-10delinsTG (n.2086-11_2086-10delinsTG)
n.192-11_192-10delinsTG
c.925-11_925-10delinsTG (n.925-11_925-10delinsTG)
c.1948-11_1948-10delinsTG (n.1948-11_1948-10delinsTG)
2g.189058904delCA1315428552COL5A2c.2086-11del (n.2086-11del)
n.192-11del
c.925-11del (n.925-11del)
c.1948-11del (n.1948-11del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058904A=CA2573049201COL5A2c.2086-11T= (n.2086-11T=)
n.192-11T=
c.925-11T= (n.925-11T=)
c.1948-11T= (n.1948-11T=)
2g.189058904A>CCA2662314153COL5A2c.2086-11T>G (n.2086-11T>G)
n.192-11T>G
c.925-11T>G (n.925-11T>G)
c.1948-11T>G (n.1948-11T>G)
 gnomAD v4
2g.189058904_189058905delinsATCA2497029596COL5A2c.2086-12_2086-11delinsAT (n.2086-12_2086-11delinsAT)
n.192-12_192-11delinsAT
c.925-12_925-11delinsAT (n.925-12_925-11delinsAT)
c.1948-12_1948-11delinsAT (n.1948-12_1948-11delinsAT)
2g.189058904_189058908delinsATTTTCA1315428553COL5A2c.2086-15_2086-11delinsAAAAT (n.2086-15_2086-11delinsAAAAT)
n.192-15_192-11delinsAAAAT
c.925-15_925-11delinsAAAAT (n.925-15_925-11delinsAAAAT)
c.1948-15_1948-11delinsAAAAT (n.1948-15_1948-11delinsAAAAT)
2g.189058905T>ACA538453405COL5A2c.2086-12A>T (n.2086-12A>T)
n.192-12A>T
c.925-12A>T (n.925-12A>T)
c.1948-12A>T (n.1948-12A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058905T>CCA913089606COL5A2c.2086-12A>G (n.2086-12A>G)
n.192-12A>G
c.925-12A>G (n.925-12A>G)
c.1948-12A>G (n.1948-12A>G)
 gnomAD v4
2g.189058905T>GCA2662314154COL5A2c.2086-12A>C (n.2086-12A>C)
n.192-12A>C
c.925-12A>C (n.925-12A>C)
c.1948-12A>C (n.1948-12A>C)
 gnomAD v4
2g.189058905T=CA1315428554COL5A2c.2086-12A= (n.2086-12A=)
n.192-12A=
c.925-12A= (n.925-12A=)
c.1948-12A= (n.1948-12A=)
2g.189058916_189058917insTTTTTTTTTTTTTCA916734614COL5A2c.2086-12_2086-11insAAAAAAAAAAAAA (n.2086-12_2086-11insAAAAAAAAAAAAA)
n.192-12_192-11insAAAAAAAAAAAAA
c.925-12_925-11insAAAAAAAAAAAAA (n.925-12_925-11insAAAAAAAAAAAAA)
c.1948-12_1948-11insAAAAAAAAAAAAA (n.1948-12_1948-11insAAAAAAAAAAAAA)
 dbSNP
2g.189058916dupCA2022449COL5A2c.2086-12dup (n.2086-12dup)
n.192-12dup
c.925-12dup (n.925-12dup)
c.1948-12dup (n.1948-12dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058915_189058916dupCA2022451COL5A2c.2086-13_2086-12dup (n.2086-13_2086-12dup)
n.192-13_192-12dup
c.925-13_925-12dup (n.925-13_925-12dup)
c.1948-13_1948-12dup (n.1948-13_1948-12dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058914_189058916dupCA2662314158COL5A2c.2086-14_2086-12dup (n.2086-14_2086-12dup)
n.192-14_192-12dup
c.925-14_925-12dup (n.925-14_925-12dup)
c.1948-14_1948-12dup (n.1948-14_1948-12dup)
 gnomAD v4
2g.189058913_189058916dupCA2662314160COL5A2c.2086-15_2086-12dup (n.2086-15_2086-12dup)
n.192-15_192-12dup
c.925-15_925-12dup (n.925-15_925-12dup)
c.1948-15_1948-12dup (n.1948-15_1948-12dup)
 gnomAD v4
2g.189058912_189058916dupCA2662314159COL5A2c.2086-16_2086-12dup (n.2086-16_2086-12dup)
n.192-16_192-12dup
c.925-16_925-12dup (n.925-16_925-12dup)
c.1948-16_1948-12dup (n.1948-16_1948-12dup)
 gnomAD v4
2g.189058916delCA323082COL5A2c.2086-12del (n.2086-12del)
n.192-12del
c.925-12del (n.925-12del)
c.1948-12del (n.1948-12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058915_189058916delCA2022448COL5A2c.2086-13_2086-12del (n.2086-13_2086-12del)
n.192-13_192-12del
c.925-13_925-12del (n.925-13_925-12del)
c.1948-13_1948-12del (n.1948-13_1948-12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058914_189058916delCA2022450COL5A2c.2086-14_2086-12del (n.2086-14_2086-12del)
n.192-14_192-12del
c.925-14_925-12del (n.925-14_925-12del)
c.1948-14_1948-12del (n.1948-14_1948-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189058913_189058916delCA538453408COL5A2c.2086-15_2086-12del (n.2086-15_2086-12del)
n.192-15_192-12del
c.925-15_925-12del (n.925-15_925-12del)
c.1948-15_1948-12del (n.1948-15_1948-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058912_189058916delCA2662314157COL5A2c.2086-16_2086-12del (n.2086-16_2086-12del)
n.192-16_192-12del
c.925-16_925-12del (n.925-16_925-12del)
c.1948-16_1948-12del (n.1948-16_1948-12del)
 gnomAD v4
2g.189058911_189058916delCA2662314156COL5A2c.2086-17_2086-12del (n.2086-17_2086-12del)
n.192-17_192-12del
c.925-17_925-12del (n.925-17_925-12del)
c.1948-17_1948-12del (n.1948-17_1948-12del)
 gnomAD v4
2g.189058910_189058916delCA2662314155COL5A2c.2086-18_2086-12del (n.2086-18_2086-12del)
n.192-18_192-12del
c.925-18_925-12del (n.925-18_925-12del)
c.1948-18_1948-12del (n.1948-18_1948-12del)
 gnomAD v4
2g.189058906T>GCA2662314161COL5A2c.2086-13A>C (n.2086-13A>C)
n.192-13A>C
c.925-13A>C (n.925-13A>C)
c.1948-13A>C (n.1948-13A>C)
 gnomAD v4
2g.189058908T>GCA2022452COL5A2c.2086-15A>C (n.2086-15A>C)
n.192-15A>C
c.925-15A>C (n.925-15A>C)
c.1948-15A>C (n.1948-15A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058908T=CA1315428555COL5A2c.2086-15A= (n.2086-15A=)
n.192-15A=
c.925-15A= (n.925-15A=)
c.1948-15A= (n.1948-15A=)
2g.189058909T>CCA2662314162COL5A2c.2086-16A>G (n.2086-16A>G)
n.192-16A>G
c.925-16A>G (n.925-16A>G)
c.1948-16A>G (n.1948-16A>G)
 gnomAD v4
2g.189058909T>GCA2662314163COL5A2c.2086-16A>C (n.2086-16A>C)
n.192-16A>C
c.925-16A>C (n.925-16A>C)
c.1948-16A>C (n.1948-16A>C)
 gnomAD v4
2g.189058910T>CCA2662314164COL5A2c.2086-17A>G (n.2086-17A>G)
n.192-17A>G
c.925-17A>G (n.925-17A>G)
c.1948-17A>G (n.1948-17A>G)
 gnomAD v4
2g.189058910T>GCA2662314165COL5A2c.2086-17A>C (n.2086-17A>C)
n.192-17A>C
c.925-17A>C (n.925-17A>C)
c.1948-17A>C (n.1948-17A>C)
 gnomAD v4
2g.189058912T>GCA2662314166COL5A2c.2086-19A>C (n.2086-19A>C)
n.192-19A>C
c.925-19A>C (n.925-19A>C)
c.1948-19A>C (n.1948-19A>C)
 gnomAD v4
2g.189058915T>ACA647367670COL5A2c.2086-22A>T (n.2086-22A>T)
n.192-22A>T
c.925-22A>T (n.925-22A>T)
c.1948-22A>T (n.1948-22A>T)
 COSMIC
2g.189058916T>ACA647367671COL5A2c.2086-23A>T (n.2086-23A>T)
n.192-23A>T
c.925-23A>T (n.925-23A>T)
c.1948-23A>T (n.1948-23A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058916T>CCA1315428556COL5A2c.2086-23A>G (n.2086-23A>G)
n.192-23A>G
c.925-23A>G (n.925-23A>G)
c.1948-23A>G (n.1948-23A>G)
 dbSNP
2g.189058916T=CA1315428558COL5A2c.2086-23A= (n.2086-23A=)
n.192-23A=
c.925-23A= (n.925-23A=)
c.1948-23A= (n.1948-23A=)
2g.189058916_189058917delCA2662314167COL5A2c.2086-24_2086-23del (n.2086-24_2086-23del)
n.192-24_192-23del
c.925-24_925-23del (n.925-24_925-23del)
c.1948-24_1948-23del (n.1948-24_1948-23del)
 gnomAD v4
2g.189058916_189058917delinsTACA1315428557COL5A2c.2086-24_2086-23delinsTA (n.2086-24_2086-23delinsTA)
n.192-24_192-23delinsTA
c.925-24_925-23delinsTA (n.925-24_925-23delinsTA)
c.1948-24_1948-23delinsTA (n.1948-24_1948-23delinsTA)
2g.189058917A>TCA1040409547COL5A2c.2086-24T>A (n.2086-24T>A)
n.192-24T>A
c.925-24T>A (n.925-24T>A)
c.1948-24T>A (n.1948-24T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058918dupCA1040409545COL5A2c.2086-24dup (n.2086-24dup)
n.192-24dup
c.925-24dup (n.925-24dup)
c.1948-24dup (n.1948-24dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058918delCA1040409546COL5A2c.2086-24del (n.2086-24del)
n.192-24del
c.925-24del (n.925-24del)
c.1948-24del (n.1948-24del)
 dbSNP
2g.189058918A=CA1315428559COL5A2c.2086-25T= (n.2086-25T=)
n.192-25T=
c.925-25T= (n.925-25T=)
c.1948-25T= (n.1948-25T=)
2g.189058918A>GCA762238211COL5A2c.2086-25T>C (n.2086-25T>C)
n.192-25T>C
c.925-25T>C (n.925-25T>C)
c.1948-25T>C (n.1948-25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058918A>TCA1040409550COL5A2c.2086-25T>A (n.2086-25T>A)
n.192-25T>A
c.925-25T>A (n.925-25T>A)
c.1948-25T>A (n.1948-25T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched