Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189058782dup | CA2662314123 | COL5A2 | c.2130+70dup (n.2130+70dup) n.236+70dup c.969+70dup (n.969+70dup) c.1992+70dup (n.1992+70dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189058781T>G | CA2753586310 | COL5A2 | c.2130+68A>C (n.2130+68A>C) n.236+68A>C c.969+68A>C (n.969+68A>C) c.1992+68A>C (n.1992+68A>C) | |
2 | g.189058783A>T | CA2577186467 | COL5A2 | c.2130+66T>A (n.2130+66T>A) n.236+66T>A c.969+66T>A (n.969+66T>A) c.1992+66T>A (n.1992+66T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058785A>T | CA2662314124 | COL5A2 | c.2130+64T>A (n.2130+64T>A) n.236+64T>A c.969+64T>A (n.969+64T>A) c.1992+64T>A (n.1992+64T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058786A>C | CA2662314125 | COL5A2 | c.2130+63T>G (n.2130+63T>G) n.236+63T>G c.969+63T>G (n.969+63T>G) c.1992+63T>G (n.1992+63T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058786A>G | CA2662314126 | COL5A2 | c.2130+63T>C (n.2130+63T>C) n.236+63T>C c.969+63T>C (n.969+63T>C) c.1992+63T>C (n.1992+63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058786A>T | CA2577186468 | COL5A2 | c.2130+63T>A (n.2130+63T>A) n.236+63T>A c.969+63T>A (n.969+63T>A) c.1992+63T>A (n.1992+63T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058787G= | CA1315428506 | COL5A2 | c.2130+62C= (n.2130+62C=) n.236+62C= c.969+62C= (n.969+62C=) c.1992+62C= (n.1992+62C=) | |
2 | g.189058787G>T | CA762238005 | COL5A2 | c.2130+62C>A (n.2130+62C>A) n.236+62C>A c.969+62C>A (n.969+62C>A) c.1992+62C>A (n.1992+62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058788A>G | CA2662314127 | COL5A2 | c.2130+61T>C (n.2130+61T>C) n.236+61T>C c.969+61T>C (n.969+61T>C) c.1992+61T>C (n.1992+61T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058788A>T | CA2662314128 | COL5A2 | c.2130+61T>A (n.2130+61T>A) n.236+61T>A c.969+61T>A (n.969+61T>A) c.1992+61T>A (n.1992+61T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058789C>A | CA2662314129 | COL5A2 | c.2130+60G>T (n.2130+60G>T) n.236+60G>T c.969+60G>T (n.969+60G>T) c.1992+60G>T (n.1992+60G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058789C>T | CA2662314130 | COL5A2 | c.2130+60G>A (n.2130+60G>A) n.236+60G>A c.969+60G>A (n.969+60G>A) c.1992+60G>A (n.1992+60G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058790A= | CA1315428507 | COL5A2 | c.2130+59T= (n.2130+59T=) n.236+59T= c.969+59T= (n.969+59T=) c.1992+59T= (n.1992+59T=) | |
2 | g.189058790A>C | CA2662314131 | COL5A2 | c.2130+59T>G (n.2130+59T>G) n.236+59T>G c.969+59T>G (n.969+59T>G) c.1992+59T>G (n.1992+59T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058790A>G | CA1040409464 | COL5A2 | c.2130+59T>C (n.2130+59T>C) n.236+59T>C c.969+59T>C (n.969+59T>C) c.1992+59T>C (n.1992+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058791C= | CA1315428508 | COL5A2 | c.2130+58G= (n.2130+58G=) n.236+58G= c.969+58G= (n.969+58G=) c.1992+58G= (n.1992+58G=) | |
2 | g.189058791C>T | CA62600072 | COL5A2 | c.2130+58G>A (n.2130+58G>A) n.236+58G>A c.969+58G>A (n.969+58G>A) c.1992+58G>A (n.1992+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058792C>A | CA62600080 | COL5A2 | c.2130+57G>T (n.2130+57G>T) n.236+57G>T c.969+57G>T (n.969+57G>T) c.1992+57G>T (n.1992+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058792C= | CA1315428509 | COL5A2 | c.2130+57G= (n.2130+57G=) n.236+57G= c.969+57G= (n.969+57G=) c.1992+57G= (n.1992+57G=) | |
2 | g.189058792C>T | CA2577186469 | COL5A2 | c.2130+57G>A (n.2130+57G>A) n.236+57G>A c.969+57G>A (n.969+57G>A) c.1992+57G>A (n.1992+57G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058796del | CA2662314132 | COL5A2 | c.2130+56del (n.2130+56del) n.236+56del c.969+56del (n.969+56del) c.1992+56del (n.1992+56del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058797A>C | CA2577186470 | COL5A2 | c.2130+52T>G (n.2130+52T>G) n.236+52T>G c.969+52T>G (n.969+52T>G) c.1992+52T>G (n.1992+52T>G) | |
2 | g.189058800A= | CA1315428510 | COL5A2 | c.2130+49T= (n.2130+49T=) n.236+49T= c.969+49T= (n.969+49T=) c.1992+49T= (n.1992+49T=) | |
2 | g.189058800A>G | CA2022433 | COL5A2 | c.2130+49T>C (n.2130+49T>C) n.236+49T>C c.969+49T>C (n.969+49T>C) c.1992+49T>C (n.1992+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058800A>T | CA647367625 | COL5A2 | c.2130+49T>A (n.2130+49T>A) n.236+49T>A c.969+49T>A (n.969+49T>A) c.1992+49T>A (n.1992+49T>A) | COSMIC |
2 | g.189058803G>A | CA2022434 | COL5A2 | c.2130+46C>T (n.2130+46C>T) n.236+46C>T c.969+46C>T (n.969+46C>T) c.1992+46C>T (n.1992+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058803G= | CA1315428511 | COL5A2 | c.2130+46C= (n.2130+46C=) n.236+46C= c.969+46C= (n.969+46C=) c.1992+46C= (n.1992+46C=) | |
2 | g.189058806G>A | CA2662314133 | COL5A2 | c.2130+43C>T (n.2130+43C>T) n.236+43C>T c.969+43C>T (n.969+43C>T) c.1992+43C>T (n.1992+43C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058806G>T | CA2662314134 | COL5A2 | c.2130+43C>A (n.2130+43C>A) n.236+43C>A c.969+43C>A (n.969+43C>A) c.1992+43C>A (n.1992+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058807C= | CA1315428512 | COL5A2 | c.2130+42G= (n.2130+42G=) n.236+42G= c.969+42G= (n.969+42G=) c.1992+42G= (n.1992+42G=) | |
2 | g.189058807C>G | CA2022435 | COL5A2 | c.2130+42G>C (n.2130+42G>C) n.236+42G>C c.969+42G>C (n.969+42G>C) c.1992+42G>C (n.1992+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058807C>T | CA2577186471 | COL5A2 | c.2130+42G>A (n.2130+42G>A) n.236+42G>A c.969+42G>A (n.969+42G>A) c.1992+42G>A (n.1992+42G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058810G>A | CA2662314135 | COL5A2 | c.2130+39C>T (n.2130+39C>T) n.236+39C>T c.969+39C>T (n.969+39C>T) c.1992+39C>T (n.1992+39C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058810G>C | CA538453391 | COL5A2 | c.2130+39C>G (n.2130+39C>G) n.236+39C>G c.969+39C>G (n.969+39C>G) c.1992+39C>G (n.1992+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058810G= | CA1315428513 | COL5A2 | c.2130+39C= (n.2130+39C=) n.236+39C= c.969+39C= (n.969+39C=) c.1992+39C= (n.1992+39C=) | |
2 | g.189058810G>T | CA2662314136 | COL5A2 | c.2130+39C>A (n.2130+39C>A) n.236+39C>A c.969+39C>A (n.969+39C>A) c.1992+39C>A (n.1992+39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058811T>C | CA2577186472 | COL5A2 | c.2130+38A>G (n.2130+38A>G) n.236+38A>G c.969+38A>G (n.969+38A>G) c.1992+38A>G (n.1992+38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058812G>T | CA2662314137 | COL5A2 | c.2130+37C>A (n.2130+37C>A) n.236+37C>A c.969+37C>A (n.969+37C>A) c.1992+37C>A (n.1992+37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058814del | CA2577186473 | COL5A2 | c.2130+37del (n.2130+37del) n.236+37del c.969+37del (n.969+37del) c.1992+37del (n.1992+37del) | |
2 | g.189058813G>A | CA2662314138 | COL5A2 | c.2130+36C>T (n.2130+36C>T) n.236+36C>T c.969+36C>T (n.969+36C>T) c.1992+36C>T (n.1992+36C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058813G>T | CA2577186474 | COL5A2 | c.2130+36C>A (n.2130+36C>A) n.236+36C>A c.969+36C>A (n.969+36C>A) c.1992+36C>A (n.1992+36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058814G>A | CA2662314139 | COL5A2 | c.2130+35C>T (n.2130+35C>T) n.236+35C>T c.969+35C>T (n.969+35C>T) c.1992+35C>T (n.1992+35C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058818C>G | CA2662314140 | COL5A2 | c.2130+31G>C (n.2130+31G>C) n.236+31G>C c.969+31G>C (n.969+31G>C) c.1992+31G>C (n.1992+31G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058818C>T | CA2662314141 | COL5A2 | c.2130+31G>A (n.2130+31G>A) n.236+31G>A c.969+31G>A (n.969+31G>A) c.1992+31G>A (n.1992+31G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058819A= | CA1315428514 | COL5A2 | c.2130+30T= (n.2130+30T=) n.236+30T= c.969+30T= (n.969+30T=) c.1992+30T= (n.1992+30T=) | |
2 | g.189058819A>G | CA1315428515 | COL5A2 | c.2130+30T>C (n.2130+30T>C) n.236+30T>C c.969+30T>C (n.969+30T>C) c.1992+30T>C (n.1992+30T>C) | dbSNP |
2 | g.189058820A= | CA1315428516 | COL5A2 | c.2130+29T= (n.2130+29T=) n.236+29T= c.969+29T= (n.969+29T=) c.1992+29T= (n.1992+29T=) | |
2 | g.189058821C>T | CA2523642780 | COL5A2 | c.2130+28G>A (n.2130+28G>A) n.236+28G>A c.969+28G>A (n.969+28G>A) c.1992+28G>A (n.1992+28G>A) | |
2 | g.189058821dup | CA62600086 | COL5A2 | c.2130+28dup (n.2130+28dup) n.236+28dup c.969+28dup (n.969+28dup) c.1992+28dup (n.1992+28dup) | dbSNP |
2 | g.189058822A= | CA1315428517 | COL5A2 | c.2130+27T= (n.2130+27T=) n.236+27T= c.969+27T= (n.969+27T=) c.1992+27T= (n.1992+27T=) | |
2 | g.189058822A>G | CA762238023 | COL5A2 | c.2130+27T>C (n.2130+27T>C) n.236+27T>C c.969+27T>C (n.969+27T>C) c.1992+27T>C (n.1992+27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058823T>C | CA914526719 | COL5A2 | c.2130+26A>G (n.2130+26A>G) n.236+26A>G c.969+26A>G (n.969+26A>G) c.1992+26A>G (n.1992+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058823T>G | CA62600089 | COL5A2 | c.2130+26A>C (n.2130+26A>C) n.236+26A>C c.969+26A>C (n.969+26A>C) c.1992+26A>C (n.1992+26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058823T= | CA1315428518 | COL5A2 | c.2130+26A= (n.2130+26A=) n.236+26A= c.969+26A= (n.969+26A=) c.1992+26A= (n.1992+26A=) | |
2 | g.189058824T>C | CA2662314142 | COL5A2 | c.2130+25A>G (n.2130+25A>G) n.236+25A>G c.969+25A>G (n.969+25A>G) c.1992+25A>G (n.1992+25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058825A>C | CA2577186475 | COL5A2 | c.2130+24T>G (n.2130+24T>G) n.236+24T>G c.969+24T>G (n.969+24T>G) c.1992+24T>G (n.1992+24T>G) | |
2 | g.189058825A>G | CA2662314143 | COL5A2 | c.2130+24T>C (n.2130+24T>C) n.236+24T>C c.969+24T>C (n.969+24T>C) c.1992+24T>C (n.1992+24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058825_189058826del | CA2565726046 | COL5A2 | c.2130+23_2130+24del (n.2130+23_2130+24del) n.236+23_236+24del c.969+23_969+24del (n.969+23_969+24del) c.1992+23_1992+24del (n.1992+23_1992+24del) | |
2 | g.189058827T>A | CA2662314144 | COL5A2 | c.2130+22A>T (n.2130+22A>T) n.236+22A>T c.969+22A>T (n.969+22A>T) c.1992+22A>T (n.1992+22A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058827T>C | CA2022436 | COL5A2 | c.2130+22A>G (n.2130+22A>G) n.236+22A>G c.969+22A>G (n.969+22A>G) c.1992+22A>G (n.1992+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058827T>G | CA2524481975 | COL5A2 | c.2130+22A>C (n.2130+22A>C) n.236+22A>C c.969+22A>C (n.969+22A>C) c.1992+22A>C (n.1992+22A>C) | |
2 | g.189058827T= | CA1315428519 | COL5A2 | c.2130+22A= (n.2130+22A=) n.236+22A= c.969+22A= (n.969+22A=) c.1992+22A= (n.1992+22A=) | |
2 | g.189058828C= | CA1315428520 | COL5A2 | c.2130+21G= (n.2130+21G=) n.236+21G= c.969+21G= (n.969+21G=) c.1992+21G= (n.1992+21G=) | |
2 | g.189058828C>T | CA2022437 | COL5A2 | c.2130+21G>A (n.2130+21G>A) n.236+21G>A c.969+21G>A (n.969+21G>A) c.1992+21G>A (n.1992+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058829A= | CA1315428521 | COL5A2 | c.2130+20T= (n.2130+20T=) n.236+20T= c.969+20T= (n.969+20T=) c.1992+20T= (n.1992+20T=) | |
2 | g.189058829A>G | CA1315428522 | COL5A2 | c.2130+20T>C (n.2130+20T>C) n.236+20T>C c.969+20T>C (n.969+20T>C) c.1992+20T>C (n.1992+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058830T>C | CA430323857 | COL5A2 | c.2130+19A>G (n.2130+19A>G) n.236+19A>G c.969+19A>G (n.969+19A>G) c.1992+19A>G (n.1992+19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058830T= | CA1315428523 | COL5A2 | c.2130+19A= (n.2130+19A=) n.236+19A= c.969+19A= (n.969+19A=) c.1992+19A= (n.1992+19A=) | |
2 | g.189058832A>G | CA2662314145 | COL5A2 | c.2130+17T>C (n.2130+17T>C) n.236+17T>C c.969+17T>C (n.969+17T>C) c.1992+17T>C (n.1992+17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058833A= | CA1315428524 | COL5A2 | c.2130+16T= (n.2130+16T=) n.236+16T= c.969+16T= (n.969+16T=) c.1992+16T= (n.1992+16T=) | |
2 | g.189058833A>C | CA538453393 | COL5A2 | c.2130+16T>G (n.2130+16T>G) n.236+16T>G c.969+16T>G (n.969+16T>G) c.1992+16T>G (n.1992+16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058834G>A | CA2662314146 | COL5A2 | c.2130+15C>T (n.2130+15C>T) n.236+15C>T c.969+15C>T (n.969+15C>T) c.1992+15C>T (n.1992+15C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058834G>T | CA2662314147 | COL5A2 | c.2130+15C>A (n.2130+15C>A) n.236+15C>A c.969+15C>A (n.969+15C>A) c.1992+15C>A (n.1992+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058836T>C | CA62600098 | COL5A2 | c.2130+13A>G (n.2130+13A>G) n.236+13A>G c.969+13A>G (n.969+13A>G) c.1992+13A>G (n.1992+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058836T= | CA1315428525 | COL5A2 | c.2130+13A= (n.2130+13A=) n.236+13A= c.969+13A= (n.969+13A=) c.1992+13A= (n.1992+13A=) | |
2 | g.189058838A>C | CA2662314148 | COL5A2 | c.2130+11T>G (n.2130+11T>G) n.236+11T>G c.969+11T>G (n.969+11T>G) c.1992+11T>G (n.1992+11T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058845T>C | CA762238028 | COL5A2 | c.2130+4A>G (n.2130+4A>G) n.236+4A>G c.969+4A>G (n.969+4A>G) c.1992+4A>G (n.1992+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058845T= | CA1315428526 | COL5A2 | c.2130+4A= (n.2130+4A=) n.236+4A= c.969+4A= (n.969+4A=) c.1992+4A= (n.1992+4A=) | |
2 | g.189058846T= | CA1315428527 | COL5A2 | c.2130+3A= (n.2130+3A=) n.236+3A= c.969+3A= (n.969+3A=) c.1992+3A= (n.1992+3A=) | |
2 | g.189058847A>C | CA349876087 | COL5A2 | c.2130+2T>G (n.2130+2T>G) n.236+2T>G c.969+2T>G (n.969+2T>G) c.1992+2T>G (n.1992+2T>G) | |
2 | g.189058847A>G | CA349876089 | COL5A2 | c.2130+2T>C (n.2130+2T>C) n.236+2T>C c.969+2T>C (n.969+2T>C) c.1992+2T>C (n.1992+2T>C) | |
2 | g.189058847A>T | CA349876094 | COL5A2 | c.2130+2T>A (n.2130+2T>A) n.236+2T>A c.969+2T>A (n.969+2T>A) c.1992+2T>A (n.1992+2T>A) | |
2 | g.189058847dup | CA762238030 | COL5A2 | c.2130+2dup (n.2130+2dup) n.236+2dup c.969+2dup (n.969+2dup) c.1992+2dup (n.1992+2dup) | dbSNP |
2 | g.189058848C>A | CA349876096 | COL5A2 | c.2130+1G>T (n.2130+1G>T) n.236+1G>T c.969+1G>T (n.969+1G>T) c.1992+1G>T (n.1992+1G>T) | COSMIC |
2 | g.189058848C>G | CA349876100 | COL5A2 | c.2130+1G>C (n.2130+1G>C) n.236+1G>C c.969+1G>C (n.969+1G>C) c.1992+1G>C (n.1992+1G>C) | |
2 | g.189058848C>T | CA349876102 | COL5A2 | c.2130+1G>A (n.2130+1G>A) n.236+1G>A c.969+1G>A (n.969+1G>A) c.1992+1G>A (n.1992+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189058849T>A | CA349876106 | COL5A2 | c.2130A>T (p.Arg710Ser) n.236A>T c.969A>T (p.Arg323Ser) c.1992A>T (p.Arg664Ser) | |
2 | g.189058849T>C | CA430323860 | COL5A2 | c.2130A>G (p.Arg710=) n.236A>G c.969A>G (p.Arg323=) c.1992A>G (p.Arg664=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058849T>G | CA349876109 | COL5A2 | c.2130A>C (p.Arg710Ser) n.236A>C c.969A>C (p.Arg323Ser) c.1992A>C (p.Arg664Ser) | |
2 | g.189058849T= | CA1315428528 | COL5A2 | c.2130A= (p.Arg710=) n.236A= c.969A= (p.Arg323=) c.1992A= (p.Arg664=) | |
2 | g.189058850C>A | CA349876120 | COL5A2 | c.2129G>T (p.Arg710Ile) n.235G>T c.968G>T (p.Arg323Ile) c.1991G>T (p.Arg664Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.189058850C>G | CA349876128 | COL5A2 | c.2129G>C (p.Arg710Thr) n.235G>C c.968G>C (p.Arg323Thr) c.1991G>C (p.Arg664Thr) | ClinVar |
2 | g.189058850C>T | CA349876115 | COL5A2 | c.2129G>A (p.Arg710Lys) n.235G>A c.968G>A (p.Arg323Lys) c.1991G>A (p.Arg664Lys) | COSMIC |
2 | g.189058851T>A | CA349876133 | COL5A2 | c.2128A>T (p.Arg710Ter) n.234A>T c.967A>T (p.Arg323Ter) c.1990A>T (p.Arg664Ter) | |
2 | g.189058851T>C | CA62600101 | COL5A2 | c.2128A>G (p.Arg710Gly) n.234A>G c.967A>G (p.Arg323Gly) c.1990A>G (p.Arg664Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058851T>G | CA430323861 | COL5A2 | c.2128A>C (p.Arg710=) n.234A>C c.967A>C (p.Arg323=) c.1990A>C (p.Arg664=) | |
2 | g.189058851T= | CA1315428529 | COL5A2 | c.2128A= (p.Arg710=) n.234A= c.967A= (p.Arg323=) c.1990A= (p.Arg664=) | |
2 | g.189058852A= | CA1315428530 | COL5A2 | c.2127T= (p.Pro709=) n.233T= c.966T= (p.Pro322=) c.1989T= (p.Pro663=) | |
2 | g.189058852A>C | CA430323862 | COL5A2 | c.2127T>G (p.Pro709=) n.233T>G c.966T>G (p.Pro322=) c.1989T>G (p.Pro663=) | |
2 | g.189058852A>G | CA430323863 | COL5A2 | c.2127T>C (p.Pro709=) n.233T>C c.966T>C (p.Pro322=) c.1989T>C (p.Pro663=) | dbSNP |
2 | g.189058852A>T | CA430323864 | COL5A2 | c.2127T>A (p.Pro709=) n.233T>A c.966T>A (p.Pro322=) c.1989T>A (p.Pro663=) | |
2 | g.189058852_189058853del | CA2577186476 | COL5A2 | c.2126_2127del (p.Pro709GlnfsTer21) n.232_233del c.965_966del (p.Pro322GlnfsTer21) c.1988_1989del (p.Pro663GlnfsTer21) | |
2 | g.189058853G>A | CA349876149 | COL5A2 | c.2126C>T (p.Pro709Leu) n.232C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) | |
2 | g.189058853G>C | CA349876139 | COL5A2 | c.2126C>G (p.Pro709Arg) n.232C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.189058853G>T | CA349876143 | COL5A2 | c.2126C>A (p.Pro709His) n.232C>A c.965C>A (p.Pro322His) c.1988C>A (p.Pro663His) | |
2 | g.189058854G>A | CA349876152 | COL5A2 | c.2125C>T (p.Pro709Ser) n.231C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.189058854G>C | CA349876155 | COL5A2 | c.2125C>G (p.Pro709Ala) n.231C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) c.1987C>G (p.Pro663Ala) | |
2 | g.189058854G>T | CA349876159 | COL5A2 | c.2125C>A (p.Pro709Thr) n.231C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) | |
2 | g.189058855T>A | CA430323866 | COL5A2 | c.2124A>T (p.Gly708=) n.230A>T c.963A>T (p.Gly321=) c.1986A>T (p.Gly662=) | |
2 | g.189058855T>C | CA2022438 | COL5A2 | c.2124A>G (p.Gly708=) n.230A>G c.963A>G (p.Gly321=) c.1986A>G (p.Gly662=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058855T>G | CA430323867 | COL5A2 | c.2124A>C (p.Gly708=) n.230A>C c.963A>C (p.Gly321=) c.1986A>C (p.Gly662=) | |
2 | g.189058855T= | CA1315428531 | COL5A2 | c.2124A= (p.Gly708=) n.230A= c.963A= (p.Gly321=) c.1986A= (p.Gly662=) | |
2 | g.189058856C>A | CA349876168 | COL5A2 | c.2123G>T (p.Gly708Val) n.229G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.1985G>T (p.Gly662Val) | |
2 | g.189058856C>G | CA349876163 | COL5A2 | c.2123G>C (p.Gly708Ala) n.229G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1985G>C (p.Gly662Ala) | |
2 | g.189058856C>T | CA349876167 | COL5A2 | c.2123G>A (p.Gly708Glu) n.229G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) c.1985G>A (p.Gly662Glu) | |
2 | g.189058857C>A | CA349876174 | COL5A2 | c.2122G>T (p.Gly708Ter) n.228G>T c.961G>T (p.Gly321Ter) c.1984G>T (p.Gly662Ter) | |
2 | g.189058857C>G | CA349876177 | COL5A2 | c.2122G>C (p.Gly708Arg) n.228G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1984G>C (p.Gly662Arg) | |
2 | g.189058857C>T | CA349876181 | COL5A2 | c.2122G>A (p.Gly708Arg) n.228G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.1984G>A (p.Gly662Arg) | |
2 | g.189058858T>A | CA349876185 | COL5A2 | c.2121A>T (p.Leu707Phe) n.227A>T c.960A>T (p.Leu320Phe) c.1983A>T (p.Leu661Phe) | |
2 | g.189058858T>C | CA430323868 | COL5A2 | c.2121A>G (p.Leu707=) n.227A>G c.960A>G (p.Leu320=) c.1983A>G (p.Leu661=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058858T>G | CA349876188 | COL5A2 | c.2121A>C (p.Leu707Phe) n.227A>C c.960A>C (p.Leu320Phe) c.1983A>C (p.Leu661Phe) | |
2 | g.189058858T= | CA1315428532 | COL5A2 | c.2121A= (p.Leu707=) n.227A= c.960A= (p.Leu320=) c.1983A= (p.Leu661=) | |
2 | g.189058859A>C | CA349876193 | COL5A2 | c.2120T>G (p.Leu707Ter) n.226T>G c.959T>G (p.Leu320Ter) c.1982T>G (p.Leu661Ter) | |
2 | g.189058859A>G | CA349876202 | COL5A2 | c.2120T>C (p.Leu707Ser) n.226T>C c.959T>C (p.Leu320Ser) c.1982T>C (p.Leu661Ser) | |
2 | g.189058859A>T | CA349876196 | COL5A2 | c.2120T>A (p.Leu707Ter) n.226T>A c.959T>A (p.Leu320Ter) c.1982T>A (p.Leu661Ter) | |
2 | g.189058860A>C | CA349876206 | COL5A2 | c.2119T>G (p.Leu707Val) n.225T>G c.958T>G (p.Leu320Val) c.1981T>G (p.Leu661Val) | |
2 | g.189058860A>G | CA430323870 | COL5A2 | c.2119T>C (p.Leu707=) n.225T>C c.958T>C (p.Leu320=) c.1981T>C (p.Leu661=) | |
2 | g.189058860A>T | CA349876207 | COL5A2 | c.2119T>A (p.Leu707Ile) n.225T>A c.958T>A (p.Leu320Ile) c.1981T>A (p.Leu661Ile) | |
2 | g.189058861C>A | CA430323871 | COL5A2 | c.2118G>T (p.Pro706=) n.224G>T c.957G>T (p.Pro319=) c.1980G>T (p.Pro660=) | dbSNP |
2 | g.189058861C= | CA1315428533 | COL5A2 | c.2118G= (p.Pro706=) n.224G= c.957G= (p.Pro319=) c.1980G= (p.Pro660=) | |
2 | g.189058861C>G | CA430323873 | COL5A2 | c.2118G>C (p.Pro706=) n.224G>C c.957G>C (p.Pro319=) c.1980G>C (p.Pro660=) | |
2 | g.189058861C>T | CA2022439 | COL5A2 | c.2118G>A (p.Pro706=) n.224G>A c.957G>A (p.Pro319=) c.1980G>A (p.Pro660=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058862G>A | CA2022440 | COL5A2 | c.2117C>T (p.Pro706Leu) n.223C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1979C>T (p.Pro660Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058862G>C | CA349876210 | COL5A2 | c.2117C>G (p.Pro706Arg) n.223C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1979C>G (p.Pro660Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058862G= | CA1315428534 | COL5A2 | c.2117C= (p.Pro706=) n.223C= c.956C= (p.Pro319=) c.1979C= (p.Pro660=) | |
2 | g.189058862G>T | CA349876215 | COL5A2 | c.2117C>A (p.Pro706Gln) n.223C>A c.956C>A (p.Pro319Gln) c.1979C>A (p.Pro660Gln) | |
2 | g.189058863G>A | CA349876219 | COL5A2 | c.2116C>T (p.Pro706Ser) n.222C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1978C>T (p.Pro660Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.189058863G>C | CA349876222 | COL5A2 | c.2116C>G (p.Pro706Ala) n.222C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1978C>G (p.Pro660Ala) | |
2 | g.189058863G>T | CA349876224 | COL5A2 | c.2116C>A (p.Pro706Thr) n.222C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) | |
2 | g.189058864G>A | CA2022441 | COL5A2 | c.2115C>T (p.Gly705=) n.221C>T c.954C>T (p.Gly318=) c.1977C>T (p.Gly659=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058864G>C | CA430323877 | COL5A2 | c.2115C>G (p.Gly705=) n.221C>G c.954C>G (p.Gly318=) c.1977C>G (p.Gly659=) | |
2 | g.189058864G= | CA1315428535 | COL5A2 | c.2115C= (p.Gly705=) n.221C= c.954C= (p.Gly318=) c.1977C= (p.Gly659=) | |
2 | g.189058864G>T | CA430323876 | COL5A2 | c.2115C>A (p.Gly705=) n.221C>A c.954C>A (p.Gly318=) c.1977C>A (p.Gly659=) | |
2 | g.189058865C>A | CA349876245 | COL5A2 | c.2114G>T (p.Gly705Val) n.220G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.1976G>T (p.Gly659Val) | COSMIC |
2 | g.189058865C>G | CA349876242 | COL5A2 | c.2114G>C (p.Gly705Ala) n.220G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1976G>C (p.Gly659Ala) | |
2 | g.189058865C>T | CA349876237 | COL5A2 | c.2114G>A (p.Gly705Asp) n.220G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.1976G>A (p.Gly659Asp) | |
2 | g.189058866C>A | CA349876250 | COL5A2 | c.2113G>T (p.Gly705Cys) n.219G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) c.1975G>T (p.Gly659Cys) | |
2 | g.189058866C>G | CA349876252 | COL5A2 | c.2113G>C (p.Gly705Arg) n.219G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1975G>C (p.Gly659Arg) | |
2 | g.189058866C>T | CA349876255 | COL5A2 | c.2113G>A (p.Gly705Ser) n.219G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) c.1975G>A (p.Gly659Ser) | |
2 | g.189058867A>C | CA430323880 | COL5A2 | c.2112T>G (p.Val704=) n.218T>G c.951T>G (p.Val317=) c.1974T>G (p.Val658=) | |
2 | g.189058867A>G | CA430323881 | COL5A2 | c.2112T>C (p.Val704=) n.218T>C c.951T>C (p.Val317=) c.1974T>C (p.Val658=) | |
2 | g.189058867A>T | CA430323882 | COL5A2 | c.2112T>A (p.Val704=) n.218T>A c.951T>A (p.Val317=) c.1974T>A (p.Val658=) | |
2 | g.189058868A= | CA1315428536 | COL5A2 | c.2111T= (p.Val704=) n.217T= c.950T= (p.Val317=) c.1973T= (p.Val658=) | |
2 | g.189058868A>C | CA349876260 | COL5A2 | c.2111T>G (p.Val704Gly) n.217T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) | |
2 | g.189058868A>G | CA2022442 | COL5A2 | c.2111T>C (p.Val704Ala) n.217T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058868A>T | CA349876265 | COL5A2 | c.2111T>A (p.Val704Asp) n.217T>A c.950T>A (p.Val317Asp) c.1973T>A (p.Val658Asp) | |
2 | g.189058869C>A | CA349876271 | COL5A2 | c.2110G>T (p.Val704Phe) n.216G>T c.949G>T (p.Val317Phe) c.1972G>T (p.Val658Phe) | |
2 | g.189058869C= | CA1315428537 | COL5A2 | c.2110G= (p.Val704=) n.216G= c.949G= (p.Val317=) c.1972G= (p.Val658=) | |
2 | g.189058869C>G | CA349876274 | COL5A2 | c.2110G>C (p.Val704Leu) n.216G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu) | |
2 | g.189058869C>T | CA2022443 | COL5A2 | c.2110G>A (p.Val704Ile) n.216G>A c.949G>A (p.Val317Ile) c.1972G>A (p.Val658Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058870T>A | CA430323886 | COL5A2 | c.2109A>T (p.Ala703=) n.215A>T c.948A>T (p.Ala316=) c.1971A>T (p.Ala657=) | gnomAD v4 |
2 | g.189058870T>C | CA430323885 | COL5A2 | c.2109A>G (p.Ala703=) n.215A>G c.948A>G (p.Ala316=) c.1971A>G (p.Ala657=) | |
2 | g.189058870T>G | CA430323884 | COL5A2 | c.2109A>C (p.Ala703=) n.215A>C c.948A>C (p.Ala316=) c.1971A>C (p.Ala657=) | |
2 | g.189058871G>A | CA349876280 | COL5A2 | c.2108C>T (p.Ala703Val) n.214C>T c.947C>T (p.Ala316Val) c.1970C>T (p.Ala657Val) | |
2 | g.189058871G>C | CA349876285 | COL5A2 | c.2108C>G (p.Ala703Gly) n.214C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) c.1970C>G (p.Ala657Gly) | |
2 | g.189058871G>T | CA349876287 | COL5A2 | c.2108C>A (p.Ala703Glu) n.214C>A c.947C>A (p.Ala316Glu) c.1970C>A (p.Ala657Glu) | |
2 | g.189058872C>A | CA349876293 | COL5A2 | c.2107G>T (p.Ala703Ser) n.213G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) c.1969G>T (p.Ala657Ser) | |
2 | g.189058872C= | CA1315428538 | COL5A2 | c.2107G= (p.Ala703=) n.213G= c.946G= (p.Ala316=) c.1969G= (p.Ala657=) | |
2 | g.189058872C>G | CA349876292 | COL5A2 | c.2107G>C (p.Ala703Pro) n.213G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) c.1969G>C (p.Ala657Pro) | |
2 | g.189058872C>T | CA349876291 | COL5A2 | c.2107G>A (p.Ala703Thr) n.213G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058873T>A | CA430323887 | COL5A2 | c.2106A>T (p.Gly702=) n.212A>T c.945A>T (p.Gly315=) c.1968A>T (p.Gly656=) | |
2 | g.189058873T>C | CA430323888 | COL5A2 | c.2106A>G (p.Gly702=) n.212A>G c.945A>G (p.Gly315=) c.1968A>G (p.Gly656=) | |
2 | g.189058873T>G | CA430323889 | COL5A2 | c.2106A>C (p.Gly702=) n.212A>C c.945A>C (p.Gly315=) c.1968A>C (p.Gly656=) | |
2 | g.189058874C>A | CA349876295 | COL5A2 | c.2105G>T (p.Gly702Val) n.211G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) | |
2 | g.189058874C>G | CA349876299 | COL5A2 | c.2105G>C (p.Gly702Ala) n.211G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) | |
2 | g.189058874C>T | CA349876303 | COL5A2 | c.2105G>A (p.Gly702Glu) n.211G>A c.944G>A (p.Gly315Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) | |
2 | g.189058875C>A | CA349876306 | COL5A2 | c.2104G>T (p.Gly702Ter) n.210G>T c.943G>T (p.Gly315Ter) c.1966G>T (p.Gly656Ter) | |
2 | g.189058875C= | CA1315428539 | COL5A2 | c.2104G= (p.Gly702=) n.210G= c.943G= (p.Gly315=) c.1966G= (p.Gly656=) | |
2 | g.189058875C>G | CA349876307 | COL5A2 | c.2104G>C (p.Gly702Arg) n.210G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189058875C>T | CA2022444 | COL5A2 | c.2104G>A (p.Gly702Arg) n.210G>A c.943G>A (p.Gly315Arg) c.1966G>A (p.Gly656Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189058876G>A | CA2022445 | COL5A2 | c.2103C>T (p.Pro701=) n.209C>T c.942C>T (p.Pro314=) c.1965C>T (p.Pro655=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189058876G>C | CA430323892 | COL5A2 | c.2103C>G (p.Pro701=) n.209C>G c.942C>G (p.Pro314=) c.1965C>G (p.Pro655=) | |
2 | g.189058876G= | CA1315428540 | COL5A2 | c.2103C= (p.Pro701=) n.209C= c.942C= (p.Pro314=) c.1965C= (p.Pro655=) | |
2 | g.189058876G>T | CA430323893 | COL5A2 | c.2103C>A (p.Pro701=) n.209C>A c.942C>A (p.Pro314=) c.1965C>A (p.Pro655=) | gnomAD v4 |
2 | g.189058877G>A | CA349876312 | COL5A2 | c.2102C>T (p.Pro701Leu) n.208C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.1964C>T (p.Pro655Leu) | |
2 | g.189058877G>C | CA349876315 | COL5A2 | c.2102C>G (p.Pro701Arg) n.208C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.1964C>G (p.Pro655Arg) | |
2 | g.189058877G>T | CA349876317 | COL5A2 | c.2102C>A (p.Pro701His) n.208C>A c.941C>A (p.Pro314His) c.1964C>A (p.Pro655His) | |
2 | g.189058878G>A | CA2022446 | COL5A2 | c.2101C>T (p.Pro701Ser) n.207C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) c.1963C>T (p.Pro655Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058878G>C | CA349876326 | COL5A2 | c.2101C>G (p.Pro701Ala) n.207C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) c.1963C>G (p.Pro655Ala) | |
2 | g.189058878G= | CA1315428541 | COL5A2 | c.2101C= (p.Pro701=) n.207C= c.940C= (p.Pro314=) c.1963C= (p.Pro655=) | |
2 | g.189058878G>T | CA243856 | COL5A2 | c.2101C>A (p.Pro701Thr) n.207C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) c.1963C>A (p.Pro655Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058879A>C | CA349876341 | COL5A2 | c.2100T>G (p.Asp700Glu) n.206T>G c.939T>G (p.Asp313Glu) c.1962T>G (p.Asp654Glu) | |
2 | g.189058879A>G | CA430323894 | COL5A2 | c.2100T>C (p.Asp700=) n.206T>C c.939T>C (p.Asp313=) c.1962T>C (p.Asp654=) | |
2 | g.189058879A>T | CA349876333 | COL5A2 | c.2100T>A (p.Asp700Glu) n.206T>A c.939T>A (p.Asp313Glu) c.1962T>A (p.Asp654Glu) | |
2 | g.189058880T>A | CA349876346 | COL5A2 | c.2099A>T (p.Asp700Val) n.205A>T c.938A>T (p.Asp313Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) | |
2 | g.189058880T>C | CA349876353 | COL5A2 | c.2099A>G (p.Asp700Gly) n.205A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) | |
2 | g.189058880T>G | CA349876348 | COL5A2 | c.2099A>C (p.Asp700Ala) n.205A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) | |
2 | g.189058881C>A | CA349876358 | COL5A2 | c.2098G>T (p.Asp700Tyr) n.204G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) | |
2 | g.189058881C>G | CA349876361 | COL5A2 | c.2098G>C (p.Asp700His) n.204G>C c.937G>C (p.Asp313His) c.1960G>C (p.Asp654His) | |
2 | g.189058881C>T | CA349876364 | COL5A2 | c.2098G>A (p.Asp700Asn) n.204G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) |